HỘI CHỨNG DẢI SỢI ỐI: CƠ CHẾ VÀ CHẨN ĐOÁN Nguyễn Hoàng Long1, Nguyễn Xuân Lan2, Hà Tố Nguyên2 (1)Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược Huế (2)Khoa CĐHA, Bệnh viện Từ Dũ TRƢỜNG HỢP LÂM SÀNG Sản phụ N T T H, 28 tuổi, mang thai so Quá trình mang thai theo dõi tuyến dưới, phát bất thường mẹ thai Đến thời điểm 29 tuần ngày, siêu âm phát có dải tăng hồi âm dính vào ngón ngón bàn tay trái, ngón tay có hình ảnh thắt đốt hạn chế cử động Bàn tay cử động bình thường Không phát thêm bất thường khác siêu âm Nghi ngờ trường hợp hội chứng dải sợi ối Các hình ảnh siêu âm tiền sản: Hình Hình ảnh sợi ối nằm lơ lững buồng ối bàn tay Quá trình theo dõi thai kỳ không phát thêm bất thường khác, sản phụ mổ lấy thai thời điểm 40 tuần lý to Hình ảnh bàn tay sau sinh Hình Hình ảnh bàn tay có dải sợi xơ siết chặt ngón tay 3, 4, bàn tay trái Sau sinh, phần sợi xơ làm giải phẫu bệnh, cho kết mô sợi lành, phù hợp với chẩn đoán dải sợi ối Hình Hình ảnh giải phẫu bệnh sợi ối Hình Hình ảnh bàn tay trẻ sau tháng ĐẶT VẤN ĐẾ Hội chứng dải sợi ối nguyên nhân thường gây đa dị tật nặng tử vong thai Đây bất thường có tỉ lệ 1/1200 trẻ sống, thường gây bất thường thai nhi liên quan đến vùng đầu mặt, thân chi thai nhi Hội chứng dải sợi ối mô tả nhiều cụm từ khác phức hợp vỡ dải sợi ối (amniotic band disruption complex), hội chứng dải sợi co thắt (constriction band syndrome) phức hợp co thắt, biến dạng, dính cắt cụt sợi ối (ADAM) Hình Hình ảnh minh họa hội chứng dải sợi ối Việc chẩn đoán hội chứng dải sợi ối trước sinh quan trọng, giúp có tư vấn can thiệp phù hợp cho thai kỳ tại, hình thái dị dạng thai nhi tương tự với số hội chứng di truyền CƠ CHẾ BỆNH SINH Hiện chế bệnh sinh hội chứng dải ối chưa có đồng thuận, giả thuyết đưa để giải thích cho đặc điểm dị tật thai nhi Trước đây, hầu hết tài liệu y văn đưa hai chế để giải thích cho hội chứng dải sợi ối: giả thuyết ngoại lai thuyết nội Thuyết nội tác giả Streeter đưa vào năm 1930, ông cho bất thường dải sợi xơ có chung nguồn gốc đảo lộn trình phát triển đĩa phôi giai đoạn sớm thai kỳ (giai đoạn phôi), gây tổn thương tiên phát 26 ngày đầu phôi, tuần hoàn phôi chưa hình thành Năm 1965, tác giả Torpin đưa thuyết ngoại lai, cho dị tật thai gây dải sợi xơ màng ối tượng rách vỡ màng ối liên tục, làm cho lượng nước ối giảm đẩy phần toàn thai nhi vào khoang màng đệm Các chi thai bị quấn dải sợi xơ dẫn đến thiếu máu nuôi dưỡng hoại tử Mặc dù giả thuyết ngoại lai đa số người chấp nhận, giải thích bất thường thai khác hội chứng dải sợi ối như: tật lỗ hậu môn, tật đa ngón, loạn sản vách thị giác, sứt môi có/không kèm chẻ vòm Cho đến nay, số tác giả đưa chứng cho thấy tổn thương mạch máu nguyên nhân hội chứng dải sợi ối Hiện tượng vỡ mạch máu dẫn đến thiếu máu nuôi dưỡng cho thai phần phụ thai dẫn đến khuyết tật thai nhi Các dị tật liên quan đến trình vỡ mạch máu thai kỳ kể đến thoát vị thành bụng, teo hẹp ruột, bất sản thận, chân khoèo, tai nhỏ, dị tật chi đoạn xa, hay loạn sản vách thị giác Các dị tật thường kèm “dải sợi ối” – mô sợi xơ xuất phát từ màng ối – cho tượng rối loạn vận mạch (thiếu máu nuôi) Một ví dụ để ủng hộ cho thuyết này, y văn cho thấy có mối liên quan loạn sản vách thị giác với hội chứng dải sợi ối Tóm lại, giả thuyết đưa để giải thích cho bất thường hội chứng dải sợi ối Rối loạn vận mạch: trình suy giảm tưới máu, dẫn đến thiếu oxy, tổn thương tế bào nội mô, chảy máu tiêu mô Rối loạn học (giả thuyết Torpin) Rối loạn đĩa phôi (giả thuyết Streeter) Vỡ màng ối sớm Vỡ màng ối dính phần phôi vào khoang phôi Rối loạn di truyền: yếu tố di truyền mẹ thai tạo tắc nghẽn hình thành huyết khối mạch máu, dẫn đến dị tật thai ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG Sự hình thành loại bất thường cấu trúc tượng vỡ mạch máu phụ thuộc vào tuổi thai mức độ rối loạn mạch Những trường hợp vỡ mạch máu giai đoạn phôi gây đa dị tật nặng, vỡ mạch máu giai đoạn thai thường có tổn thương khu trú Dị dạng chi dải sợi ối: dị dạng tay hay chân bao gồm đầu xa hay nhiều ngón trung tâm ( chủ yếu ngón 2, 3, 4), dính ngón, thường có dải sợi xơ cuộn tròn bao quanh hay nhiều ngón Hình Hình ảnh dị dạt bàn tay hội chứng dải sợi ối (Nguồn:B Holmes) Thiếu chi cắt cụt: thường thấy hình ảnh cắt cụt tay, chân ngón, thường liên quan đến vòng thắt Nếu vòng thắt diện phần cẳng chân, thấy hình ảnh dị dạng chân khoèo Hình Hình ảnh chân thai nhi bị siết chặt hội chứng dải sợi ối (Nguồn:N.X.Lan) Khuyết tật thành bụng – thân – chi: khiếm khuyết mặt lồng ngực, có/không kèm với thoát vị ruột ổ bụng Vẹo cột sống bất thường xương sườn đốt sống Trẻ sinh thấy thiếu chi nặng, thừa ngón trước trục có dải băng bên da Hình Hình ảnh khiếm khuyết vùng ngực bụng, chi phù da gáy hội chứng dải sợi ối (Nguồn:H.T Nguyên) Chẻ mặt sọ não: phần da đầu, sọ kèm với phát triển bất thường não, thường dính vào bánh nhau, chẻ mặt không cân xứng Vỡ động mạch dƣới đòn: gián đoạn nguồn cung cấp máu vỡ động mạch đòn và/hoặc đông mạch đốt sống tạo bất sản ngực bên (bất thường Poland), bất thường đốt sống cổ (hội chứng Klippel – Feil), thiểu sản dây thần kinh sọ (Hội chứng Moebius) cắt cụt chi ĐẶC ĐIỂM CỦA DẢI SỢI ỐI TRÊN SIÊU ÂM Dựa đặc điểm sinh bệnh học, hội chứng dải sợi ối có tượng rách màng ối sớm, tạo dải sợi xơ có chất màng ối, đặc điểm dải sợi mỏng có đầu tự bám vào thai đầu gắn vào màng ối Hình 10 Hình ảnh dải sợi ối siêu âm (Nguồn: H.T Nguyên) Đặc điểm dị tật thai nhi hội chứng dải sợi ối thường thay đổi tùy thuộc vào bất thường xảy tuổi thai Các dị tật thường xảy số vùng đầu mặt như: vô sọ, vô não, chẻ mặt, dị tật mũi, tật mắt nhỏ Các dị tật vùng thân thai nhi như: Khiếm khuyết thành bụng, chẻ xương sườn, vẹo cột sống bẩm sinh, giới tính không rõ ràng, không lỗ hậu môn Các dị tật chi gồm: hình ảnh cắt cụt chi, hình ảnh có vòng thắt chi, có tượng teo chi ngoại biên, phù bạch huyết ngang mức vòng thắt dải sợi ối, dính ngón giả, chân khoèo Chẩn đoán hội chứng dải sợi ối giai đoạn tiền sản chủ yếu dựa vào dị tật nặng thai nhi mô tả Có thể tìm kiếm hình ảnh dải sợi ối siêu âm (dải sợi mỏng, có đầu tự và/hoặc quấn vào phần thai) để xác định lại chẩn đoán, nhiên điều không thực cần thiết Chúng ta không đưa chẩn đoán hội chứng dải sợi ối dựa vào hình ảnh dải sợi buồng ối mà kèm theo dị tật nặng thai CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Trong thực hành lâm sàng, cần phải chẩn đoán phân biệt hội chứng dải sợi ối với số bất thường như: - Vách ngăn buồng ối Vách ngăn buồng ối có hai thể: vách ngăn hoàn toàn vách ngăn không hoàn toàn Trường hợp vách ngăn hoàn toàn phát siêu âm, vách ngăn không hoàn toàn phát siêu âm với đầu tự Nguyên nhân vách ngăn buồng ối can thiệp vào buồng tử cung vết mổ thân tử cung, nong nạo buồng tử cung, mổ lấy thai lạc nội mạc tử cung Vách ngăn buồng ối thường không ảnh hưởng nhiều đến thai nhi tiên lượng tốt Hình 11 Hình ảnh vách ngăn buồng ối siêu âm (Nguồn: H.T Nguyên) Hình 12 Hình ảnh vách ngăn buồng ối siêu âm (Nguồn: N.H.Long) Dải sợi ối Vách ngăn buồng ối Có thể gây hạn chế vận động thai nhi Thai nhi vận động tự Có thể gây dị tật thai nhi nặng Thường dị tật thai nặng Có thể có nhiều dải sợi Thường xuất đơn độc Hình thành từ màng ối Hình thành từ màng ối màng đêm Mỏng Dày Có đầu tự Vị trí gắn vào thành tử cung có hình tam giác rộng Bảng Phân biệt hội chứng dải sợi ối vách ngăn buồng ối - Bất thƣờng phức hợp thể (body stalk anomaly) Bất thường phức hợp thể dị tật thường gặp với tỷ lệ 1/14000 – 22000 thai kỳ Đa số chẩn đoán giai đoạn tiền sản BSA có nhiễm sắc thể bình thường, nhiên có liên quan đến trường hợp trisomy 16 thai hai nhiễm sắc thể số 16 mẹ Hình ảnh siêu âm BSA bao gồm: khiếm khuyết thành ngực – bụng, bất thường tủy sống/ cột sống, bất thường vị trí chi, bất thường dây rốn tồn khoảng phôi Các giả thuyết hình thành BSA tương tự hội chứng dải sợi ối, nhiên đến nay, chế sinh bệnh Van Allen đưa chấp nhận nhiều nhất, tượng tổn thương mạch máu nuôi phôi – tuần thai kỳ, dẫn đến thành ngực – bụng thể không đóng lại tồn khoang thể Mặc dù hai bệnh lý giống nhau, nhiên có số đặc điểm BSA dùng để phân biệt với hội chứng dải sợi ối như: thành bụng thai nhi dính vào bánh nhau, màng ối liên tiếp với màng bụng, không có/ngắn dây rốn, vẹo cột sống, khối ruột thoát vị trôi khoang phôi dây rốn ngắn, vẹo cột sống Ngoài ra, BSA bất thường cắt cụt chi hay chẻ mặt Hình 13 Hình ảnh dây rốn hội chứng dải sợi ối, phân biệt với BSA không có/ngắn dây rốn (Nguồn: H.T Nguyên) Video Trường hợp bất thường phức hợp thể, với biến dạng cột sống, thai dính vào màng ối, khiếm khuyết vùng bụng (Nguồn: H.T.Nguyên) HỆ THỐNG PHÂN LOẠI TIỀN SẢN HỘI CHỨNG DẢI SỢI ỐI Nhóm 1: có hình ảnh dải sợi ối không kèm với dấu hiệu vòng sợi ối siết chặt thai nhi Nhóm 2: Có dấu hiệu vòng sợi ối siết chặt thai nhi chưa có dấu hiệu tổn thương mạch máu 2A: phù bạch huyết nhẹ 2B: phù bạch huyết nặng Nhóm 3: Có dấu hiệu tổn thương động mạch (khảo sát dòng máu trước sau vòng sợi ối) 3A: bất thường Doppler mạch máu ngoại biên so với chi đối bên 3B: Không có dòng máu qua phần chi Nhóm 4: Gãy xương dài thấy mảnh xương dài Nhóm 5: Hình ảnh cắt cụt chi KẾT LUẬN Hội chứng dải sợi ối chẩn đoán thai có dị tật điển hình vùng đầu mặt, thân chi xuất đơn độc kèm với Hình ảnh dải sợi ối siêu âm tiêu chuẩn bắt buộc để chẩn đoán cần phân biệt với vách ngăn buồng ối Cần phân biệt với dải băng buồng ối (vách ngăn tử cung không hoàn toàn) tiên lượng thai nhi hoàn toàn khác TÀI LIỆU THAM KHẢO Doris J Burton, Roy A Filly (1991), Sonographic Diagnosis of the Amniotic Band Syndrome, AJR 156:555-558 Pietro Cignini et al (2012), Epidemiology and risk factors of amniotic band syndrome, or ADAM sequence, Journal of Prenatal Medicine; (4): 59-63 Özge Kizilkale et al (2014), Amniotic sheet and amniotic band syndrome:pitfalls in distinguishing two cases, Perinatal Journal;22(1):53-56 Lewis B Holmes (2012), Amniotic Bands, Common Malfomation, Oxford University Press, Inc , p 16 – 22 Madhavilatha Routhu, Role of Ultrasound in Body Stalk Anomaly and Amniotic Band Syndrome, International Journal of Reproductive Medicine, Volume 2016, Article ID 3974139 Paula J Woodward (2016), Amniotic bands, Diagnostic Imaging Obstetrics 3rd edition  ... thắt dải sợi ối, dính ngón giả, chân khoèo Chẩn đoán hội chứng dải sợi ối giai đoạn tiền sản chủ yếu dựa vào dị tật nặng thai nhi mô tả Có thể tìm kiếm hình ảnh dải sợi ối siêu âm (dải sợi mỏng,... chẩn đoán hội chứng dải sợi ối dựa vào hình ảnh dải sợi buồng ối mà kèm theo dị tật nặng thai CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Trong thực hành lâm sàng, cần phải chẩn đoán phân biệt hội chứng dải sợi ối với... syndrome) phức hợp co thắt, biến dạng, dính cắt cụt sợi ối (ADAM) Hình Hình ảnh minh họa hội chứng dải sợi ối Việc chẩn đoán hội chứng dải sợi ối trước sinh quan trọng, giúp có tư vấn can thiệp