Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền gây hậu quả nặng nề với bản thân bệnh nhân, gia đình và xã hội. Do chưa có thuốc điều trị triệt để nên việc điều trị bằng liệu pháp gen, chẩn đoán người mang gen và tư vấn di truyền sẽ giúp phần năng cao chất cuộc sống cho bệnh nhân, gia đình.
Trong nghiên cứu này, với kết quả đột biến trên bệnh nhân, các nghiên cứu tiếp theo đã được tiến hành để xác định sự mang gen bệnh cho các người nhà bệnh nhân. Với sự biết trước các đột biến, việc xác định mang gen bệnh cho người nhà bệnh nhân trở nên dễ dàng và thuận tiện hơn nhiều.
Việc phát hiện được số lượng lớn bệnh nhân có đột biến gen dystrophin sẽ là nguồn dữ liệu di truyền quan trọng giúp cho việc xác định người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh, trên cơ sở đó sẽ có những tư vấn di truyền thích hợp nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh trong cộng đồng. Hơn nữa, với sự phát triển của các liệu pháp điều trị gen, nguồn dữ liệu di truyền này sẽ làm tiền đề cho việc áp dụng các liệu pháp điều trị phù cho những ca bệnh riêng biệt. Điều này thật sự có ý nghĩa to lớn khi mà tại nước ta hiện nay các phương pháp điều trị mới dừng lại ở điều trị nội khoa.
Một ý nghĩa quan trọng nữa của việc xác định đột biến gen là sẽ giúp cho việc lập bản đồ đột biến gen để có thể áp dụng các liệu pháp điều trị gen thích hợp cho mỗi bệnh nhân. Nhóm nghiên cứu của Barton và cộng sự đã tiến hành các thử nghiệm đánh giá hoạt tính readthrough của gentamicin trên mô hình chuột mdx bị đột biến mang mã dừng ở codon 23 gen dystrophin. Kết quả cho thấy gentamicin có khả năng tăng cường sự tổng hợp dystrophin lên tới 20% và phục hồi phức hợp DGC (Dystrophin-Glycoprotein-complex) tại màng tế bào cơ [56]. Đây là tiền đề dẫn tới những thử nghiệm lâm sàng trên bệnh nhân DMD bị đột biến vô nghĩa (chiếm 16% tổng số các bệnh nhân DMD) nhằm đánh giá hiệu quả của gentamicin giúp phục hồi khả năng tổng hợp dystrophin. Những nghiên cứu về mối liên quan giữa đột biến gen và thể bệnh tương ứng không những mang lại hiểu biết sâu sắc hơn về cấu trúc gen dystrophin mà còn giúp các nhà khoa học tìm ra sự khác biệt về cơ chế gây bệnh giữa DMD và BMD. Thống kê cho thấy dạng đột biến phổ biến nhất ở cả hai nhóm bệnh nhân này đều là đột biến xóa đoạn, tuy nhiên ảnh hưởng của những đột biến này lên quá trình dịch mã dystrophin là hoàn toàn khác nhau. Nếu như đột biến ở bệnh nhân DMD làm sai lệch khung dịch mã (out of frame), gây rối loạn quá trình tổng hợp dystrophin thì ở bệnh nhân BMD khung dịch mã vẫn được bảo toàn (inframe) [98]. Các tế bào vẫn sản xuất được một lượng nhất định protein dystrophin có chức năng, do đó bệnh nhân BMD thường biểu hiện bệnh nhẹ hơn nhiều so với bệnh nhân DMD. Phát hiện này giúp các nhà khoa học hướng tới ý tưởng: chủ động gây xóa exon cần thiết trên gen dystrophin nhằm khôi phục lại khung dịch mã ở các bệnh nhân DMD, giúp chuyển từ thể bệnh nặng sang thể bệnh nhẹ. Điều này được thực hiện thông qua việc tác động trực tiếp vào các yếu tố điều khiển
quá trình cắt nối exon-intron. Có nhiều kết quả nghiên cứu đã chứng minh bằng việc gây xóa đoạn exon nhằm phục hồi khung dịch mã, các nhà khoa học đã thành công trong việc tăng cường quá trình tổng hợp dystrophin ở các mô hình tế bào và động vật thực nghiệm, áp dụng cho các dạng đột biến xóa đoạn, lặp đoạn, vô nghĩa chiếm 86% tổng số các dạng đột biến gen dystrophin [55]. Theo nghiên cứu của tác giả Takeshima và cộng sự trong số các đột biến tìm được có 260 bệnh nhân có triển vọng áp dụng liệu pháp điều trị gen bao gồm 66 bệnh nhân đột biến vô nghĩa và 194 bệnh nhân DMD có đột biến xóa đoạn. Đối với bệnh nhân đột biến vô nghĩa áp dụng liệu pháp gen làm bất hoạt hay bỏ qua các stop codon nhờ đó quá trình tổng hợp protein dystrophin vẫn diễn ra bình thường [56, 99]. Các đột biến xóa đoạn có thể điều trị bằng phương pháp gây skipping exon chuyển thể bệnh nặng DMD sang thể bệnh nhẹ BMD. Trong các đột biến xóa đoạn có thể gây skipping thì tỉ lệ skip exon 51 thường cao nhất như trong nghiên cứu của Takeshima và cộng sự. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đưa ra tỉ lệ là đột biến tạo stop codon chiếm 12%, số bệnh nhân có thể gây skip exon 51 là 35 trường hợp với 35,7%, exon 53 là 22 trường hợp với 22,4% và exon 45 là 21 trường hợp với 21,4%, và exon 44 là 5 trường hợp với 5,1%. Các tỉ lệ này so với tỉ lệ mà tác giả Takeshima và một số nghiên cứu trước đây đã công bố là có sự tương đồng [55, 100, 101].