2.3.1.1. Cấu trúc hóa học của ADN
ADN là một đại phân tử, cấu tạo từ các đơn vị cơ sở là nucleotit. Một nucleotit gồm ba thành phần: phân tử đường Deoxyribose, phân tử axit photphoric và gốc bazơ nitơ. Có 4 loại bazơ nitơ là: Adenin, Guanin, Cytosin và Thymin, trong đó Adenin và Guanin thuộc nhóm bazơ nitơ có kích thước lớn gọi là purin, còn Cytosin và Thymin thuộc nhóm bazơ nitơ có kích thước nhỏ gọi là pyrimidin. Do các nucleotit chỉ khác nhau bởi gốc bazơ nitơ, nên tên của 4 loại nucleotit được gọi theo tên của bazơ nitơ tương ứng:
Deoxyadenozin - 5’ monophosphat (dAMP), gọi tắt là A Deoxyguanozin -5’ monophosphat (dGMP), gọi tắt là G Deoxycytidin -5’ monophosphat (dCMP), gọi tắt là C Deoxythymidin -5’ monophosphat (dTTP), gọi tắt là T
Hình 2.2. Cấu tạo của các loại nucleotit
Các thành phần trong nucleotit được liên kết với nhau theo nguyên tắc: Phân tử axit photphoric liên kết với phân tử đường tại vị trí C số 5, tạo nên đầu 5’- photphat (5’P) của nucleotit để liên kết với nucleotit lân cận. Gốc bazơ nitơ liên kết với phân tử đường tại vị trí C số 1. Nhóm OH tại vị trí số 3 của phân tử đường tạo nên đầu liên kết thứ hai (đầu 3’OH) của nucleotit.
Đầu 5’P của nucleotit này liên kết với đầu 3’OH của nucleotit trước đó qua nhóm photphat, nên được gọi là liên kết photphodieste để tạo nên chuỗi polynucleotit định hướng theo chiều 5’P → 3’OH. Nghĩa là chuỗi polynucleotit chỉ được kéo dài theo hướng 5’P → 3’OH.
Hình 2.3. Liên kết giữa các nucleotit trong một mạch đơn polynucleotit 2.3.1.2. Cấu trúc không gian của ADN
Được J. D. Watson và F. H.C. Crick phát hiện vào năm 1953, với các nội dung sau:
Phân tử ADN gồm hai sợi polynucleotit cuốn quanh nhau tạo thành chuỗi xoắn kép. Hai sợi này liên kết với nhau bằng các liên kết hydro giữa từng cặp nucleotit đối diện nhau theo nguyên tắc bổ sung: A (có bazơ nitơ thuộc nhóm kích thước lớn) của sợi này liên kết với T (có bazơ nitơ thuộc nhóm kích thước nhỏ) của sợi kia bằng hai liên kết hydro, G (có bazơ nitơ thuộc nhóm kích thước lớn) của sợi này liên kết với C (có bazơ nitơ thuộc nhóm kích thước nhỏ) của sợi kia bằng ba liên kết hydro.
Hình 2.4. Liên kết giữa các nucleotit bổ sung trong chuỗi xoắn kép ADN
Phân tử ADN xoắn theo hướng phải, mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nucleotit, dài 3,4 nm, như vậy hai bazơ nitơ cạnh nhau trên một sợi cách nhau 0,34nm. Các vòng xoắn nối tiếp nhau và cuốn quanh một trục dọc chung. Các phân tử đường và axit photphoric sắp xếp xen kẽ nhau tạo thành bộ khung cuốn quanh phía ngoài; các cặp bazơ nitơ bổ sung tồn tại phía trong, nằm ngang vuông góc với trục. Hai sợi của chuỗi xoắn kép có chiều ngược nhau, một sợi có chiều 5’P → 3’OH, còn sợi kia có chiều ngược lại (3’OH → 5’P).
Hình 2.5. Cấu trúc không gian của chuỗi xoắn kép ADN
Ngoài dạng cấu trúc không gian trên, còn có một số dạng cấu trúc khác của ADN, như dạng xoắn theo hướng trái, thường gặp ở vùng giàu G - C. Việc phát hiện các dạng ADN khác nhau cho thấy ADN trong tế bào sống có thể không đơn điệu với một cấu trúc duy nhất mà tuỳ trạng thái sinh lý có thể ở dạng này hay dạng khác.
Từ cấu trúc hóa học và cấu trúc không gian của ADN nhận thấy phân tử ADN có một số đặc điểm quan trọng cần lưu ý:
+ Đường kính của các phân tử ADN luôn là 2nm; còn chiều dài lại rất khác nhau, có thể đạt hàng chục, thậm chí hàng trăm micromet.
+ Số lượng, thành phần và trình tự các nucleotit trên sợi đơn này phụ thuộc chặt chẽ vào số lượng, thành phần và trình tự các nucleotit trên sợi đơn kia.
+ Số nucleotit loại A của phân tử ADN bao giờ cũng bằng số nucleotit loại T, số nucleotit loại G bao giờ cũng bằng số nucleotit loại C. Nghĩa là tổng A và G/tổng T và C luôn bằng 1. Trong khi đó tỷ lệ giữa tổng A + T và tổng G + C (A+T/G+C) ở những loài khác nhau lại rất khác nhau và mang tính đặc trưng cho mỗi loài sinh vật.
+ Hai sợi của phân tử ADN có chiều ngược nhau: một sợi có chiều 5’P → 3’OH, sợi còn lại có chiều 3’OH → 5’P.
+ Sợi đơn của phân tử ADN chỉ được kéo dài theo hướng 5’P → 3’OH.
Với những đặc điểm cấu trúc trên mà ADN đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn cơ bản của vật chất mang thông tin di truyền, vì:
+ Với 4 loại nucleotit được tổ hợp theo những thể thức rất khác nhau về số lượng, thành phần và trình tự mà có thể tạo nên vô số loại phân tử khác nhau; mỗi phân tử lại có thể được phân thành vô số các phân đoạn khác nhau. Mỗi phân đoạn này chịu trách nhiệm mang thông tin di truyền cho một tính trạng ở một loài sinh vật nhất định.
+ Do tính bổ sung theo cặp nucleotit giữa hai sợi đơn mà từ khuôn mẫu của mỗi sợi có thể tái tạo chính xác sợi thứ hai của phân tử.
+ Thông tin di truyền của tính trạng được lưu trữ trên sợi đơn của phân tử bằng số lượng, thành phần và trình tự các nucleotit; các tiêu chí này có thể bị thay đổi tại một vị trí nào đó dưới tác động của các tác nhân gây đột biến. Sự thay đổi này sẽ được tái bản chính xác cho các thế hệ ADN tiếp theo.
+ Do có cấu trúc kép nên những thay đổi ở một sợi có thể được cắt bỏ và được tái tạo dựa trên khuôn mẫu của sợi bổ sung.
2.3.2. Cấu trúc của ARN
Khác với phân tử ADN, phân tử ARN chỉ có cấu trúc đơn, đó là một sợi polyribonucleotit. Mỗi ribonucleotit cũng gồm ba thành phần như ở ADN, chỉ khác nhau ở hai điểm: đường deoxyribose (C5H10O4) ở ADN được thay bằng đường ribose (C5H10O5) ở ARN và bazơ nitơ Thymin ở ADN được thay bằng bazơ nitơ Uracil ở ARN.
Hình 2.6.Cấu tạo của một ribonucleotit
Các ribonucleotit liên kết với nhau để tạo nên sợi polyribonucleotit theo các nguyên tắc giống như các nucleotit liên kết với nhau để tạo nên sợi polynucleotit của phân tử ADN.