Thể mất muối
+ Trẻ nôn nhiều, nôn tự nhiên không liên quan đến bữa bú, đôi khi kèm theo ỉa chảy.
+ Do nôn nhiều trẻ bị mất nước, da nhăn nheo, sụt cân, mặt hốc hác, mắt trũng, môi khô.
+ Xạm da, đặc biệt là bộ phận sinh dục.
+ Trẻ trong tình trạng sốc: da nổi vân tím, mạch nhanh nhỏ khó bắt, huyết áp tụt, loạn nhịp tim. Trong những trường hợp này trẻ dễ bị chẩn đoán nhầm với tiêu chảy cấp mất nước, viêm ruột hoại tử hoặc một bệnh nhiễm trùng khác.
+ Rối loạn điện giải nặng: Na+ giảm, Cl- giảm, K+ tăng cao trên 5,2 mEq.
Không xử trí kịp thời trẻ sẽ tử vong do trụy mạch hoặc ngừng tim.
Triệu chứng nam hoá do tăng Testosteron
* Ở trẻ trai: dương vật to, dài hơn so với tuổi, vùng bìu thâm, tinh hoàn bé tương đương với tuổi.
* Ở trẻ gái: bị nam hoá, âm vật phì đại như dương vật, nên có trẻ mới sinh tư- ởng nhầm con trai. Hai môi lớn dính vào nhau, nhìn trông hơi giống bìu, không có tinh hoàn. Trong trường hợp này trẻ bị khai sinh nhầm con trai.
Thể nam hoá đơn thuần.
Biểu hiện lâm sàng chủ yếu do cường Testosteron gây nam hoá.
* Trẻ trai: dậy thì sớm giả, dương vật to, dài hơn so với tuổi tuy vậy thể tích tinh hoàn bé tương đương với tuổi của bệnh nhân, không tương xứng với dương vật.
Mọc lông sinh dục sớm.
* Trẻ gái: âm vật phì đại trông như dương vật. Âm vật phì đại được chia theo 5 týp của Prader. Hai môi lớn dính nhau, nhăn trông giống bìu. Không có tinh hoàn cả
khi khám lâm sàng và kiểm tra bằng siêu âm. Phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể mới xác định giới tính chính xác là nữ với Karyotyp 46. XX.
+ Tốc độ lớn nhanh, cơ bắp phát triển trông trẻ lực lưỡng. Tuổi xương sớm so với tuổi thực nhưng do xương đóng sớm nên đến tuổi dậy thì trẻ thấp hơn so với trẻ cùng lứa tuổi khác.
+ Giọng ồm, mọc trứng cá, mọc lông sinh dục sớm so với tuổi.
2. Triệu chứng xét nghiệm Xét nghiệm máu:
+ Cortisol máu giảm.
+ Aldosteron giảm.
+ Testosteron t¨ng cao >1nmol/l.
+ Progesteron, 17-OH Progesteron t¨ng cao > 6.0 nmol/l.
+ Điện giải đồ rối loạn: Na+ <130mEq/l, Cl- giảm , K+ tăng cao >5mEq /l.
+ Định lượng enzym 21-hydroxylase thiếu hụt có giá trị chẩn đoán đặc hiệu nhưng hiện nay ở Việt Nam chưa làm được .
Xét nghiệm giải trình tự gen và MLPA : để tìm đột biến gen CYP21A2.
PHỤ LỤC 2
Điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
1 Nguyên tắc điều trị
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh điều trị đuợc bằng liệu pháp thay thế hormon thiếu hụt suốt đời, giúp ức chế hormon Testosteron, nhưng tùy theo thể lâm sàng khác nhau, dùng thuốc khác nhau. Bệnh cần phát hiện sớm, điều trị sớm mới tránh được tử vong cho trẻ và đưa trẻ về cuộc sống bình thường.
2 Điều trị cơn suy thợng thận cấp : + Thay thÕ hormon thiÕu hôt:
* Cortisol: thường dùng Hydrocortison 30 - 50 mg/m2 hoặc Prednisolon 15 - 30 mg tiêm tĩnh mạch chậm, chia hai lần trong ngày.
* DOCA hoặc DCA 5 mg 1 ống tiêm bắp sâu hàng ngày.
Khi trẻ hết nôn, hết mất nước, trẻ ăn uống bình thường, thì thôi không tiêm nữa.
Chuyển sang uống Hydrocortisol viên 10mg với liều 15-25mg/m2 da. Uống Florinef viên 0,1 mg với liều 0,05-0,15 mg /24 giờ.
+ Truyền dịch: muối 9 0/00 , đường 5% theo tỷ lệ 1:1, sau khi có kết quả điện giải đồ thì bù theo điện giải đồ, đến khi Na+ tăng, K+ giảm về bình thường, trẻ không nôn, hết mất nước thì thôi.
+ Nếu K+ tăng cao, phải xử trí cấp cứu thì tiêm Gluconate Canxi 0.5g theo
đường truyền tĩnh mạch.
+ Chống nhiễm toan chuyển hóa bằng Bicarbonate 14% theo kết quả khí máu.
3. Điều trị duy trì suốt đời :
* Hydrocortison 10 - 25 mg/m2/ngày, dạng viên 10mg uống lúc no.
Nếu không có Hydrocortison thì dùng Prednisolon 5mg / 24 giờ viên uống lúc no.
* Florinef viên 0,1mg; 0,05 - 0,15 mg/ngày cho thể mất muối. Uống thêm nước muối đường hàng ngày với lượng Na+ 1-5 mmol/l/ngày.
Nếu có yếu tố sang chấn như nhiễm khuẩn, chấn thương... tăng liều prednisolon hoặc hydrocortison 2-3 lần trước khi đưa trẻ đến bệnh viện.
4. Phẫu thuật tạo hình cho trẻ gái.
Nếu bệnh nhân gái sau khi điều trị nội khoa ổn định cần phải mổ phẫu thuật chỉnh hình cắt bỏ âm vật phì đại, tạo hình niệu đạo. Trước đây mổ hai thì, hiện nay mổ một thì. Phẫu thuật có thể từ 6 tháng tuổi giúp cải thiện tình trạng tâm lý cho bệnh nhân và gia đình, cải thiện được chức năng sinh dục, sinh sản cho bệnh nhân sau này.
PHỤ LỤC 3
QUY ƯỚC CÁC KÝ HIỆU SỬ DỤNG TRONG SƠ ĐỒ PHẢ HỆ THEO QUI ĐỊNH CỦA HỘI DI TRUYỀN NGƯỜI QUỐC TẾ
Nam, nữ không bị bệnh
Mối quan hệ vợ chồng
Người mang gen dị hợp tử trong
di truyền liên kết giới tính Kết hôn cận huyết
Người mang gen dị hợp tử trong
bệnh di truyền lặn NST thường Số thứ tự của con
Đối tượng nghiên cứu Bệnh nhân
Anh, chị, em ruột
Vô sinh Không rõ giới tính
Chết Sinh đôi khác trứng
Sinh đôi cùng trứng