LÝ THUYẾT
Khái quát về tương tác gen
Tương tác giữa các gen, hay tương tác gen, là sự tương tác của các sản phẩm gen như prôtêin và ARN Những sản phẩm này không chỉ tương tác với các đại phân tử khác trong tế bào mà còn với môi trường xung quanh, từ đó hình thành kiểu hình của sinh vật Sản phẩm của các alen trong cùng một gen và các alen từ các gen khác nhau có thể tương tác để tạo ra các kiểu hình mới.
Các alen của cùng một gen có thể tương tác theo nhiều kiểu như trội - lặn hoàn toàn, trội - lặn không hoàn toàn, đồng trội, siêu trội hoặc gây chết Ngoài ra, alen từ các gen khác nhau cũng có thể tương tác theo nhiều phương thức như tương tác bổ sung, át chế hoặc cộng gộp.
Trong cơ thể đa bào, sự tương tác giữa các gen trong cùng một tế bào và giữa các tế bào với nhau là rất quan trọng, dẫn đến hiện tượng một gen có thể ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau.
Trên cơ sở đó có thể phân chia thành 3 dạng tương tác gen chính:
Tương tác giữa các alen thuộc cùng một alen
Tương tác giữa các alen thuộc các gen khác nhau không alen
Tương tác gen đa hiệu (một gen quy định nhiều tính trạng).
Tương tác giữa các alen thuộc cùng một gen
Tương tác giữa các gen alen là sự tác động qua lại giữa các alen của cùng một gen để biểu hiện ra kiểu hình theo các dạng:
Trội lặn không hoàn toàn
Gen gây chết (Alen gây chết)
2.1 Tương tác trội lặn hoàn toàn
Tương tác trội lặn hoàn toàn là hiện tượng khi một alen hoàn toàn lấn át sự biểu hiện của alen khác tại cùng một locus Trong tình huống này, kiểu hình của thể dị hợp tử sẽ giống hệt kiểu hình của thể đồng hợp trội.
P t/c : Cây đậu Hà Lan hoa đỏ (AA) × Cây đậu Hà Lan hoa trắng (aa)
F 1 × F 1 : Aa (hoa đỏ) × Aa (hoa đỏ)
F 2 : 1 AA : 2 Aa : 1 aa (3 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng)
Ta xét một gen gồm 2 alen A và a, trong đó alen A là trội hoàn toàn so với alen a
Alen trội A (thường là alen kiểu dại) mã hóa một enzym, trong khi alen lặn a (thường là alen đột biến) có thể tạo ra một prôtêin với hoạt tính enzym rất ít hoặc không có, hoặc không sinh ra prôtêin Các cá thể dị hợp Aa chỉ sản sinh một lượng enzym hoạt tính thấp hơn so với các cá thể đồng hợp trội AA Nếu lượng enzym này đủ để tế bào hoặc cơ thể thực hiện các chức năng hóa sinh bình thường, kiểu hình sẽ là bình thường Trong trường hợp này, kiểu hình kiểu dại (hoa đỏ) trội hoàn toàn so với kiểu hình hoa trắng.
Khi alen A là alen đột biến trội hơn alen a kiểu dại, có thể giải thích rằng enzym của alen A có ái lực lớn hơn với cơ chất so với enzym của alen a Tuy nhiên, enzym đột biến thường không có khả năng xúc tác phản ứng hoặc chỉ xúc tác với hiệu quả thấp, dẫn đến hiệu ứng đa số.
6 đột biến gen là có hại vì mất cân bằng hài hòa giữa kiểu gen và môi trường trong quá trình chọn lọc tự nhiên
2.2 Tương tác trội lặn không hoàn toàn
Tương tác trội lặn không hoàn toàn xảy ra khi một alen trội không hoàn toàn lấn át sự biểu hiện của alen lặn tại cùng một locus Kết quả là kiểu hình của thể dị hợp tử sẽ biểu hiện một hình thái trung gian giữa hai kiểu hình của các thể đồng hợp.
Hiện tượng trội không hoàn toàn có thể giải thích bởi sự hiện diện của alen C W, làm giảm quá trình phiên mã và dịch mã của alen C R Điều này dẫn đến việc hình thành sắc tố đỏ ít hơn bình thường, khiến cây có kiểu gen C R C W có hoa màu hồng Ngược lại, cây mang kiểu gen C W C W không tổng hợp được sắc tố, do đó có màu trắng.
Tương tác đồng trội là hiện tượng mà sản phẩm của hai alen trong cùng một gen không tương tác với nhau, dẫn đến việc mỗi alen được biểu hiện thành kiểu hình riêng khi ở trạng thái dị hợp tử Một ví dụ điển hình về hiện tượng này có thể thấy ở một số loài hoa như hoa mõm chó.
(Antirrhinum majus), Hoa phấn (Mirabilis jalapa) … đều có các chủng mang màu sắc hoa tương phản nhau như: chủng hoa đỏ và chủng hoa trắng
Khi lai giống giữa hoa đỏ và hoa trắng, tất cả cây lai F1 đều cho hoa màu hồng, cho thấy hiện tượng trội không hoàn toàn Điều này có nghĩa là gen quy định màu đỏ không hoàn toàn lấn át gen quy định màu trắng, và ngược lại.
Cho các cây thế hệ F 1 lai với nhau, thế hệ
Trong phép lai F2, tỷ lệ phân ly màu hoa được xác định là 1 cây hoa đỏ : 2 cây hoa hổng : 1 cây hoa trắng Các alen quy định màu hoa được ký hiệu là C R cho hoa đỏ và C W cho hoa trắng.
2.3.2 Ví dụ Ở người, sự di truyền nhóm máu ABO do 3 alen: I A , I B , I O Trong đó, alen
I A , I B là trội hoàn toàn so với alen I O , 2 alen I A , I B đồng trội Trên cơ sở đó, người ta xác định được 4 nhóm máu ở người:
Nhóm máu AB: kiểu gen I A I B
Ngoài ra, ở người còn có sự di truyền nhóm máu MN do 2 alen I M , I N đồng trội quy định Cụ thể như sau:
Nhóm máu MN: kiểu gen I M I N
Hiện tượng đồng trội được giải thích qua tính đa hình cân bằng của protein từ các alen đồng trội, cho thấy rằng trong tự nhiên, không có sự thay thế hoàn toàn giữa các alen, mà là sự duy trì ưu thế của thể dị hợp đối với một hoặc một số cặp alen.
Hiện tượng siêu trội xảy ra khi các alen dị hợp mang lại sức sống, khả năng sinh trưởng và sinh sản vượt trội hơn so với thể đồng hợp, bao gồm cả thể đồng hợp trội (AA).
Sự tương tác giữa hai sản phẩm prôtêin từ hai alen khác nhau trong cùng một locus có thể giải thích hiện tượng hiệu quả bổ trợ, qua đó làm tăng cường tác động của alen trội.
Tương tác siêu trội tạo ra hiệu ứng ưu thế lai trong quá trình lai giữa các dòng khác nhau, dẫn đến việc hầu hết các kiểu gen trong quần thể giao phối đều ở trạng thái dị hợp.
2.5 Gen gây chết (Alen gây chết)
Tương tác gen gây chết là hiện tượng mà sự hiện diện của một alen trong kiểu gen có tác động tiêu cực đến sự sinh trưởng và phát triển của sinh vật, dẫn đến giảm sức sống hoặc gây chết cho cơ thể mang alen đó.
Có hai dạng tương tác gen gây chết: gây chết trong trạng thái đồng hợp trội và gây chết trong trạng thái đồng hợp lặn
Các gen theo hiệu quả gây chết thường chia làm 3 nhóm:
Gen gây chết hoàn toàn: là gen làm chết hoàn toàn các cá thể đồng hợp mang nó
Gen nửa gây chết: là gen làm chết nhiều hơn 50% nhưng ít hơn 100% số thể đồng hợp mang nó
Gen giảm sống là loại gen có khả năng làm chết hơn 50% số thể đồng hợp mang nó Tuy nhiên, việc phân chia này mang tính quy ước, vì một gen có thể gây chết hoàn toàn trong một số điều kiện nhất định, nhưng lại có thể chỉ gây chết một phần trong những điều kiện ngoại cảnh khác.
Vào đầu thế kỷ, khi lai các chuột vàng, tỷ lệ 3:1 ở thế hệ F2 đã bị sai lệch, cho ra kết quả 2 vàng : 1 đen Hiện tượng này cũng xuất hiện ở màu lông xám và đen của cừu, màu bạch kim và ánh bạc ở cáo, cũng như sự hiện diện hay vắng mặt của vảy ở cá chép và nhiều tính trạng khác ở ruồi giấm cùng các động vật khác Hơn nữa, hiện tượng gen gây chết còn được ghi nhận ở thực vật và vi sinh vật.
Ta xét ví dụ cụ thể sau:
Ở chuột: A y : lông màu vàng (trội), A : lông màu đen (lặn)
Người ta tiến hành phép lai thu được kết quả như sau:
P t/c : A y A (chuột lông vàng) × A y A (chuột lông vàng)
F 1 : 2 A y A (lông vàng) : 1 AA (lông đen) : 1 A y A y (chết ở giai đoạn sớm của phôi)
Giải thích kết quả phép lai
Kết quả phép lai trên cho thấy trong các số chuột đẻ ra thì số con của nó ít hơn 1/4 so với các tổ hợp lai khác
Tương tác giữa các alen thuộc các gen khác nhau
3.1 Tương tác bổ sung (tương tác bổ trợ)
Tương tác bổ sung xảy ra khi các alen của mỗi locus riêng biệt biểu hiện kiểu hình khác nhau Khi có sự hiện diện của hai hoặc nhiều gen không alen trong kiểu gen, chúng sẽ tạo ra một kiểu hình mới.
Hiện tượng tương tác bổ trợ biểu hiện ra nhiều tỷ lệ kiểu hình F2 khác nhau tùy thuộc vào sự tương tác đặc biệt giữa các gen không alen
Dưới đây là một số ví dụ cụ thể về các tỷ lệ kiểu hình đặc trưng của hiện tượng tương tác bổ trợ a) Tỷ lệ 9 : 3 : 3 : 1
Ở gà, hình dạng khác nhau của mào là kết quả tương tác giữa 2 gen không alen quy định Trong đó:
A–B– : gà mào hình quả hồ đào
A–bb : gà mào hình hoa hồng aaB– : gà mào hình hạt đậu aabb : gà mào hình lá
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:
AAbb (Gà mào hoa hồng) × aaBB (Gà mào hạt đậu)
AaBb (100% gà mào hình quả hồ đào)
9 mào quả hồ đào:3 mào hoa hồng : 3 mào hạt đậu : 1 mào hình lá
Tương tác giữa hai gen không alen A và B tạo ra một kiểu hình đặc trưng, không làm biến đổi tỷ lệ phân ly kiểu hình 9:3:3:1.
Cho đến nay, cơ sở phân tử cho sự hình thành bốn hình dạng mào vẫn chưa được làm rõ Tuy nhiên, chúng ta có thể đưa ra một số giả thuyết tổng quát về vấn đề này.
Kiểu gen aabb tạo ra sản phẩm gen không làm thay đổi hình dạng cơ bản của kiểu hình mào gà hình lá Trong khi đó, alen trội A sinh ra sản phẩm có khả năng tương tác với sản phẩm của gen quy định hình dạng mào gà hình lá, từ đó quyết định hình dạng mào hoa hồng.
Alen trội B tạo ra sản phẩm có tác động tương tác với sản phẩm của gen quy định hình dạng mào gà hình lá, từ đó ảnh hưởng đến sự hình thành mào hình hạt đậu.
Khi sản phẩm của hai alen trội A và B tương tác, sẽ xuất hiện kiểu hình mới mang đặc trưng của mào hình quả hồ đào, khác biệt so với các kiểu hình còn lại.
Ở bí, hình dạng quả là kết quả tương tác giữa 2 gen không alen Trong đó:
A–bb; aaB– : bí quả tròn aabb : bí quả dài
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:
AAbb (bí quả tròn) × aaBB (bí quả tròn)
F1: AaBb ( bí quả dẹt) × F1: AaBb (bí quả dẹt)
9 bí quả dẹt (A-B-) : 6 bí quả tròn (A-bb; aaB-) : 1 bí quả dài (aabb)
Bí quả dài và bí quả tròn là hai dạng tiêu biểu của bí mùa hè, với hình dạng quả được quy định bởi hai cặp gen không alen Điều thú vị là khi cả hai alen trội không tương tác, một hình dạng mới của quả bí sẽ xuất hiện, tạo ra sự đa dạng trong các loại bí.
Mặc dù cơ sở phân tử chính xác về hiện tượng này vẫn chưa được làm rõ, nhưng giả thuyết sau đây đã nhận được sự chấp nhận rộng rãi từ các nhà khoa học.
Bí quả dài có kiểu gen aabb, dẫn đến việc sản phẩm từ hai alen A và B không có mặt, tạo ra hình dạng bí quả dài Tuy nhiên, nếu một trong hai alen A hoặc B thiếu, hình dạng bí quả dài sẽ không còn, thay vào đó là bí quả tròn.
Hình dạng bí quả dẹt xuất hiện từ sự tương tác của hai alen A và B, dẫn đến sự biến đổi từ hình dạng bí quả tròn Tỷ lệ 9:7 được quan sát ở cây hoa đậu thơm, nơi màu sắc hoa là kết quả của sự tương tác giữa hai gen không alen.
A–B–: cây đậu thơm hoa tía
A–bb; aaB–; aabb: cây đậu thơm hoa trắng
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:
AAbb (đậu thơm hoa trắng) × aaBB (đậu thơm hoa trắng)
100% AaBb (đậu thơm hoa tía)
F1: AaBb (đậu thơm hoa tía) × AaBb (đậu thơm hoa tía)
9 đậu thơm hoa tía (A-B-) : 7 đậu thơm hoa trắng (A-bb; aaB-; aabb)
Kết quả trên được giải thích bởi sự tương tác của hai gen không alen theo 2 cách:
Tỉ lệ kiểu hình 9/16 của cây đậu thơm hoa tía ở thế hệ F2 cho thấy màu sắc hoa chỉ xuất hiện khi hai gen trội không alen tương tác Trước đây, người ta nghĩ rằng sự hiện diện của cả hai alen trội trong kiểu gen sẽ dẫn đến hoa tía, trong khi sự thiếu hụt một hoặc cả hai alen sẽ tạo ra hoa trắng Sắc tố tía được hình thành nhờ hai yếu tố: tiền chất do gen A tạo ra và enzym do gen B sản sinh, giúp biến tiền chất A thành sắc tố tía Mỗi bước trong quá trình này được điều khiển bởi sản phẩm của từng gen, với gen A biến đổi tiền chất không màu 1 thành tiền chất không màu 2, và gen B tiếp tục biến đổi tiền chất không màu 2 thành sắc tố tía, sản phẩm cuối cùng của chuỗi phản ứng sinh hóa.
Các kiểu gen A–B– có đủ hai yếu tố cần thiết để tổng hợp sắc tố tía Ngược lại, các kiểu gen A–bb và aaB– thiếu một yếu tố, trong khi kiểu gen aabb thiếu cả hai yếu tố, do đó không thể tổng hợp sắc tố tía.
Dạng tiền thân không màu 1 → Dạng tiền thân không màu 2 → Sản phẩm P (sắc tố tía)
Kết quả trên có thể được giải thích bởi hiện tượng đồng át chế lặn, trong đó aa lớn hơn B, và b lớn hơn A, a Quan điểm này nhận được sự đồng thuận từ nhiều người.
Gen trội A có khả năng ức chế sự biểu hiện của alen trội và alen lặn của gen khác, dẫn đến tình trạng gen A át chế gen B Khi một gen lặn cũng có tác dụng ức chế kiểu hình, điều này cho thấy sự tương tác phức tạp giữa các gen trong di truyền.
14 một gen khác (cả alen trội lẫn alen lặn) thì người ta gọi đó là hiện tượng át chế lặn)
3.2.2 Ví dụ a) Tỉ lệ 9:4:3 (át chế lặn)
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả như hình dưới đây:
Kết quả của phép lai được giải thích bằng tương tác át chế giữa hai gen không alen B và C, với sự hiện diện của tương tác át chế lặn, trong đó cc có ảnh hưởng lớn hơn so với B và b.
Tương tác gen đa hiệu (một gen quy định nhiều tính trạng)
Hiện tượng một gen ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen
Trong các thí nghiệm với đậu Hà Lan, Menđen phát hiện rằng hoa tím có hạt màu nâu và có chấm đen trong nách lá, trong khi hoa trắng có hạt màu nhạt và không có chấm đen trong nách lá.
Trong nghiên cứu về biến dị ở ruồi giấm, Moocgan đã phát hiện rằng gen quy định cánh cụt không chỉ ảnh hưởng đến hình dạng cánh mà còn liên quan đến nhiều tính trạng khác như đốt thân ngắn, lông cứng hơn, sự thay đổi hình dạng cơ quan sinh dục, số lượng trứng đẻ ít, tuổi thọ ngắn hơn và ấu trùng yếu.
P t/c : Ruồi giấm cánh cụt, đốt thân ngắn…× Ruồi giấm cánh dài, đốt thân dài…
F 1 : 100 %Ruồi giấm cánh dài, đốt thân dài…
F 2 : 3 Ruồi giấm cánh dài, đốt thân dài… : 1 Ruồi giấm cánh cụt, đốt thân ngắn…
Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến mắt, xương và hệ tim mạch Nguyên nhân của hội chứng này là do gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 15, mã hóa cho fibrilin, một thành phần quan trọng của mô liên kết Bệnh gây ra tình trạng tổ chức mô liên kết bị kéo dãn bất thường, dẫn đến nhiều hậu quả khác nhau Người mắc hội chứng Marfan thường có tay chân dài, khuôn mặt hẹp và bị tổn thương thủy tinh thể ở mắt.
Gen HbA ở người quy định tổng hợp chuỗi β – hemoglobin bình thường gồm 146 axit amin Gen đột biến HbS cũng mã hóa chuỗi β – hemoglobin với 146 axit amin, nhưng có sự khác biệt ở vị trí số 6, khi axit amin glutamic được thay thế bằng valin Sự thay thế này làm biến đổi hình dạng hồng cầu từ dạng đĩa lõm hai mặt thành dạng lưỡi liềm, gây ra nhiều rối loạn bệnh lý trong cơ thể.
Gen HbS gây hàng loạt các rối loạn bệnh lí ở người
Bản chất hóa sinh của gen cho thấy tính đa hiệu rõ ràng, khi một protein enzym được hình thành dưới sự kiểm soát của gen nhất định không chỉ xác định tính trạng mà còn ảnh hưởng đến các phản ứng thứ cấp trong quá trình tổng hợp các tính trạng khác, dẫn đến sự biến đổi của chúng.
Tác động đa hiệu của gen có thể được biểu diễn theo sơ đồ sau:
Cơ chất A Cơ chất B Tính trạng 3… E3
Sơ đồ: Tác động đa hiệu của gen
Nếu enzyme 1 bị biến đổi do đột biến gen quy định tổng hợp, điều này sẽ kích hoạt một chuỗi phản ứng sinh hóa, ảnh hưởng đến các tính trạng và dẫn đến hiện tượng biến dị tương quan.
Trong nhiều phép lai, việc phân biệt giữa gen đa hiệu và liên kết gen hoàn toàn thường gặp khó khăn Để xác định rõ hai hiện tượng này, cần áp dụng các phương pháp hiệu quả nhằm phân tích và làm rõ sự khác biệt giữa chúng.
- Gây đột biến nhân tạo → xuất hiện biến dị tương quan
- Thực hiện nhiều phép lai phân tích để loại trừ hoán vị gen.
Tương tác giữa gen điều hòa và gen bị điều hòa
Trong quá trình điều hòa hoạt động gen, một gen có thể ảnh hưởng đến gen khác thông qua sản phẩm của nó, là prôtêin điều hòa Prôtêin này không tương tác trực tiếp với sản phẩm của gen bị điều hòa, mà liên kết với các trình tự nuclêôtit đặc biệt trong vùng điều hòa của gen Khi prôtêin điều hòa kết hợp với vùng điều hòa, nó có thể kích hoạt gen bị bất hoạt, và được gọi là prôtêin hoạt hóa Ngược lại, nếu prôtêin do gen điều hòa tạo ra liên kết với vùng điều hòa và làm bất hoạt gen, thì nó được gọi là prôtêin ức chế.
Sản phẩm của nhiều gen, đặc biệt là ARN ngắn, đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa biểu hiện của các gen khác Những sản phẩm này được hình thành qua một số bước xử lý trong tế bào và có khả năng liên kết theo kiểu bắt đôi bổ sung.
23 sung đặc hiệu với mARN là sản phẩm của một gen khác, tạo ra một phức hợp enzyme đặc biệt Phức hợp này nhận diện và cắt vụn mARN, làm cho chúng không thể thực hiện quá trình dịch mã.
Tương tác giữa kiểu gen và môi trường
Kiểu di truyền Menđen không còn hoàn toàn chính xác khi một kiểu hình phụ thuộc vào cả kiểu gen và môi trường Kiểu gen không chỉ định hình kiểu hình một cách cứng nhắc, mà còn quy định mức phản ứng của kiểu gen trước các điều kiện môi trường Trong nghiên cứu di truyền, có những tính trạng chủ yếu do kiểu gen chi phối, trong khi một số khác lại chịu ảnh hưởng lớn từ môi trường sống.
6.1 Tác động của môi trường bên ngoài a) Nhiệt độ
- Nhiệt độ ảnh hưởng đến tốc độ phản ứng do enzim xúc tác Vì vậy nó ảnh hưởng rõ đến biểu hiện kiểu hình trong nhiều trường hợp
Nhiệt độ đóng vai trò quan trọng trong việc xác định màu lông của thỏ Hymalaya; ở những vùng có nhiệt độ cao, enzyme tổng hợp melanin bị bất hoạt, dẫn đến màu lông trắng toàn thân, trong khi các bộ phận như chân và đuôi có nhiệt độ thấp lại có lông màu đen Dinh dưỡng cũng là yếu tố cần xem xét trong sự phát triển và màu sắc của lông thỏ.
- Trong một sô trường hợp chế độ dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến biểu hiện kiểu hình
Sự biểu hiện của mỡ vàng ở thỏ phụ thuộc vào hai yếu tố chính: gen đồng hợp lặn yy và lượng thực vật xanh (xanthophyll) trong chế độ ăn Nếu chế độ ăn thiếu thực vật xanh, mỡ vàng sẽ không xuất hiện Ngoài ra, ảnh hưởng của cơ thể mẹ cũng đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành này.
- Sau khi trứng đã được thụ tinh, cơ thể mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển
Nếu mẹ mang gen Rh- (nhân tố rhesus âm), đứa con đầu tiên có thể sinh ra bình thường với gen Rh+, nhưng đứa con thứ hai có nguy cơ cao bị chết do phản ứng miễn dịch.
Ánh sáng và độ pH của đất là những yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến một số gen ở thực vật Tuy nhiên, cần lưu ý rằng những tác động này chỉ ảnh hưởng đến biểu hiện kiểu hình, tức là các biến đổi không di truyền.
Hoa cẩm tú cầu có thể có màu xanh, tím hoặc đỏ, tùy thuộc vào độ pH của đất nơi chúng phát triển.
6.2 Tác động của môi trường bên trong
Quá trình phát triển cá thể là một chuỗi phức tạp với nhiều bước trung gian, trong đó có sự tương tác giữa các cấu trúc khác nhau trong cơ thể và kiểu gen Những tương tác này bao gồm gen với gen, gen với nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể với nhân, nhân với tế bào chất, và tế bào với mô Những tác động này có tính chất tổng quát và ảnh hưởng đến sự phát triển của cá thể, trong đó tuổi tác cũng đóng vai trò quan trọng.
- Nhiều tính trạng di truyền và bệnh di truyền ở người có biểu hiện trong một độ tuổi nhất định
Bệnh alkaptonuria, với triệu chứng nước tiểu có homogentisic acid bị đen khi tiếp xúc với không khí, có thể được phát hiện ngay từ khi mới sinh Trong khi đó, bệnh vảy cá (ichthyosis) thường biểu hiện trong 4 tháng đầu đời Các bệnh như tiểu đường và chứng co giật Huntington có thể xuất hiện ở nhiều độ tuổi khác nhau, trong khi bệnh Alzheimer thường biểu hiện sau tuổi 60 Ngoài ra, giới tính cũng có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện và tiến triển của các bệnh này.
Giới tính đóng vai trò quan trọng trong việc ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen, bao gồm việc giới hạn mức độ biểu hiện cũng như tính trội, lặn phụ thuộc vào giới tính Hơn nữa, một số gen còn liên kết trực tiếp với giới tính Các hormone sinh dục cũng có thể tác động đến cách thức mà các gen này được biểu hiện.
Ở loài vật có sừng, kiểu gen Hh thể hiện sự khác biệt giữa giới tính: con đực mang gen Hh sẽ phát triển sừng, trong khi con cái không có sừng Giả thuyết sinh hóa cho rằng hormone giới tính quyết định sự hiện diện của sừng, với gen H là trội ở con đực và gen không sừng h là trội ở con cái.
Độ thâm nhập và độ biểu hiện
- Độ thâm nhập được nêu ra để chỉ mức độ tham gia của alen vào kiểu hình
Người có kiểu gen I A I O với nhóm máu A cho thấy rằng allele I A có độ thâm nhập 100%, trong khi allele I O không có độ thâm nhập vào kiểu hình, tức là 0% Đối với người có nhóm máu AB, cả hai allele I A và I B đều có độ thâm nhập 100%.
Mức độ thâm nhập (level of penetrance) được xác định bằng tỷ lệ cá thể mang một kiểu gene cụ thể bộc lộ kiểu hình tương ứng Nếu tất cả cá thể của một kiểu gene đều có cùng kiểu hình, gene đó được coi là thâm nhập hoàn toàn với mức độ thâm nhập bằng 1 Ngược lại, nếu chỉ một phần cá thể biểu hiện kiểu hình, gene đó được xem là thâm nhập không hoàn toàn Ví dụ, trong số 160 cá thể mang một kiểu gene, có 30 cá thể thể hiện kiểu hình bị bệnh, dẫn đến mức độ thâm nhập là 30/160, tương đương với 18,75%.
Sự hiện diện của độ thâm nhập không hoàn toàn tại một gene có thể dẫn đến hiện tượng kiểu hình tính trạng trội bị ngắt quãng trong một thế hệ và xuất hiện trở lại ở thế hệ tiếp theo Điều này xảy ra do alen trội có độ thâm nhập không hoàn toàn, ví dụ như trong trường hợp của bệnh retinoblastoma, một loại ung thư mắt ở trẻ em, với độ thâm nhập chỉ khoảng 90%.
- Độ biểu hiện thể hiện mức độ biểu hiện ra kiểu hình của một kiểu gen
Cùng kiểu gen AA quyết định màu hoa đỏ, nhưng các cây có thể cho ra hoa với sắc thái khác nhau, từ đỏ sẫm đến đỏ nhạt, thậm chí gần như trắng Sự khác biệt này có thể do ảnh hưởng của môi trường hoặc do sự tương tác giữa các gen, tương tự như độ thâm nhập gen.
BÀI TẬP
Trong bài toán di truyền này, chúng ta có một loài thực vật với gen B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen b quy định hoa trắng Gen trội A ức chế sự biểu hiện của cả B và b, dẫn đến kiểu hình hoa trắng ở những kiểu gen chứa A Gen D quy định hạt vàng, cũng trội hoàn toàn so với d quy định hạt xanh Gen A nằm trên nhiễm sắc thể số 2, trong khi gen B và D nằm trên nhiễm sắc thể số 4 Khi cây dị hợp về tất cả các cặp gen (P) tự thụ phấn, đời con (F1) cho thấy 4 loại kiểu hình, với kiểu hình hoa đỏ, hạt xanh chiếm tỷ lệ 5,25% Từ đó, chúng ta cần xác định kiểu gen của P và tỷ lệ các kiểu hình còn lại ở F1, với giả định rằng tần số hoán vị gen ở giới đực và giới cái là như nhau và không có đột biến xảy ra.
Trong bài biện luận, quy ước gen được xác định như sau: A-B- và A-bb, aabb tương ứng với hoa trắng; aaB- biểu thị hoa đỏ; D- đại diện cho hạt vàng; và dd cho hạt xanh Theo dữ liệu F1, tỷ lệ kiểu hình hoa đỏ và hạt xanh là 5,25%, tức là % aaB-dd = 5,25% P là dị hợp về tất cả các cặp gen, do đó tỷ lệ % aa = 25% Hơn nữa, gen aa nằm trên nhiễm sắc thể số 2, trong khi B và d nằm trên nhiễm sắc thể số 4, dẫn đến công thức % aaB-dd = % aa x % B-dd.
=> %B-dd = 5,25% : 25% = 21% => %B-dd = %dd - %bbdd mà dd = 25%
Như vậy tỷ lệ kiểu gen bd bd = 4% = 20%bd x 20%bd => bd < 25% => bd là giao tử hoán vị => kiểu gen của P là: bD
Aa Bd , tần số hoán vị gen f = 2 x 20% =
Tỷ lệ các kiểu hình ở F1:
Các kiểu hình ở F1 bao gồm: Hoa đỏ, hạt vàng; hoa đỏ, hạt xanh; hoa trắng hạt vàng và hoa trắng hạt xanh
Xét tính trạng màu hạt, P dị hợp nên F1 cho25% hạt xanh, 75% hạt vàng
Mà % hạt xanh = % hoa đỏ, hạt xanh + % hoa trắng, hạt xanh
Xét riêng tính trạng màu hoa, P: AaBb x AaBb nên tỷ lệ hoa đỏ ở F1: aaB- = 18,75% Mà % hoa đỏ = % hoa đỏ, hạt vàng + % hoa đỏ, hạt xanh
=> % hoa trắng, hạt vàng = % hạt vàng - % hoa đỏ, hạt vàng = 75% - 13,5% = 61,5%
Vậy ở F1 Hoa đỏ, hạt vàng: 13,5%; Hoa đỏ, hạt xanh: 5,25% Hoa trắng, hạt vàng: 61,5%; Hoa trắng, hạt xanh: 19,75%
Bài 2: Cho 1 cây hoa đỏ giao phấn với 3 cây của cùng loài đó, kết quả thu được như sau:
- Với cây thứ nhất: đời con có 25% cây hoa trắng: 50% cây hoa vàng: 25% cây hoa đỏ
- Với cây thứ hai, đời con có 56,25% cây hoa đỏ: 37,5% cây hoa vàng: 6,25% cây hoa trắng
- Với cây thứ ba, đời con có 50% cây hoa vàng: 37,5% cây hoa đỏ: 12,5% cây hoa trắng
Tính trạng màu hoa của loài thực vật trên di truyền theo quy luật nào? Hãy xác định kiểu gen của các cây đem lai
Trong cùng một loài, mỗi tính trạng di truyền theo quy luật xác định và không thay đổi qua các phép lai Điều này có nghĩa là cả ba phép lai này đều bị ảnh hưởng bởi một quy luật di truyền chung.
Trong nghiên cứu di truyền tính trạng màu hoa của một loài thực vật, có ba phép lai với các tỉ lệ kiểu hình khác nhau Để xác định quy luật di truyền chính xác, cần chọn phép lai có tỉ lệ đặc trưng nhất Phép lai thứ hai cho kết quả tỉ lệ 9 cây hoa đỏ, 6 cây hoa vàng và 1 cây hoa trắng, cho thấy đây là tỉ lệ của quy luật tương tác bổ trợ Do đó, tính trạng màu hoa của loài thực vật này di truyền theo quy luật tương tác bổ trợ.
Trong phép lai thứ hai, con cái có 16 kiểu tổ hợp giao tử, yêu cầu bố mẹ phải dị hợp về cả hai cặp gen Do đó, kiểu gen của cặp bố mẹ trong phép lai này là AaBb x AaBb.
Trong phép lai 1, tỉ lệ cây hoa được phân bố như sau: 1 cây hoa trắng, 2 cây hoa vàng và 1 cây hoa đỏ, tạo thành 4 kiểu tổ hợp Cây thứ nhất chỉ cho 1 loại giao tử và có kiểu gen đồng hợp cho cả 2 cặp gen Do đó, cây hoa trắng ở đời con mang kiểu gen aabb, điều này cho thấy cây thứ nhất cũng phải có kiểu gen aabb.
Trong phép lai 3, tỉ lệ phân ly là 4 vàng: 3 đỏ: 1 trắng, với 8 kiểu tổ hợp khác nhau Điều này cho thấy cây thứ ba phải có một cặp gen dị hợp Do có cây hoa trắng (aabb) trong đời con, cây thứ ba có gen ab, do đó kiểu gen của nó có thể là Aabb hoặc aaBb.
28 trợ loại có tỉ lệ kiểu hình 9: 7 và 9: 6: 1 thì vai trò của các gen trội A và B là ngang nhau nên cả 2 kiểu gen này đều là phù hợp
+ Cặp lai thứ nhất: AaBb x aabb
+ Cặp lai thứ 2: AaBb x AaBb
+ Cặp lai thứ 3: AaBb x aaBb (hoặc AaBb x Aabb)
Khi cho cá thể hoa đỏ lai với cá thể hoa trắng, thế hệ F1 đồng loạt có hoa trắng Khi tự thụ phấn F1, thế hệ F2 xuất hiện với tỷ lệ 75% hoa trắng, 18,75% hoa đỏ và 6,25% hoa vàng Tính trạng màu hoa di truyền theo quy luật di truyền Mendel, với kiểu gen của các thế hệ cần được xác định để hiểu rõ hơn về sự phân bố màu sắc hoa.
P b Cho cây F 1 lai phân tích, tỉ lệ kiểu hình ở đời con ntn
Hướng dẫn giải: a Tính trạng màu hoa di truyền theo quy luật tương tác át chế
Kiểu gen của P: AAbb x aaBB b F1 lai phân tích đời con có 50% hoa trắng, 25% hoa đỏ, 25% hoa vàng
Bài 4 : Cho cây có hoa màu vàng lai với 3 cây khác của cùng loài đó
- Với cây thứ nhất, đời con có 25% cây cho hoa vàng : 75% cây cho hoa trắng
- Với cây thứ hai, đời con có 56,25% cây cho hoa vàng : 43,75% cây cho hoa trắng
Trong cây thứ ba, có 37,5% cây cho hoa vàng và 62,5% cây cho hoa trắng Tính trạng màu hoa của loài thực vật này được di truyền theo quy luật di truyền trội - lặn Để xác định kiểu gen của các cặp bố mẹ đem lai, cần phân tích các kiểu gen có thể của chúng.
Hướng dẫn giải: a Tính trạng di truyền theo quy luật tương tác bổ trợ b – Cặp thứ nhất: AaBb x aabb
- Cặp thứ hai: AaBb x AaBb
- Cặp thứ ba: AaBb x Aabb ( hoặc AaBb x aaBb)
Bài 5: Ở một loài thực vật, màu sắc hoa là do sự tác động của hai cặp gen
(A,a và B,b) phân li độc lập Gen A và gen B tác động đến sự hình thành màu sắc hoa theo sơ đồ :
Chất không màu 1 Chất không màu 2 Sắc tố đỏ
Khi lai hai cây hoa trắng thuần chủng (không có sắc tố đỏ), thế hệ con F1 thu được toàn bộ cây có hoa đỏ Khi cho F1 tự thụ phấn, tỉ lệ kiểu hình ở thế hệ F2 sẽ được xác định.
A 15 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng B 9 cây hoa đỏ : 7 cây hoa trắng
Để có hoa đỏ ở thế hệ F1, cần hai cây thuần chủng P mang ít nhất một trong hai gen trội Cây F1 sẽ dị hợp về hai cặp gen, tạo ra bốn loại giao tử và hình thành 16 tổ hợp ở thế hệ F2 Kết quả phân hóa tạo ra 9 kiểu gen, dẫn đến tỷ lệ kiểu hình là 9:7 Do đó, đáp án đúng là B.
Ở ngô, màu sắc hạt được quy định bởi hai gen không alen Khi tiến hành giao phấn giữa ngô hạt trắng, thu được F1 với 962 hạt trắng.
241 hạt vàng và 80 hạt đỏ Tính theo lí thuyết, tỉ lệ hạt trắng ở F 1 , đồng hợp về cả hai cặp gen trong tổng số hạt trắng ở F 1 là
Theo giả thiết, tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ F1 về màu sắc là 12 trắng : 3 vàng : 1 đỏ Khi không có gen át chế can thiệp, tỉ lệ giữa kiểu hình vàng và đỏ là 3/1, cho thấy rằng màu vàng trội hơn màu đỏ.
Khi kí hiệu vàng là A và đỏ là a, gen B ức chế màu sắc hạt, trong khi gen b cho phép biểu hiện màu sắc hạt Để tạo ra 16 tổ hợp gen ở thế hệ F1, cơ thể P cần có kiểu gen dị hợp tử AaBb Theo giả thuyết, trong F1 có 12/16 tổ hợp hạt trắng, trong đó 2/12 tổ hợp gen đồng hợp tử có kiểu hình trắng (1/12 AABB + 1/12 aaBB = 1/6) Do đó, đáp án là C.
Trong bài 7, nghiên cứu về một loài thực vật lưỡng bội cho thấy alen A quy định hoa đỏ hoàn toàn trội so với alen a quy định hoa tím Màu sắc hoa còn phụ thuộc vào một gen khác với hai alen B và b, nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác Nếu kiểu gen có alen B, hoa sẽ có màu, ngược lại, nếu không có alen B, hoa sẽ trắng Khi thực hiện giao phấn giữa hai cây đều dị hợp về hai cặp gen này và không có đột biến, có thể tính toán tỉ lệ kiểu hình thu được ở đời con theo lý thuyết.
A 9 cây hoa đỏ : 4 cây hoa tím : 3 cây hoa trắng
B 9 cây hoa đỏ : 3 cây hoa tím : 4 cây hoa trắng
C 12 cây hoa tím : 3 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng
D 12 cây hoa đỏ : 3 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng