Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng được thực hiện với mục tiêu nhằm: mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 24-72 tháng tuổi, xác định một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi, đánh giá kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi. Mời các bạn cùng tham khảo.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Thời gian và địa điểm nghiên cứu
Nghiên cứu được tiến hành bắt đầu từ tháng 12 năm 2014 đến hết tháng 12 năm 2018
Nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng và nghiên cứu bệnh chứng đã được thực hiện tại Bệnh viện Chỉnh hình và Phục hồi chức năng Thái Nguyên, cùng với sự phối hợp của Trung tâm tư vấn hỗ trợ giáo dục dạy nghề cho trẻ thiệt thòi Thái Nguyên và các trường mầm non ở khu vực thành thị và nông thôn của tỉnh Thái Nguyên.
- Nghiên cứu can thiệp (mục tiêu 3) được tiến hành tại BVCH&PHCN Thái Nguyên và gia đình trẻ tự kỷ
Hình 2.1 BVCH & PHCN Thái Nguyên Hình 2.2 Bản đồ tỉnh Thái Nguyên
Lý do chọn địa bàn nghiên cứu:
Thái Nguyên, tỉnh miền núi cách Hà Nội 80 km về phía Bắc, đang chứng kiến sự gia tăng tỉ lệ tự kỷ trong những năm gần đây Mặc dù tỉnh có bệnh viện, trường học và trung tâm can thiệp cho trẻ tự kỷ, việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị vẫn gặp nhiều khó khăn Bệnh viện Chỉnh hình và Phục hồi chức năng Thái Nguyên, tiền thân là Trung tâm chỉnh hình và Phục hồi chức năng Bắc Thái, đang phục vụ bệnh nhân từ 6 tỉnh miền núi phía Bắc, góp phần cải thiện tình hình này.
Tỉnh Thái Nguyên Bệnh viện CH & PHCN Thái Nguyên
Đơn nguyên can thiệp trẻ tự kỷ của BVCH&PHCN Thái Nguyên là cơ sở lớn nhất tỉnh Thái Nguyên, đã thành công trong việc điều trị nhiều trẻ tự kỷ Đội ngũ cán bộ can thiệp tại đây có năng lực chuyên môn cao, tâm huyết và được đào tạo bài bản tại Bệnh viện Nhi trung ương, Đại học Sư phạm Hà Nội, và Trung tâm Sao Mai, áp dụng các phương pháp can thiệp hiệu quả cho trẻ tự kỷ.
Đối tượng nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu bao gồm trẻ từ 24 đến 72 tháng tuổi tại tỉnh Thái Nguyên, được chia thành hai nhóm: trẻ mắc tự kỷ và trẻ không mắc tự kỷ cùng các rối loạn phát triển khác Nghiên cứu diễn ra từ năm 2014 đến 2018, bao gồm nghiên cứu mô tả và can thiệp tại cộng đồng cũng như tại bệnh viện Mục tiêu của nghiên cứu mô tả là xác định các đặc điểm lâm sàng của rối loạn phổ tự kỷ và các yếu tố nguy cơ liên quan Dựa trên kết quả này, chúng tôi tiếp tục lựa chọn trẻ tự kỷ và gia đình để tham gia nghiên cứu can thiệp, nhằm đánh giá hiệu quả của các biện pháp can thiệp đối với trẻ rối loạn phổ tự kỷ.
2.2.1 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 1
Trẻ em từ 24 đến 72 tháng tuổi tại Thái Nguyên đã được bác sĩ chuyên khoa tâm thần Nhi chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, phù hợp với tiêu chuẩn DSM-IV.
Tiêu chuẩn DSM-IV (phụ lục 4):
Tiêu chuẩn 1 Có ít nhất 6 dấu hiệu từ các mục (1), (2), (3) dưới đây, trong đó ít nhất có
02 dấu hiệu từ mục (1), và một dấu hiệu từ mục (2) và một dấu hiệu từ mục (3)
Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội có thể được nhận diện qua ít nhất hai dấu hiệu chính Đầu tiên, người gặp vấn đề này thường có khiếm khuyết trong việc sử dụng hành vi không lời, dẫn đến khó khăn trong giao tiếp Thứ hai, sự phát triển mối quan hệ bạn hữu không tương ứng với lứa tuổi cũng là một chỉ báo quan trọng Ngoài ra, việc thiếu chia sẻ sự quan tâm và thích thú, cùng với việc thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm, cũng góp phần làm giảm chất lượng quan hệ xã hội của cá nhân.
(2) Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp: có ít nhất 01dấu hiệu a Chậm/không phát triển kỹ năng nói so với tuổi
Trẻ em có khả năng nói nhưng gặp khó khăn trong việc tự khởi xướng và duy trì hội thoại, thường sử dụng ngôn ngữ trùng lặp hoặc lập dị Ngoài ra, trẻ cũng thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ và bắt chước mang tính xã hội phù hợp với độ tuổi của mình.
Mối quan tâm gò bó và hành vi bất thường có thể biểu hiện qua một số dấu hiệu như: bận tâm bao trùm với cường độ và độ tập trung bất thường, bị cuốn hút không thể cưỡng lại bởi các cử động và nghi thức, thực hiện các cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn, và bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật.
Tiêu chuẩn 2: Chậm hoặc có rối loạn ở một trong các lĩnh vực sau trước 03 tuổi:
(2) Ngôn ngữ sử dụng trong giao tiếp xã hội
(3) Chơi mang tính biểu tưởng hoặc tưởng tượng
Tiêu chuẩn 3: Rối loạn này không phù hợp với rối loạn Rett’s hoặc rối loạn thoái triển tuổi ấu thơ
- Cha/mẹ trực tiếp nuôi dưỡng trẻ tình nguyện tham gia vào nghiên cứu
* Trẻ sinh sống ở nơi khác, tạm thời sống ở Thái Nguyên
* Trẻ từ 24-72 tháng tuổi mắc các bệnh lý và khuyết tật sau:
- Khiếm khuyết về thính giác
- Khuyết tật về thị giác
- Bệnh lý thực thể nặng đang phải điều trị nội trú tại các cơ sở y tế
- Bệnh lý thần kinh, thực thể có rối loạn tri giác
Cha mẹ có thể gặp khó khăn trong việc cung cấp đầy đủ thông tin cho mẫu phiếu nghiên cứu do hạn chế về ngôn ngữ, trình độ văn hóa, hoặc tình trạng bệnh lý nặng liên quan đến thần kinh, tâm thần và các bệnh lý khác, hoặc không nhớ chính xác thông tin cần thiết.
2.2.2 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 2 Để đáp ứng cho mục tiêu 2 là xác định yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ, chúng tôi lựa chọn hai nhóm dối tượng nghiên cứu: nhóm bệnh và nhóm chứng
2.2.2.1 Tiêu chuẩn chọn lựa và loại trừ cho nhóm bệnh
Chọn trẻ đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn lựa chọn và loại trừ tương tự như đối tượng nghiên cứu trong mục tiêu 1, đồng thời đã tham gia vào nghiên cứu lâm sàng tại mục tiêu 1.
2.2.2.2 Tiêu chuẩn chọn lựa và loại trừ cho nhóm chứng
- Trẻ từ 24-72 tháng tuổi đang học mầm non, không mắc rối loạn tự kỷ
- Cha/mẹ trực tiếp nuôi dưỡng trẻ tình nguyện tham gia vào nghiên cứu
- Tỉ lệ nhóm bệnh và nhóm chứng được chọn là 1:2
- Trẻ sinh sống ở nơi khác, tạm thời sống ở Thái Nguyên
- Trẻ mắc các rối loạn khác thuộc phạm vi lĩnh vực phát triển:
• Các rối loạn ngôn ngữ
• Chậm phát triển tâm thần-vận động
• Bệnh lý thực thể nặng đang phải điều trị nội trú tại các cơ sở y tế
Cha mẹ có thể gặp khó khăn trong việc cung cấp đầy đủ thông tin cho mẫu phiếu nghiên cứu do rào cản ngôn ngữ, trình độ văn hóa hạn chế, hoặc tình trạng sức khỏe nghiêm trọng liên quan đến các bệnh lý thần kinh, tâm thần và các bệnh lý khác Họ cũng có thể không nhớ chính xác các thông tin cần thiết.
2.2.3 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 3
Bài viết này tập trung vào những trẻ tự kỷ đã hoàn thành đầy đủ các nghiên cứu lâm sàng và nghiên cứu bệnh chứng, đồng thời tham gia can thiệp tại Đơn nguyên can thiệp trẻ tự kỷ của Bệnh viện Chỉnh hình và Phục hồi chức năng Thái Nguyên.
- Cha/mẹ trực tiếp nuôi dưỡng trẻ tình nguyện tham gia vào nghiên cứu và đồng ý tuân thủ quy trình nghiên cứu
- Trẻ có các bệnh lý thực thể cấp tính phải tạm dừng can thiệp để điều trị nội trú bệnh viện
- Trẻ chuyển không sinh sống tại Thái Nguyên trong giai đoạn can thiệp
- Trẻ rời bỏ quá trình can thiệp trong thời gian 6 tháng đầu của nghiên cứu can thiệp
Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu được thiết kế phù hợp với từng mục tiêu cụ thể:
- Mục tiêu 1: Nghiên cứu mô tả một loạt các trường hợp bệnh để mô tả đặc điểm lâm sàng trẻ tự kỷ
- Mục tiêu 2: Nghiên cứu bệnh chứng để xác định yếu tố nguy cơ của tự kỷ
- Mục tiêu 3: Nghiên cứu can thiệp so sánh trước sau, không có nhóm chứng, để đánh giá kết quả can thiệp, điều trị trẻ tự kỷ
2.3.2 Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu
2.3.2.1 Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu cho nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng trẻ tự kỷ (mục tiêu 1)
Cỡ mẫu: Sử dụng công thức mô tả 1 tỉ lệ
Để xác định cỡ mẫu tối thiểu cần thiết, ta sử dụng công thức n, trong đó p đại diện cho tỷ lệ trẻ tự kỷ có khả năng quan hệ xã hội và thể hiện tình cảm kém, được ước tính là 89,23% theo nghiên cứu của Vũ Thị Bích Hạnh Giá trị q được tính bằng 1 trừ đi p.
Z 1 - /2 : Hệ số giới hạn tin cậy, với mức tin cậy 95% Z1-α/2 = 1,96 d: Độ chính xác mong muốn là 5%
Thay vào công thức tính được cỡ mẫu tối thiểu là 148 trẻ
Tại BVCH&PHCN Thái Nguyên và Trung tâm tư vấn hỗ trợ giáo dục dạy nghề cho trẻ thiệt thòi Thái Nguyên, chúng tôi đã thực hiện việc chọn lựa có chủ đích cho tất cả trẻ từ 24-72 tháng sống tại Thái Nguyên, đáp ứng đủ tiêu chuẩn để lựa chọn và loại trừ Cuối cùng, chúng tôi đã chọn được 161 trẻ, trong đó có 130 trẻ từ BVCH&PHCN tỉnh Thái Nguyên và 31 trẻ từ Trung tâm tư vấn hỗ trợ giáo dục dạy nghề.
51 trẻ thiệt thòi Thái Nguyên)
2.3.2.2 Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu cho nghiên cứu bệnh chứng (mục tiêu 2)
Cỡ mẫu: Sử dụng công thức tính cỡ mẫu cho nghiên cứu bệnh chứng
P2 * : Tỉ lệ trẻ phơi nhiễm với yếu tố nguy cơ do mẹ bị stress khi mang thai ước lượng cho nhóm chứng là 20% [2]
Tỉ lệ trẻ em phơi nhiễm với các yếu tố nguy cơ do mẹ bị stress trong thời kỳ mang thai, liên quan đến nhóm tự kỷ, được ước lượng với odds ratio (OR) là 2 và P2 = 0,2.
: độ chính xác mong đợi của OR, chọn =0,35
Theo ước lượng từ công thức, cỡ mẫu tối thiểu cần thiết là 158 trẻ cho nhóm bệnh, với nhóm chứng được xác định theo tỷ lệ 1/2, tổng số trẻ trong nhóm chứng tối thiểu là 316.
Chúng tôi đã chọn một nhóm bệnh có chủ đích, bao gồm ít nhất 158 trẻ đã tham gia nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng theo mục tiêu 1.
161 trẻ Cha/mẹ đẻ trực tiếp nuôi dưỡng trẻ tình nguyện tham gia vào nghiên cứu
- Chọn nhóm chứng: Lựa chọn từ các trường mầm non những trẻ từ 24 tháng đến
Trẻ 72 tháng tuổi không mắc tự kỷ đáp ứng đầy đủ tiêu chí lựa chọn và loại trừ của nhóm chứng, đồng thời cũng tương đồng với các nhóm bệnh khác về phân bố độ tuổi, giới tính và địa lý.
- Tỉ lệ nhóm bệnh và nhóm chứng được chọn là 1:2 Thực tế chúng tôi đã chọn được 354 trẻ tham gia vào nhóm chứng
2.3.2.3 Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu cho nghiên cứu can thiệp (mục tiêu 3)
Cỡ mẫu: Sử dụng công thức tính cỡ mẫu so sánh 2 tỉ lệ trước và sau can thiệp
Nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang (2012) cho thấy tỉ lệ bất thường trong việc sử dụng kỹ năng giao tiếp không lời ở trẻ tự kỷ trước can thiệp đạt 100% Mục tiêu sau can thiệp là giảm tỉ lệ này xuống còn 90%.
: Xác xuất sai lầm loại I, chọn = 0,05 tương ứng mức tin cậy 95%
Giá trị Z1-α/2 là 1,96 β: Xác suất sai lầm loại II, chọn β = 0,1 tương ứng với lực mẫu 90%
Thay vào công thức tính được cỡ mẫu tối thiểu là 95 trẻ, dự phòng bỏ cuộc 10%, cỡ mẫu là 105 trẻ tự kỷ
Chúng tôi đã chọn một cách có chủ đích 105 trẻ tự kỷ tham gia nghiên cứu lâm sàng và xác định yếu tố nguy cơ tại Đơn nguyên can thiệp trẻ tự kỷ của Bệnh viện Chỉnh hình và Phục hồi Chức năng Thái Nguyên.
Cha mẹ nuôi dưỡng trẻ tự kỷ tại Đơn nguyên can thiệp của BVCH&PHCN Thái Nguyên đã tự nguyện tham gia nghiên cứu và đồng ý cho trẻ nhận can thiệp.
Chúng tôi đã chọn 105 trẻ tham gia nghiên cứu can thiệp ban đầu Sau 6 tháng, số trẻ tiếp tục tham gia nghiên cứu giảm còn 96 trẻ.
Sơ đồ 2.1 Sơ đồ nghiên cứu
(130 trẻ BVCH & PHCN tỉnh Thái Nguyên và 31 trẻ
Trung tâm tư vấn hỗ trợ giáo dục dạy nghề cho trẻ thiệt thòi Thái Nguyên)
Mô tả đặc điểm lâm sàng ở trẻ tự kỷ
Phỏng vấn theo phiếu điều tra Khám chuyên khoa Nhi, chuyên khoa Tai Mũi
Phỏng vấn theo phiếu điều tra Khám chuyên khoa Nhi, chuyên khoa Tai Mũi Họng
- Can thiệp giáo dục đặc biệt
- Điều trị các rối loạn, các vấn đề thực thể Nhi khoa (nếu có); bổ sung vitamin D (nếu thiếu)
Trước can thiệp (T 1 ): Đánh giá các chỉ số lâm sàng, CARS Xác định yếu tố nguy cơ (Mục tiêu 2)
(Trẻ phát triển bình thường, không mắc TK)
Sau can thiệp 6 tháng (T 2 ): Đánh giá các chỉ số lâm sàng, CARS
Sau can thiệp 12 tháng (T 3 ): Đánh giá các chỉ số lâm sàng, CARS
2.3.3 Nội dung nghiên cứu, các biến số và chỉ số nghiên cứu
Thông tin về tuổi của trẻ ở thời điểm hiện tại, tuổi chẩn đoán tự kỷ lần đầu, giới tính, khu vực sống, dân tộc, con thứ…
Tuổi của trẻ được xác định bằng cách lấy ngày tháng năm điều tra trừ đi ngày tháng năm sinh, dựa theo tiêu chuẩn của WHO 2006 Đối với trẻ từ 24 tháng đến 24 tháng 29 ngày, tuổi sẽ được ghi nhận là 24 tháng.
Trẻ từ 72 tháng đến 72 tháng 29 ngày: 72 tháng tuổi
- Tuổi được chẩn đoán tự kỷ của trẻ: Tuổi lần đầu tiên được chẩn đoán tự kỷ: tuổi tính theo tháng
- Giới tính của trẻ: nam, nữ
- Khu vực sống: khu vực hiện tại đối tượng nghiên cứu đang sinh sống (thành thị, nông thôn) (bổ sung trong tổng quan)
- Dân tộc: Kinh, dân tộc khác
- Con thứ: thứ tự sinh của trẻ trong gia đình
2.3.3.1 Nội dung nghiên cứu, các biến số và chỉ số nghiên cứu cho mục tiêu 1
Nội dung 1: Mô tả và phân tích các dấu hiệu đặc điểm lâm sàng ở trẻ tự kỷ nhóm tuổi nhỏ 24-35 tháng (nhằm chẩn đoán sớm) và nhóm 36-72 tháng
- Tỉ lệ các dấu hiệu nhận biết sớm biểu hiện tự kỷ theo nhóm tuổi 24-35 tháng và nhóm 36-72 tháng
Tỉ lệ phân bố mức độ phát triển chung của trẻ tự kỷ được xác định qua chỉ số DQ, cho thấy sự đa dạng trong khả năng phát triển của từng trẻ Nghiên cứu cũng chỉ ra tỉ lệ chậm phát triển ở các lĩnh vực khác nhau, nhấn mạnh những thách thức mà trẻ tự kỷ phải đối mặt trong quá trình phát triển Việc hiểu rõ những yếu tố này là rất quan trọng để hỗ trợ và can thiệp kịp thời cho trẻ em mắc chứng tự kỷ.
Tỉ lệ suy giảm các kỹ năng tương tác xã hội ở trẻ tự kỷ có sự khác biệt rõ rệt theo nhóm tuổi Đối với nhóm tuổi 24-35 tháng, trẻ gặp khó khăn trong việc giao tiếp không lời, chơi tương tác với bạn cùng lứa tuổi, và chia sẻ niềm vui, sự quan tâm Trong khi đó, ở nhóm tuổi 36-72 tháng, tình trạng suy giảm còn thể hiện rõ hơn qua việc trẻ khó khăn trong việc trao đổi cảm xúc và xã hội, ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của trẻ.
Tỉ lệ suy giảm ngôn ngữ và giao tiếp của trẻ tự kỷ được phân loại theo nhóm tuổi 24-35 tháng và 36-72 tháng cho thấy sự phát triển ngôn ngữ của trẻ tự kỷ không đạt yêu cầu so với độ tuổi của chúng Ngoài ra, tỉ lệ xuất hiện các dấu hiệu bất thường trong kỹ năng sử dụng ngôn ngữ cũng đáng chú ý Bên cạnh đó, kỹ năng chơi của trẻ tự kỷ cũng thể hiện những bất thường rõ rệt theo từng nhóm tuổi.
- Tỉ lệ rối loạn hành vi đặc trưng của trẻ tự kỷ theo nhóm tuổi 24-35 tháng và nhóm 36-72 tháng
Tỉ lệ các rối loạn đi kèm với tự kỷ ở trẻ em có sự khác biệt giữa các nhóm tuổi 24-35 tháng và 36-72 tháng Trong nhóm tuổi 24-35 tháng, tỉ lệ rối loạn hành vi tăng động và rối loạn hành vi kích thích, tự làm đau có xu hướng cao hơn Trong khi đó, nhóm tuổi 36-72 tháng lại ghi nhận tỉ lệ cao của các rối loạn cảm xúc bất thường, rối loạn cảm giác, rối loạn giấc ngủ và rối loạn ăn uống Những thông tin này cho thấy sự cần thiết phải theo dõi và can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ theo từng giai đoạn phát triển.
- Tỉ lệ các vấn đề thực thể đi kèm với tự kỷ ở các nhóm tuổi
- Tỉ lệ thiếu hụt vitamin D và mối tương quan của nồng độ vitamin D với mức độ nặng của tự kỷ
- Tỉ lệ tự kỷ phân bố ở các mức độ nhẹ-vừa, nặng
Các biến số biểu hiện lâm sàng được mô tả ở trẻ tự kỷ (mục tiêu 1)
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
Bảng 3.1 Đặc điểm chung của đối tượng tham gia nghiên cứu mô tả và bệnh chứng Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
Nhóm tự kỷ Nhóm chứng n1 p n (%) n54 n (%)
Khu vực sống Thành thị 101 (62,7) 202 (57,1) 0,23
Nhận xét: Nhóm trẻ tự kỷ và nhóm chứng có sự tương đồng và không khác biệt về tuổi, giới tính, địa dư (p>0,05)
Biểu đồ 3.1 Thứ tự con trong gia đình của nhóm trẻ tự kỷ
Nhận xét: Nghiên cứu của chúng tôi có 96/161 trẻ tự kỷ là con thứ nhất trong gia đình chiếm tỉ lệ 59,6%
Biểu đồ 3.2 Tuổi được chẩn đoán tự kỷ ở trẻ
Nhận xét: Tuổi trung bình được chẩn đoán tự kỷ 29,87 4,2 tháng tuổi, có đến 80,8% trẻ được chẩn đoán tự kỷ ở lứa tuổi từ 25-36 tháng
Biểu đồ 3.3 Tỉ lệ chậm phát triển ở các lĩnh vực của trẻ tự kỷ
Kết quả đánh giá sự phát triển của trẻ tự kỷ cho thấy trẻ gặp khó khăn lớn nhất ở các lĩnh vực giao tiếp Cụ thể, có đến 98,14% trẻ tự kỷ chậm phát triển ngôn ngữ nói, 95,03% trẻ chậm phát triển ngôn ngữ hiểu, và 95,65% trẻ gặp vấn đề trong lĩnh vực cá nhân - xã hội.
Biểu đồ 3.4 Phân bố mức độ phát triển của trẻ theo chỉ số DQ
Nhận xét: Trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi, trẻ tự kỷ chậm phát triển ở mức vừa và nặng (DQ 0,05).
Bảng 3.4 Đặc điểm về suy giảm các kỹ năng chơi tương tác với bạn cùng lứa tuổi
Suy giảm kỹ năng chơi tương tác với bạn cùng tuổi
Không chơi khi trẻ khác rủ cùng chơi 38 (74,5) 85 (77,3) 123 (76,4) 0,70 Không chủ động rủ trẻ khác chơi cùng 45 (88,2) 103 (93,6) 148 (91,9) 0,24 Không chơi cùng nhóm với trẻ cùng lứa tuổi 37 (72,6) 90 (81,8) 127 (78,9) 0,21
Không biết tuân theo luật chơi khi chơi cùng bạn 40 (78,4) 94 (85,5) 134 (83,2) 0,27
Nhận xét: Kết quả đánh giá về kỹ năng chơi tương tác với bạn cùng lứa tuổi, nhận thấy
Theo nghiên cứu, 91,9% trẻ tự kỷ không chủ động mời gọi bạn bè chơi cùng, trong khi 83,2% không tuân thủ các quy tắc khi tham gia trò chơi Không có sự khác biệt đáng kể về tần suất xuất hiện các dấu hiệu này giữa hai nhóm tuổi 24-35 tháng và 36-72 tháng (p>0,05).
Bảng 3.5 Đặc điểm về suy giảm các kỹ năng chia sẻ niềm vui, quan tâm, thích thú ở các nhóm tuổi
Suy giảm kỹ năng chia sẻ niềm vui, quan tâm thích thú
Không biết khoe khi được cho quà/đồ ăn 42 (82,4) 89 (80,9) 131 (81,4) 0,83 Không biểu hiện nét mặt thích thú khi được cho 40 (78,4) 88 (80,0) 128 (79,5) 0,82
Không khoe/chỉ đồ vật trẻ thích 41 (80,4) 88 (80,0) 129 (80,1) 0,95 Không chia sẻ niềm vui khi thành công 41 (80,4) 90 (81,8) 131 (81,4) 0,83 Không biết kích thích sự quan tâm chú ý của người khác 42 (82,4) 87 (79,1) 129 (80,1) 0,67
Suy giảm kỹ năng chia sẻ niềm vui, quan tâm và thích thú xuất hiện ở khoảng 80% trẻ tự kỷ Tần suất các biểu hiện bất thường này ở nhóm tuổi 24-35 tháng tương tự như ở nhóm 36-72 tháng, với kết quả thống kê không có sự khác biệt đáng kể (p>0,05).
Bảng 3.6 Đặc điểm suy giảm về kỹ năng trao đổi qua lại về tình cảm, xã hội ở các nhóm tuổi
Suy giảm kỹ năng trao đổi qua lại về tình cảm,xã hội
Thờ ơ, không quan tâm, đến cha/mẹ, người thân
Không/khó khăn điều hòa các mối quan hệ; thích hoạt động đơn độc
La hét bất thường khi không đồng ý 41
Kéo tay người thân lấy đồ vật như một công cụ mà không chia sẻ cảm xúc, tương tác
Khoảng 80-90% trẻ tự kỷ thể hiện rõ rệt sự thiếu hụt kỹ năng giao tiếp xã hội, với dấu hiệu phổ biến nhất là kéo tay người thân để lấy đồ vật (90,1%) Nghiên cứu không phát hiện sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tần suất xuất hiện các dấu hiệu bất thường giữa hai nhóm tuổi 24-35 tháng và 36-72 tháng (p>0,05).
3.2.3 Đặc điểm về suy giảm ngôn ngữ và giao tiếp của trẻ tự kỷ
Biểu đồ 3.5 Đặc điểm phát triển ngôn ngữ của trẻ tự kỷ so với tuổi
Kết quả đánh giá cho thấy 100% trẻ tự kỷ đều chậm nói, với 60,2% trẻ chậm ngôn ngữ từ 12 tháng tuổi trở lên so với độ tuổi phát triển bình thường Tần suất xuất hiện bất thường trong phát triển ngôn ngữ ở nhóm trẻ từ 24-35 tháng tuổi tương tự như ở nhóm trẻ từ 36-72 tháng tuổi, với p>0,05.
Bảng 3.7 Đặc điểm các dấu hiệu bất thường về kỹ năng sử dụng ngôn ngữ của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi
Dấu hiệu bất thường về kỹ năng sử dụng ngôn ngữ
Phát ra một chuỗi âm thanh khác thường, vô nghĩa 41 (80,4) 88 (80,00) 129 (80,1) 0,95
Trong nghiên cứu, có một số âm và từ lặp lại không có chức năng giao tiếp, chiếm tỷ lệ 76,5% Việc nói một câu lặp lại trong mọi tình huống đạt tỷ lệ 43,1%, trong khi việc nhại lại lời người khác nghe thấy trong quá khứ chiếm 37,3% Những con số này cho thấy sự phổ biến của các mẫu ngôn ngữ lặp lại trong giao tiếp.
Nhại lại câu hỏi khi được hỏi/nhại lời người khác khi vừa nghe thấy 27 (52,9) 67 (60,9) 94 (58,4) 0,34
Kết quả đánh giá kỹ năng sử dụng ngôn ngữ của trẻ tự kỷ cho thấy 80,1% trẻ phát ra chuỗi âm thanh khác thường và vô nghĩa, trong khi 76,4% phát ra âm hoặc từ lặp lại không có chức năng giao tiếp Tần suất bất thường về kỹ năng ngôn ngữ ở trẻ nhỏ từ 24-35 tháng tuổi tương tự như ở nhóm trẻ lớn hơn từ 36-72 tháng tuổi với p>0,05.
Bảng 3.8 Đặc điểm về kỹ năng chơi bất thường của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi
Kỹ năng chơi bất thường
Không biết chơi với đồ chơi 38 (74,5) 79 (71,8) 117 (72,7) 0,72 Chơi với đồ chơi bất thường 38 (74,5) 82 (74,6) 120 (74,5) 0,99 Ném, gặm, đập đồ chơi 37 (72,6) 73 (66,4) 110 (68,3) 0,43 Không biết chơi giả vờ, tưởng tượng 40 (78,4) 81 (73,6) 121 (75,2) 0,51
Không biết bắt chước hành động 36 (70,6) 73 (66,4) 109 (67,7) 0,59 Không biết bắt chước âm thanh, chơi
Kỹ năng chơi bất thường là đặc điểm phổ biến ở trẻ tự kỷ, với 75,2% trẻ không biết chơi giả vờ hay tưởng tượng và 74,5% chơi với đồ chơi theo cách không bình thường Tần suất xuất hiện các bất thường này ở trẻ tự kỷ bắt đầu từ 24 tháng tuổi.
35 tháng tuổi cũng tương tự như ở nhóm trẻ lớn hơn (36-72 tháng) với p>0,05
3.2.4 Đặc điểm về các mẫu hành vi bất thường của trẻ tự kỷ
Bảng 3.9 Đặc điểm rối loạn hành vi đặc trưng của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi
Rối loạn hành vi định hình, rập khuôn
Hành vi rập khuôn thể hiện tỷ lệ cao với 82,4% ở nhóm đầu tiên, 85,5% ở nhóm thứ hai và 84,5% ở nhóm ba Cử động cơ thể vô nghĩa có tỷ lệ 64,7%, 62,7% và 63,4% cho các nhóm tương ứng Lắc vẫy tay lặp đi lặp lại chiếm 56,9%, 59,1% và 58,4%, trong khi đu đưa người và chân tay lặp đi lặp lại có tỷ lệ 35,3%, 37,3% và 36,7% Tất cả các hành vi này đều cho thấy sự lặp lại và tính không mục đích trong cử động.
Thói quen, sở thích thu hẹp, lặp lại, cuốn hút quá mức 42 (82,5) 96 (87,3) 138 (85,7) 0,41 Mối quan tâm bất thường với các chi tiết của đồ vật/vật 37 (72,5) 80 (72,7) 117 (72,7) 0,98
Nhận xét cho thấy, ở cả hai nhóm tuổi, trẻ tự kỷ thể hiện các hành vi đặc trưng như hành vi định hình, rập khuôn, sở thích thu hẹp và cuốn hút quá mức Các dấu hiệu bất thường phổ biến bao gồm thói quen và sở thích thu hẹp (85,7%), hành vi rập khuôn và động tác định hình (84,5%) Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tần suất xuất hiện các dấu hiệu này giữa hai nhóm tuổi 24-35 tháng và 36-72 tháng (p>0,05).
3.2.5 Đặc điểm các rối loạn đi kèm với tự kỷ
Biểu đồ 3.6 So sánh hoạt động quá mức, bồn chồn của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi
Kết quả đánh giá hành vi tăng động ở trẻ tự kỷ cho thấy 60,9% trẻ hoạt động quá mức mọi lúc, mọi nơi, trong khi 59,0% trẻ bồn chồn và không ngồi yên Đặc biệt, không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tần suất xuất hiện các dấu hiệu bất thường này giữa hai nhóm tuổi 24-35 tháng và 36-72 tháng (p>0,05).
Biểu đồ 3.7 Đặc điểm rối loạn hành vi kích thích, tự làm đau ở trẻ tự kỷ theo nhóm tuổi
Nhận xét: Kết quả đánh giá rối loạn hành vi kích thích ở trẻ tự kỷ, nhận thấy
Theo nghiên cứu, 50,3% trẻ em có hành vi tự kích thích và 47,2% trẻ tự làm đau hoặc tổn thương bản thân Rối loạn hành vi kích thích thường gặp hơn ở nhóm trẻ từ 36-72 tháng so với nhóm từ 24-35 tháng, tuy nhiên sự khác biệt này chưa đạt ý nghĩa thống kê (p>0,05).
Biểu đồ 3.8 Rối loạn cảm xúc bất thường ở trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi
Một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ
Bảng 3.15 Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về mẹ đến tự kỷ ở con
Các yếu tố nguy cơ thuộc về mẹ
Mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên 16 17 2,18 (1,01-4,74) 0,03 Nghề nghiệp công nhân hoặc cán bộ 83 196 0,85 (0,58-1,27) 0,42
Sốt trong quý đầu mang thai 19 18 2,49 (1,20-5,2) 0,006 Đau đầu, hoa mắt chóng mặt 24 43 1,26 (0,71-2,23) 0,39 Đau bụng, dọa sảy khi mang thai 27 31 2,1 (1,16-3,78) 0,008
Tăng huyết áp, sản giật 3 6 1,10 (0,17-5,23) 0,89
Tiếp xúc thường xuyên với khói thuốc lá khi mang thai
Tiếp xúc thường xuyên thuốc trừ sâu, hóa chất khi mang thai
Mẹ dùng thuốc giảm đau, giảm co 13 15 1,98 (0,84-4,59) 0,07
Kết quả phân tích cho thấy một số yếu tố nguy cơ từ mẹ có liên quan đến nguy cơ tự kỷ ở con Cụ thể, mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao gấp 2,18 lần (95%CI = 1,01-4,74) Mẹ có tiền sử bị stress khi mang thai tăng nguy cơ lên 3,53 lần (95%CI = 1,44-8,99) Ngoài ra, mẹ bị sốt trong quý đầu mang thai có nguy cơ gấp 2,49 lần (95%CI = 1,20-5,2), trong khi đau bụng và dọa sảy cũng làm tăng nguy cơ lên 2,1 lần (95%CI = 1,16-3,78) Hơn nữa, việc tiếp xúc thường xuyên với khói thuốc lá trong thai kỳ có nguy cơ gấp 2,19 lần (95%CI = 1,37-3,49), và tiếp xúc với thuốc trừ sâu, hóa chất trong thời gian mang thai tăng nguy cơ lên 2,92 lần (95%CI = 1,24-7,02).
Bảng 3.16 Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về cha
Các yếu tố nguy cơ thuộc về cha Nhóm bệnh (n = 161)
Nghiên cứu cho thấy rằng tuổi của cha từ 40 tuổi trở lên khi mẹ mang thai có liên quan đến nguy cơ cao, với tỷ lệ 3,25 (1,49-7,19) và p = 0,001 Ngoài ra, nghề nghiệp của cha là công nhân hoặc cán bộ cũng có mối liên hệ, với tỷ lệ 1,44 (0,97-2,16) và p = 0,06 Hút thuốc lá thường xuyên trước và trong khi mang thai của mẹ làm tăng nguy cơ lên 2,03 (1,32-3,13) với p = 0,001 Cuối cùng, việc tiêu thụ rượu nhiều trước khi mẹ mang thai cũng có tác động tiêu cực, với tỷ lệ 2,14 (1,44-3,19) và p = 0,001.
Tiếp xúc thường xuyên với thuốc trừ sâu, hóa chất ngay trước khi mẹ mang thai
Kết quả phân tích đơn biến cho thấy các yếu tố nguy cơ từ phía cha liên quan đến tự kỷ ở con bao gồm: cha ≥ 40 tuổi khi mẹ mang thai với tỷ lệ Odds Ratio (OR) là 3,25 (95% CI: 1,49-7,19), việc hút thuốc lá thường xuyên với OR là 2,03 (95% CI: 1,32-3,13), và uống nhiều rượu trước khi mẹ mang thai với OR là 2,14 (95% CI: 1,44-3,19).
Bảng 3.17 Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về trẻ
Các yếu tố về phía trẻ
Tuổi thai khi đẻ ≤36 tuần 21 19 2,64 (1,3-5,36) 0,02 Đẻ có can thiệp 103 130 3,05 (2,04-4,59) 0,001
Cân nặng khi sinh 0,05), trong khi các lĩnh vực khác theo thang điểm CARS đã có sự cải thiện có ý nghĩa thống kê với p0,05) Sau 12 tháng can thiệp, lĩnh vực động tác cơ thể vẫn không có sự cải thiện đáng kể (p>0,05), trong khi các lĩnh vực còn lại theo thang điểm CARS đã có sự cải thiện có ý nghĩa thống kê với p0,05) Tuy nhiên, sau 12 tháng can thiệp, chỉ còn giao tiếp bằng lời không có sự cải thiện đáng kể (p>0,05), trong khi các lĩnh vực khác theo thang điểm CARS đã có sự cải thiện có ý nghĩa thống kê với p0,05), trong khi các hành vi khác đã giảm một cách có ý nghĩa thống kê với p0,05) Tuy nhiên, vấn đề sợ cắt tóc và vuốt ve ở trẻ đã cải thiện đáng kể với p