Tài liệu ôn tập sinh 12 Kiến Thức Cơ Bản Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài 1 : GEN, Mà DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I. Gen 1. Khái niệm - Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định ( chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN). Vd: Gen Hbα mã hoá chuỗi pôlipeptit α, gen tARN mã hoá cho phân tử tARN. - Gen ở sinh vật nhân sơ ( vi khuẩn) có vùng mã hoá liên tục (không phân mảnh), gen ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hóa (intron) xen kẽ các đoạn mã hóa ( exon). 2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit) Gen cấu trúc mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit (H 1. 1 – trang 6) - Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự các nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên mã. - Vùng mã hoá: ở giữa gen mang thông tin mã hoá các axit amin. - Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu ( trình tự nuclêôtid) kết thúc phiên mã. II. Mã di truyền: 1. Khái niệm: - Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin. 2. Đặc điểm: - Đặc điểm của mã di truyền : + Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau). + Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ). + Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin). + Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG). III. Quá trình nhân đôi ADN: - Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ : Gồm 3 bước : + Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn. + Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn). Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X). Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục. Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối. + Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn). Lưu ý tái bản ADN theo nguyên tắc nửa gián đoạn. Do cấu trúc của phân tử ADN là đối song song, mà enzim ADN- polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’. Cho nên : - Đối với mạch mã gốc 3’ → 5’ thì ADN - polimeraza tổng hợp mạch bổ sung liên tục theo chiều 5’ → 3’. 1 Tài liệu ôn tập sinh 12 - Đối với mạch bổ sung 5’ → 3’, tổng hợp ngắt quãng với các đoạn ngắn Okazaki theo chiều 5’ → 3’ (ngược với chiều phát triển của chạc tái bản). Sau đó các đoạn ngắn này được nối lại nhờ ADN- ligaza để cho ra mạch ra chậm. *. Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực : - Quá trình nhân đôi ở sinh vật nhân thực : + Cơ chế nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống với sinh vật nhân sơ. + Điểm khác trong nhân đôi ở sinh vật nhân thực là : * Tế bào nhân thực có nhiều phân tử ADN kích thước lớn  Quá trình nhân đôi xảy ra ở nhiều điểm khởi đầu trong mỗi phân tử ADN → nhiều đơn vị tái bản. * Có nhiều loại enzim tham gia. Bài 2 PHIÊN Mà VÀ DỊCH Mà I. Phiên mã: Quá trình tổng hợp ARN trên khuân mẫu ADN. Diễn ra trong nhân tế bào. vào kì trung gian, lúc NST đang ở dạng dãn xoắn cực đại 1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN: - ARN thông tin( mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm. - ARN vận chuyển( tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit. - ARN ribôxôm( rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm. 2. Cơ chế phiên mã : + Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có chiều 3 ’  5 ’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. + Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3 ’  5 ’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5 ’  3 ’ + Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại. 3. Sự khác nhau trong phiên mã ở sinh vật nhân thực và nhân sơ: Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin. mARN tổng hợp đến đâu thì ribôxôm bám vào để thực hiện dịch mã đến đó. Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hoá (intron), nối các đoạn mã hoá (êxôn) tạo ra mARN trưởng thành. Kết quả: Tạo nên phân tử mARN mang thông tin di truyền từ gen tới ribôxôm để làm khuôn trong tổng hợp prôtêin. *Phân biệt được phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực : + Sinh vật nhân sơ : mARN được tổng hợp từ gen của tế bào mã hoá cho nhiều chuỗi pôlipeptit. Từ gen → mARN có thể dịch mã ngay thành chuỗi pôlipeptit (phiên mã đến đâu dịch mã đến đó). + Sinh vật nhân thực : mARN được tổng hợp từ gen của tế bào thường mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit. Gen → tiền mARN (có cả các đoạn êxôn và các đoạn intrôn) → mARN trưởng thành (không có các đoạn intrôn). II. Dịch mã: ( Tổng hợp prôtêin) Quá trình tổng hợp prôtêin trên khuôn mẫu mARN. Diễn ra trong tế bào chất. - Cơ chế dịch mã : Gồm hai giai đoạn : + Hoạt hoá axit amin : Axit amin + ATP + tARN → aa – tARN. + Tổng hợp chuỗi pôlipeptit : * Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aa mở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh. * Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa 1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Tiếp theo, aa 2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN. 2 Enzim Tài liệu ôn tập sinh 12 * Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit. Bài 3 ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN I. Khái niệm: Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo trong tế bào đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể. Điều hòa hoạt động gen có thể ở mức độ phiên mã, dịch mã, sau phiên mã. - Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã. 2. Cấu trúc opêron Lac. a. Khái niệm opêron: Các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm có chung một cơ chế điều hòa được gọi là một opêron. b. Cấu trúc của opêron Lac. - Các gen cấu trúc (Z, Y, A): Tổng hợp enzim phân giải đường lactôzơ. - Vùng vận hành O (operator): Mang trình tự nucleotit đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết làm ngăn cản sự phiên mã của các gen cấu trúc. - Vùng khởi động P (promoter): Nơi ARN-polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã. - Gen điều hòa (R): Không nằm trong thành phần của opêron, có nhiệm vụ tổng hợp protein ức chế điều hòa hoạt động operon. II- Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ : + Sự điều hoà hoạt động của operôn lactôzơ. * Khi môi trường không có lactôzơ. Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động. * Khi môi trường có lactôzơ. Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành. Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã. Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại. III Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực. - Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn ở sinh vật nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST. - ADN trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn. Chỉ 1 bộ phận mã hoá các thông tin di truyền còn đại bộ phận đóng vai trò điều hoà hoặc không hoạt động. - ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mã NST phải tháo xoắn. Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức và qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, điều hoà phiên mã, biến đổi sau phiên mã, điều hoà dịch mã và biến đổi sau dịch mã. Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN I. Khái niệm và các dạng đột biến gen: 1. Khái niệm: Đột biến gen ( đột biến điểm) là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN 2. Các dạng đột biến gen: Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit. II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 1. Nguyên nhân Do tác động của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào. 2. Cơ chế phát sinh đột biến gen: 3 Ti liu ụn tp sinh 12 C ch chung: tỏc nhõn gõy t bin gõy ra nhng sai sút trong quỏ trỡnh nhõn ụi ADN Vớ d a) S kt cp khụng ỳng trong nhõn ụi AND. - Trong quỏ trỡnh nhõn ụi do s kt cp khụng hp ụi( khụng theo nguyờn tc b sung) dn n phỏt sinh t bin gen. b) Tỏc ng ca cỏc tỏc nhõn gõy t bin - Tia t ngoi (UV) cú th lm cho 2 baz T trờn cựng 1 mch liờn kt vi nhau t bin. - 5-brụmua uraxin ( 5BU) gõy ra thay th cp A-T bng G-X t bin. - Virut viờm gan B, virut hecpet t bin. III. Hu qu v ý ngha ca t bin gen: 1. Hu qu ca t bin gen: - t bin gen cú th cú hi, cú li hoc trung tớnh i vi mt th t bin. Mc cú li hay cú hi ca t bin ph thuc vo t hp gen, iu kin mụi trng. Khng nh phn ln t bin im thng vụ hi. (t bin thay th mt cp cú th lm thay i trỡnh axit amin trờn Pro lm thay i chc nng Pro. t bin thờm, mt cp nu lm mó di truyn b c sai t b ba t bin n cui gen lm thay i trỡnh t axit amin, chc nng pro. cp phõn t t bin gen thng trung tớnh. Nu t bin lm thay i chc nng Pro thng cú hi. Tuy nhiờn cú mt s t bin cú li. Tớnh cú hi ca t bin ph thuc mụi trng, t hp gen. ) 2. ý ngha ca t bin gen a) i vi tin hoỏ - t bin gen lm xut hin cỏc alen mi to ra bin d di truyn phong phỳ l ngun nguyờn liu cho tin hoỏ. b) i vi thc tin - Cung cp ngun nguyờn liu cho quỏ trỡnh to ging cng nh trong nghiờn cu di truyn => t bin gen l ngun nguyờn liu s cp ca quỏ trỡnh chn ging v tin hoỏ. Bi 5 NHIM SC TH V T BIN CU TRC NHIM SC TH I. Cu trỳc siờu hin vi ca nhim sc th - ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn. - ở sinh vật nhân thực : + Cấu trúc hiển vi : NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đờng kính 0,2 2 àm, dài 0,2 50 àm. Mỗi loài có một bộ NST đặc trng (về số lợng, hình thái, cấu trúc). + Cấu trúc siêu hiển vi : NST đợc cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn). (ADN + prôtêin) Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn đợc quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, qun 3 1 4 vũng) Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) Sợi nhiễm sắc (2530 nm) ống siêu xoắn (300 nm) Crômatit (700 nm) NST. II. t bin cu trỳc nhim sc th. Tiờu chớ Mt on Lp on o on Chuyn on Khỏi nim L t bin mt mt on no ú ca NST. L t bin lm cho on no ú ca NST lp li mt hay nhiu ln. L t bin lm cho mt on no ú ca NST t ra, o ngc 180 o v ni li. L t bin dn n mt on ca NST chuyn sang v v trớ khỏc trờn cựng mt NST, hoc trao i on gia cỏc NST khụng tng ng. Hu qu v ý ngha - Lm gim s lng gen trờn NST, lm mt cõn bng gen trong h gen lm gim sc sng hoc gõy cht i vi th t - Lm tng s lng gen trờn NST tng cng hoc gim bt s biu hin ca tớnh trng. - t nh hng n sc sng ca cỏ th do vt cht di truyn khụng b mt mỏt. - Lm thay v trớ gen trờn NST thay i mc Chuyn on gia 2 NST khụng tng ng lm thay i nhúm gen liờn kt. Chuyn on ln thng gõy cht hoc gim kh nng sinh sn ca cỏ th. Chuyn on nh thng ớt nh hng ti 4 Ti liu ụn tp sinh 12 bin. - To nguyờn liu cho quỏ trỡnh chn lc v tin hoỏ. - Lm mt cõn bng gen trong h gen cú th gõy nờn hu qu cú hi cho c th. - Lp on dn n lp gen to iu kin cho t bin gen to ra cỏc alen mi trong quỏ trỡnh tin hoỏ. - To nguyờn liu cho quỏ trỡnh chn lc v tin hoỏ. hot ng ca cỏc gen cú th gõy hi cho th t bin. - Th d hp o on, khi gim phõn nu xy ra trao i chộo trong vựng o on s to cỏc giao t khụng bỡnh thng hp t khụng cú kh nng sng. - To nguyờn liu cho quỏ trỡnh chn lc v tin hoỏ. sc sng, cú th cũn cú li cho sinh vt. - Cú vai trũ quan trng trong quỏ trỡnh hỡnhthnh loi mi. - To nguyờn liu cho quỏ trỡnh chn lc v tin hoỏ. c ch chung ca t bin cu trỳc NST : Các tác nhân gây đột biến ảnh hởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST lm phỏ v cu trỳc NST. Cỏc t bin cu trỳc NST dn n s sp xp li cỏc gen v lm thay i hỡnh dng NST. => Hu qu : Đột biến cấu trúc NST thờng thay đổi số lợng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen thờng gây hại cho cơ thể mang đột biến. => Vai trũ t bin cu trỳc : Cung cp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. ứng dụng : loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền Lu ý: * t bin cu trỳc NST thc cht l s sp xp li c nhúm gen (o on) hoc lm gim (mt on) hay tng s lng gen (lp on) trờn NST. Loi t bin ny cú th quan sỏt trc tip trờn NST ca tiờu bn ó nhum mu. * Ngi ta cng dựng chuyn on xut phng phỏp di truyn u tranh vi cỏc cụn trựng gõy hi : to cỏc con c cú 1 hay nhiu chuyn on NST do tỏc ng ca phúng x lm chỳng vụ sinh (khụng cú kh nng sinh sn) ri th vo t nhiờn chỳng cnh tranh vi nhng con c bỡnh thng s lng cỏ th ca qun th gim hay lm bin mt c qun th. Bi 6: T BIN S LNG NHIM SC TH I. t bin lch bi 1. Khỏi nim v phõn loi: a)Khỏi nim: Lm thay i s lng NST trong 1 hay 1 s cp tng ng. b)Phõn loi: -Th mt: 1 cp NST mt 1 NST v b NST cú dng 2n - 1. -Th khụng: 1 cp NST mt 2 NST v b NST cú dng 2n - 2. -Th ba: 1 cp NST thờm 1 NST v b NST cú dng 2n + 1. -Th bn: 1 cp NST thờm 2 NST v b NST cú dng 2n + 2. 2. C ch phỏt sinh a) Trong gim phõn - Do s phõn ly NST khụng bỡnh thng 1 hay 1 s cp kt qu to ra cỏc giao t thiu, tha NST (n -1; n + 1 giao t lch nhim). - Cỏc giao t ny kt hp vi giao t bỡnh thng th lch bi. b) Trong nguyờn phõn - Trong nguyờn phõn mt s cp NST phõn ly khụng bỡnh thng hỡnh thnh t bo lch bi. -T bo lch bi tip tc nguyờn phõn 1 phn c th cú cỏc t bo b lch bi th khm. => C ch chung t bin lch bi: Cỏc tỏc nhõn gõy t bin gõy ra s khụng phõn li ca mt hay mt s cp NST to ra cỏc giao t khụng bỡnh thng (cha c 2 NST mi cp). 5 Tài liệu ôn tập sinh 12 Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội. 3. Hậu quả: Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST → làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài. 4. Ý nghĩa Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST. II. Đột biến đa bội 1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n. . . ). b) Cơ chế phát sinh - Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội). - Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST không phân ly. 2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội. a) Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào. b) Cơ chế hình thành: - Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá. => Cơ chế phát sinh thể đa bội: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các giao tử không bình thường (chứa cả 2n NST). Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội. 3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội a. hậu quả: * Do số lượng NST trong tế bào tăng lên → lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ * Cá thể tự đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường ( Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội → tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt. . . Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt ( tạo cây trồng năng suất cao. . . ) b. vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá vì góp phần hình thành nên loài mới. * Kiến thức bổ sung: - Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong quá trình giảm phân tạo giao tử và nếu giảm phân được sinh ra có các giao tử không bình thường. - Nếu xét 1 lôcut gen trên cặp NST nào đó thể đột biến lệch bội dạng ba và đột biến đa bội dạng 3n đều có kiểu gen tương tự như nhau ví dụ Aaa khi giảm phân sẽ sinh ra các loại giao tử như sau: - Giao tử bình thường A, a. - Giao tử không bình thường Aa, aa. - Các thể đa bội thường gặp ở thực vật còn ở động vật đặc biệt là động vật bậc cao thì hiếm gặp là do khi các cơ thể động vật bị đa thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tử vong. Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội Thể lệch bội Thể đa bội - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp. - Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST. 6 Tài liệu ôn tập sinh 12 - Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc giảm. - Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột biến và thường có kiểu hình không bình thường. - Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo giao tử. - Thể lệch bội có thể gặp ở cả động vật và thực vật. - Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số nguyên lần bộ đơn bội. - Thường có lợi cho thể đột biến vì thể đa bội thường sinh trưởng , phát triển mạnh, chống chịu tốt. - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu tính. - Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động vật. Chương II. Tính quy luật của hiện tượng di truyền Bài 8: Quy luật Menđen: quy luật phân ly I. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen: 1. Phương pháp lai: - Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng. - Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3. - Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. - Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình. 2. Phương pháp phân tích con lai của Menđen: - Tỷ lệ phân ly ở F2 xấp xỉ 3:1. - Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3: 1 ở F2 thực chất là tỷ lệ 1:2:1 II. Hình thành học thuyết khoa học: 1. Giả thuyết của Menđen: - Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định và trong tế bào các nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau. - Giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền. - Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên 2. Chứng minh giả thuyết: - Mỗi giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền do đó sẽ hình thành 2 loại giao tử và mỗi loại chiếm 50% ( 0,5). - Xác suất đồng trội là 0,5X 0,5=0,25 (1/4) - Xác suất dị hợp tử là 0,25+ 0,25=0,5 (2/4) - Xác suất đồng lặn là 0,5X 0,5=0,25 (1/4) 3. - Nội dung quy luật phân li : Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. III. Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly: 1. Quan niệm sau Menđen: -Trong tế bào sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp. -Khi giảm phân tạo giao tử mỗi alen, NST cũng phân ly đồng đều về các giao tử. 2. Quan niệm hiện đại: - Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut. - Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau và mỗi trạng thái đó gọi là alen. => Cơ sở tế bào học của quy luật phân li : 7 Tài liệu ôn tập sinh 12 + Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng. + Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng. - Ý nghĩa quy lu ật phân li : Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục tiêu của chọn giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao. Không dùng con lai F 1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F 1 có kiểu gen dị hợp Bài 9 Quy luật Menđen: quy luật phân ly độc lập I. Thí nghiệm lai hai tính trạng: 1. Thí nghiệm: Ptc Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn F 1 100% cây cho hạt vàng trơn F 2 315 hạt vàng, trơn: 108 hạt vàng nhăn: 101 hạt xanh, trơn: 32 hạt xanh nhăn 2. Giải thích: A quy định hạt vàng; a quy định hạt xanh B quy định hạt trơn B; b quy định hạt nhăn → Ptc hạt vàng, trơn có kiểu gen AABB Ptc hạt xanh nhăn có kiểu gen aabb - Viết sơ đồ lai đến F 2 ta thu được tỷ lệ phân ly kiểu hình là: 9/16 vàng, trơn ( A−B− ); 3/16 vàng, nhăn (A−bb); 3/16 xanh, trơn (aaB−); 1/16 xanh, nhăn ( aabb) => Nội dung quy luật phân li độc lập : Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì phân li độc lập và tổ hợp tự do (ngẫu nhiên) trong quá trình hình thành giao tử . II. Cơ sở tế bào học: 1. Trường hợp 1: (Các gen A - hạt vàng và B - hạt trơn; a - xanh và b - hạt nhăn phân ly cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại giao tử AB và ab với tỷ lệ ngang nhau. 2. Trường hợp 2: (Các gen A - hạt vàng và b - hạt nhăn ; a - xanh và B - hạt trơn phân ly cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại giao tử Ab và aB với tỷ lệ ngang nhau. Kết quả chung: Sự phân ly của các cặp NST theo 2 trường hợp trên với xác suất như nhau nên kiểu gen AaBb cho ra 4 loại giao tử : AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang nhau. => Cơ sở tế bào học quy luật phân li độc lập : + Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. + Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng. - Ý nghĩa quy luật phân li độc lập : Quy luật phân li độc lập là cơ sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên, làm cho sinh vật ngày càng thích nghi với môi trường sống. Quy luật phân li độc lập còn là cơ sở khoa học của phương pháp lai tạo để hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống mới có năng suất và phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi trường. Nếu biết được các gen nào đó là phân li độc lập có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau. III. Ý nghĩa của các quy luật Menđen - Dự đoán trước được kết quả lai. - Là cơ sở khoa học giả thích sự đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên. - Bằng phương pháp lai có thể tạo ra các biến dị tổ hợp mong muốn trong chăn nuôi trồng trọt. * Chú ý : Khi lai 2 cơ thể có kiểu gen giống nhau, với n cặp alen phân li độc lập với nhau (mỗi cặp alen quy định một tính trạng) thì ở thế hệ lai thu được : - Số lượng các loại giao tử : 2 n 8 Tài liệu ôn tập sinh 12 - Số tổ hợp giao tử : 4 n - Số lượng các loại kiểu gen : 3 n - Tỉ lệ phân li kiểu gen : (1 : 2 : 1) n - Số lượng các loại kiểu hình : 2 n - Tỉ lệ phân li kiểu hình : (3 : 1) n Bài 10 Tương tác gen và tác động đa hiệu của gen I. Tương tác gen - Khái niệm là sự tác tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình. Bản chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng trong quá trình hình thành kiểu hình. 1. Tương tác bổ sung Khái niệm : Tương tác bổ sung kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một kiểu hình mới. Ví dụ : Khi lai 2 thứ đậu thơm thuần chủng hoa đỏ thẫm và hoa trắng với nhau thu được ở F 2 có tỉ lệ : 9/16 hoa đỏ thẫm : 7/16 hoa trắng. 2. Tương tác cộng gộp: Khái niệm: Là kiểu tương tác trong đó các gen trội cùng chi phối mức độ biểu hiện của kiểu hình. Ví dụ : Khi đem lai 2 thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm và hạt trắng thì ở F 2 thu được 15 hạt đỏ : 1 hạt trắng. Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi phối. - Phần lớn các tính trạng số lượng (năng xuất) là do nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng gộp quy định. II. Tác động đa hiệu của gen: 1. Khái niệm: - Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau. Ví dụ : Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi β-hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin.Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi β-hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin). Gây hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm  Xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể. - Ý nghĩa của tương tác gen : Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa có ở bố mẹ. Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống. Bài 11 : Liên Kết gen và hoán vị gen I. Liên kết gen 1. Thí nghiệm: - Ptc Thân xám, cánh dài X đen, cụt → 100% thân xám, cánh dài. - ♂ F 1 thân xám, cánh dài X ♀ đen, cụt →Fa 1 thân xám, cánh dài: 1 thân đen, cụt 9 Tài liệu ôn tập sinh 12 2. Giải thích: - Mỗi NST gồm 1 p. tử ADN. Trên 1 p. tử chứa nhiều gen, mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên ADN (lôcut) → các gen trên 1 NST di truyền cùng nhau → gen liên kết. - Số nhóm gen liên kết = số lượng NST trong bộ đơn bội (n). - Đặc điểm của liên kết hoàn toàn : Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết. Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội(n) của loài đó. Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết => Lk gen là hiện tượng các gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau II. Hoán vị gen: 1. Thí nghiệm của Moocgan và hiện tượng hoán vị gen: - ♀ F 1 thân xám, cánh dài X ♂ đen, cụt →Fa :965 thân xám, cánh dài ; 944 đen, cụt 206 thân xám, cánh cụt; 185 đen, dài 2. Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen: - Gen quy định màu thân và kích thước cánh nằm trên cùng 1 NST. - Trong giảm phân tạo giao tử xảy ra tiếp hợp dẫn đến trao đổi đoạn NST giữa 2 NST trong cặp tương đồng (đoạn trao đổi chứa 1 trong 2 gen trên)→ hoán vị gen. - Tần số hoán vị gen (f%)=tổng tỷ lệ % giao tử sinh ra do hoán vị. - Tần số hoán vị gen (f%)≈ 0% − 50% (f%≤50%) - Các gen càng gần nhau trên NST thì f % càng nhỏ và ngược lại f % càng lớn. => Cơ sở tế bào học : Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng. Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen. => Hoán vị gen : các gen trên cùng cặp NST có thể đổi chỗ cho nhau do sự trao đổi chéo giữa các cromatic gây nên hiện tượng hoán vị gen (Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới) III. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen: 1. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen: - Ý nghĩa liên kết gen : Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự duy trì bền vững từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen trên cùng một NST. Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn luôn đi kèm với nhau. 2. Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen: - Ý nghĩa của hoán vị gen : Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện cho các gen quý có dịp tổ hợp lại với nhau → cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá. Dựa vào kết quả phép lai phân tích có thể tính được tần số hoán vị gen, tính được khoảng cách tương đối giữa các gen rồi dựa vào quy luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập bản đồ di truyền. - Tần số hoán vị gen = Tỉ lệ % các loại giao tử mang gen hoán vị. - Trong phép lai phân tích tần số hoán vị gen được tính theo công thức : × = Sè c¸ thÓ cã ho¸n vÞ gen 100 f(%) Tæng sè c¸ thÓ trong ®êi lai ph©n tÝch 10 [...]... Cấy các phôi vào động vật nhận (con cái) và sinh con Tài liệu ôn tập sinh 12 16 => ý nghĩa của công nghệ tế bào động vật : là công nghệ mở ra triển vọng nhân bản được những cá thể động vật quý hiếm dùng vào nhiều mục đích khác nhau Bài 20 TẠO GIỐNG MỚI NHỜ CÔNG NGHỆ GEN I Công nghệ gen 1 Khái niệm công nghệ gen - Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen... hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu Tài liệu ôn tập sinh 12 17 => cơ chế gây bệnh di truyền phân tử : phần lớn các bệnh do các đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng tới prôtêin mà chúng mã hoá như không tổng hợp prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh VD: cơ chế gây bệnh thi u máu tế bào hình liềm : Do đột... quan hệ: Tài liệu ôn tập sinh 12 12 - Gen(ADN )→mARN→ Pôlipeptit → Prôtêin → tính trạng 2 Đặc điểm: - Sự biểu hiện của gen qua nhiều bước như vậy nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên ngoài chi phối II Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường: 1 Ví dụ 1: - Thỏ Himalaya có bộ lông trắng muốt toàn thân, ngoại trừ các đầu mút của cơ thể như tai, bàn chân, đuôi và mõm có lông màu... của loài người + Các nhân tố di truyền và đặc biệt là các nhân tố môi trường như phế thải sinh hoạt, chất thải độc hại do công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mĩ phẩm,… làm phát sinh các đột biến tạo ra các bệnh di truyền ở người Các đột biến luôn Tài liệu ôn tập sinh 12 18 phát sinh và chỉ một phần nhỏ bị loại bỏ bởi chọn lọc tự nhiên, phần còn lại được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ.. .Tài liệu ôn tập sinh 12 11 - Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM(centimoocgan) Bài 12 Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân I Di truyền liên kết với giới tính: 1 NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST: a) NST giới tính: - Là NST chứa các gen quy định giới tính - Cặp NST giới tính có thể tương đồng( ví dụ XX) hoặc không tương đồng ( ví dụ XY)... chóng đã làm tăng số lượng vi khuẩn có gen đột biến kháng thuốc trong quần thể Tài liệu ôn tập sinh 12 24  Quá trình hình thành quần thể thích nghi là quá trình làm tăng dần số lượng số lượng cá thể có kiểu hình thích nghi và nếu môi trường thay đổi theo một hướng xác định thì khả năng thích nghi sẽ không ngừng được hoàn thi n Quá trình này phụ thuộc vào quá trình phát sinh đột biến và tích luỹ đột... li sinh sản Hình thức Cách li trước hợp tử Cách li sau hợp tử Tài liệu ôn tập sinh 12 25 Nội dung Khái niệm Những trở ngại ngăn cản sinh vật giao phối với nhau Những trở ngại ngăn cản việc tạo ra con lai hoặc ngăn cản tạo ra con lai hữu thụ đặc điểm -Cách li nơi ở các cá thể trong cùng một sinh cảnh không giao Con lai có sức sống nhưng không sinh sản hữu phối với nhau tính do khác biệt về cấu trúc di... với điều kiện ánh sáng luôn thay đổi * Ánh sáng giúp cho động vật có khả năng định hướng trong không gian và nhận biết các vật xung quanh * Cường độ và thời gian chiếu sáng có ảnh hưởng tới hoạt động sinh trưởng và sinh sản của sinh vật * Chia động vật thành 2 nhóm : Nhóm hoạt động ban ngày và nhóm hoạt động ban đêm 2.Thích nghi của sinh vật với nhiệt độ Tài liệu ôn tập sinh 12 30 * Quy tắc về kích... rừng, nhạn bể và cò làm tổ tập đoàn Tăng khả năng dinh dưỡng của một loài, giúp bảo vệ và phát tán cá thể Mọt bột bám trên lông chuột trù, phong lan bám trên thân cây gỗ Tài liệu ôn tập sinh 12 Cạnh tranh Đối kháng Kí sinh 34 hưởng gì - Các loài cạnh tranh nhau về nguồn sống, không gian sống - Cả hai loài đều bị ảnh hưởng bất lợi, thường thì một loài sẽ thắng thế còn loài khác bị hại nhiều hơn Một loài... điều đó chứng tỏ tinh tinh có quan hệ họ hàng gần hơn so với Gôrila Tài liệu ôn tập sinh 12 Bằng chứng trực tiếp 20 Hoá thạch là di tích của sinh vật để lại trong các lớp đất đá của vỏ trái đất Một vết chân, một bộ xương Hoá thạch + Hoá thạch là bằng chứng trực tiếp để biết được lịch sử phát sinh, phát triển của sự sống + Là dẫn liệu quý để nghiên cứu lịch sử vỏ trái đất 1 Bằng chứng giải phẫu so . thải độc hại do công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mĩ phẩm,… làm phát sinh các đột biến tạo ra các bệnh di truyền ở người. Các đột biến luôn 17 Tài liệu ôn tập sinh 12 phát sinh và. Cấy các phôi vào động vật nhận (con cái) và sinh con. 15 Tài liệu ôn tập sinh 12 => ý nghĩa của công nghệ tế bào động vật : là công nghệ mở ra triển vọng nhân bản được những cá thể động. tử. Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu 16 Tài liệu ôn tập sinh 12 => cơ chế gây bệnh di truyền phân tử : phần lớn các bệnh