- Xét nghiệm tại khoa sinh hóa Bệnh viện Phụ sản Trung ương
2.3.5. Cách thức thăm khám và thu thập số liệu một số dị tật trên lâm sàng
2.3.5.1. Đo vòng đầu thai nhi [5].
- Đo trong vòng 1 ngày sau khi sinh
- Dùng thước dây đo vòng đầu qua đường kính chẩm trán (ụ chẩm và điểm cao nhất của trán), trên điểm cao nhất của vành tai 1cm.
- Tiêu chuẩn đánh giá vòng đầu bé khi chu vi vòng đầu < 33cm: chỉ tính cho những trẻ sơ sinh đủ tháng ≥ 37 tuần tuổi.
- Kết quả chính xác đến 0,1cm.
2.3.5.2. Đo chiều dài xương đùi [5].
- Được đo trong vòng 1 ngày sau khi sinh.
- Trẻ sơ sinh được nằm ngửa trên mặt bàn phẳng dùng để đón trẻ, sát trục dọc thước đo và song song với trục dọc của thước đo.
- Đầu trẻ duổi thẳng, bàn chân vuông góc với cẳng chân, dùng thước cứng đặt vuông góc với thước đo và trẻ sơ sinh.
- Chiều dài xương đùi được đo từ mấu chuyển lớn đến khớp gối. - Chụp XQ để đo chiều dài xương đùi.
- Kết quả lấy chính xác đến 0,1cm.
- Tiêu chuẩn đánh giá chiều dài xương đùi ngắn khi chiều dài xương đùi < 68 mm: chỉ áp dụng cho những trẻ sơ sinh đủ tháng ≥ 37 tuần tuổi.
2.3.5.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán tăng nhãn áp bẩm sinh [4]
- Giác mạc to, phù giác mạc.
- Tiền phòng sâu, góc tiền phòng rộng. - Có thể giãn lồi củng mạc.
- Nhãn áp cao
- Soi góc tiền phòng: có tồn tại tổ chức trung phôi, các dị thường ở góc tiền phòng.
2.3.5.4. Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm sắc tố võng mạc: khám đáy mắt [3]
- Có sắc tố đen tụ lại thành từng đám có hình dạng như tế bào xương
nằm dọc hoặc bao quanh mạch máu.
- Thời kì đầu sắc tố chỉ có ở vùng xích đạo. Sau đó lan tỏa về chu biên và trung tâm cho đến gần toàn bộ võng mạc.
- Màng Bruch bị xâm phạm, võng mạc mỏng dần trở thành màu xám. - Mạch máu nhỏ dần nhất là mao động mạch, về sau động mạch võng mạc teo dần hình như sợi chỉ trắng.
- Đĩa thị giác teo dần màu trắng đục như sáp ong.
2.3.5.6. Tiêu chuẩn chẩn đoán phát ban do rubella:
- Ban mọc lúc đầu ở trên đầu, mặt, rồi mọc khắp toàn thân, thường không tuần tự như sởi.
- Nốt ban có hình tròn hay bầu dục, đường kính khoảng 1 - 2mm, các nốt có thể hợp thành từng mảng hay đứng riêng rẽ.
- Trong vòng 24 giờ ban mọc khắp người, chỉ sau 2 - 3 ngày là bay hết.