1 Đặt Vấn Đề So với nay, trước khoa học nói chung di truyền học nói riêng chưa phát triển Con người nhiều bí mật chưa khám phá khai quật lúc họ cịn chưa hiểu nhiều khái niệm nh: tế bào gì? Nhiễm sắc thể ? gen? Lồi người khơng ngừng sinh sơi nảy nở hệ trẻ nối tiếp hệ già Trong trẻ sinh lớn lên phần lớn họ có đặc điểm thể phát triển bình thường, số mang dị tật bẩm sinh Khi có nhiều quan điểm lạc hậu cho sinh dị tật lực lượng siêu nhiên nh thần thành, ma quỷ chi phối Ngày với phát triển không ngừng khoa học kĩ thuật, di truyền học có nhiều bước tiến nhảy vọt Lần lượt phát minh tiên tiến liên tiếp đời Các nhà khoa học tìm kinh hiển vi, kĩ thuật nhuộm băng G,T,R Từ bí mật tế bào,nhiễm sắc thể,gen làm sáng tỏ Những bệnh tật liên quan tới NST, Gen làm rõ Năm 1956 JIO va LEVAN xác định số lượng NST người 2n = 46 Mọi thay đổi hay bất thường số lượng cấu trúc NST dẫn đến dị tật thể mang dòng tế bào bất thường NST Sù thay đổi số lượng NST xẩy số lượng NST thường NST giới tính Mỗi thay đổi số lượng cấu trúc NST dẫn tới số bệnh tật di truyền, thể có dịng tế bào thừa thiếu NST X gây nên hội chứng TURNER Tùy theo tình trạng NST mà dạng bệnh thay đổi: từ dạng điển hình đến dạng nhẹ Hiện Việt Nam chưa có tác giả nghiên cứu đặc điểm hình thái Karyotyp người mắc hội chứng TURNER Với mong muốn góp phần làm rõ đặc điểm hinh thái Karyotyp người tiến hành nghiên cứu đề tài: "Phân tích đặc điểm số hình thái Karyotyp người mắc hội chứng TURNER" Với mục tiêu : Phân tích đặc điểm số hình thái người mắc hội chứng TURNER Lập phân tích karyotyp người Chương TổNG QUAN Tài LIệU 1.1 Biểu lâm sàng hội chứng Turner Trẻ giá bị hội chứng Turner có bất thường quan sinh dục đặc điểm sinh dục thứ phát bất thường khác, cụ thể là: Những bệnh nhân có hội chứng Turner đưa đến khám lý có vóc dáng nhỏ hơn, nhẹ cân người lứa tuổi - Biểu lâm sàng giai đoạn sơ sinh: chưa có nhiều biểu nên khó nhận biết, dấu hiệu để nhận biết là: trẻ nhẹ cân, chiều dài thể ngắn, thừa da cổ, phù bạch huyết mu bàn tay bàn chân Các đặc điểm phát siêu âm thai - Ở giai đoạn lớn trưởng thành: Trẻ gái có người thấp chậm lớn Phần đầu mặt: hàm nhỏ, cằm nhỏ sụp mi, tai vị trí thấp, mép xệ, tóc mọc thấp xuống tận gáy, da cổ chũm đến tận mỏm vai - Nhi tính đến tuổi dậy thì: ngực không phát triển, quan sinh dục Ýt lông mu, khơng có lơng lách Tuyến sinh dục khơng phát triển, vô kinh nguyên phát thứ phát, có tượng nam hóa Trên 50% trường hợp có hẹp động mạch chủ, 40 – 60% có dị tật thận - Xương: dị dạng đầu gối, cổ tay bàn tay, mâm chày thường hạ thấp, chếch xuống vào trong, triệu chứng rõ lúc bảy tuổi Đến tuổi dậy xương chậu không phát triển.Cẳng tay cong ra, ngắn đốt bàn tay 5, da có nhiều nốt ruồi, móng tay giảm sản lồi Nội tiết giảm Estrogen pregnandiol, tăng FSH, có trường hợp FSH bình thường, lượng 17 – cetosteroid thường thấp Nếp vân da: tần số hoa mô vân út tăng, giảm mơ cái, ngã ba góc ngón b lệch phía trục Đường vân chuẩn A tận miền I, số ngang hạ thấp, tổng số vân ngón tăng Tâm thần: thường biểu thiểu trí tuệ nhẹ có trường hợp bình thường Những bệnh nhân mắc hội chứng Turner thường có tuổi thọ bình thường trừ trường hợp có tật nội tạng nặng chết thời kỳ sinh Các bệnh nhân mắc hội chứng Turner thường vơ sinh, nhiên có trường hợp có thai sinh con, bệnh nhân nhẹ hơn, trạng thái khảm [2] Như hội chứng Turner rối loạn số lượng, cấu trúc NST X, nguyên nhân hoàn toàn hay phần NST X số tế bào hay toàn tế bào thể, chủ yếu rối loạn số lượng với karyotyp 45, X [2] Tùy theo mức độ bất thường nặng hay nhẹ NST mà dạng bệnh thay đổi: từ dạng điển hình kể đến dạng nhẹ hơn, tuyến sinh dục, từ vô kinh đến có kinh ngẫu nhiên…[2] 1.2 Di truyền học tế bào [1] - 55% trường hợp có karyotyp 45, X.Vật thể Barr âm tính - 10% trường hợp dạng khảm: 46,XX/45,X 47,XXX/45,X Có vật thể Barr lín bình thường NST X nhánh ngắn: 46,X,i(Xp), vật thể Barr nhỏ bình thường - 5% trường hợp đoạn NST X nhánh ngắn nhánh dài; 46, XXp-hoặc 46, XXq- - 5% trường hợp NST X vòng: 46, x, r(X) dạng khảm - 5% trường hợp có NST Y nh trường hợp khảm 45, X/46, XY Theo số nghiên cứu giao tử bất thường 25% từ mẹ, 75% cịn lại từ bố [bộ mơn sinh học di truyền trường đại học y hà nội(1985), “ NST bệnh học NST”, chuyên đề di truyền Y học, NXB y học [1] Như vậy, hội chứng turner rối loạn vể sinh sản, cấu trúc NST X, nguyên nhân hoàn toàn hay phần NST X số tế bào hay toàn tế bào thể Trong chủ yếu rối loạn sinh sản với karyotyp 45, X [2] Tùy theo mức độ bất thường nặng hay nhẹ NST dạng bệnh thay đổi từ dạng điển hình kể đến dạng nhẹ tuyến sinh dục từ dạng không phát triển, tuyến sinh dục giảm sản đến loạn sản tuyến sinh dục 1.3 Lịch sử nghiên cứu hội chứng Turner 1.3.1 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner giới Năm 1930 Ullrich mô tả trường hợp với nhiều dị tật nh thấp bé, nhẹ cân, chân tay ngắn so với lứa tuổi [1] Năm 1938 Turner mô tả phụ nữ với biểu Ullrich mơ tả có bổ sung thêm nhiều biểu người trưởng thành [ 1], sau nhà lâm sàng gọi hội chứng turner với đặc điểm chính: thể thấp bé, có nếp da thừa cổ, tóc mọc thấp, có bất thường tim, thận, xương [1]… Năm 1959 Ford cộng xác định karyotyp bệnh nhân loại 45, X, thiếu NST giới X gồm dấu hiệu: nhí tính sinh dục, khơng phát triển dậy thì, vú khơng phát triển, phận sinh dục bên ngồi khơng phát triển, khơng hành kinh.Trẻ thấp bé, mặt khơng bình thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai đỏ, hàm nhỏ có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú khoảng cách xa (ngực lòng thuyển hay khiên), có nốt ruồi nhiễm sắc tố Cẳng tay cong ngồi Móng tay q lồi Phù mu bàn tay mu bàn chân cổ có nếp da thừa Thường có kèm dị tật tim thân nh hẹp eo động mạch chủ, thân hình móng ngựa, khuyết tật xương [1] Năm 1993 Abstract [2] mô tả ba bệnh nhân với thể khảm dịng tế bào chứa NST hình vịng miêu tả phenotyp chúng tương tự với vài bệnh nhân với karyotyp 45, X /46, X(X) phenotyp biểu trầm trọng so với hội chứng Turner Hình ảnh lâm sàng bao gồm chậm phát triển trí tuệ, chân tay bất thường có vết đốm đỏ da Năm 1994 Mensah-ADO cộng [2] mô tả trường hợp Ivory Coast Cô gái 18 tuổi biểu thể vơ kinh khơng có biểu dậy Phân tích karyotyp từ ni cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi Là thể khảm với hai dòng tế bào: - Một dòng thiếu NST X: 45X - Một dòng với NST nhánh dài karyotyp là: 46, Xi (Xp)/45, X Virginia P Sybert cộng (2003) Hội chứng Turnerlà rối loạn nữ đặc trưng hành với có mặt tất hay mét phần NST giới tính bình thường Với 532 trẻ em người lớn với karyotyp xác nhận Turner Kết xét nghiệm cho thấy có khoảng 10% la thể khảm lại 90% 45, X/46, XX hay 45, X/46, XY [2] Năm 2003 Tiến sĩ Stanislas Dehaene thuộc Viện nghiên cứu y học Pháp INSERM đồng nghiệp nghiên cứu người mắc hội chứng Turner - chứng rối loạn gene ảnh hưởng tới phụ nữ vắng mặt phần hoàn toàn nhiễm sắc thể X gây ra.Bệnh nhân Turner bị vơ sinh, có phận sinh dục ngồi nữ song khơng có nỗn sào, khơng có chu kỳ kinh nguyệt [2] Năm 2004, Virginia p.Sybert, M Turner's nghiên cứu số rối loạn nữ đặc trưng hành vi với có mặt tất hay phần giới tính bình thường thứ hai chromosome, xảy 1/2500 đến 1/3000 bé gái sinh sống.Khoảng 1/2 thể khảm X (45, X), đến 10% có isochromosome nhánh dài X (46, X, i (Xq)) Hầu hết phần cịn lại có khảm 45, X [1] 1.3.2 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner Việt Nam Năm 2001 Phan Thị Hoan cộng quan sát 470 bệnh nhân Kết nhận thấy có 39 bệnh nhân có bất thường rối loạn số lượng cấu trúc NST bệnh nhân mắc hội chứng Turner có bệnh nhân có rối loạn NST X là: - bệnh nhân thể dòng tế bào với karyotyp 45, X - bệnh nhân thể khảm Phan Thị hoan cộng phân tích karyotyp bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng Turner Nhận thấy bệnh nhân mắc hội chứng Turner thể khảm khó chẩn đốn bệnh nhân số có karyotyp 45, X (86%)/46,XY(14%), bệnh nhân số có karyotyp 45, X(82%)/46, X(18%)và bệnh nhân số có karyotyp 45,X(57%)/46, X(43%).[4] Phùng Như Tồn (2006) phân tích 598 mẫu máu ngoại vi bệnh nhi chẩn đoán mắc bệnh di truyền, thời gian từ tháng 1- 05 năm 2005 đến 31- 06 năm 2006 bệnh viện Nhi Trung Ương Kết quả: 137/598 (22,9%) ca bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường số lượng NST thường 112/137 (81,75%) bất thường số lượng NST giới tính 25/137 (18,25%) Tỷ lệ mắc hội chứng Turner: 17,52%, Edwards: 1,46%.[5] Chương ĐốI TƯợNG Và PHƯƠNG PHáP NGHIÊN CøU 2.1 Đối tượng nghiên cứu Tổng sè 31 bệnh nhân thầy thuốc lâm sàng chẩn đoán nghi ngờ mắc hội chứng TURNER từ viện sản TW, Nhi TW, viện Nội Tiết gửi đến môn y sinh học di truyền trường đại học Y Hà Nội yêu cầu xét nghiệm NST 2.2 Phương pháp nghiên cứu 2.2.1 Loại hình nghiên cứu Loại hình nghiên cứu: Sử dụng phương pháp nghiên cứu cắt ngang mô tả 2.2.2 Phương pháp thu thập thông tin 2.2.2.1 Lập hồ sơ bệnh án Tổng sè 31 bệnh nhân mắc chứng Turner trước xét nghiệm NST Chóng tơi tiến hành lập hồ sơ bệnh án gồm : * Hành : - Người lập hồ sơ - Cơ sở lập hồ sơ - Ngày lập hồ sơ - Họ tên bệnh nhân sinh ngày - Dân tộc địa hộ thường trú - Hiện điện Thoại trình độ văn hóa - Nghề nghiệp nghề làm qua 10 * Thăm khám : - Dùng thước để đo chiều cao thể .(mm) - Dùng cân để đo cân nặng (kg) - Khám da vùng cổ xem co thưa nếp da không ? - Xem mu bàn tay bàn chân có phù bặch huyết khơng? - Thăm khám hàm to, nhá hay bình thường? - Cằm có đặc điểm - Mi có sụp khơng ? - Tai vị trí cao hay thấp ? - Tóc có mọc xuống gay hay không? - Cổ ngắn, rộng hay không ? - Cẳng tay có cong ngồi hay khơng? - Khám ngực xem có phát triển khơng ? - Xem có lơng mu, lơng nách khơng? Ýt hay nhiều? - Có kinh nguyệt khơng ? - Tâm thần * Kết cận lâm sàng : - AFP - HCG - UE3 - Karyotyp * Lập gia hệ : 31 kiến nghị Qua nghiên cứu chúng tơi có số kiến nghị sau: - Tăng cường công tác truyền thông giáo dục sức khỏe bệnh viện, trung tâm y tế,y tế sở tuyến đặc điểm hình thái điển hình hội chứng Turner đến tồn dân để người có biểu nghi ngờ hội chứng Turner kịp thời thăm khám tìm giải pháp điều trị thích hợp - Tăng cường cơng tác khám thai định kỳ, chuẩn đoán trước sinh để phát di tật di truyền sớm TÀI LIỆU THAM KHẢO Tài liệu nước: Di truyền học, biên soạn GS.TS Trịnh Văn Bảo, Bộ môn Y sinh học - Di truyễn Trường Đại Học Y Hà Nội, Xuất 2005 Diệp thị Bích Hạnh (2006), “Nghiên cứu chuẩn đoán trước sinh hội chứng Turner”, Luận văn bác sỹ đa khoa Đặng Văn Ngữ, Ngô Gia Thạch, Trịnh Văn Bảo, Phạm Đức Phùng (1987), Sinh vật học, Nhà xuất Y học, Hà Nội Phan Thị Hoan (2001), Luận án tiến sỹ Trịnh Văn Bảo (2004), Dị dạng bẩm sinh, Nhà xuất Y học, Hà Nội Tài liệu nước Ford CE, Jones KW, Polani PE, Almeida JC, Briggs JH, Một tình dục-chromosome anomaly mét trường hợp gonadal dysgenesis (Turner's syndrome) Lancet 1959; 1:711-713 Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Was JA Turner's syndrome lớn Endocr Rev 2002; 23: 120-140 Sybert VP Turner syndrome Trong: Cassidy SB, Allanson JE, eds Quản lý di truyền syndromes New York: Wiley-Liss, 2001:459-84 Koeberl DD, McGillivray B, Sybert VP Prenatal chẩn đoán 45, X/46, XX mosaicism 45, X: Am J Hum Genet 1995; 57:661-666 10.Chang HJ, Clark RD, Bachman H Những phenotype 45, X/46, XY mosaicism: phân tích 92 trường hợp chẩn đốn prenatally Am J Hum Genet 1990; 46:156-167 11.Gravholt CH, Fedder J, Naeraa RW, M#ller J, Fisker S, Christiansen Cổ phần Xuất gonadoblastoma nữ với Turner syndrome Y chromosome vật liệu: dân số học J Clin Endocrinol Metab 2000; 85:3199-3202 12.Alvarez-Nava F, Soto M, MA Sanchez, Fernandez E, Lanes R Molecular phân tích Turner syndrome J Pediatr 2003; 142:336-340 13.Nishi ToI, Domenice S, Medeiros MA, Mendon#a BB, Billerbeck AEC Phát cụ thể Y-sequences 122 bệnh nhân với Turner syndrome: PCR lồng phương pháp đáng tin cậy Am J Med Genet 2002; 107:299-305 14.Ogata T, Matsuo N Turner syndrome nữ giới tính chromosome aberrations: khấu trừ hiệu trưởng yếu tố liên quan đến phát triển lâm sàng đặc trưng Hum Genet 1995; 95:607-629 15.Ogata T, Muroya M, N Matsuo, et al Turner syndrome Xp xóa bỏ: molecular lâm sàng nghiên cứu 47 bệnh nhân J Clin Endocrinol Metab 2001; 86:5498-5508 16.Zinn AR, Ross JL Turner syndrome haploinsufficiency Curr Opin Genet Dev 1998; 8:322-327 [CrossRef] [ISI] [Medline] 17.Zinn AR, Ross JL Molecular phân tích gene Xp kiểm tra, kiểm sốt Turner Premature ovarian syndrome thất bại (POF) Semin Reprod Med 2001; 19:141-146 18.Ross JL, Roeltgen D, H Kushner, Wei F, Zinn AR Các Turner syndrome-neurocognitive phenotype đồ liên quan đến distal Xp Am J Hum Genet 2000; 67:672-681 19.Boucher CA, CA Sargent, Ogata T, Affara NA Breakpoint phân tích bệnh nhân Turner với Xp xóa bỏ phần: tác động vị trí lymphoedema gene J Med Genet 2001; 38:591-598 20.Sybert VP Phenotypic hiệu ứng mosaicism cho mét 47, XXX tế bào dòng Turner syndrome J Med Genet 2002; 39:217-221 21.Elsheikh M, Was JA, Conway GS Tù thyroid syndrome phụ nữ với Turner's syndrome - kết hợp với karyotype 22.Davenport ML, Punyasavatsut N, Stewart PW, Gunther DF, Savendahl L, Sybert VP Tốc độ tăng trưởng không thành công sống sớm: biểu quan trọng Turner syndrome Horm Res 2002; 57:157-164 23.Schmitt K, Bl#mel P, Pl#chl E, Waldhor T, Frisch H Hormone tăng trưởng kết hợp với anabolic steroid bệnh nhân với Turner syndrome: ảnh hưởng xương maturation cuối chiều cao Nhật trình Paediatr 1996; 85:1408-1414 24.Takano K, Ogawa M, Tanaka T, Tachibana K, K Fujita, Hizuka N Thử nghiệm lâm sàng GH điều trị bệnh nhân với Turner's syndrome Nhật Bản - xem xét cuối chiều cao Eur J Endocrinol 1997; 137:138-145 25.Plotnick L, Attie KM, Blethen SL, JP Sỹ Hormone tăng trưởng điều trị cô gái với Turner syndrome: Quốc hợp tác phát triển học tập kinh nghiệm Pediatrics 1998; 102:479-481 26.Ko Nilsson, Albertsson-Wikland K, Alm J, et al Cải thiện chiều cao cuối cô gái với Turner's syndrome điều trị hormone tăng trưởng oxandrolone J Clin Endocrinol Metab 1996; 81:635-640 27.Rosenfeld RG, Attie KM, Frane J, et al Tốc độ tăng trưởng hormone trị Turner's syndrome: hiệu mang lại lợi Ých cho người lớn chiều cao J Pediatr 1998; 132:319-324 28.Ranke MB, Partsch CJ, Lindberg Đáp, et al Chiều cao dành cho người lớn sau GH trị liệu 188 Ullrich-Turner syndrome bệnh nhân: kết Đức IGLU Các hoạt động học năm 2001 29.Rochiccioli P, Battin J, Bertrand PM, et al Chiều cao cuối Turner syndrome bệnh nhân điều trị hormone tăng trưởng Horm Res 1995; 44:172-176 30.Hochberg Z, Zadik Z cuối chiều cao trẻ, phụ nữ với Turner syndrome sau GH trị liệu: nghiên cứu mở kiểm soát Eur J Endocrinol 1999; 141:218-224 31.Massa G, Otten BJ, từ Muinck Keizer-Schrama SM, et al Điều trị hormone tăng trưởng với hai cô gái regimens với Turner syndrome: chiều cao kết cuối Horm Res 1995; 43:144-146 32.Taback SP, Collu R, Deal CL, et al Hiện tốc độ tăng trưởnghormone bổ sung ảnh hưởng đến người lớn chiều cao Turner syndrome? Lancet 33.Chu CE, Paterson WF, Kelnar CJH, Smail PJ, Greene SA, Donaldson MDC Biến tác dụng hormone tăng trưởng tốc độ tăng trưởng chiều cao cuối dành cho người lớn Scotland với bệnh nhân Turner syndrome Nhật trình Paediatr 1997; 86:160-164 34.Haeusler G, H Frisch cho phương pháp đánh giá tốc độ tăng trưởng Turner's syndrome: phương pháp tiếp cận xem xét lại quan trọng văn chương Nhật trình Paediatr 1994; 83:309-314 35.Canada Hormone tăng trưởng Uỷ ban tư vấn Hormone tăng trưởng chiều cao cuối để điều trị Turner syndrome: randomized thử nghiệm kiểm soát Horm Res 1998; 50: 36.MD Donaldson Tốc độ tăng trưởng trị liệu hormone Turner syndrome - bất trắc tương lai chiến lược DANH SÁCH BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG TURNER STT Họ Tên Tuổi Địa Chỉ Nguyễn Thị L 17 Phú Thọ Chu Hằng M 14 Hà Nội Lê Phương L 19 Hà Nội Nguyễn Hồng B 14 Hà Nội Nguyễn Thị M 15 Hà Nội Đặng Phương D Hà Nội Nguyễn Thị T 27 Hà Nội Đỗ Thùy L 11 Hà Nội Phạm Thị A 21 Hải Phòng 10 Nguyễn Thị T 15 Hà Nội 11 Nguyễn Thị H 16 Hà Nội 12 Mai Thị P 17 Hải Dương 13 Lê Thu H 0.5 Hà Nội 14 Hồ Thị Thanh T 16 Hải Phòng 15 Nguyễn Thị P 19 Hải Dương 16 Nguyễn Thị T 2.5 Hà Nội 17 Phạm Thị A 31 Thái Bình 18 Đặng Thị T 17 Quảng Ninh 19 Nguyễn Thúy NG 17 Hà Nội 20 Nguyễn Thị NG 23 Nam Định 21 Đặng Phương D Lạng Sơn 22 Chu Thị H 19 Hưng Yên 23 Tô Thùy L 13 Hà Nội 24 Trần Thị Văn L 14 Thái Nguyên 25 Dương Thu P 19 Hà Nội 26 Nguyễn Thị D 16 Ninh Bình 27 Vị Thu H 12 Tun Quang 28 Hồng Thị L 19 Tuyên Quang 29 Nguyễn Ngọc A 21 Hà Nam 30 Nguyễn Hoàng A 15 Quảng Ninh 31 Nguyễn Thùy L 15 Nam Định BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BÉ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN VĂN HAI PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ HÌNH THÁI VÀ KARYOTYP Ở NHỮNG NGƯỜI MẮC HỘI CHỨNG TURNER KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP CỬ NHÂN KỸ THUẬT Y HỌC KHÓA 2005-2009 Người hướng dẫn khoa học: TS NGUYỄN VĂN RỰC HÀ NỘI - 2009 Lời cảm ơn Trong suốt trình học tập, nghiên cứu hồn thành khóa luận, tơi nhận hướng dẫn tận tình, giúp đỡ quý báu thầy cô, anh chị, bạn bè gia đình ln bên cạnh động viên giúp đỡ Với biết ơn sâu sắc, tơi xin bày tỏ lịng cảm ơn chân thành tới : TS.Nguyễn Văn Rực, thầy trực tiếp hướng dẫn, trun đạt cho tơi kiến thức chuyên môn sâu rộng thầy, người bảo giúp đỡ tơi hồn thành khóa luận ! Cơ Lê Thúy Hằng, người tận tình giúp đỡ, hướng dẫn kỹ thuật tạo điều kiện tốt cho tơi q trình hộc tập, nghiên cứu làm khóa luận mơn! Để có kết ngày hôm nay, xin chân thành cảm ơn sâu sắc tới thầy cô anh chị KTV môn Y sinh học di truyền, trường đại học y hà nội Đã quan tâm, giúp đỡ suốt thời gian học tập nghiên cứu mơn ! Tơi xin bày tỏ lịng cảm ơn tới ban giám hiệu, phòng đào tạo đại học, trường đại học Y Hà Nội tạo điệu kiện cho học tập trường đại học y Hà Nội ! Xin cảm ơn tới tất thầy giảng viên tận tình dìu dắt bảo suốt năm học tập trường đại học y Hà Nội Tôi xin chân thành cảm ơn tới bệnh nhân gia đình bệnh nhân nhiệt cộng tác, giúp đỡ tơi hồn thành nghiên cứu này! Tơi xin bày tỏ lịng cảm ơn tới bố mẹ, tới người thân gia đình, bạn bè ln quan tâm đọng viên, giúp đỡ tơi hồn thành khóa luận suốt trình học tập tơi trường! LỜI CAM ĐOAN Kính gửi: Ban Giám Hiệu trường Đại Học Y Hà Nội Bộ môn Y Sinh Học – Di Truyền Tôi xin cam đoan đề tài riêng thực hướng dẫn Tiến Sỹ Nguyễn Văn Rực Các số liệu đề tài trung thực xác chưa công bố nghiên cứu khác Hà Nội , ngày 25 tháng năm 2009 Tác giả: Nguyễn Văn Hai CHỮ VIẾT TẮT NST : Nhiễm sắc thể CQSD : Cơ quan sinh dục TW : Trung ương MỤC LỤC Đặt Vấn Đề TổNG QUAN Tài LIệU 1.1 Biểu lâm sàng hội chứng Turner 1.2 Di truyền học tế bào [1] 1.3 Lịch sử nghiên cứu hội chứng Turner 1.3.1 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner giới 1.3.2 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner Việt Nam ĐốI TƯợNG Và PHƯƠNG PHáP NGHIÊN CøU .8 2.1 Đối tượng nghiên cứu .8 2.2 Phương pháp nghiên cứu 2.2.1 Loại hình nghiên cứu 2.2.2 Phương pháp thu thập thông tin 2.2.2.2 Phương pháp nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để thu hoạch cụm kỳ giữa, phân tích NST lập karyotyp [7] 11 2.2.3 Xử lý số liệu: 16 KếT QUả NGHIÊN CøU 16 3.1 Phân bố tuổi bệnh nhân Turner 16 3.2 Nghề nghiệp bệnh nhân Turner .18 3.5 Hình ảnh số bệnh nhân Karyotyp họ 20 BàN LUậN 26 4.1 Tuổi bệnh nhân 26 4.2 Nghề nghiệp bệnh nhân nữ Turner 27 4.3 Sự phân bố Karyotyp người mắc hội chứng Turner 28 4.4 Đặc điểm hình thái bệnh nhân mắc hội chứng turner 29 kết luận 30 kiến nghị 31 DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1: Sự phân bố tuổi người mắc hội chứng Turner .16 Bảng 3.2 Sự phân bố nhề nhiệp người mắc hội chứng Turner 18 Bảng 3.3 Sự phân bố Karyotyp người mắc hội chứng Turner 18 Bảng 3.4: Đặc điểm hình thái bệnh nhân mắc hội chứng Turner 19 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Sự phân bố theo thể 19 Biểu đồ 3.2: Đặc điểm hình thái bệnh nhân Turner 20 ... đặc điểm hình thái Karyotyp người mắc hội chứng TURNER Với mong muốn góp phần làm rõ đặc điểm hinh thái Karyotyp người tiến hành nghiên cứu đề tài: "Phân tích đặc điểm số hình thái Karyotyp người. .. 31 Nguyễn Th? ?y L 15 Nam Định BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BÉ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN VĂN HAI PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ HÌNH THÁI VÀ KARYOTYP Ở NHỮNG NGƯỜI MẮC HỘI CHỨNG TURNER KHÓA LUẬN... người mắc hội chứng TURNER" Với mục tiêu : Phân tích đặc điểm số hình thái người mắc hội chứng TURNER Lập phân tích karyotyp người 3 Chương TổNG QUAN Tài LIệU 1.1 Biểu lâm sàng hội chứng Turner