hội chứng turner và hội chứng klinefelter

... HỘI CHỨNG TURNER TRÌNH BÀY:BS.TRẦN HOÀNG MINH CHÂU Lớp CK2 Nội Tiết 2007-2009 ĐẠI CƯƠNG ĐẠI CƯƠNG • Năm 1938, lần Henry Turner mô tả hội chứng Turner, bất thường NST hay ... TÍNH • HC Turner xảy nữ • HC Noonan, gọi cách không xác HC Turner, xảy nam nữ.Đó bất thường gen trội không liên quan đến rối loạn NST không liên quan đến HC Turner TUỔI • Là RL NST, HC Turner ... X thiếu từ cha • Sự thiếu gen SHOX NST X nguyên nhân ĐẠI CƯƠNG • Bất thường NST người mắc hội chứng Turner đa dạng • Khoảng 50% bệnh nhân có karyotype 45,X đánh giá tế bào lympho máu ngoại vi...

Ngày tải lên: 27/08/2017, 00:10

... của hội chứng Turner. Trẻ giá bị hội chứng Turner có những bất thường về cơ quan sinh dục và các đặc điểm sinh dục thứ phát và các bất thường khác, cụ thể là: Những bệnh nhân có hội chứng Turner ... điểm một số hình thái và Karyotyp ở những người mắc hội chứng TURNER& quot;. Với mục tiêu : 1. Phân tích đặc điểm một số hình thái ở những người mắc hội chứng TURNER. 2. Lập và phân tích karyotyp ... hội chứng Turner. Nhận thấy 3 bệnh nhân đều mắc hội chứng Turner thể khảm khó chẩn đoán bệnh nhân số 1 có karyotyp 45, X (86%)/46,XY(14%), bệnh nhân số 2 có karyotyp 45, X(82%)/46, X(18%)và...

Ngày tải lên: 23/07/2014, 01:47

... NHÂN HỘI CHỨNG TURNER, NHƯNG ESTROGEN TỎ RA HIỆU QUẢ LÀM CẢI THIỆN VÀ TỰ ĐÁNH GIÁ BẢN THÂN VÀ HÀNH VI CŨNG CẢI THIỆN TỐC ĐỘ XỬ LÝ PHI NGÔN NGỮ VÀ TỐC ĐỘ VẬN ĐỘNG ĐỐI VỚI BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG TURNER, ... DỊ TẬT THẬN THẤP TRONG KHUYẾN CÁO CỦA SAENGER VÀ CS [2], TẤT CẢ BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG TURNER CẦN ĐƯỢC SIỆU ÂM THẬN TIẾT NIỆU KHI CĨ CHẨN ĐỐN HỘI CHỨNG TURNER 22 PHÙ BẠCH MẠCH ... Trong hội chứng Turner, người ta phảo sàng lọc để phát dị tật bẩm sinh để can thiệp tim mạch phòng ngừa biến chứng Phình rách động mạch chủ ý nguyên nhân gây tử vong bệnh nhân hội chứng Turner...

Ngày tải lên: 11/07/2019, 14:50

... ĐẶT VẤN ĐỀ  Hội chứng Turner bệnh nữ thiếu NST X rối loạn cấu trúc NST X  Hội chứng Turner phổ biến: 1/2000-1/5000 trẻ gái  Lâm sàng hay gặp BN lùn, thiểu sinh dục  Hội chứng Turner: Can thiệp ... bị hội chứng Turner MỤC TIÊU Nhận xét kết điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Turner bệnh viện Nhi Trung ương Tìm hiểu số yếu tố liên quan đến điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng ... hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Tuner bệnh viện Nhi Trung ương Tìm hiểu số yếu tố liên quan đến điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Tuner DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ Dựa vào kết nghiên cứu TÍNH...

Ngày tải lên: 11/07/2019, 14:51

... NHÂN HỘI CHỨNG TURNER, NHƯNG ESTROGEN TỎ RA HIỆU QUẢ LÀM CẢI THIỆN VÀ TỰ ĐÁNH GIÁ BẢN THÂN VÀ HÀNH VI CŨNG CẢI THIỆN TỐC ĐỘ XỬ LÝ PHI NGÔN NGỮ VÀ TỐC ĐỘ VẬN ĐỘNG ĐỐI VỚI BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG TURNER, ... DỊ TẬT THẬN THẤP TRONG KHUYẾN CÁO CỦA SAENGER VÀ CS [2], TẤT CẢ BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG TURNER CẦN ĐƯỢC SIÊU ÂM THẬN TIẾT NIỆU KHI CĨ CHẨN ĐỐN HỘI CHỨNG TURNER 22 PHÙ BẠCH MẠCH ... Trong hội chứng Turner, người ta phải sàng lọc để phát dị tật bẩm sinh để can thiệp tim mạch phòng ngừa biến chứng Phình rách động mạch chủ ý nguyên nhân gây tử vong bệnh nhân hội chứng Turner...

Ngày tải lên: 06/06/2020, 12:09

... NHÂN HỘI CHỨNG TURNER, NHƯNG ESTROGEN TỎ RA HIỆU QUẢ LÀM CẢI THIỆN VÀ TỰ ĐÁNH GIÁ BẢN THÂN VÀ HÀNH VI CŨNG CẢI THIỆN TỐC ĐỘ XỬ LÝ PHI NGÔN NGỮ VÀ TỐC ĐỘ VẬN ĐỘNG ĐỐI VỚI BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG TURNER, ... DỊ TẬT THẬN THẤP TRONG KHUYẾN CÁO CỦA SAENGER VÀ CS [2], TẤT CẢ BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG TURNER CẦN ĐƯỢC SIÊU ÂM THẬN TIẾT NIỆU KHI CĨ CHẨN ĐỐN HỘI CHỨNG TURNER 22 PHÙ BẠCH MẠCH ... Trong hội chứng Turner, người ta phải sàng lọc để phát dị tật bẩm sinh để can thiệp tim mạch phịng ngừa biến chứng Phình rách động mạch chủ ý nguyên nhân gây tử vong bệnh nhân hội chứng Turner...

Ngày tải lên: 28/10/2020, 07:52

... hội chứng Turner 1.2 Di truyền học tế bào [1] 1.3 Lịch sử nghiên cứu hội chứng Turner 1.3.1 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner giới 1.3.2 Tình hình nghiên cứu hội chứng Turner ... người mắc hội chứng TURNER" Với mục tiêu : Phân tích đặc điểm số hình thái người mắc hội chứng TURNER Lập phân tích karyotyp người Chương TổNG QUAN Tài LIệU 1.1 Biểu lâm sàng hội chứng Turner Trẻ ... mắc hội chứng Turner 28 4.4 Đặc điểm hình thái bệnh nhân mắc hội chứng turner 29 kết luận 30 kiến nghị 31 DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1: Sự phân bố tuổi người mắc hội chứng...

Ngày tải lên: 27/04/2021, 20:42

... growthhormon và Turner trước và sau điều trị growth hormon trong từng giai đoạn583.3 Xác định sự thay nồng độ IGF-1 trước và sau điều trị growth hormon trênbệnh nhi thiếu growth hormon và Turner ... 2023Trang 2BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINHTRẦN THỊ BÍCH HUYỀNKẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ HORMONE TĂNG TRƯỞNG TRÊNBỆNH NHI THIẾU HORMONE TĂNG TRƯỞNG VÀ HỘICHỨNG TURNER TẠI BỆNH ... Trang 1BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINHTRẦN THỊ BÍCH HUYỀNKẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ HORMONE TĂNG TRƯỞNG TRÊNBỆNH NHI THIẾU HORMONE TĂNG TRƯỞNG VÀ HỘICHỨNG TURNER TẠI BỆNH...

Ngày tải lên: 03/06/2024, 15:06

... trù cái chung và cái riêng - Tính tất yếu của hội nhập và phát triển trong giai đoạn hiện nayPhần II: Cơ sở thực tiễn và giải pháp- Thực trạng Kinh tế Xã hội Việt Nam khi bớc vào hội nhập- Một ... trong xu thế hội nhập và phát triển: Những yêu cầuchung và đặc điểm riêng.Bài tiểu luận này gồm 3 phần:Phần I: Cơ sở lý luận- Mối quan hệ giữa cái chung và cái riêng trong phép biện chứng duyvật ... thúc đẩy Xã hội Việt Nam khi nền kinhtế bớc vào hội nhậpTrang 2Phần III: Kết luận- Khái quát bài viết và ý nghĩaVì đây là bài tiểu luận đầu tiên nên chắc chắn vẫn còn nhiều hạn chế và thiếu sót...

Ngày tải lên: 01/09/2012, 11:24

... của 7 Bộ và cơ quan : Bộ Lao động, Bộ Cứu tế xã hội, Bộ Xã hội, Bộ Thương binh – Cựu binh, Bộ Nội vụ, Bộ Thương binh và Xã hội và Uỷ ban Điều tra tội ác chiến tranh.Quá trình hình thành và phát ... VIỆN KHOA HỌC LAO ĐỘNG VÀ XÃ HỘI2.1 GIỚI THIỆU CHUNG VỀ VIỆN KHOA HỌC LAO ĐỘNG VÀXÃ HỘI - 25 NĂM XÂY DỰNG VÀ TRƯỞNG THÀNH 2.1.1 Sự hình thành của Viện Khoa học Lao động và Xã hội Viện Khoa học lao ... liệu và đưa ra các tư vấn cho Bộ trong việc ra chính sách và các chiến lược Có thể nói với chức năng và nhiệm vụ của mình trong 30 năm hình thành và phát triển Viện Khoa học Lao động và Xã hội, ...

Ngày tải lên: 02/09/2012, 11:35

... “Nghiên cứu hội trứng Taura ở tôm thẻ chân trắng và mối liên quan với tác nhân gây hội chứng đỏ đuôi ở tôm sú và tôm càng xanh”. Nguồn virus ban đầu đã được phòng thí nghiệm phân lập và nhân lên ... 5 2.3 Giới thiệu hội chứng Taura – TS (Taura syndrome) 6 2.3.1 Lịch sử và phân bố hội chứng Taura 6 2.3.2 Phân loại và tên gọi ... này và virus hội chứng Taura ở tôm thẻ chân trắng để có biện pháp phòng ngừa kịp thời Mục tiêu nghiên cứu Xác định đặc trưng protein của virus gây hội chứng...

Ngày tải lên: 02/11/2012, 17:14

... (BNP) VÀ TỬ VONG TRONG TIÊN LƯỢNG GẦN HỘI CHỨNG MẠCH VÀNH CẤP TÓM TẮT Mở đầu: BNP đo một lần trong những ngày đầu sau đau ngực cung cấp nhiều yếu tố tiên lượng quan trọng trong hội chứng mạch vành ... mortality Trang 4MỞ ĐẦU Hội chứng mạch vành cấp (HCMVC) là một biến cố quan trọng và phức tạp của bệnh động mạch vành (ĐMV) Nó là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở các nước phát triển và đang có khuynh ... nhập vào khoa Nội Tim mạch, bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 5/2004 đến tháng 2/2005, được chẩn đoán ban đầu là Hội chứng mạch vành cấp Tử vong trước 12 giờ sau cơn đau ngực Đau ngực không phải hội chứng...

Ngày tải lên: 15/11/2012, 10:43

... 21 gây nên hội chứng Đao Không nên sinh tuổi cao Tuổi mẹ cao tỉ lệ sinh đao lớn MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội chứng Klinefelter( cặp NST giới tính có XO) Hội chứng Turner (♂ cặp ... có chiếc: XXY) MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội chứng Etuốt (3 NST số 18) Tật dính Ngón (ĐB NST số 13 đến 15 ) Đột biến thừa thiếu Hoocmôn sinh trưởng GH Hội chứng Patau (3 NST 13) ... dt phân tử gây hậu nghiêm trọng hơn? Vì sao? Cơ chế gây Hội chứng Đao 21 21 Bố mẹ Giảm phân I Giao tử Thụ tinh Con Y Cơ chế phát sinh hội chứng Đao? Đặc điểm để nhận biết người bị bệnh? Cách hạn...

Ngày tải lên: 20/12/2014, 15:08

... chân trẻ mắc hội chứng sau sinh Nhiều bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh Người mắc hội chứng không bị chậm phát triển trí tuệ hầu hết vô sinh Hội chứng Klinefelter Nguyên nhân tỷ lệ Hội chứng gặp với ... Sự đa dạng giải thích khác biệt lớn biểu kiểu hình người mắc hội chứng Biểu lâm sàng Người nữ với hội chứng Turner Người mắc hội chứng có NST giới X karyotype, kiểu hình nữ với biểu đặc trưng ... mắc hội chứng Down vào khoảng 10 - 15% khoảng - 2% bố người mang Hội chứngEdward (thể tam nhiễm18) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân tần số Thể tam nhiễm 18 loại thể tam nhiễm gặp phổ biến vào...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

... nữ có NST X lại mắc hội chứng Turner, bình thường có NST X hoạt động tế bào sinh dưỡng người nữ ? HỘI CHỨNG TURNER (45,X) Tần số thể đơn nhiễm X thai kỳ : 4% Tần số xuất hội chứng 1/5000 số trẻ ... Giải thích khác biệt lớn biểu kiểu hình người mắc hội chứng Turner HỘI CHỨNG KLINEFELTER (47,XXY) • Tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam • 50% trường hợp Klinefelter có NST X thừa xuất phát từ me • ûDạng ... hóa Girl with Angelman syndrome Bé gái với hội chứng Angelman Angelman syndrome Hội chứng Angelman BẰNG CHỨNG VỀ SỰ CẦN THIẾT PHẢI CĨ MẶT NST BỐ VÀ MẸ TRONG CẶP TƯƠNG ĐỒNG Chữa trứng (hydatidiform...

Ngày tải lên: 02/07/2014, 10:20

... ú Thng gp hi chng Down, hi chng Turner, Klinefelter [3], [4], [5], [10] Thng hay gp khm v s lng NST hn v cu trỳc NST - Hi chng Turner : khm 45,X/46XX - Hi chng Klinefelter: khm 47,XXY/46,XX 1.3 ... thiu nng trớ tu, tn sut gp 0,8/1000 tr gỏi [4], [48] + Hi chng Turner hay hi chng NST gii tớnh X (45, X) 57% cỏc trng hp b hi chng Turner l dng lch bi th n nhim X thun, Bt thng cu trỳc NST X nh ... ng tiờu húa [3], [4], [66], [68], [69] 25 Hỡnh 1.4 Karyotype 47, XY, +13 26 + Hi chng Klinefelter Nm 1942, Klinefelter v cng s mụ t hi chng ny l dng lch bi th nhim hoc nhim thuc cp NST gii tớnh...

Ngày tải lên: 28/07/2014, 06:15