đột biến adn ty thể và bệnh ty thể

... … Khả năng là bệnh ty thể Bằng chứng nguồn gốc ADN ty thể Tìm các đột biến thông thường của ADN ty thể. .. nhất - tỉ lệ dị mô ( ADN ty thể đột biến/không đột biến) MELAS: não ... lượng PCR(quantiative PCR) tỉ lệ ADN ty thể/ ADN nhân< 20% Các bệnh ty thể có « suy yếu ADN ty thể » các bệnh: tái bản ADN ty thể sửa chữa ADN ty thể tổng hợp các tiền chất(dNTP ... 300 ty thể/ tế bào) Chức năng: Ty thể gồm có Gen của ty thể (ADN ty thể = 18kb, 37 genes 3 - 4 mol ADN/ ty thể) Hệ thống sao mã Hệ thống dịch mã (ribosomes) # 2000 protein ty thể, >99% do ADN

Ngày tải lên: 04/08/2015, 14:01

... phương pháp phát đột biến điểm 23 1.7.1 Phát đột biến điểm ADN ty thể PCR- RFLP 23 1.7.2 Phát đột biến điểm ty thể xác định trình tự gen 24 1.7.3 Phát đột biến điểm ty thể phương pháp ... sàng lọc đột biến G8363A hệ gen ty thể Chúng tiến hành sàng lọc đột biến G8363A 128 mẫu ADN từ bệnh nhân nghi mắc bệnh ty thể bệnh viện Nhi Trung ương Tuy nhiên, chưa phát mẫu mang đột biến Kết ... ty thể chế di truyền gen ty thể 1.2.1 Hệ gen ty thể 1.2.2 Cơ chế di truyền theo dòng mẹ gen ty thể 10 1.2.3 Heteroplasmy homoplasmy 12 1.3 Đột biến gen ty thể bệnh

Ngày tải lên: 15/09/2020, 14:53

... ҺỌເ QUỐເ ǤIA ҺÀ ПỘI TГƢỜПǤ ĐẠI ҺỌເ K̟Һ0A ҺỌເ TỰ ПҺIÊП ѴÕ TҺỊ ΡҺƢƠПǤ ПǤҺIÊП ເỨU TẠ0 ĐỘT ЬIẾП ĐIỂM ПҺẰM SÀПǤ LỌເ ĐỘT ЬIẾП Ở ǤEП ПD6 ѴÀ MT-TK̟ z c o 3d 12 LIÊП QUAП ĐẾП vЬỆПҺ TƔ TҺỂ ăn h ận Lu n vă ... ҺỌເ QUỐເ ǤIA ҺÀ ПỘI TГƢỜПǤ ĐẠI ҺỌເ K̟Һ0A ҺỌເ TỰ ПҺIÊП ѴÕ TҺỊ ΡҺƢƠПǤ ПǤҺIÊП ເỨU TẠ0 ĐỘT ЬIẾП ĐIỂM ПҺẰM SÀПǤ LỌເ ĐỘT ЬIẾП Ở ǤEП ПD6 ѴÀ MT-TK̟ cz LIÊП QUAП ĐẾП ЬỆПҺ TƔ TҺỂ 23 h ọc ận n vă lu h sin

Ngày tải lên: 11/07/2023, 07:31

... 1.1 Đặc điểm ADN ty thể người 1.1.1 Cấu trúc ADN ty thể 1.1.2 Cấu trúc vùng điều khiển D-loop ADN ty thể 1.1.3 ADN ty thể, vùng D-loop hai đoạn siêu biến HV-I HV-II ... HÌNH Hình Cấu trúc ADN ty thể người .4 Hình Cấu trúc vùng D-loop ADN ty thể người Hình Sơ đồ mơ tả q trình di cư nhóm đơn bội ADN ty thể người Hình Ảnh điện di ADN tổng số gel agarose ... nhiều nhà khoa học phịng thí nghiệm lớn tồn giới tập trung giải mã ADN Một hướng nghiên cứu tập trung nhiều giải mã ADN ty thể ADN ty thể có đặc tính di truyền theo dịng mẹ, trao đổi chéo, số lượng

Ngày tải lên: 17/07/2020, 15:56

... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP - Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát nhanh xác đột biến gen gây bệnh Nghiên cứu đột biến hệ gen ty thể cho phép phát nguyên nhân nhiều bệnh khác Hiện nay, giới có nhiều cơng trình nghiên cứu bệnh đột biến gen ty thể Tuy nhiên,

Ngày tải lên: 25/02/2021, 19:53

... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP - Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát nhanh xác đột biến gen gây bệnh Nghiên cứu đột biến hệ gen ty thể cho phép phát nguyên nhân nhiều bệnh khác Hiện nay, giới có nhiều cơng trình nghiên cứu bệnh đột biến gen ty thể Tuy nhiên,

Ngày tải lên: 10/03/2021, 20:35

... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP - Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát nhanh xác đột biến gen gây bệnh Nghiên cứu đột biến hệ gen ty thể cho phép phát nguyên nhân nhiều bệnh khác Hiện nay, giới có nhiều cơng trình nghiên cứu bệnh đột biến gen ty thể Tuy nhiên,

Ngày tải lên: 16/04/2021, 15:09

... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP - Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát nhanh xác đột biến gen gây bệnh Nghiên cứu đột biến hệ gen ty thể cho phép phát nguyên nhân nhiều bệnh khác Hiện nay, giới có nhiều cơng trình nghiên cứu bệnh đột biến gen ty thể Tuy nhiên,

Ngày tải lên: 17/04/2021, 17:11

... đ ột biến, bà mẹ mang đột biến, có mang đột biến không mang đột biến, bà mẹ khơng mang đột biến có mang đột biến không mang đột biến [27] Đột biến A3243G đột biến gen ty thể thƣờng gặp đặc trƣng ... Giới thiệu chung ty thể 1.1.1 Cấu trúc chức ty thể 1.1.2 Hệ gen ty thể 1.2 Đột biến gen ty thể bệnh hội chứng liên quan 11 1.2.1 Đột biến gen ty thể ... lƣợng số đột biến gen ty thể phổ biến real-time PCR 51 3.2.1 Điều tra có mặt đột biến A3243G, G3380A, A8344G, G11778A, T8993G, T8993C bệnh nhân nghi bị bệnh ty thể 51 3.3.2 Phân tích đột biến

Ngày tải lên: 23/12/2021, 21:41

... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP - Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát nhanh xác đột biến gen gây bệnh Nghiên cứu đột biến hệ gen ty thể cho phép phát nguyên nhân nhiều bệnh khác Hiện nay, giới có nhiều cơng trình nghiên cứu bệnh đột biến gen ty thể Tuy nhiên,

Ngày tải lên: 24/12/2021, 21:32

... ĐẠI ҺỌເ K̟Һ0A ҺỌເ TỰ ПҺIÊП - - ΡҺὺпǥ Ьả0 K̟ҺáпҺ ПǤҺIÊП ເỨU ΡҺÁT ҺIỆП ѴÀ ĐỊПҺ LƢỢПǤ MỘT SỐ ĐỘT ЬIẾП ǤEП TƔ TҺỂ ΡҺỔ ЬIẾП ЬẰПǤ ГEAL-TIME ΡເГ LUẬП ѴĂП TҺẠເ SĨ K̟Һ0A ҺỌເ Һà Пội, 2017 ĐẠI ҺỌເ ... ĐẠI ҺỌເ K̟Һ0A ҺỌເ TỰ ПҺIÊП - - ΡҺὺпǥ Ьả0 K̟ҺáпҺ ПǤҺIÊП ເỨU ΡҺÁT ҺIỆП ѴÀ ĐỊПҺ LƢỢПǤ MỘT SỐ ĐỘT ЬIẾП ǤEП TƔ TҺỂ ΡҺỔ ЬIẾП ЬẰПǤ ГEAL-TIME ΡເГ ເҺuɣêп пǥàпҺ: SiпҺ Һọເ ƚҺựເ пǥҺiệm Mã số: 60420114

Ngày tải lên: 10/07/2023, 08:04

... Loại mô bệnh học: Thể nang □ Thể nhú nang □ dic Thể nhú □ ine III/ Cận lâm sàng: Me Xét nghiệm sinh học phân tử đột biến gen BRAF V600E: Khơng có đột biến □ ol of IV/ Chẩn đốn: Có đột biến □ ho ... (85,5%) Tình trạng đột biến gen BRAF V600E BN UTTG thể biệt hóa: @ - Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E BN UTTG biệt hóa 77,6% rig ht - UTTG thể nhú có xu hướng đột biến gen BRAF V600E nhiều thể nang với ... 3.7 Tình trạng đột biến gen BRAF nhóm tuổi Bảng 3.8 Tình trạng đột biến gen BRAF theo giới ine Bảng 3.9 Tình trạng đột biến gen BRAF theo mô bệnh học dic Bảng 3.10 Tình trạng đột biến gen BRAF

Ngày tải lên: 15/07/2019, 16:29

... Loại mô bệnh học: Thể nang □ Thể nhú nang □ dic Thể nhú □ ine III/ Cận lâm sàng: Me Xét nghiệm sinh học phân tử đột biến gen BRAF V600E: Khơng có đột biến □ ol of IV/ Chẩn đốn: Có đột biến □ ho ... (85,5%) Tình trạng đột biến gen BRAF V600E BN UTTG thể biệt hóa: @ - Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E BN UTTG biệt hóa 77,6% rig ht - UTTG thể nhú có xu hướng đột biến gen BRAF V600E nhiều thể nang với ... 3.7 Tình trạng đột biến gen BRAF nhóm tuổi Bảng 3.8 Tình trạng đột biến gen BRAF theo giới ine Bảng 3.9 Tình trạng đột biến gen BRAF theo mô bệnh học dic Bảng 3.10 Tình trạng đột biến gen BRAF

Ngày tải lên: 16/07/2019, 08:33

... Loại mô bệnh học: Thể nang □ Thể nhú nang □ dic Thể nhú □ ine III/ Cận lâm sàng: Me Xét nghiệm sinh học phân tử đột biến gen BRAF V600E: Khơng có đột biến □ ol of IV/ Chẩn đốn: Có đột biến □ ho ... (85,5%) Tình trạng đột biến gen BRAF V600E BN UTTG thể biệt hóa: @ - Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E BN UTTG biệt hóa 77,6% rig ht - UTTG thể nhú có xu hướng đột biến gen BRAF V600E nhiều thể nang với ... 3.7 Tình trạng đột biến gen BRAF nhóm tuổi Bảng 3.8 Tình trạng đột biến gen BRAF theo giới ine Bảng 3.9 Tình trạng đột biến gen BRAF theo mô bệnh học dic Bảng 3.10 Tình trạng đột biến gen BRAF

Ngày tải lên: 25/09/2019, 16:11

... Triệu chứng bệnh ty thể không giống nhau, người bệnh có hỗn hợp ty thể bình thường lẫn ty thể đột biến với phân bố riêng thể Đôi khi, số ty thể bình thường đủ để bù đắp cho ty thể bị đột biến [19] ... qua đột biến, với xóa bỏ đột biến điểm Bởi đột biến đột biến ngẫu nhiên tỉ lệ đột biến thấp nên không phát mẫu mô mẫu máu đồng [43] 12 Một số đột biến ảnh hưởng đến tất hệ gen ty thể (đột biến ... dàng ADN nhân thiếu bảo vệ histone, khơng chứa trình tự khơng mã hóa, làm cho ADN ty thể có nguy đột biến cao ADN nhân [53] Tỷ lệ đột biến ADN ty thể cao ADN nhân khoảng 17 lần [12] .ADN ty thể...

Ngày tải lên: 10/07/2016, 21:47

... gen ty thểError! Bookmark not defined 1.2.3 Heteroplasmy homoplasmy Error! Bookmark not defined 1.3 Đột biến gen ty thể bệnh liên quan Error! Bookmark not defined 1.3.1 Đột biến gen ty thể ... Một số phương pháp phát đột biến điểm Error! Bookmark not defined 1.7.1 Phát đột biến điểm ADN ty thể PCR- RFLPError! Bookmark not defined 1.7.2 Phát đột biến điểm ty thể xác định trình tự genError! ... Cấu trúc ty thể Error! Bookmark not defined 1.1.2 Chức ty thể Error! Bookmark not defined 1.2 Hệ gen ty thể chế di truyền gen ty thểError! Bookmark not defined 1.2.1 Hệ gen ty thể ...

Ngày tải lên: 31/08/2016, 11:08

... phát đột biến gen ty thể kỹ thuật PCR-RFLP - Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể phổ biến áp dụng cách thức thiết lập để sàng lọc đột biến người Việt Nam, nghiên cứu đột biến gen ty thể ... phát nhanh xác đột biến gen gây bệnh Nghiên cứu đột biến hệ gen ty thể cho phép phát nguyên nhân nhiều bệnh khác Hiện nay, giới có nhiều cơng trình nghiên cứu bệnh đột biến gen ty thể Tuy nhiên, ... số đột biến gen ty thể bệnh nhân người Việt Nam nhằm góp phần vào công tác khám điều trị bệnh rối loạn hệ gen ty thể Mục tiêu nghiên cứu đề tài - Xây dựng cách thức phát số đột biến gen ty thể...

Ngày tải lên: 23/10/2016, 17:19

... tiết ảnh hưởng lớn đến chức chúng thể Năm 1988, đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người biết đến ngày 270 đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người đã phát Các đột biến mtDNA ảnh hưởng đến khả sinh ... cũng vùng đặc trưng cho đột biến đoạn bệnh nhân bị hội chứng bệnh ty thể Ở Việt Nam, nghiên cứu genome ty thể chưa quan tâm nhiều Việc nghiên cứu đột biến hệ gen ty thể có ý nghĩa lớn, góp phần ... người đã góp phần cho biểu bệnh đa dạng bệnh ty thể Phân tích đột biến A3243A Nhân đoạn gen mang đột biến A3243G Nhằm tìm hiểu liên quan đột biến đoạn bp với đột biến A3243G hội chứng MELAS,...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:48

... hóa thể Các đột biến ty thể hay gọi rối loạn chức ty thể chia làm hai dạng, chia bệnh DNA ty thể gây thành hai dạng chính, bệnh xếp lại DNA ty thể bệnh đột biến điểm DNA ty thể 1.2.1 Đột biến ... người, người với bệnh ty thể có hỗn hợp ty thể khỏe lẫn ty thể đột biến, với phân bố riêng thể Đơi khi, người có đủ ty thể khỏe mạnh để bù đắp cho ty thể đột biến Vai trò thứ hai ty thể liên quan ... 1.1 Ty thể hệ gen ty thể người 1.1.1 Cấu trúc ty thể người 1.1.2 Chức ty thể người 1.1.3 Hệ gen ty thể người 1.2 Các loại đột biến hệ gen ty thể người bệnh...

Ngày tải lên: 31/03/2015, 16:20

... > 1cm có tần số đột biến gen K-RAS 50% [48], tương tự đột biến gặp UT Ngược lại, u tuyến có đường kính nhỏ (< 1cm) có < 10% gen RAS bị đột biến, chứng tỏ đột biến gen RAS đột biến mắc phải trình ... đại tràng giới (2) Tác giả Nghiên cứu vị trí codon % đột biến Đột biến theo giới Đột biến theo vị trí u Đột biến theo giai đoạn Dukes Kiểu đột biến 37 Breivik J CS (1994) (n=251 [42]) Bink M CS ... số đột biến gen hình thành thời gian người có mặt tế bào định Những thay đổi gọi đột biến thân (hay đột biến soma) Sự đột biến soma gen K-RAS có liên quan đến phát triển nhiều loại UT Những đột...

Ngày tải lên: 04/12/2013, 13:53