KHÁI QUÁT VỀ QUẦN THỂ
Các đặc trưng di truyền của quần thể
Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài sống trong một không gian xác định và tồn tại qua thời gian nhất định Các cá thể trong quần thể giao phối với nhau để sinh ra thế hệ mới, gọi là quần thể giao phối, ngoại trừ các loài sinh sản vô tính và trinh sinh không cần giao phối.
1.2 Đặc trưng di truyền của quần thể
Có vốn gen đặc trưng Vốn gen của quần thể, thể hiện ở tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể.
Tần số alen là tỷ lệ giữa số lượng alen cụ thể so với tổng số alen tại một locus trong quần thể Nó cũng có thể được hiểu là tỷ lệ phần trăm của các giao tử mang alen đó trong quần thể tại một thời điểm nhất định.
+Tần số kiểu gen: Tỉ lệ cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể ở một thời điểm xác định.
Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn
2.1 Quần thể tự thụ phấn
Khái niệm: Tự thụ phấn là sự thụ phấn xảy ra cùng cây nên tế bào sinh dục đực và cái có cùng kiểu gen.
Kết quả tự thụ phấn liên tiếp n thế hệ ở cây F1 100% dị hợp ban đầu thu được:
Sau n thế hệ tự thụ phấn liên tiếp, cấu trúc di truyền của quần thể sẽ chuyển biến từ x(AA) + y(Aa) + z(aa) = 1 sang một trạng thái mới, trong đó tỷ lệ các kiểu gen sẽ thay đổi theo quy luật di truyền Điều này cho thấy sự thay đổi trong cấu trúc di truyền của quần thể qua thời gian.
Khi quần thể tự thụ phấn qua các thế hệ, tần số alen sẽ giữ nguyên, nhưng tần số kiểu gen sẽ thay đổi, dẫn đến việc tăng dần tỉ lệ kiểu gen đồng hợp và giảm dần tần số kiểu gen dị hợp Kết quả là quần thể sẽ phân hoá thành các dòng thuần với kiểu gen khác nhau.
2.2 Giao phối cận huyết (Giao phối gần )
Khái niệm: Giao phối giữa các cá thể cùng bố mẹ, hoặc giữa bố mẹ với con cái của chúng.
Giao phối cận huyết ở động vật dẫn đến tăng tần số kiểu gen đồng hợp và giảm tần số kiểu gen dị hợp Điều này là lý do khoa học cho việc cấm kết hôn gần trong cộng đồng người, nhằm giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở thế hệ sau, đặc biệt là khi các cá thể mang kiểu gen đồng hợp lặn.
Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
Khái niệm: Hiện tượng các cá thể có thể lựa chọn và giao phối với nhau hoàn toàn ngẫu nhiên được gọi là quá trình ngẫu phối.
Kết quả: +Tạo ra nhiều biến dị tổ hợp.
+ Duy trì tần số alen và thành phần kiểu gen ở trạng thái cân bằng.
Trong quần thể lớn ngẫu phối, nếu không có yếu tố nào làm thay đổi tần số alen, thành phần kiểu gen sẽ giữ nguyên qua các thế hệ, tuân theo đẳng thức p² (AA) + 2pq (Aa) + q² (aa) = 1.
- Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy-Weinberg.
+Quần thể có kích thước lớn.
+Các cá thể trong quần thể giao phối ngẫu nhiên.
+Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau.
+Đột biến không xảy ra hoặc xảy ra với tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch.
+Quần thể được cách li di truyền với quần thể khác, không có biến động di truyền và di nhập gen.
-Ý nghĩa của định luật Hardy-Weinberg:
Định luật Hardy-Weinberg giải thích sự ổn định lâu dài của các quần thể sinh vật, nhấn mạnh rằng chúng đạt được trạng thái cân bằng cần thiết để tồn tại.
Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng, việc biết tần số cá thể có kiểu hình lặn cho phép chúng ta tính toán tần số alen lặn, alen trội và thành phần kiểu gen của quần thể Ngược lại, nếu nắm rõ tần số alen, ta cũng có thể xác định tần số kiểu gen và kiểu hình của quần thể.
HỆ THỐNG CÁC DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN, NÂNG CAO VÀ CÁC PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP
Xác định tần số alen
1.1 Xác định tần số alen khi biết cấu trúc di truyền quần thể
-Theo định nghĩa: Tần số alen bằng tỉ lệ giao tử mang alen đó trong quần thể.
Câu 1: Một quần thể thực vật có 1000 cây Trong có có 500 cây AA, 300 cây Aa,
200 cây aa Xác định tần số alen của quần thể.
Hướng dẫn: Tần số alen A (p(A)) là: p(A) = [500.2 + 300] / (1000.2) = 0,65. q(a)=1 - 0,65 = 0,35.
-Nếu biết cấu trúc di truyền của quần thể là: x (AA) + y (Aa) + z (aa) = 1 Thì tần số alen A là: p(A) = x + y/2 q(a) = z + y/2 = 1 - p(A)
Câu 2: Ở một quần thể có cấu trúc di truyền là 0,5AA + 0,3Aa + 0,2aa =1 Xác định tần số alen của quần thể?
Hướng dẫn: Tsố alen A (p(A)) là: p(A) = 0,5 + 0,3/2 = 0,65, q(a) = 1 - 0,65 = 0,35.
Trong một quần thể thực vật, gen A quy định quả đỏ và alen a quy định quả vàng Tại trạng thái cân bằng di truyền, tỷ lệ cây có quả đỏ chiếm 75% và cây có quả vàng chiếm 25% Từ đó, có thể tính toán tần số tương đối của alen A và a trong quần thể.
1.2 Đối với gen trên NST thường
- Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền thì tần số alen lặn bằng căn bậc hai tần số kiểu hình lặn
Nếu biết tần số kiểu hình lặn q 2 (aa) => q (a) =
Trong một loài, gen A quy định lông đen là trội hoàn toàn so với gen a quy định lông trắng Quần thể này đang ở trạng thái cân bằng di truyền với tỉ lệ lông đen đạt 64% Để tính tần số alen A, ta sử dụng định luật Hardy-Weinberg, từ đó xác định tần số alen A trong quần thể.
Hướng dẫn : Tỉ lệ lông trắng là: 1 – 0,64 = 0,36
Trong một quần thể thực vật lưỡng bội, gen có hai alen A và a quy định màu hoa, với A là alen trội hoàn toàn cho hoa đỏ và a là alen lặn cho hoa trắng Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, tỉ lệ cây hoa trắng là 4% Nếu tất cả cây hoa đỏ trong quần thể giao phấn ngẫu nhiên với nhau, theo lý thuyết, tỉ lệ kiểu hình ở thế hệ con sẽ được xác định dựa trên tỉ lệ alen trong quần thể.
A 35 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng B 15 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng.
C 24 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng D 3 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng.
1.3 Đối với gen trên NST giới tính
1.3.1 Xét gen trên NST giới tính X (Không có alen tương ứng trên Y)
Xét 1 gen trên NST giới tính X gồm 2 alen A và a
Quá trình ngẫu phối đã tạo ra 5 kiểu gen như sau:
Gọi N1 là tổng số cá thể cái N2 là tổng số cá thể đực
D là số lượng cá thể mang kiểu gen X A X A R là số lượng cá thể mang kiểu gen X A X a
H là số lượng cá thể mang kiểu gen X a X a K là số lượng cá thể mang kiểu gen X A Y
L là số lượng cá thể mang kiểu gen X a Y
Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a (p + q = 1)
- Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng là
1.3.2 Xét gen trên NST giới tính Y (Không có alen tương ứng trên X)
- Xét 1 gen trên NST giới tính Y gồm 2 alen A và a
Quá trình ngẫu phối đã tạo ra 2 kiểu gen ở giới đực như sau: XY A và XY a
Gọi N là tổng số cá thể đựcK là số lượng cá thể đực mang kiểu gen XY A
L là số lượng cá thể đực mang kiểu gen XY a Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a (p + q = 1)
- Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng là
1.3.3 Xét gen nằm trên vùng tương đồng của NST X và Y
Xét 1 gen gồm 2 alen A và a nằm trên vùng tương đồng của X và Y.
Gọi p, q lần lượt là tần số các alen A và a.
Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể được xác định như trong trường hợp gen nằm trên NST thường.
Ta có cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền là p 2 (X A X A + X A Y A ) : 2pq (X A X a + X A Y a + X a Y A ) : q 2 (X a X a + X a Y a )
VD1: Ở loài mèo nhà, cặp alen D và d quy định tính trạng màu lông nằm trên NST giới tính X DD: lông đen; Dd: lông tam thể; dd: lông vàng.
Trong một quần thể mèo ở thành phố Luân Đôn người ta ghi được số liệu về các kiểu hình sau: Mèo đực: 311 lông đen, 42 lông vàng.
Mèo cái: 277 lông đen, 20 lông vàng, 54 lông tam thể
Biết quần thể đạt cân bằng di truyền a Hãy tính tần số các alen D và d. b Viết cấu trúc di truyền của quần thể.
Giải a Áp dụng công thức ở trên, ta có
x x = 0,129 b Cấu trúc di truyền của quần thể
VD2: Biết gen nằm trên NST giới tính và ở trạng thái cân bằng di truyền.
Biết tần số các alen A/a = 0,7/0,3 Xác định cấu trúc di truyền của quần thể.
- TH1: Gen nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y
Cấu trúc di truyền của quần thể là 1/2(0,7 2 X A X A + 2x0,7x0,3 X A X a + 0,3 2 X a X a )+ 1/2(0,7 X A Y + 0,3 X a Y) = 1
- TH2: Gen nằm trên NST Y không có alen tương ứng trên X
Cấu trúc di truyền của quần thể là 1/2 XX+ 1/2 (0,7 XY A + 0,3 XY a ) = 1 Hay 0,5
- TH3: Gen nằm trên vùng tương đồng của X và Y
Cấu trúc di truyền của quần thể là 0,7 2 (X A X A + X A Y A ) + 2x0,7x0,3 (X A X a + X A Y a +
Câu 1: Trong quần thể người tỉ lệ nam mắc bệnh mù màu là 1% Khả năng nữ giới mắc bệnh mù màu là:
Hướng dẫn : Ta có q(X a ) = q(X a Y) = 0,01 Vậy tỉ lệ nữ mù màu là q 2 (aa) = 0,01 2 0,01%.
Trong một quần thể người, tỷ lệ người bị mù màu được xác định là 12% Để xác định tỷ lệ mù màu theo giới tính, cần xem xét rằng quần thể này đang ở trạng thái cân bằng di truyền.
A 12% nam mù màu, 4% nữ mù màu B 20% nam mù màu, 4% nữ mù màu.
C 2% nam mù màu, 4% nữ mù màu D 20% nam mù màu, 2% nữ mù màu.
Tỉ lệ nam mù màu là q(X a Y) %, tỉ lệ nữ mù màu là q 2 (X a X a ) = 0,2 2 = 4%.
Trong một quần thể côn trùng ngẫu phối đang ở trạng thái cân bằng di truyền, giới đực có 10% con mắt trắng, cho thấy tần số kiểu gen cho mắt trắng là 0.1 Giả sử alen mắt trắng là Xw và alen mắt đỏ là Xr, ta có tần số alen Xw là 0.1 và tần số alen Xr là 0.9 Từ đó, tần số kiểu gen của giới đực (XY) sẽ có 10% là XwY (mắt trắng) và 90% là XrY (mắt đỏ) Đối với giới cái (XX), tần số kiểu gen XwXw là 0.01, XwXr là 0.18 và XrXr là 0.81 Tóm lại, tần số alen và kiểu gen trong quần thể côn trùng này được xác định rõ ràng.
Hướng dẫn : -Theo bài ra ta có q(X a )=0,1.
+Tỉ lệ kiểu gen ở giới đực là: 0,9X A Y : 0,1X a Y.
+ Tỉ lệ kiểu gen ở giới cái: 0,81X A X A : 0,18X A X a : 0,01X a X a
+ Tỉ lệ kiểu gen chung ở cả hai giới :
Trong quần thể người, gen đột biến lặn m gây mù màu nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y Alen M không liên quan đến tình trạng mù màu Theo nguyên lý cân bằng Hardy-Weinberg, tần số người bị mù màu trong quần thể là 5,25% Dựa vào thông tin này, có thể xác định cấu trúc di truyền của quần thể liên quan đến bệnh mù màu.
Trong một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, với 5% nam giới mắc chứng mù màu do gen nằm trên NST X, chúng ta có thể xác định tỉ lệ nữ mù màu Gen quy định mù màu không có alen tương ứng trên NST Y, trong khi alen M quy định bình thường Tỉ lệ nữ mù màu được tính bằng công thức q^2 (X^a X^a) = (0,05)^2.
1.4 Đối với một gen có nhiều alen
- Đối với 1 gen có nhiều alen và có tần số tương ứng p(A), q(a’), r(a) Thì cấu trúc di truyền của quần thể khi cân bằng là: [p(A) + q(a’) + r(a) + ] 2 = 1.
1.4.1 Trường hợp các gen di truyền theo kiểu đồng trội.
Sự di truyền nhóm máu ở người liên quan đến ba alen I A, I B và I O, với tần số tương ứng là p, q và r Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, cấu trúc di truyền của quần thể sẽ ổn định và có thể được xác định bằng các tỉ lệ alen này.
-Tần số nhóm máu A là: p 2 (I A I A ) + 2pr(I A I O )
-Tần số nhóm máu B là: q 2 (I B I B ) + 2qr(I B I O )
-Tần số nhóm máu AB là: 2pq(I A I B )
-Tần số nhóm máu O là: r 2 (I O I O )
Câu 1: Trong quần thể người nhóm máu O chiếm 4%, nhóm máu B chiếm 21%.
Xác định tỉ lệ nhóm máu A của quần thể, biết cấu trúc di truyền ở trạng thái cân bằng.
Hướng dẫn : Ta có r 2 (I O I O ) = 0,04 => r(I O ) = 0,2 (1) q 2 (I B I B ) + 2qr(I B I O ) =0,21 (2)
Từ (1), (2) suy ra q(I B ) = 0,3, p(I A ) = 0,5 Vậy tần số nhóm máu A trong quần thể là p 2 (I A I A ) + 2pr(I A I O ) =0,45.
Trong một quần thể người có cân bằng kiểu gen, tỉ lệ nhóm máu O chiếm 1% và nhóm máu AB chiếm 28% Để tính tỉ lệ người có nhóm máu A và B, ta biết rằng tần số nhóm máu A cao hơn nhóm máu B Do đó, ta có thể xác định tỉ lệ nhóm máu A và B trong quần thể này dựa trên các tỉ lệ đã cho.
Hướng dẫn : Ta có r 2 (I O I O ) = 0,01 => r(I O ) = 0,1 (1) 2pq(I B I O ) =0,28 (2) P + q+ r
=1 (3) Từ (1), (2, (3) suy ra q(I B ) = 0,2, p(I A ) = 0,7 Vậy tần số nhóm máu A trong quần thể là p 2 (I A I A ) + 2pr(I A I O ) =0,63, tần số nhóm máu B là 0,08.
1.4.2 Trường hợp các gen di truyền theo kiểu thứ tự trội lặn khác nhau.
Xét lôcut A với ba alen a1, a2, a3 có thứ tự trội lặn hoàn toàn là a1 > a2 > a3, với tần số tương ứng là p, q, r Cấu trúc di truyền của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng được biểu diễn qua công thức: p² (a1a1) + 2pq (a1a2) + 2pr (a1a3) + q² (a2a2) + 2qr (a2a3) + r² (a3a3) = 1.
Tần số kiểu hình 1: p 2 (a1a1) + 2pq(a1a2) + 2pr(a1a3).
Tần số kiểu hình 2: q 2 (a2a2) + 2qr(a2a3).
Tần số kiểu hình lặn: r 2 (a3a3).
Màu sắc vỏ ốc sên được kiểm soát bởi một gen có ba alen: C1 (nâu), C2 (hồng), và C3 (vàng) Trong đó, alen C1 có tính trội hoàn toàn so với C2 và C3, còn C2 trội hoàn toàn so với C3 Qua điều tra một quần thể ốc sên, số liệu thu được là 360 con màu nâu, 550 con màu hồng, và 90 con màu vàng Để xác định tần số các alen C1, C2, C3 trong quần thể này, ta cần áp dụng nguyên tắc cân bằng di truyền.
Ta có tần số kiểu hình nâu : hồng : vàng tương ứng là 0,36 : 0,55 : 0,09.
1.5 Xác định tần số alen trong trường hợp có tác động của chọn lọc tự nhiên
1.5.1 Ở quần thể tự thụ phấn Đối với quần thể tự thụ phấn có gen gây chết (hoặc không có khả năng sinh sản) phải xác định lại cấu trúc di truyền của quần thể sau khi có chọn lọc.
VD Một quần thể thực vật tự thụ phấn có kiểu gen ở thế hệ P: 0,45AA: 0,30Aa:
0,25aa Biết rằng cây có kiểu gen aa không có khả năng sinh sản Tính theo lí thuyết, tỉ lệ kiểu gen thu được ở thế hệ F1 là:
A 0,7AA: 0,2Aa : 0,1aa B 0,36AA: 0,24Aa : 0,40aa
C 0,36AA: 0,48Aa : 0,16aa D 0,525AA: 0,150Aa : 0,325aa
Hướng dẫn : Cấu trúc di truyền của quần thể sau khi có chọn lọc là:
Aa = 1- 0,6 = 0,4 Vậy sau 1 thế hệ tự thụ phấn thì tần số kiểu gen aa 0,4.1/4=0,1; Aa=0,2; AA=1-0,1-0,2=0,7.
Giả sử hệ số chọn lọc cho các kiểu gen AA, Aa và aa lần lượt là h1, h2, h3 Để xác định tần số các alen sau một thế hệ chọn lọc, ta có thể tính toán như sau: f(AA), f(Aa) và f(aa) = 1 - [f(AA) + f(Aa)].
-Nếu kiểu gen đồng hợp tử lặn gây chết thì tần số alen lặn sau 1 thế hệ chọn lọc bằng q/(1+q)
Nếu quần thể ban đầu ở trạng thái cân bằng di truyền, sự thay đổi điều kiện sống có thể dẫn đến cái chết của kiểu gen đồng hợp tử lặn Hệ quả là tần số alen lặn sau n thế hệ chọn lọc sẽ được tính bằng công thức q = q0 / (1 + n.q0).
Quần thể bướm bạch dương ban đầu có tần số alen pB = 0,01 cho alen đột biến màu đen và qb = 0,99 cho alen màu trắng Sự ô nhiễm bụi than đã khiến bướm đậu trên cây bị nhuộm đen, làm cho kiểu hình đen trở nên nổi bật hơn kiểu hình trắng, khiến chim ăn sâu khó phát hiện Nếu 20% bướm đen sống sót đến tuổi sinh sản, trong khi chỉ 10% bướm trắng sống sót, thì sau một thế hệ, tần số alen sẽ thay đổi đáng kể.
Hướng dẫn: Tần số alen qB: qB = (0,99 2 10% + 0,01.0,99.20%) / [0,01 2 20% + 2.0,01.0,99.20% + 0,99 2 10%]=0,96
Câu 2: Quần thể ban đầu đang cân bằng di truyền có q(a)=0,01, các đồng hợp tử lặn chết trong dạ con Hãy tính tần số các alen sau 1 thế hệ?
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể
2.1 Quần thể tự thụ phấn
Quần thể tự phối ban đầu có cấu trúc di truyền được biểu diễn bằng x(AA) + y(Aa) + z(aa) = 1 Sau n thế hệ tự thụ phấn liên tiếp, cấu trúc di truyền của quần thể sẽ thay đổi theo quy luật di truyền, dẫn đến sự ổn định hoặc biến đổi của tần số alen trong quần thể.
Câu 1 : Ở ngô, gen A: hạt đỏ, gen a: hạt trắng Trong quần thể ban đầu toàn cây Aa.
Xác định tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ F3 tự thụ phấn?
A 62,5% hạt đỏ: 37,5% hạt trắng B 50% hạt đỏ : 50% hạt trắng.
C 56,25% hạt đỏ : 43,75% hạt trắng D 75% hạt đỏ : 25% hạt trắng.
Câu 2: Cho biết tỉ lệ kiểu gen của quần thể như sau: 1%AA: 64%Aa: 35%aa Xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau 4 thế hệ tự phối ?
A 65%AA: 4% Aa: 31% aa B 1%AA: 64%Aa: 35%aa.
C 31%AA: 4%Aa: 65%aa D 46,875%AA: 6,25%Aa:46,875%aa.
Trong quần thể có 100% cá thể mang kiểu gen Aa tự thụ phấn qua 3 thế hệ, theo lý thuyết, tỉ lệ kiểu gen ở thế hệ thứ 3 sẽ được tính toán dựa trên quy luật di truyền Sau mỗi thế hệ tự thụ phấn, tỉ lệ các kiểu gen sẽ thay đổi, dẫn đến sự phân bố kiểu gen ở thế hệ cuối cùng Kết quả sẽ cho thấy tỉ lệ kiểu gen AA, Aa và aa trong thế hệ thứ 3.
A 0,2AA: 0,4Aa: 0,4aa B 0,4375AA: 0,125Aa: 0,4375aa.
C 0,25AA: 0,5Aa: 0,25aa D 0,375AA: 0,25Aa: 0,375aa.
Câu 4: Một quần thể thực vật có tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ xuất phát (P) là 0,25AA
: 0,40Aa : 0,35aa Tính theo lí thuyết, tỉ lệ các kiểu gen của quần thể này sau ba thế hệ tự thụ phấn bắt buộc (F3) là:
A 0,375AA : 0,100Aa : 0,525aa B 0,25AA : 0,40Aa : 0,35aa.
C 0,425AA : 0,050Aa : 0,525aa D 0,35AA : 0,20Aa : 0,45aa.
Trong một loài thực vật, alen A quy định hoa đỏ là trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa vàng Thế hệ xuất phát (P) có tần số kiểu gen là 0,6AA và 0,4Aa Khi quần thể tự thụ phấn mà không có yếu tố làm thay đổi tần số alen, theo lý thuyết, tỉ lệ cây hoa đỏ ở thế hệ F1 sẽ được tính toán dựa trên sự phân bố của các kiểu gen trong thế hệ P.
Sau 3 thế hệ tự thụ phấn, thành phần kiểu gen của quần thể thực vật ban đầu (P) được xác định là 0,525AA : 0,050Aa : 0,425aa Giả sử quần thể không bị ảnh hưởng bởi các nhân tố tiến hóa khác, theo lý thuyết, thành phần kiểu gen của quần thể (P) có thể được tính toán dựa trên tỉ lệ kiểu gen hiện tại.
A 0,400AA : 0,400Aa : 0,200aa B 0,250AA : 0,400Aa : 0,350aa
C 0,350AA : 0,400Aa : 0,250aa D 0,375AA : 0,400Aa : 0,225aa.
Trong một lời thực vật, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa vàng Khi cây có kiểu gen Aa tự thụ phấn, thế hệ F1 sẽ có sự phân ly kiểu hình Tiếp tục cho cây F1 tự thụ phấn tạo ra thế hệ F2, theo lý thuyết, tỉ lệ cây có kiểu hình hoa đỏ ở F2 chiếm 75%.
Trong một loài thực vật, alen A quy định hoa đỏ là trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa vàng Khi cây có kiểu gen Aa tự thụ phấn, thế hệ F1 sẽ được tạo ra Tiếp tục cho các cây F1 tự thụ phấn để thu được thế hệ F2 Dựa trên quy luật di truyền, tỉ lệ cây có kiểu hình hoa đỏ ở thế hệ F2 sẽ chiếm 75%.
Trong một loài thực vật, alen A quy định hoa đỏ và alen a quy định hoa vàng, với alen A là trội hoàn toàn Thế hệ xuất phát (P) có tần số kiểu gen là 0,6AA và 0,4Aa Theo lý thuyết, nếu không có yếu tố nào làm thay đổi tần số alen, tỉ lệ cây hoa đỏ ở thế hệ F1 sẽ được tính toán dựa trên tần số kiểu gen của thế hệ P.
2.2 Quần thể ngẫu phối cân bằng Hardy – Weinberg
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể khi ở trạng thái cân bằng di truyền:
Câu 1: Ở một vùng tỉ lệ người bị bệnh bạch tạng là 1/400 Xác định tỉ lệ kiểu gen của quần thể ở trạng tái cân bằng di truyền?
A 0,95AA: 0,095Aa:0,005aa C 0,9025AA: 0,095Aa: 0,0025aa
B 0,81AA: 0,18Aa: 0,01aa D 0,095AA: 0,9025Aa: 0,0025aa.
Trong một loài thực vật, gen A quy định khả năng nảy mầm của hạt trên đất nhiễm mặn, trong khi alen a không có khả năng này Từ một quần thể cân bằng di truyền, 10.000 hạt được gieo trên đất nhiễm mặn, thu được 6.400 hạt nảy mầm Từ số hạt nảy mầm này, tỉ lệ hạt có kiểu gen đồng hợp tính theo lý thuyết cần được xác định.
Trong một quần thể giao phối ở trạng thái cân bằng di truyền với một gen có hai alen A và a, số cá thể đồng hợp trội (AA) gấp 9 lần số cá thể đồng hợp lặn (aa) Để tính tỉ lệ phần trăm số cá thể dị hợp (Aa) trong quần thể này, ta cần áp dụng quy luật Hardy-Weinberg Giả sử số cá thể đồng hợp lặn là x, thì số cá thể đồng hợp trội là 9x Tổng số cá thể trong quần thể là 10x, từ đó ta có thể xác định tỉ lệ phần trăm của cá thể dị hợp Aa.
Câu 4: Ở một quần thể, cấu trúc di truyền của 4 thế hệ liên tiếp như sau:
F1 : 0,12AA; 0,56Aa; 0,32aa F2 : 0,18AA; 0,44Aa; 0,38aa.
F3 : 0,24AA; 0,32Aa; 0,44aa F4 : 0,28AA; 0,24Aa; 0,48aa.
Các kiểu gen khác nhau có sức sống và khả năng sinh sản tương đương nhau trong một quần thể Điều này cho thấy quần thể có thể đang chịu tác động của các nhân tố như chọn lọc tự nhiên hoặc sự di cư, ảnh hưởng đến sự đa dạng di truyền và khả năng thích nghi của chúng.
A Các yếu tố ngẫu nhiên B Giao phối không ngẫu nhiên.
C Giao phối ngẫu nhiên D Đột biến gen.
Trong một loài thực vật, gen có hai alen A và a, với alen A quy định hoa đỏ là trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa trắng Thế hệ xuất phát (P) của quần thể này có tỉ lệ phân li kiểu hình là 9 cây hoa đỏ và 1 cây hoa trắng Sau ba thế hệ tự thụ phấn, ở thế hệ F3, tỉ lệ cây có kiểu gen dị hợp chiếm 7,5% Theo lý thuyết, cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ P là đồng hợp tử trội.
A 0,6AA + 0,3Aa + 0,1aa = 1 B 0,3AA + 0,6Aa + 0,1aa = 1.
C 0,1AA + 0,6Aa + 0,3aa = 1 D 0,7AA + 0,2Aa + 0,1aa = 1.
2.3 Sự cân bằng của quần thể khi có 2 hay nhiều gen phân li độc lập
- Xét gen I có 2 alen là alen A với tần số p; alen a với tần số q ; ( p+q = 1)
- Xét gen II có 2 alen là alen B với tần số r; alen b với tần số s ; ( r+s = 1)
-> Khi CBDT quần thể có dạng: (pA + qa ) 2 (rB + sb ) 2 = 1
Một QT của 1 loài thực vật có TL các KG trong QT như sau:
Xác định CTDT của QT sau 5 thế hệ giao phấn ngẫu nhiên
- Tách riêng từng cặp tính trạng, ta có:
P : 0,35AA + 0,40Aa + 0,25aa = 1 và 0,15BB + 0,60Bb + 0,25bb = 1
-> Tần số các alen là: A = 0,55 ; a = 0,45; B = 0,45 ; b = 0,55.
→TSKG ở F1 ,F2 ,…F5 không đổi và bằng:
(0,3025AA + 0,4950Aa + 0,2025aa)(0,2025BB + 0,4950Bb + 0,3025bb) = 1
Vậy tần số các kiểu gen là: AABB = 0,3025 x 0,2025
Các kiểu gen khác tính tương tự.
Ví dụ 2: Cho CTDT của 1 QT như sau: 0,2AABb : 0,2 AaBb : 0,3aaBB : 0,3aabb.
Nếu QT trên giao phối tự do thì TL cơ thể mang 2 cặp gen ĐH lặn sau 1 thế hệ là bao nhiêu?
Tách riêng từng cặp gen ta có:
→ TL cơ thể mang 2 cặp gen ĐH lặn sau 1 thế hệ aabb = 49/100.25/100 = 12,25%
Xác định trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
3.1 Dấu hiệu xác định quần thể cân bằng di truyền
+Tần số alen 2 giới phải bằng nhau Nếu tần số alen 2 giới không bằng nhau thì quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền.
+Cấu trúc di truyền thoả mãn công thức định luật Hardy-Weinberg: p 2 (AA) + 2pq (Aa) = q 2 (aa) = 1
+Hoặc tỉ lệ kiểu gen dị hợp và kiểu gen đồng hợp thoả mãn:
Ví dụ 1: Cho cấu trúc di truyền của các quần thể sau:
(1) 100% các cá thể của quần thể có kiểu hình lặn.
(2) 100% các cá thể của quần thể có kiểu hình trội.
(3) 100% các cá thể của quần thể có kiểu gen đồng hợp trội.
(6) Quần thể có tần số alen A ở giới XX là 0,8, ở giới XY là 0,2.
(8) 0,25AA: 0,5Aa: 0,25aa Nhưng kiểu gen aa không có khả năng sinh sản. -Quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền gồm:
Ví dụ 2: Quần thể nào sau đây đạt trạng thái cân bằng di truyền?
A 0,64AA : 0,32Aa : 0,04aa B 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa.
C 0,4AA : 0,4Aa : 0,2aa D 0,6AA : 0,2Aa : 0,2aa.
3.2 Nếu quần thể chưa cân bằng di truyền
- Nếu quần thể chưa cân bằng di truyền thì sau bao nhiêu thế hệ quần thể sẽ cân bằng di truyền?
Nếu tần số alen của hai giới là bằng nhau nhưng quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền, thì chỉ cần một thế hệ, quần thể đó sẽ nhanh chóng đạt được trạng thái cân bằng di truyền.
-Trường hợp 2: Nếu tần số alen 2 giới khác nhau:
Nếu gen nằm trên nhiễm sắc thể thường, quần thể sẽ đạt được trạng thái cân bằng di truyền sau 2 thế hệ Ngược lại, nếu gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, thời gian để quần thể đạt được cân bằng di truyền sẽ kéo dài từ 5 đến 7 thế hệ.
+Khi cân bằng thì tần số alen 2 giới bằng nhau: con cái có 2X, con đực có 1X (tổng số 3X). p(A)=1/3p(X A )♂ + 2/3p(X A )♀ q(a)= 1/3q(X a )♂ + 2/3q(X a )♀
Mỗi thế hệ con đực nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ, do đó tần số alen liên kết giới tính của chúng tương đương với tần số alen của mẹ Trong khi đó, con cái nhận một nhiễm sắc thể X từ cả bố và mẹ, dẫn đến tần số alen liên kết giới tính của chúng là trung bình cộng của tần số alen từ bố và mẹ.
Câu 1: Trong 1 quần thể ngẫu phối có: Giới đực : 0,8A :0,2a Giới cái có: 0,4A:
0,6a Gen qui định tính trạng trên NST thường Sau bao nhiêu thế hệ thì quần thể cân bằng di truyền?
A 1 thế hệ B 2 thế hệ C 3 thế hệ D 5-6 thế hệ.
Câu 2: Cấu trúc di truyền của quần thể:
♂ p(X A ) = 0,2 q(X a ) = 0,8 ==> Quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền.
-Khi quần thể cân bằng tần số alen được xác định như sau: p(X A ) = 1/3.0,2 + 2/3.0,5 = 0,4. q(X a ) = 1-0,4 = 0,6.
-Cấu trúc di truyền khi quần thể cân bằng:
*Sau bao nhiêu thế hệ thì quần thể đạt cân bằng di truyền:
♀ 0,5X A 0,35X A 0,425X A 0,3875X A 0,40625X A 0,39785X A 0,4X A Vậy sau 5-6 thế hệ thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.
Bài tập di truyền xác suất về quần thể
4.1 Xác định tỉ lệ kiểu hình trội thông qua tỉ lệ kiểu hình lặn
Cơ sở: Tỉ lệ kiểu hình trội = 100% - tỉ lệ kiểu hình lặn.
Câu 1: Trong quần thể người nhóm máu O chiếm 4%, nhóm máu B chiếm 21%.
Hai vợ chồng cùng có nhóm máu B Tính xác suất họ sinh con trai đầu lòng có nhóm máu B?
Để tính tần số alen, ta có I A = 0,5, I B = 0,3, I O = 0,2 Tần số nhóm máu B được xác định là 0,21 Xác suất một người có nhóm máu B với kiểu gen I B I O được tính bằng công thức 2pr / (q² + 2qr) và cho kết quả là 0,12 / 0,21 = 4/7 Do đó, xác suất cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng có nhóm máu O là 4/7 * 4/7 * 1/4 = 4/49.
Vậy xác suất họ sinh con trai đầu lòng có nhóm máu A là (1- 4/49).1/2 = 45/98.
4.2 Xác suất kiểu gen dị hợp trong số cá thể có kiểu hình trội 2pq/(p 2 + 2pq)
Trong quần thể ruồi giấm, gen thân xám là trội so với gen thân đen, với tần số thân đen là 36% Khi chọn ngẫu nhiên 10 cặp ruồi giấm có thân xám để giao phối, cần tính xác suất để tất cả 10 cặp này đều mang kiểu gen dị hợp tử.
Hướng dẫn : Ta có q 2 (aa) = 0,36 => q(a) = 0,6, p(A) = 0,4
Xác suất cá thể có kiểu hình trội có kiểu gen dị hợp là :
Xác suất để 10 cặp cá thể thân xám đều có kiểu gen dị hợp tử là : (3/4) 2.10
Câu 2 : Ở quần thể người tỉ lệ bị bệnh bạch tạng là 1/10.000 Xác suất để 1 cặp vợ chồng bình thường mang gen gây bệnh là bao nhiêu?
Hướng dẫn: ta có q 2 (aa) = 1/10.000 => q(a) = 0,01; p(A) = 0,99.
Xác suất để 1 cặp vợ chồng bình thường mang gen gây bệnh (có kiểu gen dị hợp Aa) là: [2pq/(p 2 + 2pq)] 2 = 0,04%.
Cõu 3: Ở 1 lụcut trờn NST thường cú n+1 alen Tần số của 1 alen là ẵ, trong khi tần số mỗi alen còn lại là là 1/2n Giả sử quần thể ở trạng thái cân bằng Hardy- Weinberg Xác định tần số các cá thể dị hợp tử?
Tần số của 1 alen là ẵ Vậy tần số của mỗi alen cũn lại đều là 1/2n.
Tần số kiểu gen đồng hợp là : ẳ + n.(1/2n) 2
Tần số kiểu gen dị hợp là : 1 – (ẳ + n.(1/2n) 2 ) = (3n-1)/4n.
Trong quần thể người ở trạng thái cân bằng Hacđi-Vanbec, tần số nam giới bị mù màu do gen đột biến lặn (m) trên NST X là 5% Để xác định tỷ lệ những người mang gen lặn gây bệnh bạch tạng trong kiểu gen, cần tính toán dựa trên tần số này Alen trội (M) không gây mù màu, do đó, tỷ lệ người mang gen lặn sẽ liên quan trực tiếp đến tần số mù màu ở nam giới.
Hướng dẫn : Ta có q(X A ) = 0,05 Tỉ lệ những người mang gen lặn qui định bệnh bạch tạng trong kiểu gen là : [q(X A Y) + 2pq (X A X a ) + q 2 (X a X a )]/2 = 0,07375.
Trong quần thể người, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường, trong khi gen trội quy định da bình thường Theo giả thuyết, cứ 100 người da bình thường thì có 1 người mang gen bạch tạng Do đó, xác suất để cặp vợ chồng bình thường sinh ra một đứa con mắc bệnh bạch tạng là một yếu tố quan trọng cần xem xét.
Trong một quần thể người, gen trên NST thường có hai alen: A quy định thuận tay phải (trội hoàn toàn) và a quy định thuận tay trái Tại một quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền, 64% số người thuận tay phải, tức là tần số alen A là 0.8 và tần số alen a là 0.2 Khi một người phụ nữ thuận tay trái (aa) kết hôn với một người đàn ông thuận tay phải (có thể là AA hoặc Aa), xác suất để người con đầu lòng của họ thuận tay phải sẽ phụ thuộc vào gen của người cha Nếu người cha là AA, tất cả con cái sẽ thuận tay phải, trong khi nếu là Aa, xác suất con cái thuận tay phải là 50% Do đó, xác suất để con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là 50% nếu người cha là Aa.
Tính số loại kiểu gen trong quần thể
5.1 Đối với quần thể của loài đơn bội : VD: Vi khuẩn, rêu
Số loại kiểu gen đúng bằng số loại alen của gen đó
VD: Gen A có r alen thì quần thể có tối đa r kiểu gen về gen A
5.2 Đối với quần thể lưỡng bội:
5.2.1 Nêú gen nằm trên NST thường PLĐL
- Trường hợp 1 gen A có r alen thì:
+ Số kiểu gen dị hợp về gen A là Cr 2 + Số kiểu gen đồng hợp về gen A luôn bằng số alen = r.
+ Tổng số kiểu gen tối đa về gen A trong quần thể: số KGĐH + số KGDH = r+ - Trường hợp có nhiều gen mà mỗi gen có nhiều alen.
Gen I có n alen Gen II có m alen
- Số KGDH - tổng số KG - số KGĐH = m
- số KGDH - tổng số KG + Sổ kiểu gen tối đa trong quần thể
= + Số kiểu gen đồng hợp về tất cả các gen= n.m
+ Số kiểu gen dị hợp về tất cả các gen =
+ Số kiểu gen dị hợp= số kiểu gen trong quần thể - Số kiểu gen đồng hợp
Bài 1 : Trong quần thể ngẫu phối của một loài động vật 2n Xét 1 gen có 5 alen nằm trên NST thường Biết không có đột biến xảy ra Số loại KG tối đa có thể xảy ra trong quần thể này là:
Bài 2: Gen thứ I có 3 alen, gen thứ II có 4 alen, cả 2 gen đều nằm trên NST thường.
Quá trình ngẫu phối có bao nhiêu kiểu gen dị hợp về cả 2 gen trên là:
Hướng dẫn: Số KG dị hợp của cả 2 gen: x = 3 x 6 = 18
Bài 3: Với 3 cặp gen dị hợp Aa, Bb, Dd nằm trên 3 cặp NST khác nhau Khi các thể này tự thụ phấn thì số loại KG dị hợp tối đa có thể có ở thế hệ sau:
Hướng dẫn: Số KG dị hợp tối đa: - 2.2.2 = 27 – 8 = 19
Bài 4: Ở người gen quy định màu mắt có 2 alen ( A và a), gen quy định dụng tóc có
Trong quần thể người, nhóm máu được quy định bởi 3 alen chính: I A, I B và I O, nằm trên các nhiễm sắc thể thường khác nhau Số kiểu gen tối đa có thể được hình thành từ ba alen này là 6, bao gồm các kiểu gen IAIA, IAI B, IAI O, IBIB, IBI O và I O I O.
Hướng dẫn: 3 gen nằm trên các cặp NST khác nhau
Cần nhớ: Các gen nằm trên các NST khác nhau: Gen 1 có a alen; gen 2 có b alen; gen 3 có c alen: số KG tối đa =
5.2.2 Nêú gen nằm trên NST thường liên kết hoàn toàn:
Số kiểu gen tối đa trong quần thể được xác định dựa trên số alen của các gen khác nhau Ví dụ, đối với gen A có hai alen A và a, và gen B cũng có hai alen B và b nằm trên cùng một nhiễm sắc thể, số kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể là 4 Các kiểu gen này bao gồm AA, Aa, aA và aa cho gen A, kết hợp với các kiểu gen của gen B.
Trong quần thể, số kiểu gen tối đa có thể đạt là 10, được tính theo công thức 2.2(2.2+1)/2 Các kiểu gen có thể xuất hiện bao gồm: AB/AB, AB/Ab, Ab/Ab, AB/aB, AB/ab, Ab/aB, Ab/Ab, aB/aB, aB/ab, và ab/ab.
5.2.3 Nêú gen nằm trên NST giới tính:
* Gen nằm trên X không có alen tương ứng trên Y:
Trên XX Trên XY số KG ( giống như NST thường)
( do trên Y không có alen tương ứng) Tổng quát: Số KG tối đa = + r Cần nhớ: KG = ( KGXX + KGXY ). KGNST thường
Bài 1: Một quần thể ĐV, xét một gen có 3 alen trên NST thường và một gen có 2 alen trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên Y Quần thể này có số loại kiểu gen tối đa về 2 gen trên là?
Hướng dẫn: Số KG trên NST thường là: = 6
Số KG trên NST giới tính là: +2 = 5
Bài 2: Ở người gen a quy định mù màu Gen A quy định bình thường trên NST giới tính X không có alen trên Y Gen quy định nhóm máu có 3 alen I A , I B , I O , số KG tối đa có thể có ở người về các gen này là:
Hướng dẫn: Xét gen quy định bệnh mắt: 2 alen trên NST X.
Xét gen quy định nhóm máu: 3 alen trên NST thường.
tổng số KG tối đa trong quần thể là: 6 x 5 = 30
Bài 3 : Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông ở người đều do gen lặn trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên Y Xác định số KG tối đa trong quần thể người đối với 2 gen gây bệnh máu khó đông và mù màu là:
Hướng dẫn: Số KG tối đa đối với 2 gen gây bệnh máu khó đông và mù màu là: + 2.2 = 14
Bài 4: Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông ở người đều do gen lặn trên NST giới tính X, không có alen trên Y Bạch tạng lại do gen lặn khác nằm trên NST thường quy định Số KG tối đa trong quần thể người đối với 2 gen gây bệnh máu khó đông và mù màu và số KG tối đa trong quần thể người đối với 3 gen lần lượt là:
- Số KG của gen mù màu và máu khó đông trên NST X = + 2.2 = 14
- Số KG tối đa cuả 3 gen = 14 = 42
Bài 5 : Nhóm máu gồm 3 alen nằm trên NST thường Máu khó đông gồm 2 alen trên NST X không có alen trên Y, dính ngón gồm 3 alen nằm trên Y Số KG tối đa là:
Hướng dẫn: - Số KG trên NST thường = = 6
- Số KG trên NST giới tính = + 2.2 = 7
Bài 6 : Trong quần thể của một loài thú, xét 2 locut có 3 alen là A1, A2, A3 Locut 2 có 2 alen B và b Cả 2 locut đều nằm trên đoạn không tương đồng của NST giới tính X và các alen của 2 locut này liên kết không hoàn toàn Biết rằng không xảy ra đột biến, tính theo lý thuyết số KG tối đa về 2 locut trên trong quần thể này là:
Số lượng KG tối đa = + 2.3 = 27
Bài 7: Gen I, II và III có số alen lần lượt là 2, 3, 4 Gen I và II cùng nằm trên NST
X không có alen tương ứng trên Y Gen III nằm trên cặp NST thường Tính số KG tối đa có thể có trong quần thể:
Hướng dẫn: Số KG tối đa: + 2.3 x = 270
Bài 8: Ở người xét 4 gen: gen I có 3 alen trên NST thường, gen II, III đều có 2 alen trên NST X không có alen trên Y Các gen trên X liên kết hoàn toàn với nhau, gen thứ 4 có 3 alen trên NST giới tính Y không có alen trên X, theo lý thuyết số KG tối đa về các locut trên trong quần thể người là:
Hướng dẫn: - Tổng số KG trên NST thường = = 6
- Tổng số KG trên NST giới tính = + 2.2.3 = 22
Bài 9 ( CĐ – 2009): Một quần thể động vật, xét 1 gen có 3 alen trên NST thường và 1 gen có 2 alen trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y Quần thể này có số loại KG tối đa về cả 2 gen trên là:
Hướng dẫn: - Tổng số KG trên NST thường = = 6
- Tổng số KG trên NST giới tính = + 2 = 5
Bài 10 : Ở một quần thể ngẫu phối, xét 2 gen, gen thứ nhất có 3 alen, nằm trên đoạn không tương đồng của NST giới tính X Gen thứ 2 có 5 alen nằm trên NST thường Trong trường hợp không xảy ra đột biến Số loại kiểu gen tối đa về cả 2 gen trên có thể được tạo ra trong quần thể này là:
Hướng dẫn: - Tổng số KG trên NST giới tính = + 3 = 9
- Tổng số KG trên NST thường = = 15
* Gen nằm trên Y không có alen tương ứng trên X:
- Giới XX, có duy nhất một kiểu gen
- Giới XY, có r kiểu gen
- Số kiểu gen tối đa là: r+1
VD: Một gen có 3 alen nằm trên NST Y không có alen trên X Tìm số kiểy gen trong quần thể
Hướng dẫn: -KG trên XX = 1 -KG trên XY = 5
* Gen nằm trên X và Y (Ở vùng tương đồng của NST giới tính):
* NST (XX): kiểu gen trên XX * NST (XY): trên chiếc X: r cách chọn trên chiếc Y: r cách chọn
Trong quần thể động vật lưỡng bội, một locut có 3 alen nằm trên vùng tương đồng của NST giới tính X và Y có thể tạo ra tối đa 6 kiểu gen khác nhau Nếu không xảy ra đột biến, số loại kiểu gen tối đa về locut này theo lý thuyết sẽ là 6.
Hướng dẫn: - Gen nằm trên vùng tương đồng của X và Y
- Áp dụng công thức: KG = + r 2 = + 9 = 15
Bài 2: Ở một loài động vật,xét 2 locut gen trên vùng tương đồng của NST giới tính