Chửụng XV DI TRUYEN HOẽC NHIEM SAẫC THE • Các phát minh t bào h c ế ọ • Ru i gi mồ ấ Drosophila melanogaster • S xác nh gi i tínhự đị ớ • Gen liên k t v i gi i tínhế ớ ớ • Liên k t gen và s nhóm liên k tế ố ế • Tái t h p và trao i chéoổ ợ đổ • H c thuy t di truy n nhi m s c thọ ế ề ễ ắ ể • t bi n nhi m s c thĐộ ế ễ ắ ể • Các gen c a ti th và l c l pủ ể ụ ạ Từ năm 1910, nghiên cứu của nhóm T.Morgan trên ruồi giấm Drosophila melanogaster đã đưa di truyền học lên một bước phát triển mới nhờ kết hợp với quan sát tế bào học. Hiện tượng liên kết gen được phát hiện cả ở NST giới tính, lẫn NST thường. Các gen được chứng minh là nằm trên nhiễm sắc thể, hình thành nhóm liên kết gen. Trong giảm phân, giữa các NST tương đồng có thể xảy ra trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp gen, mà dựa vào tần số tính được khoảng cách giữa các gen và lập bản đồ di truyền. Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể đánh dấu thời kỳ phát triển mạnh mẽ thứ hai của di truyền học. I. T. Morgan và thuyết di truyền nhiễm sắc thể Năm 1910 – 1920, T.H.Morgan, nêu ra thuyết di truyền nhiễm sắc thể, chứng minh gen là một locus trên nhiễm sắc thể. 1. Các phát minh tế bào học cuối thế kỷ 19, đầu thế kỷ 20 • Những người đương thời với Mendel không hiểu các qui luật di truyền của ông một phần chưa biết các cơ chế phân bào. Mãi đến năm 1870 cơ chế nguyên phân (mitosis) mới được mô tả còn cơ chế phân bào giảm phân (meiosis) được tìm ra vào năm 1890. • Như vậy đến cuối thế kỷ 19 các nhà sinh học mới tìm thấy mối tương quan song hành giữa sự biểu hiện của nhiễm sắc thể trong phân bào với sự biểu hiện của các nhân tố Mendel. • Vào khoảng năm 1902 - 1903 W.S.Sutton, Th.Bovery và một số người khác đã nghiên cứu độc lập với nhau nhận thấy sự tương quan song hành đó. Lần đầu tiên họ nêu quan điểm về sự di truyền của nhiễm sắc thể, cho rằng các gen nằm trên nhiễm sắc thể và chúng chòu sự phân ly như các nhiễm sắc thể. • Năm 1905, E.Wilson đã nêu lên những điểm căn bản của thuyết nhiễm sắc thể xác đònh giới tính. • Vi c phát hi n có s khác nhau gi a ệ ệ ự ữ các cá th c và cái m t c p nhi m ể đự ở ộ ặ ễ s c th ã cung c p d ki n quan ắ ể đ ấ ữ ệ tr ng xây d ng ọ để ự h c thuy t di ọ ế truy n nhi m s c thề ễ ắ ể. 2. Sơ lược tiểu sử của T.H.Morgan (1866 - 1945) • Thomas Hunt Morgan là nhà phôi học (embryologist) ở ĐH Columbia (Mỹ). Năm 24 tuổi ông nhận bằng tiến só (Ph.D.) và 25 tuổi được phong giáo sư. • Ông nhận giải Nobel năm 1934. • • Thoạt đầu ông không tán thành các quy luật Mendel và thuyết di truyền NST. Ông dự trù lai thỏ. Cuối cùng ông đã chọn ruồi giấm Drosophila melanogaster làm đối tượng nghiên cứu và phòng TN được gọi là "phòng thí nghiệm ruồi" (The Fly room). 3. Ruồi giấm Drosophila melanogaster • – Chu trình sống ngắn. • – Các tính trạng biểu hiện rõ ràng. Các tính trạng ruồi đầu tiên đưa vào thí nghiệm, như tính trạng mắt đỏ là tính hoang dại (+). • – Dễ nuôi trên môi trường nhân tạo, ít choán chỗ trong phòng thí nghiệm và dễ lai giữa chúng với nhau. • – Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội có 8 cái gồm 6A và XX (con cái) hay XY (con đực) . • - Các nhiễm sắc thể khổng lồ dễ quan sát [...]... động vật có vú khác, cả ruồi giấm có cơ chế xác đònh giới tính X-Y Ở các sinh vật này các nhiễm sắc thể thường đều giống nhau ở các cá thể đực và cái, nhưng con đực có nhiễm sắc thể giới tính XY, còn ở con cái là XX Các con đực khi tạo thành giao tử thì một nửa giao tử mang nhiễm sắc thể X, còn nửa kia mang nhiễm sắc thể Y nên được gọi là giới tính dò giao tử • Ví dụ: người nam tạo 2 loại giao tử: (22A... Đơn bội - lưỡng bội • Phần lớn các loài ong và kiến không có nhiễm sắc thể giới tính chuyên biệt Sự xác đònh giới tính ở các loài này liên quan đến bộ nhiễm sắc thể đơn bội hay lưỡng bội Các cá thể cái phát triển từ trứng thụ tinh nên có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội Còn các con đực thì phát triển từ trứng không được thụ tinh nên có bộ nhiễm sắc thể đơn bội d Giới tính được xác đònh do môi trường • Đây... giun biển Bonellia viridis Các ấu trùng xuất hiện sau khi được thụ tinh sống tự do một thời gian rồi hoặc bám xuống đáy thành con cái, hoặc bám vào vòi con cái, chui vào tử cung thành con đực và thụ tinh Cả đực và cái đều có kiểu gen như nhau 3 Các gen liên kết với giới tính • Các gen trên nhiễm sắc thể giới tính sẽ có sự di truyền khác hơn các gen trên NST thường Thực tế, nhiễm sắc thể Y hầu như không... Mendel Nếu lai ruồi cái mắt trắng với ruồi đực mắt đỏ kết quả khác hẳn Ở thế hệ thứ nhất F1 có sự di truyền chéo: dấu hiệu mắt trắng của mẹ truyền cho ruồi đực con trắng, còn mắt đỏ của cha truyền cho ruồi cái con Tỉ lệ phân ly ở F2 1 cái mắt đỏ : 1 cái mắt trắng : 1 đực mắt đỏ : 1 đực mắt trắng Như vậy đối với các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, chọn đực hay cái mang dấu hiệu nào để lai là có ý... cái chứa 2 nhiễm sắc thể XX, còn con đực chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X, nên viết là XO Hệ thống này cũng tương tự hệ thống XX - XY, chỉ khác ở chỗø con đực dò giao tử tạo thành 2 loại giao tử: 1 loại mang X, còn loại kia không có X b Các hệ thống ZZ - ZW • Ở chim, một số loài cá thể và một số côn trùng gồm cả bướm, con mái có giới tính dò giao tử Để tránh sự nhầm lẫn khi ký hiệu, các nhiễm sắc thể giới... nhau Ví dụ, ruồi giấm có 8 thể hiện sau: con cái = 6A + XX và con đực = 6A + XY Sự kết hợp giữa đực và cái XY x XX dẫn • đến tỉ lệ phân ly 1X : 1Y Di truyền học giải thích hợp lý tỉ lệ 1đực : 1cái Sự khác nhau lớn giữa đực và cái gắn liền với một cặp nhiễm sắc thể 2 Các hệ thống xác đònh giới tính • a Các hệ thống XX - XY và XX - XO • b Các hệ thống ZZ - ZW • c Đơn bội - lưỡng bội • d Giới tính được... các cá thể của cùng một loài, cùng cha mẹ, cùng môi trường sống như nhau cả trong cơ thể mẹ, nhưng khi sinh ra lại có sự khác nhau nhiều giữa đực và cái? Sự di truyền có liên quan đến giới tính đã giúp xác đònh sớm nhất các gen nằm trên nhiễm sắc thể Tầm quan trọng của giới tính • Vì sao có giới tính ? Khi có giới tính, cá thể cái chòu nhiều bất lợi : • – phải có thêm cá thể đực mới sinh sản được,... tử: AA X Aa > 1 AA : 1 Aa • aa X Aa > 1 aa : 1 Aa • Xét từ góc độ di truyền, giới tính có sự • phân ly như một dấu hiệu Mendel Sự phân ly này còn cho thấy một giới tính đồng hợp tử, còn giới tính kia dò hợp tử • Việc phát hiện các NST giới tính X và Y cho thấy bộ NST của đực và cái chỉ khác nhau ở 1 cặp NST giới tính, còn các nhiễm sắc thể thường (autosome (A)) đều giống nhau Ví dụ, ruồi giấm có 8... giới tính ở chỗ nó là cơ chế tạo nên sự đa dạng di truyền 1 Tỉ lệ phân ly giới tính • 100 cá thể thì có số lượng đực như sau: Người: 51 Chó: 56 • Ngựa: 52 Chuột: 50 • Lừa : 49 Gà: 49 • Cừu : 49 Vòt: 50 • Heo : 52 Bồ câu: 50 • • Số liệu cho thấy tỉ lệ giới tính trung bình là 50 đực : 50 cái hay 1 đực : 1 cái • Đây là 1 tỷ lệ ổn đònh hợp lý qua nhiều thế hệ để bảo tồn nòi giống Tỉ lệ này trùng với tỉ... cũng hiện di n trong các phòng thí nghiệm chuẩn, chúng được gọi là kiểu hoang dại (wild-type ) Tất cả các allel khác đều không hoang dại Kí hiệu để chỉ gen bắt nguồn từ chữ Anh của allel không hoang dại, tìm thấy đầu tiên như đột biến màu mắt trắng (white) được kí hiệu w Allel hoang dại kí hiệu w+ hay W+ (trội), đơn giản + II Sự xác đònh giới tính (Sex Determination) • Từ lâu các nhà sinh học đã quan . đồ di truyền. Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể đánh dấu thời kỳ phát triển mạnh mẽ thứ hai của di truyền học. I. T. Morgan và thuyết di truyền nhiễm. nêu quan điểm về sự di truyền của nhiễm sắc thể, cho rằng các gen nằm trên nhiễm sắc thể và chúng chòu sự phân ly như các nhiễm sắc thể. • Năm 1905,