TỔNG QUAN TÀI LIỆU
Khái niệm tự kỷ
Thuật ngữ “Autism” bắt nguồn từ từ Hi Lạp “Autos”, nghĩa là “tự thân”, để mô tả những người có biểu hiện cô lập và rút lui khỏi xã hội Chứng tự kỷ được công nhận chính thức vào năm 1943 bởi nhà tâm thần học Leo Kanner.
Bác sĩ tâm thần Kanner tại Bệnh viện Johns Hopkins, Hoa Kỳ, đã định nghĩa tự kỷ là sự rút lui cực đoan của một số trẻ em ngay từ những ngày đầu đời Ông nhấn mạnh rằng triệu chứng đặc trưng của bệnh này là sự rối loạn từ cội rễ, thể hiện qua khả năng hạn chế của trẻ trong việc thiết lập mối quan hệ bình thường với người khác và hoạt động trong các tình huống xã hội.
Những thay đổi trong quan điểm về rối loạn kiểu tự kỷ đã được ghi nhận qua lịch sử của hai hệ thống phân loại rối loạn tâm thần quốc tế, bao gồm Bảng thống kê và Phân loại quốc tế về các bệnh và vấn đề sức khỏe (ICD) do Tổ chức Y tế Thế giới phát triển.
The World Health Organization and the American Psychiatric Association's Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) have evolved significantly in their classification of autism Initially, the International Classification of Diseases (ICD) did not address autism, and in the first two editions of the DSM (DSM-I in 1952 and DSM-II in 1968), autism was misclassified as a form of schizophrenia However, the 10th revision of the ICD in 1992 and subsequent versions of the DSM adopted a modern perspective, recognizing autism as a developmental disorder in children According to DSM-IV, "Autistic Disorder" is categorized under "Pervasive Developmental Disorders," which includes five main types: (1) Autistic Disorder, (2) Asperger Disorder, (3) Childhood Disintegrative Disorder, (4) Rett Disorder, and (5) Pervasive Developmental Disorder - Not Otherwise Specified.
Trong quá trình nghiên cứu về tự kỷ, các nhà khoa học đã phát hiện ra sự đa dạng trong các biểu hiện của tình trạng này, dẫn đến việc hình thành thuật ngữ "rối loạn phổ tự kỷ" (Autism Spectrum Disorders - ASDs) vào những năm 70 và 80 của thế kỷ XX Lorna Wing, một trong những người có quan điểm nổi bật trong lĩnh vực này, đã đóng góp quan trọng vào việc phát triển và sử dụng thuật ngữ này từ năm 1996.
Thuật ngữ "Phổ tự kỷ" đã được sử dụng trong các nghiên cứu về tự kỷ, mặc dù chưa được công nhận chính thức.
Năm 2013, phiên bản DSM-5 chính thức công nhận "rối loạn phổ tự kỷ" mà không còn phân chia các dạng khác nhau, với tiêu chí chẩn đoán chung Tự kỷ được xác định là một rối loạn phức tạp về phát triển thần kinh, đặc trưng bởi khiếm khuyết trong tương tác xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp, và hành vi định hình, rập khuôn, cùng với sở thích thu hẹp Rối loạn này có thể có mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ, thường trước 3 tuổi, và diễn biến kéo dài suốt cuộc đời.
Trong nghiên cứu này, chúng tôi tập trung vào trẻ em bị rối loạn phổ tự kỷ, được gọi tắt là "Tự kỷ".
Dịch tễ học tự kỷ
Tỷ lệ mắc tự kỷ trên toàn cầu đang gia tăng nhanh chóng, với số liệu từ CDC Mỹ cho thấy tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em đã tăng từ 1/150 vào năm 2007 lên 1/59 vào năm 2018 Nghiên cứu của Atladottir H.O và cộng sự cho thấy tỷ lệ hiện mắc tự kỷ vượt quá 1% ở Phần Lan và Thụy Điển, và 1,5% ở Đan Mạch, đồng thời gia tăng theo độ tuổi Báo cáo của Erskine và cộng sự (2016) chỉ ra rằng tỷ lệ tự kỷ toàn cầu ở trẻ từ 5-17 tuổi có thể lên tới 16,1% Tại Việt Nam, chứng tự kỷ chỉ mới được chú ý trong vài thập niên gần đây, với số lượng trẻ em được chẩn đoán và điều trị ngày càng tăng tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Từ năm 2000 đến 2007, số trẻ em mắc tự kỷ tại Việt Nam đã tăng đáng kể, với tỷ lệ tăng gấp 50 lần và số trẻ đến điều trị tăng gấp 33 lần Tại TP.HCM, số trẻ khám tự kỷ năm 2008 đã đạt 324, tăng hơn 160 lần so với năm 2000 Tuy nhiên, Việt Nam hiện chưa có số liệu dịch tễ toàn quốc về tỷ lệ trẻ em mắc tự kỷ, chỉ có một số nghiên cứu nhỏ cho thấy tỷ lệ này dao động từ 0,4-0,5% Nghiên cứu mới nhất cho biết tỷ lệ mắc tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng tại miền Bắc là 0,752% và 0,758% trên toàn quốc Sự gia tăng số trẻ mắc tự kỷ đang trở thành thách thức lớn cho cả các nước phát triển và đang phát triển Nguyên nhân gia tăng nhanh chóng này có thể liên quan đến sự thay đổi trong tiêu chuẩn chẩn đoán và các yếu tố nguy cơ sinh học khác, cần được nghiên cứu thêm để hiểu rõ hơn.
Theo các nghiên cứu toàn cầu, tự kỷ phổ biến hơn ở trẻ nam so với trẻ nữ, với tỷ lệ 1/42 cho trẻ nam và 1/189 cho trẻ nữ theo CDC Mỹ năm 2014 Nghiên cứu của Kristen Lyall và cộng sự (2017) cho thấy tỷ lệ tự kỷ ở trẻ nam/trẻ nữ là 4/1 Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ nam mắc tự kỷ cũng cao hơn trẻ nữ, dao động từ 3,7/1 đến 7,1/1 Đáng lưu ý, một nghiên cứu quy mô lớn chỉ ra rằng trẻ nữ mắc tự kỷ thường gặp khó khăn lớn hơn về giao tiếp xã hội, nhận thức và ngôn ngữ, cũng như có hành vi nặng hơn so với trẻ nam.
Nghiên cứu của Song và cộng sự (2020) chỉ ra rằng trẻ tự kỷ thường thiếu vitamin D, một yếu tố quan trọng giúp tăng nồng độ estrogen, cần thiết cho sự phát triển não bộ Điều này có thể lý giải tại sao nam giới có nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 4-5 lần so với nữ giới Một số tác giả cho rằng trẻ nữ có thể thể hiện kiểu hình tự kỷ khác so với trẻ nam, cho thấy mối liên hệ giữa nhiễm sắc thể giới tính và rối loạn phổ tự kỷ Nghiên cứu của Alaerts và cộng sự (2016) cùng Smith và cộng sự (2019) đã sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ chức năng (fMRI) để phát hiện sự khác biệt trong tổ chức vỏ não giữa nam và nữ mắc tự kỷ, dẫn đến những khác biệt về giới tính trong tình trạng này.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Đánh giá nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của trẻ tự kỷ là một yêu cầu quan trọng từ các nhà khoa học Tuy nhiên, đến nay, nguyên nhân chính xác của tự kỷ vẫn chưa được xác định rõ ràng và vẫn còn nhiều tranh cãi trong cộng đồng nghiên cứu.
(2017), Cheng J và các cs (2019) nguyên nhân của tự kỷ thường được cho là do di truyền kết hợp với yếu tố môi trường [65],[144] Tordjman và cs (2014), Tager-Flusberg H
Nguyên nhân gây ra tự kỷ rất phức tạp, liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường, cũng như sự tương tác giữa chúng Các yếu tố di truyền được cho là ảnh hưởng đến sự phát triển của não, theo nghiên cứu của Bae và cộng sự Nghiên cứu dịch tễ học về tự kỷ đã xác định một số nhóm nguy cơ chính liên quan đến tình trạng này.
Việc xác định nguyên nhân di truyền của tự kỷ cung cấp thông tin quý giá cho bác sĩ lâm sàng trong việc tư vấn di truyền cho các gia đình, giúp họ hiểu rõ hơn về tiên lượng và nguy cơ mắc bệnh ở trẻ sinh sau Các xét nghiệm di truyền hiện đại có khả năng xác định nguyên nhân cụ thể của tự kỷ, từ đó hỗ trợ lựa chọn các can thiệp hiệu quả cho trẻ Nghiên cứu gần đây tại Hoa Kỳ và Châu Âu cho thấy di truyền có thể chiếm tới 50-95% nguyên nhân gây ra tự kỷ Một nghiên cứu đoàn hệ đa quốc gia tại Đan Mạch, Phần Lan, Thụy Điển, Israel và Tây Úc cho thấy tỷ lệ di truyền liên quan đến tự kỷ trung bình là 80,8%, với các ước tính cụ thể theo quốc gia dao động từ 50,9% ở Phần Lan đến 86,8% ở Israel Tại các quốc gia Bắc Âu, tác động di truyền liên quan đến tự kỷ ước tính từ 81,2% đến 82,7%.
* Gen gây tự kỷ: có nhiều gen đóng góp vào nguyên nhân của tự kỷ [16], [158].
Nghiên cứu của Pinto D và các cộng sự (2010) chỉ ra rằng có khoảng 5 đến 6 gen chính và khoảng 30 gen phụ liên quan đến sự phát triển của rối loạn phổ tự kỷ Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo (Next Generation Sequencing - NGS) đã cách mạng hóa việc phát hiện gen tự kỷ, cung cấp dữ liệu di truyền chức năng quan trọng và liên kết các đột biến thường gặp với các gen liên quan đến tự kỷ.
Bất thường về gen là một yếu tố quan trọng liên quan đến tự kỷ, với nghiên cứu của Muhler R và cộng sự (2004) chỉ ra rằng khoảng 10-15% các trường hợp tự kỷ trong hai thập kỷ qua có liên quan đến những bất thường này Tại Việt Nam, nghiên cứu của Nguyễn Thị Trang và cộng sự cũng đã góp phần làm sáng tỏ vấn đề này.
Nghiên cứu năm 2018 cho thấy kiểu gen CT+TT của đa hình C677T và AC+CC của đa hình gen A1298C có nguy cơ cao hơn kiểu gen bình thường, với tỷ lệ lần lượt là 5,69 và 11,0 Hiện nay, các nhà nghiên cứu đã phát hiện hơn 100 locus gen, hàng trăm biến thể số bản sao (CNVs) và đa hình nucleotide (SNPs) liên quan đến khoảng 20% trường hợp tự kỷ.
Không có đột biến gen cụ thể nào được xác định là duy nhất đối với tự kỷ, và có sự chồng chéo di truyền đáng kể giữa tự kỷ và các rối loạn phát triển thần kinh khác như khuyết tật trí tuệ, động kinh và tâm thần phân liệt Khoảng 10% trẻ tự kỷ cũng có các hội chứng di truyền như hội chứng Down, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy và xơ cứng củ Nghiên cứu cho thấy nhiễm sắc thể X và gen Neuroligin ở vị trí Xq13 có liên quan đến tự kỷ, với khoảng 10% trẻ nam mắc tự kỷ có liên quan đến nhiễm sắc thể X dễ gãy.
Nghiên cứu về sinh đôi cùng trứng cho thấy di truyền có vai trò quan trọng trong sự phát triển của tự kỷ Một phân tích tổng hợp của Tick B và cs (2016) trên 6413 cặp sinh đôi tại Anh cho thấy 98% cặp sinh đôi cùng trứng mắc tự kỷ, trong khi tỉ lệ này ở cặp sinh đôi khác trứng chỉ đạt 53-67% Điều này cho thấy di truyền có thể chiếm từ 64-91% nguyên nhân gây ra tự kỷ, cung cấp bằng chứng mạnh mẽ cho giả thuyết di truyền trong sự phát triển của rối loạn này.
Nghiên cứu cho thấy di truyền đóng vai trò quan trọng trong tự kỷ, với nguy cơ cao hơn cho trẻ thứ hai trong các gia đình có một trẻ tự kỷ Theo dữ liệu từ CDC năm 2014, nếu cha mẹ có con tự kỷ, nguy cơ trẻ thứ hai cũng bị ảnh hưởng dao động từ 2% đến 18% Điều này cho thấy rằng những trẻ này có thể mang một số gen liên quan đến tự kỷ, nhưng không phải toàn bộ gen.
Việc xác định nguyên nhân di truyền ở trẻ tự kỷ rất quan trọng, giúp bác sĩ tư vấn di truyền cho gia đình Nếu không có kết quả xét nghiệm rõ ràng, gia đình cần biết tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ sinh tiếp theo Nghiên cứu cho thấy, với cặp vợ chồng có một con mắc tự kỷ không rõ nguyên nhân, tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ tiếp theo ước tính khoảng 10% (4-14%) Đối với cặp vợ chồng có từ hai trẻ mắc tự kỷ không rõ nguyên nhân, tỉ lệ này có thể lên tới 32-36% Ngoài ra, anh/chị/em của trẻ mắc tự kỷ cũng có nguy cơ rối loạn ngôn ngữ từ 20-25% và các rối loạn phát triển thần kinh, tâm thần khác.
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ giữa độ tuổi của cha mẹ và nguy cơ tự kỷ ở trẻ em Cụ thể, trẻ sinh ra từ các bà mẹ lớn tuổi, thường trên 35 tuổi, có nguy cơ cao hơn mắc chứng tự kỷ.
Nguy cơ mắc tự kỷ và các bệnh lý thần kinh tăng cao ở những người từ 35 tuổi trở lên, đặc biệt rõ rệt ở độ tuổi 40-45 Nghiên cứu của Bolte S và các cộng sự vào năm 2019 chỉ ra rằng, việc tăng 10 tuổi ở tuổi mẹ khi sinh con có liên quan đến nguy cơ mắc tự kỷ cao hơn 18%, trong khi giảm 10 tuổi ở tuổi cha khi sinh con có thể giảm 26% nguy cơ này.
Nghiên cứu từ 5 quốc gia (Đan Mạch, Israel, Na Uy, Thụy Điển và Tây Úc) với 30.902 trẻ tự kỷ cho thấy rằng tuổi của mẹ cao có liên quan đến nguy cơ mắc tự kỷ Cụ thể, bà mẹ trong độ tuổi 40-49 có nguy cơ sinh con mắc tự kỷ cao gấp 1,15 lần so với bà mẹ 20-29 tuổi, trong khi nguy cơ này ở người cha từ 50 tuổi trở lên là 1,66 lần cao hơn so với người cha 20-29 tuổi Ngoài ra, sự chênh lệch tuổi giữa cha và mẹ, đặc biệt là từ 10 tuổi trở lên, cũng làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ Nguyên nhân có thể do cha mẹ tiếp xúc lâu dài với các yếu tố môi trường và hóa chất độc hại Tuổi mẹ cao không chỉ liên quan đến biến đổi nhiễm sắc thể trong trứng mà còn gắn liền với tỷ lệ mắc bệnh mạn tính và nhiều biến chứng sản khoa hơn.
[152] Tuy nhiên, cần có nhiều nghiên cứu hơn nữa để giải thích thêm về mối liên quan này [210]
Tổn thương não trong các giai đoạn trước, trong và sau sinh có thể gây ra tự kỷ, với các tế bào thần kinh không kết nối hiệu quả giữa các vùng não, dẫn đến hoạt động độc lập của chúng Những bất thường trong vùng viền, hồi hải mã và hạch nhân tiểu não ảnh hưởng đến hành vi xã hội và cảm xúc Nghiên cứu cho thấy não bộ của trẻ tự kỷ có sự phát triển không bình thường, với các vùng như tiểu não và vùng viền nhỏ hơn và có mật độ tế bào dày đặc Các phát hiện cho thấy não bộ của trẻ tự kỷ ít bất đối xứng hơn, gợi ý rằng hai bán cầu não không phân chia nhiệm vụ giống nhau Sự khác biệt trong cấu trúc và chức năng não của trẻ tự kỷ cũng đã được chứng minh, cùng với sự thay đổi trong dẫn truyền thần kinh Serotonin và ảnh hưởng của các hormone như Oxypecin đến sự phát triển não Các kết nối không điển hình trong hệ thống thần kinh có liên quan đến khiếm khuyết hành vi ở trẻ tự kỷ, cho thấy sự phức tạp trong cơ chế gây ra rối loạn này.
Gần đây, nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh về cấu trúc não và chất trắng đã được thực hiện với hy vọng làm rõ các triệu chứng thần kinh liên quan đến hành vi của trẻ tự kỷ, từ đó nâng cao hiệu quả can thiệp và điều trị cho trẻ em mắc chứng tự kỷ.
1.3.3.1 Các yếu tố nguy cơ trước sinh
Khi mẹ mang thai bị các bệnh hoặc trong các tình trạng sau có thể là yếu tố nguy cơ mắc tự kỷ ở con:
Đặc điểm lâm sàng tự kỷ
1.4.1 Đặc điểm hình thể ngoài
Trẻ tự kỷ thường có bề ngoài giống như trẻ bình thường, thậm chí nhiều tác giả nhận định rằng chúng có vẻ ngoài khôi ngô hơn Không có sự bất thường về giải phẫu bên trong, tuy nhiên, một số nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ điển hình có những đặc điểm như trán rộng, mắt to, má và mũi ngắn, cùng với miệng và nhân trung rộng hơn.
1.4.2 Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ ở trẻ em
Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng phát hiện sớm tự kỷ ở trẻ em là rất quan trọng, với độ tuổi lý tưởng để chẩn đoán là trước 3 tuổi, và có thể phát hiện sớm nhất khi trẻ được 6 tháng tuổi Những trẻ được xác nhận chẩn đoán tự kỷ trước 18 tháng thường là những trường hợp điển hình Theo Ozonoff S (2015), độ nhạy của chẩn đoán lâm sàng tự kỷ ở trẻ từ 18-24 tháng tương đối thấp, với gần một nửa mẫu chưa được chẩn đoán cho đến khi trẻ đạt 36 tháng tuổi.
Các biểu hiện lâm sàng của tự kỷ ở trẻ từ 18-24 tháng tuổi có thể kéo dài đến sau 3 tuổi, vì vậy việc phát hiện và chẩn đoán sớm trong khoảng 24-36 tháng tuổi là rất cần thiết Nhiều nghiên cứu quốc tế đã chứng minh hiệu quả của việc can thiệp sớm cho trẻ dưới 3 tuổi mắc tự kỷ Tại Việt Nam, việc phát hiện sớm tự kỷ cũng được xác định là quan trọng, với mục tiêu thiết lập chương trình can thiệp kịp thời, đảm bảo thành công của can thiệp, và hỗ trợ gia đình trong việc lựa chọn dịch vụ can thiệp phù hợp với điều kiện kinh tế và địa lý.
Những dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ ở trẻ em là:
- Thờ ơ với âm thanh (cảm giác như bị điếc)
Trẻ em có thể biểu hiện hành vi bất thường như tăng động, bao gồm các triệu chứng như khó ngủ, khóc nhiều, khó dỗ dành, hoặc thường xuyên bị đau quặn bụng do đầy hơi và cảm thấy khó chịu mà không rõ lý do Ngược lại, một số trẻ lại tỏ ra thờ ơ, yên lặng, có xu hướng thích ở một mình và ít đòi hỏi sự chăm sóc từ cha mẹ.
- Khả năng tập trung kém: không chú ý hoặc tập trung như các trẻ cùng tuổi khác Ít hoặc không nhìn vào mặt người đang nói chuyện
- Bất thường về vận động và trương lực: Tăng trương lực, giảm hoạt động, tư thế bất thường không thích hợp khi được bế [2],[32].
Phát triển các hành vi bất thường ở trẻ em có thể bao gồm việc chơi một mình, sử dụng các ngón tay và bàn tay ở trước mặt, cũng như sử dụng đồ vật một cách không bình thường như gãi, cào hay cọ xát Những hành vi này có thể là dấu hiệu cho thấy trẻ cần được theo dõi và can thiệp kịp thời để hỗ trợ sự phát triển tâm lý và xã hội của mình.
- Không chú ý đến người khác
- Không phát âm hoặc rất ít
- Bất thường về vận động: cơn giảm hoặc tăng trương lực, giảm hoạt động hoặc hoạt động quá mức
- Ít hoặc không sử dụng kỹ năng giao tiếp không lời (vẫy tay chào/tạm biệt, chỉ tay) [2],[32].
- Khiếm khuyết về các kỹ năng giao tiếp và xã hội
- Đáp ứng với âm thanh: mất hoặc không đáp ứng với âm thanh
Giao tiếp không lời là một phần quan trọng trong giao tiếp hàng ngày, nhưng một số người có thể gặp khó khăn trong việc này Họ có thể thiếu kỹ năng giao tiếp không lời, như việc không duy trì giao tiếp bằng mắt, không sử dụng cử chỉ tay chân, hoặc không thể biểu lộ cảm xúc qua nét mặt khi vui hoặc buồn Thêm vào đó, hành vi giao tiếp bằng mắt có thể trở nên bất thường, chẳng hạn như quay đi, tránh nhìn chăm chú, hoặc có ánh mắt đờ đẫn và trống rỗng.
Giao tiếp bằng lời nói ở trẻ em có thể gặp nhiều vấn đề như không phát ra âm thanh, không cười thành tiếng, chậm nói hoặc nói kém Một số trẻ có khả năng nói nhưng lại ít chủ động giao tiếp, đặc biệt là khi gặp người lạ.
Hoạt động xã hội và chơi của trẻ em đang giảm sút, khiến việc tham gia các trò chơi nhóm trở nên khó khăn Kỹ năng chơi của trẻ thường nghèo nàn, mang tính rập khuôn và thờ ơ Tuy nhiên, trẻ vẫn thể hiện sự say mê với một số đồ chơi và các hoạt động khác thường, như ánh sáng từ đèn quảng cáo, âm thanh của chương trình quảng cáo trên truyền hình và âm nhạc.
Hành vi bất thường ở trẻ em có thể bao gồm việc tự đánh mình hoặc đánh người khác, thực hiện các cử động tay chân không bình thường như vẫy tay, vê xoắn tay, hoặc đi kiễng chân Ngoài ra, trẻ cũng có thể tự kích thích bản thân qua các hành động như hét lên, vẩy tay, chạy vòng tròn, hoặc sờ vào bộ phận sinh dục.
(4) Năm dấu hiệu cờ đỏ phát hiện sớm tự kỷ của Mỹ
Viện Hàn lâm Thần kinh học của Mỹ và Hiệp hội Thần kinh trẻ em đã đưa ra hướng dẫn về sàng lọc và chẩn đoán tự kỷ, nhấn mạnh các dấu hiệu cờ đỏ cần lưu ý Theo Filipek PA (2000), việc nhận diện sớm những dấu hiệu này là rất quan trọng để có thể can thiệp kịp thời.
- Không bập bẹ khi 12 tháng, không biết dùng chỉ tay ra hiệu bằng ngón trỏ vào khoảng 12 tháng
- Không biết nói từ đơn khi 16 tháng
- Không biết đáp lại khi được gọi tên
- Không nói được câu có hai từ khi 24 tháng
- Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội ở bất kỳ độ tuổi nào
1.4.3 Thiếu hụt về kỹ năng tương tác xã hội
Thiếu hụt kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề chính của trẻ tự kỷ, với khả năng giao tiếp không lời bị suy giảm rõ rệt Giao tiếp không lời, hay giao tiếp phi ngôn ngữ, là cách trẻ thể hiện và nhận thông điệp từ môi trường xung quanh Trẻ tự kỷ thường ít hoặc không có giao tiếp bằng mắt, không chủ động trong việc duy trì giao tiếp mắt với người khác, và không chú ý đến sự quan tâm từ cha mẹ Nếu có, trẻ chỉ nhìn vào đối tượng trong thời gian ngắn và với biểu hiện ít thích thú Trong khi đó, trẻ bình thường từ 2 tháng tuổi đã có thể quan sát và phản ứng với ánh mắt của cha mẹ, cho thấy những dấu hiệu sớm của khiếm khuyết này ở trẻ tự kỷ.
Trẻ tự kỷ thường thiếu các cử chỉ giao tiếp như không biết chỉ tay, không biết gật hoặc lắc đầu, và thường kéo tay người khác thay vì yêu cầu Hành động chỉ tay ở trẻ bình thường xuất hiện từ 12-14 tháng tuổi, giúp trẻ yêu cầu những vật ngoài tầm với và chia sẻ sự chú ý với cha mẹ Tuy nhiên, hầu hết trẻ tự kỷ không phát triển kỹ năng này ở độ tuổi tương ứng, và việc không có hành động chỉ tay ở trẻ từ 18-24 tháng là một dấu hiệu rõ ràng của tự kỷ.
Trẻ tự kỷ thường ít phản ứng khi được gọi tên, khác với trẻ bình thường, khi hầu hết sẽ quay đầu lại khi được gọi từ 8-10 tháng tuổi Điều này khiến cha mẹ phải gọi to, vỗ tay hoặc vỗ nhẹ vào vai để thu hút sự chú ý của trẻ Nhiều bậc phụ huynh lo lắng rằng con mình có thể bị điếc, nhưng nếu quan sát kỹ, trẻ có thể nghe tốt các âm thanh khác như quảng cáo Do đó, để đánh giá chính xác tình trạng của trẻ tự kỷ, cần có sự hợp tác chặt chẽ giữa các chuyên gia lâm sàng Nhi khoa và Tai Mũi Họng nhằm loại trừ các bệnh lý ảnh hưởng đến chức năng nghe và nói.
Trẻ tự kỷ thường gặp khó khăn trong việc tuân theo hướng dẫn, không tham gia chơi tương tác với bạn cùng trang lứa, không mỉm cười đáp lại, và không chú ý đến cảm xúc của người khác Họ cũng ít khi đáp ứng trong việc chia sẻ tình cảm, điều này ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp xã hội của trẻ.
Nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ tự kỷ thường gặp khó khăn trong việc phát triển kỹ năng tương tác xã hội, dẫn đến việc khó hình thành mối quan hệ bạn bè Trẻ thường không biết cách khởi xướng hoạt động chơi, làm quen với bạn bè và chia sẻ cảm xúc, cũng như không hiểu cách chơi theo lượt.
Phân loại và chẩn đoán tự kỷ
Currently, there are two primary systems used worldwide for the diagnosis and classification of mental disorders: the International Classification of Diseases (ICD) and the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM).
1.5.1 Phân loại: Dựa vào các tiêu chí khác nhau, có thể phân loại tự kỷ như sau:
1.5.1.1 Phân loại theo thể lâm sàng
* Theo ICD-10 và DSM-IV
The classification of autism has evolved over time, initially recognized as one of the pervasive developmental disorders (PDD) According to the ICD-10 and DSM-IV standards, PDD is categorized into five types: Autistic Disorder, Asperger's Disorder, Rett Syndrome, Childhood Disintegrative Disorder, and Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified (PDD-NOS).
Phân loại tự kỷ theo thể lâm sàng đã thay đổi, hiện nay bao gồm rối loạn phổ tự kỷ, thay thế cho ba thể trước đây: rối loạn tự kỷ điển hình (theo Kanner), rối loạn Asperger và rối loạn PDD-NOS Tuy nhiên, rối loạn Rett và rối loạn thoái triển tuổi ấu thơ vẫn được giữ nguyên trong phân loại.
Rối loạn phổ tự kỷ là thuật ngữ chung dùng để chỉ tất cả các rối loạn thuộc phổ tự kỷ, thay vì sử dụng các tên gọi riêng cho từng loại rối loạn như trong phiên bản trước.
1.5.1.2 Phân loại theo mức độ nặng- nhẹ
Theo DSM-IV-TR, việc phân loại rối loạn tự kỷ dựa vào mức độ xuất hiện triệu chứng, bao gồm triệu chứng đầy đủ (điển hình) và không đầy đủ (không biệt định), với các phân loại lâm sàng như Rối loạn tự kỷ và Rối loạn phát triển lan tỏa không biệt định Ngoài ra, phân loại cũng dựa vào mức độ phát triển ngôn ngữ, ví dụ như Hội chứng Asperger với phát triển ngôn ngữ bình thường Các nhà lâm sàng thường sử dụng thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em (Child Autism Rating Scale - CARS) để xác định mức độ nặng, trung bình và nhẹ, từ đó hỗ trợ trong việc tư vấn cho cha mẹ và can thiệp hiệu quả.
Theo DSM-5, mức độ tự kỷ được phân loại thành ba cấp độ: (1) Cần sự hỗ trợ tối đa; (2) Cần sự hỗ trợ tích cực; và (3) Cần sự hỗ trợ cần thiết.
Hiện nay, DSM-5 chưa được các nhà khoa học tại Việt Nam đồng thuận để sử dụng chính thức trong thực hành lâm sàng và nghiên cứu.
1.5.2 Chẩn đoán xác định tự kỷ
Chẩn đoán tự kỷ cần được thực hiện một cách thận trọng để tránh gây lo lắng cho gia đình và đảm bảo không bỏ lỡ cơ hội can thiệp sớm cho trẻ Theo Hyman và cộng sự (2020), hơn 80% trẻ em dưới 3 tuổi có thể được chẩn đoán chính xác nếu được đánh giá toàn diện, nhưng việc nhận diện triệu chứng nhẹ ở trẻ có khả năng nhận thức trung bình trở lên có thể gặp khó khăn Corsello và cộng sự (2012) cho rằng chẩn đoán tự kỷ có thể thực hiện từ 24 tháng tuổi và cần được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm Để đảm bảo độ chính xác, chẩn đoán tự kỷ nên có sự tham gia của đội ngũ đa ngành, bao gồm bác sĩ tâm thần nhi khoa, cán bộ tâm lý, bác sĩ nhi khoa và bác sĩ tai mũi họng.
1.5.2.1 Bước 1: Sàng lọc rối loạn phát triển của trẻ theo tuổi và giai đoạn Đánh giá sự phát triển của trẻ theo tuổi và giai đoạn là cách tốt nhất để phát hiện các rối loạn phát triển trẻ em, nhằm kiểm tra xem sự phát triển hiện tại của trẻ có tương ứng với tuổi thực hay không Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (American Academy of Pediatrics - AAP) khuyến cáo rằng tất cả trẻ em cần được sàng lọc rối loạn phát triển trong các lần thăm khám Nhi khoa toàn diện ở các thời điểm khi trẻ được 9 tháng,
Trẻ em từ 18 đến 30 tháng tuổi có thể được sàng lọc thêm nếu có nguy cơ cao về vấn đề phát triển, đặc biệt là do sinh non hoặc cân nặng khi sinh thấp Hiện nay, nhiều bộ công cụ đang được sử dụng để đánh giá sự phát triển của trẻ em trên toàn thế giới, bao gồm cả Việt Nam.
- Bộ câu hỏi theo tuổi và giai đoạn (Ages and Stages questionnaires- ASQ)
Bộ câu hỏi theo tuổi và giai đoạn được thiết kế dựa trên các mốc phát triển bình thường của trẻ từ 2 tháng đến 6 tuổi ASQ, được xem là tiêu chuẩn vàng trong sàng lọc sự phát triển của trẻ, theo dõi 5 lĩnh vực chính: giao tiếp, vận động thô, vận động tinh, cá nhân xã hội và giải quyết vấn đề Công cụ này giúp phát hiện điểm mạnh cũng như các lĩnh vực cần hỗ trợ, đồng thời nhận diện sớm rối loạn phát triển và rối loạn phổ tự kỷ Hiện nay, ASQ là bộ công cụ phổ biến trong việc sàng lọc rối loạn phát triển ở trẻ em.
- Trắc nghiệm (test) Denver (The Denver Developmental Screening Test - DDST) (Phụ lục 2):
Trắc nghiệm Denver là một công cụ đánh giá sự phát triển tâm lý-vận động cho trẻ em từ sơ sinh đến 6 tuổi, được phát triển bởi các bác sĩ và nhà tâm lý học tại Trường Đại học Y khoa Denver, Colorado vào năm 1967 Test Denver II giúp theo dõi các lĩnh vực phát triển quan trọng, bao gồm cá nhân/xã hội, vận động tinh thích ứng, ngôn ngữ và vận động thô.
Vào năm 2000, Khoa Tâm thần của Bệnh viện Nhi Trung ương đã nghiên cứu và chuẩn hóa test Denver II, một bộ công cụ quan trọng dùng để sàng lọc và theo dõi sự phát triển của trẻ, đặc biệt trong các nghiên cứu về tự kỷ tại các bệnh viện lớn ở Việt Nam Kể từ đó, nhiều đơn vị khác trong nước cũng đã triển khai thực hiện test này, cho thấy tính hữu ích của nó trong việc đánh giá các vấn đề về tâm vận động của trẻ.
1.5.2.2 Bước 2: Sàng lọc phát hiện tự kỷ
Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng tất cả trẻ em cần được sàng lọc tự kỷ ở độ tuổi 18 tháng và 24 tháng Trẻ có nguy cơ cao mắc tự kỷ, như có người thân trong gia đình mắc bệnh hoặc có triệu chứng liên quan, cũng nên được sàng lọc thêm Theo nghiên cứu của Ozonoff S (2015), việc sàng lọc tự kỷ nên được thực hiện nhiều lần trong những năm đầu đời.
Một số công cụ thường dùng để sàng lọc phát hiện trẻ tự kỷ bao gồm:
The Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) is an essential screening tool designed to identify autism spectrum disorders in young children Developed in 2001 by Robin, this checklist serves as an enhancement to the original CHAT questionnaire, providing a more comprehensive assessment for early detection of autism.
Can thiệp và điều trị trẻ tự kỷ
1.6.1 Mục tiêu và nguyên tắc của can thiệp cho trẻ tự kỷ
Nghiên cứu tổng hợp của Hyman, S.L và cộng sự (2020) chỉ ra rằng mục tiêu can thiệp cho trẻ em mắc tự kỷ bao gồm: giảm thiểu những thiếu sót cốt lõi như giao tiếp, tương tác xã hội, và các hành vi, sở thích thu hẹp hoặc lặp đi lặp lại; tối đa hóa sự độc lập về chức năng thông qua việc tạo điều kiện học tập và tiếp thu các kỹ năng thích ứng; và loại bỏ, giảm thiểu hoặc ngăn chặn các hành vi có vấn đề có thể ảnh hưởng đến quá trình can thiệp.
Sau khi chẩn đoán và đánh giá toàn diện, việc lập kế hoạch can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ là rất quan trọng, bao gồm sự hợp tác giữa gia đình và các chuyên gia như bác sĩ Nhi khoa, bác sĩ Tâm thần, cán bộ tâm lý, và giáo viên giáo dục đặc biệt Các biện pháp can thiệp đã được áp dụng trong nhiều năm, nhưng nghiên cứu cho thấy can thiệp toàn diện và đa ngành, đặc biệt là trong giáo dục đặc biệt và trị liệu ngôn ngữ, là cần thiết để giúp trẻ phát triển kỹ năng và hòa nhập cộng đồng Các nhà khoa học hiện nay đều thống nhất về các nguyên tắc can thiệp cho trẻ tự kỷ.
- Can thiệp càng sớm càng tốt, ngay khi nghi ngờ các dấu hiệu tự kỷ chứ không đợi đến khi có chẩn đoán xác định
- Chương trình can thiệp diễn ra liên tục, hàng ngày, tích cực, lên kế hoạch một cách hệ thống và được thiết kế cho riêng từng trẻ
- Can thiệp tập trung vào khiếm khuyết cốt lõi.
- Can thiệp cần xuất phát từ điểm mạnh và tận dụng sở thích, sở trường của trẻ
- Có sự tham gia tích cực của gia đình (bao gồm tham vấn, huấn luyện gia đình các phương pháp can thiệp).
Khuyến khích trẻ em tương tác với bạn bè cùng lứa tuổi để phát triển kỹ năng xã hội Cần thực hiện đánh giá định kỳ và theo dõi sự tiến bộ của từng cá nhân nhằm đạt được các mục tiêu đã đề ra.
Can thiệp là quá trình tác động vào cuộc sống của trẻ em khuyết tật và gia đình nhằm thay đổi xu hướng và hệ quả của khuyết tật Việc can thiệp cần được thực hiện cá nhân hóa, kết hợp các dịch vụ và kỹ thuật cần thiết để giúp trẻ phát huy tiềm năng Đối với trẻ tự kỷ, can thiệp sớm ngay khi phát hiện bất thường là rất quan trọng, với hiệu quả cao nhất khi thực hiện trước 5 tuổi Nghiên cứu cho thấy trẻ từ 0-6 tuổi là đối tượng chính cho can thiệp sớm, nhưng trẻ lớn hơn 6 tuổi cũng cần hỗ trợ để phát triển kỹ năng Chương trình can thiệp cần dựa trên các nguyên tắc như: mọi trẻ đều có khả năng học, trẻ tự kỷ cần được dạy các kỹ năng tương tự như trẻ bình thường, và can thiệp nên bắt đầu ngay khi phát hiện vấn đề Cha mẹ đóng vai trò quan trọng trong việc dạy trẻ hàng ngày, vì họ là người dành nhiều thời gian bên con Cuối cùng, can thiệp phải cá thể hóa theo nhu cầu riêng của từng trẻ và gia đình.
1.6.3 Một số phương pháp can thiệp, điều trị trẻ tự kỷ hiện nay.
Lindgen Scott và cs (2011), Roberts JMA (2016) cho rằng can thiệp, hỗ trợ, điều trị trẻ tự kỷ dựa trên các bằng chứng khoa học [134],[174].
(1) Bằng chứng khoa học quan trọng: nếu có kinh nghiệm thực nghiệm đáng kể và có hiệu quả hỗ trợ, điều trị thuyết phục.
Bằng chứng khoa học cho thấy một số phương pháp điều trị có hiệu quả và tiện ích cho trẻ tự kỷ đang nổi lên, tuy nhiên, chất lượng và quy mô nghiên cứu hiện tại vẫn chưa đủ thuyết phục.
Bằng chứng khoa học hạn chế cho thấy các phương pháp điều trị hiện tại thiếu tính khách quan và thuyết phục, đồng thời hiệu quả của chúng vẫn chưa được xác định rõ ràng.
(4) Các can thiệp không được khuyến cáo: là những can thiệp được xác định là thiếu hiệu quả và có khả năng gây hại cho trẻ tự kỷ.
1.6.3.1 Phương pháp phân tích hành vi ứng dụng (Applied Behavior Analysis - ABA) Định nghĩa
Phân tích hành vi ứng dụng ABA là một lĩnh vực trong khoa học hành vi, tập trung vào việc quan sát và phân tích mối quan hệ giữa môi trường và hành vi con người, đồng thời giải thích cách thức mà con người học hỏi.
ABA là một bước tiến quan trọng trong tâm lý học hành vi thế kỷ XX, gắn liền với các nhà nghiên cứu Baer, Wold và Risley Năm 1968, họ định nghĩa ABA là quá trình áp dụng các nguyên tắc hành vi đã được chứng minh nhằm cải thiện các hành vi cụ thể và đo lường tính hiệu quả của những thay đổi này Trong ABA, hành vi (Behavior-B) được hiểu là tất cả những gì con người thực hiện, bao gồm đi lại, nói chuyện, suy nghĩ và cảm nhận.
Mục tiêu của can thiệp ABA là tăng cường các hành vi tích cực và giảm thiểu hành vi có hại, nhằm nâng cao chất lượng sống cho trẻ tự kỷ Theo Keenan M và cộng sự (2015), can thiệp này giúp trẻ phát triển kỹ năng, loại bỏ rào cản trong học tập và tạo điều kiện cho trẻ sống độc lập Nguyễn Thị Hoàng Yến (2014) và Đỗ Thị Thảo (2015) cũng nhấn mạnh rằng mục tiêu của ABA là giúp trẻ hình thành kỹ năng cơ bản để sống độc lập và thành công Ngoài ra, Nguyễn Xuân Hải, Nguyễn Nữ Tâm An và cộng sự (2019) cho rằng ABA tập trung vào việc phát triển các kỹ năng cần thiết để trẻ có thể học tập, hòa nhập cộng đồng và tự chăm sóc bản thân, đồng thời giảm thiểu các hành vi không phù hợp.
Dạy trẻ sử dụng các kỹ năng giao tiếp như chào hỏi, yêu cầu và bình luận là rất quan trọng Ngoài ra, trẻ cần được khuyến khích chơi với bạn bè, tự chăm sóc bản thân và tự kiểm soát Việc tự tham gia và hoàn thành các bài tập trong thời gian nhất định giúp trẻ phát triển khả năng tự quản lý, đồng thời biết từ chối những hoạt động mà chúng thích nhưng có thể mang lại hậu quả không tốt.
Để hỗ trợ trẻ hạn chế các hành vi không phù hợp như tự xâm hại, gây hấn, phá hủy đồ đạc, la hét hoặc ăn vạ, người can thiệp cần đánh giá trẻ để xây dựng chương trình can thiệp phù hợp Chương trình này sẽ tập trung vào các mục tiêu dạy toàn diện như giao tiếp, nhận thức, vận động tinh, vận động thô và kỹ năng chơi, giúp trẻ phát triển các kỹ năng một cách cân đối và đồng đều theo mức độ hiện tại của trẻ.
ABA nghiên cứu các chiến lược giúp trẻ duy trì kiến thức đã học và áp dụng kiến thức đó trong nhiều tình huống khác nhau và với nhiều người khác nhau.
Các bước phân tích hành vi
Để xác định hành vi của trẻ, cần cân nhắc mức độ, phạm vi và ảnh hưởng của hành vi đó đối với bản thân trẻ cũng như phản ứng từ môi trường xung quanh Việc xem xét khoảng thời gian giữa các lần xảy ra hành vi là rất quan trọng Quan sát hành vi, bối cảnh và thời gian diễn ra sự việc giúp chúng ta hiểu rõ hơn về trẻ, từ đó xâu chuỗi hành vi với các sự kiện liên quan.
(2) Phân tích hành vi đó để tìm ra nguyên nhân
Người làm việc với trẻ cần đưa ra giả thiết về nguyên nhân ảnh hưởng đến hành vi của trẻ, hoặc tạo ra tình huống bối cảnh để trẻ có cơ hội thực hiện lại hành vi đó.
Khái quát thành khái niệm giúp chúng ta hiểu rõ bản chất hành vi của trẻ, bao gồm nguyên nhân và những ảnh hưởng từ môi trường và xã hội đến hành vi của trẻ.
Đối tượng nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu bao gồm trẻ từ 24 đến 72 tháng tuổi tại tỉnh Thái Nguyên, chia thành hai nhóm: trẻ mắc tự kỷ và trẻ không mắc tự kỷ cùng các rối loạn phát triển khác Nghiên cứu được thực hiện từ năm 2014 đến 2018, với sự tham gia của cha mẹ trực tiếp nuôi dưỡng trẻ Mục tiêu của nghiên cứu mô tả là xác định các đặc điểm lâm sàng của rối loạn phổ tự kỷ và các yếu tố nguy cơ liên quan Dựa trên kết quả này, chúng tôi đã lựa chọn trẻ tự kỷ và gia đình để tham gia nghiên cứu can thiệp, nhằm đánh giá hiệu quả của các biện pháp can thiệp đối với trẻ rối loạn phổ tự kỷ.
2.2.1 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 1
Trẻ em từ 24 đến 72 tháng tuổi tại Thái Nguyên đã được bác sĩ chuyên khoa tâm thần Nhi chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn của DSM-IV.
Tiêu chuẩn DSM-IV (phụ lục 4):
Tiêu chuẩn 1 Có ít nhất 6 dấu hiệu từ các mục (1), (2), (3) dưới đây, trong đó ít nhất có
02 dấu hiệu từ mục (1), và một dấu hiệu từ mục (2) và một dấu hiệu từ mục (3).
Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội có thể được nhận diện qua ít nhất hai dấu hiệu, bao gồm việc sử dụng hành vi không lời không hiệu quả và sự phát triển kém trong mối quan hệ bạn bè phù hợp với lứa tuổi Bên cạnh đó, những người gặp khó khăn này thường thiếu sự chia sẻ quan tâm và thích thú, cũng như thiếu hụt trong việc thiết lập các mối quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm.
Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp ở trẻ em có thể được nhận diện qua ít nhất một trong các dấu hiệu sau: Trẻ chậm hoặc không phát triển kỹ năng nói so với độ tuổi; nếu trẻ có khả năng nói, có thể gặp khó khăn trong việc tự khởi xướng và duy trì hội thoại; trẻ sử dụng ngôn ngữ lặp lại, dập khuôn hoặc có những biểu hiện ngôn ngữ lập dị; và trẻ thiếu kỹ năng chơi đa dạng, không có khả năng giả vờ hoặc bắt chước các hành vi xã hội phù hợp với lứa tuổi.
Mối quan tâm gò bó và hành vi bất thường có thể được nhận diện qua ít nhất một dấu hiệu, bao gồm sự bận tâm bao trùm với cường độ và độ tập trung bất thường Người bệnh thường cảm thấy bị cuốn hút không thể cưỡng lại bởi các cử động và nghi thức nhất định Ngoài ra, họ cũng có thể thực hiện các cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn, cùng với sự bận tâm dai dẳng vào những chi tiết cụ thể của vật.
Tiêu chuẩn 2: Chậm hoặc có rối loạn ở một trong các lĩnh vực sau trước 03 tuổi:
(2) Ngôn ngữ sử dụng trong giao tiếp xã hội.
(3) Chơi mang tính biểu tưởng hoặc tưởng tượng.
Tiêu chuẩn 3: Rối loạn này không phù hợp với rối loạn Rett’s hoặc rối loạn thoái triển tuổi ấu thơ
- Cha/mẹ trực tiếp nuôi dưỡng trẻ tình nguyện tham gia vào nghiên cứu
* Trẻ sinh sống ở nơi khác, tạm thời sống ở Thái Nguyên
* Trẻ từ 24-72 tháng tuổi mắc các bệnh lý và khuyết tật sau:
- Khiếm khuyết về thính giác
- Khuyết tật về thị giác
- Bệnh lý thực thể nặng đang phải điều trị nội trú tại các cơ sở y tế
- Bệnh lý thần kinh, thực thể có rối loạn tri giác
Cha mẹ có thể gặp khó khăn trong việc cung cấp đầy đủ thông tin cho mẫu phiếu nghiên cứu do hạn chế về ngôn ngữ, trình độ văn hóa, tình trạng nặng của các bệnh lý thần kinh, tâm thần hoặc các bệnh lý thực thể khác, hoặc do không nhớ chính xác các thông tin cần thiết.
2.2.2 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 2 Để đáp ứng cho mục tiêu 2 là xác định yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ, chúng tôi lựa chọn hai nhóm dối tượng nghiên cứu: nhóm bệnh và nhóm chứng.
2.2.2.1 Tiêu chuẩn chọn lựa và loại trừ cho nhóm bệnh
Trẻ em được lựa chọn phải đáp ứng đầy đủ các tiêu chí lựa chọn và loại trừ giống như nhóm nghiên cứu ở mục tiêu 1, đồng thời đã tham gia vào nghiên cứu lâm sàng tại mục tiêu 1.
2.2.2.2 Tiêu chuẩn chọn lựa và loại trừ cho nhóm chứng
- Trẻ từ 24-72 tháng tuổi đang học mầm non, không mắc rối loạn tự kỷ
- Cha/mẹ trực tiếp nuôi dưỡng trẻ tình nguyện tham gia vào nghiên cứu
- Tỉ lệ nhóm bệnh và nhóm chứng được chọn là 1:2
- Trẻ sinh sống ở nơi khác, tạm thời sống ở Thái Nguyên
- Trẻ mắc các rối loạn khác thuộc phạm vi lĩnh vực phát triển:
• Các rối loạn ngôn ngữ
• Chậm phát triển tâm thần-vận động
• Bệnh lý thực thể nặng đang phải điều trị nội trú tại các cơ sở y tế
Cha mẹ có thể gặp khó khăn trong việc cung cấp đầy đủ thông tin cho mẫu phiếu nghiên cứu do hạn chế về ngôn ngữ, trình độ văn hóa, tình trạng sức khỏe tâm thần hoặc các bệnh lý khác, cũng như khả năng nhớ chính xác thông tin.
2.2.3 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 3
Bài viết đề cập đến những trẻ tự kỷ đã tham gia đầy đủ các nghiên cứu lâm sàng và nghiên cứu bệnh chứng tại Đơn nguyên can thiệp trẻ tự kỷ của Bệnh viện Chỉnh hình và Phục hồi Chức năng Thái Nguyên.
- Cha/mẹ trực tiếp nuôi dưỡng trẻ tình nguyện tham gia vào nghiên cứu và đồng ý tuân thủ quy trình nghiên cứu.
- Trẻ có các bệnh lý thực thể cấp tính phải tạm dừng can thiệp để điều trị nội trú bệnh viện
- Trẻ chuyển không sinh sống tại Thái Nguyên trong giai đoạn can thiệp
- Trẻ rời bỏ quá trình can thiệp trong thời gian 6 tháng đầu của nghiên cứu can thiệp
Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu được thiết kế phù hợp với từng mục tiêu cụ thể:
- Mục tiêu 1: Nghiên cứu mô tả một loạt các trường hợp bệnh để mô tả đặc điểm lâm sàng trẻ tự kỷ.
- Mục tiêu 2: Nghiên cứu bệnh chứng để xác định yếu tố nguy cơ của tự kỷ.
- Mục tiêu 3: Nghiên cứu can thiệp so sánh trước sau, không có nhóm chứng, để đánh giá kết quả can thiệp, điều trị trẻ tự kỷ.
2.3.2 Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu
2.3.2.1 Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu cho nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng trẻ tự kỷ (mục tiêu 1)
Cỡ mẫu: Sử dụng công thức mô tả 1 tỉ lệ
Để xác định cỡ mẫu tối thiểu cần thiết, ta có n, trong đó p là tỉ lệ trẻ tự kỷ có khả năng quan hệ xã hội và thể hiện tình cảm kém, được ước tính là 89,23% theo nghiên cứu của Vũ Thị Bích Hạnh Giá trị q được tính bằng 1 trừ đi p.
Z 1 - /2 : Hệ số giới hạn tin cậy, với mức tin cậy 95% Z1-α/2 = 1,96 d: Độ chính xác mong muốn là 5%
Thay vào công thức tính được cỡ mẫu tối thiểu là 148 trẻ.
Tại BVCH&PHCN Thái Nguyên và Trung tâm tư vấn hỗ trợ giáo dục dạy nghề cho trẻ thiệt thòi Thái Nguyên, chúng tôi đã thực hiện việc chọn lựa có chủ đích cho tất cả trẻ em từ 24-72 tháng sống tại Thái Nguyên, đảm bảo đáp ứng đủ tiêu chuẩn lựa chọn và loại trừ Qua quá trình này, chúng tôi đã chọn được 161 trẻ, trong đó có 130 trẻ từ BVCH&PHCN tỉnh Thái Nguyên và 31 trẻ từ Trung tâm tư vấn hỗ trợ giáo dục dạy nghề cho trẻ thiệt thòi Thái Nguyên.
2.3.2.2 Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu cho nghiên cứu bệnh chứng (mục tiêu 2)
Cỡ mẫu: Sử dụng công thức tính cỡ mẫu cho nghiên cứu bệnh chứng
P2 * : Tỉ lệ trẻ phơi nhiễm với yếu tố nguy cơ do mẹ bị stress khi mang thai ước lượng cho nhóm chứng là 20% [2]
Tỉ lệ trẻ em mắc chứng tự kỷ do phơi nhiễm với yếu tố nguy cơ từ mẹ bị stress trong thai kỳ được ước tính với Odds Ratio (OR) là 2 và xác suất P2 là 0,2.
: độ chính xác mong đợi của OR, chọn =0,35
Theo ước lượng từ công thức, cỡ mẫu tối thiểu cần thiết cho nhóm bệnh là 158 trẻ, trong khi nhóm chứng, với tỉ lệ bệnh/chứng là 1/2, tối thiểu phải có 316 trẻ.
Chúng tôi đã chọn một nhóm bệnh có chủ đích, bao gồm ít nhất 158 trẻ em đã tham gia nghiên cứu về các đặc điểm lâm sàng theo mục tiêu 1 Quá trình lựa chọn này đã được thực hiện một cách cẩn thận để đảm bảo tính chính xác và độ tin cậy của kết quả nghiên cứu.
161 trẻ Cha/mẹ đẻ trực tiếp nuôi dưỡng trẻ tình nguyện tham gia vào nghiên cứu.
- Chọn nhóm chứng: Lựa chọn từ các trường mầm non những trẻ từ 24 tháng đến
Trẻ 72 tháng tuổi không mắc tự kỷ đã đáp ứng đầy đủ các tiêu chí chọn lựa và loại trừ trong nhóm chứng, cho thấy sự tương đồng với nhóm bệnh về phân bố tuổi tác, giới tính và địa lý.
- Tỉ lệ nhóm bệnh và nhóm chứng được chọn là 1:2 Thực tế chúng tôi đã chọn được 354 trẻ tham gia vào nhóm chứng
2.3.2.3 Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu cho nghiên cứu can thiệp (mục tiêu 3)
Cỡ mẫu: Sử dụng công thức tính cỡ mẫu so sánh 2 tỉ lệ trước và sau can thiệp
Trong nghiên cứu can thiệp trẻ tự kỷ, cỡ mẫu n cho thấy tỉ lệ bất thường trong việc sử dụng kỹ năng giao tiếp không lời trước can thiệp là 100%, theo kết quả của Nguyễn Thị Hương Giang (2012) Sau khi can thiệp, mục tiêu là giảm tỉ lệ bất thường này xuống còn 90%.
: Xác xuất sai lầm loại I, chọn = 0,05 tương ứng mức tin cậy 95%
Giá trị Z1-α/2 là 1,96. β: Xác suất sai lầm loại II, chọn β = 0,1 tương ứng với lực mẫu 90%.
Thay vào công thức tính được cỡ mẫu tối thiểu là 95 trẻ, dự phòng bỏ cuộc 10%, cỡ mẫu là 105 trẻ tự kỷ.
Chúng tôi đã chọn một cách có chủ đích 105 trẻ tự kỷ tham gia nghiên cứu lâm sàng và xác định yếu tố nguy cơ tại Đơn nguyên can thiệp trẻ tự kỷ của Bệnh viện Chuyên khoa và Phục hồi Chức năng Thái Nguyên.
Cha mẹ đẻ trực tiếp nuôi dưỡng trẻ có thể tự nguyện tham gia nghiên cứu và đồng ý cho trẻ được can thiệp tại Đơn nguyên can thiệp trẻ tự kỷ của Bệnh viện Chỉnh hình và Phục hồi Chức năng Thái Nguyên.
Chúng tôi đã lựa chọn 105 trẻ em để tham gia vào nghiên cứu can thiệp Sau 6 tháng kể từ khi bắt đầu can thiệp, còn lại 96 trẻ em tiếp tục tham gia nghiên cứu.
Sơ đồ 2.1 Sơ đồ nghiên cứu
(130 trẻ BVCH & PHCN tỉnh Thái Nguyên và 31 trẻ
Trung tâm tư vấn hỗ trợ giáo dục dạy nghề cho trẻ thiệt thòi Thái Nguyên)
Mô tả đặc điểm lâm sàng ở trẻ tự kỷ
Phỏng vấn theo phiếu điều tra Khám chuyên khoa Nhi, chuyên khoa Tai Mũi Họng
Phỏng vấn theo phiếu điều tra Khám chuyên khoa Nhi, chuyên khoa Tai Mũi Họng
- Can thiệp giáo dục đặc biệt
- Điều trị các rối loạn, các vấn đề thực thể Nhi khoa (nếu có); bổ sung vitamin D (nếu thiếu)
Trước can thiệp (T 1 ): Đánh giá các chỉ số lâm sàng, CARS Xác định yếu tố nguy cơ (Mục tiêu 2)
(Trẻ phát triển bình thường, không mắc TK)
Sau can thiệp 6 tháng (T 2 ): Đánh giá các chỉ số lâm sàng, CARS
Sau can thiệp 12 tháng (T 3 ): Đánh giá các chỉ số lâm sàng, CARS
2.3.3 Nội dung nghiên cứu, các biến số và chỉ số nghiên cứu
Thông tin về tuổi của trẻ ở thời điểm hiện tại, tuổi chẩn đoán tự kỷ lần đầu, giới tính, khu vực sống, dân tộc, con thứ…
Tuổi của trẻ được xác định bằng cách lấy ngày tháng năm điều tra trừ đi ngày tháng năm sinh, theo tiêu chuẩn của WHO 2006 Cách tính tuổi theo tháng cho trẻ từ 24 tháng đến 29 ngày là 24 tháng tuổi.
Trẻ từ 72 tháng đến 72 tháng 29 ngày: 72 tháng tuổi
- Tuổi được chẩn đoán tự kỷ của trẻ: Tuổi lần đầu tiên được chẩn đoán tự kỷ: tuổi tính theo tháng
- Giới tính của trẻ: nam, nữ
- Khu vực sống: khu vực hiện tại đối tượng nghiên cứu đang sinh sống (thành thị, nông thôn) (bổ sung trong tổng quan)
- Dân tộc: Kinh, dân tộc khác
- Con thứ: thứ tự sinh của trẻ trong gia đình
2.3.3.1 Nội dung nghiên cứu, các biến số và chỉ số nghiên cứu cho mục tiêu 1
Nội dung 1: Mô tả và phân tích các dấu hiệu đặc điểm lâm sàng ở trẻ tự kỷ nhóm tuổi nhỏ 24-35 tháng (nhằm chẩn đoán sớm) và nhóm 36-72 tháng
- Tỉ lệ các dấu hiệu nhận biết sớm biểu hiện tự kỷ theo nhóm tuổi 24-35 tháng và nhóm 36-72 tháng
Tỉ lệ phân bố mức độ phát triển chung của trẻ tự kỷ được xác định qua chỉ số DQ, cho thấy sự chậm phát triển ở các lĩnh vực khác nhau Nghiên cứu cho thấy rằng trẻ tự kỷ thường gặp khó khăn trong nhiều khía cạnh phát triển, từ ngôn ngữ đến kỹ năng xã hội, dẫn đến tỉ lệ chậm phát triển cao Việc hiểu rõ tỉ lệ này là cần thiết để xây dựng các phương pháp can thiệp hiệu quả, hỗ trợ trẻ tự kỷ phát triển toàn diện hơn.
Tỷ lệ suy giảm các kỹ năng tương tác xã hội ở trẻ tự kỷ được phân chia theo nhóm tuổi 24-35 tháng và 36-72 tháng, bao gồm: giảm thiểu kỹ năng giao tiếp không lời, suy giảm khả năng chơi tương tác với bạn cùng lứa tuổi, giảm kỹ năng chia sẻ niềm vui, quan tâm và thích thú, cũng như suy giảm khả năng trao đổi qua lại về tình cảm và xã hội.
Tỉ lệ suy giảm ngôn ngữ và giao tiếp ở trẻ tự kỷ được phân tích theo hai nhóm tuổi: 24-35 tháng và 36-72 tháng Nghiên cứu cho thấy tỉ lệ phát triển ngôn ngữ của trẻ tự kỷ so với độ tuổi của chúng có sự khác biệt đáng kể Bên cạnh đó, tỉ lệ các dấu hiệu bất thường trong kỹ năng sử dụng ngôn ngữ cũng được ghi nhận cao Thêm vào đó, kỹ năng chơi của trẻ tự kỷ cũng thể hiện nhiều bất thường, đặc biệt là trong các nhóm tuổi này.
- Tỉ lệ rối loạn hành vi đặc trưng của trẻ tự kỷ theo nhóm tuổi 24-35 tháng và nhóm 36-72 tháng
Tỷ lệ các rối loạn đi kèm với tự kỷ ở trẻ em có sự khác biệt giữa hai nhóm tuổi 24-35 tháng và 36-72 tháng Trong nhóm tuổi 24-35 tháng, tỷ lệ rối loạn hành vi tăng động, rối loạn hành vi kích thích, tự làm đau, rối loạn cảm xúc bất thường, rối loạn cảm giác, rối loạn giấc ngủ và rối loạn ăn uống đều đáng chú ý Đối với nhóm tuổi 36-72 tháng, các rối loạn này cũng xuất hiện nhưng với tỷ lệ có thể khác biệt, cho thấy sự phát triển và thay đổi trong hành vi và cảm xúc của trẻ tự kỷ theo thời gian.
- Tỉ lệ các vấn đề thực thể đi kèm với tự kỷ ở các nhóm tuổi
- Tỉ lệ thiếu hụt vitamin D và mối tương quan của nồng độ vitamin D với mức độ nặng của tự kỷ
- Tỉ lệ tự kỷ phân bố ở các mức độ nhẹ-vừa, nặng
Các biến số biểu hiện lâm sàng được mô tả ở trẻ tự kỷ (mục tiêu 1)
