Bước đầu, thường do sự gợi ý của các triệu chứng lâm sàng mà thầy thuốc nghĩ đến rối loạn nội tiết. Nếu triệu chứng lâm sàng rấ t điển hình và xét nghiệm thấy nồng độ hormon trong máu cũng thật sự tăng (hay giảm) thì có thể khẳng định chẩn đoán là ưu năng (hay thiểu năng).
Khó khăn hay gặp là ở nhóm người bình thường nồng độ hormon cũng rất thay đổi. Hormon T4 (tuyến giáp) có thể chênh lệch tới 3 lần (4-12 ịig/ỈO O m l) ở người bình thường, do vậy nhiều trường hợp phải nghi ngờ: có thật ưu năng (hay thiểu năng)? V ì lẽ đó việc tiếp theo thường là phải phân biệt ưu năng (hay thiểu năng) là th ậ t，hay là giả.
b) Vai trò trong đê kháng thụ động:
7.1. PHÂN BIỆT "THẬT" HAY "GIẢ"
7.1.1.ƯU năng giả
Là trường hợp tuy có những triệu chứng lâm sàng ưu năng nhưng k h i đo trong máu thì nồng độ hormon vẫn binh thường (không cao, mà có khi còn thấp). Cơ chế đưa đến các triệu chứng lâm sàng ưu năng (giả) là :
- Hormon bị hủy chậm (khi suy gan, suy thận...), - Cơ quan đích tăng nhạy cảm với hormon;
- Giảm tổng họp chất vận chuyển hormon, khiến lượng hormon ở dạng tự do (dạng hoạt động) chiếm tỷ lệ cao;
- Trong cơ thể có nhiều hormon nguồn gốc ngoại sinh (tổng hợp) - được đưa vào với mục đích điều trị.
7.1.2. T hiểu năng giả
K h i tuyến sản xuất một lượng hormon không giảm, có khi còn tăng, nhưng vẫn có những dấu hiệu lâm sàng nói lên thiểu năng tuyến. Cơ chế là :
- Tốc độ hủy hay bất hoạt hormon quá nhanh;
- Cơ quan đích giảm nhạy cảm với hormon;
- Nhu cầu hormon tăng cao nhưng chức năng tuyến chỉ tăng ít...
7.1ễ3. Xác đ ịn h ưu năng (hay thiểu năng) là " g iả " hay " th ậ t "
Việc xét nghiệm cần thiết để quyết định chẩn đoán, ngoài đo nồng độ chung hormon, phải đo cả nồng độ hormon ở dạng tự do; nếu có thể, đo nồng độ chất tải hormon.
Có hai trường hợp kết quả xét nghiệm :
- Nếu xác định ưu năng (hay thiểu năng) chỉ là giả : người ta không cần tác động vào tuyến để điều trị, ví dụ, không dùng phẫu thuật cắt bớt tuyến (hoặc không tìm cách kích thích tuyến).
- Trái lại, nếu đã khẳng định là ưu năng (hay thiểu năng) thật, người ta còn cần phải tiếp tục xác định thêm : Ưu năng (hay thiểu năng) này là :
- Do nguyên nhân tại tuyến, hay - Do nguyên nhân từ ngoài tuyến.
7.2. CHẨN ĐOÁN "TẠI TUYỂN", HAY "NGOÀI TUYỂN"
7.2.1ẽ Ưu năng
Thử tìm cách kìm hãm tuyến (hay cắt đứt các nguồn kích thích nó), xem nó đáp ứng ra sao? Nếu nó giâm tiết hormon thì đó là ưu năng "ngoài tuyến". Và nếu ngược lại: là ưu năng "tại tuyến".
V í dụ, khi thượng thận (thực sự) ưu năng, người ta vẫn cần biết đó là do sự quá sản, u, phì đại "ngay tại thượng thận" (tạ i tuyến), hay đó là do nó bị tuyến yên kích thích từ ngoài, (vì cách điều trị khác hẳn nhau)
Trước đây, để chẩn đoán, phải làm các nghiệm pháp "động” . Chẳng hạn, trước một bệnh nhân ưu năng thượng thận (thật), người ta tìm cách cắt đứt sự kích thích từ tuyến yên - bằng cách đưa vào cơ thể một liều lớn hormon thượng thận (loại tổng hợp) - rồ i theo dõi xem :
- Nếu thượng thận vẫn tiết nhiều hormon (loại thiên nhiên) thì đó là ưu năng tạ i tuyến;
- Ngược lại, nếu nó giảm tiết khi bị cắt nguồn kích thích từ tuyến yên, thì đó là ưu năng ngoài tuyến, tức là ưu năng do tuyến yên.
Nay, do có thể đo AC TH , nên cách chẩn đoán đơn giản hơn nhiều. Cụ thể, đo thử A C TH ở máu :
- Nếu nồng độ A C TH cao: ưu năng thượng thận ngoài tuyến;
- Nếu nồng độ A C TH thấp: ưu năng thượng thận tạ i tuyến.
V í dụ 2 : m ột trẻ em phát triển sinh dục sớm, được chẩn đoán xác định là ưu năng buồng trứng (tinh hoàn) căn cứ vào kết quả đo hormon sinh dục (thấy tăng cao và tăng kéo dài trong máu). Để xác định tiếp là tạ i tuyến (sinh dục) hay ngoài tuyến (do tuyến yên) chỉ cần đo các hormon thích hơp của tuyến yên : nếu tăng là ngoài tuyến ; nếu giảm là tại tuyến.
7.2.2. T h iể u năng
M uốn biết thiểu năng là "tại tuyến" hay "ngoài tuyến", người ta dùng biện pháp kích thích tuyến. Nếu nó vẫn không đáp ứng : thiểu năng do chính nó. Nếu nó vẫn đáp ứng : thiểu năng do các nguyên nhân bên ngoài nó.
V í dụ. M ộ t người được chẩn đoán xác định là thiểu năng tuyến thượng thận (nồng độ hormon rất thấp), muốn biết là thiểu năng tại tuyến hay ngoài tuyến, trước đây người ta tiêm A C T H để thử kích thích nó. Nếu nó đáp ứng tốt (tăng sản xuất steroid) thì đó là thiẻu năng ngoài tuyến (do thiếu nguồn kích thích từ tuyến yên);
ngược lại nếu nó không đáp ứng (vẫn kém sản xuất steroid) thì đó là thiểu năng do chính nó.
Trường hợp này có thể chẩn đoán đơn giản hơn nếu đo được ACTH.
- Nếu nồng độ A C T H cao: thiểu năng thượng thận tạ i tuyến;
- Nếu nồng độ A C T H thấp: thiểu năng thượng thận ngoài tuyến.
V í dụ 2. M ộ t phụ nữ 40 tuổi có biểu hiện suy sinh dục được chẩn đoán xác định bằng cách đo hormon trong máu (oestrogen, progesteron), thấy giảm rõ rệt. Sau đó, đo thêm FSH và L H : nếu thấy FSH và L H tăng vọt thì xác định là suy sinh dục tại tuyến (mãn kinh).