CHƯƠNG II: CÁC BẾN ĐỔI CỦA ADN 2.1. Đột biến gen
2.3. Các yếu tố di truyền vận động
2.3.2. Các yếu tố di truyền vận động ở eukariote
Các yếu tố di truyền vận động ở eukariote được chia làm ba kiểu; (1) các retrotransposon hay TGE lớp I; trước tiên chúng phiên mã ADN thành ARN và sau đó sử dụng enzyme phiên mã ngược để tạo ra một bản sao ADN của ARN để xen vào một vị trí mới. (2) Các transposon lớp II bao
Hình 2.8. Mô hình xen vào của một gene nhảy (nguồn
http://lythuyetsinhhoc.blogspot.com/2009/11/cac-yeu-to-di-truyen-van- ong.html
)
gồm chỉ các đoạn ADN trực tiếp chuyển từ vị trí này sang vị trí khác. (3) Các ADN transposon lớp III, hay yếu tố vận động lặp lại - đảo ngược bé ( miniature inverted-repeat transposable element= MITE).
- Các retrotransposon hay TGE lớp I
Các retrotransposon di chuyển bằng cơ chế “cắt” và “dán” . Các ARN được phiên mã thành ADN nhờ enzyme phiên mã ngược và chúng bắt đầu xen vào vị trí mới trong bộ gene. Nhiều retrotransposon có các đoạn lặp tận cùng dài, tại các đầu mút của chúng có thể chứa trên 1000 cặp base ở mỗi đầu. Giống như các ADN transposon, chúng tạo ra các đoạn lặp cùng chiều tại các vị trí mới được xen vào. Trong bộ gene của người chứa khoảng 850000 yếu tố phân tán dài gọi là các LINE ( long interspersed element) chiếm khoảng 21%bộ gene. Các yếu tố phân tán ngắn gọi là các SINE ( short interspersed element). Đó là các đoạn ADN ngắn (100- 400bp). Các SINE phong phú nhất là các yếu tố Alu, gồm một trình tự 300 cặp base có chứa vị trí nhận biết của enzyme cắt giới hạn AluI. Hầu hết các SINE không mã hóa bất kỳ phân tử chức năng nào và phụ thuộc vào bộ máy của các yếu tố L1 có hoạt tính (nhóm LINE) để được sao chép và dán vào vị trí mới.
- Các ADN transposon lớp II
Đó là các đoạn ADN trực tiếp di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác. Điển hình là các transposon được khám phá đầu tiên ở ngô vào 1940 bởi Barbara Mcclintock. Tuy nhiên, các yếu tố P là những transposon lớp II được phát hiện đầu tiên ở ruồi giấm. Chúng gây hại một ít do sự biểu hiện của gene transposase thường bị ức chế. Tuy nhiên khi lai các con đực có các yếu tố P với con cái thiếu yếu tố này, enzyme transposase lại có hoạt tính trong dòng mầm sinh ra nhiều đột biến làm cho đời con của chúng bị bất dục. Các yếu tố P cung cấp những công cụ giá trị cho các nhà nghiên cứu di truyền học ở ruồi giấm. Các transposon khác được nghiên cứu về khă năng của chúng để tạo ra các côn trùng chuyển gen có tầm quan trọng trong nông nghiệp và sức khỏe cộng đồng
- Các ADN transposon lớp III
Đây là các yếu tố vận động lặp lại - đảo ngược bé ( miniature inverted-repeat transposable element= MITE). Việc xác định đầy đủ trình tự các bộ gene gần đây của lúa và C. elegan đã phát hiện bộ gene của chúng có chứa hàng ngàn bản sao của một motif lặp lại, bao gồm hầu như các trình tự giống nhau dài ~ 400bp, kèm ở hai bên là các đoạn lặp đảo ngược đặc trưng dài khoảng 15bp, chẳng hạn:
5’GGCCAGTCACAATGG…~400bp..CCATTGTGACTGGCC 3’
Hình 2.9. Yếu tố P ở ruồi giấm
(Nguồn: http://www.bio.miami.edu/dana/250/250S12_17print.html )
3’CCGGTCAGTGTTACC…~400bp..GGTAACACTGACCGG 5’
Các MITE là quá bé để mã hóa cho bất cứ protein nào. Bằng cách nào chúng được sao chép và di chuyển sang các vị trí mới hiện vẫn chưa rõ. Có lẽ các transposon lớn hơn chịu trách nhiệm mã hóa các enzyme cần thiết và nhận biết các đoạn lặp đảo ngược giống nhau.
Tóm lại, Các transposon là các tác nhân gây đột biến, chúng có thể gây đột biến bằng nhiều cách, dưới đây là một vài trường hợp (1) Nếu các transposon tự nó xen vào trong một gene chức năng, nó có thể làm hư hại gene đó.(2) Việc sửa sai các khoảng trống bỏ lại ở các vị trí cũ (trong sự chuyển vị cắt và dán) có thể dẫn đến đột biến tại đó.
Tiểu luận sinh học phân tử