Chương 1 : TỔNG QUAN
1.3. Đặc điểm lâm sàng của hội chứng Prader-Willi
1.3.11. Cải thiện các triệu chứng lâm sàng trên bệnh nhân điều trị GH
Điều trị GH được coi là phương pháp điều trị tiến bộ duy nhất đối với các bệnh nhân PWS. FDA Hoa Kỳ và các nước châu Âu cho phép sử dụng GH trong điều trị PWS từ năm 2000. 40% - 60% các bệnh nhân PWS có thiếu hụt GH [31]. Nhiều nghiên cứu đã công bố tác dụng của GH trên bệnh nhân PWS bao gồm tăng khối lượng cơ, giảm khối lượng mỡ, tăng mật độ xương, tăng chiều cao và đạt chiều cao tối đa ở người trưởng thành [32], [33]. Hơn nữa điều trị GH còn được chứng minh cải thiện sức mạnh, sự nhanh nhẹn và phát triển vận động tinh và vận động thô của bệnh nhân PWS, GH cũng làm cân bằng nitrogen, giảm đốt cháy năng lượng, duy trì khối lượng cơ mặc dù hạn chế lượng calo đưa vào cơ thể [34]. Tuy nhiên thiếu hụt GH không phải nguyên nhân duy nhất gây bất thường trong mơ hình tăng trưởng của bệnh nhân PWS, do vậy điều trị GH làm tăng khối lượng cơ, nhưng một số các tính trạng khác vẫn khơng được cải thiện như bàn tay bàn chân nhỏ [31].
Việc điều trị GH trên người lớn chưa có nhiều thống kê, tuy nhiên các nghiên cứu cũng cho thấy bổ sung GH làm gia tăng đáng kể khối lượng cơ, giảm khối lượng mỡ, không thay đổi BMI, tuy nhiên không tăng mật độ xương. Ở bệnh nhân người lớn, khó phân biệt được tác động của GH hay của hormon sinh dục, do vậy cần nhiều bằng chứng xác thực hơn nữa về điều trị GH ở người lớn [35].
Về tác dụng không mong muốn và các biến chứng của việc điều trị GH cũng được nhiều nghiên cứu thông báo như tử vong đột ngột trong khi điều trị GH do các bệnh lý đường hô hấp, tắc nghẽn phổi [36]. Các nguyên nhân khác gây tử vong đột ngột của bệnh nhân PWS liên quan đến điều trị GH: ngưng thở do giảm trương lực cơ, amidal to, tăng mô bạch huyết [37]. Do vậy đánh giá chức năng hô hấp trước khi điều trị và theo dõi trong giai đoạn đầu sau khi điều trị GH cần tuân thủ. Các tác dụng phụ nặng nề này cũng có liên quan đến thời gian bắt đầu điều trị GH, theo khuyến cáo của hiệp hội Prader-Willi Hoa kỳ nên bắt đầu điều trị GH cho trẻ trước khi khởi phát thừa cân, béo phì, thường áp dụng sau 6 tháng và trước 2 tuổi [38]. Xu hướng điều trị GH sớm trước 3 tháng tuổi không chứng minh hiệu quả hơn trong việc cải thiện các triệu chứng lâm sàng [39].