- Tính trạng (Trait): Là đặc điểm về hình thái, cấu trúc, phát triển, sinh lý, hóa sinh và tập tính của cơ thể sinh vật mà dựa vào đó người ta có thể phân biệt được cá thể này với cá thể khác cùng loài.
- Gen (Gene): Là một đoạn phân tử ADN có chức năng di truyền, trực tiếp hay gián tiếp tham gia vào quá trình hình thành nên tính trạng ở con cháu giống với bố mẹ ông bà. Trong tế bào có nhiều loại gen, chúng được chia thành hai nhóm: gen nhân, bao gồm gen cấu trúc, gen điều hòa, gen chỉ huy, gen khởi động, gen tổng hợp nên các loại tARN, rARN,…và gen tế bào chất.
Trong chương này, khi nói đến gen chúng ta ngầm hiểu đó là gen cấu trúc. Đó là đoạn ADN mang thông tin cần thiết của một mạch polypeptit. Gen cấu trúc có vai trò quan trọng (nhưng không phải là hoàn toàn) quy định tính trạng của sinh vật.
Ví dụ, ở đậu Hà Lan có gen quy định tính trạng hình dạng hạt, gen quy định tính trạng màu sắc hạt, …
- Alen (Allele): Là các trạng thái khác nhau của cùng một gen nằm ở vị trí như nhau và đối xứng nhau trên các nhiễm sắc thể của cặp tương đồng, quy định sự biểu hiện khác nhau của cùng một tính trạng. Nói cách khác, alen là gen của loài tồn tại ở một cơ thể cụ thể. Như vậy, khi nói tới một cơ thể nào đó người ta dùng thuật ngữ “gen” và
“alen” với ý nghĩa giống nhau. Ví dụ, ở đậu Hà Lan có gen a quy định tính trạng hình dạng hạt. Gen này có hai alen là a1 quy định hạt trơn (gen a tồn tại ở cây có hạt trơn) và a2 quy định hạt nhăn (gen a tồn tại ở cây có hạt nhăn).
- Đồng hợp tử (Homozygote) và Dị hợp tử (Heterozygote):
Trong quần thể sinh vật một gen có thể gồm nhiều alen, song trong nhân tế bào của cơ thể nhị bội một gen chỉ gồm hai alen (trừ gen trên nhiễm sắc thể giới tính, ở đoạn không có sự tương đồng giữa nhiễm sắc thể X và Y).
Khi hai alen của gen mà giống nhau, như a1a1, a2a2, …, người ta nói gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp tử. Để khỏi phải giải thích, người ta quy ước kí hiệu alen trội bằng chữ cái in (A, B, D,…), còn alen lặn bằng chữ cái thường (a, b, d,…), nên gen
trạng thái đồng hợp tử, người ta nói cơ thể tồn tại ở trạng thái đồng hợp tử hay thuần chủng.
Khi hai alen của gen mà khác nhau, như Aa, Bb, Dd,…, người ta nói gen tồn tại ở trạng thái dị hợp tử. Khi cơ thể có gen quan tâm ở trạng thái dị hợp tử, người ta nói cơ thể tồn tại ở trạng thái dị hợp tử, hay không thuần chủng.
- Kiểu gen (Genotype) và Kiểu hình (Phenotype):
+ Hệ gen (genome): Là tập hợp tất cả các gen có trong mỗi tế bào của cơ thể. Hệ gen bao gồm hệ gen nhân và hệ gen tế bào chất.
+ Kiểu gen: Là tổ chức của hệ gen trong bộ nhiễm sắc thể của cơ thể. Giả sử một cơ thể có hệ gen nhân gồm ba gen là Aa, Bb và Dd. Với hệ gen này cơ thể có thể có các kiểu gen rất khác nhau: AaBbDd, Aa , Aa , Dd, Dd,… Trong thực tế, khi nói tới kiểu gen của một cơ thể người ta chỉ đề cập tới những gen liên quan tới các tính trạng quan tâm.
Kiểu gen là đặc trưng di truyền cho từng cá thể sinh vật. Có nhiều cá thể cùng loài có thể có rất nhiều gen giống nhau (có quan hệ huyết thống), song không thể có kiểu gen giống nhau (trừ những cá thể cùng dòng thuần chủng hay cùng dòng vô tính).
+ Kiểu hình: Là tập hợp tất cả các tính trạng của loài được biểu hiện ở một cơ thể cụ thể. Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường sống và tuổi của cơ thể. Trong thực tế, khi nói tới kiểu hình của một cơ thể người ta chỉ đề cập tới những tính trạng quan tâm. Ví dụ, khi xem xét kết quả di truyền tính trạng hình dạng hạt của đậu Hà Lan ở một phép lai người ta nói: bố có kiểu hình hạt trơn, mẹ có kiểu hình hạt nhăn, toàn bộ cơ thể lai thế hệ thứ nhất đều có kiểu hình hạt trơn.
3.2. CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN CỦA MENDEL 3.2.1. Phương pháp nghiên cứu di truyền của Mendel
Để phát hiện ra các quy luật di truyền, Mendel đã sử dụng các phương pháp nghiên cứu: phân tích cơ thể lai, lai phân tích, lai thuận nghịch và lai trở lại. Trong đó phân tích cơ thể lai là phương pháp được sử dụng chủ yếu, nó bao gồm các nội dung cơ bản sau:
- Sử dụng đối tượng nghiên cứu là đậu Hà Lan: đó là loài cây trồng có mức độ tự thụ rất cao, nên các gen của hệ gen thường được tồn tại ở trạng thái đồng hợp tử (thuần chủng); có rất nhiều tính trạng có kiểu hình ở các cơ thể khác nhau mang tính tương phản rõ rệt.
- Trước khi tiến hành lai, Mendel đã chọn lọc và kiểm tra những thứ đậu thu được để có được những dòng thuần chủng.
- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc đồng thời nhiều cặp tính trạng tương phản. Trong quá trình tiến hành thí nghiệm, Mendel chỉ quan tâm đến các tính trạng có sự tương phản, bỏ qua các tính trạng khác.
- Phân tích kết quả di truyền của các tính trạng qua nhiều thế hệ cho riêng rẽ theo từng cặp bố mẹ lai.
- Sử dụng thống kê toán học trên một số lượng lớn các cơ thể lai theo từng cặp tính trạng tương phản ở mỗi thế hệ để phân tích quy luật di truyền các tính trạng của bố mẹ cho các thế hệ lai.
3.2.2. Lai theo một cặp tính trạng 3.2.2.1. Khái niệm
Là phép lai giữa hai cơ thể bố mẹ thuần chủng khác biệt nhau bởi một cặp tính trạng tương ứng, như: hạt trơn và hạt nhăn, lá mầm vàng và lá mầm xanh,...
Phép lai theo một cặp tính trạng là phương pháp dùng để nghiên cứu quy luật di truyền của từng tính trạng riêng biệt ở một loài nào đó.
3.2.2.2. Các định luật Mendel về sự di truyền của từng tính trạng riêng biệt
♦ Định luật đồng tính(đl tính trội)
- Thí nghiệm: Mendel cho lai đậu Hà Lan có hạt trơn thuần chủng với đậu có hạt nhăn, ở thế hệ lai thứ nhất (F1) thu được 100% cây đều có hạt trơn. Thí nghiệm được lặp lại nhiều lần (trong đó có cả phép lai nghịch) đều cho kết quả tương tự. Mendel gọi đó là hiện tượng đồng tính trạng. Đó là nội dung của định luật 1 Mendel - định luật đồng tính.
Mendel gọi tính trạng hạt trơn được biểu hiện ở thế hệ lai F1 là tính trạng trội, còn tính trạng hạt nhăn không được biểu hiện ở thế hệ lai F1 là tính trạng lặn. Như vậy tất cả các cơ thể lai F1 đều biểu hiện tính trạng trội. Vì thế định luật đồng tính còn được gọi là định luật tính trội.
- Định luật: Khi lai giữa hai dạng bố mẹ thuần chủng khác biệt nhau bởi một cặp tính trạng tương phản thì ở tất cả các cơ thể lai thế hệ thứ nhất chỉ biểu hiện tính trạng của một bên bố hoặc mẹ.
♦ Định luật phân ly tính trạng
- Thí nghiệm: Mendel tiếp tục cho các cây đậu ở F1 tự thụ phấn hay giao phấn với nhau thì ở thế hệ lai thứ hai (F2 )ông thu được cả những cây có hạt trơn lẫn những cây có hạt nhăn, trong đó số cây có hạt trơn chiếm tỷ lệ trung bình 75%, số cây có hạt nhăn chiếm tỷ lệ trung bình 25%. Như vậy ở F2 đậu thu được không còn hiện tượng đồng tính nữa, mà có hiện tượng phân ly tính trạng với tỷ lệ trung bình 3 trội : 1 lặn. Đó là nội dung của định luật 2 Mendel - định luật phân ly tính trạng (gọi tắt là định luật phân tính).
- Định luật: Khi lai giữa hai dạng bố mẹ thuần chủng khác biệt nhau bởi một cặp tính trạng tương phản thì ở thế hệ lai thứ hai bao giờ cũng có tỷ lệ phân ly tính trạng theo tỷ lệ 3 trội : 1 lặn.
Sơ đồ lai: P Hạt trơn x Hạt nhăn F1 100% hạt trơn
F2 : 75% hạt trơn + 25% hạt nhăn (3 trơn : 1 nhăn)
(Lưu ý: Sự phân ly kiểu hình ở các thế hệ lai là sự phân ly giữa các loại cá thể có kiểu hỡnh khỏc nhau. Vớ dụ, khi núi ở F2 cú tỷ lệ phõn ly 3 trơn : 1 nhăn, nghĩa là ở F2 cú ắ số cây có hạt trơn và 1/4 số cây có hạt nhăn).
Mendel lần lượt nghiên cứu sự di truyền của 7 tính trạng. Kết quả nhận được đều tương tự như đối với tính trạng hình dạng hạt.
Khi giải thích các kết quả thu được, Mendel đã cho rằng:
- Các tính trạng nghiên cứu ở sinh vật được xác định bởi các nhân tố di truyền (sau này người ta gọi các nhân tố này là các gen).
- Có hiện tượng giao tử thuần khiết được hình thành từ các cơ thể lai F1: Ở các cơ thể lai F1, mặc dù tính trạng lặn không biểu hiện, song nhân tố di truyền xác định nó không mất đi hay không bị nhân tố di truyền xác định tính trạng trội đồng hóa. Nhân tố di truyền xác định tính trạng lặn tồn tại đồng thời cùng với nhân tố di truyền xác định tính trạng trội trong các cơ thể lai F1. Vì thế giao tử mang nhân tố di truyền xác định tính trạng lặn được hình thành từ các cơ thể lai F1 có bản chất như giao tử mang nhân tố di truyền này được hình thành từ cơ thể mang tính trạng lặn ở đời bố mẹ.
♦ Giải thích định luật đồng tính và định luật phân tính theo thuyết nhiễm sắc thể Kí hiệu gen quy định hạt trơn (tính trạng trội) là A, còn gen quy định hạt nhăn (tính trạng lặn) là a. Như vậy cây hạt trơn thuần chủng có kiểu gen là AA, cây hạt nhăn có kiểu gen là aa. Ta có sơ đồ của phép lai như sau:
P AA (hạt trơn) x aa (hạt nhăn) Gp A a
F1 100% Aa (hạt trơn)
GF1 A , a A , a F2 1AA : 2Aa : 1aa
Phân ly kiểu hình: 3 hạt trơn : 1 hạt nhăn
♦ Những điều kiện nghiệm đúng của định luật đồng tính và định luật phân tính:
- Gen quy định tính trạng nằm trong nhân tế bào, trên nhiễm sắc thể thường.
- Tính trạng chỉ do một gen quy định, gen này chỉ có hai alen.
- Tính trạng trội là trội hoàn toàn so với tính trạng lặn.
- Bố mẹ phải thuần chủng về tính trạng đem lai.
- Các giao tử khác nhau phải có sức sống và khả năng thụ tinh như nhau, các hợp tử và các cơ thể trưởng thành phải có sức sống như nhau.
- Tính trạng nghiên cứu phải tương đối ổn định, tức không có đột biến xảy ra.
- Số lượng cá thể phân tích phải đủ lớn.
♦ Ý nghĩa của của định luật đồng tính và định luật phân tính:
- Hiện tượng tính trội là một trong những cơ sở tạo nên hiện tượng ưu thế lai.
- Hiện tượng phân tính là cơ sở để người ta không dùng cơ thể lai F1 làm đối tượng nhân giống hữu tính, mà dùng trực tiếp làm giống sản xuất hoặc để nhân giống vô tính.
- Trong thực tiễn sản xuất, người ta thường dùng nhiều giống thuần chủng khác nhau cho lai với nhau nhằm tập trung các tính trạng trội quý hiếm của bố mẹ vào giống lai. Vì có tính di truyền không ổn định, thế hệ sau sẽ phân ly, nên trước khi nhân giống lai người ta phải thuần hóa giống lai, tức đưa chúng về trạng thái thuần chủng (có kiểu gen quy định các tính trạng liên quan tới mục tiêu cải thiện ở trạng thái đồng hợp tử).
3.2.2.3. Hiện tượng trội không hoàn toàn
Ví dụ : Di truyền tính trạng màu sắc ở cây hoa phấn (Mirabilis jalapa) P AA (hoa đỏ) x aa (hoa trắng)
F1 100% Aa (hoa hồng) F2 1AA : 2Aa : 1aa
Phân ly kiểu hình : 1 hoa đỏ : 2 hoa hồng : 1 hoa trắng
Hình 3.1. Hiện tượng trội không hoàn toàn ở cây Hoa phấn Mirabilis jalapa Các cây F2 có hoa màu đỏ chỉ cho ra hậu thế có hoa màu đỏ, các cây F2 có hoa màu trắng chỉ cho ra hậu thế có hoa màu trắng, còn các cây F2 có hoa màu hồng thì cho ra hậu thế gồm ba loại có hoa khác nhau theo tỷ lệ 1 hoa đỏ : 2 hoa hồng : 1hoa trắng.
Nguyên nhân là do gen xác định tính trạng hoa đỏ trội không hoàn toàn so với gen xác định tính trạng hoa trắng, nên kiểu gen dị hợp tử sẽ cho kiểu hình trung gian
giữa kiểu hình của bố và của mẹ. Người ta gọi đó là hiện tượng trội không hoàn toàn hay hiện tượng tính trạng trung gian.
Khác với hiện tượng trội hoàn toàn, hiện tượng trội không hoàn toàn có F2 cho tỷ lệ phân ly kiểu gen và phân ly kiểu hình đều là 1 : 2 : 1, tức ở F2 có ba kiểu hình khác nhau. Như vậy, những tính trạng được di truyền theo quy luật trội không hoàn toàn có tính đa dạng kiểu hình cao hơn so với các tính trạng được di truyền theo quy luật trội hoàn toàn.
3.2.2.4. Cơ sở phân tử của tính trội
Trường hợp thể hiện tính trội xảy ra khi alen trội kiểm soát tổng hợp nên sản phẩm protein; còn alen lặn kiểm soát tổng hợp nên liều lượng protein ít hơn, hoặc protein có hoạt tính kém hơn, hoặc là alen bị bất hoạt nên không tạo ra sản phẩm. Do đó, ở những cá thể dị hợp tử có liều lượng sản phẩm protein có hoạt tính bình thường có thể bị giảm đi so với những cá thể đồng hợp tử trội.
- Nếu số lượng sản phẩm đó là đủ để cho tế bào hoặc cơ thể thực hiện các chức năng trao đổi chất một cách bình thường, thì kiểu dị hợp tử biểu hiện kiểu hình bình thường giống như kiểu đồng hợp tử trội. Đó là trường hợp trội hoàn toàn.
- Trong trường hợp mức giảm này có ảnh hưởng đáng kể tới các chức năng trao đổi chất của tế bào hoặc của cơ thể, thì kiểu dị hợp tử biểu hiện kiểu hình trung gian giữa đồng hợp tử trội và đồng hợp tử lặn. Đó là trường hợp trội không hoàn toàn.
Tuy nhiên, cũng có trường hợp sự hình thành liều lượng sản phẩm protein ở kiểu dị hợp tử lại tạo nên hiệu quả hoạt động hóa sinh của tế bào hoặc của cơ thể tốt hơn so với liều lượng ở kiểu đồng hợp tử trội. Đó là trường hợp siêu trội (một trong các nguyên nhân của hiện tượng ưu thế lai).
Có thể xảy ra trường hợp alen đột biến thể hiện tính trội so với alen kiểu dại.
Trong trường hợp này, protein enzym do alen đột biến kiểm soát lại có ái lực với cơ chất mà nó tác động lớn hơn so với protein do alen dại kiểm soát, dẫn đến dành được nhiều cơ chất hơn để xúc tác phản ứng, mặc dù hiệu quả xúc tác của enzym này kém hơn so với enzym kiểu dại. Kết quả là kiểu hình đột biến sẽ được thể hiện ở cả trạng thái đồng hợp tử và dị hợp tử. Ở góc độ này ta nói: alen đột biến biểu hiện tính trội so với alen kiểu dại, mặc dù mức độ biểu hiện kiểu hình của nó có thể bị kém hơn so với kiểu dại.
3.2.2.5. Lai phân tích
Là phép lai giữa cơ thể có kiểu hình trội với cơ thể có kiểu hình lặn nhằm xác định kiểu gen của cơ thể có kiểu hình trội.
Cơ thể mang kiểu hình trội có thể có kiểu gen đồng hợp tử trội (AA) hay dị hợp tử (Aa). Để xác định chính xác kiểu gen của cơ thể này người ta đem lai nó với cơ thể có kiểu hình lặn (kiểu gen luôn là aa). Nếu thế hệ lai là đồng tính thì cơ thể có kiểu
hình trội đem lai sẽ có kiểu gen là đồng hợp tử trội (AA), còn nếu thế hệ lai phân tính theo tỷ lệ 1trội:1lặn thì cơ thể có kiểu hình trội đem lai sẽ có kiểu gen là dị hợp tử (Aa).
Sơ đồ lai:
P Gp Fb
Kiểu hình:
AA (KH trội) x aa (KH lặn) A a
100% Aa 100% KH trội
Aa (KH trội) x aa (KH lặn) A , a a 50% Aa + 50% aa 1 KH trội : 1 KH lặn Phép lai phân tích được sử dụng chủ yếu để xác định kiểu gen của các cơ thể có kiểu hình trội. Ngoài để phân tích kiểu gen quy định một tính trạng như trên, phép lai còn được sử dụng để phân tích kiểu gen qui định hai hay nhiều tính trạng. Cụ thể, cơ thể mang hai tính trạng trội phân ly độc lập có thể có kiểu gen AABB, AABb, AaBB hay AaBb,... để xác định chính xác kiểu gen của cơ thể, người ta đem cơ thể này lai phân tích (với cơ thể mang cả hai tính trạng lặn tương ứng, cơ thể này luôn có kiểu gen là aabb). Nếu thế hệ lai là đồng tính thì cơ thể đem lai sẽ có kiểu gen là AABB; nếu thế hệ lai phân tính theo tỷ lệ 1 : 1 thì cơ thể đem lai sẽ có kiểu gen là AABb hay AaBB (tùy thuộc kiểu hình phân ly); còn nếu thế hệ lai phân tính theo tỷ lệ 1 : 1 : 1 : 1 thì cơ thể đem lai sẽ có kiểu gen là AaBb. Trường hợp tổng quát, kết quả phép lai phân tích có tỉ lệ phân ly là (1 :1)n thi cơ thể cần kiểm tra có n cặp gen dị hợp tử.
Ngoài ra, phép lai phân tích còn được sử dụng để:
- Xác định quy luật di truyền của đồng thời hai hay nhiều tính trạng: phân ly độc lập, liên kết hoàn toàn hay liên kết không hoàn toàn.
- Xác định tần số tái tổ hợp trong trường hợp có liên kết không hoàn toàn.
3.2.2.6. Tính trạng cơ bản
Kết quả nghiên cứu về sự di truyền của một tính trạng nào đó đã cho thấy sự biểu hiện của tính trạng được kiểm tra bởi nhân tố di truyền (gen). Từ kết quả phân ly ở F2 theo tỷ lệ 3 trội : 1 lặn chứng tỏ tính trạng nghiên cứu do một gen kiểm soát. Ở đây, gen trên nhiễm sắc thể có tác động thẳng, trực tiếp tới sự biểu hiện của tính trạng mà người nghiên cứu quan tâm. Những tính trạng như vậy được gọi là tính trạng cơ bản. Những trạng thái khác nhau của tính trạng cơ bản do các alen khác nhau của cùng một gen kiểm soát. Các alen này có quan hệ trội lặn hoàn toàn hoặc không hoàn toàn với nhau.
Những tính trạng thuộc về hình thái, cấu trúc, đặc điểm sinh lý hay tính chống chịu ở sinh vật được xác định là những tính trạng cơ bản.
3.2.3. Lai theo hai hay nhiều cặp tính trạng 3.2.3.1. Khái niệm