ĐA THAI VÀ KHUYẾT TẬT BẨM SINHThS.BS. Trang Thị Ánh Tuyết

ĐA THAI VÀ KHUYẾT TẬT BẨM SINH ThS.BS.. • TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI SINH ĐÔI• TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM, NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI KHUYẾT TẬT BẨM SINH MỤC TIÊU... CÁC LOẠI ĐA THAI KHÁC–

ĐA THAI

VÀ KHUYẾT TẬT BẨM SINH

ThS.BS Trang Thị Ánh Tuyết

• TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI SINH ĐÔI

• TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM, NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI KHUYẾT TẬT BẨM SINH

MỤC TIÊU

SINH ĐÔI

• A KHÁI NIỆM

– ĐA THAI : CÓ CÙNG LÚC T 2 THAI Ừ

– TỈ LỆ ĐA THAI : SINH ĐÔI 1/90, SINH BA 1/90 2 , SINH TƯ 1/90 3 , SINH NĂM 1/90 4 , SINH SÁU 1/90 5

– 2 LOẠI SINH ĐÔI : SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG (MONOZYGOTIC TWINS: 1/3) VÀ SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG (DIZYGOTIC TWINS: 2/3)

– NGUYÊN NHÂN? (GONADOTROPINS, THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM)

• B ĐẶC ĐIỂM CỦA CÁC LOẠI SINH ĐÔI

– SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG:

• 2 NOÃN + 2 TINH TRÙNG

• CÓ THỂ CÙNG GIỚI HAY KHÁC GIỚI

• GIỐNG NHAU Ở MỨC ĐỘ NHƯ ANH EM RUỘT

• KIỂU DI TRUYỀN HỒN TỒN KHÁC NHAU

– SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG

• 1 NOÃN + 1 TINH TRÙNG

• TÁCH PHÔI (ĐĨA PHÔI CHIA 2) Ở CÁC THỜI ĐIỂM:

– THÔNG THƯỜNG : GIAI ĐOẠN PHÔI NANG (70%): 2 ỐI, 1 ĐỆM, 1 BÁNH NHAU

– SỚM : GIAI ĐOẠN PHÔI DÂU (30%): 2 ỐI, 2 ĐỆM, 2 BÁNH NHAU

– MUỘN : GIAI ĐOẠN PHÔI 2 LÁ (HIẾM): 1 ỐI, 1 ĐỆM, 1 BÁNH NHAU (DÍNH THAI)

• C CÁC LOẠI ĐA THAI KHÁC

– DÍNH THAI : SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG TÁCH PHÔI MUỘN (DO CHUNG ỐI)

– THAI KÝ SINH THAI : DÍNH THAI VỚI 1 THAI LỚN VÀ 1 THAI NHỎ

– THAI TRONG THAI (DÍNH THAI ĐẶC BIỆT): SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG VỚI 1 THAI SỐNG VÀ 1 THAI CHẾT, THAI CHẾT TỒN TẠI BÊN TRONG CƠ THỂ THAI SỐNG, CÓ HÌNH DẠNG CƠ THỂ NGƯỜI

SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG

SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG

SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG

(TÁCH PHÔI TRỄ)

KHUYẾT TẬT BẨM SINH

• A KHÁI NIỆM

– KHUYẾT TẬT BẨM SINH (BIRTH DEFECT): BẤT THƯỜNG VỀ HÌNH THÁI, CHỨC NĂNG VÀ CHUYỂN HĨA

– (ĐỊNH NGHĨA HẸP: CÓ BẤT THƯỜNG VỀ CẤU TRÚC GIẢI PHẪU)

– PHÁT SINH TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN PHƠI THAI

– PHÁT TRIỂN THÀNH KHUY T TẬT TRƯỚC SINH, NGAY KHI SINH Ế HAY SAU SINH (2- 3% TRẺ SINH SỐNG, 2 -3% TRONG 5 NĂM ĐẦU)

– BIỂU HIỆN Ở MỨC ĐỘ ĐẠI THỂ HAY VI THỂ, BÊN NGOÀI HAY BÊN TRONG CƠ THỂ

– CÓ THỂ LÀ DỊ TẬT NHẸ HAY DỊ TẬT NẶNG

– CÓ THỂ LÀ 1 DỊ TẬT HAY NHIỀU DỊ TẬT (GỌI LÀ HỘI CHỨNG)

• B PHÂN LOẠI

– THEO MỨC ĐỘ NẶNG, NHẸ

+ Nặng: 2 – 3 % trẻ sơ sinh, 2 – 3% trước 5 tuổi

+ Nhẹ: 15% trẻ sơ sinh (tai nhỏ, nốt ruồi, khe mi ngắn,…), chỉ điểm của những khuyết tật nặng.

– MỘT HAY NHIỀU KHUYẾT TẬT (HỘI CHỨNG)

– THEO CƠ QUAN: Cơ quan nào hình thành sớm, kéo dài, kết thúc muộn thì thường gặp dị dạng

C NGUYÊN NHÂN

Do di truyền: 15%

Do yếu tố môi trường: 10%

Không rõ nguyên nhân: 40 – 60%

Phối hợp: 20%

Do di truyền

• Do bất thường nhiễm sắc thể (7%)

+ Bất thường số lượng: HC Down (Trisomy 21), HC

Edwards (Trisomy 18), HC Patau (Trisomy 13), HC Turner (45,X), HC Klinefelter (47,XXY)…

+ Bất thường cấu trúc: mất đoạn NST 22 gây HC

DiGeorge (khuyết tật tim: 1/3000)

• Do đột biến gen (8%):

Bệnh đơn gen (6000 bệnh):

http://www.ornl.gov/sci/techresources/human_genome/medicine/assist.shtml

Di truyền theo định luật Mendel

- Di truyền trội NST thường

- Di truyền lặn NST thường

- Di truyền liên kết giới tính X

(HC Down)

(HC Edwards)

(HC Patau)

Do yếu tố môi trường

Thuốc dùng trong thai kỳ

• Progesteron  nam hóa bộ phận sinh dục ngoài

• Kháng sinh: Tetracycline, Streptomycine

• Thuốc chống đông máu (Wafarin)  thiểu sản sụn

mũi, dị dạng ống thần kinh, chậm phát triển tâm thần

• Thuốc an thần (Thalidomide): Chim cánh cụt

• Thuốc chống co giật (Diphenylhydantoin)

• Thuốc chống ung thư

Khuyết tật chim cánh cụt

Do yếu tố mơi trường

Hĩa chất

• Rượu: thai kém phát triển, thiểu năng tâm thần, hội chứng thai ngộ độc rượu (khe mí mắt ngắn, kém phát triển xương hàm trên, dị tật chỉ tay,

(fetal alcohol syndrome)

Do yếu tố môi trường

• Thiểu ối  dị dạng chi

• Dị dạng tử cung  Lệch khớp háng, vẹo bàn chân

• Quấn dây rốn  đứt chi

(International Journal of Epidemiology 2006;35:1220–1230)

(International Journal of Epidemiology 2006;35:1230–1232)

(Am J Med Genet 2009; 835–836)

CẦN THÊM CHỨNG CỨ KHOA HỌC

ĐỂ CHỨNG MINH DIOXIN CÓ/KHÔNG GÂY KHUYẾT TẬT BẨM SINH

- Yếu tố nguy cơ: tuổi mẹ > 35

- chẩn đoán trước sinh: sàng lọc bằng siêu âm, sinh hóa, xác định chẩn đoán bằng phân tích NST dịch ối

và gai nhau, kỹ thuật mới (FISH, PCR)