TRƯỜNG THPT KHỐI CHÂU Tổ: Sinh- Cơng nghệ - Tin CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI Khoái châu ngày tháng 11 năm 2019 Báo cáo viên: Nguyễn Thị Loan I ĐẶT VẤN ĐỀ Đến năm 1990 toàn giới người ta phát khoảng 5000 bệnh di truyền có khoảng 200 bệnh di truyền liên kết với giới tính Tỉ lệ trẻ em mắc hội chứng Đao 0,7 – 1,8% (ở trẻ em bà mẹ tuổi từ 35 trở lên sinh ra) Như di truyền học tư vấn có vai trò đặc biệt quan trọng nhằm giảm bớt gánh nặng với gia đình xã hội Do tơi xây dựng chuyên đề “DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI” PHẦN I - DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Di truyền học là một mơn sinh học, nghiên cứu tính di truyền và biến dị ở sinh vật Di truyền học loài người là phận di truyền học, nghiên cứu thừa kế sinh học xảy người Di truyền học loài người bao gồm loạt lĩnh vực  di truyền học tế bào, di truyền học phân tử, di truyền học sinh hóa, hệ gen học , di truyền học quần thể cung cấp thông tin, hiểu biết tật bệnh di truyền cho di truyền y học, từ có cách phịng chữa PHẦN I - DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Thuận lợi - Mọi thành tựu khoa học cuối nhằm phục vụ cho nhu cầu người - Những đặc điểm hình thái, sinh lí nhiều bệnh di truyền người nghiên cứu toàn diện gần thành tựu giải mã thành cơng gen người NHỮNG THUẬN LỢI VÀ KHĨ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng đời sống kéo dài - Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ sai khác hình dạng, kích thước - Khơng thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền gây đột biến sinh vật khác lí xã hội CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu đồng sinh Nghiên cứu di truyền quần thể Nghiên cứu tế bào Phương pháp di truyền học phân tử Nghiên cứu phả hệ • Nội dung: Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) • Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền Kết quả: Xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, cịn mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép khơng đầy đủ kết khơng xác, không hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau Dựa vào nghiên cứu phả hệ biết tính trạng gen trội hay gen lặn quy định, có liên kết với giới tính hay khơng? Câu GĨI CÂU HỎI SỐ U ác tính khác u lành nào? A tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào B tế bào khối u có khả tách khỏi mơ ban B đầu di chuyển đến nơi khác tạo nên nhiều khối u khác C tăng sinh có giới hạn số loại tế bào D tế bào khối u khơng có khả tách khỏi mơ ban đầu di chuyển đến nơi khác tạo nên nhiều khối u khác GÓI CÂU HỎI SỐ Câu Điều không nhiệm vụ di truyền y học tư vấn A góp phần chế tạo số loại thuốc chữa bệnh di truyền B chẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh C cho lời khun việc kết hôn, sinh đẻ D cho lời khuyên việc đề phòng hạn chế hậu xấu ô nhiễm môi trường tới việc sinh đẻ t Câu GÓI CÂU HỎI SỐ Trong di truyền học người, nghiên cứu di truyền tế bào phương pháp A sử dụng kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen B phân tích tế bào học NST người để đánh giá số lượng, cấu trúc NST C tìm hiểu chế hoạt động gen qua trình mã dịch mã D xác định số lượng NST tế bào thể người bình thường Câu GÓI CÂU HỎI SỐ Ung thư bệnh A.đặc trưng tăng sinh không kiểm sốt tế bào thể, hình thành khối u chèn ép quan thể B lành tính, khơng di truyền tế bào ung thư phân chia vơ hạn tạo khối u, ảnh hưởng đến sức sống cá thể C tác nhân mơi trường tạo ra: khí độc hại, hố chất, virut gây ung thư D ác tính lành tính tế bào khối u di vào máu nơi khác thể, gây chết cho bệnh nhân GÓI CÂU HỎI SỐ Câu Ở người, bệnh, hội chứng sau liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? A Bệnh phêninkêto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm B Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu C Bệnh máu khó đơng, hội chứng Tớcnơ D Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao Câu GÓI CÂU HỎI SỐ Một số bệnh, tật hội chứng di truyền gặp phụ nữ mà khơng gặp nam: A hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay B bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng C bệnh ung thư máu, hội chứng Đao D hội chứng 3X, hội chứng Tocnơ Câu GÓI CÂU HỎI SỐ Kết quan trọng thu từ phương pháp phân tích di truyền tế bào xác định A số lượng NST đặc trưng người B số lượng gen tế bào C thời gian đợt nhân đôi NST D nhiều dị tật bệnh di truyền liên quan đến đột biến cấu trúc số lượng NST Câu GÓI CÂU HỎI SỐ Cho biết chứng bạch tạng đột biến gen lặn NST thường quy định Bố mẹ có kểiu gen dị hợp xác xuất sinh mắc bệnh chiếm tỉ lệ A 0% B 25% C 50% D 75% Câu GểI CU HI S Bằng phuơng pháp nghiên cứu tế bào, ngời ta phát đợc nguyên nhân bệnh hội chứng sau ë ngêi? (1)Héi chøng Etu«t (2) Héi chøng Patau (3) Hôi chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (5) Bệnh máu khó đông (6) Bệnh ung thu máu (7) Bệnh tâm thần phân liệt Phơng án Cõu GểI CÂU HỎI SỐ NhiỊu lo¹i bƯnh ung thu xt gen tiền ung thu bị đột biến chuyển thành gen ung thu Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể không kiểm soát đuợc Những gen ung thu loại thuờng A gen trội không di truyền đuợc chóng xt hiƯn ë tÕ bµo sinh dng B gen lặn không di truyền đuợc chúng xuất ë Câu GÓI CÂU HỎI SỐ Một người gái sinh từ mẹ có kiểu gen dị hợp bố không mù màu Người gái lớn lên lấy chồng khơng bị mù màu xác suất để sinh đứa bị mù màu bao nhiêu? A.12,5% B.25% C 37,5% D 50% Câu GÓI CÂU HỎI SỐ Phát biểu sau khơng nói bệnh ung thư người? A Ung thư bệnh đột biến gen đột biến NST gây nên, không liên quan đến môi trường B Ung thư bệnh đặc trung tăng sinh khơng kiểm sốt số tế bào thể C Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhìn chung trường hợp ung thư liên quan đến gen NST D Ung thư đến giai đoạn di tế bào ung thư tách khỏi khối u để vào máu, tái lập khối u nhiều nơi khác Câu GÓI CÂU HỎI SỐ Đột biến gen tiền ung thư gen ức chế khối u dạng đột biến gen nào ? A Đột biến gen tiền ung thư thường ĐB gen lặn, ĐB gen ức chế khối u thường ĐB gen trội B Đột biến gen tiền ung thư thường ĐB gen trội, ĐB gen ức chế khối u thường ĐB gen lặn C Đột biến gen tiền ung thư thường ĐB gen lặn, ĐB gen ức chế khối u thường ĐB gen trội D Đột biến gen tiền ung thư ĐB gen ức chế khối u thường ĐB VỊNG 3: VỀ ĐÍCH Điểm tối đa phần đích 50 điểm Mỗi đội có phút để trình bày quan điểm đội vấn đề sau: Vai trò tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh Tại phải bảo vệ vốn gen loài người? Bệnh ung thư GAN CHUYÊN ĐỀ Khoái Châu, ngày 15 tháng 10 năm 2019 ... - DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Di truyền học là? ?một mơn sinh? ?học, nghiên cứu tính? ?di truyền? ?và biến dị? ?ở sinh vật Di truyền học loài người? ?là phận di truyền học, nghiên cứu thừa kế sinh học xảy người Di. .. ra) Như di truyền học tư vấn có vai trò đặc biệt quan trọng nhằm giảm bớt gánh nặng với gia đình xã hội Do xây dựng chuyên đề ? ?DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI”... truyền học loài người bao gồm loạt lĩnh vực ? ?di truyền học tế bào,? ?di truyền học phân tử,? ?di truyền học sinh hóa, hệ gen học? ?,? ?di truyền học quần thể cung cấp thông tin, hiểu biết tật bệnh di