CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ THỰC TIỄN
Cơ sở lý luận
Thời điểm thụ tinh: Ngày thứ 14 của chu kỳ kinh nguyệt 28 ngày
Vị trí thụ tinh: 1/3 ngoài của vòi trứng
Quá trình thụ tinh bắt đầu khi tinh trùng và noãn gặp nhau, với cực đầu của tinh trùng tiết ra enzyme để phá hủy lớp tế bào hạt và vượt qua lớp màng trong của noãn Khi tinh trùng xâm nhập vào màng trong, màng này sẽ thay đổi để ngăn chặn các tinh trùng khác Sau khi vào bào tương của noãn, cực đầu của tinh trùng mất đi và nhân của nó trở thành tiền nhân đực, trong khi nhân của noãn trở thành tiền nhân cái Hai tiền nhân này phát triển riêng biệt trước khi kết hợp thành một nhân duy nhất, tạo ra một tế bào mới với đầy đủ bộ nhiễm sắc thể, từ đó phát triển thành thai và các phần phụ của thai.
(46) gọi là trứng Trứng phát triển và phân bào ngay
Giới tính của thai nhi được xác định ngay từ khi thụ tinh Nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y, thai nhi sẽ phát triển thành bé trai (46XY) Ngược lại, nếu tinh trùng mang nhiễm sắc thể X, thai nhi sẽ trở thành bé gái.
Sự di chuyển của trứng
Trứng di chuyển từ 1/3 ngoài vòi trứng vào trong buồng tử cung để làm tổ
Thời gian dịch chuyển của trứng: 3 - 4 ngày Sau khi vào được trong buồng tử cung trứng còn sống tự do 2 - 3 ngày rồi mới làm tổ
Cơ chế di chuyển của trứng trong cơ thể phụ nữ được thực hiện nhờ vào sự co bóp của vòi trứng, hoạt động của nhung mao niêm mạc vòi trứng và dòng chất dịch di chuyển từ loa vòi trứng vào buồng tử cung.
Các yếu tố ảnh hưởng tới sự di chuyển của vòi trứng
Estrogen tăng cường nhu động của vòi trứng, giúp trứng di chuyển nhanh hơn, trong khi progesteron lại làm giảm trương lực cơ và nhu động của vòi trứng, dẫn đến sự di chuyển chậm hơn của trứng.
Vòi trứng dài hoặc bị gãy khúc do dính hoặc chèn ép từ bên ngoài, cùng với viêm mãn tính khiến lòng vòi trứng không đều và hẹp lại, đều là những nguyên nhân cản trở sự di chuyển của trứng Khi trứng không thể vào buồng tử cung, nó có thể làm tổ ở ngoài buồng tử cung, dẫn đến hiện tượng thai ngoài tử cung.
Trong quá trình di chuyển từ vòi trứng vào buồng tử cung, trứng bắt đầu phân bào ngay từ 1/3 Ban đầu, trứng phân chia thành hai tế bào mầm, sau đó tiếp tục phân chia thành bốn tế bào mầm bằng nhau Ở lần phân chia thứ ba, trứng tạo ra tám tế bào mầm không bằng nhau, bao gồm bốn tế bào mầm nhỏ và bốn tế bào mầm lớn Các tế bào mầm nhỏ sẽ phát triển thành lá nuôi, trong khi các tế bào mầm lớn sẽ hình thành các lá thai và sau này trở thành thai nhi.
Các tế bào mầm nhỏ phát triển nhanh xung quanh các tế bào mầm lớn, hình thành phôi dâu với 16-32 tế bào Trong quá trình phát triển, phôi xuất hiện một buồng nhỏ chứa dịch, đẩy các tế bào về một phía để tạo thành phôi nang.
Trong quá trình di chuyển, trứng tiếp tục phân bào mà không thay đổi kích thước Khi đến buồng tử cung, trứng đạt giai đoạn phôi nang và vẫn còn tự do.
2 - 3 ngày trước khi làm tổ
Sự làm tổ của trứng
Trứng bắt đầu làm tổ từ ngày 6 - 8 sau khi thụ tinh, thời gian làm tổ kéo dài 7
- 10 ngày, kết thúc quá trình làm tổ vào ngày 13 - 14 sau khi thụ tinh
Trứng thường làm tổ trong tử cung, nhưng nếu trứng làm tổ ở vị trí thấp, đặc biệt gần eo tử cung, tình trạng này sẽ dẫn đến rau tiền đạo.
Niêm mạc tử cung phát triển tối ưu khi trứng di chuyển vào buồng tử cung, chuẩn bị cho quá trình làm tổ trong giai đoạn hoài thai.
Quá trình làm tổ diễn ra khi phôi nang bám vào niêm mạc tử cung, và các chân giả của lá nuôi gắn chặt vào niêm mạc, hiện tượng này được gọi là bám rễ Trong quá trình này, các tế bào của lá nuôi sẽ phá hủy lớp biểu mô của niêm mạc tử cung, cho phép phôi nang chui sâu vào bên trong lớp biểu mô.
Ngày 9 - 10 phôi nang chui qua lớp biểu mô trụ nhưng chưa sâu trong lớp đệm, bề mặt chưa được phủ kín Ngày 11 - 12 phôi nang hoàn toàn nằm trong lớp đệm Ngày 13 - 14 lớp biểu mô phát triển phủ kín vị trí trứng làm tổ
Sự phát triển của trứng và phần phụ của trứng
Phân chia giai đoạn: hai giai đoạn hay hai thời kỳ:
Thời kỳ sắp xếp tổ chức bắt đầu từ khi thụ tinh cho đến hết tháng thứ 2 (8 tuần đầu)
Thời kỳ hoàn chỉnh tổ chức: Từ tháng thứ 3 đến khi đủ tháng
Sự hình thành bào thai:
Khi trứng vào buồng tử cung ở giai đoạn phôi nang, các tế bào mầm lớn lên và phát triển thành bài thai với hai lớp lá thai: lá thai ngoài và lá thai trong Giữa hai lớp này có một khoảng trống, sau này sẽ phát triển thành lá thai giữa.
Tất cả các bộ phận của cơ thể thai nhi được hình thành từ ba lá thai: lá thai ngoài tạo ra da và hệ thần kinh, lá thai giữa hình thành hệ cơ, xương, tổ chức liên kết, hệ tuần hoàn và hệ tiết niệu, trong khi lá thai trong phát triển hệ tiêu hóa và hô hấp.
Bài thai phát triển nhanh chóng, hình thành cực đầu và cực đuôi Cực đầu lớn lên do sự phát triển của các túi não, khiến đầu cúi gập về phía bụng Ban đầu, bào thai là một đĩa phôi dẹt với ba lớp, sau đó cuộn tròn lại tạo thành một ống hình trụ, được gọi là sự khép mình phôi.
Phát triển của phần phụ:
Chăm sóc thai nghén có nguy cơ
Tùy từng tình trạng thai nghén có nguy cơ mà đưa ra các biện pháp xử lý phù hợp
Không để xảy ra tai biến rồi mới đình chỉ thai nghén
Đình chỉ thai nghén để cứu mẹ khi cần thiết
Tích cực điều trị thai suy và sơ sinh ngạt
Khám thai và quản lý thai nghén để sớm phát hiện các yếu tố nguy cơ
Loại bỏ thai nghén không mong muốn bằng biện pháp sản khoa thích hợp
Thực hiện chăm sóc và đánh giá mức độ thai nghén nguy cơ với phương châm cứu mẹ là chính, cố gắng bảo tồn thai
Điều trị nội khoa các bệnh nội khoa của sản phụ: tim, phổi… Điều trị ngoại khoa: cắt bỏ u xơ, khâu vòng cổ tử cung
Cai nghiện thuốc lá, ma túy
Thuốc giảm co, corticoid giúp cho phổi thai trưởng thành Đình chỉ thai nghén để cứu mẹ
(Nguồn: Hướng dẫn Quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản - 2009)
Các nội dung chẩn đoán trước sinh
2.3.1 Trong quý I của thai kỳ
Sự kết hợp giữa việc đo nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A trong huyết thanh máu mẹ cùng với độ mờ da gáy của thai nhi trong khoảng thời gian từ 11 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày có thể nâng cao khả năng phát hiện hội chứng Down lên hơn 90% Khi kết hợp với việc đánh giá xương mũi của thai nhi, tỷ lệ phát hiện có thể đạt tới 95%, trong khi tỷ lệ sàng lọc dương tính chỉ là 2% Riêng xét nghiệm hai chỉ số sinh hóa freeBeta hCG và PAPP-A trong huyết thanh máu mẹ chỉ phát hiện được khoảng hơn 65% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down ở độ tuổi thai từ 9 tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày.
Sàng lọc có thể áp dụng cho tất cả các sản phụ, bao gồm cả những người dưới 20 tuổi, hút thuốc, mắc đái tháo đường hoặc mang thai đôi Việc gửi mẫu máu đến phòng xét nghiệm trung tâm rất thuận tiện, với các chỉ số huyết thanh được phân tích từ mẫu máu trong ống chuyên dụng hoặc máu khô lấy trên giấy thấm quy định.
Tổ chức ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists ), Hoa kỳ khuyến cáo:
Sàng lọc trong quý I của thai kỳ đạt hiệu quả cao hơn khi kết hợp đo độ mờ da gáy với xét nghiệm freeBeta hCG và PAPP-A trong máu của sản phụ, so với việc chỉ thực hiện sàng lọc dựa trên đo độ mờ da gáy.
Sản phụ có nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down qua sàng lọc quý I cần được tư vấn để lựa chọn giữa việc lấy gai nhau hoặc nước ối cho chẩn đoán trước sinh.
Việc huấn luyện bài bản, chuẩn hóa và kiểm tra chất lượng thường xuyên, cùng với việc sử dụng thiết bị siêu âm phù hợp, đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo đo độ mờ da gáy trong sàng lọc trước sinh được thực hiện chính xác và đúng tiêu chuẩn Đo độ mờ da gáy chỉ nên được thực hiện tại các trung tâm uy tín và bởi những cá nhân đã được công nhận đạt chuẩn.
2.3.2 Trong quý II của thai kỳ:
Trong quý II của thai kỳ, việc xét nghiệm nồng độ AFP, uE3 và freeBeta hCG trong huyết thanh máu mẹ có khả năng phát hiện đến 70% các trường hợp mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể 18.
Sàng lọc khuyết tật ống thần kinh nên được thực hiện vào quý II của thai kỳ đối với các sản phụ đã có kết quả “âm tính” trong quý I.
2.3.3 Các hội chứng phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test:
Hội chứng Down là một bệnh lý do sự thừa một nhiễm sắc thể số 21, với tỷ lệ khoảng 1 trên 700 đến 1000 trẻ sơ sinh mắc phải Người bệnh thường gặp phải sự chậm phát triển tâm thần ở nhiều mức độ khác nhau và có thể đi kèm với các dị tật như bệnh tim, vấn đề về ruột, cũng như bất thường trong khả năng nghe và nhìn Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, người mắc hội chứng Down có thể sống thọ từ 40 đến 50 tuổi Nguyên nhân gây ra hội chứng Down vẫn là một vấn đề cần được nghiên cứu thêm.
Mỗi tế bào của con người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), với một chiếc nhận từ bố và một chiếc từ mẹ, trong đó có 1 cặp NST giới tính và 22 cặp được đánh số từ 1 đến 22 Hôị chứng Down xảy ra khi có sự thừa một NST 21 trong tế bào Trong một số trường hợp hiếm, hôị chứng này có thể do tế bào có 3 NST 21 (dạng khảm) hoặc do một NST 21 gắn với NST khác tạo thành NST bất thường (NST chuyển đoạn) Những bậc phụ huynh mang NST bất thường này có thể sinh ra con mắc hôị chứng Down.
Hội chứng Edwards, hay còn gọi là thể tam nhiễm sắc thể 18, xảy ra do sự thừa một nhiễm sắc thể số 18, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở nữ so với nam Một số trường hợp có thể xuất hiện dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn Trung bình, trong khoảng 3.000 trẻ sơ sinh, sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Trẻ em mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 thường gặp phải các khuyết tật nghiêm trọng, với đa số trường hợp không sống sót qua giai đoạn trước, trong hoặc ngay sau khi sinh Chỉ khoảng 50% trẻ có thể sống đến một tháng, và chỉ 10% sống được hơn một năm, tất cả đều cần sự chăm sóc đặc biệt Những trẻ này thường có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, hàm nhỏ, cùng với các dị tật ở tim và thận, chậm phát triển tâm thần, và ngón tay trỏ cùng tay út gập đè lên các ngón khác.
Hội chứng Patau, hay còn gọi là thể tam nhiễm sắc thể 13, xảy ra do sự thừa một nhiễm sắc thể số 13 Bệnh có thể xuất hiện dưới dạng khảm hoặc do nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn Đây là một bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1 trong 25.000 trẻ sơ sinh mắc hội chứng này.
Trẻ em bị chậm phát triển tâm thần thường đi kèm với nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, và các bất thường về tim, thành bụng Hầu hết thai nhi mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể 13 đều không sống sót qua giai đoạn trước, trong và ngay sau khi sinh, với đa số trẻ tử vong trong vòng vài ngày đầu sau sinh.
Những thai phụ có nguy cơ cao:
Tuổi tác của mẹ có ảnh hưởng lớn đến nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, đặc biệt khi mẹ trên 35 tuổi Tuy nhiên, tất cả thai phụ ở mọi lứa tuổi đều có khả năng sinh con bị mắc hội chứng này Đáng chú ý, phần lớn trẻ mắc hội chứng Down lại được sinh ra từ các bà mẹ dưới 35 tuổi, do nhóm tuổi này có tỷ lệ sinh cao.
Bố hoặc mẹ có thể là người mang bất thường nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn, dẫn đến nguy cơ cao sinh con mắc các hội chứng di truyền.
Đã từng sinh con mắc các hôị chứng trên
Các dị tật ống thần kinh
Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
2.4.1 Xét nghiệm sàng lọc Double Test: (lấy máu phân tích các chỉ số sinh hóa trong sàng lọc ở quý I của thai kỳ): Được thực hiện ở tuổi thai từ 11tuần 0 ngày đến 13 tuần 6 ngày theo quy trình sau:
Phối hợp đo nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A trong huyết thanh mẹ cùng với đo độ mờ da gáy của thai nhi có thể nâng cao khả năng phát hiện hội chứng Down lên đến 90% Khi kết hợp với việc đánh giá xương mũi của thai nhi, tỷ lệ phát hiện có thể tăng lên 95%, đồng thời nâng cao khả năng phát hiện thể tam nhiễm 18/13 lên đến 97%.
Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi ≥ 3,5mm cần được theo dõi bất thường của thai nhi bằng siêu âm trong quý II, đặc biệt là các bất thường tim bẩm sinh Tuy nhiên, việc tăng độ dày mờ da gáy không đồng nghĩa với việc thai nhi có bất thường Tất cả sản phụ, bất kể độ dày mờ da gáy, nên thực hiện xét nghiệm sinh hóa freeBeta hCG và PAPP-A để nâng cao tỷ lệ phát hiện lên 10% và giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính từ 8,2% xuống 2% Sau khi loại trừ bất thường nhiễm sắc thể, khoảng 90% sản phụ có độ mờ da gáy dưới 4,5 mm sẽ sinh bé khỏe mạnh, trong khi 80% sản phụ có độ mờ da gáy từ 4,5 – 6,4 mm và 45% sản phụ có độ mờ da gáy ≥ 6,5 mm cũng sẽ sinh bé khỏe mạnh Nếu độ mờ da gáy ≥ 3,5mm được đo bởi bác sĩ siêu âm có đào tạo, với chiều dài đầu - mông (CRL) từ 45 – 84 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể và các khuyết tật nghiêm trọng khác.
Nghiên cứu cho thấy rằng các khuyết tật và hội chứng có thể được phát hiện ở thai nhi khi độ dày của độ mờ da gáy tăng lên trong giai đoạn từ tuần thai 10 đến 14, ngay cả khi bộ nhiễm sắc thể của thai nhi vẫn bình thường.
2.4.2 Xét nghiệm sàng lọc Triple Test:
Xét nghiệm triple test là phương pháp sàng lọc sử dụng máu của mẹ để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi, thường được thực hiện trong khoảng tuần thứ 15-20 của thai kỳ Xét nghiệm này an toàn cho cả mẹ và thai nhi, và kết quả sẽ được trả lại trong vài ngày sau khi thực hiện.
Tất cả thai phụ đều có thể được chỉ định làm Triple test nhưng phổ biến hơn với các trường hợp:
Thai phụ có tiền sử gia đình về dị tật bào thai
Sử dụng thuốc hoặc chất gây nghiện nguy hiểm trong thời gian mang bầu
Mắc chứng tiểu đường và phải tiêm insulin
Mắc chứng bệnh truyền nhiễm trong thời gian mang thai
Tiếp xúc với phóng xạ
Triple test, hay còn gọi là bộ 3 xét nghiệm, cung cấp ba chỉ số quan trọng: hCG, AFP và estriol, giúp đánh giá nguy cơ khuyết tật của bào thai.
AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai
hCG: một loại hormone được sản xuất trong rau thai
Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và rau thai
Ngoài việc xét nghiệm máu, nguy cơ dị tật bào thai còn được đánh giá dựa trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, tiểu đường và những bất thường về gene của người mẹ.
Triple test được đánh giá dựa trên hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG và estriol:
Hàm lượng AFP cao cho biết thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não
Hàm lượng AFP thấp cùng với những bất thường về hCG và estriol có thể chỉ ra khả năng bào thai mắc hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể thứ 21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể thứ 18) và các rối loạn di truyền khác.
Sau khi thực hiện Triple test, nếu kết quả cho thấy có nguy cơ dị tật bẩm sinh, thai phụ thường được khuyên thực hiện thủ thuật chọc ối để có kết quả xét nghiệm chính xác hơn.
Nếu kết quả siêu âm và Triple test không khớp nhau, trong đó siêu âm cho kết quả bình thường nhưng Triple test lại bất thường, thai phụ nên thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ để xem xét khả năng thực hiện chọc ối.
Kết quả xét nghiệm Triple test có thể chỉ mang tính tương đối, vì nhiều trường hợp thai nhi dương tính với dị tật nhưng vẫn sinh ra khỏe mạnh Ngoài ra, thai phụ có thể nhận được kết quả khác nhau khi xét nghiệm ở nhiều nơi hoặc thậm chí tại cùng một địa điểm ở hai thời điểm khác nhau.
2.4.3 Lấy tế bào ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi (chọc ối)
Chọc ối là thủ thuật y tế giúp lấy mẫu nước ối từ thai nhi thông qua việc sử dụng kim chọc chuyên dụng, được đưa qua thành bụng của thai phụ Thủ thuật này nhằm mục đích thu thập đủ lượng nước ối cần thiết để thực hiện các xét nghiệm cần thiết cho sức khỏe của thai nhi.
Thai phụ có chỉ định chọc hút nước ối :
Thai nhi có bất thường về hình thái được phát hiện bằng siêu âm ở bất kỳ tuổi thai nào
Tăng khoảng sáng sau gáy (Siêu âm ở tuổi thai 11 – 14 tuần)
Các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh cho mẹ, như Double test hoặc Triple test, có thể cho kết quả nguy cơ cao đối với những bất thường về nhiễm sắc thể.
Người mẹ có tiền sử đẻ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể
Một số chi định liên quan đến một số bất thường di truyền liên quan đến gen như: Thalasssemia, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy…
Người mẹ lớn tuổi ( ≥ 38 tuổi)
Thai phụ có chống chỉ định chọc hút nước ối: (Các chống chỉ định có thể chỉ là tương đối)
U xơ tử cung to nằm ở trên đường đi của kim chọc ối
Bàng quang, ruột nằm chen vào giữa thành bụng của người mẹ và tử cung trong trường hợp tử cung ngả sau
Thiểu ối nặng, không tìm được vị trí chọc kim và bể nước ối cần thiết để lấy nước ối Điều kiện chọc ối
Chọc ối được làm dưới hướng dẫn của siêu âm
Tuổi thai tiến hành chọc ối:
Chọc ối sớm: Tuổi thai 13 – 15 tuần
Chọc ối kinh điển: 16 – 20 tuần
Chọc ối muộn sau 20 tuần
Chọc ối phải được thực hiện trong điều kiện vô khuẩn tuyệt đối
Chọc ối được làm dưới hướng dẫn của siêu âm
Tuổi thai tiến hành chọc ối:
Chọc ối sớm: Tuổi thai 13 – 15 tuần
Chọc ối kinh điển: 16 – 20 tuần
Chọc ối muộn sau 20 tuần
Chọc ối phải được làm trong điều kiện vô trùng tuyệt đối
Kỹ thuật lấy nước ối :
Thai phụ nằm ngửa trên bàn
Siêu âm kiểm tra trước chọc ối: xem hoạt động tim thai, vị trí bánh rau và vị trí kim chọc trên thành bụng (tránh vị trí bánh rau)
Chọc kim dưới hướng dẫn của siêu âm: chọc kim nhanh, rút nước ối từ từ và rút kim nhanh
Lượng nước ối lấy ra:
+ 1ml/ 1 tuần tuổi thai với tuổi thai < 15 tuần
+ 10 – 15 ml/ 1 thai với tuổi thai >15 tuần
Bơm chuyển nước ối vào ống chuyên dụng của phòng xét nghiệm di truyền tế bào
Siêu âm lại sau khi rút kim
Để thai phụ nằmtư thế Fowler trong khoảng 2 giờ sau khi làm thủ thuật
Siêu âm kiểm tra trước khi cho thai phụ về ( Ghi kết quả vào hồ sơ chọc ối)
Hướng dẫn sử dụng thuốc sau khi làm thủ thuật
Hẹn ngày trả kết quả
Việc lấy nước ối được thực hiện cho các thai phụ ngoại trú và chỉ mất khoảng vài phút
Các phương pháp xét nghiệm sau khi đã lấy được dịch ối bao gồm:
Phương pháp nuôi cấy cho phép xác định số lượng, cấu trúc và thể khảm của 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi Thời gian để nhận được kết quả từ quá trình nuôi cấy thông thường là khoảng 3 tuần.
Phương pháp QF-PCR: cho kết quả nhanh về số lượng 4 cặp nhiễm sắc thể
(13, 18, 21 và cặp nhiễm sắc thể giới tính) Thông thường, thời gian có kết quả QF-PCR là 3-5 ngày
Phương pháp Bobs: cho kết quả nhanh số lượng 4 cặp nhiễm sắc thể (13, 18,
21 và cặp nhiễm sắc thể giới tính) và 9 vi mất đoạn (HC Wolf- Hirschhorn,
HC Cri-du Chat, HC Williams- Beuren, HC Langers-Giedion, HC Prader-
Will/Angelar, HC Miller-Dieker, HC Smith-Magenis, HC DiGeorge) Thông thường, thời gian có kết quả Bobs là 3-5 ngày
2.4.4 Siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi
Thai phụ có nghi ngờ bất thường hình thái thai nhi sẽ được chỉ định hội chẩn lại bằng siêu âm tại Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh.
