Chăm sóc sơ sinh

ĐẶC ĐIỂM SƠ SINH ĐỦ THÁNG

Đại cương

Thời kỳ sơ sinh bắt đầu từ khi thai sổ đến 28 ngày sau đẻ, là thời kỳ đứa trẻ thích nghi với cuộc sống mới bên ngoài tử cung, sau khi ra đời đứa trẻ bắt đầu thở bằng phổi Tuần hoàn chính thức thay thế tuần hoàn rau thai nhi, trẻ bú mẹ nên bộ máy tiêu hóa bắt đầu hoạt động tốt dần.

Đặc điểm chung

Da Hồng, lớp mỡ dưới da phát triển tốt, ít lông tơ, trên da có ít chất gây trắng xám

Tóc Dài >2cm, móng tay, chân dài quá đầu ngón tay, chân

Sinh dục Phát triển đầy đủ:

- Trẻ trai: tinh hoàn xuống hạ nang

- Trẻ gái: môi lớn trùm môi nhỏ

Vòng rốn Nằm giữa đường từ mũi ức đến chân vệ

Phản xạ Lúc thức trẻ bú khỏe, khóc to vận động luôn, trương lực cơ chắc.

Đặc điểm một số cơ quan của trẻ sơ sinh đủ tháng

Quá trình hưng phấn yếu, chủ yếu là ức chế nên trẻ ngủ suốt ngày

- Khóc là nhịp thở đầu tiên

- Hắt hơi, nấc là phản xạ sinh lý

Do sự trưởng thành của thai và hai hệ tuần hoàn và hô hấp mà các phản xạ như: nuốt, mút, hoạt động tốt Sơ sinh non tháng hay ngạt trong khi đẻ thì các phản xạ yếu

+ Phản xạ Moro: thỉnh thoảng còn được gọi là đáp ứng giật mình, phản xạ giật mình hay phản xạ nắm Phản xạ Moro xuất hiện khi sinh, đạt đỉnh ở tháng đầu tiên và biến mất khi trẻ khoảng 2 tháng tuổi Nó có xu hướng xuất hiện khi đầu của trẻ thay đổi vị trí đột ngột, nhiệt độ thay đổi đột ngột hoặc khi trẻ bị giật mình bởi một tiếng động đột ngột Chân và đầu của trẻ giãn ra trong khi cánh tay giật lên và ra ngoài với gan bàn tay lên trên và ngón cái gập lại Ngay sau đấy cánh tay đan vào nhau và bàn tay ghì chặt nắm tay và trẻ khóc lớn lên Phản xạ này thường biến mất khi trẻ được 3 đến 4 tháng tuổi, tuy nhiên nó có thể kéo dài đến tháng thứ 6 Sự mất phản xạ cả hai bên có thể đe doạ tổn thương hệ thần kinh trung ương trong khi sự mất phản xạ một bên có thể do chấn thương lúc sinh ví dụ như gãy xương đòn Liệt Erb (liệt một phần cánh tay do tổn thương từng thần kinh cánh tay) đôi khi xuất hiện trong một số trường hợp Giữ trẻ nằm ngữa ngang và để đầu gấp nhẹ hoặc tạo ra một âm thanh đột ngột trên bề mặt Trong lịch sử tiến hoá của loài người, phản xạ Moro có thể giúp cho trẻ bám vào mẹ trong khi mẹ bế trẻ Nếu trẻ mất cân bằng, phản xạ giúp trẻ ôm lấy mẹ và bám vào mẹ trở lại

+ Phản xạ Walking: hay phản xạ từng bước xuất hiện khi sinh, khi gan bàn chân chạm vào bề mặt phẳng chúng sẽ cố gắng đi bằng cách đặt một bàn chân trước bàn chân kia Phản xạ này mất đi khoảng tuần thứ 6 như là một cách đáp ứng tự nhiên và xuất hiện lại khi trẻ khoảng được từ 8 tháng tuổi cho đến 1 năm

+ Phản xạ Rooting: xuất hiện khi sinh, khi trẻ bú, mất đi vào khoảng khi trẻ được 4 tháng tuổi bởi vì chịu sự kiểm soát của ý chí dần dần Một trẻ sơ sinh sẽ hướng đầu tới bất kỳ vật nào mà chạm vào má hay mồm của trẻ, tìm vật bằng cách di chuyển đầu trẻ theo hướng vòng cung cho đến khi vật được tìm thấy Sau khi quen với đáp ứng theo cách này ( nếu trẻ được cho bú mẹ, xấp xỉ tuần sau sinh), trẻ sẽ di chuyển trực tiếp đến dồ vật mà không cần phải thăm rò

+ Phản xạ mút (Sucking): là phản xạ phổ biến đối với các động vật có vú và xuất hiện khi sinh Nó kết hợp với phản xạ Rooting và bú sữa mẹ, và làm cho trẻ mút bản năng với bất kỳ cái gì chạm vào gốc miệng và bắt đầu đột ngột mút như là ăn một cách tự nhiên

+ Phản xạ co cứng cổ: cũng được biết như là phản xạ tăng trương lực cổ không đối xứng hay “tư thế chắn” xuất hiện khi trẻ được 1 tháng tuổi và mất đi khi trẻ khoảng được 4 tháng Khi đầu trẻ xoay về một hướng, cánh tay bên hướng đó sẽ thẳng ra và cánh tay bên đối diện sẽ gấp lại (đôi khi động thái này rất kín đáo và khó thấy) Nếu trẻ không thể thay đổi tư thế này hoặc phản xạ tiếp tục cho đến tháng thứ 6, trẻ có thể bị rối loạn nơ ron vận động trên cao Theo các nhà nghiên cứu, phản xạ co cứng cổ là một dấu hiệu báo trước với sự phối hợp bàn tay/mắt của trẻ

+ Phản xạ Grasp (phản xạ nắm): phản xạ nắm gan bàn tay xuất hiện khi sinh và tồn tại cho đến tháng thứ năm hay tháng thứ sáu Khi một vật được đặt ở trong tay trẻ và chạm vào gan bàn tay, các ngón tay sẽ đóng lại và chúng sẽ nắm lấy vật Nắm chặt nhưng không dự đoán được, mặc dù nó có thể giúp cho sự phát triển trọng lượng của trẻ, trẻ cũng có thể bỏ nắm tay ra một cách đột ngột mà không có dấu hiệu báo trước Động thái trái ngược này có thể do vật chạm vào mu hay rìa của bàn tay

+ Phản xạ Plantar (phản xạ gan bàn chân): là một phản xạ bình thường, các ngón chân di chuyển ra xa cẳng chân và gập xuống Một phản xạ gan bàn chân bất thường được biết là dấu hiệu Babinski xuất hiện khi neuron vận động trên cao kiểm soát cung phản xạ gấp bị can thiệp Điều này dẫn đến gập mu bàn chân (góc bàn chân hướng về cẳng chân, ngón cái gập xuống) Điều này cũng có thể xuất hiện ở trẻ bé hơn 1 tuổi, do sự myelin hoá kém của đường dẫn truyền từ vỏ não đến tuỷ sống Khi những đường dẫn truyền này phát triển đến hình thái trưởng thành, cung phản xạ gấp bị ức chế và phát triển phản xạ gan bàn chân bình thường (cũng được biết là phản xạ Babinski là dấu hiệu của sự bất thường thần kinh, ví dụ tổn thương nơ ron vận động ở người lớn)

+ Phản xạ Galant: cũng được biết là phản xạ Galant trẻ em, xuất hiện khi sinh và mất dần khi trẻ được 4 đến 6 tháng tuổi Khi da dọc theo rìa của lưng trẻ bị kích thích, trẻ sẽ đu đưa về phía mà bị kích thích Nếu phản xạ này vẫn tồn tại quá 6 tháng tuổi, có thể là dấu hiệu bệnh lý

+ Phản xạ swimming (phản xạ tắm): khi một đứa trẻ được đặt mặt xuống bể nước sẽ bắt đầu khuơ tay và đá theo cử động như bơi Phản xạ này biến mất khi trẻ được 4-6 tháng tuổi

Trẻ sơ sinh có thể cảm thấy tất cả các cảm giác khác nhau nhưng trẻ sẽ đáp lại một cách hăng hái với các kích thích nhẹ, ôm ấp và mơn trớn Đung đưa nhẹ nhàng ra sau và ra trước thường giúp trẻ nín khóc, cũng như là khi mát xa và tắm ấm cho trẻ Trẻ sơ sinh có thể thấy thích thú bằng cách tự mút ngón tay cái của mình Nhu cầu để bú là bản năng và cho phép trẻ bú

+ Não: trọng lượng 370-390g bằng 1/8-1/9 trọng lượng cơ thể

+ Hình thể não giống não người lớn nhưng những khe rãnh chưa sâu, chưa rõ, 6 tháng tuổi não của trẻ giống não người lớn

+ Cấu tạo tế bào thần kinh sắp xếp liền nhau, chất xám, chất trắng chưa rõ rệt, tế bào thần kinh chưa biệt hóa

Tuần hoàn rau thai nhi không phân chia thành đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn 3.2.2 Sau đẻ

- Hô hấp bằng phổi, hệ tuần hoàn rau thai ngừng hoạt động

- Tim nằm ngang, trọng lượng tim:

+ 6-8 tháng tuổi: tăng gấp hai: 40-45g

+ Tiếng tim nghe rõ, ngắn, tấn số 120-160 lần/phút

+ Lòng động mạch phát triển hơn, rộng hơn tĩnh mạch

+ Lưới mạch phát triển mạnh

- Huyết áp tâm thu 76 mmHg

- Thanh, khí, phế quản lòng hẹp, tổ chức đàn hồi ít phát triển

- Niêm mạc nhiều mạch máu nên khi bị viêm dễ gây khó thở

- Trọng lượng phổi lúc mới đẻ 50-60g, đến 6 tháng tuổi tăng gấp đôi 100-120g

- Dung tích phổi sơ sinh 65-75mL, đến 12 tuổi gấp 10 lần 650-750mL

- Tổ chức phế nang có nhiều mạch máu và hạch bạch huyết, tổ chức đàn hồi ít nên khi viêm phổi dễ gây xung huyết và xẹp phổi

Nhịp thở: Tiếng khóc chào đời là nhịp thở đầu tiên, tần số thở 40-60 lần/phút, kiểu thở thay đổi theo tuổi, giới Sơ sinh thở bằng cơ hoành (bụng)

Cấu tạo và chức phận của các giác quan ở trẻ sơ sinh đã phát triển đầy đủ cụ thể:

- Xúc giác: trẻ đã có phản xạ với nóng lạnh, nhắm mắt khi đụng vào lông mi, lông mày, kêu khóc khi tiêm, tắm

+ Phản xạ đồng tử, phản xạ giác mạc còn yếu

+ Tuyến nước mắt phát triển nhưng chưa hoạt động, trẻ khóc không có nước mắt + Có thể có hiện tượng lác mắt, rung nhãn cầu sinh lý, thường mất sau 1 tháng

- Thính giác: phản ứng bảo vệ: rùng mình khi có tiếng động hoặc nhắm mắt

- Khứu giác: phát triển kém so với các cơ quan khác

- Vị giác: phát triển tốt, trẻ có thể phân biệt được một số vị: ngọt mút nuốt, mặn đắng thì nhăn mặt

- Mới đẻ nhiệt độ cao hơn nhiệt độ mẹ 0,1-0,6 0 C, khoảng 37,1-37,6 0 C

- Sau 1 giờ nhiệt độ trẻ giảm còn 37 0 C, sau 4-5 giờ giảm còn 36 0 C, sau 12-24 giờ trở lại bình thường Nhiệt độ trẻ dễ thay đổi theo nhiệt độ bên ngoài vì trung tâm điều hòa nhiệt chưa hoàn chỉnh

- Nếu chăm sóc tốt thân nhiệt của trẻ giảm không quá 2 0 C

3.6 Máu Ở thai nhi và sơ sinh dưới 10 ngày tuổi, tổ chức sản xuất tế bào máu chủ yếu xảy ra ở gan, lách, thận, sau thời gian đó tủy xương bắt đầu hoạt động

Hiện tượng sinh lý của sơ sinh

- Thường gặp chiếm 85% ở trẻ mới đẻ, xuất hiện từ ngày thứ 2-5 sau đẻ, hết sau 7-

- Vàng da thường xuất hiện từ mặt rồi lan ra toàn thân, chi

- Cơ chế: sau đẻ số lượng hồng cầu của trẻ từ 6-8 triệu, sự trao đổi oxy qua phổi thuận lợi hơn qua rau thai nên không cần đến số lượng hồng cầu nhiều Hồng cầu thừa tự vỡ dần, nhưng chức năng gan, thận chưa đáp ứng kịp làm bilirubin trong máu tăng cao dẫn đến vàng da

- Vàng da sinh lý ở trẻ sơ sinh cần phân biệt với vàng da bệnh lý: tắc mật, tán huyết, nhiễm khuẩn…

- Xuất hiện 2-7 ngày sau đẻ, cân nặng thường sút từ 6-9% trọng lượng, không quá 10% nếu trên 10% là bệnh lý

- Sau 7-10 ngày trọng lượng trở lại bình thường

+ Mất nước qua da, hô hấp

+ Bài tiết phân và nước tiểu

+ Nôn ra chất dịch trẻ hít phải: máu, nước ối

+ Không nhận đủ lượng sữa trong những ngày đầu

+ Phải điều nhiệt ngay sau đẻ do sự chăm sóc, ủ ấm không tốt

- Vú: Tuyến vú có thể bị sưng và có ít sữa non chảy ra ở cả trẻ trai và trẻ gái (chú ý không nặn ra, dễ gây nguy hiểm)

- Mặt: mụn sữa do tuyến bã hoạt động mạnh sẽ mất sau vài ngày

+ Trẻ trai: tinh hoàn có thể to lên hoặc có nước màng tinh hoàn Hiện tượng này có thể kéo dài 7-10 ngày

+ Trẻ gái: đôi khi có ít chất nhầy trắng và máu chảy ra từ âm đạo giống như kinh nguyệt

+ Sự biến động sinh dục này là do nội tiết tố của mẹ truyền sang và còn lại sau đẻ Tóm lại: đặc điểm trẻ sơ sinh đủ tháng, có nhiều thay đổi, người điều dưỡng cần dựa vào những đặc điểm để xác định đúng đắn vấn đề chăm sóc đặc biệt

1 Trình bày định nghĩa, đặc điểm chung của trẻsơ sinh đủ tháng

2 Trình bày đặc điểm của hệ thần kinh của trẻ sơ sinh đủ tháng

3 Trình bày đặc điểm tuần hoàn của trẻ sơ sinh đủ tháng

4 Trình bày đặc điểm hô hấp của trẻ sơ sinh đủ tháng

5 Trình bày đặc điểm tiêu hoá của sơ sinh đủ tháng

6 Trình bày đặc điểm tiết niệu của sơ sinh đủ tháng

7 Trình bày đặc điểm chuyển hoá của sơ sinh đủ tháng

8 Phân tích một số hiện tượng sinh lý của trẻ sơ sinh đủ tháng.

CHĂM SÓC SƠ SINH ĐỦ THÁNG

Đại cương về sự điều nhiệt

- Khả năng cân bằng giữa sinh nhiệt và mất nhiệt để duy trì nhiệt độ cơ thể trong giới hạn bình thường

- Giới hạn bình thường của nhiệt độ trung tâm ở trẻ sơ sinh: 36,5 o C và 37,5 o C

- Khả năng duy trì giới hạn này bị ảnh hưởng ở trẻ sơ sinh (đủ tháng và non tháng) 1.1 Sự sinh nhiệt ở thai nhi

- Sống trong môi trường với nhiệt độ hằng định vừa phải

- Nhiệt độ thai nhi dịch chuyển thông qua dịch ối đến thành tử cung + thông qua ròng máu động mạch rốn tới bánh rau

- Gradient nhiệt độ – thai nhi ấm hơn m, (>0.5ºC)

- Nhiệt độ thai nhi chịu tác động bởi sự tăng thân nhiệt của mẹ, ví dụ như trong khi chuyển dạ hoặc nhiễm khuẩn

1.2 Sinh nhiệt trẻ ngay sau sinh

- Lúc sinh: sự sinh nhiệt ở trẻ tăng lên với:

+ Tăng hoạt động chuyển hóa

(Những điều này làm tăng sinh nhiệt trong cơ thể Tuy nhiên: nhiệt mất đi nhiều hơn)

- Kiểm soát thân nhiệt ở trẻ sơ sinh

Sơ sinh rất dễ hạ thân nhiệt bởi vì có tỷ lệ diện tích da lớn hơn so với trọng lượng cơ thể, đặc biệt ở sơ sinh cân nặng thấp

Bị lạnh kéo dài, không nhận biết ra thì có thể tiêu tốn calo để chuyển sang nhiệt, ảnh hưởng đến sự phát triển Sơ sinh đáp ứng với bị lạnh bằng cách giải phóng norepinephrine ở trong mỡ nâu Đây là mô đặc biệt của sơ sinh, phân bố ở gáy, giữa xương bả vai và xung quanh thận và tuyến thượng thận, tạo ra phản ứng tạo nhiệt và đòi hỏi sự cung cấp ròng máu đến mỡ nâu để giúp chuyển hóa thành nhiệt nhằm cung cấp cho toàn bộ cơ thể Phản ứng này làm tăng tốc độ chuyển hóa và tiêu thụ oxy lên 2 – 3 lần Do đó, những sơ sinh suy hô hấp, bị lạnh cũng có thể dẫn đến thiếu oxy ở mô và tổn thương thần kinh Thêm nữa, hạ thân nhiệt có thể dẫn tới hạ đường huyết, toan chuyển hóa và tử vong

Các trẻ sơ sinh bệnh nặng cần phải để ở môi trường ấm để giảm thiểu tối đa tốc độ chuyển hóa Nhiệt độ lồng ấp tối ưu thay đổi tùy theo cân nặng sơ sinh và ngày tuổi Hoặc, có thể điều chỉnh nhiệt độ môi trường theo thân nhiệt của trẻ để duy trì ở 36,5 0 C

1.3 Bốn cơ chế của mất nhiệt

- Da tiếp xúc trực tiếp với 1 bề mặt lạnh hơn

- Sự chênh lệch nhiệt độ càng cao thì mất nhiệt càng lớn

- Nhiệt bị mất từ trẻ qua không khí lạnh

- Gradient nhiệt độ càng cao thì mất nhiệt càng lớn

- Tăng lên nếu không khí dịch chuyển theo gió

1.3.3 Mất nhiệt - Cơ chế bức xạ

- Nhiệt mất qua vật lạnh hơn không phải qua tiếp xúc trực tiếp, như là tường lạnh hay cửa sổ

- Mất nhiệt nhiều hơn nếu tỷ lệ diện tích da: Cân nặng lúc sinh lớn

- Sự mất dịch từ da và niêm mạc ra không khí xung quanh gây ra sự mất nhiệt - mất nước không nhận biết

Chăm sóc trẻ sơ sinh ngay sau đẻ

2.1 Nhận định tình trạng trẻ sơ sinh ngay sau đẻ

Trẻ sơ sinh trưởng thành tức là trung tâm hô hấp, cơ hô hấp và phổi trưởng thành Các bộ phận này tự hoạt động để đảm bảo sự hoạt động trao đổi khí qua phổi của mình bằng thở đều và khóc to

Tim thai đã thành 4 buồng, đã tự hoạt động trong tử cung, trao đổi dinh dưỡng, oxy, CO2 qua rau thai, nay trao đổi oxy và CO2 trực tiếp qua không khí trời Do đó, dây rốn ngừng đập, lỗ Botal phải đóng lại để thực hiện chế độ tuần hoàn vĩnh cửu của cuộc sống mới

Khi cơ quan hô hấp và tuần hoàn hoạt động tốt thì tiếng trẻ khóc to và da hồng hào, không tím tái hay không nhợt nhạt

Do hai hệ tuần hoàn và hô hấp hoạt động tốt nên trương lực cơ sẽ hoạt động tốt, biểu hiện bằng sự hoạt động của các chi khỏe, nên các cơ tay có cảm giác chắc, dẻo dai

+ Ở trong tử cung tình trạng thân nhiệt hòa đồng nhiệt độ cơ thể người mẹ

37 0 C Nay ra ngoài không khí, nhiệt độ thường thấp hơn Do đó nhiệt độ đảm bảo tốt không nên thấp dưới 35 0 C

+ Chỗ cắt rốn tiếp xúc trực tiếp với vật dụng và môi trường không khí ngoài trời nên thường không vô trùng

+ Vệ sinh vô trùng rốn là đặc biệt quan trọng, vì đó là khâu nhiễm trùng đầu tiên

+ Bú mẹ: vấn đề dinh dưỡng cần thực hiện ngay từ phút đầu của cuộc sống, vì thai đã mất nguồn dinh dưỡng từ rau, bú mẹ sớm càng có lợi cho sơ sinh và cho mẹ 2.2 Chỉ số Apgar

Là phương tiện hữu ích trong việc đánh giá nhu cầu cần hồi sức của trẻ sau sinh ở thời điểm 1 phút và lặp lại ở 5 phút sau sinh

Không có Không có Mềm nhũn Không đáp ứng Xanh, tím, toàn thân

< 100 lần/1phút Chậm,không đều

Có vài sự co cơ các chi Nhăn mặt

Thân hồng, tay chân tím

> 100 lần/1phút Tốt, khóc Vận động tốt Khóc to Toàn thân hồng Theo nhiều tác giả, chúng ta nên đánh giá chỉ số Apgar ở những thời điểm 1 phút, 3 phút, 5 phút, 10 phút sau sinh

Trẻ tốt đạt 10 điểm là tối đa

- Apgar 8-10/1 phút: Tình trạng trẻ tốt Chỉ cần hút nhớt, làm sạch đường hô hấp của trẻ

- Apgar 4-7/1 phút: Trẻ ngạt từ nhẹ đến trung bình cần hồi sức

- Apgar 0-3/1 phút: Trẻ ngạt nặng cần hồi sức tích cực

2.3 Trình tự nội dung chăm sóc(dành cho sơ sinh có chỉ số Apgar ngay sau đẻ 8-

- Trẻ bình thường dùng gạc lau

- Trẻ có nhiều dịch hoặc phân su phải hút

- Thời điểm: ngay sau khi đầu sổ hoàn toàn (trước khi đỡ vai trước)

- Cách làm: dùng ống hút nhẹ dịch trong miệng khi đầu đã ở tư thế quay ngang

- Mục đích: tránh trẻ hít phải dịch trong miệng khi bắt đầu thở Nếu không hút có thể dùng gạc quấn vào đầu ngón tay út lau nhẹ trong miệng

- Đặt trẻ nằm bụng mẹ, Trên bụng mẹ đã trải sẵn khăn mềm hoặc săng, dùng khăn mềm sạch lau khô lần lượt: mặt, đầu, gáy, ngực, bụng, lưng, tay, nách, chân, mông, bộ phận sinh dục, hậu môn Vừa lau vừa đánh giá nhanh toàn trạng chung của trẻ theo thường quy

- Bỏ khăn đã lau cho trẻ

- Ủ ấm: thay khăn ướt bằng khăn khô Trời lạnh thì đội mũ, ủ ấm cho trẻ bằng phương pháp da kề da Dùng 1 khăn khô, sạch để che lưng cho trẻ Nếu trời lạnh có thể dùng thêm áo ấm của mẹ hoặc khăn bông ấm đắp bên ngoài cho cả mẹ và con Hướng dẫn bà mẹ ôm ấp, vuốt ve trẻ

2.3.3 Tư vấn, hướng dẫn và hỗ trợ bà mẹ cho con bú sớm

Quan sát trẻ, khi nào thấy dấu hiện trẻ đòi ăn (mở miệng, chảy nước dãi, thè lưỡi, liếm ), hướng dẫn mẹ giúp trẻ hướng về phía vú, đẩy nhẹ miệng trẻ gần sát vú

Hướng dẫn tư thế và cách ngậm bắt vú: giữ cổ trẻ không gập hay vẹo sang một bên, miệng trẻ đối diện với vú mẹ, mũi trẻ đối diện núm vú và cằm chạm vào vú, giữ người trẻ sát với ngực mẹ, ôm toàn bộ người trẻ Chờ đến khi trẻ mở rộng miệng, kéo trẻ về phía vú, đưa môi dưới của trẻ vào phía dưới núm vú

Các dấu hiệu trẻ ngậm và bú tốt: miệng mở rộng, môi dưới mở về phía ngoài, cằm trẻ chạm vào vú, bú chậm, sâu và có khoảng nghỉ

2.3.4 Kẹp cắt rốn: Trẻ bình thường chưa nên cắt rốn ngay

- Chờ cho đến khi dây rốn ngừng đập (khoảng 1-3 phút) thì mới tiến hành kẹp và cắt dây rốn một thì

- Kẹp dây rốn bằng kẹp nhựa cách chân rốn 2 cm, vuốt máu về phía mẹ đồng thời kẹp thứ 2 cách kẹp thứ nhất 3 cm Cắt dây rốn sát kẹp thứ nhất bằng kéo vô khuẩn Lưu ý: không bôi hoặc đắp bất cứ thứ gì lên chân rốn

(Kiểm tra mặt cắt rốn xem có đủ hai động mạch và 1 tĩnh mạch)

Bình thường trẻ đủ tháng cân nặng từ 2500 – 3500 g Trẻ ngoài giới hạn này thì có nguy cơ hạ đường huyết những giờ đầu sau đẻ vì đó là trẻ quá nhỏ hoặc quá lớn Nên cho trẻ này bú càng sớm càng tốt ngay sau đẻ và cho trẻ bú tích cực

2.3.6 Đo chiều dài, vòng đầu, vòng ngực

- Chiều dài trung bình từ 45 – 60cm

Kiểm tra kỹ trẻ để phát hiện các dị tật có thể nhìn thấy ở mặt, chân, tay, thân, ở cơ quan sinh dục, cơ quan tiêu hóa và vòm họng

Ngay tại phòng đẻ nên đặt ống thông mũi họng và hậu môn để phát hiện các dị tật

Trên bàn cũng đã sắp sẵn mũ áo tã lót để theo thứ tự dùng trước để lên trên dùng sau đặt xuống dưới Áo, tã lót dùng vải mềm mỏng dễ thấm nước, mặc đủ ấm (quy trình học ở phòng thực hành)

Phòng lậu nên nhỏ mắt bằng nitrat bạc 1-2% 2 ngày lần trong 3-5 ngày Có thể dùng kháng sinh như Posicycline phòng mắt hột do Chlammydia Nhỏ vào góc trong mắt để thuốc lan ra khắp mắt

Trẻ bình thường nhỏ mắt cho trẻ bằng dung dịch NaCl 9% 0, hoặc dung dịch Argyrol 1%

Vitamin K1 rất cần thiết để phòng xuất huyết não màng não do giảm vitamin

K Liều dùng 1-2 mg/kg vitamin K1 đường tiêm bắp ngay giờ đầu sau đẻ có thể bằng đường uống

Ghi họ tên trẻ vào bệnh án Đánh dấu vào tay trẻ hay ghi số, ghi tên số đeo vào cổ tay trẻ sau khi đã nhận dạng trẻ kỹ lưỡng

2.3.12 Thiết lập quan hệ mẹ - con

Chăm sóc sơ sinh tại cơ sở y tế

3.1 Các bước chăm sóc trẻ sơ sinh

- Đánh giá tình trạng trẻ hằng ngày

+ Màu da: ngay sau sinh da đỏ, sau chuyển hồng, sau vài ngày có màu hồng vàng (vàng da sinh lý)

+ Nhịp thở: bình thường từ 40-60 lần/phút, dưới 40 hay trên 60 đều là bất thường phải tìm nguyên nhân để có hướng xử trí kịp thời

+ Nhịp tim: bình thường 120-140 lần/phút

+ Kiểm tra thân nhiệt hằng ngày

+ Đánh giá tình trạng trẻ bú mẹ

- Chăm sóc về chế độ ăn uống:

+ Sau đẻ cho trẻ bú mẹ càng sớm càng tốt, những ngày sau hướng dẫn bà mẹ cách cho con bú: xoa đầu vú cho mềm, bà mẹ ngồi thật thoải mái bế trẻ đầu hơi cao, đầu và thân trẻ thẳng, mặt trẻ quay vào vú mẹ, cho trẻ ngậm hết quầng thâm của vú, sau khi bú bế trẻ một lúc khi trẻ ợ hơi mới được đặt nằm

+ Nếu trẻ không bú mẹ được thì phải cho trẻ ăn bằng thìa, đồ dùng của trẻ như: cốc, thìa phải rửa sạch, luộc sôi trước khi dùng

+ Chăm sóc rốn là một quá trình liên tục, phải làm từ ngay sau khi đẻ tới khi rụng rốn và thành sẹo khô Phải luôn đảm bảo vô khuẩn như khi cắt rốn và làm rốn

- Vệ sinh rốn 1 lần sau khi tắm bé bằng dung dịch NaCl 9% 0, Vệ sinh ngay khi rốn dính nước tiểu hoặc nhiễm bẩn

+ Trường hợp rốn đã rụng nhưng còn lồi rốn, u rốn sẽ tiết dịch vàng có thể gây nhiễm khuẩn, xử trí bằng chấm nirtat bạc 5% hoặc 10% vào u hạt, nếu u lớn phải chuyển trẻ đến nơi có khả năng đốt điện

+ Nếu rốn có biểu hiện nhiễm khuẩn, rụng sớm, trẻ bú kém hoặc bỏ bú: cần nghĩ đến uốn ván rốn, báo bác sĩ chuyển tuyến ngay

+ Rốn mới rụng phải giữ chân rốn khô, sạch cho tới khi liền sẹo

+ Trường hợp chảy máu rốn khi rốn chưa rụng cần được buộc lại ngay bằng chỉ vô khuẩn Nếu chảy máu sau khi rốn rụng không cầm thì chấm nitrat bạc, nếu vẫn không cầm thì tiêm bắp vitamin K 5mg và báo bs chuyển tuyến

+ Đối với các trường hợp đẻ ngoài cơ sở y tế, điều kỉện vô khuẩn không đảm bảo, người hộ sinh cần tiếp cận và hỗ trợ chăm sóc rốn cho trẻ càng sớm càng tốt Những trường hợp này phải tiêm huyết thanh chống uốn ván càng sớm càng tốt (SAT 1500 đơn vị, tiêm bắp)

+ Da trẻ mỏng, có cấu trúc và chức năng chưa hoàn chỉnh, rất dễ bị tổn thương Do đó, cần có sự chăm sóc đặc biệt ít nhất trong năm đầu đời, nhất là trẻ sơ sinh

+ Cần bảo vệ sự toàn vẹn da của trẻ để tránh sự xâm nhập của những tác nhân gây hại Cần tránh các dị nguyên có trong thức ăn, nước uống, đồ dùng và môi trường sống dễ gây dị ứng cho trẻ như nước cứng (chứa khoáng chất, nhiều ion Ca và Mg), bụi bẩn, quần áo, đồ trang sức, mỹ phẩm, các thức ăn dễ gây dị ứng, ánh nắng gắt… để phòng ngừa các bệnh về da, đặc biệt là bệnh chàm ở trẻ em

+ Tắm rửa đúng cách là một trong những biện pháp để bảo vệ da Nhưng nếu chỉ tắm bằng nước sẽ không lấy đi hết chất nhờn, bẩn từ phân và nước tiểu của trẻ Nên sử dụng những sản phẩm tắm gội nhẹ - dịu, dành riêng cho trẻ nhỏ, có pH trung tính để làm sạch các chất bẩn, mà không gây cay mắt, không làm khô và kích thích da

+ Để bảo vệ da trẻ khỏi tác hại do tia cực tím, không cho trẻ em tiếp xúc trực tiếp với nắng gắt Nếu phải ra nắng thì nên cho trẻ sử dụng kem chống nắng có phổ rộng dành cho trẻ nhỏ

+ Để làm mềm da và giảm mất nước qua da, tránh khô da, nên sử dụng các sản phẩm dưỡng da dịu - nhẹ có pH trung tính dành riêng cho trẻ nhỏ đã được chứng minh an toàn trên lâm sàng

+ Trong những trường hợp bệnh lý, cần tham khảo ý kiến của chuyên gia sơ sinh

+ Vệ sinh thân thể, tắm cho trẻ vào ngày thứ 2 sau đẻ, mùa đông lạnh có thể lau người cho trẻ Khi tắm hoặc lau người cho trẻ phải chống lạnh, mỗi lần tắm không quá 5 phút, nước tắm để ấm bằng nhiệt độ cơ thể Sau khi tắm lau khô, mặc áo đội mũ cho trẻ

Trường hợp viêm da mụn phỏng: trên da xuất hiện các mụn phỏng, lúc đầu nước trong, sau hơi đục, tổn thương khu trú ở phần thượng bì của da, ở bất kỳ vùng nào trên cơ thể, khi mụn vỡ để lại vết trợt đỏ, xử trí rửa mụn nhẹ nhàng bằng nước muối loãng, thấm khô bằng gạc sạch, bôi thuốc tím hoặc xanh methylen 2% vào các mụn mủ Trường hợp nặng dùng kháng sinh theo y lệnh của bác sĩ

+ Phòng trẻ nằm phải ấm, thoáng, không có gió lùa, khi tã, áo ướt phải thay ngay, trẻ luôn nằm cùng với mẹ

+ Khi chăm sóc trẻ phải rửa tay sạch, áo, tã của trẻ phải sạch, khô và ấm

- Theo dõi toàn thân, vàng da, sụt cân sinh lý:

+ Quan sát màu da để đánh giá mức độ vàng da nhiều hay ít, cân trẻ để phát hiện sụt cân sinh lý và ghi chép vào biểu đồ theo dõi

+ Theo dõi hằng ngày trẻ đi ngoài như thế nào, tính chất của phân, theo dõi trẻ đi tiểu nhiều hay ít, nếu trẻ không đi ngoài, đi tiểu thì kiểm tra xem có dị tật bẩm sinh không, nếu có thì báo bác sĩ

+ Đo nhiệt độ ngày 2 lần, ghi vào phiếu theo dõi

+ Theo dõi nhịp thở (hướng dẫn cho bà mẹ cách theo dõi) và nếu thấy bất thường báo ngay cho bác sĩ

+ Tiêm phòng theo chương trình tiêm chủng Quốc gia

+ Tránh để trẻ quá nóng hoặc quá lạnh dễ có nguy cơ viêm phổi

3.2 Một số tình hưống có thể xảy ra và hướng dẫn xử trí

+ Nếu trẻ chưa bú mẹ thì khuyến khích bà mẹ cho trẻ bú ngay

+ Trẻ lạnh hoặc phòng lạnh phải ủ ấm, sưởi ấm, chú ý tránh gây bỏng cho trẻ

+ Khó thở, tím tái: hồi sức tim đồng thời báo bác sĩ hoặc chuyển tuyến trên xử lý

+ Chảy máu rốn thì làm lại rốn

+ Nếu không có phân su thì kiểm tra xem có hậu môn không

+ Sốt cao, nhiễm khuẩn rốn: dùng kháng sinh theo y lệnh hoặc chuyển tuyến

+ Vàng da sớm trong 2 ngày đầu sau sinh hoặc vàng da đậm: xử trí theo y lệnh hoặc chuyển tuyến

+ Chảy máu rốn: tùy theo mức độ mà xử trí thích hợp: nếu rỉ máu chỉ thấm khô, giữ sạch hoặc chấm nitrat bạc Nếu chảy máu nặng thì buộc hoặc khâu cầm máu hoặc chuyển tuyến

+ Nếu trẻ bị lạnh, li bì, không bú được, khó thở: xử trí theo y lệnh hoặc chuyển tuyến

+ Nếu trẻ không có gì bất thường: hẹn ngày tiêm phòng, ghi vào phiếu theo dõi

- Trong 6 tuần đầu sau đẻ:

SÀNG LỌC SƠ SINH

Khái niệm

Sàng lọc sơ sinh là thực hiện xét nghiệm cho sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ

Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện

Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, trẻ mới phục hồi và phát triển bình thường.

Mục đích của sàng lọc sơ sinh

Phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp trẻ phát triển khoẻ mạnh bình thường, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Sơ sinh đủ 36 giờ tuổi mới được lấy máu để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Thời gian phù hợp là từ 36 giờ tuổi đến 7 ngày tuổi Tuy nhiên, thời điểm lấy máu còn tùy thuộc vào sơ sinh đủ tháng hay không

Quy trình xét nghiệm sẽ gồm các bước như sau:

1 Giải thích về lợi ích của việc lấy máu bé làm xét nghiệm

2 Hỏi thông tin liên quan cần thiết để điền vào tờ xét nghiệm: tên mẹ, giới tính sơ sinh, cân nặng, ngày sinh, tiền sử bệnh của mẹ, ngày lấy mẫu

3 Sơ sinh sẽ được nằm để chân thấp hơn mình để lấy máu gót chân Mỗi trẻ chỉ cần lấy 2 giọt máu nhỏ lên 2 vòng tròn giấy thấm để khô là đủ để làm xét nghiệm

4 Mẫu máu sẽ được để khô tự nhiên và gửi đến phòng xét nghiệm

5 Nhân viên y tế sẽ thực hiện xét nghiệm để phát hiện ít nhất 2 bệnh: thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh.

Các bệnh lý sơ sinh được sàng lọc ở Việt Nam hiện nay

Từ năm 2007, ở Việt Nam thực hiện xét nghiệm sàng lọc cho 3 bệnh lý có tỷ lệ cao ở các nước châu Á:

3 Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao 3- 5% Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là "Favism" bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới 2.2 Hậu quả của thiếu men G6PD

Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm

Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền, dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxy cho cơ thể Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một lượng bilirubin tự do Cơ thể trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho trẻ bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của trẻ về sau

2.3 Di truyền của bệnh thiếu men G6PD

- Nếu trẻ trai bị thiếu men G6PD, khi lập gia đình về sau (nếu vợ không bị thiếu men G6PD)

Khả năng có con trai bị thiếu men G6DP: 0%

Khả năng có con gái mang gen bệnh: 50%

Khả năng có con gái bình thường không mang gen bệnh:50%

- Nếu trẻ trai bị thiếu men G6PD, khi lập gia đình về sau (nếu vợ mang gen bệnh) Khả năng có con trai bị thiếu men G6DP: 50%

Khả năng có con gái mang gen bệnh: 50%

Khả năng có con gái bị thiếu men G6PD: 50%

- Nếu trẻ gái bị thiếu men G6PD, khi lập gia đình về sau (nếu chồng không bị thiếu men G6PD)

Khả năng có con trai bị thiếu men G6DP: 100%

Khả năng có con gái mang gen bệnh: 100%

- Nếu trẻ gái mang gen bệnh (không có biểu hiện bên ngoài hay kết quả xét nghiệm thiếu men G6PD một phần), khi lập gia đình về sau (nếu chồng không bị thiếu men G6PD)

Khả năng có con trai bị thiếu men G6DP: 50%

Khả năng có con gái mang gen bệnh: 50%

Khả năng có con gái bình thường không mang gen bệnh:50%

- Nếu trẻ gái (hoặc trai) bị thiếu men G6PD, khi lập gia đình về sau (nếu chồng (hoặc vợ) bị thiếu men G6PD) - cả hai người đều bị thiếu men (rất hiếm gặp ) Khả năng có con trai bị thiếu men G6DP: 100%

Khả năng có con gái bị thiếu men G6PG: 100%

2.4 Điều trị và dự phòng

Hiện tại tán huyết do thiếu G6PD không thể chữa khỏi được Tuy nhiên có thể phòng ngừa được hậu quả tán huyết do bệnh thiếu men G6PD gây ra bằng các phương pháp sau: (nếu phòng ngừa được thì trẻ sẽ sống phát triển như một người bình thường)

- Khi dùng thuốc cần hỏi ý kiến bác sĩ

- Tránh ăn đậu tằm và các chế phẩm từ loại này

- Khi bị các bệnh nhiễm trùng, cần đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

Suy giáp trạng bẩm sinh

Suy giáp trạng bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormon ở thời kỳ sơ sinh Nguyên nhân do dị tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ, thiểu sản, một nguyên nhân khác do dị tật quá trình trao đổi chất tuyến giáp hoặc thiếu iod Các bệnh nhân sơ sinh bị “đần độn lẻ tẻ” (Sau này được gọi là suy giáp trạng bẩm sinh) lúc đầu được dùng để mô tả sự xuất hiện ngẫu nhiên của một hoặc một vài trẻ bệnh ở các vùng khác nhau Nguyên nhân của những bất thường này được xác định là do không có tuyến giáp hoặc suy giảm chức năng tuyến giáp Điều trị với liệu pháp thay thế hormon tuyến giáp đã được sử dụng để cải thiện những tiến triển biến chứng của bệnh ở các trẻ sơ sinh

Tuyến giáp hình thành từ tuần thai 10 tuần, phát sinh từ các túi mang cá thứ tư và cuối cùng là một cơ quan bao gồm hai thùy ở cổ Một bất thường trong việc hình thành hoặc di chuyển của các mô tuyến giáp có thể dẫn đến ngừng phát triển, loạn sản hoặc lạc chỗ tuyến giáp Vào tuần thai 10-11 tuyến giáp thai nhi có khả năng sản xuất hormon tuyến giáp Thai 18-20 tuần hormon T4 trong máu thai nhi đã đạt đến hạn mức cao có tác dụng Lúc này trục hoạt động tuyến yên - tuyến giáp của thai nhi đã chính thức hoạt động độc lập tách khỏi mẹ

Tuyến giáp sử dụng iodine tyrosine làm nguyên liệu và sản xuất ra T4 và triiodothyronine (T3) Iod được đưa vào tế bào nang tuyến giáp bởi một hệ thống mao mạch, sau đó bị oxy hóa bởi enzyme peroxidase của tuyến giáp Quá trình phân cực xảy ra làm iốt tách thành tyrosine thuộc thyroglobulin, sau đó tiếp tục tạo thành monoiodotyrosine (MIT) và diiodotyrosine (DIT) Việc ghép đôi của hai phân tử DIT hình thành T4 Việc ghép đôi của một phân tử MIT và một phân tử DIT thành T3 T4 và T3 sau khi được hình thành đính kèm trong thyroglobulin và được lưu trữ trong tế bào nang giáp Dưới tác động của hormon TSH các phân tử T4 và T3 được tách ra từ thyroglobulin Trong hầu hết trường hợp, T4 là hormon chính tạo nên các tác dụng của tuyến giáp Trong máu ngoại vi chỉ 10-40% hormon T3 lưu hành, số còn lại là sản phẩm monodeiodination và T4 Tuy vậy, T3 lại có nhiệm vụ trung hòa hiệu ứng sinh học của các hormon tuyến giáp bằng cách tương tác với một thụ thể ở nhân tế bào đích Các bất thường của thụ thể ở tế bào đích có thể dẫn đến kháng hormon tuyến giáp Ngoài ra sự tham gia của các protein vận chuyển chính cho các hormon tuyến giáp như binding globulin (TBG), binding prealbumin (TBPA) và albumin Khi một đứa trẻ sinh ra có các protein vận chuyển thấp do thiếu hụt bẩm sinh Lúc này nồng độ các hormon tuyến giáp bình thường hoặc thậm chí tăng trong máu nhưng tại tế bào cơ quan đích vẫn thiếu hụt Thiếu hụt protein TBG bẩm sinh được phát hiện thấy có liên quan đến di truyền gen lặn trên NST thường Tuy nồng độ hormon tuyến giáp ở bà mẹ hầu như không có vai trò trong thai nhi sau tuần thứ

14 nhưng những bà mẹ bị bệnh tuyến giáp có thể có một ảnh hưởng đáng kể về chức năng tuyến giáp thai nhi và trẻ sơ sinh Kháng thể immunoglobulin G (IgG) trong viêm tuyến giáp tự miễn, có thể qua rau thai và ức chế chức năng tuyến giáp Thioamides dùng để điều trị cường giáp bà mẹ cũng có thể chặn sự tổng hợp hormon tuyến giáp thai nhi Tầm quan trọng của hormon tuyến giáp là tăng trưởng và phát triển não bộ Hormon tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển não bình thường và myelin hóa các tế bào thần kinh Giai đoạn quan trọng nhất đối với ảnh hưởng của hormon tuyến giáp phát triển não bộ là vài tháng đầu tiên của cuộc đời

3.3 Tần số, phân loại bệnh Ở Mỹ tỷ lệ suy giáp bẩm sinh được phát hiện qua kiểm tra sàng lọc sơ sinh là khoảng 1 trên 4.000 trẻ

Trên thế giới ở những vùng thiếu iod tỷ lệ mắc bệnh bướu cổ được báo cáo là khoảng 5-15% dân số

Kết quả thu thập được ở hầu hết các nước cũng như qua các chương trình sàng lọc sơ sinh cho thấy tỷ lệ suy giáp bẩm sinh trong khoảng 1 / 3000-4000 Ở một số quốc gia/vùng lãnh thổ có thể có tỷ lệ cao hơn 1/1200 (Trung Đông)

Mặc dù tỷ lệ phần trăm của bệnh có thể khác nhau ở từng quốc gia, tuy nhiên các nguyên nhân gây bệnh được phát hiện có tỷ lệ phân bố các phạm vi như sau:

+ Tuyến giáp kém phát triển: 20-50%

+ Rối loạn trục dưới đồi-tuyến yên: 10-15%

* Giới tính: Hầu hết các nghiên cứu đều cho thấy một tỷ lệ nữ/nam là 2/1 Đặc biệt tỷ lệ này tăng cao ở nhóm phụ nữ có mẹ là người gốc Tây Ban Nha

Các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng bao gồm:

+ Chậm phất triển tinh thần vận động

+ Bộ mặt đặc biệt (má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày)

+ Bệnh va ng da kéo dài

+ Da khô, tóc khô và gãy

Thông thường, chúng được mô tả là "trẻ sơ sinh ngoan" bởi vì hiếm khi khóc và ngủ hầu hết thời gian

Chú ý khai thác tiền sử gia đình về mặt tâm lý, tâm thần Quá trình mang thai của người mẹ Môi trường sống của người mẹ, đứa bé

Suy giáp bẩm sinh phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh với cân nặng < 2000g hoặc > 4500g 3.5 Cận lâm sàng

Sàng lọc sơ sinh: Sử dụng test đánh giá hormon TSH giúp chẩn đoán sớm những trường hợp suy giáp bẩm sinh khi lượng TSH tăng cao

Thay thế lượng hormon thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời Lượng hormon được thay thế phụ thuộc vào nhóm tuổi, cân nặng và tình trạng cụ thể của từng trẻ bệnh

Thuốc levothyroxine (chế phẩm dưới dạng viên nén) Liều tối ưu 10-15 μg / kg / ngày, tương đương với một liều bắt đầu từ 50 μg ở trẻ sơ sinh là đã có tác dụng tốt Tuy nhiên liều này có thể thay đổi phụ thuộc vào từng trẻ bệnh và cần được giám sát chặt chẽ

Phát hiện những trẻ sơ sinh có các biểu hiện nghi ngờ bệnh để sàng lọc Bao gồm tất cả các trẻ có những dấu hiệu sau:

Biểu hiện lâm sàng và yếu tố nguy cơ Điểm

Phù niêm và có bộ mặt đặc biệt 2

Da xanh, lạnh, hạ thân nhiệt 1

Cân nặng khi sinh > 3,5kg 1

Nếu trên 5 điểm chỉ định sàng lọc hormon tuyến giáp.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sinh thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzyme, chủ yếu trong CAH là 21 - hydroxylase nên không sản xuất được cortisol Sự thiếu hụt cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có androgene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái.

- Dấu hiệu lưỡng giới với trẻ gái ngay mới đẻ

- Triệu chứng chuyển giới khi lên 2 - 3 tuổi

- Dậy thì sinh dục sớm cả hai thể

- Nôn, ỉa chảy mất nước, sút cân trẻ sơ sinh

- Tăng huyết áp thất thường tuổi thiếu niên

- Ngừng phát triển các dấu hiệu dậy thì sau 10 - 12 tuổi

- Vô kinh, không phát triển tuyến vú, mọc râu, rậm lông tóc với trẻ gái

- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh tương tự, có trẻ chết sau sinh không rõ nguyên nhân, có mẹ hay sảy thai

- 17 - CS (cetosteroid ) trong nước tiểu 24 giờ tăng cao từ 10 - 80mg/24giờ

- Điện giải đồ natri giảm, kali tăng cao trên 5 mEq/L

- Tuổi xương phát triển nhanh hơn tuổi đời

- Nhiễm sắc thể là XX với trẻ gái, XY với trai

- Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, không có khối u vỏ thượng thận

- 17-OHP (17 hydroxy progesteron) tăng cao, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định

- Điện não đồ, IQ để phân biệt với dậy thì thực

- Làm PCR xác định đột biến gen CYP21

Nguyên tắc điều trị CAH là điều trị thay thế suốt đời các hormon thiếu hụt 4.4.2 Chẩn đoán và điều trị trước sinh

Gần đây, nghiên cứu cho thấy có thể chẩn đoán và điều trị CAH cho trẻ từ trong bào thai Việc chẩn đoán và điều trị thai nhi bị CAH chỉ có thể thực hiện được nếu người mẹ trước đây có con mắc bệnh CAH, và do đó biết rằng đứa con tiếp theo cũng có thể bị bệnh Trong trường hợp này, người mẹ được yêu cầu uống thuốc dexamethasone mỗi ngày 3 lần, từ khi người mẹ biết mình có thai và không được muộn sau chín tuần kể từ ngày đầu đầu tiên của chu kỳ kinh nguyệt gần nhất Sau ngày đầu tiên của chu kỳ kinh nguyệt gần nhất từ 10 đến 11 tuần, người mẹ sẽ được lấy mẫu sinh thiết rau thai (nhung mao màng đệm - CVS) hoặc nước ối thai nhi để làm xét nghiệm Mục đích của xét nghiệm là để xác định giới tính của đứa trẻ, và để xác định xem đứa trẻ có bị mắc bệnh CAH không

Nếu đứa trẻ là bé gái và mắc bệnh, người mẹ sẽ tiếp tục điều trị thuốc dexamethossone cho tới khi đẻ Nếu đứa bé không mắc bệnh hoặc nếu đứa trẻ là con trai, người mẹ sẽ ngừng điều trị

Việc chẩn đoán bệnh CAH trước khi sinh vẫn còn gặp khó khăn nếu hormon của thai nhi vẫn có thể ở mức bình thường

4.4.3 Điều trị cơn suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

- Tiêm tĩnh mạch hay tiêm bắp hemisuccinate hydrocortisone (HC) (ống 100mg) với liều: 25mg/mũi cho trẻ 6 tháng Sau đó tiêm 25-30mg HC/lần, 4 lần/ngày cho đến khi huyết động ổn định Với liều cao HC như vậy đủ để bù cho cả sự thiếu hụt

- Nếu có biểu hiện mất nước, mất muối: Truyền dịch NaCl 0,9% và dung dịch glucose (10%) với tỷ lệ 1:1, trung bình khoảng 100-150 mL/kg/ ngày Nếu sốc nặng có chỉ định truyền plasma, dextran

• Không được dùng Kali Chống toan máu (kiềm máu) bằng dung dịch bicarbonate Chống tăng K máu bằng CaCl2

4.4.4 Điều trị duy trì suốt đời

Hydrocortison dùng cho trường hợp bệnh nhân cần phải điều trị hormon sinh dục:

• Với trẻ sơ sinh có thể dùng liều lên đến 25mg/ m 2 / ngày nhưng thông thường dùng với 15-20 mg/ m 2 / ngày chia 2-3 lần Nên dùng thuốc dạng viên, chỉ trường hợp trẻ quá bé thì dùng dạng dịch uống

Với trẻ CAH thể không mất muối, với các trường hợp tuổi xương đã lớn, chẳng hạn các bé trai, cần giảm thiểu lượng mineralocorticoid thì dùng prednison và dexamethason

• Prednison và prednisolon liều bằng 1/5 liều hydrocortison, khoảng 2-4mg/ m 2 / ngày chia làm 2 lần 1 ngày

• Dexamethason: 0.25-0.375 mg/ m 2 / ngày, 1 lần trong ngày

Với trẻ bệnh thể mất muối cổ điển: 9α-Fludrocortison viên, liều 0.05-0.3 1 mg/m2/ngày cho trẻ sơ sinh, sau đó duy trì ở liều 0,05-0,2 mg/m 2 /ngày tùy thuộc vào khả năng hấp thụ muối Uống thêm hằng ngày nước muối-đường với lượng Na 1-5 mmol / ngày, tuỳ theo tình trạng bệnh nhân, trong 1-2 năm đầu với thể mất muối Khả năng điều chỉnh chuyển hoá muối- nước tăng dần theo tuổi và càng lớn trẻ càng được ăn chế độ ăn nhiều muối hơn

Khi có stress, nhiễm trùng, hoạt động thể lực nặng tăng liều HC lên 2-3 lần

4.4.5 Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài cho trẻ gái

Tạo hình âm vật và âm đạo tuổi thích hợp nhất là 12 tháng

4.5 Trường hợp mẹ có thai tiếp cần có lời khuyên di truyền, nếu có điều kiện sẽ tiến hành chẩn đoán và điều trị trước sinh, bằng dexamethason vào thai tuần thứ 5 Làm sàng lọc sơ sinh (CAH) ngay khi trẻ mới đẻ trong 5 ngày đầu

1 Trình bày khái niệm, mục đích, quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

2 Trình bày định nghĩa, hậu quả, quy luật di truyền, dự phòng của bệnh thiếu men G6PD bẩm sinh

3 Trình bày định nghĩa, hậu quả của bệnh thiếu men G6PD bẩm sinh

4 Trình bày quy luật di truyền, dự phòng của bệnh thiếu men G6PD bẩm sinh

5 Trình bày định nghĩa, sinh lý bệnh của bệnh suy giáp trạng bẩm sinh

6 Trình bày lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh suy giáp trạng bẩm sinh

7 Trình bày lâm sàng, cận lâm sàng, bệnh tăng sinh thượng thận bẩm sinh

8 Trình bày điều trị bệnh tăng sinh thượng thận bẩm sinh.

DỊ TẬT BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH

Dị tật ở tay và chân

Hiện nay, các tác giả trên thế giới cho rằng, nguyên nhân của các dị tật này có thể là do yếu tố về gen di truyền, do mẹ bị bệnh trong thai kỳ, do dùng thuốc, do nhiễm độc (dioxin…), nhưng đa số các trường hợp thì nguyên nhân không rõ ràng Tỷ lệ trẻ sơ sinh gặp phải trường hợp này là 1/500, tỷ lệ này cao hơn ở một số nhóm người (như người Amish ở Hoa Kỳ)

Dị tật ở chi ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý của cha mẹ, đặc biệt là ảnh hưởng đến chức năng của chi và sự phát triển tâm -sinh lý của đứa trẻ

Có rất nhiều loại dị tật bẩm sinh ở chi, tập trung chủ yếu là:

2.1 Dị tật thiếu một phần chi thể

Có thể thiếu toàn bộ chi hoặc nhiều chi: thiếu đùi, cẳng tay, cẳng chân… Ngay sau khi đẻ, trẻ đã thiếu hụt một số phần trên chi thể Việc điều trị còn rất khó khăn, nhiều kỹ thuật khác nhau theo loại dị tật

Một số phương pháp điều trị:

- Tạo hình mỏm cụt ở tay để sinh hoạt hằng ngày theo kỹ thuật Krukenberg

- Chuyển ngón (cái hóa ngón tay)

Hình 5 Phẫu thuật chuyển ngón

Là tình trạng thừa ngón tại một vị trí nào đó của bàn tay, bàn chân; có thể tại ngón cái, ngón út và hiếm gặp hơn là thừa các ngón giữa Đặc điểm của ngón thừa là thường nhỏ hơn, phát triển cũng kém hơn Cấu trúc của ngón có thể chỉ là tổ chức có da bao phủ đơn thuần, có hoặc không có móng Cũng có thể có chứa xương như những ngón bình thường khác

Chẩn đoán: dựa chủ yếu vào lâm sàng và Xquang để xác định có hay không có xương ở ngón dị tật để quyết định phương pháp điều trị Điều trị: do các thầy thuốc chuyên khoa khám và điều trị

- Điều trị bảo tồn khi ngón thừa nhỏ (độ 1), không ảnh hưởng đến chức năng cũng như thẩm mỹ (ngón 5 bàn chân)

- Có trường hợp chỉ cần phẫu thuật cắt bỏ đơn thuần: ngón thừa không làm biến dạng xương khớp

- Có trường hợp phải cần phẫu thuật tạo hình nhằm phục hồi cấu trúc giải phẫu, chức năng và thẩm mỹ của bàn tay bàn chân (nhất là độ 3-6)

Hình 6: Dị tật thừa ngón tay cái

Hình 7: Dị tật thừa ngón chân

Hình 8: Phẫu thuật tạo hình ngón chân thừa

2.2.1 Phân loại dị tật bẩm sinh thừa ngón tay cái (thumb polydactyly)

Hình 9 Phân loại theo Wassel

Hình 10 Phẫu thuật tạo hình ngón tay cái

2.2.2 Dị tật phì đại ngón (MACRODACTYLY) Điều trị rất khó khăn, chủ yếu là phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ

Hình 11 Phì đại ngón tay và các phương pháp tạo hình

Hình 12: Phì đại ngón chân và phương pháp tạo hình

2.3 Dị tật dính ngón (Syndactyly) thường dính các ngón 2,3,4,5 với nhau, dính toàn bộ hay từng đoạn

Khám lâm sàng để xác định loại dính ngón đơn giản (loại dính có màng da rõ) và loại dính phức tạp (dính toàn bộ ngón, dính cả xương)

Chụp Xquang để kiểm tra xương có dính nhau hay không Điều trị: chủ yếu là phẫu thuật tạo hình, cần mổ sớm trước khi trẻ đến tuổi đi học

Hình 13: Tạo hình vạt da theo Bauer

Hình 14 Tạo hình vạt da theo Butterfly

2.4 Dị tật tại xương khớp

Có thể có khớp giả mất đoạn xương lớn, có thể gây biến dạng cả chi

Hình 15 Xquang khớp giả 2 xương cẳng chân (A) và xương trụ (B) Điều trị khớp giả bẩm sinh còn phức tạp, theo nhiều phương pháp, sau đây là một số kỹ thuật hay dùng:

- Mang nẹp hỗ trợ để tránh biến dạng chi

Hình 16: Nẹp hỗ trợ cẳng tay

- Cố định ngoài để sửa trục chi, theo từng giai đoạn

- Mổ kết hợp xương và ghép xương

Hình 18 Mổ kết hợp xương

2.4.2 Trật khớp bẩm sinh, hay gặp trật khớp háng

Lâm sàng dựa vào hai nghiệm pháp chính

- Nghiệm pháp Barlow: khi gấp và khép háng, chỏm xương đùi trượt ra ngoài ổ khớp tạo nên tiếng kêu “lục cục”

- Nghiệm pháp Ortolani: khi dạng và duỗi khớp háng, chỏm xương đùi trượt ra khỏi ổ khớp tạo nên tiếng kêu “lục cục” (ở trẻ dưới 6 tháng tuổi), ngược lại với test Barlow

- Điều trị: Nếu dị tật này được phát hiện ngay sau khi sinh, việc điều trị chỉ đơn giản bằng các phương pháp: đóng bỉm vệ sinh, dùng tã gấp dày như hình bên; Đặt trẻ nằm sấp khi ngủ

Hình 19 Tư thế gối gấp và háng dạng (A) và kể cả khi ngủ (B)

- Phẫu thuật chỉnh hình: nếu từ khi sinh đến 18 tháng, trẻ bị trật khớp bẩm sinh không được can thiệp gì Phẫu thuật chỉnh hình sớm nếu điều trị bảo tồn không có kết quả, giúp trẻ cải thiện dáng đi sau này

Phẫu thuật theo phương pháp Somerville hoặc phương pháp Salter…

Hình 20 Kỹ thuật Somerville tạo hình khớp háng

Hình 21.Tạo hình khớp háng theo phương pháp Salter (A) và Chiari (B)

Là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất Việt Nam

Nguyên nhân chưa rõ ràng, có nhiều giả thuyết:

Bất thường về gen => mang tính di truyền

Tư thế bàn chân của bào thai bất thường Đột biến nhiễm sắc thể: trẻ bị cứng đa khớp bẩm sinh (bàn chân khoèo, cứng khớp gối, cứng khớp khuỷu, cứng khớp vai, trật khớp háng…)

Bất thường về cấu trúc xương bàn chân, về thần kinh chi phối bàn chân…

Lâm sàng: ngay mới sinh, bàn chân biến dạng: nửa sau bàn chân duỗi đổ và lật ngửa vào trong

Hình 22 Hình minh họa bàn chân khoèo Điều tri: sớm, ngay lúc vừa sinh theo phương pháp Ponseti

Nắn thường xuyên và cố định bằng bó bột, cứ 10 ngày thay bột 1 lần Khi trẻ biết đứng thì cho nẹp và giày chỉnh hình

Hình 23 Nắn – bó bột theo phương pháp Ponseti

Hình 24 Bs Ponseti và phương pháp nắn – bó bột mang tên ông

Mổ chỉnh hình: giải phóng khớp cổ chân, khéo dài gân Achilles, cắt cân gan chân, nhiều trường hợp cần phải đục xương khối tụ cốt để chỉnh trục cổ-bàn chân

Hình 25 Cắt ngầm gân Achilles

Dị tật bẩm sinh đường tiêu hoá

Dị tật đường tiêu hoá là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ em Đa số những dị tật này cần phải được can thiệp ngay, nếu không trẻ sẽ tử vong do suy hô hấp như trong trường hợp thoát vị cơ hoành, teo thực quản có rò thực quản - khí quản Một số trường hợp khác, tuy không cần can thiệp ngay trong giai đoạn sơ sinh nhưng cần phải phẫu thuật nếu không trẻ sẽ bị tử vong vì các biến chứng của dị tật như tắc ruột, thủng ruột như trong các trường hợp phình đại tràng bẩm sinh, hẹp phì đại môn vị hay tắc hoặc teo tá tràng Vì thế, chẩn đoán sớm những dị tật này vô cùng quan trọng để có thái độ xử trí kịp thời

Teo thực quản có thể có rò hay không rò thực quản

Teo thực quản xảy ra khoảng 1/3000-1/4500 trẻ sơ sinh, 1/3 gặp ở trẻ đẻ non Trong đó hơn 85% trường hợp có lỗ rò thực quản - khí quản và một đoạn thực quản bị teo Hiếm gặp hơn là chỉ có teo thực quản hay rò thực quản - khí quản

Loại A Teo thực quản có lỗ rò TQ-KQ ở phần thấp gần chỗ chia của khí quản Loại B Teo thực quản không có lỗ rò TQ-KQ chiếm 8%

Loại C Thực quản không bị teo, có lỗ rò TQ-KQ chiếm 4% (chữ H)

Loại D Thực quản bị teo có lỗ rò TQ-KQ ở phần cao chiếm < 1%

Loại E Thực quản bị teo có lỗ rò cả phần trên và phần dưới tỷ lệ < 1%

3.1.2 Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng

Teo thực quản được gợi ý khi:

- Nếu đặt ống thông dạ dày không thể vào được dạ dày

- Nếu sau sinh trẻ tiết ra nước bọt quá nhiều

- Nếu trẻ ngạt thở, tím tái, hoặc ho, sặc xảy ra sau khi trẻ ăn hoặc bú

- Hút nước bọt dư thừa ở miệng thường cải thiện tình trạng tím tái nhưng rồi triệu chứng này lại nhanh chóng xuất hiện

- Phế quản phế viêm thường xảy ra do sặc nước bọt, sữa hoặc chất tiết của dạ dày do trào ngược lên

Loại có lỗ rò ở phần trên (D): Bụng lõm lòng thuyền, gõ đục vùng thượng vị Xquang bụng không thấy hơi ở ruột, dạ dày Dấu hiệu sặc hay xảy ra sau ăn hay uống một cách trầm trọng vì lúc đó thức ăn hay nước uống đi đi vào phế quản Biến chứng viêm phổi xảy ra sớm hơn

Loại có lỗ rò ở phần thấp (A): Bụng thường đầy hơi, vùng thượng vị gõ trong Xquang bụng thấy có hơi ở dạ dày-ruột Viêm phổi do trào ngược chất dịch dạ dày là biến chứng trầm trọng

Loại có lỗ rò nhưng không có teo (C): Dấu hiệu thường gặp là viêm phổi tái phát do sặc Chẩn đoán có thể chậm vài ngày hay vài tháng

- Xác định chẩn đoán bằng cách bơm chất cản quang 1- 2 mL (nên dùng lipiodol) vào ống xông mũi dạ dày, sau đó chụp thẳng và nghiêng: Có thể thấy hình ảnh túi cùng trên của thực quản (và lỗ rò nếu có)

- Chẩn đoán teo thực quản nên được chẩn đoán ngay tại phòng sinh vì viêm phổi do hít là một biến chứng xấu Không có khả năng đặt ống ống thông vào dạ dày đã gợi ý chẩn đoán, nếu chụp X-quang thì thấy ống ống thông bị cuộn lại ở phần trên thực quản

- Cần được mổ cấp cứu

- Trước khi mổ trẻ phải được nằm sấp để giảm nguy cơ chất dịch dạ dày trào ngược vào phổi

- Hút chất dịch ở túi cùng thực quản liên tục để tránh viêm phổi do hít phải dịch thực quản

- Dùng kháng sinh để chống viêm phổi

Trong trường hợp này, một phần của dạ dày thoát vị lên ngực xuyên qua lỗ thực quản, có thể là thoát vị bên hay thoát vị trượt hay thoát vị hỗn hợp Trong trường hợp thoát vị bên, chỗ nối dạ dày - thực quản vẫn ở vị trí bình thường, nhưng một phần của dạ dày thoát vào trong lồng ngực xuyên qua lỗ thực quản Trong trường hợp thoát vị trượt, chỗ nối thực quản - dạ dày nằm trên lồng ngực Và loại cuối cùng là hỗn hợp, chỗ nối thực quản - dạ dày và một phần dạ dày nằm trên lồng ngực Loại thoát vị trượt hay gặp nhất

- Nôn trớ xảy ra sớm sau khi ăn nhất là sau ăn để trẻ nằm ngay; hiếm hơn là có suy hô hấp

- Vùng thượng vị có cảm giác trống và lõm xuống

- Nếu bệnh kéo dài có thể có viêm thực quản, viêm phổi, xuất huyết ở thực quản 3.2.2 Chẩn đoán

Chụp X-quang dạ dày với thuốc cản quang, có thể thấy một phần dạ dày ở lồng ngực

- Không điều trị trực tiếp vào thoát vị mà điều trị lên hồi lưu thực quản dạ dày Để trẻ ở tư thế nửa nằm nửa ngồi, ăn thức ăn đặc, có thể có kết quả (1/2 - 1/3 trường hợp) Nếu thất bại và có nhiều biến chứng thì phải phẫu thuật

3.3 Dị tật ở cơ hoành - Thoát vị cơ hoành

Thoát vị cơ hoành có thể bẩm sinh hay mắc phải Thoát vị bẩm sinh với một phần tạng phủ trong bụng lên ngực gây nên suy hô hấp trầm trọng, cần phải được điều trị cấp cứu ngay trong giai đoạn sơ sinh Thoát vị cơ hoành thường xảy ra ở phần sau bên của cơ hoành, thường gặp ở bên trái hơn bên phải, là do ống phế mạc - phúc mạc đóng không kỹ trong giai đoạn phát triển phôi: lỗ Bochdalech, chiếm 80% trường hợp Hiếm hơn, thoát vị xảy ra ở phần trước, vùng sau xương ức: lỗ

Morgagni Một số trường hợp, thoát vị cơ hoành được phát hiện muộn, có thể ở tuổi nhỏ hay trong giai đoạn bú mẹ,nếu trẻ ít hay không có biểu hiện suy hô hấp

- Suy hô hấp trầm trọng từng đợt xuất hiện từ lúc sinh Nó có thể xuất hiện chậm hơn, ngay trong giai đoạn sơ sinh hoặc muộn hơn (thường qua lỗ Morgagni) Suy hô hấp là do cơ quan trong ổ bụng vào trong lồng ngực

- Nôn mửa, đau bụng dạng co thắt, khó chịu sau khi ăn và táo bón Có thể có triệu chứng tắc ruột cấp Hiếm hơn là không có triệu chứng và chỉ chẩn đoán được là nhờ Xquang Những dấu hiệu này phụ thuộc vào mức độ dời chỗ của các cơ quan vào trong lồng ngực Khi việc dời chỗ trầm trọng vào trong thời kỳ sơ sinh, bụng trẻ thường nhỏ lại, có hình chiếc xuồng, trẻ tím tái và co rút trầm trọng khi thở Trong những trường hợp nhẹ có thể không có suy hô hấp

- Gõ ở phần ngực có chứa thoát vị có thể có âm vang hơn bình thường, âm thở có thể không nghe thấy, âm ruột có thể nghe được ở phần trên lồng ngực

Thường được dựa vào Xquang Chẩn đoán trước sinh có thể bằng siêu âm Xquang ngực có thể có những bóng hơi nước tương ứng với quai ruột ở trên lồng ngực giống như những nang: trung thất bị dời chỗ, thường lệch về bên phải

- Đặt trẻ ở tư thế đầu và ngực cao hơn bụng và chân để dễ dàng đưa các phần thoát vị vào trong ổ bụng

- Hút ngắt quãng qua ống thông mũi dạ dày để làm giảm lượng không khí và nước bên trong cơ quan làm giảm mức độ chèn ép phổi

- Mổ để đưa phủ tạng xuống ổ bụng và khâu chỗ thoát vị

3.4 Dị tật ở dạ dày - Hẹp phì đại môn vị

Chiếm tỷ lệ 1/150 ở trẻ nam và 1/750 ở trẻ nữ Bệnh thường gặp ở đứa con đầu và bệnh có tính chất gia đình khoảng 15% Bệnh xảy ra là do cơ môn vị tăng sinh và phì đại làm hẹp vùng hang vị của dạ dày, dễ gây nên hẹp và tắc nghẽn Vùng hang vị dài, dày lên gấp hai lần bình thường, có mật độ giống như sụn

Dị tật thần kinh

4.1 Thoát vị màng não tủy

- Khối u nằm dọc theo cột sống, có thể cơ hậu môn giãn, phân ra liên tục, nước tiểu nhỏ giọt do rối loạn cơ vòng

- Liệt hai chi dưới, có thể kèm theo não úng thủy, đầu nhỏ, nứt đốt sống, vô sọ

* Xử trí: Chuyển tới khoa ngoại thần kinh

Bình thường quá trình liền khớp sọ xảy ra vào năm thứ hai của cuộc đời Sự xuất hiện não úng thuỷ tăng áp sẽ phải bắt đầu từ trước đó Cũng có thể từ giai đoạn phát triển trong tử cung nhưng thường thường quá trình bệnh lý bắt đầu vào những tháng đầu tiên của cuộc đời Não úng thuỷ thông thường đơn phát nhưng cũng có thể có yếu tố gia đình Dạng mắc phải của não úng thuỷ có thể xảy ra trong vài tháng tuổi hoặc muộn hơn nhưng không bao giờ có yếu tố gia đình

Trên lâm sàng não úng thuỷ trẻ em bẩm sinh có biểu hiện: trán to tròn, mắt nhỏ, da bóng mỏng, tĩnh mạch nổi, thóp căng Trẻ em biếng ăn, thường có nôn, chậm nói, thờ ơ với xung quanh, lười hoạt động Dần dần đứa trẻ có biểu hiện tay co, chân co hoặc duỗi Không có phù gai thị nhưng về lâu dài ở giai đoạn muộn thấy có bạc gai thị và giảm thị lực Khi não úng thuỷ ngừng phát triển đứa trẻ biểu hiện phát triển chậm nhưng cũng có thể phát triển bình thường

Trường hợp não úng thuỷ do dị dạng Arnold - Chiari khá đặc biệt vì lỗ chẩm và phần của vòng cổ bị tuỷ sống và tiểu não chiếm chỗ nên dịch não tủy có thể thoát ra khoang dưới nhện của tuỷ sống Nhưng dịch não tủy không qua được bể đáy nên do đó gây nên não úng thuỷ trong Não úng thuỷ trong hay gây thoát vị màng não tuỷ - tuỷ sống, đè ép các cấu trúc trong lỗ chẩm Cống sylvius có thể biến dạng, bị đóng kín, hay bị hẹp lại, trường hợp đặc biệt nó có thể nứt thành một eo nhỏ không phù hợp với chức năng cống sylvius Lỗ Magendy có thể bị đóng lại bởi một màng

Não úng thuỷ có thể được chẩn đoán ngay từ khi đứa trẻ còn ở bào thai Lúc đẻ ra, một số trường hợp đã thấy đầu trẻ to rất nhanh Có khi sau vài tháng tuổi, đứa trẻ mới có hiện tượng đó Thể trung gian có thể thấy đầu trẻ to ra nhưng không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng Tuy nhiên đôi khi thấy có đau đầu thường xuyên

Một số trường hợp não úng thuỷ điển hình, đầu quá to so với cơ thể và mặt của trẻ Ngược lại một số trường hợp đầu có thể bé và hình tam giác, tóc thưa, tĩnh mạch da đầu dãn rộng, đường khớp dãn Hai mắt bị đẩy xuống, hai nhãn cầu xoay xuống dưới, trí tuệ thay đổi rõ Các dấu hiệu thần kinh thực thể có thể có hoặc không Lác mắt hoặc teo dây thần kinh thị giác hay thấy, song ứ phù đĩa thị hiếm gặp hơn Hai chi dưới của trẻ kém phát triển và co cứng hoặc có thể bại, xanh tím thường là do thoát vị màng tuỷ ở thắt lưng Sự kết hợp giữa co cứng và mất phối, đôi khi thấy trong dị dạng Arnold - Chiari nhưng xác định mất phối hết sức khó khăn Các trẻ từ 1 tuổi trở lên hay thấy triệu chứng co giật

4.2.3 Tiến triển và tiên lượng

Những trường hợp nặng, trẻ chết khi sinh hoặc chết trong năm đầu Nếu trẻ sống sót, sau một thời gian, sự sản xuất và hấp thu dịch não tủy đã hoàn chỉnh thì đầu không to ra nữa và bệnh nhân có thể sống một vài năm Thế nhưng não úng thuỷ có thể tiếp tục phát triển nặng lên sau một thời gian

Lâm sàng, nếu khi đẻ đầu trẻ đã to và to ra rõ ràng, có thể có kết hợp với dị dạng tuỷ sống và những dị dạng khác

Chụp não thất (Ventriculography: VG) và Phương pháp bơm thuốc nhuộm vào não thất bên, chất chỉ thị màu sẽ thấy trong nước tiểu sau từ 10 - 12 phút, trong dịch não tủy từ 2 - 3 phút Nếu ở trẻ não úng thuỷ mà không thấy thuốc nhuộm trong dịch não tủy hoặc thuốc nhuộm xuất hiện muộn hơn thì điều này có nghĩa là vị trí cản trở dịch não tủy nằm trong hệ thống não thất, ở màng não thất IV hay trên não thất IV Nếu thuốc nhuộm xuất hiện ở dịch não tủy trong thời gian bình thường và sự bài tiết qua nước tiểu muộn hơn rõ rệt thì vị trí cản trở dịch não tủy nằm ngoài hệ thống não thất

Xét nghiệm dịch não tủy để phân biệt hai loại não úng thủy Nếu não úng thủy bẩm sinh thì protein và tế bào trong dịch não tủy hoàn toàn bình thường Ngược lại, ở các dạng não úng thủy mắc phải các thành phần trên đều tăng

Não úng thủy cần chẩn đoán phân biệt với những bệnh: suy dinh dưỡng tuổi thơ Các trường hợp này đầu to ra mất cân đối với cơ thể

Biện pháp duy nhất là điều trị não úng thủy bằng ngoại khoa: tạo đường dẫn lưu dịch não tủy từ não thất vào ổ bụng hoặc vào tĩnh mạch qua van 1 chiều có áp lực định sẵn Mục đích làm giảm áp lực trong não thất, làm các não thất co lại và tổ chức não dãn ra (người ta thường dùng van hakim dẫn lưu dịch não tuỷ từ sừng trước não thất bên) Tuy nhiên, đường dẫn lưu này thường bị bịt tắc và dễ nhiễm khuẩn sau phẫu thuật

Các biến chứng có thể gặp khi điều trị não úng thủy: giả nang ổ bụng, đau đầu, xẹp não thất

Dị tật tuần hoàn

Thông liên nhĩ là tình trạng tồn tại một ống thông giữa nhĩ trái và nhĩ phải của tim Tim gồm bốn buồng hai buồng trên được gọi là tâm nhĩ, hai buồng dưới được gọi là tâm thất Tại mỗi tầng tâm thất hay tâm nhĩ này chúng lại được chia ra làm hai phần là phải và trái

Bình thường thì máu ở tâm nhĩ phải không có oxy, thường có màu đỏ thẫm, còn máu ở tâm nhĩ trái thì có nhiều oxy nên có màu đỏ tươi

Hình 26 Vách ngăn tâm nhĩ

Trong bệnh thông liên nhĩ, vạch phân chia không “kín” để thực hiện chức năng lưu thông máu xuống các tâm thất tương ứng mà bị hở và hai buồng tim này thông nhau Hệ quả là ròng máu sẽ từ tâm nhĩ trái sẽ sang tâm nhĩ phải làm cơ thể lúc nào cũng bị thiếu oxy nên da xanh

Biểu hiện điển hình của bệnh là tình trạng tím tái các đầu ngón tay, ngón chân do máu ít oxy Môi không bao giờ thấy hồng hào Đứa trẻ sẽ có biểu hiện còi cọc, suy dinh dưỡng Điều đặc biệt nữa dễ nhận thấy là đứa trẻ thường bị khó thở, thở khò khè và hay bị ho Càng hở to thì độ thông càng lớn và ảnh hưởng của bệnh càng nhanh và nặng nề

Bệnh thong liên thất là bệnh tồn tại lỗ thông giữa hai tâm thất Bình thường thì hai buồng tim ở tầng tâm thất này phải hoàn toàn được ngăn cách với nhau Thế nhưng do di truyền hay do những rối loạn ở thời kỳ bào thai mà vách ngăn này có cấu trúc không đầy đủ, bị hở ra một lỗ Sự bất thường này làm hai tâm thất thông nhau

Tùy vào mức độ hở, đường kính lỗ thông mà bệnh tiến triển nhanh hay chậm Nhưng nhìn chung bệnh này nặng hơn bệnh thông liên nhĩ và tiến triển nhanh hơn bệnh thông liên nhĩ Trẻ hầu như không lớn được vì tế bào thiếu oxy khó thở kiểu như bị nhốt ở trong một buồng hoàn toàn kín Tim thì bị suy nhanh chóng Các biểu hiện không khác gì thông liên nhĩ chỉ có điều xuất hiện sớm hơn và nhanh hơn Kèm theo đó là những rối loạn đặc thù khi nghe tiếng tim

5.3 Bệnh còn ống động mạch

Còn ống động mạch là tình trạng còn tồn tại một ống thông giữa động mạch phổi và động mạch chủ Động mạch phổi là một động mạch lớn ở phổi còn động mạch chủ là động mạch ở tim và cũng là động mạch lớn nhất của cơ thể đưa máu đi từ tim đến nuôi từng cơ quan Trong một số trường hợp bất thường, tim duy trì và tồn tại ống thông động mạch Ống thông này được đặt tên là ống Botal

Tác hại của ống Botal là làm cho máu trào ngược từ động mạch chủ vào phổi gây ứ máu ở phổi Đứa trẻ sẽ có triệu chứng của viêm phổi do tràn máu vì áp lực máu lên phổi quá cao: ho, khạc đờm, ho ra máu, viêm phổi ứ dịch… Sau thì máu lại tràn ngược vào động mạch chủ làm cho máu thiếu oxy trầm trọng Lúc này thì sự biến đổi cơ thể trở nên rõ ràng hơn Các dấu hiệu như xanh tím, khó thở, tay có biểu hiện lập lòe móng tay, huyết áp tâm thu tăng rõ ràng nhưng huyết áp tâm trương lại giảm cách biệt

Tứ chứng Fallot là một dị dạng bẩm sinh tim thuộc dạng hỗn hợp vì nó bao gồm nhiều dị dạng bất thường phối hợp lại Đây có lẽ là bệnh nặng nhất trong các dị dạng bẩm sinh của tim Tứ chứng Fallot là một bệnh gồm bốn dị dạng bẩm sinh trong đó có hai dị dạng: thông liên thất và hẹp động mạch phổi

Tứ chứng Fallot là kiểu dị dạng tim bẩm sinh, nó cũng là bệnh thường gặp nhất, nặng nhất gây ra hội chứng xanh tím ở trẻ sơ sinh Tứ chứng Fallot có một điểm đáng ngại là nhanh chóng dẫn tới suy tim ngay từ khi còn nhỏ Ngoài các biểu hiện như các bệnh trên thì tứ chứng Fallot có một số đặc điểm nhận dạng đặc thù như sau: cơ thể gầy còm và suy dinh dưỡng nặng, lồng ngực bị biến dạng theo kiểu hình thùng, tím tái nặng nề và rõ rệt đến không thể nhầm lẫn, tĩnh mạch cổ nổi và đập theo nhịp tim (thường thì không có), ngón tay bị to ra ở ngọn chi thành ngón tay dùi trống điển hình.

Dị tật hở môi và hở vòm họng

Do di truyền, do môi trường và bệnh của người mẹ trong thời kỳ đầu mang thai Hai nửa của miệng không khép hoàn toàn tạo ra khe hở môi, khe hở vòm họng hoặc cả hở môi và vòm họng, làm cho trẻ không mút vú được, hay sặc sữa, sữa trào ra từ mũi

- Hở môi: tư vấn cách cho ăn bằng thìa

- Hở vòm họng: tư vấn về cách cho con bú Mẹ bế trẻ ở các tư thế khác nhau, sao cho trẻ luôn ngậm kín quầng vú để bú có hiệu quả

- Nếu trẻ không mút vú hoặc bị sặc sữa, phải vắt sữa cho ăn bằng thìa và cốc thật sạch

- Hướng dẫn đến chuyên khoa răng hàm mặt để khám và xử trí Thời gian mổ tối ưu cho hở môi là 3-4 tháng tuổi, cho hở vòm họng là 12-18 tháng tuổi

1 Trình bày dấu nhận biết và hướng xử trí các dị tật ở chi

2 Trình bày dấu hiệu nhận biết và hướng xử trí dị tật bẩm sinh đường tiêu hoá

3 Trình bày dấu hiệu nhận biết và hướng xử trí dị tật bẩm sinh hệ thần kinh

4 Trình bày dấu hiệu nhận biết và hướng xử trí dị tật bẩm sinh tim

5 Trình bày dấu hiệu nhận biết và hướng xử trí dị tật bẩm sinh hở môi hở vòm họng.

CÁC TÌNH TRẠNG CẤP CỨU SƠ SINH

Ngạt sơ sinh

Các cử động hô hấp xảy ra ngay sau khi sinh, hiện nay vấn đề này vẫn còn chưa được hiểu biết đầy đủ Người ta tranh cãi về vai trò của thiếu oxy máu, về sự toan hoá máu

Tất cả các nhà Sản khoa, Nhi khoa, cũng như tất cả các nữ hộ sinh có thể thấy một thực tế là một đứa trẻ gặp khó khăn trong lúc đẻ có thể để lại những hậu quả nghiêm trọng và có thể phải trả giá bằng sự sống của nó hoặc những hậu quả về thần kinh cũng như trí tuệ của đứa trẻ

Tất cả mọi người làm việc trong phòng đẻ đều phải biết một cách thành thạo và kỹ lưỡng tất cả các kỹ thuật và các thao tác hồi sức sơ sinh

Sự thích nghi với cuộc sống ngoài tử cung của trẻ sơ sinh

Ngay từ những giây đầu tiên ngay sau khi đẻ, có rất nhiều cơ chế sinh lý học đã xuất hiện để cho trẻ sơ sinh có thể thích ứng được với cuộc sống ngoài tử cung Khi trong tử cung, thai nhi sống hoàn toàn phụ thuộc vào tuần hoàn ngoài cơ thể, đó là tuần hoàn tử cung rau để đảm bảo cho lưu lượng tim, độ bão hoà oxy, cân bằng về thân nhiệt, các trao đổi nước, điện giải và các chất dinh dưỡng cần thiết của mình Trong một vài phút ngay sau ra đời trẻ phải chấp nhận cuộc sống độc lập hoàn toàn về sinh lý Các cơ chế về sự thích nghi của trẻ sơ sinh về tim và hô hấp sẽ xảy ra sớm nhất và quan trọng nhất Tất cả các bất thường của hệ thống hô hấp và tuần hoàn mà không được phát hiện trước khi đẻ hoặc bất thường về sự thích nghi về hô hấp và tuần hoàn không được chăm sóc có thể là nguyên nhân của sự thiếu oxy tổ chức và sẽ có nguy cơ để lại hậu quả nặng nề do các tổn thương của não

Cơ chế của sự thích nghi ở lúc sinh Có ba vấn đề chính phải thích nghi cho phép chuyển từ cuộc sống trong nước ở trong tử cung ra cuộc sống bình thường ngoài tử cung

- Sự khởi động của các cử động hô hấp

Nó xảy ra khoảng 20 giây sau khi sổ thai, thường là sau khi sổ ra ngoài của lồng ngực Các cử động hô hấp xảy ra ngay sau khi sinh, hiện nay vấn đề này vẫn còn chưa được hiểu biết đầy đủ Người ta tranh cãi về vai trò của thiếu oxy máu, về sự toan hoá máu, về sự lạnh và về sự đi ra khỏi cuộc sống trong nước

Các động tác hô hấp đầu tiên của trẻ (biểu hiện bằng những tiếng khóc đầu tiên) tạo ra trong phổi của chúng một áp lực thay đổi từ -40 đến + 80 cm nước

- Những tiếng khóc đầu tiên của trẻ sơ sinh

Nó tạo ra sự nở (sự giãn ra) của các phế nang phổi Sự giãn nở này kèm theo sự đẩy khối Surfactant của phổi vào đường hô hấp Kết quả nó tạo ra một dung tích dư chức năng vào khoảng 30mL/1kg trọng lượng trẻ sơ sinh vào cuối của ngày đầu tiên của cuộc sống

- Sự thải tiết các dịch phổi

Các dịch phổi có mặt trong đường hô hấp của thai nhi được thải tiết ra ngoài theo hai cơ chế:

Một là sự chèn ép vào lồng ngực của đứa trẻ khi đi qua đường sinh dục của người mẹ

Hai là sự hấp thu của chúng qua đường mạch máu và bạch huyết trong 4-6 giờ đầu sau khi sinh và cơ chế này hoạt động mạnh hơn rất nhiều cơ chế trên

Sự đào thải dịch phổi khó khăn gặp trong trong một số trường hợp sau đây:

- Trẻ bị ngạt trong lúc sinh

Trẻ mà cử động hô hấp ban đầu không đủ mạnh như trẻ non tháng, trẻ bị suy hô hấp do không có oxy hoặc sử dụng một số thuốc cho người mẹ hoặc là gây mê Để cải tạo tình trạng thiếu oxy tương đối cần thiết phải thông khí cho trẻ nhanh chóng bằng oxy nguyên chất

Trong trường hợp thiếu oxy nặng và toan chuyển hoá trầm trọng cần phải thông khí một cách có hiệu quả bằng oxy nguyên chất và sử dụng các chất đệm bicarbonat

1.2 Nguyên nhân của ngạt sơ sinh

1.2.1 Các nguyên nhân liên quan về phía mẹ

- Mẹ bị một số bệnh nội khoa mà có ảnh hưởng đến chức năng hô hấp và tuần hoàn như bệnh tim, bệnh phổi, bệnh thiếu máu, bệnh tăng huyết áp

- Mẹ bị mất máu làm giảm khối lượng tuần hoàn trong khi chuyển dạ như chảy máu do rau tiền đạo hoặc rau bong non

1.2.2 Các nguyên nhân liên quan đến thai

- Thai non tháng hoặc thai già tháng

- Thai suy dinh dưỡng bào thai, suy thai mạn

1.2.3 Các nguyên nhân về phía phần phụ

- Rau bám bất thường, rau xơ hoá

1.2.4 Các nguyên nhân liên quan đên cuộc chuyển dạ

- Can thiệp thủ thuật lấy thai đường dưới không đúng chỉ định hoặc không đủ điều kiện

1.3 Nhận biết ngạt sơ sinh

Cần đánh giá các vấn đề sau khi trẻ sơ sinh bị ngạt:

1.3.1 Các yếu tố trước khi đẻ

Tính chất của nước ối trong hay là xanh lẫn phân su: Có sự thải phân su vào trong buồng ối

Có suy thai cấp một cách chắc chắn: Sự bất thường của nhịp tim thai

Sử dụng một số thuốc ức chế cho người mẹ: Thuốc giảm đau, thuốc hướng thần, gây mê, thuốc chẹn beta, nếu các thuốc này được dùng cho mẹ trong khoảng thời gian 4 giờ thì có thể gây suy hô hấp cho trẻ sơ sinh

Có chảy máu trong chuyển dạ: rau tiền đạo

Chuyển dạ có nguy cao cho trẻ sơ sinh: đẻ non tháng hoặc đẻ già tháng, đẻ đa thai, nhiễm trùng mẹ và thai (sốt, nước ối bẩn, vỡ ối sớm, nhiễm trùng sinh dục tiết niệu của người mẹ), đẻ khó do cơ học (bất tương xứng thai chậu, ngôi thai bất thường) Chuyển dạ kéo dài, thời gian sổ thai kéo dài, bệnh lý của dây rốn (dây rốn ngắn, vòng rau quấn cổ, sa dây rau, dây rau thắt nút, vỡ dây rốn), cách đẻ (mổ lấy thai, forceps)

1.3.2 Các yếu tố sau khi đẻ

Tình trạng thích nghi với cuộc sống ngoài tử cung của trẻ có thể được đánh giá trong những phút đầu bằng chỉ số Apgar Điểm/Chỉ số 0 1 2

Nhịp tim Không có < 100 nhịp/phút > 100 nhịp/phút

Cử động hô hấp Không có Chậm, không đều Tốt, khóc

Trương lực cơ Không có Yếu, gấp nhẹ đầu chi Mạnh

Phản xạ Không có Yếu Mạnh

Màu sắc da Xanh, tái Thân hồng, chi tím Hồng hào

Trong các yếu tố đó có ba yếu tố chính đó là: động tác thở, tình trạng của nhịp tim thai và màu sắc da

Chỉ số Apgar vẫn còn là một công cụ đánh giá khách quan để đánh giá đứa trẻ ở phút thứ nhất và phút thứ 5 Sau đó có thể phút thứ 10, 15 và 20 và như vậy chính nó là phương tiện hữu hiệu để đánh giá hiệu quả của hồi sức sơ sinh

Không có thông khí tự nhiên

Các cử động của thông khí nhẹ, hiếm hoi và hoàn toàn không có

Tần số tim dưới 60 nhịp/phút

Dấu hiệu tưới máu ngoại biên xấu

Các đầu chi lạnh, tái hoặc là tím với tình trạng lốm đốm chỗ trắng, chỗ tím Thời gian làm cho da hồng trở lại kéo dài trên 5-10 giây

Giảm trương lực cơ toàn thân

Nhanh chóng dẫn đến tình trạng hạ nhiệt độ

1.4.6 Tình trạng chết lâm sàng Đây là tình trạng nặng nề nhất, trẻ đẻ ra ngạt nặng, chỉ số Apgar dưới 3 điểm ở phút thứ nhất

1.5 Điều trị ngạt sơ sinh hay các phương pháp hồi sức sơ sinh

Hạ đường huyết sơ sinh

Hạ đường huyết khi đường trong máu dưới 300mg/L

Nguy cơ hạ đường huyết ở sơ sinh:

- Cân nặng khi sinh to

- Cân nặng thấp so với tuổi thai

- Trẻ bị bệnh nặng hoặc stress

- Nuôi dưỡng tĩnh mạch không đầy đủ

Tất cả những trẻ hạ đường huyết cần phải định hướng glucose máu chính xác, không chỉ dựa vào triệu chứng lâm sàng

2.2.1 Triệu chứng lâm sàng của hạ đường huyết sơ sinh

- Hoặc không có triệu chứng lâm sàng

2.2.2 Xét nghiệm glucose máu dưới 300mg/L

– Trẻ đẻ non 35-36 tuần hoặc đẻ đủ tháng: cho bú sớm ngay sau khi đẻ không ăn được bằng miệng truyền đường 10%: 6-8mg/kg/phút

– Trẻ đẻ non hoặc bệnh nặng bắt đầu bằng đường 10%: 6-8 mg/kg/phút

– Trẻ đẻ non hoặc bệnh nặng bắt đầu bằng đường 10%

2.3.2 Trẻ có biểu hiện hạ đường huyết

– Điều trị ngay: tiêm tĩnh mạch 2-3mL/kg glucose 10% trong vòng 1-2 phút Nếu cần có thể nhắc lại Không nên dùng liều >5-7mg/kg đối với trẻ sơ sinh của bà mẹ bị đái tháo đường vì có thể gây biến chứng do thay đổi đột ngột insulin

– Điều trị duy trì: Tiếp tục duy trì glucose 10% 6-8mg/kg/phút cho đến khi đường huyết trở về bình thường và ổn định Có thể phải tăng nồng độ glucose hoặc liều lượng để đảm bảo đường máu bình thường.

Hạ thân nhiệt ở trẻ sơ sinh

- Phòng sinh không đủ ấm

- Trẻ sơ sinh bị ướt, hay không mặc quần áo

- Trẻ ở trần ngay sau cân và tắm

- Cho trẻ bú mẹ chậm sau nhiều giờ

- Trẻ bú kém làm giảm sản xuất nhiệt dẫn đến hạ thân nhiệt

- Mất nhiệt do bốn cơ chế chính: do dẫn nhiệt, do bốc hơi, do đối lưu, do bức xạ nhiệt

- Mất nhiệt theo chiều gradient từ nơi ấm đến nơi lạnh hơn

- Mất nhiệt nhanh hơn khi có nhiều hơn một cơ chế

- Hạ thân nhiệt kéo dài liên quan đến chậm phát triển và dễ bị nhiễm trùng

- Trẻ sơ sinh non tháng có nguy cơ hạ thân nhiệt cao hơn do khả năng điều nhiệt kém, tỷ lệ diện tích da bề mặt cơ thể lớn hơn, da mỏng, mô mỡ dưới da ít hơn

- Hạ thân nhiệt làm tăng tiêu thụ oxygen, ngừng thở, cao áp phổi, rối loạn chuyển hoá, hạ đường huyết

- Dấu hiệu sớm của hạ thân nhiệt là toàn thân lạnh, ít cử động, bú yếu, khóc yếu

- Hạ thân nhiệt nặng: mặt chi đỏ, cứng bì vùng lưng chi, lừ đừ thở nông không đều nhịp tim chậm, hạ đường huyết, xuất huyết nội, suy hô hấp tử vong

3.4 Những dấu hiệu cần theo dõi khi hạ thân nhiệt

- Nhịp tim nhanh, có thể rối loạn nhịp tim

- Độ bão hoà oxy giảm

- Suy hô hấp diễn tiến xấu hơn

Cần nhớ: Ngăn hạ thân nhiệt xảy ra lúc nào cũng dễ dàng hơn nhiều so với việc phải giải quyết hậu quả của hạ thân nhiệt

- Khi phát hiện trẻ bị hạ thân nhiệt phải mặc quần áo đủ ấm hoặc quấn trẻ bằng vải mềm khô sạch, nhiệt độ phòng 25 -28 o C và phải tránh gió lùa

- Tiếp tục cho trẻ ăn để cung cấp năng lượng ,cho trẻ bú mẹ càng sớm càng tốt (nếu trẻ không bú được phải nuôi ăn qua ống thông)

- Tùy thuộc vào ba mức độ hạ thân nhiệt

- Khi nhiệt độ 36 0 C trẻ tiếp xúc da qua da , cho nằm gần mẹ (nhiệt độ 25- 28 0 C )

- Quấn trẻ bằng vải mềm ấm đắp chăn cho trẻ, dùng lò sưởi nếu phòng lạnh

- 32- 35 0 C : Đặt bé dưới đèn sưởi ấm, nhiệt độ 35-36 0 C dùng nệm chứa nước ấm, quá trình làm ấm phải được liên tục đánh giá tình trạng bé sau mỗi giờ để điều chỉnh nhiệt độ thích hợp

- Hạ thân nhiệt < 32 0 C dùng nệm sưởi ấm 37- 38 0 C, cho trẻ nằm lồng ấp điều chỉnh nhiệt độ 35- 36 0 C, tiếp tục cho trẻ ăn để cung cấp đủ năng lượng đề phòng hạ đường huyết, cần kiểm tra nhiệt độ lồng ấp mỗi giờ

- Cho trẻ tiếp xúc da qua da đặt trẻ nằm trên ngực mẹ mặc áo đã được cởi cúc phía trước, quấn tả, đội mủ, và đi tất

- Phủ áo mẹ và đắp thêm mềm cho trẻ

- Kiểm tra nhiệt độ mỗi 1 giờ /lần cho đến khi thân nhiệt trẻ bình thường

- Phải đảm bảo nhiệt độ trong phòng làm ấm cho trẻ phải ít nhất là 25 0 C

- Nếu sau 2 giờ thân nhiệt của trẻ không đạt từ 36 0 C trở lên thì phải đánh giá trẻ lại

- Nếu trẻ lừ đừ không bú, cho trẻ nhập viện, chú ý phải giữ nguyên tư thế ủ ấm cho trẻ

1 Trình bày nguyên nhân ngạt sơ sinh

2 Trình bày triệu chứng lâm sàng của ngạt sơ sinh

3 Trình bày chỉ định, chống chỉ định, kỹ thuật hút đường hô hấp trên và dưới trong cấp cứu ngạt sơ sinh

4 Trình bày chỉ định, chống chỉ định, kỹ thuật thở oxy qua mặt nạ

5 Trình bày chỉ định, chống chỉ định, kỹ thuật qua ống thông

6 Trình bày chỉ định, chống chỉ định, kỹ thuật đặt nội khí quản

7 Trình bày chỉ định, chống chỉ định, kỹ thuật xoa bóp tim ngoài lồng ngực

8 Trình bày chỉ định, chống chỉ định, đường dùng thuốc trong cấp cứu sơ sinh

9 Trình bày dấu hiệu, triệu chứng, xử trí hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh

10 Trình bày dấu hiệu, triệu chứng, xử trí hạ thân nhiệt ở trẻ sơ sinh.

CHĂM SÓC SƠ SINH NON THÁNG, DỊ TẬT

Tiêu chuẩn

-Mỏng, mịn, đỏ hồng, nhiều lông tơ ở mặt, vai, lưng, chi

- Lớp mỡ dưới da phát triển kém, nhăn nheo dễ phù mọng xung huyết

- Xương mềm, thóp rộng bờ thóp mềm, cơ ít phát triển, mặt đầu chân tay nhỏ tỷ lệ 1/3

Tóc Ngắn, móng tay, chân chưa dài quá đầu ngón tay chân

Tai Sụn vành tai chưa phát triển, loa tai mềm và không dô lên

Sinh dục Phát triển chưa đầy đủ: trẻ trai: tinh hoàn chưa xuống hạ nang; trẻ gái: môi lớn chưa trùm môi nhỏ

Vú Đường kính núm vú nhỏ (dưới 2cm)

Vòng rốn Nằm thấp 1/3 đường từ mũi ức đến trên vệ

Phản xạ Ngủ nhiều, phản xạ yếu, trương lực cơ yếu.

Đặc điểm một số cơ quan của trẻ sơ sinh non tháng

- Trung tâm hô hấp chưa hoàn chỉnh nên trẻ thở yếu, rối loạn nhịp thở, ngừng thở, trẻ đẻ non luôn ở tình trạng thiếu oxy

- Lồng ngực rất hẹp, xương sườn nằm ngang, mềm dễ bị biến dạng, cơ thành ngực chưa phát triển nên sự giãn nở của lồng ngực rất kém ảnh hưởng lớn đến hô hấp

- Phổi đang ở giai đoạn bào thai

- Tổ chức phế quản, phế nang phát triển kém, tổ chức đệm giữa các phế nang dày làm trao đổi oxy kém nên trẻ luôn bị đe dọa nguy cơ rối loạn hô hấp, ngừng thở, thiếu oxy liên tục nhiều hay ít

Trung tâm điều hòa thân nhiệt chưa hoàn chỉnh, điều hòa thân nhiệt rất kém, nên trẻ dễ thay đổi thân nhiệt theo môi trường: trẻ non tháng rất dễ bị nóng nếu cho sưởi ấm nhanh quá thân nhiệt sẽ tăng nhanh có khi lên tới 39 - 40 0 C, hoặc có thể hạ nhanh nếu ta không ủ ấm về mùa lạnh

Tổ chức thần kinh chưa phát triển đầy đủ, vì thế thần kinh vỏ não chưa hoạt động nên trẻ nằm lịm suốt ngày, phản xạ rất yếu hay không có, khóc yếu, rên

- Bộ máy tiêu hóa của trẻ non tháng phát triển rất kém, động tác nuốt và phản xạ bú rất yếu hoặc không có

- Dung tích dạ dày nhỏ chưa 5-10mL sữa/bữa

- Men tiêu hóa ở ruột bài tiết kém nên sự tiêu hóa kém

- Chức phận của gan chưa hoàn chỉnh, nhu động của ống tiêu hóa kém vì thế sự tiêu hóa của trẻ rất kém

- Thành mạch kém dễ vỡ và thẩm thấu dễ, thiếu vitamin E, K, B nên trẻ dễ bị xuất huyết các tạng, nhất là não, màng não

- Số lượng hồng cầu giảm so với trẻ đủ tháng và có nhiều hồng cầu to và non, số lượng bạch cầu giảm

- Bộ phận tạo máu chưa hoàn chỉnh nên hồng cầu, huyết sắc tố giảm gây vàng da sinh lý kéo dài

2.6 Một số đặc điểm khác

- Hiện tượng vàng da sinh lý xuất hiện sớm và kéo dài

- Sụt cân sinh lý xuất hiện sớm kéo dài khó hồi phục, hồi phục chậm

- Hiện tượng rụng rốn chậm hơn so với trẻ đủ tháng

Tóm lại: Đặc điểm trẻ sơ sinh non tháng, có nhiều thay đổi, người điều dưỡng cần dựa vào những đặc điểm để xác định đúng vấn đề chăm sóc đặc biệt.

Chăm sóc sơ sinh non tháng

- Hình thể ngoài: Trẻ càng non tháng da càng mọng nước, đỏ mọng trông thấy các mạch máu bên dưới:

+ Dưới 30 tuần da đỏ mọng nhiều mạch máu

+ 30-32 tuần da mọng, ít mạch máu hơn

+ 32-36 tuần: da dày hơn ít bong có lớp mỡ dưới da

- Lông tơ có nhiều khi tuổi thai dưới 36 tuần

- Chất gây nhiều khuếch tán trẻ non tháng dưới 34 tuần và giảm dần khi tuổi thai càng lớn

- Tổ chức đầu vú chưa phát triển

- Tóc ngắn, phía trán và phía đỉnh ngắn hơn phía chẩm Móng chi ngắn mềm không chùm hết đầu chi

- Xương mềm đầu to so với tỷ lệ cơ thể ( ẳ), cỏc rónh xương sọ chưa liền, thúp rộng lồng ngực dẹp Cơ nhẽo, trương lực cơ giảm Tai mềm sụn vành tai chưa phát triển

- Các chi luôn trong tư thế duỗi (càng non càng duỗi)

- Sinh dục ngoài: Trẻ trai tinh hoàn chưa xuống hạ nang, trẻ gái môi lớn chưa phát triển, không che kín âm vật Không có hiện tượng biến động sinh dục

- Thần kinh luôn li bì ức chế, ít phản ứng, tiếng khóc nhỏ, các phản xạ sơ sinh yếu hoặc chưa có

3.2 Kế hoạch chăm sóc trẻ sơ sinh non tháng

+ Cân nặng lúc đẻ của trẻ là bao nhiêu?

+ Quan sát phát hiện các đặc điểm hình thể của một trẻ đẻ non chú ý cần phân biệt với trẻ đủ tháng nhưng có cân nặng lúc đẻ thấp dưới 2500g, các trẻ này da thường nhăn nheo gầy gò

+ Trẻ sơ sinh đẻ non có nguy cơ bị ngạt cao Vì vậy điều quan trọng là phát hiện tình trạng ngạt sau đẻ

3.2.2 Chẩn đoán chăm sóc/các vấn đề cần chăm sóc

- Nguy cơ suy hô hấp, rối loạn nhịp thở trung tâm hô hấp chưa phát triển hoàn chỉnh

- Nguy cơ hạ thân nhiệt do trung tâm điều hòa thân nhiệt phát triển chưa hoàn chỉnh

- Nguy cơ xuất huyết não do thành mạch kém dễ vỡ và thiếu vitamin E, K, P

- Nguy cơ nhiễm khuẩn do sức đề kháng kém

- Nguy cơ thiếu hụt dinh dưỡng do trung tâm tiêu hóa phát triển kém, bú nuốt kém

- Nguy cơ vàng da kéo dài do bộ phận tạo máu chưa hoàn chỉnh

- Một số vấn đề chăm sóc khác: sút cân sinh lý kéo dài, rốn rụng chậm

3.2.3 Lập kế hoạch chăm sóc

Giảm nguy cơ suy hô hấp:

- Hồi sinh sau đẻ nếu có ngạt và xử trí suy hô hấp

- Tránh hít phải các dịch (máu, nước ối) sau đẻ

- Chống suy hô hấp (đặc biệt là các cơn ngừng thở)

Giảm nguy cơ hạ thân nhiệt:

- Chống hạ thân nhiệt: ủ ấm

Giảm nguy cơ xuất huyết não:

- Tiêm vitamin K1, 1mg/kg cân nặng sau đẻ

- Theo dõi xem có cơn giật không

Giảm nguy cơ nhiễm khuẩn:

- Vệ sinh thân thể cho trẻ hằng ngày

- Chăm sóc trẻ đẻ non tháng phải đảm bảo vô khuẩn

- Theo dõi trẻ để phát hiện nhiễm khuẩn (viêm phổi, viêm ruột)

Giảm nguy cơ thiếu hụt dinh dưỡng:

- Cách chăm sóc thường ngày như trẻ sơ sinh bình thường khác

3.3 Thực hiện kế hoạch chăm sóc

- Hút nhớt: bằng máy hút điện hoặc máy hút đạp chân hoặc quả bóp cao su hoặc bằng bơm tiêm

- Thở oxygen: qua ống thông mũi hoặc qua Mask

- Hô hấp viện trợ: bóp bóng Ambu + ép tim ngoài lồng ngực

3.3.2 Chống hạ nhiệt độ bằng cách

- Quấn tã lót cho trẻ đủ ấm

- Sử dụng dụng cụ sưởi ấm căn phòng như lò sưởi

- Ủ ấm bằng túi nước nóng

- Ủ ấm trong lồng ấp: trẻ dưới 2000g cần duy trì nhiệt độ lồng ấp 33- 34 0 C Trẻ dưới 1500g cần duy trì nhiệt độ lồng ấp 35- 37 0 C Nhiệt độ phòng cần giữ là 28 –

- Phương pháp chuột túi (ủ ấm bằng nhiệt độ của cơ thể mẹ)

+ Giữ được thân nhiệt cho trẻ

+ Tránh nôn trào ngược thử dạ dày

+ Gắn bó tình cảm giữa mẹ và con

+ Nếu mẹ mệt, bố hay người thân cũng có thể thay thế mẹ để chăm sóc trẻ theo phương pháp chuột túi

- Tiêm vitamin K1 1mg/kg cân nặng ngay sau đẻ

- Vệ sinh thân thể cho trẻ hằng ngày, trẻ đại, tiểu tiện phải thay ngay, không được để trẻ ướt

- Chăm sóc trẻ đẻ non tháng phải đảm bảo tuyệt đối vô khuẩn

- Theo dõi trẻ để phát hiện nhiễm khuẩn (viêm phổi, viêm ruột)

- Cho trẻ ăn sớm: sữa mẹ là thức ăn tốt nhất cho trẻ Nếu trẻ bú được thì cho trẻ bú mẹ, bú ngay sau đẻ, nếu trẻ chưa có khả năng mút vú thì cho ăn bằng thìa và cốc thật sạch, bằng ống thông dạ dày ( 8-10 lần/ ngày) hoặc vắt sữa mẹ từng giọt vào miệng trẻ Nếu trẻ quá non (dưới 1500g) trẻ phải được chăm sóc tại bệnh viện, kết hợp cho trẻ ăn với truyền dung dịch Glucose 5% theo đường tĩnh mạch

- Theo dõi cân nặng của trẻ hằng ngày

+ Vitamin K1 1mg/ kg cân nặng, tiêm bắp ngay sau khi sinh

3.4 Một số vấn đề theo dõi khác

- Theo dõi các rối loạn khác:

+ Rối loạn hô hấp thở nhanh, co kéo nồng ngực

+ Nôn, sặc (phải kịp thời thông đường thở)

+ Theo dõi đại tiện để phát hiện các bất thường của đường tiêu hóa

+ Theo dõi màu da, môi và các ngón chi

+ Phát hiện sớm các bất thường về cơ, xương, khớp, về thị giác, thính giác và vận động của trẻ để có hướng xử trí kịp thời

+ Theo dõi sự rụng rốn, sụt cân sinh lý, vàng da sinh lý.

Chăm sóc sơ sinh có dị tật bẩm sinh

- Tiền sử thai nghén và sinh đẻ:

+ Thai nghén: đủ tháng, thiếu tháng

+ Đẻ thường, đẻ khó, đẻ thai bị dị tật hoặc vàng da

- Tiền sử mẹ mắc bệnh:

+ Nhiễm khuẩn cấp hoặc mạn tính

+ Bệnh nội khoa: bệnh tim, gan, thận

+ Sau sinh có ngạt không, đã tiểu tiện, đại tiện phân su chưa

+ Màu sắc da, niêm mạc như thế nào: có vàng da, thiếu máu ?

+ Khả năng bú mẹ, các phản xạ

+ Nhịp thở, kiểu thở, nhịp tim

+ Tình trạng ổ bụng : bụng mềm hay trướng, gan lách có to không?

+ Các dị tật, bệnh lý

- Cận lâm sàng: máu, nước tiểu, phân nhóm máu

- Vàng da do rối loạn chức năng và dị tật

- Nguy cơ suy hô hấp

- Các rối loạn - khó khăn: hô hấp, tiêu hóa, tuần hoàn, tiết niệu

- Nguy cơ nhiễm khuẩn do: vàng da, các dị tật

4.3 Lập kế hoạch chăm sóc

- Giảm nguy cơ vàng da:

+ Theo dõi da, niêm mạc, nhịp thở, mạch, nhiệt độ 1giờ/1lần

+ Chế độ ăn, sữa mẹ 2giờ/ bữa

+ Vệ sinh, thay tã Thực hiện y lệnh

- Giảm nguy cơ nhiễm khuẩn:

+ Theo dõi phân: màu sắc, số lượng 24giờ

+ Theo dõi nước tiểu: màu sắc, số lượng 24giờ/ lần

+ Theo dõi rốn, thay băng rốn

+ Vận động, hô hấp, tuần hoàn

4.4.1 Giảm nguy cơ vàng da

- Quan sát da, niêm mạc, đếm mạch, nhịp thở 1giờ/ lần

- Cho trẻ ăn sữa mẹ 2giờ/ bữa

- Vệ sinh thân thể, bộ phận sinh dục, thay tã

- Thực hiện y lệnh: chiếu ánh sáng, truyền dịch, vitamin A, D, C, K

4.4.2.Giảm nguy cơ nhiễm khuẩn

- Theo dõi phân 24giờ: số lượng, màu sắc

- Nước tiểu: màu sắc, số lượng

- Chăm sóc rốn: thay băng rốn

- Vận động, hô hấp, tuần hoàn

- Thực hiện y lệnh thuốc kháng sinh

Khi lập kế hoạch và thực hiện kế hoạch người hộ sinh cần đánh giá xem kế hoạch chăm sóc đã phù hợp chưa, chăm sóc có hiệu quả không? Nếu có xuất hiện những dấu hiệu khác cần phải báo ngay với thầy thuốc và gia đình người bệnh Bản thân người điều dưỡng cần nhận định lại tình trạng sơ sinh và lập kế hoạch chăm sóc khác cho phù hợp.

Chăm sóc trẻ hạ thân nhiệt

- Hạ thân nhiệt nặng: 32,0 - 35,9 0 C Stress lạnh

Không cung cấp được môi trường nhiệt trung tính trong quá trình sinh hay vận chuyển

- Nhợt nhạt, lạnh tay chân, giảm trương lực, kém ăn, thở rên

- Tiến triển – ngừng thở, nhịp chậm, tím, vì stress lạnh xấu đi

- Phóng thích norepinephrine – co mạch

- Dự trự glycogen và nhu cầu oxy

- Hô hấp yếm khí (tạo acid lactic và toan chuyển hóa)

- Giảm tưới máu cơ quan quan trọng

- Cần tiến hành một cách chậm, nếu không sẽ là làm nguy hiểm đến bé

- Theo dõi tụt huyết áp thứ phát do giãn mạch

- Cần truyền dịch để duy trì huyết áp

- Ngưng thở/co giật có thể xuất hiện vì hạ oxy hoặc giảm tưới máu não sau giãn mạch

- Hỗ trợ đầy đủ oxy và đường máu vì các thông số này sẽ giảm sau khi trẻ được làm ấm.

Chăm sóc trẻ Sốt ( >37,5ºC )

- Môi trường - quá nóng (bao gồm: quá nóng hoặc gần nguồn phát nhiệt trực tiếp)

- Không phải môi trường: mất nước, rối loạn thần kinh trung ương, nhiễm trùng 6.2.Biểu hiện

6.3 Hành động của điều dưỡng

- Bỏ đồ bao phủ, nới rộng quần áo, giảm nhiệt độ 0,5 ºC/giờ

- Theo dõi sát thân nhiệt

- Thông báo nếu không giảm nhiệt và hỗ trợ tìm hiểu nguyên nhân 6.4 Về nhà

- Quan sát da, kiểm tra xem trẻ có mồ hôi

- Kiểm tra các nguồn gián tiếp lửa/chiếu nhiệt Áo quần và chăn:

- Áo quần hợp lý và có thể điều chỉnh theo mùa, nhiệt độ của phòng

- Chăn, giường phù hợp thời tiết ,nhiệt độ phòng

1 Trình bày đặc điểm sơ sinh non tháng

2 Trình bày kế hoạch chăm sóc trẻ sơ sinh non tháng

3 Trình bày nội dung chăm sóc trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh

4 Trình bày nội dung chăm sóc trẻ sơ sinh hạ thân nhiệt và sốt.