chương 1 vai trò của di truyền trong y học

VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN TRONG Y HỌC PGS.. Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến... TẦM QUAN TRỌNGTỷ lệ bệnh di truyền ngày càng tăng Hiểu tốt hơn và sâu hơn

VAI TRÒ

CỦA DI TRUYỀN TRONG Y HỌC

PGS TS BS NGUYỄN VIẾT NHÂN

5 Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh

của gen đột biến.

TẦM QUAN TRỌNG

Tỷ lệ bệnh di truyền ngày càng tăng

Hiểu tốt hơn và sâu hơn về quá trình sinh bệnh

Giúp ngăn ngừa bệnh

Giúp cho việc điều trị hiệu quả hơn.

CÁC LOẠI BỆNH DI TRUYỀN

1 Các bất thường NST (chromosome desorders)

2 Các bất thường đơn gen (single - gene disorder)

OMIM: Online Medelian Inheritance in Man

Dr Victor A McKusick

DI TRUYỀN ĐƠN GEN

Bệnh teo cơ Duchene 1/3.500 người namBệnh tăng cholesterone huyết có tính gia đình 1/500

Bệnh máu khó đông cổ điển (Hemophilia A) 1/10.000 namUng thư đại - trực tràng không có polyp di truyền 1/200

Bệnh phenylketonuria (phenylketonuria)

1/10.000 - 1/15.000 người da trắngBệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease)

1/400 - 1/600 người Mỹ gốc Phi

1/50 người Trung Phi

B nh lo n s n s n b m sinh 0,5 1,5/10.000 ệnh loạn sản sụn bẩm sinh 0,5 – 1,5/10.000 ạn sản sụn bẩm sinh 0,5 – 1,5/10.000 ản sụn bẩm sinh 0,5 – 1,5/10.000 ụn bẩm sinh 0,5 – 1,5/10.000 ẩm sinh 0,5 – 1,5/10.000 – 1,5/10.000

B nh b ch t ng 1/17.000ệnh loạn sản sụn bẩm sinh 0,5 – 1,5/10.000 ạn sản sụn bẩm sinh 0,5 – 1,5/10.000 ạn sản sụn bẩm sinh 0,5 – 1,5/10.000

B nh b ch t ng ệnh bạch tạng ạch tạng ạch tạng

B nh ệnh bạch tạng

lo n s n ạch tạng ản

s n b m ụn bẩm ẩm sinh

Bệnh máu khó đông cổ điển

(Hemophilia A)

Bệnh teo cơ Duchene

BỆNH DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ

Khe hở môi +/- hàm 1/500 – 1,5/10.000 1/1000

Chứng nghiện rượu (alcoholism)1/10 - 1/20

Đái đường (type I và II) 1/10

Tâm thần phân liệt (schizophrenia) 1/100

Khe hở môi +/- hàm

Tật chân khoèo

BỆNH DI TRUYỀN CÓ ĐƯỢC GẶP PHỔ BIẾN TRONG LÂM SÀNG KHÔNG

Newcastle 1966

Edinburgh 1976

1 Một số bệnh phân bố theo chủng tộc

Bệnh hồng cầu hình liềm được gặp rất

2 Một số bệnh đột biến gen trội được gặp phổ biến hơn ở người lớn tuổi

Bệnh ung thư vú - Ung thư đại tràng Bệnh Alzheimer – Bệnh múa vờn Huntington

3 Ph ương tiện, khả năng chẩn đoán của bác ng ti n, khả năng chẩn đoán của bác ệnh bạch tạng sỹ

Tỷ lệ bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell

anemia) trên thế giới

Phân bố bệnh thalassemia trên thế giới

Bệnh múa vờn Huntington

Bệnh Alzheimer

Hệ thống sàng lọc, chẩn

đoán

TỶ LỆ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC BỆNH DI TRUYỀN

TRONG QUẦN THỂ CHUNG

Loại bệnh di truyền Tỷ lệ mắc tính trên 1000 người

Hết