Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.2. Kết quả xét nghiệm sàng lọc
Kết quả sàng lọc được trình bày ở bảng 3.3.
Bảng 3.3. Kết quả xét nghiệm Triple test, Double test theo phần mềm Prisca
Nguy cơ Dương tính Âm tính Tổng
n % n %
Down 67 7,07 881 92,93 948
Down theo tuổi mẹ 85 8,97 863 91,03 948
Trisomy 18 21 2,22 927 97,78 948
Dị tật ống thần kinh 15 1,65 896 98,35 911
Chung 135 14,24 813 85,76 948
Biểu đồ 3.1. Kết quả xét nghiệm Triple test, Double test
Kết quả ở bảng 3.3 và biểu đồ 3.1 cho thấy: Số thai phụ có nguy cơ cao sinh con mang Hội chứng Down là 67 chiếm 7,07% tổng số thai phụ tham gia sàng lọc.
Số thai phụ có nguy cơ cao sinh con mang Hội chứng Down tính theo tuổi mẹ là 85 chiếm 8,97% tổng số thai phụ tham gia sàng lọc.
Số thai phụ có nguy cơ cao sinh con mang Hội chứng Edwards là 21 chiếm 2,22% tổng số thai phụ tham gia sàng lọc.
Số thai phụ có nguy cơ cao sinh con mang DTOTK là 15 chiếm 1,65% tổng số thai phụ tham gia sàng lọc.
Trong tổng số các thai phụ có nguy cơ cao, tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao sinh con mang Hội chứng Down là 49,6%, tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao sinh con mang Hội chứng Edwards là 15,6%, trong khi tỷ lệ này đối với DTOTK là 11,1%.
Tỷ lệ sàng lọc dương tính là 0,14
Bảng 3.4. Nguy cơ dị tật bẩm sinh với tuổi của thai phụ.
Nhóm tuổi < 35 ≥ 35 P
n % n %
Down Âm tính 782 96,19 99 73,33 <0,01
Dương tính 31 3,81 36 26,67
Down theo tuổi mẹ
Âm tính 814 100 49 36,57
Dương tính 0 0 85 63,43
DTOTK Âm tính 777 98,85 119 94,96
Dương tính 9 1,15 6 5,04
Trisomy 18 Âm tính 801 98,52 126 93,33
Dương tính 12 1,48 9 6,67
Biểu đồ 3.2. Tỷ lệ nguy cơ cao dị tật bẩm sinh với tuổi của thai phụ.
Kết quả được trình bày ở bảng 3.4 và biểu đồ 3.2 cho thấy:
Số trường hợp thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc Hội chứng Down là 31 ở những người dưới 35 tuổi, chiếm tỷ lệ 3,81%. Trong khi ở những thai phụ trên 35 tuổi, tỷ lệ này là 26,67%. Như vậy nhóm mẹ cao tuổi nguy cơ sinh con Down theo xét nghiệm hóa di truyền cao hơn nhóm mẹ tuổi dưới 35 với p<0,01.
Đối với nguy cơ sinh con Down theo tuổi mẹ, tỷ lệ dương tính ở thai phụ dưới 35 tuổi là 0%. Trong khi ở những thai phụ trên 35 tuổi, tỷ lệ này là 36,57%. Như vậy nhóm mẹ cao tuổi nguy cơ sinh con Down theo tuổi mẹ cao hơn nhóm mẹ tuổi dưới 35 với p<0,001.
Đối với nguy cơ sinh con bị DTOTK, tỷ lệ dương tính ở thai phụ dưới 35 tuổi là 1,15%. Trong khi ở những thai phụ trên 35 tuổi, tỷ lệ này là 5,04%. Nhóm mẹ cao tuổi nguy cơ sinh con DTOTK cao hơn nhóm mẹ tuổi dưới 35 với p<0,05.
Đối với nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Edward, tỷ lệ dương tính ở thai phụ dưới 35 tuổi là 1,48%. Trong khi ở những thai phụ trên 35 tuổi, tỷ lệ này là 6,67%. Nhóm mẹ cao tuổi nguy cơ sinh con trisomy 18 cao hơn nhóm mẹ tuổi dưới 35 với p<0,05.
Qua phân tích số liệu, chúng tôi nhận thấy rằng nguy cơ sinh con dị tật tăng lên theo tuổi mẹ. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với độ tin cậy 95%, p<0,05 đến 0,001.
Bảng 3.5. Nguy cơ mang thai dị tật với tiền sử sinh con dị tật, sẩy thai và thai chết lưu.
Tiền sử Nguy cơ
Không bị Có tiền sử P
n % n %
Down Âm tính 706 93,88 175 89,29 <0,05
Dương tính 46 6,12 21 10,71 Down theo
tuổi mẹ
Âm tính 696 92,55 167 85,20 <0,01 Dương tính 56 7,45 29 14,80
DTOTK Âm tính 717 98,35 179 83,52 <0,01
Dương tính 12 1,65 3 16,48
Trisomy 18 Âm tính 736 97,77 191 97,45 >0,05
Dương tính 16 2,13 5 2,55
Biểu đồ 3.3. Nguy cơ mang thai dị tật với tiền sử sinh con dị tật, sẩy thai và thai chết lưu.
Kết quả thu được trình bày ở bảng 3.5 và sơ đồ 3.3 cho thấy:
Nguy cơ sinh con Down và nguy cơ sinh con Down theo tuổi mẹ tăng lên ở những thai phụ có tiền sử sinh con dị tật, sẩy thai và thai chết lưu. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với độ tin cậy 95%, p<0,05 và 0,01.
Nguy cơ sinh con DTOTK tăng lên ở những thai phụ có tiền sử sinh con dị tật, sẩy thai và thai chết lưu. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với độ
tin cậy 95%, p<0,01.
Nguy cơ sinh con bị trisomy 18 tăng lên ở những thai phụ có tiền sử sinh con dị tật, sẩy thai và thai chết lưu. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với độ tin cậy 95%, p<0,05.
Bảng 3.6. Nguy cơ mang thai dị tật với bất thường trên siêu âm (Khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm)
Siêu âm Nguy cơ Tổng
Cao Thấp
Bình thường 4 21 25
Bất thường 4 8 12
Tổng 8 29 37
Kết quả được trình bày ở bảng 3.6 cho thấy:
Có tổng số 12 trường hợp phát hiện khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm trên siêu âm, chiếm 32,4% tổng số thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc Double test.
Trong số đó, có 4 thai phụ có nguy cơ cao sinh con dị tật khi sàng lọc bằng huyết thanh, chiếm 33,33%. Còn lại 8 thai phụ nguy cơ thấp sinh con dị tật khi sàng lọc bằng huyết thanh, chiếm 66,67%.
Trong số các thai phụ có nguy cơ cao khi xét nghiệm sàng lọc bằng Double test, có 4 thai phụ có khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm, chiếm 50%.
Trong khi đó, ở các thai phụ có nguy cơ thấp, có 8 thai phụ có khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm, chiếm 27,5%.
Sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với độ tin cậy 95%.
Bảng 3.7. Nguy cơ mang thai dị tật với vấn đề sử dụng acid folic.
Sử dụng Acid folic Không Có P
n % n %
Down Cao 50 7,03 17 7,17 >0,05
Thấp 661 92,97 220 92,83
Down theo tuổi mẹ
Cao 74 10,41 11 4,64 <0,05
Thấp 637 98,59 226 95,36
DTOTK Cao 11 1,62 4 1,73 >0,05
Thấp 669 98,38 227 98,27
Trisomy 18 Cao 17 2,39 4 1,69 >0,05
Thấp 694 91,61 233 98,31
Biểu đồ 3.4. Nguy cơ mang thai dị tật với vấn đề sử dụng acid folic.
Về tác dụng phòng ngừa dị tật của acid folic, kết quả trình bày ở bảng 3.7 và biểu đồ 3.4 cho thấy:
Trong nhóm thai phụ có sử dụng acid folic trước và trong thai kỳ, số thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc Hội chứng Down là 17 (chiếm 7,17%), số thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc Hội chứng Edwards là 4 (chiếm 1,69%), số thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc DTOTK là 4 (chiếm 1,73%).
Trong nhóm thai phụ không sử dụng acid folic, số thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc Hội chứng Down là 50 (chiếm 7,03%), số thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc Hội chứng Edwards là 17 (chiếm 2,39%), số thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc DTOTK là 11 (chiếm 1,62%).
Bằng kiểm định nhận thấy sự khác biệt không có ý nghĩa thống kê với độ tin cậy 95%, p > 0,05.
Riêng với nhóm thai phụ tuổi trên 35 thì khi uống acid folic việc giảm nguy cơ sinh con Down là rõ ràng, sự khác biệt với số người không được phòng bằng acid folic với p<0,05.
Chương 4