CHƯƠNG 15: TÂM THẦN – PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM
3.1. Triệu chứng lâm sàng:
- Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ:
+ Trẻ ít giao tiếp bằng mắt, + Ít đáp ứng khi gọi tên,
732
+ Không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp: không biết chỉ tay, không biết chìa tay xin mà hay kéo tay người khác, không gật đầu lắc đầu.
+ Trẻ kém chú ý liên kết: không nhìn theo tay chỉ, không làm theo hướng dẫn. Trẻ không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm cười đáp lại. Trẻ không để ý đến thái độ và không đáp ứng trao đổi tình cảm với người khác.
- Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp:
+ Chậm nói, trẻ không nói hoặc nói ít, phát âm vô nghĩa.
+ Nói nhại lời, nói theo quảng cáo, hát hoặc đọc thuộc lòng, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu.
+ Chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu nhƣ đòi ăn, đòi đi chơi.
+ Ngôn ngữ thụ động: chỉ biết trả lời mà không biết hỏi, không biết kể chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm.
+ Giọng nói khác thường: như cao giọng, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói không rõ ràng.
+ Trẻ không biết chơi trò chơi giả vờ mang tính xã hội hoặc trò chơi có luật nhƣ những trẻ cùng tuổi.
- Những biểu hiện bất thường về hành vi: có những hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy lên nhảy xuống.
- Những thói quen thường gặp là: quay bánh xe, quay đồ chơi, gõ đập đồ chơi, nhìn các thứ chuyển động, đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, đóng mở cửa nhiều lần, giở sách xem lâu, luôn bóc nhãn mác, bật nút điện, bấm vi tính, bấm điện thoại, tháo rời đồ vật tỉ mỉ, xếp các thứ thành hàng.
- Những ý thích bị thu hẹp thể hiện nhƣ: cuốn hút nhiều giờ xem ti vi quảng cáo, luôn cầm nắm một thứ trong tay nhƣ bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có mầu ƣa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau.
- Nói chung trẻ tìm kiếm sự an toàn trong môi trường ít biến đổi và thường chống đối lại sự thay đổi hoặc không vừa ý bằng ăn vạ, ném phá, cáu gắt, đập đầu, cắn hoặc đánh người.
- Nhiều trẻ có biểu hiện tăng động, ngƣợc lại, một số trẻ lại sợ hãi lo lắng quá mức. Nhiều trẻ ăn uống khó khăn nhƣ ăn không nhai, chỉ ăn một số thức ăn nhất định.
- Nhiều trẻ có rối loạn cảm giác do nhận cảm thế giới xung quanh dưới ngƣỡng hoặc trên ngƣỡng.
733
- Một số trẻ có khả năng đặc biệt nhƣ có trí nhớ thị giác không gian và trí nhớ máy móc rất tốt, bắt chước thao tác với đồ vật rất nhanh nên dễ nhầm tưởng là trẻ quá thông minh.
- Có 5 dấu hiệu chỉ báo nguy cơ của tự kỷ:
+ Không bập bẹ nói khi 12 tháng tuổi.
+ Không có cử chỉ khi 12 tháng tuổi: chỉ tay, vẫy tay...
+ Không nói đƣợc từ đơn khi 16 tháng tuổi.
+ Không tự nói câu 2 từ khi 24 tháng tuổi.
+ Mất kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.
Lưu ý: Có khoảng 10% trẻ tự kỷ có liên quan đến hội chứng bệnh lý khác hoặc một số bệnh thực thể khác. Có khoảng 70% trẻ có kèm theo chậm phát triển trí tuệ và tăng hoạt động, nguy cơ động kinh ở 25%. Một số trẻ lớn có tình trạng trầm cảm, lo âu và kích động.
3.2.Xét nghiệm:
Chƣa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ.
- Làm một số xét nghiệm nếu thấy trẻ có những bệnh lý thực thể kèm theo.
- Nếu tiền sử trẻ có co giật cần cho làm điện não đồ, nghi ngờ có tổn thương não cho chụp cắt lớp vi tính hoặc MRI sọ não.
- Nghi ngờ trẻ có vấn đề về tai mũi họng, răng hàm mặt cần gửi khám chuyên khoa để kiểm tra thính lực, phanh lƣỡi.
- Nếu quan sát thấy hình thái trẻ bất thường nên cho làm nhiễm sắc thể, đo chức năng tuyến giáp.
3.3. Cần làm một số test tâm lý cho trẻ
Đánh giá sự phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi có thể sử dụng test Denver II, thang Balley. Đối với trẻ lớn trên 6 tuổi có thể làm test trí tuệ nhƣ Raven, Gille, WISC.
Do có khoảng 70% trẻ có biểu hiện tăng hoạt động nên cần làm một số test về hành vi cảm xúc.
Để sàng lọc sớm cho trẻ tự kỷ ở lứa tuổi 16- 24 tháng áp dụng bảng hỏi M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) gồm 23 câu hỏi. Nếu kết quả 3 câu trả lời có vấn đề cần lưu ý nguy cơ trẻ bị tự kỷ.
Sử dụng Thang đo mức độ tự kỷ CARS (Childhood Autism Rating Scale) để phân loại mức độ tự kỷ: nhẹ, trung bình và nặng. Thang đo này gồm 15 mục
734
và cho điểm mỗi mục từ 1 đến 4 điểm. Nếu điểm của CARS từ 31 đến 36 điểm là tự kỷ nhẹ và trung bình, nếu từ 36 đến 60 điểm là tự kỷ nặng.