Cơ sở lý luận
Quá trình thai nghén
Thời điểm thụ tinh: Ngày thứ 14 của chu kỳ kinh nguyệt 28 ngày.
Vị trí thụ tinh: 1/3 ngoài của vòi trứng.
Quá trình thụ tinh bắt đầu khi tinh trùng gặp noãn, trong đó cực đầu của tinh trùng tiết ra men để phá hủy lớp tế bào hạt và vượt qua lớp màng trong của noãn Khi tinh trùng xâm nhập, màng trong thay đổi để ngăn chặn sự thụ tinh của các tinh trùng khác Sau khi vào bào tương của noãn, cực đầu của tinh trùng mất đi, và nhân của nó trở thành tiền nhân đực, trong khi nhân của noãn trở thành tiền nhân cái Hai tiền nhân này phát triển riêng rẽ trước khi kết hợp thành một nhân duy nhất, tạo thành một tế bào mới với đầy đủ bộ nhiễm sắc thể (46), gọi là trứng, bắt đầu quá trình phát triển và phân bào.
Giới tính của thai nhi được xác định ngay từ khi thụ tinh, khi tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y sẽ hình thành thai trai (46XY), trong khi tinh trùng mang nhiễm sắc thể X sẽ phát triển thành thai gái (46XX).
Sự di chuyển của trứng
Trứng di chuyển từ 1/3 ngoài vòi trứng vào trong buồng tử cung để làm tổ.
Thời gian dịch chuyển của trứng: 3 - 4 ngày Sau khi vào được trong buồng tử cung trứng còn sống tự do 2 - 3 ngày rồi mới làm tổ.
Cơ chế di chuyển của trứng trong cơ thể phụ nữ diễn ra nhờ vào sự co bóp của vòi trứng, hoạt động của nhung mao niêm mạc vòi trứng và dòng chất dịch trong ổ bụng, hướng từ loa vòi trứng vào buồng tử cung.
Các yếu tố ảnh hưởng tới sự di chuyển của vòi trứng.
Estrogen tăng cường nhu động của vòi trứng, giúp trứng di chuyển nhanh hơn, trong khi progesteron lại làm giảm trương lực cơ và nhu động của vòi trứng, khiến trứng di chuyển chậm hơn.
Vòi trứng quá dài, bị gẫy khúc, hoặc viêm mãn tính có thể gây cản trở sự di chuyển của trứng Những tình trạng này làm lòng vòi trứng không đều và hẹp lại, khiến trứng không thể vào buồng tử cung Kết quả là trứng có thể làm tổ ở ngoài buồng tử cung, dẫn đến hiện tượng thai ngoài tử cung.
Trong quá trình di chuyển từ vòi trứng vào buồng tử cung, trứng bắt đầu phân bào ngay lập tức Ban đầu, từ một tế bào, trứng phân chia thành hai tế bào mầm, tiếp theo là bốn tế bào mầm bằng nhau Ở lần phân chia thứ ba, trứng tạo ra tám tế bào mầm không bằng nhau, bao gồm bốn tế bào mầm nhỏ và bốn tế bào mầm lớn Các tế bào mầm nhỏ sẽ phát triển thành lá nuôi, trong khi các tế bào mầm lớn sẽ hình thành các lá thai và sau này trở thành thai nhi.
Các tế bào mầm nhỏ phát triển nhanh xung quanh các tế bào mầm lớn, hình thành phôi dâu với 16 - 32 tế bào Trong quá trình phát triển, phôi dần xuất hiện một buồng nhỏ chứa dịch, đẩy các tế bào về một phía và tạo thành phôi nang.
Trong quá trình di chuyển, trứng tiếp tục phân bào mà không tăng kích thước Khi đến buồng tử cung, trứng ở giai đoạn phôi nang và vẫn tự do trong 2 - 3 ngày trước khi làm tổ.
Sự làm tổ của trứng
Trứng bắt đầu quá trình làm tổ từ ngày 6 đến ngày 8 sau khi thụ tinh, kéo dài trong khoảng 7 đến 10 ngày Quá trình này sẽ kết thúc vào ngày 13 đến 14 sau khi thụ tinh.
Trứng thường làm tổ ở trong tử cung, nhưng nếu nó bám vào vị trí thấp, đặc biệt gần eo tử cung, sẽ dẫn đến tình trạng rau tiền đạo.
Niêm mạc tử cung phát triển đầy đủ khi trứng di chuyển vào buồng tử cung, chuẩn bị cho quá trình làm tổ, đánh dấu giai đoạn hoài thai.
Quá trình làm tổ diễn ra khi phôi nang dính vào niêm mạc tử cung, trong đó các chân giả của lá nuôi bám vào niêm mạc, tạo nên hiện tượng bám rễ Các tế bào của lá nuôi sẽ phá hủy lớp biểu mô niêm mạc tử cung, cho phép phôi nang chui sâu vào lớp biểu mô.
Ngày 9 - 10 phôi nang chui qua lớp biểu mô trụ nhưng chưa sâu trong lớp đệm, bề mặt chưa được phủ kín Ngày 11 - 12 phôi nang hoàn toàn nằm trong lớp đệm Ngày 13 - 14 lớp biểu mô phát triển phủ kín vị trí trứng làm tổ.
Sự phát triển của trứng và phần phụ của trứng
Phân chia giai đoạn: hai giai đoạn hay hai thời kỳ:
Thời kỳ sắp xếp tổ chức bắt đầu từ khi thụ tinh cho đến hết tháng thứ 2
Thời kỳ hoàn chỉnh tổ chức: Từ tháng thứ 3 đến khi đủ tháng.
Sự hình thành bào thai:
Khi trứng vào buồng tử cung ở giai đoạn phôi nang, các tế bào mầm lớn bắt đầu phân chia và phát triển thành bài thai, hình thành hai lớp lá thai: lá thai ngoài và lá thai trong Giữa hai lớp này có một khoảng trống, sau này sẽ phát triển thành lá thai giữa.
Tất cả các bộ phận của cơ thể thai nhi được hình thành từ ba lá thai: lá thai ngoài tạo ra da và hệ thần kinh, lá thai giữa phát triển hệ cơ, xương, tổ chức liên kết, hệ tuần hoàn và hệ tiết niệu, trong khi lá thai trong hình thành hệ tiêu hóa và hô hấp.
Thai nghén có nguy cơ cao
Thai nghén có nguy cơ cao là tình trạng thai nghén không có lợi cho mẹ, thai và sơ sinh.
Có thể phân chia các yếu tố nguy cơ thành 5 nhóm chính sau đây:
Nhóm nguy cơ có liên quan tới cơ địa của thai phụ.
Dưới 16 tuổi: dễ bị đẻ khó, đẻ non, tỷ lệ tử vong chu sinh cao.
Trên 35 tuổi: dễ bị đẻ khó, nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể, sơ sinh dị dạng, tử vong chu sinh cao.
Thể trạng của thai phụ: quá béo (trên 70 kg) hoặc quá gầy (dưới 40 kg) cũng là một trong những yếu tố nguy cơ cho mẹ trong cuộc đẻ.
Những bất thường về giải phẫu của đường sinh dục như tử cung đôi, tử cung hai sừng, vách ngăn tử cung… dễ gây đẻ non.
Nhóm nguy cơ liên quan tới bệnh tật của mẹ có từ trước.
Tăng huyết áp: nguy cơ tử vong mẹ và thai (sản giật).
Bệnh thận: nguy cơ cao huyết áp mạn dẫn tới sản giật, tiền sản giật.
Tiểu đường: gây thai to và dễ tử vong.
Bệnh tim: đặc biệt là bệnh tim có biến chứng gây tử vong cao.
Bệnh nội tiết: Basedow, tiểu đường dễ gây biến chứng cho mẹ và cho thai nhi.
Rối loạn hệ miễn dịch, bệnh tạo keo.
Bệnh ác tính của mẹ: ung thư vú, cổ tử cung, buồng trứng…
Bệnh thiếu máu: suy tuỷ, hồng cầu lưỡi liềm.
Bệnh nhiễm khuẩn cấp hoặc mạn tính: lao phổi, thương hàn…
Bệnh LTQĐTD: chlamydia trachomatis, herpes sinh dục, HPV, lậu, giang mai, HIV.
Bệnh do virus: viêm gan virus, rubella.
Bệnh do ký sinh trùng: sốt rét cơn, trichomonas âm đạo.
Bệnh não: viêm não, động kinh, tâm thần
Nhiễm khuẩn niệu - sinh dục: tụ cầu, Coli, Proteus.
Bệnh di truyền có tính chất gia đình như: chảy máu, tiểu đường, sinh đôi, đa thai…
Bệnh ngoại khoa: gãy xương chậu, bệnh trĩ, tạo hình bàng quang do chấn thương…
Nhóm bệnh và các yếu tố bất thường phát sinh trong kỳ thai này.
Chẳng hạn như bệnh sốt rét, bệnh thiếu máu, tiền sản giật do thai nghén, ngôi bất thường, thai to (thường liên quan đến bệnh tiểu đường).
Nhóm có tiền sử sản khoa nặng nề:
Sẩy thai liên tiếp nhiều lần: thường do bất thường của hai vợ chồng, thiểu năng nội tiết, bất thường ở tử cung.
Thai chết lưu: cần phát hiện nguyên nhân Ví dụ: u xơ tử cung, bệnh toàn thân như tăng huyết áp, bệnh thận…
Tiền sử đẻ non, con dưới 2500 g gây nguy cơ cho sơ sinh.
Hoạt động của nội tiết sinh dục kém dễ gây sẩy thai, đẻ non…
Tiền sử sản giật dễ bị sản giật ở những lần có thai sau.
Trẻ dị dạng bẩm sinh, bất thường thể nhiễm sắc thì dễ bị dị dạng ở các lần sau.
Nếu bạn có tiền sử bị đình chỉ thai nghén, khả năng gặp phải rủi ro tương tự trong lần mang thai tiếp theo là khá cao Ví dụ, nếu bạn đã từng đình chỉ thai nghén do tiền sản giật nặng, thì thai kỳ này cũng có thể đối mặt với nguy cơ tương tự.
Tiền sử phẫu thuật lấy thai dễ có nguy cơ phẫu thuật lại hoặc tiền sử đẻ forceps, giác kéo… dễ bị can thiệp lại ở lần có thai này.
Các lần đẻ quá gần hoặc quá xa nhau.
Nhóm nguy cơ cao có liên quan tới yếu tố xã hội.
Nhóm này chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như nghèo đói, trình độ văn hóa thấp, khoảng cách xa các cơ sở y tế và giao thông vận tải không thuận lợi Tất cả những yếu tố này đều tạo ra nguy cơ cao cho thai kỳ của phụ nữ.
Khám thực thể để phát hiện thai nghén có nguy cơ cao
Chiều cao sản phụ dưới 145 cm thì đẻ khó.
Khám cân nặng: tăng 20 % trọng lượng khi có thai là bình thường.
Da, niêm mạc, khám vú, khám tim mạch, khám phổi, khám mắt, khám ngoại khoa (vẹo, gù).
Khung chậu và tử cung cần được kiểm tra kỹ lưỡng, bao gồm chiều cao tử cung, tư thế và sự hiện diện của u xơ Âm đạo có thể gặp phải tình trạng sa sinh dục, trong khi cổ tử cung cần được đánh giá về các vấn đề như rách, viêm và tư thế Tầng sinh môn cũng quan trọng, với các yếu tố như độ dài, độ ngắn và sự xuất hiện của sẹo cũ Cuối cùng, phần phụ cần được theo dõi để phát hiện u hoặc các bất thường khác.
2.1.4 Chăm sóc và đánh giá suốt quá trình thai nghén.
Làm đủ các bước ở 2.1.3 và các xét nghiệm để cân nhắc cùng sản phụ có nên tiếp tục thai nghén hay không.
Những vấn đề cần đánh giá để duy trì thai nghén.
Sức khỏe của mẹ ổn định là yếu tố quan trọng cho một quá trình thai nghén suôn sẻ Những thay đổi sinh lý diễn ra trong thời kỳ mang thai không gây ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe của mẹ, bao gồm tim mạch và huyết áp.
Chiều cao tử cung phù hợp tuổi thai.
Không có thai nghén bất thường: chửa trứng, thai ngoài tử cung
Thai máy ở nửa sau của thai kỳ, tim thai nghe đều rõ.
Nếu có rau tiền đạo: không ra máu hoặc ra máu ít.
Tiền sản giật: không nặng lên, có thể duy trì nếu đáp ứng với điều trị.
Nếu có nhiễm khuẩn: điều trị tích cực cho thai phụ khỏi trước khi chuyển dạ và không để lại nguy cơ cho mẹ và con.
Dự kiến ngày đẻ chính xác, tránh thai già tháng.
Những yếu tố có thể gây biến chứng trong chuyển dạ.
Cần biết những yếu tố sau đây để tiên lượng thai nghén có nguy cơ cao trong chuyển dạ.
Chuyển dạ dù đủ tháng, non hay già tháng biến chứng đều có thể xảy ra khi:
Bệnh của mẹ có tăng lên trong đẻ: tăng huyết áp, hôn mê gan, lao phổi
Đa ối, thiểu ối, ối vỡ non, vỡ sớm, nhiễm khuẩn ối…
Ngôi thai bất thường: ngôi trán, ngôi vai…
Rối loạn cơn co tử cung: cường tính, không đều
Bất thường về dây rốn: ngắn, quấn cổ, sa dây rốn
Cổ tử cung không tiến triển.
Mẹ rặn yếu, chuyển dạ kéo dài.
Chỉ định sản khoa không đúng về forceps, về sử dụng oxytocin.
Cho sơ sinh: thoát vị cơ hoành (bẩm sinh), ngạt, xẹp phổi, chảy máu phổi, non tháng nhẹ cân < 2500 g.
Các xét nghiệm thăm dò cận lâm sàng.
Xét nghiệm thường qui: nhóm máu, công thức máu, nước tiểu…
Từ các dấu hiệu lâm sàng sẽ có quyết định xét nghiệm cận lâm sàng để đánh giá nguy cơ:
Siêu âm: thai sống, chết, dị dạng, số lượng thai, lượng nước ối…
Thể nhiễm sắc: cho phụ nữ > 35 tuổi, tiền sử đẻ con bị bệnh Down hoặc rối loạn thể nhiễm sắc khác.
Theo dõi nhịp tim thai (ống nghe tim thai, monitor sản khoa).
Test gây cơn co tử cung để xác định tim thai bình thường hay bất thường.
Đánh giá chỉ số Bishop để chọn cách đẻ cho phù hợp.
Theo dõi những hoạt động sinh học của thai qua siêu âm (thai thở, cử động ) Chẩn đoán X quang: ít dùng. Đánh giá thai trong chuyển dạ.
Cần đánh giá nguy cơ thai nhi trong chuyển dạ dựa vào các điểm sau:
Tim thai và cơn co tử cung (DIP I, DIP II, DIP biến đổi ).
Đánh giá nguy cơ cho mẹ trong quá trình chuyển dạ là rất quan trọng, đặc biệt đối với những tình trạng sức khỏe như tiền sản giật, hen phế quản, tăng huyết áp và bệnh tim Những tình trạng này có thể trở nên nghiêm trọng hơn trong chuyển dạ, dẫn đến các biến chứng như sản giật, suy tim và phù phổi cấp.
Chăm sóc thai nghén có nguy cơ
Biện pháp chung
Khám thai và quản lý thai nghén để sớm phát hiện các yếu tố nguy cơ.
Loại bỏ thai nghén không mong muốn bằng biện pháp sản khoa thích hợp.
Thực hiện chăm sóc và đánh giá mức độ thai nghén nguy cơ với phương châm cứu mẹ là chính, cố gắng bảo tồn thai.
Biện pháp riêng
Điều trị nội khoa các bệnh nội khoa của sản phụ: tim, phổi… Điều trị ngoại khoa: cắt bỏ u xơ, khâu vòng cổ tử cung
Cai nghiện thuốc lá, ma túy
Thuốc giảm co, corticoid giúp cho phổi thai trưởng thành. Đình chỉ thai nghén để cứu mẹ.
(Nguồn: Hướng dẫn Quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản - 2009)
Các nội dung chẩn đoán trước sinh
Thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm
Hiện nay, với sự phát triển của trang thiết bị máy móc hiện đại, thời điểm lý tưởng để siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi là vào tuần 12, tuần 18 và tuần 28 Việc chẩn đoán sớm các dị tật thai nhi là rất quan trọng, đặc biệt khi có những trường hợp cần chỉ định bỏ thai nhi để bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé.
Bác sĩ thực hiện siêu âm hình thái thai nhi để quan sát cả bên ngoài lẫn bên trong cơ thể trẻ, bao gồm các bộ phận như đầu, cổ, tay chân, mắt, mũi, tai và các cơ quan nội tạng như não, tim, gan, thận, lách, tụy và hệ tiết niệu Việc này giúp phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường và sàng lọc dị tật thai nhi.
Siêu âm thai nhi ở tuần 12 đến tuần 13 là giai đoạn quan trọng để phát hiện những bất thường hình thái của thai nhi Tại tuần thứ 12, các dị tật ở vùng đầu cổ như thai vô sọ và thoát vị não có thể được phát hiện.
Quan sát vùng lồng ngực của thai nhi ở giai đoạn này có thể giúp phát hiện các bất thường, chẳng hạn như thoát vị tim ra ngoài lồng ngực hoặc thoát vị tạng từ ổ bụng lên lồng ngực.
Vào tuần thứ 12 của thai kỳ, việc siêu âm có thể phát hiện dị tật như thoát vị rốn và khe hở thành bụng Bác sĩ cũng kiểm tra sự phát triển của thai nhi, bao gồm việc có đủ 4 chi hay không, mặc dù các ngón tay và ngón chân vẫn chưa rõ ràng ở giai đoạn này.
Trong tuần này, bác sĩ đã tiến hành quan sát cột sống của em bé để phát hiện các khối u quái, là những tế bào sinh dục đi lạc chỗ trong quá trình phát triển phôi thai U quái có thể chứa đầy đủ các thành phần như lông, tóc và móng nhưng không hình thành người Nếu không được phát hiện sớm, u quái có thể trở thành khối u ác tính; tuy nhiên, nếu được phẫu thuật kịp thời, tình trạng sẽ không nghiêm trọng Các u quái thường xuất hiện ở vùng cùng cụt của cột sống Khi phát hiện, bác sĩ sẽ không can thiệp ngay mà dựa vào kích thước và tiên lượng khả năng sống của em bé; nếu em bé có khả năng sống, sẽ tiến hành theo dõi và can thiệp sau khi sinh.
Đo độ mờ da gáy của thai nhi ở tuần thứ 12 là một bước quan trọng trong siêu âm chẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi Sự bất thường về độ mờ da gáy có thể chỉ ra nguy cơ mắc các bệnh như hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể 13 và 18 Kiểm tra độ mờ da gáy từ 12 đến dưới 14 tuần giúp phát hiện hội chứng Down sớm Dựa vào kết quả này, thai phụ có thể được chỉ định làm thêm xét nghiệm như chọc dò ối để xác định các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Nếu kết quả chọc dò ối không phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể, việc theo dõi bằng siêu âm sẽ được thực hiện Độ mờ da gáy có thể chỉ ra những bất thường hình thái không liên quan đến nhiễm sắc thể, dẫn đến các vấn đề cụ thể như bệnh tim Do đó, khi phát hiện bất thường về độ mờ da gáy, bác sĩ cần theo dõi kỹ lưỡng tim thai nhi qua siêu âm để phát hiện sớm dị tật.
Siêu âm thai nhi ở tuần thứ 18 là một mốc quan trọng để đánh giá hình thái của thai nhi Tại thời điểm này, bác sĩ có thể quan sát hầu hết các hình dạng của em bé trong bụng mẹ, từ đầu đến chân Qua siêu âm, bác sĩ sẽ kiểm tra toàn bộ cơ quan trong cơ thể trẻ để phát hiện sớm những bất thường, đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi.
Bác sĩ sẽ kiểm tra cấu trúc não của thai nhi ở phần đầu, cấu trúc tim và phổi ở phần lồng ngực, cũng như gan, thận và ruột ở phần ổ bụng của em bé.
Vào tuần 18 thai kỳ, việc phát hiện bất thường cấu trúc tim của thai nhi là rất quan trọng Tim bình thường có 4 buồng, nhưng nếu phát hiện bất sản buồng tim (thai nhi chỉ có 3 buồng) hoặc thiểu sản buồng tim (kích thước 4 buồng không đều), mẹ bầu nên cân nhắc việc bỏ thai.
Thai nhi ở tuần 18 có khả năng đánh giá các cấu trúc tim, bao gồm cả đảo gốc động mạch Việc phát hiện sớm tình trạng này sẽ giúp em bé được phẫu thuật kịp thời sau khi ra đời, nhằm điều chỉnh vị trí các động mạch đúng cách.
Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ
18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai…
Khi thai nhi được 22 tuần, mẹ bầu cần đi khám để sàng lọc các bệnh về tim như thông liên thất và thông liên nhĩ, cũng như phát hiện những dấu hiệu bất thường khác Đồng thời, trong ổ bụng, bác sĩ sẽ kiểm tra sự phát triển của hai thận của em bé, nhằm phát hiện các dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận và các bệnh thận khác như thận tuyến nang hay thận đa nang.
Việc làm siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi cần thực hiện theo trình tự từ trên xuống dưới và từ ngoài vào trong, nhằm đảm bảo không bỏ sót bất kỳ vấn đề nào.
Siêu âm thai nhi từ tuần 28 đến tuần 32 là giai đoạn quan trọng, trong đó bác sĩ sẽ theo dõi các dấu hiệu bất thường liên quan đến cấu trúc não, lồng ngực và ổ bụng của thai nhi.
Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc Double Test
hóa trong sàng lọc ở quý I của thai kỳ): Được thực hiện ở tuổi thai từ 11tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày theo quy trình sau:
Phối hợp đo nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A trong huyết thanh máu mẹ cùng với đo độ mờ da gáy của thai nhi có thể nâng cao khả năng phát hiện hội chứng Down lên tới 90% Khi kết hợp với việc đánh giá xương mũi của thai nhi, tỷ lệ phát hiện có thể tăng lên 95%, đồng thời tỷ lệ phát hiện thể tam nhiễm 18/13 cũng đạt 97%.
Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi ≥ 3,5mm cần được theo dõi các bất thường qua siêu âm trong quý II, đặc biệt là các bất thường tim bẩm sinh Sự gia tăng độ mờ da gáy không nhất thiết đồng nghĩa với thai nhi có bất thường Tất cả sản phụ, bất kể độ dày mỏng, nên thực hiện xét nghiệm sinh hóa freeBeta hCG và PAPP-A để tăng tỷ lệ phát hiện lên 10% và giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính từ 8,2% xuống 2% Sau khi loại trừ các bất thường nhiễm sắc thể, khoảng 90% sản phụ có độ mờ da gáy dưới 4,5 mm sẽ sinh bé khỏe mạnh, trong khi khoảng 80% sản phụ có độ mờ từ 4,5 – 6,4 mm và 45% sản phụ có độ mờ ≥ 6,5mm cũng sẽ sinh bé khỏe mạnh Nếu độ mờ da gáy ≥ 3,5mm được đo bởi bác sĩ siêu âm có chứng nhận, kết hợp với chiều dài đầu - mông (CRL) từ 45 – 84 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể và khuyết tật tim bẩm sinh.
Các khuyết tật và hội chứng có thể được phát hiện ở thai nhi khi có độ dày của độ mờ da gáy tăng lên trong khoảng thời gian từ tuần thai 10 đến 14, ngay cả khi bộ nhiễm sắc thể của thai nhi là bình thường.
Xét nghiệm sàng lọc Triple Test
Xét nghiệm Triple test là phương pháp sàng lọc nhằm phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua mẫu máu của mẹ Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ, đảm bảo an toàn cho cả thai phụ và thai nhi Kết quả sẽ được thông báo cho thai phụ chỉ sau vài ngày.
Tất cả thai phụ đều có thể được chỉ định làm Triple test nhưng phổ biến hơn với các trường hợp:
Thai phụ có tiền sử gia đình về dị tật bào thai.
Sử dụng thuốc hoặc chất gây nghiện nguy hiểm trong thời gian mang bầu.
Mắc chứng tiểu đường và phải tiêm insulin.
Mắc chứng bệnh truyền nhiễm trong thời gian mang thai.
Tiếp xúc với phóng xạ.
Triple test, hay còn gọi là bộ 3 xét nghiệm, cung cấp thông tin về 3 chỉ số quan trọng: hCG, AFP và estriol Những chỉ số này giúp đánh giá nguy cơ khuyết tật của bào thai.
AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.
hCG: một loại hormone được sản xuất trong rau thai.
Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và rau thai
Ngoài kết quả xét nghiệm máu, nguy cơ dị tật bào thai còn được đánh giá dựa trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, tiểu đường và bất thường gene của người mẹ.
Triple test được đánh giá dựa trên hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG và estriol:
Hàm lượng AFP cao cho biết thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não.
Hàm lượng AFP thấp, những bất thường về lượng hCG và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể thứ
21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể thứ 18) và các bất thường về di truyền khác.
Sau khi thực hiện Triple test và nhận được kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, thai phụ thường được khuyên nên tiến hành thủ thuật chọc ối để có kết quả xét nghiệm chính xác hơn.
Nếu kết quả siêu âm và Triple test không khớp (siêu âm cho kết quả bình thường trong khi Triple test bất thường), thai phụ nên thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ để xem xét khả năng thực hiện chọc ối.
Kết quả xét nghiệm Triple test không phải lúc nào cũng chính xác, vì nhiều trường hợp thai nhi dương tính với dị tật nhưng vẫn sinh ra khỏe mạnh Hơn nữa, thai phụ có thể nhận được kết quả khác nhau khi xét nghiệm ở nhiều nơi hoặc thậm chí ở cùng một địa điểm vào hai thời điểm khác nhau.
Lấy tế bào ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi (chọc ối)
Chọc ối là thủ thuật y tế nhằm lấy mẫu nước ối từ thai nhi thông qua một kim chuyên dụng được đưa qua thành bụng của thai phụ Quy trình này giúp thu thập lượng nước ối cần thiết để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.
Thai phụ có chỉ định chọc hút nước ối :
Thai nhi có bất thường về hình thái được phát hiện bằng siêu âm ở bất kỳ tuổi thai nào.
Tăng khoảng sáng sau gáy (Siêu âm ở tuổi thai 11 – 14 tuần)
Các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ, như Double test hoặc Triple test, có thể cho kết quả nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể.
Người mẹ có tiền sử đẻ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể.
Một số chi định liên quan đến một số bất thường di truyền liên quan đến gen như: Thalasssemia, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy…
Người mẹ lớn tuổi ( ≥ 38 tuổi)
Thai phụ có chống chỉ định chọc hút nước ối: (Các chống chỉ định có thể chỉ là tương đối)
U xơ tử cung to nằm ở trên đường đi của kim chọc ối.
Bàng quang, ruột nằm chen vào giữa thành bụng của người mẹ và tử cung trong trường hợp tử cung ngả sau.
Thiểu ối nặng, không tìm được vị trí chọc kim và bể nước ối cần thiết để lấy nước ối. Điều kiện chọc ối.
Chọc ối được làm dưới hướng dẫn của siêu âm.
Tuổi thai tiến hành chọc ối:
Chọc ối sớm: Tuổi thai 13 – 15 tuần.
Chọc ối kinh điển: 16 – 20 tuần.
Chọc ối muộn sau 20 tuần.
Chọc ối phải được thực hiện trong điều kiện vô khuẩn tuyệt đối.
Chọc ối được làm dưới hướng dẫn của siêu âm.
Tuổi thai tiến hành chọc ối:
Chọc ối sớm: Tuổi thai 13 – 15 tuần.
Chọc ối kinh điển: 16 – 20 tuần.
Chọc ối muộn sau 20 tuần.
Chọc ối phải được làm trong điều kiện vô trùng tuyệt đối.
Kỹ thuật lấy nước ối :
Thai phụ nằm ngửa trên bàn
Siêu âm kiểm tra trước chọc ối: xem hoạt động tim thai, vị trí bánh rau và vị trí kim chọc trên thành bụng (tránh vị trí bánh rau)
Chọc kim dưới hướng dẫn của siêu âm: chọc kim nhanh, rút nước ối từ từ và rút kim nhanh.
Lượng nước ối lấy ra:
+ 1ml/ 1 tuần tuổi thai với tuổi thai < 15 tuần
+ 10 – 15 ml/ 1 thai với tuổi thai >15 tuần
Bơm chuyển nước ối vào ống chuyên dụng của phòng xét nghiệm di truyền tế bào.
Siêu âm lại sau khi rút kim.
Để thai phụ nằmtư thế Fowler trong khoảng 2 giờ sau khi làm thủ thuật
Siêu âm kiểm tra trước khi cho thai phụ về ( Ghi kết quả vào hồ sơ chọc ối)
Hướng dẫn sử dụng thuốc sau khi làm thủ thuật
Việc lấy nước ối được thực hiện cho các thai phụ ngoại trú và chỉ mất khoảng vài phút.
Các phương pháp xét nghiệm sau khi đã lấy được dịch ối bao gồm:
Phương pháp nuôi cấy: Cho kết quả về số lượng, cấu trúc, thể khảm của
23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi Thời gian có kết quả nuôi cấy thông thường là 3 tuần.
Phương pháp QF-PCR cung cấp kết quả nhanh chóng về số lượng 4 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm cặp 13, 18, 21 và cặp nhiễm sắc thể giới tính Thời gian để có kết quả từ phương pháp này thường là từ 3 đến 5 ngày.
Phương pháp Bobs: cho kết quả nhanh số lượng 4 cặp nhiễm sắc thể (13,
18, 21 và cặp nhiễm sắc thể giới tính) và 9 vi mất đoạn (HC Wolf- Hirschhorn,
Cri-du Chat syndrome, Williams-Beuren syndrome, Langer-Giedion syndrome, Prader-Willi/Angelman syndrome, Miller-Dieker syndrome, Smith-Magenis syndrome, and DiGeorge syndrome are all genetic disorders Typically, the results for Bobs testing take about 3 to 5 days to process.
Siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi
Thai phụ nghi ngờ có bất thường hình thái thai nhi sẽ được siêu âm chẩn đoán lại tại Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình về các phương án tiếp theo, bao gồm lấy tế bào ối để làm nhiễm sắc thể đồ, theo dõi siêu âm hình thái ở các tuần thai tiếp theo, và xin ý kiến từ Hội đồng hội chẩn các chuyên khoa liên quan như sản khoa, chẩn đoán hình ảnh, nhi khoa, ngoại khoa, xét nghiệm và giải phẫu bệnh lý để đưa ra hướng xử trí phù hợp cho từng trường hợp cụ thể.
Tư vấn giáo dục sức khỏe là hình thức truyền thông trực tiếp, trong đó cán bộ tư vấn hỗ trợ cá nhân trong việc đưa ra quyết định và hành động dựa trên những quyết định đó Quá trình này bao gồm việc cung cấp thông tin khách quan và chia sẻ cảm xúc, nhằm nâng cao ý thức và hành vi sức khỏe của người được tư vấn.
Tư vấn trước sinh là quá trình giáo dục sức khỏe giúp thai phụ lựa chọn phương pháp chẩn đoán phù hợp để phát hiện sớm các vấn đề về thai nhi và sức khỏe của mẹ Ngày 11/02/2010, Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Quyết định số 573/QĐ-BYT quy định quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, đánh dấu văn bản pháp lý đầu tiên điều chỉnh các hoạt động này Từ năm 2013, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình sẽ thử nghiệm dịch vụ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, nhằm xây dựng cơ sở để mở rộng ra toàn quốc.
2.5.1 Nguyên tắc tư vấn sàng lọc trước sinh:
Người tư vấn cho thai phụ tham gia chương trình sàng lọc trước sinh cần thực hiện các yêu cầu sau:
Cung cấp thông tin đầy đủ cho thai phụ về lợi ích và hạn chế của sàng lọc, cũng như các hậu quả có thể xảy ra trước khi thực hiện xét nghiệm là rất quan trọng Điều này nên được thực hiện thông qua tư vấn trực tiếp và phát tờ rơi để đảm bảo thai phụ hiểu rõ quy trình và quyết định một cách thông minh.
Cần giải thích rõ ràng cho thai phụ và gia đình rằng các xét nghiệm sàng lọc như đo độ mờ da gáy, xương mũi, freeBeta hCG/PAPP-A chỉ có mục đích đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc các thể tam nhiễm sắc thể 18/13, chứ không phải là phương pháp chẩn đoán chính xác.
Thai phụ cần hiểu rằng nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm sàng lọc Mặc dù các xét nghiệm có thể chỉ ra nguy cơ cao, nhưng thai nhi vẫn có thể hoàn toàn bình thường (kết quả dương tính sai) Ngược lại, xét nghiệm không phát hiện nguy cơ nhưng thai nhi vẫn có thể mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 (kết quả âm tính sai).
Việc giải thích cho thai phụ về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là rất quan trọng, giúp họ đưa ra quyết định đúng đắn dựa trên thông tin đầy đủ Các kết quả xét nghiệm như đo độ mờ da gáy, đánh giá xương mũi của thai nhi, và đo nồng độ free Beta hCG, PAPP-A trong máu mẹ chỉ mang tính chất sàng lọc và không có giá trị chẩn đoán Do đó, kết quả sàng lọc có thể dẫn đến kết quả dương tính hoặc âm tính sai, và không nên thông báo là “Bất thường”.
“Bình thường”, “Âm tính” hay “Dương tính” mà nên thông báo là “Trong giới hạn bình thường” hoặc “Tăng nguy cơ”.
Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down ở một sản phụ được xác định bằng cách so sánh với ngưỡng nguy cơ của một sản phụ 35 tuổi trong cùng thời điểm thai kỳ.
Nếu lớn hơn: Báo cáo kết quả sàng lọc sẽ ghi là “Tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down”
Nếu kết quả sàng lọc cho thấy bé nằm trong "giới hạn bình thường", điều này có nghĩa là các chỉ số như tuổi thai, độ mờ da gáy, xương mũi, freeBeta hCG và PAPP-A đều cho kết quả khả quan Ví dụ, một sản phụ mang thai 11 tuần 6 ngày có thể nhận được báo cáo sàng lọc tích cực dựa trên các yếu tố này.
Nếu nguy cơ tính toán từ phần mềm là 1:5634, so với ngưỡng nguy cơ 1:299 của một sản phụ 35 tuổi mang thai 11 tuần 6 ngày, kết quả sàng lọc sẽ được ghi nhận là “Trong giới hạn bình thường”.
Khi phần mềm tính toán nguy cơ là 1:32 cho một sản phụ 35 tuổi đang mang thai 11 tuần 6 ngày, trong khi ngưỡng nguy cơ được xác định là 1:299, kết quả sàng lọc sẽ chỉ ra rằng “Tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down”.
Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 được đánh giá dựa trên ngưỡng 1:150 Đối với thai phụ 35 tuổi ở tuần thứ 12, nguy cơ này là khoảng 1:468.
Nếu lớn hơn: Báo cáo kết quả sàng lọc sẽ ghi là “Tăng nguy cơ thai nhi mắc thể tam nhiễm sắc thể 18/13”
Nếu kết quả sàng lọc cho thấy bé nằm trong giới hạn bình thường, báo cáo sẽ ghi rõ điều này Chẳng hạn, một thai phụ ở tuần thai 12 và 3 ngày sẽ được đánh giá dựa trên tuổi mẹ, độ mờ da gáy, chỉ số freeBeta hCG và PAPP-A trong quá trình sàng lọc trước sinh.
Nếu phần mềm tính toán nguy cơ là 1:881 và so sánh với ngưỡng nguy cơ 1:150, kết quả sàng lọc sẽ được ghi nhận là “Trong giới hạn bình thường”.
Nếu phần mềm tính toán nguy cơ là 1:65 so với ngưỡng 1:150, báo cáo kết quả sàng lọc sẽ ghi nhận "Tăng nguy cơ thai nhi mắc thể ba nhiễm sắc thể 18/13".
LIÊN HỆ THỰC TIỄN
Năng lực chuyên môn và điều kiện hạ tầng tại bệnh viện cơ sở
Vào ngày 19/7/1955, bác sĩ Hoàng Tích Trí, Bộ Trưởng Bộ Y tế, đã ký Nghị định 615-ZYO/NĐ/3A, chính thức thành lập bệnh viện “C”, đánh dấu bước khởi đầu cho bệnh viện Phụ - Sản Trung ương hiện nay Đến ngày 08/11/1960, Bộ Y tế ban hành QĐ 708/BYT nhằm tổ chức lại bệnh viện “C” theo hướng chuyên khoa phụ sản Trước sự phát triển mạnh mẽ của khoa học kỹ thuật và nhu cầu khám chữa bệnh của nhân dân, vào ngày 14/5/1966, Thủ tướng Chính phủ Phạm Văn Đồng đã ký Quyết định số 88/CP, đổi tên bệnh viện “C” thành Viện Bảo vệ.
Viện Bảo vệ Bà mẹ và Trẻ sơ sinh, lần đầu tiên tại Việt Nam, được thành lập nhằm nghiên cứu tình trạng sinh lý và bệnh lý của phụ nữ, các bà mẹ và trẻ sơ sinh, với mục tiêu bảo vệ sức khoẻ và phát triển tương lai của đất nước Đến năm 2003, nhu cầu chăm sóc sức khỏe sinh sản ngày càng tăng, dẫn đến việc cần chuyển đổi quy mô và tính chất của viện Ngày 18/6/2003, Bộ trưởng Bộ Y tế đã ký Quyết định 2212/QĐ-BYT, đổi tên viện thành Bệnh viện Phụ - Sản Trung ương.
Bộ Y tế sẽ tiếp tục đảm nhận các chức năng và nhiệm vụ của Viện Bảo vệ Bà mẹ và Trẻ sơ sinh, đồng thời nâng cao yêu cầu để hoàn thành nhiệm vụ khám chữa bệnh trong bối cảnh mới.
Bệnh viện Phụ - Sản Trung ương có quy mô 1000 giường bệnh nội trú, 08 phòng chức năng, 14 khoa lâm sàng, 09 khoa cận lâm sàng và 07 trung tâm, là cơ sở đầu ngành về phụ sản, sinh đẻ kế hoạch và sơ sinh, đồng thời là nơi đào tạo đại học, sau đại học và nghiên cứu khoa học Đội ngũ giáo sư, bác sĩ tại bệnh viện được đào tạo bài bản trong nước và nâng cao tay nghề ở các nước phát triển, có trình độ chuyên môn cao và tâm huyết với nghề Bệnh viện được trang bị hệ thống thiết bị hiện đại, bao gồm máy xét nghiệm sinh hóa, huyết học và miễn dịch, với nhiều công nghệ tiên tiến như Autodelfia, Tendem Mass và Sequensing, giúp chẩn đoán và xử trí chính xác các trường hợp bệnh.
Chức năng nhiệm vụ của Trung tâm chẩn đoán trước sinh:
Trung tâm có đội ngũ nhân lực gồm 33 cán bộ viên chức, trong đó có 2 Phó Giáo sư Tiến sĩ giữ vị trí lãnh đạo, 5 thạc sĩ bác sĩ chuyên ngành sản khoa và di truyền, 1 thạc sĩ quản lý bệnh viện, 2 thạc sĩ sinh học, cùng với 12 cán bộ đại học và các nhân viên khác như hộ lý và y công.
Trung tâm chia làm 3 nhóm chuyên môn chính bao gồm:
Phòng tư vấn và hội chẩn trước sinh
Lab sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Cơ sơ vật chất hiện có:
01 hệ thống máy Autodelfia: xét nghiệm Sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
01hệ thống máy Tendemas: sàng lọc các loại bệnh rối loạn chuyển hoá.
01hệ thống máy Sequensing : xét nghiệm QF-PCR
Hệ thống máy phân tích dò tìm nhiễm sắc thể tự động được ứng dụng trong nuôi cấy tế bào ối và tế bào máu ngoại vi, phục vụ cho việc tạo nhiễm sắc thể đồ Công nghệ này sử dụng kỹ thuật Fish để nâng cao độ chính xác trong việc phân tích nhiễm sắc thể.
01 máy Chẩn đoán thai nhiễm Rubella ứng dụng trong xét nghiệm Realtime-PCR.
21 máy tính và 10 máy in đi kèm các hệ thống máy, 02 màn hình LCD 42 inch và nhiều trang thiết bị khác…
1 Khám, theo dõi, phát hiện và xử trí những dị tật bẩm sinh của thai nhi ở những thai nghén có nguy cơ cao nhằm nâng cao chất lượng dân số và giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh do thai nghén bất thường.
2 Tổ chức hội chẩn với các chuyên gia về lĩnh vực di truyền học, sơ sinh, phẫu thuật ngoại và mô bệnh học để đưa ra quyết định xử trí
3 Tổ chức việc tư vấn, giáo dục, truyền thông về sức khỏe sinh sản cho các thai phụ có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật bẩm sinh
4 Thực hiện những nghiên cứu khoa học và ứng dụng các phương pháp chẩn đoán, phát hiện dị tật bẩm sinh, từng bước tìm hiểu nguyên nhân và những yếu tố nguy cơ, phân loại dị tật bẩm sinh để đề xuất biện pháp can thiệp nhằm làm giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh
5 Đào tạo và chỉ đạo tuyến về các kỹ thuật Chẩn đoán trước sinh
6 Xây dựng Qui chuẩn các chẩn đoán và chỉ định trước sinh.
7 Hợp tác quốc tế trong lĩnh vực Chẩn đoán trước sinh
8 Tổ chức quản lý và sử dụng có hiệu quả nguồn lực của trung tâm
9 Quản lý hồ sơ bệnh án, dữ liệu chẩn đoán trước sinh
Các thành tích nổi bật đã đạt được đến nay:
Tổng số ca siêu âm hội chẩn từ 14/9/2006→2015: 47 209 ca
Số ca có bất thường về hình thái : 21.928 ca
Hội chẩn liên viện:Tổng số bệnh nhân được hội chẩn liên viện trong suốt thời gian vừa qua là 12.917 ca ( từ 14/9/2006→2007 :144 ca;năm
Từ năm 2008 đến 2017, số ca dị tật bẩm sinh tăng từ 739 ca lên 2448 ca, với sự phân chia thành các nhóm bất thường như đầu, mặt, cổ, ngực, bụng, chi, cột sống, phần phụ và bất thường ối Mỗi thai phụ có thể gặp một hoặc nhiều dị tật, đòi hỏi những phương pháp xử trí khác nhau.
Tổng số ca chọc ối
Số ca bất thường NST
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh:
Các xét nghiệm di truyền:
Nuôi cấy tế bào ối
Phương pháp xét nghiệm Real time-PCR được sử dụng để xác định thai nhi nhiễm Rubella, với 82 ca được thực hiện Xét nghiệm này áp dụng kít thử và máy PCR Real-time để chẩn đoán virus Rubella trong dịch ối, và tất cả các kết quả đều phù hợp với xét nghiệm máu cuống rốn của thai nhi sau khi đình chỉ thai Nhờ đó, phương pháp này đã giúp giảm tỷ lệ phát thai ở những đối tượng có nguy cơ không mắc Rubella khi mang thai Thành tựu của xét nghiệm này được công nhận là một trong 11 thành tựu đặc biệt của ngành y tế năm 2011.
Sàng lọc sơ sinh là một phần quan trọng trong đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống SLTS và SLSS” tại 28 tỉnh/thành phố phía Bắc, bắt đầu từ năm 2007 và đã được triển khai đồng bộ Các tỉnh bao gồm Hà Nội, Thanh Hóa, Ninh Bình, Nam Định, Hà Tĩnh, Hưng Yên, Hải Dương, Hải Phòng, Thái Bình, Quảng Ninh, Nghệ An, Bắc Giang, Vĩnh Phúc, Bắc Ninh, Hà Nam, Phú Thọ, Thái Nguyên, Lai Châu, Sơn La, Lào Cai, Yên Bái, Hà Giang, Bắc Cạn, Điện Biên, Cao Bằng, Lạng Sơn, Tuyên Quang và Hòa Bình Chương trình đã phát hiện nhiều trường hợp có nguy cơ mắc các bệnh di truyền bẩm sinh, giúp trẻ được chẩn đoán bệnh kịp thời, từ đó mang lại hạnh phúc cho các em và gia đình.
Số bệnh được sàng lọc
Sàng lọc sơ sinh (Thiếu men G6PD, TSH, Tăng sản thượng thận bẩm sinh )
Số trẻ tăng sản thượng thận bẩm sinh: 123 trường hợp
Số trẻ thiếu men G6PD: 1.113 trường hợp
Công tác nghiên cứu khoa học , đào tạo và chỉ đạo tuyến:
Xây dựng thành công phần mềm quản lý Sàng lọc sơ sinh, giúp quản lý toàn bộ dữ liệu của trẻ sơ sinh tại 28 tỉnh thành phố phía Bắc Phần mềm này đảm bảo việc gửi mẫu Sàng lọc hiệu quả và chính xác, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho trẻ em.
Chúng tôi đang hoàn thiện phần mềm quản lý Chẩn đoán trước sinh nhằm quản lý toàn diện dữ liệu thông tin cho từng bệnh nhân Phần mềm sẽ giúp thực hiện tốt quy chế lưu trữ hồ sơ bệnh án qua cổng thông tin điện tử, đồng thời cung cấp thông tin kịp thời khi có yêu cầu từ nhiệm vụ công tác.
Trung tâm không chỉ thực hiện công tác chuyên môn mà còn đóng vai trò quan trọng trong đào tạo và chỉ đạo tuyến về Chẩn đoán trước sinh và Sàng lọc sơ sinh cho các tỉnh phía Bắc Hàng năm, Trung tâm phối hợp với Trung tâm nghiên cứu khoa học và đào tạo tổ chức các lớp tập huấn về “phương pháp vận chuyển mẫu và lấy mẫu máu gót chân” nhằm thực hiện đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua chương trình Chẩn đoán trước sinh và Sàng lọc sơ sinh” cho 28 tỉnh thành phố phía Bắc.
Thực trạng công tác tư vấn chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương
Khi thai phụ đăng ký khám tại Trung tâm, nhân viên y tế sẽ tư vấn về các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cần thiết Thai phụ sẽ được đánh giá dựa trên các yếu tố nguy cơ và tiền sử sức khỏe, từ đó xác định các xét nghiệm phù hợp Sự tư vấn sẽ được điều chỉnh theo mức độ nguy cơ của từng thai phụ, đảm bảo họ hiểu rõ về tầm quan trọng của các xét nghiệm cần thực hiện.
Thai phụ đang được điều dưỡng/hộ sinh Trung tâm CĐTS tư vấn
Tại Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh, các thai phụ (trừ thai phụ đa thai) sẽ được bác sĩ và điều dưỡng/hộ sinh tư vấn về các phương pháp sàng lọc trước sinh Điều dưỡng/hộ sinh sẽ tiến hành sắp xếp mẫu ngay sau khi lấy máu xét nghiệm để đảm bảo quy trình diễn ra hiệu quả.
Xét nghiệm Double test được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 ngày thứ 6 của thai kỳ Trong quá trình siêu âm, cần xác định hai chỉ số quan trọng: chiều dài đầu mông (CRL) và khoảng sáng sau gáy (NT).
Triple test: thời điểm làm xét nghiệm là từ 14 tuần đến 19 tuần 6 ngày. Khuyến cáo thai phụ nên làm xét nghiêm triple test ở tuổi thai 15 tuần đến
17 tuần sẽ có độ âm tính giả và dương tính giả thấp
Tư vấn cho thai phụ về các thủ tục hành chính và đơn giá dịch vụ.
Sau khi tư vấn, nếu thai phụ đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc, tiến hành lấy 2.5 ml máu tĩnh mạch và chuyển mẫu đến bộ phận phân tích Thai phụ sẽ được hẹn ngày để nhận kết quả xét nghiệm.
Đối với kết quả xét nghiệm:
Phụ nữ mang thai trên 37 tuổi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down (T21) theo sinh hóa Do đó, các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện chọc hút dịch ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi nhằm phát hiện sớm các bất thường.
Có nguy cơ cao đối với hội chứng Edwards (T18) và hội chứng Patau (T13), vì vậy cần kết hợp kết quả siêu âm hình thái với tư vấn thai phụ để thực hiện chọc hút dịch ối và xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi.
Nguy cơ thấp khi kết quả xét nghiệm nhỏ hơn ngưỡng phân biệt cho thấy thai nhi vẫn có khả năng bị bất thường, nhưng tỷ lệ này là rất thấp Để có thông tin rõ ràng hơn, cần kết hợp với siêu âm hình thái nhằm tư vấn cho thai phụ về các chỉ định tiếp theo.
Hình ảnh kết quả sàng lọc Double Test cảu thai phụ tại Trung tâm CĐTS
Hình ảnh kết quả xét nghiệm Triple Test của thai phụ tại Trung tâm CĐTS
3.2.2 Lấy mẫu tế bào ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi:
Thai phụ có chỉ định lấy tế bào ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi: +Mẹ trên 35 tuổi (chỉ định tuyệt đối >= 40 tuổi
+Mẹ hoặc bố hoặc cả bố và mẹ bất thường gen
+Tiền sử đẻ con bất thường NST
+Thai nghén lần này: Triple test hoặc Double test dương tính
Tăng khoảng sáng sau gáy.
Có nghi ngờ bất thường NST.
Siêu âm có bất thường hình thái
Nhóm tư vấn bao gồm một bác sĩ và một hộ sinh hoặc điều dưỡng, đảm bảo sự phối hợp chặt chẽ trong quá trình tư vấn Sự trao đổi giữa bác sĩ và điều dưỡng/hộ sinh là rất quan trọng để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhân.
Điều dưỡng/ hộ sinh tư vấn cho thai phụ và người chồng về chỉ định chọc ối của thai phụ.
Điều dưỡng/ hộ sinh tư vấn cho thai phụ về các thủ tục hành chính và đơn giá dịch vụ của tư vấn chọc ối.
Điều dưỡng/ hộ sinh sắp xếp thai phụ và người chồng nghe bác sỹ tư vấn về thủ thuật chọc ối và các dịch vụ liên quan.
Thai phụ đang được nghe tư vấn về thủ thuật chọc ối
Hướng dẫn cho thai phụ và chồng về các thủ tục cần thiết cho thủ thuật chọc ối bao gồm việc hoàn thiện các xét nghiệm cơ bản, đặt lịch hẹn cho ngày chọc ối, chuẩn bị các giấy tờ liên quan và duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý.
Bác sỹ tư vấn cho thai phụ và chồng về thủ thuật chọc ối: chỉ định chọc ối của thai phụ, quy trình chọc ối.
Điều dưỡng/ hộ sinh tư vấn, hướng dẫn cụ thể cho thai phụ về chế độ dinh dưỡng, nghỉ ngơi, vận động, sử dụng thuốc.
Kết quả chọc ối cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp đối với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể Sau khi được bác sĩ di truyền thông báo kết quả, điều dưỡng hoặc hộ sinh sẽ tư vấn cho thai phụ và chồng về việc khám thai và quản lý thai nghén tại các cơ sở y tế, đồng thời hẹn lịch siêu âm kiểm tra vào các tuần thai 22, 28, 32 tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Điều quan trọng là thai phụ cần hiểu rằng kết quả xét nghiệm "chưa phát hiện" không có nghĩa là thai nhi hoàn toàn không có dị tật khác Do đó, việc khám thai và quản lý thai nghén chặt chẽ là rất cần thiết Thai phụ cũng cần đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh để theo dõi bằng siêu âm ở các mốc tuần thai để phát hiện sớm bất thường và có hướng xử trí kịp thời Mỗi thai phụ thường được theo dõi bởi một bác sĩ siêu âm từ đầu đến cuối thai kỳ, trừ những trường hợp có diễn biến xấu hoặc dị tật phức tạp.
Kết quả chọc ối ( phương pháp QF) của thai phụ tại Trung tâm CĐTS
Kết quả chọc ối ( phương pháp QF) của thai phụ tại Trung tâm CĐTS
Kết quả chọc ối ( phương pháp nuôi cấy) của thai phụ tại Trung tâm CĐTS
Đối với kết quả chọc ối: thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể:
Nếu thai phụ và chồng quyết định tiếp tục theo dõi thai kỳ, họ cần chấp nhận những rủi ro có thể xảy ra Việc tư vấn cho thai phụ để tiếp tục khám thai và quản lý thai nghén tại các cơ sở y tế là rất quan trọng.
Nếu thai phụ và chồng muốn đình chỉ thai nghén, cần tư vấn cho cả hai và xin ý kiến từ Hội đồng hội chẩn các chuyên khoa liên quan.
(sản khoa, chẩn đoán hình ảnh, nhi khoa/sơ sinh, ngoại khoa, xét nghiệm, giải phẫu bệnh lý…) xin hướng xử trí tiếp theo.
Trong quá trình tư vấn cho thai phụ về kết quả chọc ối, sự hợp tác chặt chẽ giữa ba bộ phận là rất quan trọng, bao gồm bộ phận trả kết quả xét nghiệm, tư vấn và bác sĩ siêu âm.
3.2.3 Siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi:
Thai phụ đang được siêu âm hội chẩn tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh
Thai phụ có siêu âm chẩn đoán dị tật từ tuyến dưới hoặc các cơ sở y tế khác:
Điều dưỡng và hộ sinh có nhiệm vụ sàng lọc và phân loại thai phụ dựa trên mức độ dị tật thai nhi, đồng thời sắp xếp lịch hội chẩn siêu âm tại Trung tâm một cách hợp lý.
Đối với thai nhi có dị tật phức tạp như bất thường tim hay cấu trúc não, tiên lượng thường không khả quan Trong trường hợp này, điều dưỡng và hộ sinh sẽ sắp xếp lịch siêu âm hội chẩn với lãnh đạo Trung tâm, PGS-TS Trần Danh Cường, để tư vấn cho thai phụ và người chồng về hướng xử trí phù hợp, đặc biệt là khi tiên lượng của thai nhi xấu.
