các dạng đột biến gen

... 3.2 Các dạng đột biến gen CDH1 Các loại đột biến hay gặp liên quan đến gen CDH1 thêm đoạn nhỏ (chiếm 35%), đột biến sai nghĩa (28%), đột biến vô nghĩa đột biến chỗ nối exon-intron (16%) Đột biến ... 2015, có khoảng 155 kiểu đột biến gen CDH1 phát [2] Các đột biến chủ yếu dạng đoạn, theo sau dạng đột biến sai nghĩa Hiện nghiên cứu tập trung phát kiểu đột biến gen CDH1 số gen tiền khác để bổ sung ... ung thư Nếu không phát gen bệnh bố mẹ đột biến thường dạng de novo Còn anh chị em người bệnh có nguy mang đột biến 50% bố mẹ đối tượng có gen đột biến gen CDH1 Nguy mang đột biến với người đối tượng

Ngày tải lên: 17/07/2019, 21:20

... bin ca gen CYP21A2 71 Bng 3.3 Kiu gen ca 202 bnh nhõn TSTTBS thiu 21-OH 73 Bng 3.4 Kiu gen - kiu hỡnh ca bnh nhõn TSTTBS cú kiu gen thuc nhúm null, A, B v C 78 Bng 3.5 Kiu gen ... khụng phự hp gia kiu gen v kiu hỡnh 83 3.2.5 Kiu hỡnh ca cỏc bnh nhõn cú t bin mi ca gen CYP21A2 85 3.2.6 Kiu hỡnh ca nhng bnh nhõn cú kiu gen gm hn t bin 86 3.2.7 Kiu gen v kiu hỡnh ca ... bin him phỏt sinh ti gen CYP21A2 v khụng hoỏn v gen cỏc bnh nhõn nghiờn cu 115 4.1.4 Cỏc t bin mi ca gen CYP21A2 cỏc bnh nhõn nghiờn cu 121 4.2 Kiu gen ca cỏc bnh nhõn

Ngày tải lên: 03/04/2017, 14:41

... bin gen v phõn b ca cỏc t bin trờn gen CYP21A2, v cng cha cú nghiờn cu no v kiu gen v tng quan gia kiu gen - kiu hỡnh ca cỏc bnh nhõn TSTTBS vi s lng bnh nhõn ln Hn na, vic phõn tớch t bin gen ... 450 nm H gen ngi bao gm 57 enzym thuc nhúm cytochrome P450 Mt vi h thng danh phỏp quc t ó c xut cho cỏc gen v cỏc enzym nhúm ny cỏc thp k qua Hin nay, cỏc gen cú thut ng chớnh thc l cỏc gen CYP ... 21-hydroxylase gene defects in congenital adrenal hyperplasia patients Annals of Human Genetics, 78(6), 399-409 108 Ellard S, Patrinos G.P, Oetting W.S (2013) Clinical applications of nextgeneration

Ngày tải lên: 03/04/2017, 15:10

... phân Các đột biến (phổ biến) giả gen CYP21A1P chuyển sang gen chức CYP21A2 chiếm khoảng 70-75% đột biến gây bệnh gen CYP21A2 bao gồm: đột biến điểm, đột biến đoạn bp exon 3, nhóm gồm đột biến ... số đột biến phổ biến Như vậy, hoàn toàn liệu đột biến gen CYP21A2 với số lượng bệnh nhân đủ lớn Nghiên cứu cung cấp liệu lớn dạng đột biến gen CYP21A2 bệnh nhân người Việt Nam thiếu 21-OH Các ... giải trình tự trực tiếp gen CYP21A2 cách tiếp cận tốt để đảm bảo đột biến gặp đột biến không bị bỏ sót cho phép phát 100% đột biến 1.4 Nghiên cứu vai trò phân tích đột biến gen CYP21A2 1.4.1 Dự

Ngày tải lên: 25/04/2017, 13:33

... mắc bệnh, dạng đột biến số nhóm dân tộc, địa lý…Tuy nhiên chưa có cơng trình nghiên cứu toàn diện đột biến gen G6PD người Việt Nam, tạo sở liệu để làm tiền đề cho việc xây dựng đồ gen bệnh nhân ... Nam Do vậy, đề tài thực với hai mục tiêu: 1) Phát dạng đột biến gen G6PD người Việt Nam kỹ thuật sinh học phân tử 2) Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen G6PD người Việt Nam Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU ... sở di truyền học bệnh thiếu hụt G6PD .14 1.3 Các phương pháp xác định đột biến gen G6PD 18 Hiện có nhiều phương pháp xác định đột biến gen G6PD Bao gồm: phân tích đường cong nóng chảy

Ngày tải lên: 23/11/2019, 08:00

... phân Các đột biến (phổ biến) giả gen CYP21A1P chuyển sang gen chức CYP21A2 chiếm khoảng 70-75% đột biến gây bệnh gen CYP21A2 bao gồm: đột biến điểm, đột biến đoạn bp exon 3, nhóm gồm đột biến ... thiếu 21-OH Các liệu bao gồm dạng đột biến, tần suất, phân bố, kiểu gen góp phần bổ xung cho liệu đột biến gen người Việt Nam giới Hơn nữa, thực hành lâm sàng, phân tích đột biến gen CYP21A2 ... giải trình tự trực tiếp gen CYP21A2 cách tiếp cận tốt để đảm bảo đột biến gặp đột biến khơng bị bỏ sót cho phép phát 100% đột biến 1.4 Nghiên cứu vai trò phân tích đột biến gen CYP21A2 1.4.1 Dự

Ngày tải lên: 11/05/2020, 09:29

... 4.1.3 Các đ t bi n hi m phát sinh t i gen CYP21A2 khơng hốn v gen b nh nhân nghiên c u 115 4.1.4 Các đ t bi n m i c a gen CYP21A2 b nh nhân nghiên c u 121 4.2 Ki u gen c ... 1.5.4 Các đ t bi n hi m g p 26 1.6 Các ti n b k thu t c a phân tích phân t phát hi n đ t bi n gen CYP21A2 26 1.6.1 Phân tích đ t bi n xóa đo n hoán v l n c a gen 26 1.6.2 Các ... c a gen CYP21A2 85 3.2.6 Ki u hình c a nh ng b nh nhân có ki u gen g m h n đ t bi n 86 3.2.7 Ki u gen ki u hình c a b nh nhân thi u 21-OH có kh i u v th ng th n 87 3.2.8 Ki u gen

Ngày tải lên: 18/06/2020, 10:38

... vị lớn gen 21 1.5.2 Các đột biến vô nghĩa đột biến gây lệch khung dịch mã (nonsense frameshift mutations) 23 1.5.3 Các đột biến điểm phổ biến khác 24 1.5.4 Các đột biến gặp ... 1.6 Các tiến kỹ thuật phân tích phân tử phát đột biến gen CYP21A2 26 1.6.1 Phân tích đột biến xóa đoạn hoán vị lớn gen 26 1.6.2 Các tiến phát đột biến điểm biến đổi nhỏ phổ biến ... kiểu gen 93 3.2.12 Minh họa phả hệ ảnh bệnh nhân nghiên cứu 95 Chƣơng BÀN LUẬN 104 4.1 Các đột biến đồ đột biến gen CYP21A2 bệnh nhân nghiên cứu 105 4.1.1 Đột biến

Ngày tải lên: 29/11/2022, 15:15

... vị lớn gen 21 1.5.2 Các đột biến vô nghĩa đột biến gây lệch khung dịch mã (nonsense frameshift mutations) 23 1.5.3 Các đột biến điểm phổ biến khác 24 1.5.4 Các đột biến gặp ... 104 4.1 Các đột biến đồ đột biến gen CYP21A2 bệnh nhân nghiên cứu 105 4.1.1 Đột biến xóa đoạn lớn gen CYP21A2 bệnh nhân nghiên cứu 108 4.1.2 Các đột biến điểm phổ biến ... 1.6 Các tiến kỹ thuật phân tích phân tử phát đột biến gen CYP21A2 26 1.6.1 Phân tích đột biến xóa đoạn hốn vị lớn gen 26 1.6.2 Các tiến phát đột biến điểm biến đổi nhỏ phổ biến

Ngày tải lên: 17/07/2023, 16:06

... bào hình a, b là bao nhiêu? Thuộc dạng đột biến nào?  2n=47 Thuộc dạng đột biến số lượng NST Cơ chế hình thành các dạng đột biến đó? a b Hội chứng Tơcnơ: • Về NST: bệnh nhân chỉ có 1 NST ... khoảng cách giữa hai mắt cách xa nhau, ngón tay ngắn • Về sinh lí: Si đần bẩm sinh, không có con. Hội chứng Đao: Số lượng NST trong tế bào hình a, b là bao nhiêu? Thuộc dạng đột biến nào? ... TRUYỀN Ở NGƯỜI: MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: TẬT DÍNH NGÓN, NGÓN TAY NGẮN 3 NST 18 Biểu hiện đột biến 3 NST 18 KiÓu h×nh héi chøng Edwards 3 NST 13 HỘI CHỨNG PAUTA Bé NST nhuém mµu th­êng M¶nh

Ngày tải lên: 18/12/2014, 06:56

... 4.2 Các kiểu đột biến gene 111 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến phổ đột biến gây bệnh 111 4.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 113 4.3 So sánh yếu tố lâm sàng cận lâm sàng kiểu đột biến ... 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột biến 83 3.2.4 Đôt biến ... TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Ngày tải lên: 24/09/2019, 15:40

... mang đột biến gene mà chưa có biểu lâm sàng Cần theo dõi lâm sàng lâu dài người mang đột biến gene Những người thân không mang đột biến không cần theo dõi nghiêm ngặt người mang đột biến gene ... bệnh nhân mang hai đột biến gây bệnh Tất đột biến gây bệnh phát nghiên cứu dị hợp tử Tổng cộng có 31 đột biến gây bệnh khác nhau, có đột biến gene MYBPC3, TPM1, MYH6 Đa số đột biến nhầm nghĩa với ... nhân mang đột biến gây bệnh gene MYH7 bệnh nhân có kiểu gene (-) 3.3.4 So sánh yếu tố lâm sàng cận lâm sàng đột biến gây bệnh gene MYBPC3 MYH7 Những bệnh nhân mang đột biến gây bệnh gene MYBPC3

Ngày tải lên: 24/09/2019, 15:49

... 4.2 Các kiểu đột biến gene 111 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến phổ đột biến gây bệnh 111 4.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 113 4.3 So sánh yếu tố lâm sàng cận lâm sàng kiểu đột biến ... 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột biến 83 3.2.4 Đôt biến ... TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Ngày tải lên: 25/09/2019, 05:50

... mang đột biến gene mà chưa có biểu lâm sàng Cần theo dõi lâm sàng lâu dài người mang đột biến gene Những người thân không mang đột biến không cần theo dõi nghiêm ngặt người mang đột biến gene ... bệnh nhân mang hai đột biến gây bệnh Tất đột biến gây bệnh phát nghiên cứu dị hợp tử Tổng cộng có 31 đột biến gây bệnh khác nhau, có đột biến gene MYBPC3, TPM1, MYH6 Đa số đột biến nhầm nghĩa với ... nhân mang đột biến gây bệnh gene MYH7 bệnh nhân có kiểu gene (-) 3.3.4 So sánh yếu tố lâm sàng cận lâm sàng đột biến gây bệnh gene MYBPC3 MYH7 Những bệnh nhân mang đột biến gây bệnh gene MYBPC3

Ngày tải lên: 25/09/2019, 05:59

... 4.2 Các kiểu đột biến gene 111 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến phổ đột biến gây bệnh 111 4.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 113 4.3 So sánh yếu tố lâm sàng cận lâm sàng kiểu đột biến ... 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột biến 83 3.2.4 Đôt biến ... TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Ngày tải lên: 26/09/2019, 11:49

... 4.2 Các kiểu đột biến gene 111 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến phổ đột biến gây bệnh 111 4.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 113 4.3 So sánh yếu tố lâm sàng cận lâm sàng kiểu đột biến ... 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột biến 83 3.2.4 Đôt biến ... TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Ngày tải lên: 04/10/2019, 12:37

... truyền: Bệnh thiếu gen đột biến gen NST X làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng mắt cần thiết để phân biệt màu sắc Bệnh mù màu đỏ/ xanh xanh lam thường di truyền từ cha mẹ Bệnh đột biến gen lặn thuộc ... sảng,… * Nguyên nhân Đột biến gen mã hóa cho yếu tố VIII gây nên bệnh khó đơng máu loại A, đó, đột biến gen mã hóa cho yếu tố IX lại gây nên chứng khó đơng loại B Và loại gen mã hóa cho hai yếu ... thành 23 cặp nhiễm sắc thể, với cặp XX nữ 1X 1Y nam Nếu đột biến gen NST X, nam xuất bệnh, nữ có NST X làm lặn gen đột biến trở thành gen truyền bênh cho * Biện pháp Hiện nay, chưa có phương

Ngày tải lên: 13/01/2020, 14:26

... 4.2 Các kiểu đột biến gene 111 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến phổ đột biến gây bệnh 111 4.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 113 4.3 So sánh yếu tố lâm sàng cận lâm sàng kiểu đột biến ... 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột biến 83 3.2.4 Đôt biến ... TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Ngày tải lên: 21/06/2020, 22:12

... tương ñường ñột biến chúng tơi thực đề tài: ‘‘Chọn lọc dạng ñột biến quần thể ñậu tương xử lý ethyl methane sunfonate” 1.2 Mục đích u cầu đề tài 1.2.1 Mục đích Phân loại, chọn lọc dạng biến dị giống ... Nam 18 2.4 Khái niệm phân loại ñột biến 22 2.5 Vai trị đột biến công tác chọn tạo giống trồng 23 2.6 Một số nghiên cứu phương pháp xử lý ñột biến chọn tạo giống trồng ... GIÁO DỤC VÀ ðÀO TẠO TRƯỜNG ðẠI HỌC NÔNG NGHIỆP HÀ NỘI LÊ QUANG HÒA CHỌN LỌC CÁC DẠNG ðỘT BIẾN Ở CÁC QUẦN THỂ ðẬU TƯƠNG KHI XỬ LÝ ETHYL METHANE SUNFONATE LUẬN VĂN THẠC SĨ NÔNG NGHIỆP

Ngày tải lên: 10/03/2021, 23:06

... 4.2 Các kiểu đột biến gene 111 4.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến phổ đột biến gây bệnh 111 4.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 113 4.3 So sánh yếu tố lâm sàng cận lâm sàng kiểu đột biến ... 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột biến 83 3.2.4 Đôt biến ... TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Ngày tải lên: 13/03/2021, 11:42