2. Cấu trỳc và chức năng của gen
2.2. Cỏc thành phần cấu trỳc của gen
Tổ chức của một gen cú thể bao gồm cỏc vựng riờng biệt với chức năng đặc thự sau đõy (xem Bảng 3.1).
Hỡnh 3.3. Cấu trỳc tổng quỏt của một gen.
Tại locus bất kỳ, một vựng ADN được phiờn mó cú thể gọi là một đơn vị phiờn mó
(transcription unit = TU). Nhưđó đề cập, ở prokaryote, một đơn vị phiờn mó cú thể gồm nhiều gen; trong khi đú ở eukaryote, cỏc đơn vị phiờn mó hầu như bao giờ cũng tương đương với một gen. Đối với cỏc gen mó húa protein, rừ ràng là cú một sự phõn cỏch giữa vựng được dịch mó thành chuỗi
polypeptide và vựng khụng được dịch mó.
Ở vi khuẩn, vựng được dịch mó là khung đọc mở (ORF), trong đú cỏc gen ngăn cỏch nhau bằng cỏc đoạn đệm (spacer) gọi là cỏc vựng khụng mó húa bờn trong (internal noncoding region).
Cỏc gen nằm ở hai đầu của một operon cũng được kốm bởi một vựng khụng mó húa cú tờn là vựng 5' khụng được dịch mó (5' untranslated region = 5'-UTR) hay đoạn dẫn đầu (leader sequence) và vựng 3' khụng được dịch mó (3'-UTR) hay đoạn theo sau (trailer sequence). Về bản chất, chỳng là cỏc đoạn điều hũa; chẳng hạn, vựng 5'-UTR cú chứa trỡnh tự Shine-Dalgarno giàu bazơ purine kiểm soỏt sự bỏm vào của ribosome trong bước mởđầu dịch mó, cũn vựng 3'-UTR thường đúng vai trũ quan trọng trong ổn định mARN.
Ở eukaryote, vựng mó húa của cỏc gen cũng được kốm bởi cỏc vựng UTR điều hũa, và cả hai vựng 5'-UTR và 3'-UTR cũng như khung đọc mở cú thể bị giỏn đoạn bởi cỏc đoạn khụng mó húa (cỏc intron) mà sau đú chỳng sẽ được cắt bỏ trước khi mARN trưởng thành đi ra tế bào chất. Như
thế, bất kỳ đoạn nào mà rốt cuộc bị loại bỏ khỏi bản sao pre-ARN thỡ được gọi là cỏc đoạn đệm
được phiờn mó (transcribed spacer).
Bảng 3.1. Cỏc thuật ngữđược dựng để chỉ cỏc thành phần chức năng khỏc nhau của cỏc gen (theo Twyman 1998, cú sửa đổi)
Thuật ngữ Định nghĩa
Alen (allele) Một biến thể về trỡnh tự của một gen.
Cistron Một đơn vị chức năng di truyền, một vựng của ADN mó húa một sản phẩm đặc thự.
Vựng mó húa, khung đọc mở (ORF)
Một vựng của ADN được dịch mó thành protein. Ở vi khuẩn, đú là một gen. Ở eukaryote, vựng mó húa cú thể bị giỏn đọan bởi cỏc intron.
Gen phõn đoạn (split gene)
Gen mó húa protein gồm cỏc đoạn khụng mó húa (intron) nằm xen giữa cỏc đoạn mó húa (exon).
Gen (gene)
Ở vi khuẩn, một cistron mó húa một polypeptide hoặc phõn tử ARN. Ở eukaryote, một đơn vị phiờn mó cú thể mó húa một hoặc nhiều sản phẩm hoặc đúng gúp vào một sản phẩm.
Locus gen
Vị trớ của một gen trờn một nhiễm sắc thể, kể cả cỏc yếu tố điều hũa liền kề. Thuật ngữ locus được dựng theo cỏch riờng để chỉ vị trớ của gene-marker, yếu tố điều hũa, khởi điểm tỏi bản, v.v..
Operon Một locus của vi khuẩn cú chứa nhiều gen (mà được phiờn mó như là một bản sao polycistron đơn) và cỏc yếu tố điều hũa chung của chỳng.
Pseudogen (gen giả)
Một trỡnh tự khụng hoạt động chức năng vốn cú cấu trỳc tương tự một gen hoạt động chức năng.
Đoạn đệm được phiờn mó
Bất kỳ phần nào của đơn vị phiờn mó của 1 gen ARN hay operon gen ARN sẽ bị loại bỏ trong khi tạo ra cỏc phõn tử ARN trưởng thành.
Đơn vị phiờn mó, vựng được phiờn mó
Một vựng của ADN được phiờn mó thành ARN. Ở cỏc eukaryote, đú là một gen. Ở vi khuẩn, nú thường bao gồm nhiều gen.
Vựng khụng được dịch mó (UTR)
Cỏc vựng của đơn vị phiờn mó khụng được dịch mó thành protein. Cỏc UTR kề bờn một vựng mó húa hay operon được gọi là 5'-UTR và 3'-UTR.