CHUYÊN ĐỀ 4: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ I TRỌNG TÂM LÝ THUYẾT Nhiễm sắc thể (NST) - Ở sinh vật nhân sơ: NST phân tử ADN kép, dạng vòng khơng liên kết với prôtêin histon - Ở sinh vật nhân thực: NST cấu trúc nằm nhân tế bào Mỗi lồi có NST đặc trưng số lượng, hình dạng cấu trúc, đặc trưng cấu trúc quan trọng - Mỗi NST có vùng cấu trúc quan trọng, là: Đặt mua file Word link sau https://tailieudoc.vn/phankhacnghe/ + Trình tự tâm động: vị trí gắn NST với thoi phân bào + Trình tự đầu mút: giúp bảo vệ NST, ngăn cản NST dính vào + Trình tự khởi đầu nhân đơi ADN: trình tự đặc hiệu với hệ enzym khởi đầu nhân đơi ADN - NST có cấu trúc xoắn bậc: Sợi (l1nm)  sợi nhiễm sắc (25 đến 30nm)  vùng xếp cuộn (200nm)  crơmatit (600 đến 700nm) - Ở kì phân bào, NST co ngắn cực đại có hình dạng đặc trưng cho lồi Hình thái NST thay đổi theo kì tế bào Đột biến cấu trúc NST - Đột biến cấu trúc NST thay đổi cấu trúc NST Có dạng đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn - Nguyên nhân đột biến đoạn đoạn NST bị đứt tiêu biến (đoạn bị không chứa tâm động NST) Mất đoạn NST dẫn tới gen Khi bị gen khơng có prơtêin nên gây chết làm giảm sức sống sinh vật Đột biến đoạn sử dụng để loại bỏ gen có hại khỏi kiểu gen - Nguyên nhân đột biến đảo đoạn đoạn NST bị đứt quay đảo 180° Đột biến đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen NST nên ảnh hưởng đến hoạt động gen (1 gen hoạt động, chuyển sang vị trí ngừng hoạt động ngược lại) Đột biến đảo đoạn làm giảm khả sinh sản - Nguyên nhân đột biến chuyển đoạn tiếp hợp trao đổi chéo cromatit thuộc NST khác Đột biến chuyển đoạn sử dụng để chuyển gen từ loài sang loài khác Đột biến chuyển đoạn gây chết khả sinh sản - Đột biến lặp đoạn tượng đoạn NST lặp lại lần nhiều lần Đột biến lặp đoạn làm tăng số lượng gen NST  làm cân gen hệ gen Trang - Đột biến đảo đoạn chuyển đoạn làm phát sinh lồi - Tiếp hợp trao đổi chéo không cân cromatit cặp NST tưong đồng dẫn tới đột biến đoạn lặp đoạn NST; Tiếp hợp trao đổi chéo cromatit thuộc cặp NST khác dẫn tới đột biến chuyển đoạn NST * Đột biến chuyển đoạn làm tăng làm giảm số lượng gen NST Đột biến đoạn làm giảm số lượng gen NST; Đột biến lặp đoạn làm tăng số lượng gen NST Đột biến đảo đoạn không làm thay đổi thành phần số lượng gen NST, không làm thay đổi độ dài NST * Đều đoạn NST đoạn có độ dài khác gây hậu khác nhau; Mất đoạn NST khác gây hậu khác nhau; Đảo đoạn vị trí khác gây hậu khác nhau; Lặp đoạn khác gây hậu khác nhau; Chuyển đoạn khác gây hậu khác * Một số suy luận giải nhanh: - Đột biến đảo đoạn chuyển đoạn NST không làm thay đổi số lượng gen NST, không làm thay đổi độ dài ADN - Các đột biến chuyến đoạn hai NST dẫn tới làm thay đối hàm lượng ADN nhân tế bào - Khi tốn cho biết trình tự xếp gen NST lúc chưa đột biến trình tự xếp gen NST đột biến dựa vào sai khác đế suy loại đột biến Ví dụ lồi có 2n = với kí hiệu gen gen ABD MNP EGH Giả sử có thể đột biến có trình tự xếp abd mnp egh ABD MNMNP EGH Hãy cho biết loại đột biến? Để xác định loại đột biến, phải abd mnp egh tiến hành so sánh cặp NST với nhau, có cặp NST số có sai khác gen MN  Đột biến lặp đoạn chứa gen MN - Tất đột biến đảo đoạn, chuyển đoạn dẫn tới làm thay đối mức độ hoạt động gen Ví dụ đột biến đảo đoạn làm tăng cường giảm bớt mức độ biểu gen; Đột biến chuyến đoạn làm tăng cường giảm bớt mức độ biểu gen - Đột biến đoạn làm giảm mức độ biểu tính trạng; Đột biến lặp đoạn làm tăng làm giảm mức độ biểu tính trạng - Tất đột biến cấu trúc NST dẫn tới làm giảm khả sinh sản sinh vật đột biến đảo đoạn chuyển đoạn thường làm khả sinh sản Đột biến số lượng NST - Đột biến số lượng NST biến đổi số lượng NST Tất đột biến số lượng NST làm thay đổi hàm lượng ADN nhân tế bào Có dạng đột biến lệch bội đột biến đa bội - Đột biến số lượng NST không làm thay đổi cấu trúc NST, không làm thay đổi số lượng gen, vị trí gen NST Trang - Đột biến số lượng NST chủ yếu xảy thực vật, gặp động vật a) Lệch bội (2n+l; 2n-l; 2n+2; 2n-2; ) - Do rối loạn giảm phân, cặp NST không phân li tạo giao tử n+1 giao tử n-1 Qua thụ tinh, kết hợp giao tử n+1 với giao tử n tạo hợp tử 2n+l (thể ba); Sự kết hợp giao tử n-1 với giao từ n tạo hợp tử 2n -1 (thể một) - Một lồi có NST 2n, số loại đột biến lệch bội thể ba = số loại đột biến thể = số loại đột biến thể không = C1n = n - Một lồi có NST 2n, số loại đột biến thể ba kép = số loại đột biến thể kép = C2n  n  n  1 - Thể đột biến lệch bội thường khơng có khả sinh sản hữu tính Nguyên nhân thể lệch bội, NST không tồn thành cặp tương đồng cản trở giảm phân, dẫn tới trình tạo giao tử gặp khó khăn Khơng tạo giao tử tỉ lệ giao tử thấp bất thụ - Các thể đột biến lệch bội cặp NST khác có biểu kiểu hình khác (Ví dụ: người bị Đao đột biến lệch bội cặp NST số 21 có ngoại hình khác với người bị bệnh Claiphentơ đột biến lệch bội cặp NST số 23) b) Đột biến đa bội (3n; 4n; 5n; ) - Thể tạm bội (3n) sinh kết hợp giao tử 2n với giao tử n Thể tam bội thường khơng có khả sinh sản hữu tính - Tứ bội 4n, sinh kết hợp giao tử 2n với giao tử 2n sinh tứ bội hóa 2n thành 4n * Đột biến tam bội phát sinh sinh sản hữu tính Đột biến tứ bội phát sinh sinh sản hữu tính sinh sản vơ tính * Thể đột biến đa bội thường có quan sinh dưỡng to, suất cao, sử dụng để tạo giống lấy củ, thân, lá, * Một tế bào giảm phân, có cặp NST khơng phân li sinh loại giao tử với tỉ lệ nhau, loại có số NST (n-1) giao tử (n+1) * Cơ thể lệch bội thể ba (2n+l) tiến hành giảm phân tạo giao tử Nếu cặp NST phân li bình thường giao tử đỉnh cạnh tam giác có gen thể lệch bội * Cơ thể tứ bội (4n) tiến hành giảm phân tạo giao tử Nếu cặp NST phân li bình thường tạo loại giao tử lưỡng bội giao tử đỉnh cạnh tứ giác có gen thể tứ bội * Giải nhanh lí thuyết đột biến số lượng NST - Đột biến đa bội, đột biến lệch bội thể ba, thể bốn làm tăng cường mức độ biểu gen; Đột biến lệch bội thể làm giảm mức độ biếu gen - Khi sử dụng tác nhân cônsixin để gây tứ bội hóa số hợp tử bị đột biến, có nhiều hợp tử lại khơng bị đột biến Vì vậy, tốn cho biết gây đột biến đa bội cần hiểu có Trang dạng lưỡng bội - Tất đột biến số lượng NST dẫn tới hình thành lồi Chỉ tốn cho biết đột biến khơng có khả sinh sản khơng trở thành loài Trang ... hữu tính - Tứ b i 4n, sinh kết hợp giao tử 2n v i giao tử 2n sinh tứ b i hóa 2n thành 4n * Đột biến tam b i phát sinh sinh sản hữu tính Đột biến tứ b i phát sinh sinh sản hữu tính sinh sản vơ tính... giao tử Nếu cặp NST phân li bình thường tạo lo i giao tử lưỡng b i giao tử đỉnh cạnh tứ giác có gen thể tứ b i * Gi i nhanh lí thuyết đột biến số lượng NST - Đột biến đa b i, đột biến lệch b i. .. khác v i ngư i bị bệnh Claiphentơ đột biến lệch b i cặp NST số 23) b) Đột biến đa b i (3n; 4n; 5n; ) - Thể tạm b i (3n) sinh kết hợp giao tử 2n v i giao tử n Thể tam b i thường khơng có khả sinh