I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể[20].
1. Hình thái nhiễm sắc thể[12].
a. ở sinh vật nhân thực[11].
-NST có hình dạng rất đa dạng: hình que, hình chữ V, hình hạt,.... với đờng kính khoảng 0,2- 2àm; dài 0,2-5,0àm
K m©u thuÉn víi trên vì đột biÕn n dạng, k phải chỉ có đột biÕn ®iÓm
-NST đợc cấu tạo gồm: Một phân tử ADN đợc liên kết với prôtêin (chủ yếu là loại prôtêin Histon).
-Mỗi loài sinh vật đều có bộ nst với số lợng, hình dạng, kích thớc đặc trng cho từng loài.
-NST đợc nhìn thấy rõ nhất ở kỳ giữa của nguyên phân khi chúng co ngắn cực đại.
-NST chứa trình tự nuclêôtit đặc biệt gọi là tâm động (eo thứ nhất) và đầu tận cùng gọi là đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
-Một số NST còn có eo thứ 2: Đây là nơi tổng hợp rARN (eo thứ cấp)
+Vai trò tâm động: Giúp NST liên kết với thoi phân bào để di chuyển về hai cực của tế bào khi phân bào. Vị trí của tâm động tạo nên hình thái của NST là tâm đều, tâm lệch, tâm mút.
+Vùng đầu mút: Bảo vệ NST và làm NST không dính vào nhau.
+Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: Là điểm mà tại đó ADN đợc bắt đầu nhân đôi.
-Bộ NST thờng tồn tại thành từng cặp tơng đồng giống nhau về hình thái và kích thớc cũng nh tr×nh tù gen.
-NST gồm 2 loại là NST thờng và nst giới tính.
b. ở sinh vật nhân sơ[1].
Cha có NST mà vật chất di truyền là ADN mạch kép dạng vòng.
2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể[8].
-Gồm hai thành phần là ADN và prôtêin (chủ yếu là histôn), ngoài ra còn có các protêin phi histon.
Phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đờng kính của nhân tế bào.
-ở sinh vật nhân thực, mỗi phân tử ADN mạch kép có chiều ngang 2nm(20A0) quấn quanh các khối cầu prôtêin tạo nên các nuclêôxôm.
+Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn đợc quấn quanh bởi 1 đoạn ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit (khối cầu protêin chỉ đợc đoạn ADN gồm 146 cặp nu quấn 1 đoạn ngắn 1
4
3vòng xoắn)
+Chuỗi nuclêôxôm có các cấu trúc xoắn (mức xoắn) nh sau:
*Mức xoắn 1: Chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi cơ bản có đờng kính 11nm.
*Mức xoắn 2: Sợi cơ bản xoắn tiếp tạo nên sợi nhiễm sắc có đờng kính khoảng 25->30nm.
*Mức xoắn 3: Sợi nhiễm sắc cuộn lại một lần nữa tạo cấu trúc siêu xoắn với đờng kính khoảng 300nm.
*Mức xoắn 4: Cấu trúc siêu xoắn ở mức 3 tiếp tục xoắn tạo thành crômatit có đờng kính là 700nm.
+Do trong tế bào có nhiều NST nên NST liên kết với prôtêin và xoắn lại với các mức khác nhau tạo các cấu trúc xoắn khác nhau giúp cho NST xếp gọn trong nhân tế bào cũng nh điều hoà hoạt
động của các gen và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào.
II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể[28].
Khái niệm đột biến cấu trúc NST: Là những biến đổi về cấu trúc nst; bao gồm các dạng “mất
đoạn; lặp đoạn; đảo đoạn và chuyển đoạn” NST.
1. Mất đoạn[8].
-Một đoạn nào đó của NST bị mất đi.
-Hậu quả: Mất đoạn làm giảm số lợng gen trên NST, giảm vật liệu di truyền, mất cân bằng gen nên gây giảm sức sống hoặc gây chết sinh vật đột biến.
-ý nghĩa: Tạo nguyên liệu cho chọn lọc và tiến hoá.
-VÝ dô:
+Mất 1 phần vai dài NST 22 (tạo nên NST đợc gọi là philađenphia, Ph1) gây nên ung th máu ác tÝnh.
+Mất đoạn nhỏ NST 21 gây bệnh ung th máu.
+Mất đoạn một phần vai ngắn của NST số 5 gây nên hội trứng tiếng mèo kêu. Trẻ em mắc chứng này thờng chậm phát triển trí tuệ, khóc nh mèo kêu.
-ứng dụng: Lợi dụng mất đoạn để loại đi những gen không mong muốn ra khỏi bộ NST của một sè gièng thùc vËt.
-ý nghĩa: Tạo nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.
2. Lặp đoạn[7].
-Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại một hay nhiều lần.
-Hậu quả: Làm tăng số lợng gen trên NST, mất cân bằng trong hệ gen, gây hại cho thể đột biến (nhng không bằng mất đoạn).
-ý nghĩa:
+Do lặp đoạn làm tăng số lợng gen, gây tăng hay giảm sản phẩm của gen nên có thể ứng dụng trong thùc tÕ.
Ví dụ: ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzime amilaza có ý nghĩa lớn trong công nghiệp sản xuất bia.
ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên gen quy định tính trạng hình dạng mắt nằm trên nhiếm sắc thể X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt.
+Lặp đoạn dẫn đến lặp gen, tạo điều kiện cho đột biến gen, hình thành nên các gen(alen) mới trong quá trình tiến hoá.
+Tạo nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá.
3. Đảo đoạn[5].
-Một đoạn nhiễm sắc thể nào đó bị đứt ra, đảo ngợc 1800 và nối lại.
-Hậu quả:
+Làm thay đổi trình tự gen trên NST, thay đổi trạng thái (mức) hoạt động của gen theo hớng tăng cờng hoặc giảm bớt và có thể gây hại cho thể đột biến. Một số thể đột biến có thể làm giảm khả năng sinh sản.
+Thể dị hợp đảo đoạn khi giảm phân xảy ra TĐC trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thờng, hợp tử không có khả năng sống.
-ý nghĩa: Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn lọc và tiến hoá.
Ví dụ:ở nhiều loài muỗi có sự đảo đoạn và lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên các loài míi.
4. Chuyển đoạn[7].
-Là đột biến có sự trao đổi “1 đoạn của NST chuyển sang vị trí khác” trên cùng 1 NST hoặc giữa các NST không tơng đồng.
-Hậu quả:
+Chuyển đoạn giữa 2 NST không tơng đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.
+Làm thay đổi vị trí của nhóm gen liên kết trên các NST, làm hỏng gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu trúc lại gen trên NST thờng gây hại cho thể đột biến.
+Đột biến chuyển đoạn lớn thờng làm chết hay giảm khả năng sinh sản.
-ý nghĩa:
+Đột biến chuyển đoạn nhỏ thờng ít gây chết và có thể có lới cho sinh vật nên đợc sử dụng để chuyển những nhóm gen mong muốn từ loài này sang loài khác.
Ví dụ: Sử dụng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyÒn.
+Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới và tạo nguồn
...
...
...