4.6.2.1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi thuộc về cấu trúc của nhiễm sắc thể, được xảy ra trong phạm vi một nhiễm sắc thể hay liên quan đồng thời tới các nhiễm sắc thể không tương đồng của bộ. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:
mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
♦ Mất đoạn
Là hiện tượng có một nhiễm sắc thể nào đó của bộ bị mất đi một đoạn. Sự tác động của các tác nhân gây đột biến tự nhiên hay nhân tạo lên nhiễm sắc thể đã gây ra sự đứt gãy, làm cho một đoạn nằm ở đầu mút của nhiễm sắc thể nào đó bị loại khỏi nhiễm sắc thể (mất đỉnh); hoặc làm cho nhiễm sắc thể hình thành một vòng thắt, tại nút thắt có thể xảy ra sự đứt gãy dẫn đến có một đoạn ở bên trong nhiễm sắc thể bị loại khỏi nhiễm sắc thể (mất đoạn trong). Do không có tâm động, nên đoạn nhiễm sắc thể bị loại không được truyền đạt cho các tế bào thế hệ sau, dẫn đến sự hình thành các tế bào mang nhiễm sắc thể mất đoạn.
Hình 4.1. Cơ chế mất đoạn và sự tiếp hợp giữa nhiễm sắc thể có đoạn mất với nhiễm sắc thể tương đồng bình thường
Dạng mất đoạn không có đột biến nghịch, vì đoạn bị loại khó được gắn trở lại đúng vị trí với nhiễm sắc thể đã tạo ra nó. Dạng mất đoạn có thể phát hiện được trong tế bào đang ở kỳ đầu của giảm nhiễm I, khi nhiễm sắc thể mất đoạn tiếp hợp với nhiễm sắc thể tương đồng với nó (nhiễm sắc thể bình thường). Trong trường hợp này, nhiễm sắc thể bình thường có một đoạn thừa ra ở một đỉnh hay tạo ra một vòng uốn đối diện với đoạn bị mất trên nhiễm sắc thể đột biến (trường hợp mất đoạn trong).
Đột biến mất đoạn có thể ảnh hưởng tới kiểu hình, sức sống, khả năng sinh trưởng và phát triển của cơ thể, do mất đoạn đã kéo theo sự mất đi một số gen của hệ gen.
- Trường hợp gen nằm trên đoạn mất là gen lặn thì đột biến hầu như không ảnh hưởng gì tới cơ thể mang đột biến.
- Trường hợp gen nằm trên đoạn mất là gen trội và là gen quy định tính trạng số lượng thì đột biến sẽ làm thay đổi mức độ biểu hiện kiểu hình của tính trạng do gen đó quy định.
- Trường hợp gen nằm trên đoạn mất là gen trội và là gen quy định tính trạng chất lượng: Nếu gen cùng locus trên nhiễm sắc thể tương đồng bình thường cũng là gen trội thì đột biến không gây ảnh hưởng gì tới cơ thể. Còn nếu gen cùng locus trên nhiễm sắc thể tương đồng bình thường là gen lặn thì đột biến sẽ tạo cơ hội để gen lặn này được biểu hiện kiểu hình. Người ta gọi đó là hiện tượng "giả trội". Hầu hết các kiểu hình lặn (do gen đột biến quy định) là có hại cho bản thân sinh vật. Song đối với con người sử dụng sinh vật thì kiểu hình lặn đôi khi lại rất có lợi, tùy thuộc nhu cầu, thị hiếu của con người cũng như mục tiêu đặt ra cho loài sinh vật quan tâm.
Hiện tượng "giả trội" được ứng dụng để xác định độ dài của đoạn nhiễm sắc thể bị mất. Ví dụ, nếu cho rằng gen C và D là những gen nằm trên đoạn nhiễm sắc thể bị mất và các gen cùng locus trên nhiễm sắc thể tương đồng bình thường là các gen lặn c và d, thì các gen được thể hiện thành kiểu hình sẽ là các gen c và d, chứ không phải là
gen e. Do đó, hiện tượng mất đoạn có thể được dùng để lập bản đồ gen trên nhiễm sắc thể.
Một ví dụ về kiểu đột biến mất đoạn đã được nhắc đến nhiều là trường hợp mất đi một đoạn quan trọng của vai ngắn thuộc nhiễm sắc thể số 5 ở người. Đứa trẻ dị hợp tử về gen trên đoạn mất này mang hội chứng “Criduchat” có đầu bé, tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ và thường chết ở tuổi sơ sinh hoặc niên thiếu.
♦ Lặp đoạn
Là hiện tượng có một nhiễm sắc thể nào đó của bộ mang một đoạn được lặp lại lần thứ hai (hay lặp lại một số lần).
Lặp đoạn có thể xuất hiện do hiện tượng trao đổi đoạn không bằng nhau giữa hai nhiễm sắc thể đơn không thuộc cùng một nhiễm sắc thể kép của một cặp tương đồng nào đó. Ở đây, một nhiễm sắc thể đơn của nhiễm sắc thể kép này thu được một đoạn, song lại không có trao đổi đoạn của nó sang nhiễm sắc thể đơn của nhiễm sắc thể kép còn lại. Kết quả là trên một nhiễm sắc thể đơn của nhiễm sắc thể kép này có thêm một đoạn, còn nhiễm sắc thể đơn của nhiễm sắc thể kép kia lại bị mất đi một đoạn. Ngoài ra, các lặp đoạn có thể xuất hiện trong các trường hợp đứt - nối lại giữa hai nhiễm sắc thể đơn của cùng một nhiễm sắc thể kép. Có thể xảy ra trường hợp, đoạn lặp nằm rải rác ở các nhiễm sắc thể khác nhau, do sau khi tái bản đã xảy ra sự chuyển đoạn tới nhiễm sắc thể khác hay do yếu tố di truyền vận động trong hệ gen.
Hình 4.2. Cơ chế lặp đoạn và sự tiếp hợp giữa nhiễm sắc thể có đoạn lặp với nhiễm sắc thể tương đồng bình thường
Dạng lặp đoạn có thể phát hiện được trong tế bào đang ở kỳ đầu của giảm nhiễm I, khi nhiễm sắc thể mang đoạn lặp tiếp hợp với nhiễm sắc thể tương đồng với nó. Trong trường hợp này, nhiễm sắc thể mang đoạn lặp có một đoạn thừa ra ở một đỉnh (trường hợp lặp đỉnh) hay tạo ra một vòng uốn được hình thành từ đoạn được lặp (trường hợp lặp đoạn trong).
Các dạng đột biến lặp đoạn không ảnh hưởng đáng kể tới kiểu hình, sức sống, khả năng sinh trưởng và phát triển của cơ thể như dạng mất đoạn. Song chúng cũng có thể gây nên những rối loạn trong di truyền, do lặp đoạn đã kéo theo một số gen của hệ gen được lặp bản. Nếu các gen lặp bản là các gen lặn thì đột biến hầu như không ảnh hưởng gì tới cơ thể. Còn nếu các gen được lặp bản là các gen trội thì chúng có thể có tác dụng tích lũy hoặc không tích lũy đối với kiểu hình, tùy thuộc tính trạng do các gen này quy định là tính trạng số lượng hay chất lượng.
Mỗi dạng đột biến lặp đoạn đều có một kiểu hình đặc trưng. Ví dụ ở ruồi giấm, khi có đột biến lặp đoạn làm tăng số bản gen (trên nhiễm sắc thẻ X) quy định hình dạng mắt đã làm cho mắt dạng thỏi càng nhỏ đi.
Đột biến lặp đoạn có thể được ứng dụng để nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn nhiễm sắc thể hay gen đối với kiểu hình, sức sống, khả năng sinh trưởng và phát triển của sinh vật.
♦ Đảo đoạn
Là hiện tượng có một nhiễm sắc thể nào đó của bộ mang một đoạn được đảo ngược 1800. Đoạn bị đảo có thể mang tâm động hoặc không mang tâm động, trong đó đoạn bị đảo không mang tâm động không làm thay đổi vị trí của tâm động. Trong khi đó, đoạn bị đảo mang tâm động sẽ làm chuyển dịch vị trí của tâm động trên nhiễm sắc thể, dẫn dến làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể.
Đột biến đảo đoạn được hình thành khi nhiễm sắc thể bình thường tạo nên một vòng thắt, nút thắt được đứt ra, đoạn nhiễm sắc thể bị đứt sẽ quay đảo 1800 và được nối lại với nhiễm sắc thể.
Hình 4.3. Cơ chế hình thành đột biến đảo đoạn
Dạng đảo đoạn có thể phát hiện được trong tế bào đang ở kỳ đầu của giảm nhiễm I, khi nhiễm sắc thể mang đoạn đảo tiếp hợp với nhiễm sắc thể tương đồng với nó. Trong trường hợp này, nhiễm sắc thể bình thường tạo ra một nút lồi lớn xuôi được hình thành từ đoạn tương đồng với đoạn được đảo, còn nhiễm sắc thể đột biến tạo ra một nút lồi lớn ngược được hình thành từ đoạn được đảo.
Hình 4.4. Cơ chế tiếp hợp giữa nhiễm sắc thể có đoạn đảo với nhiễm sắc thể tương đồng bình thường
Đột biến đảo đoạn làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể, dẫn đến làm thay đổi khoảng cách giữa các gen trong nhóm liên kết. Kết quả đột biến là làm thay đổi tần số tái tổ hợp giữa các gen trong nhóm liên kết, trong đó có tần số tái tổ hợp giữa hai gen này tăng lên thì tần số tái tổ hợp giữa hai gen khác lại giảm đi.
Sự thay đổi này dẫn đến thay đổi tỷ lệ xuất hiện các dạng biến dị tổ hợp tương ứng.
Đột biến đảo đoạn có ý nghĩa lớn trong quá trình tiến hóa, dẫn đến sự phân hoá loài để hình thành các loài mới. Đã có nhiều loài mới được hình thành bằng con đường này.
♦ Chuyển đoạn
Là hiện tượng có hai nhiễm sắc thể không tương đồng nào đó trao đổi đoạn cho nhau. Chuyển đoạn bao gồm hai loại: chuyển đoạn tương hỗ là trường hợp hai nhiễm sắc thể trao đổi đoạn cho nhau và chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp có một đoạn của nhiễm sắc thể này được chuyển sang nhiễm sắc thể kia (chỉ theo một chiều).
Hình 4.5. Cơ chế chuyển đoạn không tương hỗ (bên trái) và chuyển đoạn tương hỗ (bên phải)
Chuyển đoạn được xảy ra do sự tiếp xúc ngẫu nhiên giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng. Tại điểm tiếp xúc xuất hiện nút giao chéo, nơi đây xuất hiện vết đứt và sự chuyển đổi đoạn giữa hai nhiễm sắc thể xảy ra. Kết quả hình thành hai nhiễm sắc thể có chuyển đoạn (chuyển đoạn tương hỗ). Ở một trường hợp khác, khi một nhiễm sắc thể có một đoạn đứt, đoạn này được chuyển tới và nối vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn không tương hỗ).
Dạng đột biến chuyển đoạn tương hỗ có thể phát hiện được trong tế bào đang ở kỳ đầu của giảm nhiễm I, khi xảy ra sự tiếp hợp giữa nhiễm sắc thể mang đoạn chuyển với nhiễm sắc thể tương đồng với nó. Trong trường hợp này, sự tiếp hợp xảy ra đồng
thời với cả hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng, mỗi cặp có một chiếc mang đoạn chuyển và một chiếc bình thường. Bốn nhiễm sắc thể của hai cặp tạo thành một khối có hình chữ thập, ở đó có sự tiếp hợp xảy ra theo từng phần giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng (phần không có chuyển đoạn) và giữa cả hai nhiễm sắc thể không tương đồng (phần có đoạn chuyển). Người ta đã xác nhận được có ba kiểu nhiễm sắc thể đẩy nhau để phân ly về hai cực ở kỳ sau của giảm nhiễm I. Kết quả đã tạo thành các loại giao tử cân bằng và không cân bằng về gen (tùy thuộc kiểu phân ly). Những giao tử có gen cân bằng thì có khả năng thụ tinh (giao tử hữu thụ), còn những giao tử có gen không cân bằng thì không có khả năng thụ tinh (giao tử bất thụ). Do đó mà đa số các đột biến chuyển đoạn là có hại cho sinh vật, ảnh hưởng tới độ hữu dục của sinh vật. Chỉ có một số ít kiểu chuyển đoạn có lợi cho sinh vật, vì đã tạo ra kiểu liên kết gen mới có nhiều ưu điểm được chọn lọc tự nhiên giữ lại.
Hình 4.6. Mô hình tiếp hợp và tạo giao tử ở thể đột biến chuyển đoạn:
(a) sự phân ly nhiễm sắc thể tạo ra các giao tử cân bằng, (b) và (c) sự phân ly nhiễm sắc thể tạo ra các giao tử không cân bằng
Các đột biến chuyển đoạn lớn có ý nghĩa lớn trong quá trình tiến hóa, dẫn đến sự phân hoá loài để hình thành các loài mới. Cũng đã có nhiều loài mới được hình thành bằng con đường này. Ngoài ra đột biến chuyển đoạn còn gây ra hiệu quả vị trí, các gen dời chỗ có thể có biểu hiện khác so với khi chúng ở vị trí ban đầu.
Trong hoạt động thực nghiệm, đột biến chuyển đoạn thường được áp dụng để chuyển gen mong muốn từ nhóm liên kết này sang nhóm liên kết khác. Ví dụ ở tằm đã chuyển gen kiểm tra sắc tố màu đen của trứng từ nhiễm sắc thể thứ 2 sang nhiễm sắc thể Y, do vậy màu đen là chỉ thị để chọn ra trứng tằm cái.
4.6.2.2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Mỗi loài sinh vật đều có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng. Ở phần lớn các sinh vật bậc cao có cơ thể bình thường tồn tại ở trạng thái nhị bội (2n). Bộ
nhiễm sắc thể đặc trưng cho loài được duy trì ổn định qua các thế hệ sinh sản hữu tính và vô tính. Song do ảnh hưởng của các tác nhân bất bình thường trong môi trường sống, bộ nhiễm sắc thể này có thể bị biến đổi về số lượng và được gọi là đột biến số lượng nhiễm sắc thể (đa bội hóa). Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể bao gồm hai dạng là đa bội nguyên và đa bội lệch.
Hiện tượng đa bội hóa rất phổ biến trong giới thực vật, đặc biệt ở các loài thực vật có hoa. Hơn một nửa số loài thực vật có hoa là dạng đa bội. Trong đó thực vật có tỷ lệ đa bội hóa cao nhất là cây thân thảo, đặc biệt là cây thân thảo lâu năm. Hiện tượng đa bội hóa ở cây thân gỗ được bắt gặp hiếm hơn..
♦ Đa bội nguyên
Đa bội nguyên là sự tăng hay giảm nguyên lần số lượng nhiễm sắc thể của bộ đơn bội. Đa bội nguyên được chia thành đa bội chẵn, như: tứ bội (4n), lục bội (6n),...và đa bội lẻ, như: đơn bội, tam bội (3n), ngũ bội (5n),... Trong tự nhiên mức bội hóa cao hơn mức tứ bội thường ít gặp. Trong khi đó, trong trồng trọt đã chọn tạo được một số giống cây trồng quan trọng có mức bội hóa cao, như: lúa mỳ lục bội (6n), dâu tây bát bội (8n),...
Tùy theo con đường phát sinh mà người ta phân đa bội nguyên thành hai dạng là tự đa bội và dị đa bội. Tự đa bội (đa bội cùng nguồn) là những dạng mà bộ nhiễm sắc thể trong nhân tế bào của nó được tăng lên do sự gấp bội nguyên lần số lượng nhiễm sắc thể của chính bản thân loài đó. Ví dụ, một dạng nhị bội nào đó có bộ nhiễm sắc thể được kí hiệu là AA, thì dạng tam bội có bộ nhiễm sắc thể được kí hiệu là AAA, dạng tứ bội có bộ nhiễm sắc thể được kí hiệu là AAAA. Dị đa bội (đa bội thể khác nguồn hay đa bội lai) là những dạng cơ thể lai khác loài có bộ nhiễm sắc thể được tăng gấp bội, tức là có sự tăng gấp bội của các bộ nhiễm sắc thể khác nguồn gốc. Ví dụ, con lai nhận từ phép lai giữa hai loài có bộ nhiễm sắc thể được kí hiệu là AA và BB sẽ có bộ nhiễm sắc thể là AB, thì dạng cơ thể có bộ nhiễm sắc thể AABB được gọi là dị đa bội.
● Cơ chế hình thành đa bội nguyên
- Sự rối loạn trong quá trình phân bào là nguyên nhân hình thành thể tự đa bội: Trong tự nhiên tồn tại những cơ chế đảm bảo cho sự ổn định về số lượng nhiễm sắc thể qua các thế hệ, đó là các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh xảy ra bình thường. Tuy nhiên, do tác động của các tác nhân gây đột biến tự nhiên hay nhân tạo mà các quá trình này có thể bị rối loạn do những cơ chế sau:
+ Đã có sự nhân đôi của nhiễm sắc thể xảy ra trước phân bào (ở pha S), thế nhưng toàn bộ các sợi tơ vô sắc lại bị phá hủy đã làm cho các nhiễm sắc thể không được phân ly về hai cực của tế bào, tế bào sẽ không phân chia. Rút cục tế bào có số lượng nhiễm sắc thể tăng gấp đôi.
+ Đã có sự phân ly bình thường của các nhiễm sắc thể về hai cực của tế bào, thế nhưng sự phân tế bào chất của tế bào không xảy ra. Rút cục tế bào có số lượng nhiễm sắc thể cũng được tăng gấp đôi.
Hình 4.7. Sơ đồ đa bội hóa xảy ra trong nguyên phân: đa bội hóa ở tế bào soma (1), đa bội hóa xảy ra ở lần phân chia đầu của hợp tử (2) và đa bội hóa xảy ra trong giảm phân (3)
Nếu đột biến xảy ra ở nguyên phân sẽ dẫn đến hình thành tế bào có bộ nhiễm sắc thể 4n. Nếu đột biến xảy ra ở lần phân bào đầu tiên của hợp tử sẽ hình thành tất cả các tế bào của cơ thể đều có bộ nhiễm sắc thể là 4n, đó là thể tứ bội. Tế bào sinh dục sơ khai của thể tứ bội giảm phân hình thành giao tử 2n. Do đột biến có tính chất cá thể, nên giao tử 2n của thể đột biến 4n thường thụ tinh với giao tử n của cơ thể bình thường để hình thành hợp tử 3n và phát triển thành thể tam bội (3n). Hiếm khi có hợp tử 4n được hình thành từ kết quả thụ tinh giữa hai giao tử 2n được tạo ra từ hai thể đột biến 4n. Nếu đột biến xảy ra ở lần phân bào nào đó của phôi hay của cơ thể trưởng thành sẽ dẫn tới một bộ phận tế bào của cơ thể có bộ nhiễm sắc thể 4n, đó là hiện tượng thể nhị bội mang thể khảm tứ bội (đột biến soma). Dạng đột biến này chỉ có thể được nhân lên thông qua sinh sản sinh dưỡng, nhưng không thể di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.
Nếu đột biến xảy ra ở giảm phân (giảm nhiễm I) sẽ dẫn đến hình thành giao tử có bộ nhiễm sắc thể 2n. Giao tử 2n thụ tinh với giao tử bình thường n để hình thành hợp tử 3n và phát triển thành thể tam bội (3n).