Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu chẩn đoán một số bệnh lý của hệ thống não thất thai nhi

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là xác định một số nguyên nhân gây giãn não thất bên thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm. Đánh giá kết quả thai nghén của các trường hợp giãn não thất bên thai nhi.

TỔNG QUAN

Phôi thai học hệ thần kinh trung ƣơng

1.1.1 Sự hình thành ống thần kinh

Hệ thần kinh trung ương hình thành từ ngoại bì thần kinh, xuất hiện vào khoảng ngày thứ 17 của quá trình phát triển phôi Khi hai nếp thần kinh cuộn lại và hợp nhất ở đường giữa, chúng tạo thành ống thần kinh, với lỗ thần kinh trước ở đầu trên và lỗ thần kinh sau ở đầu dưới.

Vào khoảng ngày thứ 25, lỗ thần kinh trước sẽ đóng kín, trong khi lỗ thần kinh sau đóng muộn hơn khoảng 3 ngày Khi đó, hệ thần kinh trung ương hình thành dưới dạng ống, với phần đầu phình to tạo thành não và phần đuôi dài là tủy sống Nếu ống thần kinh không khép lại đúng cách, có thể dẫn đến các dị tật như hở cung đốt sống (Spina Bifida) và vô não (Anencephaly).

Hình 1.1 minh họa quá trình hình thành ống thần kinh, trong đó A cho thấy sự khép các nếp thần kinh tạo ra ống thần kinh trong giai đoạn còn lỗ thần kinh B mô tả mặt cắt ngang thể hiện vùng đóng và mở của ống thần kinh, trong khi C chỉ ra vị trí thường gặp của hở ống thần kinh.

Nguồn: Wallingford JB và cộng sự 2013 [9]

1.1.2 Sự hình thành các túi não

Sau khi ống thần khép lại, não hình thành ba túi não nguyên phát: não sau, não giữa và não trước Đến tuần thứ 5 của thời kỳ phôi, ba túi này biệt hóa thành năm túi não thứ phát Cụ thể, não sau chia đôi thành não cuối, tạo ra hành não và tiểu não, trong khi não giữa giữ nguyên hình dạng Não trước phân chia thành não trung gian và đoan não.

Sự phát triển của não liên quan đến sự mở rộng của ống thần kinh, hình thành các túi não Ở giai đoạn đầu, có ba túi não nguyên phát, sau đó phát triển thành năm túi não thứ phát Nguồn: College OpenStax 2013 [10].

1.1.3 Sự hình thành hệ thống não thất nguyên thủy

Lòng tủy sống, hay ống trung tâm, kết nối với các khoang của túi não, trong đó khoang não sau hình thành não thất IV, khoang não trung gian tạo thành não thất III, và khoang hai bán cầu não trở thành não thất bên Ban đầu, não thất III và IV thông qua khoang não giữa, nhưng sau đó thành của não giữa dày lên, khiến khoang này hẹp lại và hình thành cống Sylvius Não thất III kết nối với não thất bên qua lỗ liên thất (Monro) Khoảng từ 8 đến 10 tuần tuổi thai, ống thần kinh ở đầu túi não sau đang phát triển, tạo ra cấu trúc tiền thân của não thất IV Cấu trúc này cần được nhận diện đúng, không nên nhầm lẫn với giãn não thất hay bất thường khác của hệ thần kinh trung ương.

Cầu não Bán cầu não

Ba túi não nguyên phát

Năm túi não thứ phát

Não trước Não giữa Não sau Mặt cắt bên Phôi 3 - 4 tuần Đoan não Não trung gian Não giữa Phần trước não sau

Phôi 5 tuần tuổi Não cuối

Túi mắt Đồi thị, dưới đồi thị, và trên đồi thị Não giữa Tiểu não

Hình ảnh siêu âm não thai nhi 8 tuần 5 ngày cho thấy sự phát triển quan trọng trong giai đoạn đầu của thai kỳ (Nguồn: Mary E, Leslie M, Vickie A 2017) Đồng thời, mặt cắt đứng dọc của MRI ở thai nhi 10 tuần tuổi cung cấp cái nhìn sâu sắc về cấu trúc não bộ đang hình thành (Nguồn: Pooh RK, Shiota K, Kurjak A 2011).

Hệ thống não thất

Dịch não tủy lưu thông trong và xung quanh hệ thần kinh trung ương, đóng vai trò quan trọng trong việc nuôi dưỡng mô thần kinh và loại bỏ chất thải trao đổi chất Thành phần chính của khoảng gian bào trong não là dịch não tủy, được sản xuất bởi các cấu trúc đặc biệt như đám rối mạch mạc trong các não thất Dịch não tủy di chuyển qua các khoang mở này, sau đó vào khoang dưới nhện để hấp thu vào hệ tuần hoàn, đảm bảo sự cân bằng và chức năng của hệ thần kinh.

Hệ thống não thất là phức hợp 4 khoang kết nối với nhau [10, 14]

1.2.1 Giải phẫu hệ thống não thất

Hai bán cầu não chứa hai khoang dịch não tủy lớn nhất, gọi là não thất bên, có hình dạng uốn quanh nhân đuôi và đồi thị Mỗi não thất bên được chia thành năm phần: sừng trán, phần trung tâm, tam giác bên, sừng thái dương và sừng chẩm Đồng thời, mỗi não thất bên còn thông với não thất III thông qua lỗ gian não thất.

Não trung gian Đám rối mạch mạc Não thất 4

Sừng trán, nằm trước lỗ gian não thất của não thất bên trong thùy trán, có hình tam giác với ba thành: thành trước trên là thể chai, thành trong là vách trong suốt, và thành dưới ngoài do đầu nhân đuôi tạo nên Phần trung tâm của sừng trán kéo dài từ lỗ gian não thất tới tam giác bên, nơi hội tụ với sừng chẩm và sừng thái dương Sừng thái dương, chạy từ tam giác bên xuống dưới và ra trước vào thùy thái dương, có hai thành: thành trên-ngoài do tia thị, thảm chai và đuôi nhân đuôi tạo nên, và thành dưới-trong do hải mã và tua hải mã hình thành Hải mã, phần vỏ não cổ nhất, gấp vào trong não thất dọc theo rãnh hải mã, tạo ra gò lồi gọi là lồi bên Sừng chẩm, từ tam giác bên chạy ra sau vào thùy chẩm, hẹp dần từ trước ra sau và có hai thành do các sợi của thể chai tạo nên, với thành dưới trong có gờ lồi dọc do rãnh cựa ấn vào, gọi là cựa.

Phần trung tâm, tam giác bên và sừng thái dương chứa đám rối mạch mạc gọi là đám rối mạch mạc não thất bên [14]

Hình 1.4 Sơ đồ hệ thống não thất CP: sừng chẩm, CF: sừng trán, CT: sừng thái dương, V3: não thất ba, V4: não thất bốn Nguồn: Jean- Philliipe B 2015 [15]

Não thất III là khoang đơn hình tháp nằm giữa gian não, với bốn thành và rãnh hạ đồi thị trên mỗi thành Rãnh này chia thành bên thành thành hai tầng: tầng trên là mặt trong đồi thị, tầng dưới là mặt trong vùng hạ đồi Thành trước bao gồm hai cột vòm, mép trước, mảnh cùng và giao thoa thị giác Giữa mảnh cùng và giao thoa thị giác có ngách trên thần kinh thị Mái não thất III được cấu tạo bởi một màng mỏng gọi là màng mái, với hai cuống thể tùng nằm hai bên Tấm mạch mạc và đám rối mạch mạc nằm trên màng mái, giữa màng mái và vòm.

Thành sau dưới của não bao gồm các cấu trúc như mép cuống tùng, đáy tuyến tùng, mép sau, lỗ cống trung não, chất thủng sau, thể vú và củ xám Trên mép cuống tùng có ngách trên tuyến tùng, dưới có ngách tùng, và tại củ xám có ngách phễu tương ứng với đỉnh của não thất III.

Não thất IV nằm giữa hành não và cầu não ở phía trước và tiểu não ở phía sau Não thất IV có một nền, một mái và các ngách bên

Não thất IV có hình dạng trám, được hình thành bởi mặt sau của cầu não và phần trên của hành não Từ vùng giữa, hai ngách bên của não thất chạy ngang sang hai bên, với mỗi ngách có một lỗ bên thông vào khoang dưới nhện Mái của não thất IV bao gồm màn tủy trên ở phần trên và màn tủy dưới ở phần dưới Trên màn tủy có một lỗ giữa, kết nối não thất IV với khoang dưới nhện Giữa màn tủy dưới và tiểu não có tấm mạch mạc cùng đám rối mạch mạc.

Não thất IV thông với cống não và ống trung tâm của tủy sống lần lƣợt tại các góc trên và dưới của nó

1.2.2 Sự lưu thông của dịch não tủy

Dịch não tủy được sản xuất từ các thành phần chiết xuất từ mạch máu của đám rối mạch mạc trong bốn khoang não thất, với dòng chảy liên quan đến nhịp đập của hệ tuần hoàn Chủ yếu, dịch não tủy được tạo ra từ đám rối mạch mạc não thất bên, đi xuống não thất III qua lỗ gian não thất (Monro) và tiếp tục xuống não thất IV qua cống não Sylvius Mỗi ngày, chỉ một lượng nhỏ dịch được lọc ra từ tổng số 500ml, nhưng quá trình này diễn ra liên tục để duy trì sự di chuyển của dịch Từ não thất IV, một phần dịch não tủy vào ống trung tâm của tủy sống, trong khi phần lớn đi vào khoang dưới nhện qua lỗ giữa (Magiendie) và hai lỗ bên (Luska) Cuối cùng, dịch não tủy được tái hấp thu trở về hệ tĩnh mạch nhờ các nhung mao màng nhện.

Dịch não tủy chảy trong khoang dưới nhện của hệ thần kinh trung ương, đảm nhiệm hai chức năng quan trọng Thứ nhất, nó giúp loại bỏ chất thải chuyển hóa khỏi mô thần kinh Thứ hai, dịch não tủy đóng vai trò như một tấm đệm bảo vệ cho não và tủy sống.

Hình 1.5 Sự lưu thông dịch não tủy Nguồn: College OpenStax 2013 [10]

Xoang tĩnh mạch dọc trên Đám rối mạch mạc

Lỗ bên Não thất IV Ống trung tâm

Não thất bên phải Khoang dưới nhện Màng cứng

Giãn não thất

Giãn não thất được xác định khi kích thước não thất bên tại vị trí ngã tư đạt ≥ 10mm Giá trị này có vẻ ổn định trong suốt thai kỳ từ tuần 15 đến tuần 37.

Giãn não thất thai nhi là một hình ảnh bất thường thường gặp trong siêu âm trước sinh, được phát hiện qua hình ảnh buồng não thất trong các xét nghiệm siêu âm quy chuẩn Việc sàng lọc giãn não thất không chỉ giúp nhận diện tình trạng này mà còn có thể phát hiện nhiều bệnh lý khác liên quan.

Não úng thủy là tình trạng giãn nở hệ thống não thất do tăng áp lực dịch não tủy, thường do tắc nghẽn Tuy nhiên, áp lực dịch não tủy không thể đo được trong thai kỳ, vì vậy thuật ngữ não úng thủy không được dùng cho chẩn đoán trước sinh Giãn não thất thai nhi có thể xảy ra do tăng áp lực trong hệ thống dịch não tủy, nhưng cũng có thể do mất mô não hoặc teo não, những nguyên nhân không làm tăng áp lực Do đó, giãn não thất và não úng thủy không nên được sử dụng thay thế cho nhau trong trường hợp thai nhi Giãn não thất có thể có hoặc không có triệu chứng đầu to.

Não thất bên có nhiều mức độ giãn khác nhau, và sự giãn này có thể liên quan hoặc không liên quan đến giãn não thất III và não thất IV.

Giãn não thất được chia thành hai loại: đơn độc và phối hợp Giãn não thất đơn độc xảy ra mà không có bất thường đi kèm, trong khi giãn não thất phối hợp liên quan đến các nguyên nhân hoặc bất thường như bất thường nhiễm sắc thể, nhiễm trùng thai, hội chứng Chiari, hội chứng Dandy Walker, hở ống thần kinh và bất sản thể chai.

Giãn não thất có thể xảy ra ở một bên hoặc hai bên, với giãn não thất một bên được xác định khi kích thước của một não thất đạt ≥ 10mm, trong khi giãn não thất hai bên là khi cả hai não thất đều có kích thước ≥ 10mm Theo nghiên cứu của Lipitz và cộng sự năm 1998, giãn não thất một bên được định nghĩa khi một não thất có kích thước từ 11-15mm, trong khi não thất còn lại có kích thước dưới 10mm.

Giãn não thất có thể được phân loại thành hai loại: cân xứng và không cân xứng Giãn não thất được coi là cân xứng khi kích thước của hai não thất chênh lệch dưới 2mm Ngược lại, nếu kích thước của hai não thất chênh lệch lớn hơn 2mm, giãn não thất sẽ được xem là không cân xứng.

Giãn não thất thai nhi được phân chia thành nhiều mức độ khác nhau Một số nghiên cứu phân loại thành hai mức độ: giãn nhẹ với kích thước não thất từ 10-15 mm và giãn nặng khi kích thước lớn hơn 15 mm Trong khi đó, một số nghiên cứu khác chia thành ba mức độ: giãn nhẹ từ 10-12 mm, giãn vừa từ 12,1-14,9 mm.

15 mm) và giãn nặng (>15/ ≥15 mm) [25, 26, 36-39]

Tỷ lệ giãn não thất thay đổi theo nhiều nghiên cứu, nhìn chung dưới 2%

[2, 17, 40, 41] Một nghiên cứu trong 5400 thai siêu âm thường qui từ 16 -22 tuần có 8 trường hợp giãn não thất nhẹ không rõ nguyên nhân (tỷ lệ 0,15%)

[42] Một nghiên cứu khác cho thấy: tỷ lệ giãn não thất thai kỳ khoảng 0,9%

[17] Giãn não thất nhẹ đƣợc thấy trong 1% thai kỳ và giãn não thất nặng khoảng 1: 1000 trẻ mới đẻ [28]

Giãn não thất thường xảy ra ở nam Tỷ lệ nam/nữ là 1,7 [43].

Nguyên nhân giãn não thất

Giãn não thất có rất nhiều nguyên nhân đến từ ba nhóm chính [21, 44,

45] (1) Mất mô não Não thất là các khoang giữa nhu mô não nên khi mất mô não khoang não thất sẽ rộng ra, nhƣ trong y văn đã từng gọi

Hydrocephalus ex vacuo là tình trạng giãn não thất do mất mô não, có thể do rối loạn chuyển hóa, nhiễm trùng thai hoặc nhồi máu não Trên hình ảnh chẩn đoán, giãn não thất thường không đối xứng và có hình dạng không rõ ràng, gây khó khăn trong việc phân biệt giữa teo não và phát triển bất thường Tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy có thể xảy ra ở nhiều vị trí trong hệ thống não thất, chủ yếu tại cống Sylvius, cũng như ở lỗ Magendie và lỗ Luschka Các bất thường cấu trúc của hệ thần kinh trung ương như microcephaly, megalencephaly, lisencephaly và schizencephaly cũng có thể gây giãn não thất do ảnh hưởng đến lưu thông dịch não tủy Cuối cùng, sản xuất quá mức dịch não tủy cũng là một nguyên nhân dẫn đến tình trạng này.

Papiloma đám rối mạch mạc là nguyên nhân gây sản xuất quá mức dịch não tủy, dẫn đến giãn não thất và có thể tiến triển thành não úng thủy, mặc dù tình trạng này rất hiếm gặp Trong trường hợp nhiễm trùng thai, viêm đám rối mạch mạc cũng làm gia tăng sản xuất dịch não tủy.

1.4.1 Bất thường nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến giãn não thất thường gặp chủ yếu là nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, với tỷ lệ lên tới 7% theo nghiên cứu của Sun và cộng sự Giãn não thất tự phát hiện ở 0,15% trường hợp lệch bội thai và 1,4% ở thai có ba nhiễm sắc thể 21 Ngoài ra, bất thường gen cũng góp phần gây ra tình trạng này, với bốn gen đã được xác định là nguyên nhân của giãn não thất đơn độc: L1CAM, AP1S2, CCDC88C và MPDZ Trong đó, L1CAM là gen phổ biến nhất, chiếm 30% trong các trường hợp nghi ngờ liên quan đến nhiễm sắc thể X, và trẻ trai có bất thường gen L1CAM thường gặp suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến nặng.

Gần đây, Sheheen và cộng sự đã sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để nghiên cứu 27 gia đình có tiền sử não úng thủy bẩm sinh, và phát hiện thêm hai gen liên quan đến bệnh lý này là EML1 và WDR81.

Hẹp cống Sylvius là nguyên nhân phổ biến nhất gây tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, có thể do nhiều yếu tố như nguyên phát, thứ phát hoặc bất thường bên ngoài Nguyên phát thường gặp bao gồm cống não chia đôi, vách ngăn trong cống não hoặc các bất thường bẩm sinh liên quan đến gen L1CAM trên nhiễm sắc thể X Hẹp cống Sylvius thứ phát có thể do nhiễm trùng thai hoặc chảy máu trong não thất, trong khi các khối u nội sọ có thể chèn ép cống não Hội chứng Bicker Adam, liên quan đến giãn não thất do hẹp cống não và khép ngón cái, là một dạng di truyền thường gặp, do đột biến gen L1CAM trên nhiễm sắc thể X, gây ra các vấn đề về hệ thần kinh và suy giảm trí tuệ.

1.4.3 Bất thường ống thần kinh

Hầu hết các dị tật tủy sống xuất phát từ khiếm khuyết trong quá trình đóng ống thần kinh, diễn ra trong tuần thứ 3 và thứ 4 của thai kỳ Các bất thường liên quan đến ống thần kinh và giãn não thất bao gồm Spina Bifida thể hở, hội chứng Arnold-Chiari II và thoát vị não-màng não.

Khe hở cột sống (Spina Bifida) là một nhóm bệnh lý do khiếm khuyết bẩm sinh ở phần cung sau của đốt sống, có thể xảy ra một phần hoặc hoàn toàn Bất thường này không chỉ đơn thuần là một tình trạng độc lập mà còn có thể kết hợp với các bất thường khác liên quan đến tuỷ sống.

Tỷ lệ mắc Spina Bifida khoảng 1/2000 ca đẻ, với hai thể chính là thể kín (Closed spina bifida) và thể hở (Open Spina Bifida) Trong đó, chỉ thể hở gây ra tình trạng giãn não thất và chiếm 85-90% các trường hợp tật khe hở cột sống, bao gồm ba mức độ từ nhẹ đến nặng.

Meningocele, hay còn gọi là thoát vị màng tủy, là một dạng phổ biến của Spina Bifida, chiếm từ 94% đến 98% các trường hợp Spina Bifida thể hở Khối thoát vị này chỉ chứa dịch não tủy và được che phủ bởi một lớp màng não tủy mỏng.

Myelomeningocele (thoát vị tủy-màng tủy) là tình trạng khối thoát vị chứa dịch não tủy và các thành phần thần kinh trong tủy sống Khối thoát vị này được che phủ bởi một lớp màng não tủy mỏng.

- Myelochisis (nứt cột sống): hoàn toàn không có màng bao quanh, khối tổn thương mô thần kinh tiếp xúc trực tiếp với dịch ối

Cột sống của thai nhi có thể được quan sát trước 12 tuần, cho phép phát hiện bất thường trong quá trình đóng cung đốt sống qua siêu âm Spina Bifida có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên cột sống, nhưng thường gặp nhất ở vùng thắt lưng-cùng Hình ảnh siêu âm có thể cho thấy các dấu hiệu như giãn não thất, gián đoạn cột sống ở mặt cắt dọc, hở cột sống và các đốt sống có hình chữ V ở mặt cắt ngang, cùng với khối thoát vị dạng nang trống âm hoặc vùng tăng âm nếu có thoát vị tủy-màng tủy Đặc biệt, 99% trường hợp Spina Bifida thể hở đi kèm với hội chứng Arnold-Chiari II.

1.4.3.2 Hội chứng Arnold Chiari Type II:

Spina Bifida thể hở có dấu hiệu điển hình ở vùng hố sau, được gọi là hội chứng Arnold Chiari type II Dấu hiệu này bao gồm hình quả chuối của tiểu não và hình quả chanh của hộp sọ Giãn não thất trong hội chứng này xảy ra do mô tiểu não lọt vào lỗ lớn, gây tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy Thoát vị tiểu não xảy ra khi tủy sống vẫn gắn chặt vào cột sống bị biến dạng, kéo theo tiểu não vào lỗ lớn khi cột sống dài thêm Bể lớn hố sau nhỏ và biến dạng, dẫn đến tiểu não tụt xuống dưới qua lỗ Magnum, gây hình quả chuối và cản trở dòng lưu thông dịch não tủy, làm dãn não thất hai bên Hộp sọ có hình quả chanh do sự sụp xuống của xương trán, là hậu quả của tụt vùng dưới thân não.

1.4.3.3 Thoát vị não- màng não (cephalocele) Đây là một bất thường trong đó xương sọ bị gián đoạn Từ vị trí này màng não hoặc não và màng não thoát ra ngoài vào trong buồng ối Đa số các tổn thương đều phát sinh từ đường giữa Ở châu Âu hoặc Bắc Mỹ, khoảng 80% thoát vị não nằm ở vùng chẩm [61], còn ở Nam Á chủ yếu ở vị trí trán đỉnh [61-63]

Thoát vị não là tình trạng mô não bị thoát vị, trong khi thoát vị chỉ có màng não được gọi là thoát vị màng não Tình trạng này thường gây tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, dẫn đến giãn não thất Khối thoát vị thường liên quan đến tật đầu nhỏ và có thể kết hợp với các bất thường khác, hoặc là một phần của các hội chứng như hội chứng Merkel-Gruber.

Hậu quả của thoát vị não phụ thuộc vào sự hiện diện của mô não trong khối thoát vị Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng cả hai thể thoát vị đều có thể dẫn đến những hệ quả xấu.

Chẩn đoán trước sinh

1.5.1.1 Các phương pháp đo não thất bên

Phương pháp đo não thất bên theo ISUOG yêu cầu thực hiện mặt cắt ngang tại mức cuộn đám rối mạch mạc Thước đo cần được đặt vuông góc với thành não thất tại vị trí này Con trỏ được đặt ở vị trí bên trong âm vang để tạo thành não thất, đảm bảo rằng mép ngoài của thanh ngang con trỏ chạm vào mép trong của thành não thất.

Hình 1.8 Phương pháp đo não thất bên của ISUOG A Cách đo đường kính não thất bên B Vị trí đặt con trỏ Nguồn ISOUG 2007 [95]

Phương pháp đo não thất bên của Laurent Guibaud mang lại ưu điểm nổi bật trong việc xác định chính xác mặt phẳng và điểm đo, từ đó thực hiện các phép đo một cách nghiêm ngặt Hệ thống tính điểm mà tác giả cung cấp cũng giúp kiểm soát chất lượng hiệu quả.

Mặt cắt ngang não thất bên được xác định khi đường giữa cách đều hai bên vòm sọ, với mốc giải phẫu phía trước là tam giác não.

Mốc giải phẫu phía sau là hố quanh, với hình tam giác đỉnh sau nằm phía sau đồi thị (màu hồng) Thước đo được đặt vuông góc với thành não thất, đối diện với rãnh đỉnh chẩm trong (mũi tên màu trắng).

Khi đo kích thước não thất bên, cần đạt được các mốc giải phẫu quan trọng Để thực hiện đo lường chính xác, thước đo phải được đặt tại vị trí đối diện rãnh đỉnh chẩm trong (Nguồn: Jean-Philiipe B 2015 [15])

Phương pháp đo não thất bên theo Garel C sử dụng cả siêu âm và chụp cộng hưởng từ (MRI) để xác định kích thước não thất Đo được thực hiện tại mặt cắt vành ngang của buồng não thất, cho phép quan sát rõ ràng đám rối mạch mạc Đối với siêu âm, thước đo được đặt trong âm vang của thành não thất, trong khi đối với MRI, thước đo được đặt trong tín hiệu của thành não thất Phương pháp này có thể áp dụng để đánh giá cả hai não thất cho hầu hết các thai nhi.

Phương pháp đo não thất bên bằng mặt cắt vành bao gồm các hình thức khác nhau: (a) khoảng cách giữa hai não thất đến bụng mẹ ngang bằng nhau, (b) khoảng cách giữa hai não thất đến bụng mẹ không ngang bằng nhau, và (c) cách đo não thất bên ở thì T2 trên mặt cắt vành Nguồn: Garel C 2006 [96].

1.5.1.2 Siêu âm hình thái học thai nhi

Nhận diện bất thường hình thái, đặc biệt là ở hệ thần kinh trung ương, là cần thiết để xác định nguyên nhân và dự đoán hậu quả của giãn não thất Những bất thường này chủ yếu được phát hiện thông qua siêu âm hệ thần kinh trung ương và giải phẫu cơ thể thai nhi.

Siêu âm hệ thần kinh trung ƣơng

Khảo sát hệ thần kinh trung ương được thực hiện qua các mặt cắt ngang, dọc và vành, với việc đánh giá các cấu trúc chính như não thất bên, não thất III, não thất IV, thể chai, vùng germinal matrix, vách trong suốt, đồi thị, hố sau, tiểu não và thùy nhộng Bên cạnh đó, vòm sọ và cột sống cũng cần được xem xét Để phát hiện bất thường hình thái trong hệ thần kinh trung ương, các phương pháp siêu âm như siêu âm đầu dò âm đạo, siêu âm Doppler mạch máu và siêu âm 3D được áp dụng để đảm bảo độ chính xác Việc đánh giá các cấu trúc này yêu cầu xác định tuổi thai và hiểu rõ sự phát triển phôi thai học của từng cấu trúc.

Siêu âm giải phẫu cơ thể thai và chỉ số sinh học của thai là những phương pháp quan trọng trong việc đánh giá sự phát triển của thai nhi Giãn não thất có thể chỉ ra nhiều vấn đề, bao gồm nhiễm trùng thai và các hội chứng gen bất thường, như hội chứng Down, cũng như các rối loạn không liên quan đến hệ thần kinh trung ương Các dấu hiệu nhiễm trùng thai thường gặp bao gồm canxi hóa trong não, tràn dịch màng bụng và thiểu ối.

Bảng 1.1 Dấu hiệu lệch bội trên siêu âm thai quý hai

Dấu hiệu Tiêu chuẩn hình ảnh Liên quan đến lệch bội

Nốt tăng âm trong tim

Mô tăng âm nằm trong một hoặc cả hai buồng tâm thất trên mặt cắt 4 buồng chuẩn

 Tỷ suất tương đối: 1,4-1,8 đối với hội chứng Down

 Gặp trong 15-30% hội chứng Down, và 4-7% thai nhi lệch bội

Giãn bể thận Đường kích trước sau của bể thận ≥4mm với thai đến 30 tuần tuổi,

≥7mm với thai trên 30 tuần tuổi

 Tỷ suất tương đối: 1,5-1,6 cho hội chứng Down

Ruột non tăng âm vang bằng xương

 Tỷ suất tương đối: 5,5-6,7 cho hội chứng Down

 Liên quan đến chảy máu trong buồng ối, cystic fibrosis, cytomegalovirus

Tăng khoảng sáng sau gáy

≥6mm từ mép ngoài xương chẩm đến mép ngoài da gáy ở chính giữa

 Tỷ suất tương đối: 11-18,6 đối với hội chứng Down với độ nhạy 40- 50% và độ đặc hiệu ≥99%

Kích thước não thất bên từ 10-15 mm

 Liên quan đến lệch bội

 Tỷ suất tương đối: 25 cho hội chứng Down

Nang đám rối mạch mạc

Nang trong đám rối mạch mạc ở một hoặc cả hai bên

 Không liên kết với lệch bội

Số đo xương đùi dưới đường bách phân vị thứ 2,5 theo tuổi thai

 Tỷ suất tương đối: 1,2-2,2 cho hội chứng Down, có thể liên quan đến lệch bội, thai chậm phát triển trong tử cung, loạn sản ngắn chi

Nguồn: American College of Obstetricians and Gynecologists 2016 [97]

1.5.2 Chụp cộng hưởng từ thai nhi

Siêu âm thai là phương pháp đánh giá thai an toàn, hiệu quả và tiết kiệm, cho phép khảo sát bất thường thai và theo dõi sự phát triển của thai nhi Siêu âm Doppler giúp đánh giá các hệ động mạch của thai và mẹ, mang lại lợi ích lớn Tuy nhiên, phương pháp này cũng gặp một số hạn chế, như phụ thuộc vào kỹ năng của người thực hiện, chỉ khảo sát được một phần nhỏ của thai, và chất lượng hình ảnh giảm khi mô xương cản âm Tư thế thai cũng ảnh hưởng đến độ rõ nét của hình ảnh, đặc biệt trong trường hợp ngôi ngược hoặc khi mẹ béo phì Trong những tình huống này, MRI có thể cung cấp thông tin bổ sung hữu ích, mặc dù chi phí cao và tác dụng phụ chưa rõ ràng khiến nó không được khuyến nghị cho thai dưới 18 tuần tuổi Nghiên cứu năm 2019 cho thấy 10% trường hợp bất thường đi kèm ở thai nhi giãn não thất được phát hiện bởi MRI mà siêu âm không phát hiện ra.

Khi phân tích phân tầng các phương pháp siêu âm, tỷ lệ bất thường được phát hiện thêm bởi MRI chỉ đạt 5% khi siêu âm thai theo tiêu chuẩn ISUOG, trong khi tỷ lệ này lên đến 16,8% khi chỉ sử dụng mặt cắt ngang Thêm vào đó, tỷ lệ bất thường tại thời điểm sinh mà MRI không phát hiện được là 0,9%.

1.5.2.1 Chỉ định chụp cộng hưởng từ trong giãn não thất thai nhi

- Khi siêu âm bị giới hạn: mẹ béo phì, thiểu ối, tƣ thế thai không thuận lợi cho siêu âm

MRI được chỉ định để phát hiện các bất thường mà siêu âm không thể nhận diện, bao gồm tổn thương ở chất trắng và các rối loạn thần kinh lạc chỗ.

MRI được chỉ định khi siêu âm phát hiện nghi ngờ các bất thường như rãnh não nhẵn, bất thường hố sau ở quý ba, đặc biệt khi có dấu hiệu của hội chứng Dandy Walker hoặc nghi ngờ hội chứng Joubert, cũng như bất sản thể chai.

- Đặc biệt đối với giãn não thất đơn độc, MRI luôn đƣợc khuyến cáo thực hiện để phát hiện bất thường đi kèm [88, 103]

Cộng hưởng từ thai nhi thường được thực hiện trên máy có từ trường 1,5 Tesla và đến nay chưa có bằng chứng cho thấy MRI ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi sau thời gian ngắn tiếp xúc Tuy nhiên, chi phí thực hiện MRI còn cao, do đó cần xem xét thời điểm hợp lý cho việc chẩn đoán, phù hợp với sự phát triển giải phẫu của thai nhi Thời điểm thực hiện MRI có thể là lần chẩn đoán đầu tiên hoặc trong giai đoạn muộn của thai kỳ để theo dõi Hầu hết các nghiên cứu khuyến nghị thực hiện MRI sau 24 tuần, nhưng nghiên cứu của De Mascio và cộng sự chỉ ra rằng sự khác biệt giữa trước và sau 24 tuần không có ý nghĩa thống kê.

Xử trí giãn não thất

Nếu nguyên nhân giãn não thất được xác định trước sinh, như hội chứng Down, nhiễm cytomegalovirus bẩm sinh hoặc bất thường hình thái đi kèm, gia đình sẽ nhận được thông tin chi tiết và việc đình chỉ thai nghén sẽ được đề xuất Trong trường hợp gia đình quyết định chấm dứt thai kỳ, việc chẩn đoán nguyên nhân là cần thiết để đánh giá nguy cơ tái phát trong các lần mang thai sau.

Hướng dẫn xử trí giãn não thất thai nhi rất hạn chế, chủ yếu dựa vào nghiên cứu và ý kiến chuyên gia Giãn não thất nhẹ có thể trở về bình thường trong quý ba, không thay đổi hoặc có thể tăng Những trường hợp gia tăng kích thước não thất trong tử cung thường liên quan đến kết quả thai kỳ không tốt Việc theo dõi cần thực hiện đánh giá tiến triển của mức độ giãn não thất và siêu âm chi tiết hệ thần kinh của thai nhi ít nhất một lần trong khoảng tuần 28 đến 32 để phát hiện bất thường Tỷ lệ bất thường này có thể lên tới 13% theo nghiên cứu của Melchiorre.

1.6.2.1 Can thiệp trong tử cung

Phẫu thuật trong tử cung, đặc biệt là kỹ thuật cầu nối não thất thai nhi với buồng ối, đã được nghiên cứu và thực hiện từ những năm 80 nhằm cải thiện hậu quả Tuy nhiên, do số lượng bệnh nhân ít và hiệu quả chưa rõ ràng, kỹ thuật này đã tạm ngừng Hiện nay, với sự tiến bộ của công nghệ chẩn đoán hình ảnh, các chuyên gia cho rằng việc lựa chọn đối tượng phù hợp có thể nâng cao kết quả phẫu thuật trong tử cung, mặc dù can thiệp này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.

Phẫu thuật thai nhi Spina Bifida

Ngày nay, với sự tiến bộ của thiết bị siêu âm và tay nghề của các chuyên gia, chẩn đoán Spina Bifida đã chuyển từ nghiên cứu sang can thiệp trước sinh Phẫu thuật thai nhi có khả năng ngăn chặn khối thoát vị ở cột sống, từ đó giảm thiểu nguy cơ thoát vị não xuống lỗ chẩm và giãn não thất Phẫu thuật mở thai nhi đã được thực hiện trong thời gian gần đây.

Trong 10 năm qua, phương pháp phẫu thuật sau đẻ đã cải thiện hậu quả lâu dài cho trẻ, nhưng vẫn tồn tại nhiều biến chứng liên quan đến sẹo mổ trên tử cung, làm tăng nguy cơ vỡ ối và đẻ non Gần đây, một số trung tâm đã thực hiện phẫu thuật nội soi thai nhi để sửa chữa tổn thương Spina Bifida nhằm giảm thiểu nguy cơ do sẹo mổ mở gây ra Tuy nhiên, phẫu thuật này chỉ được thực hiện bởi những phẫu thuật viên có kỹ năng và kinh nghiệm, và mặc dù có cải thiện trong việc giảm thiểu biến chứng, kết quả bước đầu vẫn chưa vượt trội Do đó, phẫu thuật thai nhi mở với đường mổ nhỏ đã ra đời như một giải pháp thay thế.

Các nghiên cứu về FNAIT cho thấy phương pháp điều trị tối ưu là truyền tĩnh mạch globulin cho thai phụ hàng tuần, có thể kết hợp với corticoid Liều lượng và thời điểm bắt đầu điều trị phụ thuộc vào mức độ nặng của FNAIT và tiền sử mang thai trước đó, bao gồm việc con trước mắc bệnh giảm tiểu cầu tự miễn bào thai và có chảy máu nội sọ thai nhi.

1.6.2.2 Đẻ sớm và can thiệp ngay sau đẻ

Một số tác giả khuyến nghị nên ngừng thai nghén sớm (32-36 tuần) đối với những trường hợp giãn não thất nặng tiến triển trong tử cung, thường do nguyên nhân tắc nghẽn, để cải thiện kết quả cho trẻ Tuy nhiên, việc sinh sớm và can thiệp phẫu thuật có thể tiềm ẩn nhiều nguy cơ, như phổi chưa trưởng thành, nhiễm trùng, và cần phẫu thuật lại Do đó, quyết định ngừng thai nghén sớm để can thiệp sau đẻ cần được thảo luận kỹ lưỡng với các chuyên gia sơ sinh, thần kinh nhi và phẫu thuật thần kinh có kinh nghiệm.

1.6.2.3 Đẻ đúng kỳ và phẫu thuật sau đẻ

Kỹ thuật chẩn đoán giãn não thất đã có những bước tiến đáng kể, nhưng vẫn chưa ảnh hưởng đến kết quả xử trí trong tử cung Việc điều trị giãn não thất thai nhi chủ yếu diễn ra sau sinh, trong khi xử trí trước sinh còn hạn chế do chưa phân loại được nguyên nhân gây bệnh Một số thử nghiệm can thiệp trong tử cung chưa chứng minh được hiệu quả rõ ràng trong việc cải thiện hậu quả cho trẻ Nếu giãn não thất tiến triển nặng, có thể xem xét sinh sớm để thực hiện phẫu thuật sau sinh, tuy nhiên, nguy cơ tiến triển nhanh của não thất rất thấp so với vấn đề phổi chưa trưởng thành ở trẻ sinh non Can thiệp điều trị sau sinh phụ thuộc vào ba yếu tố: nguyên nhân của giãn não thất, mức độ tiến triển của tình trạng và vòng đầu của trẻ Phân loại nguyên nhân giãn não thất thành ba nhóm: mất tổ chức não, tắc nghẽn và bất thường cấu trúc là rất quan trọng Mất tổ chức não thường dẫn đến hậu quả phát triển hệ thần kinh xấu hơn, trong khi nguyên nhân tắc nghẽn thường liên quan đến hẹp cống não bẩm sinh, nhiễm trùng hoặc chảy máu não thất, và can thiệp phẫu thuật là cần thiết trong trường hợp tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy Phẫu thuật cho trẻ nhỏ cần xem xét kỹ lưỡng về tính khả thi và các rủi ro sau mổ.

Hai phương pháp phẫu thuật hiện nay bao gồm đặt cầu nối não thất-màng bụng và nội soi thông sàn não thất III Phương pháp đặt cầu nối đã được áp dụng từ sớm để giải quyết tình trạng tắc nghẽn não thất, nhưng có nhược điểm là nguy cơ nhiễm trùng và cần thay cầu nối do tắc Nội soi thông sàn não thất III đã khắc phục nhược điểm này, với tỷ lệ thành công đạt 80% cho mọi nguyên nhân và nhóm tuổi Tỷ lệ thành công phụ thuộc vào nguyên nhân và độ tuổi, như tắc cống não cao nhất đạt 65,2% cho trẻ dưới 6 tháng, 88,9% cho trẻ từ 6-24 tháng, và 94,1% cho trẻ trên 24 tháng Phẫu thuật nội soi có thể là lựa chọn đầu tiên hoặc sau khi đặt cầu nối, với tỷ lệ thành công là 85,3% so với 76,9% sau phẫu thuật cầu nối.

Tiên lƣợng hậu quả của trẻ

Tiên lượng giãn não thất thai nhi chủ yếu phụ thuộc vào sự hiện diện của các bất thường đi kèm, mức độ giãn và sự tiến triển kích thước não thất trong tử cung Những trường hợp giãn nặng hoặc tăng mức độ giãn khi theo dõi thường dẫn đến kết quả thai kỳ không tốt, bao gồm tăng tỷ lệ đình chỉ thai nghén, tử vong chu sinh, sơ sinh và nhũ nhi, cũng như gia tăng tỷ lệ trẻ chậm phát triển tâm thần vận động Trong khi đó, đối với những trường hợp không xác định được nguyên nhân giãn não thất trước sinh, dự đoán hậu quả của trẻ có sự biến đổi rất lớn.

Một nghiên cứu phân tích hệ thống cho thấy giãn não thất nhẹ đơn độc được chẩn đoán trước sinh có tỷ lệ chậm phát triển tâm thần vận động là 7,9%, trong khi tỷ lệ âm tính giả của chẩn đoán này là 7,4% Điều này có nghĩa là một số trường hợp phát hiện thêm các bất thường khác sau khi sinh thông qua siêu âm hoặc MRI.

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y Khoa Mẹ-Thai (SMFM), tỷ lệ phát triển tâm thần vận động bình thường ở nhóm giãn não thất nhẹ đơn độc có kích thước 10-12 mm đạt hơn 90%, trong khi nhóm 13-15 mm có tỷ lệ từ 75-93% Điều này cho thấy sự ảnh hưởng của kích thước giãn não thất đến sự phát triển tâm thần vận động của trẻ.

15 mm cao hơn nhóm 10-12 mm (mức độ 2B) [140]

Nghiên cứu của Falip và cộng sự năm 2007 trên 101 ca giãn não thất đơn độc nhẹ cho thấy giãn não thất nhẹ mang lại hậu quả tốt hơn so với giãn não thất trung bình Kết quả cho thấy không có sự khác biệt giữa các nhóm giãn não thất một bên và hai bên, cũng như không có ảnh hưởng từ tiến triển trong tử cung, tuổi thai tại thời điểm chẩn đoán hay giới tính thai nhi Đặc biệt, trong số những trẻ có bất thường phát triển thần kinh, 2/3 trường hợp cho thấy tổn thương chất trắng trên MRI.

Nguy cơ tái phát giãn não thất

Nguy cơ tái phát của giãn não thất ở trẻ em có thể lên tới 4% và liên quan đến các rối loạn đa nhân tố Một nguyên nhân chính gây ra giãn não thất thai nhi là bất thường gen, có thể liên quan đến nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính, với nguy cơ tái phát lên tới 50% ở trẻ trai nếu nghi ngờ hội chứng Bicker Adam Do đó, nhiều tác giả khuyến nghị siêu âm chi tiết từ tuần 18-22 để phát hiện các dấu hiệu tái phát Tuy nhiên, nhiều trường hợp bất thường có thể xuất hiện muộn trong thai kỳ hoặc sau khi sinh, khiến việc sàng lọc ở quý hai không đảm bảo không có nguy cơ tái phát Ví dụ, giãn não thất do bất thường gen L1CAM có thể không được phát hiện trong siêu âm sàng lọc quý hai, vì vậy cần xem xét chẩn đoán gen trong trường hợp nghi ngờ.

Các nghiên cứu trong và ngoài nước

1.8.1 Các nghiên cứu trong nước

Việt Nam hiện có rất ít nghiên cứu về giãn não thất thai nhi Năm 2003, Lê Thị Thu Hà đã thực hiện nghiên cứu đầu tiên về chẩn đoán trước sinh và xử trí giãn não thất Đến năm 2014, Trần Danh Cường và Dương Minh Thành đã nghiên cứu kích thước não thất bên ở thai nghén bình thường Năm 2016, Trần Thị Sơn Trà đã xác định một số nguyên nhân gây giãn não thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.

Năm 2017, tác giả Trần Phương Thanh đã tiến hành nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh và kết cục thai nghén của thai nhi có giãn não thất được phát hiện trong quý ba thai kỳ Tuy nhiên, hiện tại vẫn chưa có nghiên cứu nào đi sâu vào việc chẩn đoán nguyên nhân cũng như kết quả thai kỳ liên quan đến tình trạng giãn não thất ở thai nhi.

1.8.2 Các nghiên cứu trên thế giới

Nghiên cứu đầu tiên về kích thước não thất bên bắt đầu từ cuối thập niên 90 Theo Cardoza và cộng sự vào năm 1988, kích thước não thất bên của thai nhi trong quý hai là 7,6±0,6mm và được coi là bất thường khi vượt quá giá trị này.

Kích thước não thất bên đạt ≥10mm tương ứng với 4 độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình Nhiều nghiên cứu sau đó đã xác nhận kết quả này Một nghiên cứu phân tích gộp của Almog và cộng sự, bao gồm 9 nghiên cứu với 8216 trường hợp, cho thấy kích thước não thất bên không thay đổi trong thai kỳ từ 17-36 tuần, với kích thước trung bình là 6,4±1,2mm Sự giãn nở của não thất khi đạt ≥10mm tương ứng với trên 3 độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình.

Phần lớn các nghiên cứu về kích thước não thất bên sử dụng phương pháp tham số, trong khi Salomon và cộng sự đã áp dụng phương pháp thống kê để xây dựng biểu đồ kích thước não thất bình thường từ mẫu 4769 thai nhi ở tuần 17-36 Mặc dù bách phân vị thứ 99 có sự thay đổi đáng kể trong thai kỳ, tác giả vẫn khuyến nghị sử dụng ngưỡng 10mm, vì sự khác biệt tuyệt đối không có ý nghĩa lâm sàng Giới hạn này cho thấy khoảng 1% thai nhi có thể được phân loại là giãn não thất, cao hơn nhiều so với dự đoán của các nghiên cứu trước đó.

Cuối những năm 90, Chervenak và cộng sự (1984) bắt đầu nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh giãn não thất Nhiều nghiên cứu sau đó đã chỉ ra rằng bất thường cấu trúc và bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây ra tình trạng này, với các công trình của Cochrane (1985) và Nicholides (1990) Giãn não thất đơn độc được định nghĩa là không có bất thường đi kèm trên siêu âm hoặc không có bằng chứng lệch bội ở lần chẩn đoán đầu tiên Các nghiên cứu tiếp theo đã phân tích sâu về chẩn đoán trước sinh và nguyên nhân của giãn não thất đơn độc, từ nhẹ đến nặng Năm 1999, Pilu và cộng sự nghiên cứu giãn não thất đơn độc, tiếp theo là Mercier (2001) và Breeze (2005) với giãn não thất nhẹ Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc và giãn não thất đã được nghiên cứu từ những năm 20, với các kết luận cho thấy tỷ lệ lệch bội cao khi giãn não thất nặng hoặc vừa có liên quan đến bất thường hình thái Năm 2010, Devaseelan và cộng sự thực hiện nghiên cứu tổng quan hệ thống trên 2150 trường hợp.

Nghiên cứu cho thấy bất thường di truyền chiếm khoảng 5% trong tổng số trường hợp Năm 2014, Gezer và cộng sự đã tiến hành một nghiên cứu lớn về tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở các nhóm giãn não thất khác nhau, bao gồm giãn não thất chung và đơn độc Hậu quả của giãn não thất đã được nghiên cứu từ năm 1994 bởi Twining và cộng sự, tiếp theo là nghiên cứu của Valas vào năm 1998 về giãn não thất thai nhi, mặc dù số lượng trường hợp còn hạn chế Năm 2001, Graham đã khảo sát mối tương quan giữa kết quả thai kỳ và mức độ giãn não thất Năm 2005, Ganglioti nghiên cứu hậu quả của giãn não thất trên 176 trường hợp, trong đó có 152 trường hợp có karyotype thai nhi Các nghiên cứu tiếp theo về kết quả thai kỳ được thực hiện bởi Joo (2008), Madazli (2011) và Chiu (2014).

Năm 2018, tác giả Sun và các cộng sự đã thực hiện một nghiên cứu tổng quan hệ thống và phân tích gộp dựa trên năm nghiên cứu chất lượng cao nhất, nhằm khám phá nguyên nhân, bất thường nhiễm sắc thể và hậu quả của giãn não thất thai nhi.

Giãn não thất đơn độc và giãn não thất nhẹ đơn độc đã được nhiều tác giả nghiên cứu, bao gồm Bromley và cộng sự, Achiron và cộng sự, Vergani và cộng sự, Lipitz và cộng sự, cùng với Pilu G và cộng sự Những nghiên cứu này cung cấp cái nhìn sâu sắc về hậu quả của tình trạng này.

[147], Signorelli và cộng sự [37], Breeze và cộng sự [138], Ouahba [155] Năm

2009, tác giả Melchiorre và cộng sự nghiên cứu tổng quan hệ thống trên 16 nghiên cứu để trả lời các vấn đề trong giãn não thất nhẹ đơn độc [103]

Một số nghiên cứu về giãn não thất nặng đã được thực hiện, nhưng cỡ mẫu còn hạn chế Năm 2017, Letouzey và cộng sự đã nghiên cứu kết quả thai kỳ của 34 trường hợp giãn não thất đơn độc mức độ nặng.

2018, Andrea và cộng sự nghiên cứu nguyên nhân và tiến triển và hậu quả của

Trong một nghiên cứu gần đây, có 74 trường hợp giãn não thất nặng được phát hiện ở giai đoạn muộn của thai kỳ Cùng năm, Carta và các cộng sự đã thực hiện một phân tích tổng quan hệ thống, tổng hợp dữ liệu từ 11 nghiên cứu với 137 thai nhi bị giãn não thất đơn độc ở mức độ nặng.

Nghiên cứu chỉ ra rằng có sự biến động lớn trong hậu quả của trẻ giãn não thất trong tử cung, với tỷ lệ giãn não thất đơn độc thường dẫn đến hậu quả nghiêm trọng Do sự thất bại của một số nghiên cứu can thiệp trong tử cung và không cải thiện được phát triển tâm thần vận động sau sinh, các trung tâm hiện nay tập trung vào kỹ thuật chẩn đoán trước sinh để giảm tỷ lệ âm tính giả của giãn não thất đơn độc và cung cấp thông tin chính xác cho can thiệp sau đẻ Hai kỹ thuật chẩn đoán trước sinh chủ yếu được nghiên cứu là MRI và xác định bất thường gen thai nhi, đặc biệt trong các trường hợp giãn não thất Nghiên cứu về MRI thai nhi bắt đầu từ năm 2000, với những đóng góp quan trọng từ Launey và cộng sự vào năm 2002 Các nghiên cứu tiếp theo đã chứng minh ưu điểm của MRI trong chẩn đoán bất thường hệ thần kinh trung ương so với siêu âm, đồng thời giúp tiên đoán kết quả thai kỳ Năm 2018, Pisapia và cộng sự đã nghiên cứu ứng dụng của MRI trước sinh để dự đoán nhu cầu can thiệp phẫu thuật sau sinh, trong khi Katz đã khảo sát lợi ích của MRI trong việc đánh giá và xử trí giãn não thất thai nhi.

Bên cạnh việc sử dụng MRI thai nhi, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra mối liên quan giữa các CNVs gây bệnh và giãn não thất Năm 2017, Li và cộng sự đã phân tích nhiễm sắc thể thai bằng CMA để phát hiện CNVs gây bệnh trong giãn não thất thai nhi Cùng năm, Hu cũng nghiên cứu các CNVs gây bệnh trong giãn não thất đơn độc Nghiên cứu của Kousi vào năm 2016 đã chỉ ra bốn gen gây ra giãn não thất đơn độc, bao gồm hai gen trên nhiễm sắc thể giới tính (L1CAM và AP1S2) và hai gen trên nhiễm sắc thể thường (CCDC88C và MPDZ) Gần đây, một số nghiên cứu đã ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới, phát hiện thêm hai gen liên quan đến giãn não thất thai nhi là EML1 và WDR81.

Nghiên cứu toàn cầu về giãn não thất thai nhi cho thấy kỹ thuật chẩn đoán trước sinh ngày càng chính xác, giúp giảm tỷ lệ âm tính giả Tuy nhiên, nguyên nhân và hậu quả cụ thể của từng trường hợp giãn não thất vẫn chưa được làm rõ.

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

BÀN LUẬN