CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ THỰC TIỄN
Cơ sở lý luận
Thời điểm thụ tinh: Ngày thứ 14 của chu kỳ kinh nguyệt 28 ngày
Vị trí thụ tinh: 1/3 ngoài của vòi trứng
Quá trình thụ tinh bắt đầu khi tinh trùng và noãn gặp nhau, trong đó cực đầu của tinh trùng tiết ra men để phá hủy lớp tế bào hạt và xuyên qua màng trong của noãn Khi tinh trùng đi qua màng trong, màng này thay đổi để ngăn chặn sự xâm nhập của tinh trùng khác Khi đến bào tương của noãn, cực đầu của tinh trùng mất đi và nhân của tinh trùng nằm trong bào tương Nhân của tinh trùng trở thành tiền nhân đực, trong khi nhân của noãn trở thành tiền nhân cái Hai tiền nhân này phát triển riêng biệt, sau đó kết hợp lại thành một nhân, tạo ra một tế bào mới với đầy đủ bộ nhiễm sắc thể để phát triển thành thai và các phần phụ của thai.
(46) gọi là trứng Trứng phát triển và phân bào ngay
Giới tính của thai nhi được xác định ngay tại thời điểm thụ tinh Nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y, thai nhi sẽ phát triển thành bé trai (46XY) Ngược lại, nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể X, thai nhi sẽ trở thành bé gái.
Sự di chuyển của trứng
Trứng di chuyển từ 1/3 ngoài vòi trứng vào trong buồng tử cung để làm tổ
Thời gian dịch chuyển của trứng: 3 - 4 ngày Sau khi vào được trong buồng tử cung trứng còn sống tự do 2 - 3 ngày rồi mới làm tổ
Cơ chế di chuyển của trứng trong cơ thể phụ nữ diễn ra nhờ vào nhu động của vòi trứng, hoạt động của nhung mao niêm mạc vòi trứng và luồng chất dịch trong ổ bụng, giúp đưa trứng từ loa vòi trứng vào buồng tử cung.
Các yếu tố ảnh hưởng tới sự di chuyển của vòi trứng
Estrogen tăng cường nhu động của vòi trứng, giúp trứng di chuyển nhanh hơn, trong khi progesteron lại làm giảm trương lực cơ và nhu động của vòi trứng, dẫn đến việc trứng di chuyển chậm hơn.
Vòi trứng dài hoặc bị gãy khúc do dính hoặc chèn ép từ bên ngoài, cùng với viêm mãn tính làm hẹp lòng vòi trứng, đều cản trở sự di chuyển của trứng Khi trứng không thể vào buồng tử cung, nó sẽ làm tổ ở ngoài buồng tử cung, dẫn đến tình trạng mang thai ngoài tử cung.
Trong quá trình di chuyển từ vòi trứng vào buồng tử cung, trứng bắt đầu phân bào ngay lập tức Ban đầu, từ một tế bào, trứng phân chia thành hai tế bào mầm, rồi tiếp tục phân chia thành bốn tế bào mầm bằng nhau Ở lần phân chia thứ ba, trứng tạo ra tám tế bào mầm không bằng nhau, bao gồm bốn tế bào mầm nhỏ và bốn tế bào mầm lớn Các tế bào mầm nhỏ sẽ phát triển thành lá nuôi, trong khi các tế bào mầm lớn sẽ hình thành các lá thai, từ đó trở thành thai nhi sau này.
Các tế bào mầm nhỏ phát triển nhanh chóng xung quanh các tế bào mầm lớn, hình thành phôi dâu với 16 - 32 tế bào Trong quá trình phát triển của phôi, một buồng nhỏ chứa dịch xuất hiện, đẩy các tế bào về một phía và tạo thành phôi nang.
Trong quá trình di chuyển, trứng vẫn tiếp tục phân bào mà không thay đổi kích thước Khi đến buồng tử cung, trứng phát triển đến giai đoạn phôi nang và vẫn còn ở trạng thái tự do.
2 - 3 ngày trước khi làm tổ
Sự làm tổ của trứng
Trứng bắt đầu làm tổ từ ngày 6 - 8 sau khi thụ tinh, thời gian làm tổ kéo dài 7
- 10 ngày, kết thúc quá trình làm tổ vào ngày 13 - 14 sau khi thụ tinh
Trứng thường làm tổ trong tử cung, nhưng nếu trứng làm tổ ở vị trí thấp, đặc biệt là gần eo tử cung, sẽ dẫn đến tình trạng rau tiền đạo.
Niêm mạc tử cung phát triển đầy đủ nhất khi trứng di chuyển vào buồng tử cung, sẵn sàng cho quá trình làm tổ và bắt đầu giai đoạn hoài thai.
Quá trình làm tổ diễn ra khi phôi nang bám vào niêm mạc tử cung, với các chân giả của lá nuôi gắn chặt vào niêm mạc, hiện tượng này được gọi là bám rễ Trong quá trình này, các tế bào của lá nuôi sẽ phá hủy lớp biểu mô của niêm mạc tử cung, cho phép phôi nang thâm nhập sâu vào lớp biểu mô.
Ngày 9 - 10 phôi nang chui qua lớp biểu mô trụ nhưng chưa sâu trong lớp đệm, bề mặt chưa được phủ kín Ngày 11 - 12 phôi nang hoàn toàn nằm trong lớp đệm Ngày 13 - 14 lớp biểu mô phát triển phủ kín vị trí trứng làm tổ
Sự phát triển của trứng và phần phụ của trứng
Phân chia giai đoạn: hai giai đoạn hay hai thời kỳ:
Thời kỳ sắp xếp tổ chức bắt đầu từ khi thụ tinh cho đến hết tháng thứ 2 (8 tuần đầu)
Thời kỳ hoàn chỉnh tổ chức: Từ tháng thứ 3 đến khi đủ tháng
Sự hình thành bào thai:
Khi trứng vào buồng tử cung ở giai đoạn phôi nang, các tế bào mầm lớn bắt đầu phân chia và phát triển thành bào thai với hai lớp lá thai: lá thai ngoài và lá thai trong Giữa hai lớp này có một khoảng trống, sau này sẽ phát triển thành lá thai giữa.
Tất cả các bộ phận của cơ thể thai nhi được hình thành từ ba lá thai: lá thai ngoài tạo ra da và hệ thống thần kinh, lá thai giữa hình thành hệ cơ, xương, tổ chức liên kết, hệ tuần hoàn và hệ tiết niệu, trong khi lá thai trong phát triển hệ tiêu hóa và hô hấp.
Bào thai phát triển nhanh chóng, với cực đầu và cực đuôi hình thành rõ rệt Cực đầu lớn lên do sự hình thành các túi não, khiến đầu cúi gập về phía bụng Ban đầu, bào thai có dạng một đĩa phôi dẹt với ba lớp, sau đó cuộn tròn lại tạo thành một ống hình trụ qua quá trình khép mình phôi.
Phát triển của phần phụ:
Chăm sóc thai nghén có nguy cơ
Tùy từng tình trạng thai nghén có nguy cơ mà đưa ra các biện pháp xử lý phù hợp
Không để xảy ra tai biến rồi mới đình chỉ thai nghén
Đình chỉ thai nghén để cứu mẹ khi cần thiết
Tích cực điều trị thai suy và sơ sinh ngạt
Khám thai và quản lý thai nghén để sớm phát hiện các yếu tố nguy cơ
Loại bỏ thai nghén không mong muốn bằng biện pháp sản khoa thích hợp
Thực hiện chăm sóc và đánh giá mức độ thai nghén nguy cơ với phương châm cứu mẹ là chính, cố gắng bảo tồn thai
Điều trị nội khoa các bệnh nội khoa của sản phụ: tim, phổi… Điều trị ngoại khoa: cắt bỏ u xơ, khâu vòng cổ tử cung
Cai nghiện thuốc lá, ma túy
Thuốc giảm co, corticoid giúp cho phổi thai trưởng thành Đình chỉ thai nghén để cứu mẹ
(Nguồn: Hướng dẫn Quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản - 2009)
Các nội dung chẩn đoán trước sinh
2.3.1 Trong quý I của thai kỳ
Sự kết hợp giữa việc đo nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A trong huyết thanh mẹ cùng với việc đo độ mờ da gáy của thai nhi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày có thể nâng cao khả năng phát hiện hội chứng Down lên trên 90% Khi kết hợp với việc đánh giá xương mũi của thai nhi, tỷ lệ phát hiện có thể đạt tới 95%, với tỷ lệ sàng lọc dương tính chỉ 2% Tuy nhiên, chỉ xét nghiệm hai chỉ số sinh hóa freeBeta hCG và PAPP-A trong huyết thanh mẹ có thể phát hiện hơn 65% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down trong khoảng thời gian từ 9 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
Sàng lọc có thể áp dụng cho tất cả các sản phụ, bao gồm cả những người dưới 20 tuổi, hút thuốc, mắc đái tháo đường hoặc mang thai song thai Việc gửi mẫu máu đến phòng xét nghiệm trung tâm để phân tích các chỉ số huyết thanh được thực hiện một cách thuận tiện, có thể sử dụng huyết thanh đóng trong ống chuyên dụng hoặc máu khô lấy trên giấy thấm theo quy định.
Tổ chức ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists ), Hoa kỳ khuyến cáo:
Sàng lọc trong quý I của thai kỳ đạt hiệu quả cao hơn khi kết hợp đo độ mờ da gáy với xét nghiệm freeBeta hCG và PAPP-A trong máu của sản phụ, so với chỉ thực hiện sàng lọc dựa trên đo độ mờ da gáy.
Sản phụ có nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down qua kết quả sàng lọc quý I cần được tư vấn kỹ lưỡng và lựa chọn giữa việc lấy gai nhau hoặc nước ối để thực hiện chẩn đoán trước sinh.
Việc huấn luyện bài bản, chuẩn hóa quy trình, kiểm tra chất lượng thường xuyên và sử dụng thiết bị siêu âm phù hợp là rất quan trọng để đảm bảo đo độ mờ da gáy trong sàng lọc trước sinh được thực hiện chính xác và đúng tiêu chuẩn Đo độ mờ da gáy chỉ nên được thực hiện tại các trung tâm uy tín và bởi những cá nhân đã được công nhận đạt chuẩn.
2.3.2 Trong quý II của thai kỳ:
Trong quý II của thai kỳ, việc xét nghiệm nồng độ AFP, uE3 và freeBeta hCG trong huyết thanh mẹ giúp phát hiện 70% trường hợp mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể 18.
Sàng lọc khuyết tật ống thần kinh nên được thực hiện trong quý II của thai kỳ cho các sản phụ đã có kết quả “âm tính” trong quý I.
2.3.3 Các hội chứng phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test:
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể số 21, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 700 đến 1000 trẻ sơ sinh Trẻ mắc hội chứng này thường gặp khó khăn trong phát triển tâm thần với mức độ khác nhau và có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh như tim, ruột, cũng như các vấn đề về khả năng nghe và nhìn Nhờ vào sự tiến bộ của y học hiện đại, người mắc hội chứng Down có thể sống đến 40 - 50 tuổi Nguyên nhân gây ra hội chứng Down vẫn đang được nghiên cứu.
Tế bào người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp giới tính và 22 cặp được đánh số từ 1 đến 22 Nhiễm sắc thể mang các gen quyết định sự hình thành và phát triển cơ thể Hội chứng Down xảy ra khi có sự thừa một nhiễm sắc thể 21, có thể do một số tế bào có 3 nhiễm sắc thể 21 (dạng khảm) hoặc do bố mẹ mang nhiễm sắc thể bất thường (NST chuyển đoạn) Những trường hợp này dẫn đến việc con cái có bộ nhiễm sắc thể bình thường nhưng vẫn mắc hội chứng Down.
Hội chứng tam nhiễm sắc thể 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards, xảy ra khi có sự thừa một nhiễm sắc thể số 18 Tình trạng này thường gặp nhiều hơn ở nữ so với nam, và có thể xuất hiện dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn Trung bình, trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh, sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 thường gặp phải các khuyết tật nghiêm trọng, với phần lớn không sống sót qua giai đoạn trước, trong hoặc ngay sau khi sinh Chỉ khoảng 50% trẻ có thể sống được tới một tháng, và chỉ 10% sống quá một năm, tất cả đều cần sự chăm sóc đặc biệt Những trẻ này thường có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, hàm nhỏ, dị dạng ở tim và thận, chậm phát triển tâm thần, và có ngón tay trỏ cùng tay út gập đè lên các ngón khác.
Hội chứng Patau, hay còn gọi là thể tam nhiễm sắc thể 13, xảy ra khi có sự thừa một nhiễm sắc thể số 13 Tình trạng này có thể xuất hiện dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn Đây là một bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1 trên 25.000 trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng này.
Trẻ em bị chậm phát triển tâm thần thường gặp nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, và các bất thường về tim, thành bụng Hầu hết thai nhi mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể 13 đều không sống sót trước, trong hoặc ngay sau khi sinh, với phần lớn trẻ tử vong trong vòng vài ngày sau khi chào đời.
Những thai phụ có nguy cơ cao:
Mẹ có tuổi càng cao, đặc biệt trên 35 tuổi, thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down và các hội chứng khác càng lớn Tuy nhiên, tất cả các thai phụ, bất kể độ tuổi, đều có khả năng sinh con mắc các hội chứng này Đáng lưu ý, hầu hết trẻ mắc hội chứng Down lại được sinh ra từ các bà mẹ dưới 35 tuổi do nhóm tuổi này có tỷ lệ sinh cao.
Bố hoặc mẹ có thể là người mang bất thường nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn mà không có triệu chứng rõ ràng, nhưng điều này làm tăng nguy cơ sinh con mắc các hội chứng di truyền.
Đã từng sinh con mắc các hôị chứng trên
Các dị tật ống thần kinh
Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
2.4.1 Xét nghiệm sàng lọc Double Test: (lấy máu phân tích các chỉ số sinh hóa trong sàng lọc ở quý I của thai kỳ): Được thực hiện ở tuổi thai từ 11tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày theo quy trình sau:
Phối hợp đo nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A trong huyết thanh mẹ cùng với đo độ mờ da gáy của thai nhi có thể nâng cao khả năng phát hiện hội chứng Down lên tới 90% Khi kết hợp thêm việc đánh giá xương mũi của thai nhi, tỷ lệ phát hiện này có thể tăng lên 95%, đồng thời nâng cao khả năng phát hiện thể tam nhiễm 18/13 lên đến 97%.
Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi ≥ 3,5mm cần được theo dõi bất thường thai nhi qua siêu âm trong quý II, đặc biệt là các bất thường tim bẩm sinh Sự gia tăng độ mờ da gáy không nhất thiết chỉ ra bất thường Tất cả sản phụ, dù độ mờ da gáy dày hay mỏng, nên thực hiện xét nghiệm sinh hóa freeBeta hCG và PAPP-A để nâng cao tỷ lệ phát hiện lên 10% và giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính từ 8,2% xuống 2% Sau khi loại trừ bất thường nhiễm sắc thể, khoảng 90% sản phụ có độ mờ da gáy dưới 4,5mm sẽ sinh bé khỏe mạnh, trong khi 80% sản phụ có độ mờ từ 4,5 – 6,4mm và 45% sản phụ có độ mờ ≥ 6,5mm cũng có khả năng sinh bé khỏe mạnh Nếu độ mờ da gáy ≥ 3,5mm với chiều dài đầu - mông (CRL) từ 45 – 84mm, thai nhi có nguy cơ cao mắc bất thường nhiễm sắc thể và các khuyết tật nghiêm trọng khác.
Nghiên cứu cho thấy các khuyết tật và hội chứng có thể được phát hiện ở thai nhi có độ dày độ mờ da gáy tăng cao trong giai đoạn từ tuần thai 10 đến 14, mặc dù bộ nhiễm sắc thể của thai nhi vẫn bình thường.
2.4.2 Xét nghiệm sàng lọc Triple Test:
Xét nghiệm Triple test là phương pháp sàng lọc sử dụng máu mẹ để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi, thường được thực hiện trong khoảng tuần thứ 15-20 của thai kỳ Xét nghiệm này an toàn cho cả thai phụ và thai nhi, và kết quả sẽ được trả lại chỉ sau vài ngày.
Tất cả thai phụ đều có thể được chỉ định làm Triple test nhưng phổ biến hơn với các trường hợp:
Thai phụ có tiền sử gia đình về dị tật bào thai
Sử dụng thuốc hoặc chất gây nghiện nguy hiểm trong thời gian mang bầu
Mắc chứng tiểu đường và phải tiêm insulin
Mắc chứng bệnh truyền nhiễm trong thời gian mang thai
Tiếp xúc với phóng xạ
Triple test, hay còn gọi là bộ 3 xét nghiệm, cung cấp thông tin về ba chỉ số quan trọng: hCG, AFP và estriol Những chỉ số này giúp đánh giá nguy cơ khuyết tật của bào thai.
AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai
hCG: một loại hormone được sản xuất trong rau thai
Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và rau thai
Ngoài việc xét nghiệm máu, các nguy cơ dị tật bào thai còn được đánh giá dựa trên nhiều yếu tố như tuổi tác, cân nặng, tiểu đường, và các bất thường về gene của người mẹ.
Triple test được đánh giá dựa trên hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG và estriol:
Hàm lượng AFP cao cho biết thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não
Hàm lượng AFP thấp cùng với bất thường trong mức hCG và estriol có thể chỉ ra khả năng bào thai mắc hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể 18), cũng như các rối loạn di truyền khác.
Sau khi thực hiện xét nghiệm Triple test và nhận được kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, thai phụ thường được khuyến nghị thực hiện thủ thuật chọc ối để có kết quả xét nghiệm chính xác hơn.
Nếu kết quả siêu âm và Triple test không khớp (siêu âm thai bình thường nhưng Triple test bất thường), thai phụ cần thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ để xem xét việc thực hiện chọc ối.
Kết quả xét nghiệm Triple test có thể chỉ mang tính chất tương đối, vì nhiều trường hợp thai nhi dương tính với dị tật nhưng vẫn sinh ra khỏe mạnh Ngoài ra, thai phụ có thể nhận được kết quả khác nhau khi xét nghiệm ở nhiều địa điểm khác nhau, hoặc thậm chí khi thực hiện xét nghiệm tại cùng một địa điểm nhưng vào hai thời điểm khác nhau.
2.4.3 Lấy tế bào ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi (chọc ối)
Chọc ối là thủ thuật y tế nhằm lấy mẫu nước ối từ thai nhi thông qua kim chọc chuyên dụng, được thực hiện qua thành bụng của thai phụ Thủ thuật này giúp thu thập lượng nước ối cần thiết để tiến hành xét nghiệm, phục vụ cho việc chẩn đoán và theo dõi sức khỏe của thai nhi.
Thai phụ có chỉ định chọc hút nước ối :
Thai nhi có bất thường về hình thái được phát hiện bằng siêu âm ở bất kỳ tuổi thai nào
Tăng khoảng sáng sau gáy (Siêu âm ở tuổi thai 11 – 14 tuần)
Các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ, như Double test hoặc Triple test, cho kết quả nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể.
Người mẹ có tiền sử đẻ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể
Một số chi định liên quan đến một số bất thường di truyền liên quan đến gen như: Thalasssemia, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy…
Người mẹ lớn tuổi ( ≥ 38 tuổi)
Thai phụ có chống chỉ định chọc hút nước ối: (Các chống chỉ định có thể chỉ là tương đối)
U xơ tử cung to nằm ở trên đường đi của kim chọc ối
Bàng quang, ruột nằm chen vào giữa thành bụng của người mẹ và tử cung trong trường hợp tử cung ngả sau
Thiểu ối nặng, không tìm được vị trí chọc kim và bể nước ối cần thiết để lấy nước ối Điều kiện chọc ối
Chọc ối được làm dưới hướng dẫn của siêu âm
Tuổi thai tiến hành chọc ối:
Chọc ối sớm: Tuổi thai 13 – 15 tuần
Chọc ối kinh điển: 16 – 20 tuần
Chọc ối muộn sau 20 tuần
Chọc ối phải được thực hiện trong điều kiện vô khuẩn tuyệt đối
Chọc ối được làm dưới hướng dẫn của siêu âm
Tuổi thai tiến hành chọc ối:
Chọc ối sớm: Tuổi thai 13 – 15 tuần
Chọc ối kinh điển: 16 – 20 tuần
Chọc ối muộn sau 20 tuần
Chọc ối phải được làm trong điều kiện vô trùng tuyệt đối
Kỹ thuật lấy nước ối :
Thai phụ nằm ngửa trên bàn
Siêu âm kiểm tra trước chọc ối: xem hoạt động tim thai, vị trí bánh rau và vị trí kim chọc trên thành bụng (tránh vị trí bánh rau)
Chọc kim dưới hướng dẫn của siêu âm: chọc kim nhanh, rút nước ối từ từ và rút kim nhanh
Lượng nước ối lấy ra:
+ 1ml/ 1 tuần tuổi thai với tuổi thai < 15 tuần
+ 10 – 15 ml/ 1 thai với tuổi thai >15 tuần
Bơm chuyển nước ối vào ống chuyên dụng của phòng xét nghiệm di truyền tế bào
Siêu âm lại sau khi rút kim
Để thai phụ nằmtư thế Fowler trong khoảng 2 giờ sau khi làm thủ thuật
Siêu âm kiểm tra trước khi cho thai phụ về ( Ghi kết quả vào hồ sơ chọc ối)
Hướng dẫn sử dụng thuốc sau khi làm thủ thuật
Hẹn ngày trả kết quả
Việc lấy nước ối được thực hiện cho các thai phụ ngoại trú và chỉ mất khoảng vài phút
Các phương pháp xét nghiệm sau khi đã lấy được dịch ối bao gồm:
Phương pháp nuôi cấy tế bào cho phép xác định số lượng, cấu trúc và thể khảm của 23 cặp nhiễm sắc thể ở thai nhi Thời gian để có kết quả từ nuôi cấy thông thường là khoảng 3 tuần.
Phương pháp QF-PCR: cho kết quả nhanh về số lượng 4 cặp nhiễm sắc thể
(13, 18, 21 và cặp nhiễm sắc thể giới tính) Thông thường, thời gian có kết quả QF-PCR là 3-5 ngày
Phương pháp Bobs: cho kết quả nhanh số lượng 4 cặp nhiễm sắc thể (13, 18,
21 và cặp nhiễm sắc thể giới tính) và 9 vi mất đoạn (HC Wolf- Hirschhorn,
HC Cri-du Chat, HC Williams- Beuren, HC Langers-Giedion, HC Prader-
Will/Angelar, HC Miller-Dieker, HC Smith-Magenis, HC DiGeorge) Thông thường, thời gian có kết quả Bobs là 3-5 ngày
2.4.4 Siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi
Thai phụ có nghi ngờ về bất thường hình thái thai nhi sẽ được chỉ định hội chẩn lại bằng siêu âm tại Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh.
