CHƯƠNG 12: UNG BƯỚU BẠCH CẦU CẤP DÕNG LYMPHO
3. HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN
Bệnh sƣ̉: Các triệu chứng đau , sụt cân, tiêu chảy, cao huyết áp , giảmvận động, rối loạn tiểu tiện và thời gian xuất hiện.
Lâm sàng: khám lâm sàng toàn diện, huyết áp, chú ý các tổn thương da, tìm các dấu hiệu rung giật mắt-co giật chi, gan to, khối u và các di căn hạch (cổ, nách, bẹn), các dấu hiệu chèn ép tủy sống, các dấu hiệu đe dọa chức năng sống.
Cận lâm sàng:
- Xét nghiệm huyết học và sinh hóa : tổng phân tích tế bào máu ngoại vi ; đông má u toàn bộ ; chƣ́c năng thận và gan (Na, K, Ca, Mg, ure, creatinine, đường máu, bilirubin, transaminases); LDH và ferritin máu; VMA và HVA niệu (àmol/mmol creatinine).
- Chẩn đoán hình ảnh : chụp X quang tim phổi ; siêu âm tìm khối u tiên phát (cơ sở theo dõi về sau); chụp cắt lớp vi tính hoặc MRI u tiên phát kèm theo tính thể tích u (D1xD2xD3x0,52), SPECT với Technetium , chụp nhấp nháy đồ với MIBG (I123), chụp X quang xương khi có dấu hiệu tổn thương trên lâm sàng hoặc SPECT xương dương tính (nếu tổn thương sọ chụp cắt lớp sọ não).
- Tủy xương: chọc hút tủy xương 2 vị trí + sinh thiết tủy xương 2 vị trí, hoặc chọc hút tủy xương 4 vị trí.
- Chức năng các cơ quan : siêu âm tim đánh giá c hức năng thất trái trước khi điều trị Anthracycline , đo thính lƣ̣c cho các bệnh nhân điều trị Carboplatine hoặc Cisplatin.
604
Mô bệnh học và di truyền : tất cả các bệnh nhân đều cần được sinh thiết u tiên phát kể cả trong trường hợ p có di căn để làm chẩn đoán mô bệnh học có/hoặc không có di truyền . Có thể thực hiện sinh thiết mở hoặc sinh thiết có nòng dưới hướng dẫn siêu âm với điều kiện cung cấp đủ mẫu cho xét nghiệm mô bệnh học và di truyền. Đối với các bệnh nhân giai đoạn IVS có thể thƣ̣c hiện sinh thiết gan hoặc các tổn thương da khi mà sinh thiết u tiên phát có thể gây nguy hiểm. Xét nghiệm mô bệnh học theo phân loại INPC. Xét nghiệm di truyền (tùy theo từng trung tâ m) bao gồm tỷ lệ phần trăm tế bào u trong mẫu , chỉ số ADN, MYCN, 1p-, 11q-.
Chẩn đoán xác định.
Tiêu chuẩn chẩn đoán:
- Chẩn đoán mô bệnh học trên bệnh phẩm u có /hoặc không có hóa mô miễn dịch, hoặc
- Tăng nồng độ các chất chuyển hóa catecholamines trong nước tiểu, hoặc - Chọc hút hay sinh thiết tủy xương xác định có các tế bào u di căn kèm theo sự tăng nồng độ của các chất chuyển hóa catecholamines trong nước tiểu
- Phân loại:
Phân loại giai đoạn quốc tế INSS Giai đoạn
I
Khối u khu trú cắt bỏ hoàn toàn trên đại thể, có hoặc không còn sót lại vi thể; hạch cùng phía với khối u còn sót lại vi thể âm tính (hạch dính vào và được cắt bỏ cùng khối u có thể dương tính).
Giai đoạn IIA
Khối u khu trú cắt bỏ không hoàn toàn trên đại thể, hạch cùng phía không dính vào khối u âm tính .
Giai đoạn IIB
Khối u khu trú cắt bỏ hoàn toàn hay không hoàn toàn, hạch cùng phía không dính vào u dương tính. Hạch bên đối diện phải âm tính.
Giai đoạn III
Khối u không thể cắt bỏ xâm lấn vượt qua đường giữa, có/không có xâm lấn hạch khu vực; hoặc khối u 1 bên có xâm lấn hạch bên đối diện; hoặc khối u ở giữa xâm lấn cả 2 bên không thể cắt bỏ hoặc có hạch xâm lấn 2 bên.
Giai đoạn IV
Khối u tiên phát bất kỳ kèm theo di căn vào hạch xa, xương, tuỷ xương, gan và các cơ quan khác (trừ định nghĩa 4S).
Giai đoạn IV S
Khối u tiên phát khu trú (giai đoạn 1, 2A hoặc 2B) kèm theo di căn vào gan, da và/ hoặc tuỷ xương trẻ < 1 tuổi.
605
Hệ thống phân loại giai đoạn quốc tế INRG
Giai đoạn Mô tả
L1 Khối u khu trú không xâm lấn các cơ quan sống còn (theo định nghĩa các yếu tố nguy cơ xác định bằng chẩn đoán hình ảnh) và giới hạn trong một khoang của cơ thể
L2 Khối u lan tỏa khu vƣ̣c với biểu hiện m ột hay nhiều yếu tố nguy cơ xác định bằng chẩn đoán hình ảnh
M Di căn xa (trƣ̀ giai đoạn Ms)
Ms Di căn ở trẻ dưới 18 tháng, biểu hiện ở da , gan, và/hoặc tủy xương (< 10%)
Các yếu tố nguy cơ xác định bằng chẩn đoán hình ảnh Image Defined Risk Factors - IDRF
Khối u nằm ở hai khoang của cơ thể : cổ-ngƣ̣c, ngƣ̣c-bụng, bụng-tiểu khung.
Vùng cổ: khối u bao quanh động mạch cảnh và /hoặc động mạch đốt sống và/hoặc tĩnh mạch cảnh trong ; khối u xâm lấn xƣ ơng nền sọ; khối u chèn ép khí
quản.
Vùng giáp ranh cổ -ngƣ̣c: khối u bao quanh đám rối thần kinh cánh tay ; khối u bao quanh mạch máu dưới xương đòn và /hoặc động mạch đốt sống và / hoặc động mạch cảnh; khối u chèn ép khí quản.
Vùng ngực: khối u bao quanh động mạch chủ và /hoặc các nhánh chính ; khối u chèn ép khí quản và /hoặc phế quản chính; khối u trung thất dưới xâm lấn chỗ nối xương sườn và đốt sống ngực T9 đến T12.
Ngƣ̣c-bụng: khối u bao quanh động mạch chủ và/hoặc tĩnh mạch chủ.
Bụng/tiểu khung: khối u xâm lấn tĩnh mạch cƣ̉a gan và /hoặc dây chằng gan-tá tràng; khối u bao quanh các nhánh của động mạch tràng trên và rễ tràng trên; khối u bao quanh chỗ xuất p hát của động mạch thân tạng ; khối u xâm lấn vào một hoặc hai rốn thận ; khối u bao quanh động mạch chủ và /hoặc tĩnh mạch chủ; khối u bao quanh các mạch máu chậu ; khối u vùng tiểu khung vượt quá gai hông.
Khối u xâm lấn hơn 1/3 ống sống trên mặt phẳng axial và /hoặc khoang màng não quanh tủy sống không nhìn thấy và /hoặc tín hiệu tủy sống bất thường.
Khối u xâm lấn các cơ quan hoặc cấu trúc xung quanh : màng ngoài tim , cơ hoành, thận, gan, khối tá-tụy và mạc treo.
606
Các dấu hiệu đe dọa chức năng sống (Life Threatening Symptoms-LTS)
Chỉ định điều trị hóa chất khi có một trong những triệu chứng dưới đây.
U NBTK trong ống sống . Các bệnh nhân có dấu hiệu chèn ép tủy sống hoặc khi khối u xâm lấn hơn 1/3 ống sống trên mặt phẳng axial và /hoặc khoang màng não quanh tủy sống không nhìn thấy và/hoặc tín hiệu tủy sống bất thường.
Biểu hiện toàn thân:
- Tiêu hóa : Nôn nhiều cần hỗ trợ nuôi dưỡng bằn g sonde dạ dày hoặc đường tĩnh mạch; sụt cân >10%. (Chú ý các bệnh nhân tiêu chảy do VIP không đáp ƣ́ng với hóa chất và có chỉ định mổ ngay).
- Hô hấp: Suy hô hấp khi không có bằng chƣ́ng nhiễm trùng, nhịp thở >60 lần/phút, thở oxy, hô hấp hỗ trợ.
- Tim mạch: Cao huyết áp , hội chƣ́ng chèn ép tĩnh mạch chủ (TMC) trên có/hoặc không có phù chi dưới.
- Thận: Tổn thương chức năng thận creatinin > 2N, thiểu niệu <2mls /kg/ngày, ứ nước đài bể thận-niệu quản.
- Gan: Rối loạn chức năng gan > 2N, đông máu nội mạch lan tỏa, tiểu cầu
< 50.000/ml.
- Rối loạn chƣ́c năng bàng quang, ruột do khối u chèn ép.
- Khối u rất lớn có nguy cơ vỡ hoặc tiến triển nhanh có nguy cơ phát triển các biểu hiện toàn thân.