SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ TRƯỜNG THPT YÊN ĐỊNH SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI TRONG CÁC KÌ THI Người thực hiện: Trịnh Ngọc Thìn Chức vụ: Giáo viên SKKN thuộc lĩnh vực: Sinh Học THANH HÓA NĂM 2021 MỤC LỤC MỞ ĐẦU………………………………………………………… 1.1 Lí chọn đề tài 1.2 Mục đích nghiên cứu…………………………………………… 1.3 Đối tượng nghiên cứu 1.4 Phương pháp nghiên cứu NỘI DUNG……………………………………………………… 2.1 Cơ sở lí luận…………………………………………………… 2.2 Thực trạng vấn đề trước áp dụng sáng kiến kinh nghiệm… 2.3 Phương pháp giải dạng tập Di truyền người ………… Dạng 1: Câu hỏi lí thuyết …………………………………… Dạng 2: tập xác suất Di truyền người…………………… Dạng 3: Bài tập phả hệ……………………………………………… 2.4 Hiệu SKKN hoạt động giáo dục, với thân, đồng nghiệp Nhà trường………………………………………… KẾT LUẬN, KIẾN NGHỊ……………………………………… Trang 1 1 2 7 12 18 19 1.MỞ ĐẦU 1.1 Lí chọn đề tài Sinh học môn khoa học thực nghiệm có nhiều kiến thức gắn với thực tiễn sống ứng dụng hiệu nhằm nâng cao chất lượng đời sống, bảo vệ sức khoẻ người, Di truyền học người đóng vai trò quan trọng Di truyền học người phận ứng dụng với mục đính phịng ngừa, chữa trị, khắc phục tật bệnh người Nằm Di truyền học người, di truyền y học tư vấn với nhiệm vụ chuẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh từ cho lời khun việc kết hơn, sinh đẻ, đề phòng hạn chế hậu xấu cho đời sau Để nâng cao hiệu giảng dạy Sinh học 12 phần Di truyền học người đặc biệt hoạt động ôn luyện cho học sinh theo ban KHTN với nguyện vọng xét tuyển Đại học khối B cần phân loại đưa phương pháp giải tập phần Di truyền học người nhằm nâng cao chất lượng học sinh, rèn luyện kĩ năng, khả tư logic, tính xác nhanh nhẹn tiếp cận dạng câu hỏi, tập phần Di truyền học người thường có kì thi THPT Quốc gia Từ lý mạnh dạn chọn đề tài: “ Phương pháp giải dạng tập Di truyền người thường có kì thi ” để nghiên cứu áp dụng hoạt động dạy học môn Sinh học 1.2 Mục đích nghiên cứu Giúp HS vận dụng kiến thức Sinh học học đặc biệt quy luật di truyền để giải vấn đề đặt nhằm phát huy lực tự học HS Đưa phương pháp trả lời câu hỏi lí thuyết giải tập di truyền học người cách logic dạy học đặc biệt ôn tập cho HS theo học khối B Điều giúp học sinh biết vận dụng kiến thức môn học việc giải tập cụ thể, nâng cao hiệu học tập, giúp học sinh có hứng thú cao việc liên kết kiến thức học Góp phần khắc sâu kiến thức môn liên quan trực tiếp đến phần tập mà học sinh thực 1.3 Đối tượng nghiên cứu Nghiên cứu sở lí luận quy luật di truyền di truyền người vận dụng dạng câu hỏi, tập di truyền người Phương pháp trả lời câu hỏi giải tập Di truyền người việc ôn tập HS theo khối B HS tham gia đội tuyển học sinh giỏi môn Sinh học Xây dựng hệ thống câu hỏi, tập để áp dụng thực tế giảng dạy Đề tài thực HS theo khối B 1.4 Phương pháp nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu lí thuyết: Nghiên cứu lí thuyết quy luật di truyền Phương pháp thu thập, nghiên cứu tài liệu có liên quan đến đề tài nghiên cứu, như: đề thi Đại học năm, đề thi THPT Quốc gia, đề thi thử Sở GD&, đề thi thử trường THPT, sách tài liệu dạng toán di truyền học người Phương pháp phân tích, tổng hợp: Dùng để thu thập thơng tin có liên quan đến thực trạng lực học sinh học tập thực làm tập phần di truyền học người từ phân tích kết hoạt động học tập học sinh sau thực giảng dạy áp dụng nội dung đề tài vào thực tiễn Phương pháp thực nghiệm: Chọn lớp 12 có học lực tương đương để đánh giá thực nghiệm đối chứng NỘI DUNG 2.1 Cơ sở lí luận 2.1.1 Những thuận lợi, khó khăn nghiên cứu di truyền người 2.1.1.1 Thuận lợi: - Đặc điểm sinh lí hình thái người nghiên cứu toàn diện so với kỳ sinh vật Đã nghiên cứu đồ hệ gen người thuận lợi cho nghiên cứu di truyền phòng ngừa bệnh tật - Lồi người có đời sống văn hóa nên có ghi chép đặc điểm bệnh tật theo dòng họ, đặc biệt dịng họ q tộc Vì sử dụng đời sau nghiên cứu 2.1.1.2 Khó khăn: - Người sinh sản muộn, đẻ con, số lượng NST nhiều, biến dị khó quan sát - Vì lí đạo đức, xã hội nên áp dụng phương pháp lai, gây đột biến sinh vật khác để nghiên cứu 2.1.2 Các phương pháp nghiên cứu di truyền người 2.1.2.1 Phương pháp phân tích phả hệ Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàngqua nhiều hệ nhằm: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính Phương pháp phân tích phả hệ: Theo dõi di truyền tính trạng người thuộc dòng họ qua nhiều hệ; từ rút quy luật di truyền tính trạng Xác định mối quan hệ kiểu gen kiểu hình: - Mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, cong; mũi cong: Gen trội nằm NST thường quy định - Mắt nâu; tóc thẳng; mơi mỏng; lơng mi ngắn, thẳng; mũi thẳng: Gen lặn nằm NST thường quy định - Bệnh mù màu đỏ màu lục, bệnh máu khó đơng: Gen lặn nhiễm sắc thể X quy định - Tật dính ngón 2-3: Gen nằm nhiễm sắc thể Y quy định… 2.1.2.2 Phương pháp nghiên cứu đồng sinh - Xác định biểu tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống - So sánh điểm giống khác tính trạng trường hợp đồng sinh, sống môi trường khác môi trường → Xác định vai trò kiểu gen ảnh hưởng mơi trường hình thành tính trạng - Xác định được: + Những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đơng… hồn tồn phụ thuộc vào kiểu gen + Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc kiểu gen môi trường 2.1.2.3 Phương pháp nghiên cứu tế bào học - Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời - Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi NST tế bào người mắc bệnh di truyền với NST tế bào người bình thường - Phát nguyên nhân gây số bệnh di truyền, ví dụ như: + NST số 21 (thể ba): hội chứng Đao Hội chứng Đao + NST số 18 (thể ba): Etuôt Hội chứng Etuôt + NST số 13 (thể ba): Patau Hội chứng Patau + NST giới tính (XXX): hội chứng X Hội chứng X + NST giới tính (XXY): hội chứng Claiphentơ Hội chứng Claiphentơ + NST giới tính (XO): hội chứng Tơcnơ Hội chứng Tơcnơ Liên quan đến đột biến cấu trúc NST + Ung thư máu: đoạn NST 21 22 + Tiếng khóc mèo kêu, đoạn NST số 2.1.2.4 Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể Dựa vào công thức định luật Hacđi – Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người 2.1.2.5 Phương pháp di truyền học phân tử - Xác định bệnh hồng cầu lưỡi liềm thay cặp T-A → A-T ba số β-Hb (làm thay axit glutamic thành valin) Hồng cầu hình liềm - Bệnh đột biến gen trội: (Thiếu máu hồng cầu hình liềm; Xương chi ngắn) - Bệnh đột biến gen lặn NST thường: (Bạch tạng; Điếc di truyền; Câm điếc bẩm sinh; Phenyl kêtô niệu) Bệnh bạch tạng - Bệnh gen lặn NST giới tính: (Máu khó đơng; Mù màu; Teo cơ) 2.1.2.6 Di truyền Y học Di truyền Y học ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí Các bệnh di truyền người chia làm hai nhóm lớn: a Bệnh di truyền phân tử: Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử Đó bệnh đột biến gây Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh yếu tố đơng máu (bệnh máu khó đơng), bệnh phêninkêto niệu, bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh,… b Hội chứng có liên quan đến đột biến NST: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương quan người bệnh Ví dụ: Hội chứng Đao, Hội chứng Claiphentơ, Hội chứng Tớcnơ,… 2.1.2.7 Di truyền Y học tư vấn - Di truyền Y học tư vấn lĩnh vực chuẩn đốn Di truyền Y học hình thành sở thành tựu Di truyền người Di truyền Y học - Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khuyên việc kết hôn, sinh sản, đề phòng hạn chế hậu xấu đời sau - Cơ sở khoa học di truyền tư vấn dựa vào quy luật di truyền phân li Menđen theo nguyên lí: + Bố mẹ bị bệnh ln mang gen bệnh + Bố mẹ có KG dị hợp XS sinh có KG đồng hợp lặn 25% - Khi gen nằm NST thường (khơng liên kết giới tính), thể khơng bị bệnh có bố mẹ bị bệnh KG thể Aa Cơ thể khơng bị bệnh, có bố mẹ khơng bị bệnh có anh chị em bị bệnh KG thể Aa - Khi gen nằm NST giới tính X (liên kết giới tính), thể khơng bị bệnh X A Xa có bố mẹ bị bệnh KG thể Cơ thể khơng bị bệnh, có bố mẹ khơng bị bệnh có ơng ngoại bà ngoại bị bệnh có A a X X A A X X em trai, anh trai bị bệnh KG thể - Khi gen nằm NST giới tính X người nam khơng bị bệnh ln có KG XA Y - Khi xét riêng cặp gen, alen trội trội hồn tồn ta dựa vào bảng sau để tìm tỉ lệ cá thể mang alen Tỉ lệ cá thể KG P Tỉ lệ KH trội (A-) Tỉ lệ KH lặn (aa) mang alen lặn Aa x Aa Aa x aa có tỉ lệ = = có tỉ lệ aa có tỉ lệ = aa có tỉ lệ = = =1 X A X B xX A Y A A A X X xX Y = 4 = =0 =1 = =0 2.1.3 Một số tính trạng thường gặp tập di truyền học người 2.1.3.1 Tính trạng gen thuộc nhiễm sắc thể thường quy định 2.1.3.1.1 Tính trạng hình dạng tóc: Biểu hai trạng thái tóc xoăn tóc thẳng 2.1.3.1.2 Tính trạng màu mắt: Biểu hai trạng thái mắt đen mắt nâu 2.1.3.1.3 Sự di truyền nhóm máu: hệ thống nhóm máu ABO chia làm nhóm: nhóm máu A, nhóm máu B, nhóm máu AB nhóm máu O 2.1.3.1.4 Pheninkêto niệu (PKU) :là chứng rối loạn chuyển hóa Phenylalanyl (Phe) thành Tyrosine (Tyr) thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase 2.1.3.1.5 Bệnh bạch tạng: Do gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường gây 2.1.3.1.6 Bệnh điếc bẩm sinh: Do đột biến gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường 2.1.3.1.7 Dị tật thừa ngón: dị tật bẩm sinh người có thừa số ngón chân hay ngón tay Khi bàn tay hay bàn chân có ngón, đơi gọi "sexdactyly" Ngón thừa thường mơ nhỏ; đa phần có xương mà khơng có khớp; hoàn thiện đẩy đủ chức ngón Dị tật thừa ngón 2.1.3.1.8 Đặc điểm bệnh di truyền gen trội NST thường: Các bệnh di truyền gen trội NST thường gặp với tần số 1/200 cá thể Đặc điểm quan trọng bệnh di truyền gen trội NST thường: - Cả giới có tỷ lệ mắc bệnh ngang - Khơng có gián đoạn hệ - Người mang gen bệnh trạng thái dị hợp kết với người bình thường truyền cho họ với xác suất 1/2 2.1.3.9 Đặc điểm bệnh di truyền gen lặn NST thường: - Bệnh thường thấy anh chị em ruột lại khơng có hệ bố mẹ - Một cặp vợ chồng mang gen bệnh có trung bình 1/4 mang mắc bệnh - Nam nữ có khả mắc bệnh - Hôn nhân người có quan hệ họ hàng gặp nhiều phả hệ loại bệnh di truyền 2.1.3.2 Tính trạng gen thuộc nhiễm sắc thể giới tính quy định: 2.1.3.2.1 Bệnh mù màu: Bệnh nhân phân biệt màu sắc, khơng phân biệt màu đỏ, xanh không phân biệt tất màu sắc Các đột biến NST X nguyên nhân gây bệnh mù màu Bệnh thường xuất đàn ông phụ nữ 2.1.3.2.2 Bệnh máu khó đơng: Bệnh máu khó đơng đột biến gen lặn NST X gây Máu người thiếu chất sinh sợi huyết làm máu đông nhanh gặp khơng khí 2.1.3.2.3 Bệnh teo (chứng loạn dưỡng cơ): Gen đột biến gây chứng bệnh nằm NST X 2.1.3.2.4 Loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hơi: Trẻ thiếu giảm tiết mồ khơng thích nghi với khí nóng Hội chứng thường liên quan đến di truyền, di truyền từ gen lặn NST X 2.1.3.2.5 Tật có túm lơng tai dính ngón tay 2- 3: Đây hai tật gặp nam giới Người bố có tật chắn trai ông ta bị tật Nguyên nhân tật túm lơng tai dính ngón tay 2, đột biến gen nằm NST Y (chỉ có đàn ơng) Tật có túm lông tai 2.1.3.2.6 Đặc điểm bệnh di truyền gen trội NST giới tính X: - Bố bị bệnh, mẹ khơng bệnh 100% gái bị bệnh 100% trai không bệnh - Bố không bệnh, mẹ bị bệnh: + Trường hợp mẹ đồng hợp 100% bị bệnh + Trường hợp mẹ dị hợp 50% số sinh bị bệnh - Cả bố mẹ bệnh: + Trường hợp mẹ đồng hợp 100% bị bệnh + Trường hợp mẹ dị hợp 50% số trai bị bệnh 100% gái bị bệnh 2.1.3.2.7 Đặc điểm bệnh di truyền gen lặn NST giới tính X: - Tuân theo quy luật di truyền chéo - Bố bị bệnh, mẹ không bệnh: + Trường hợp mẹ đồng hợp 100% khơng bệnh + Trường hợp mẹ dị hợp 50% số sinh bị bệnh - Bố không bệnh,mẹ bị bệnh: 100% trai bị bệnh 100% số gái không bệnh - Cả bố mẹ bệnh: 100% số sinh bị bệnh 2.1.3.2.8 Đặc điểm bệnh di truyền gen NST giới tính Y: 100% số trai sinh bị bệnh 100% số gái không bệnh ( Chỉ di truyền cho Nam giới: Quy luật di truyền thẳng ) 2.2 Thực trạng vấn đề trước áp dụng sáng kiến kinh nghiệm Trong chương trình SGK Sinh học 12 nay, phần Di truyền người đề cập nội dung chủ yếu lí thuyết, sách tập đưa tập mà chưa xây dựng phương pháp để HS vận dụng vào giải câu hỏi, tập thường có đề thi THPT Quốc gia Về mặt thời gian dành cho phần Di truyền người lớp không nhiều tập dành cho phần lại tương đối khó Nếu GV khơng có định hướng, phương pháp cho HS phần HS khó đạt điểm Từ lí để HS làm phần Di truyền người HS cần phải nắm vấn đề bản: Phân loại dạng tập; Nắm phương pháp giải; Rèn luyện kĩ giải nhanh Với thực trạng địi hỏi GV phải xây dựng phương pháp định giúp học sinh nắm vững nội dung phần Di truyền người 2.3 Phương pháp giải tập phần Di truyền người DẠNG 1: CÂU HỎI LÍ THUYẾT CƠ BẢN Phương pháp: Để làm dạng lí thuyết cần nắm vững lí thuyết bản: - Bệnh di truyền phân tử thường đột biến gen gây Gen bị đột biến làm thay đổi số lượng sản phẩm gen nên làm rối loạn chuyển hóa dẫn tới gây bệnh - Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST: - Bệnh ung thư: Do tế bào phân chia liên tục tạo khối U, tế bào khối U di tạo nên khối U Một số đột biến gen, số đột biến NST Áp dụng: Bài 1: Các bệnh, tật di truyền người: (1) Mù màu; (2) Ung thư máu; (3) Hội chứng 3X (4) Hội chứng Claifentơ; (5) Hội chứng Toocnơ; (6) Hội chứng Đao (7) Tật dính ngón tay 2-3; (8) Túm lông mọc tai Số bệnh, tật gặp đàn ông mà không gặp phụ nữ A B C D Hướng dẫn: (1) Mù màu gen thuộc NST X quy định  có Nam Nữ (2) Ung thư máu thường đột biến thuộc cặp NST số 21, 22  có Nam Nữ (3) Hội chứng 3X  Chỉ có Nữ (4) Hội chứng Claifentơ đột biến số lượng NST dạng XXY  đúng (5) Hội chứng Tơcnơ đột biến số lượng NST dạng OX  Chỉ có Nữ (6) Hội chứng Đao đột biến số lượng NST dạng nhiễm thuộc cặp 21  Có Nữ Nam (7) Tật dính ngón tay 2-3 đột biến gen thuộc NST Y  đúng 10 KG chồng không bệnh KG vợ ( A A X X : XAY A a X X ) có anh trai vợ bị bệnh A XS sinh đầu lòng bị bệnh mù màu (1) sai X Y x( A A X X : A a X X XS sinh đầu lịng gái khơng bị bệnh mù màu = 1− → = ) 1 x =   (2) đúng = 8 XS sinh đầu lịng khơng bị bệnh mù màu - Xét tính trạng bệnh điếc bẩm sinh: KG chồng Bb (vì có mẹ chồng bị điếc bẩm sinh) KG vợ BB Bb (vì có em vợ bị điếc bẩm sinh) = XS sinh đầu lòng bị bệnh điếc bẩm sinh 1 x =  (3) đúng = 1−  XS sinh đầu lịng khơng bị bệnh điếc bẩm sinh = 6 35 = x = 48 XS sinh đầu lịng khơng bị bệnh  (4) đúng Bài 5: Sau xét nghiệm nhóm máu thuộc hệ thống nhóm máu ABO cặp vợ chồng, bác sĩ cặp vợ chồng sinh có nhóm máu khác khơng thể có nhóm máu giống họ Nếu khẳng định bác sĩ có kết luận sau phù hợp với trường hợp cặp vợ chồng trên? (1) Người vợ phải có nhóm máu A người chồng có nhóm máu B ngược lại (2) Con họ khơng thể có nhóm máu O (3) Xác suất họ sinh đứa trẻ có nhóm máu A 50% (4) Xác suất để vợ chồng sinh đứa có nhóm máu giống 25% (5) Xác suất để vợ chồng sinh đứa khác nhóm máu 12,5% A B C D Hướng dẫn: Chỉ có trường hợp bố mẹ AB O thỏa mãn điều bác sĩ khẳng định Sơ đồ lai: IAIB × IOIO  1/2 IAIO; 1/2IBIO Đánh giá kết luận: 32 - Người vợ phải có nhóm máu A người chồng có nhóm máu B ngược → lại (1) sai - Con họ có nhóm máu O  (2) đúng - Xác suất họ sinh đứa trẻ có nhóm máu A 50%  (3) đúng - Xác suất để vợ chồng sinh đứa có nhóm máu giống 1/2.1/2 +1/2.1/2 = 0,5 ≠ 25%. (4) sai - Xác suất để vợ chồng sinh đứa khác nhóm máu → 1/2.1/2 =1/4 ≠ 12,5% (5) sai  Đáp án A Bài tập tự luyện: Bài tập phả hệ 3.1 Bài tập liên quan đến tính trạng Bài 1: Một quần thể người trạng thái cân di truyền, tần số người bị mắc bệnh di truyền đơn gen 9% Phả hệ cho thấy số thành viên (màu đen) bị bệnh này: (1) Cá thể III-9 chắn không mang alen gây bệnh (2) Cá thể II-5 khơng mang alen gây bệnh (3) Xác suất cá thể II-3 có kiểu gen dị hợp tử 50% (4) Xác suất cặp vợ chồng II-3 II-4 bị mắc bệnh 23% Trong kết luận sau rút có kết luận đúng? A B C D Hướng dẫn: Từ (1) × (2)→(4)  bệnh gen lặn (a) quy định nằm nhiễm sắc thể thường Gen trội tương ứng A quy định tính trạng bình thường Quần thể cân di truyền aa = 9%  a = 0,3  A = 0,7 Ta có Cấu trúc di truyền quần thể 0,49AA; 0,42Aa; 0,09aa =1 Kiểu gen (5),(6),(7),(10) aa; Kiểu gen (1), (2),(8),(9) Aa Kiểu gen (5) 1/3AA; 2/3Aa; Kiểu gen (3) 7/13AA; 6/13Aa Đánh giá kết luận: - Cá thể III-9 chắn không mang alen gây bệnh  (1) sai - Cá thể II-5 khơng mang alen gây bệnh  (2) đúng - Xác suất cá thể II-3 có kiểu gen dị hợp tử 7/13AA; 6/13Aa ≠ 50% (3) sai - Xác suất cặp vợ chồng (II-3) 7/13AA; 6/13Aa ×( II-4) aa  3/13aa = 23%  (4) đúng 33  Đáp án B Bài 2: Ở người, bệnh gặp cặp alen A a chi phối Nghiên cứu phả hệ gia đình quần thể cân di truyền, tần số a 10% có phả hệ sau: Biết khơng xảy đột biến tất người gia đình Dựa vào thơng tin trên, cho biết có dự đốn đúng? (1) Xác suất để IV-10 mang alen gây bệnh 46,09% (2) Xác suất sinh thứ hai trai không bị bệnh III-7 III8 45,64% (3) Có thể biết xác kiểu gen người gia đình (4) Xác suất để II-4 mang alen gây bệnh M 18,18% A B C D Hướng dẫn: Quần thể cân có a = 0,1  A =0,9  Cấu trúc di truyền quần thể: (0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa)  Người số (4) có KG: (0,81/0,99 AA; 0,18/0,99Aa = 9/11AA; 2/11Aa) Sơ đồ người (3)×(4) = Aa×(9/11AA; 2/11Aa)  (10/22AA; 11/22Aa; 1/22aa) KG người (7) (10/21AA; 11/21Aa) Người (9) aa  (5)×(6) Aa ×Aa  (8) 1/3AA; 2/3Aa =>(7) × (8)= (10/21AA; 11/21Aa)( 1/3AA; 2/3Aa) = (31/63AA; 53/126Aa; 11/126aa) KG (10) (62/115AA; 53/115Aa) - XS để IV-10 mang alen gây bệnh 53/115= 46,09%  (1) đúng 34 - XS sinh thứ hai trai không bị bệnh III-7 III-8 115/126.1/2 = 45,64%  (2) đúng - Có thể biết xác KG người gia đình  (3) sai - XS để II-4 mang alen gây bệnh M 2/11 = 18,18%  (4) đúng  Đáp án C Bài 3: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh P hai alen gen quy định Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Theo lí thuyết, có phát biểu sau sai? (1) Bệnh P gen lặn nằm NST thường quy định (2) Cá thể III.15 kết hôn với người đàn ông không bị bệnh đến từ quần thể có tần số người bị bệnh P 4% Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh P 16 cặp vợ chồng (3) Có thể có tối đa người phả hệ có kiểu gen đồng hợp tử trội (4) Xác suất sinh hai đứa có kiểu gen dị hợp tử cặp vợ chồng III.13 24 – III.14 A Hướng dẫn: B C D p AA + 2pqAa + q 2aa = Quần thể cân di truyền có cấu trúc Bố mẹ bình thường sinh gái bị bệnh  bệnh gen lặn NST thường quy định A- bình thường: a- bị bệnh  (1) đúng - Cá thể III.15 bị bệnh có KG aa Người đàn ơng tới từ quần thể người có 4% alen a = 0, 2; A = 0,8 bị bệnh→tần số 0, 64AA : 0,32Aa : 0, 04aa Quần thể có cấu trúc di truyền: (quần thể cân di truyền) 0, 64AA : 0,32Aa ↔ 2AA :1Aa III.15 Người chồng người có KG: III.15 : (2 AA:1Aa ) × an Cặp vợ chồng 35 1 Aa × aa = 12 XS sinh đầu lòng bị bệnh là:  (2) sai Những người bình thường có con, bố, mẹ bị bệnh có KG Aa: 1, 2, 3, 4,10,11 aa : 6, 9,15 Những người bị bệnh có KG Aa : 5, 7,8,12,13,14 Những người cịn lại có KG AA  (3) đúng III.13 Bên người + Người 7,8 có anh,em ruột bị bệnh hay bố mẹ họ có KG Aa  họ có KG: 1AA:2Aa + Cặp vợ chồng − : (1 AA : Aa )(1 AA: Aa ) ↔ (2 A: a )(2 A: a ) → 4AA : 4Aa :1aa → AA: 4Aa ↔ 1AA :1Aa người III.13 bình thường: Bên người III.14 có em gái (III.15) bị bệnh nên bố mẹ họ có KG Aa  III.14 KG: 1AA12Aa III.13 − III.14 : (1 AA :1 Aa ) × (1 AA:2Aa ) Xét cặp vợ chồng: AA × AA Để họ sinh có KG dị hợp họ khơng thể có KG Còn KG lại P tạo đời có 1/2 dị hợp    1 − AA × AA ÷ Aa ÷ = 24    XS sinh hai đứa có kiểu gen dị hợp tử là: → (4) đúng  Đáp án B Bài 4: Ở quần thể người, bệnh M hai alen gen quy định Một cặp vợ chồng: Hùng bị bệnh M Hương không bị bệnh M, sinh gái Hoa không bị bệnh M Hoa kết hôn với Hà, Hà không bị bệnh M đến từ quần thể khác trạng thái cân di truyền có tần số alen gây bệnh M 1/10, sinh gái Hiền không bị bệnh M Một cặp vợ chồng khác Thành Thủy không bị bệnh M, sinh gái Thương bị bệnh M trai Thắng không bị bệnh M Thắng Hiền kết hôn với nhau, sinh gái đầu lịng Huyền khơng bị bệnh M Biết không xảy đột biến tất người gia đình Dựa vào thơng tin trên, cho biết, dự đốn sau, có dự đoán đúng? (1) XS để Huyền mang alen gây bệnh M 53 115 36 (2) XS sinh thứ hai trai không bị bệnh M Thắng Hiền (3) Có thể biết xác KG người gia đình 115 252 11 (4) XS để Hà mang alen gây bệnh M A B C Hướng dẫn: Ta mô tả đề sơ đồ phả hệ sau: D Từ cặp vợ chồng Thành Thủy không bị bệnh sinh Thương bị bệnh => bệnh M gen lặn a quy định, gen nằm NST thường (nếu gen NST X Thành phải bị bệnh, điều mẫu thuẫn với đề bài) => Hùng Thương có kiểu gen aa; Hương có KG A-; Hoa có KG Aa tạo hai loại giao tử A = a = 1/2 - Hà đến từ QT có cấu trúc DT 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa 0,81 0,99 Do Hà bình thường nên Hà có KG ( AA :  Hà sinh giao tử A = 10/11; giao tử a = 1/11 - Hiền bình thường sinh từ phép lai ( có kiểu gen ( → AA AA : 11 22 0,18 0,99 10 11 Aa) hay ( A: 11 a)( 11 AA ; A: 2 11 a) Aa) → Hiền Aa) Hiền sinh giao tử A = 31/42; giao tử a = 11/42 Mặt khác, Thương có KG aa,  Thành Thủy có KG Aa Thắng có KG ( AA ; Aa)  Thắng sinh giao tử A = 2/3; a = 1/3 Huyền sinh từ phép lai Hiền Thắng: ( Do Huyền bình thường nên có KG ( 62 115 AA ; 53 115 31 42 A: 11 42 a)( A: a) Aa) 37 So sánh với ý đề bài: - XS để Huyền mang alen gây bệnh M 53/115  (1)đúng - XS sinh thứ hai trai không bị bệnh M Thắng Hiền (1- XS sinh bị bệnh aa).1/2 = (1-11/42 1/3).1/2 = 115/252  (2)đúng - Có thể biết xác KG người Hùng, Hoa, Thành, Thủy, Thương  (3)đúng 11 -Xác suất để Hà mang alen gây bệnh M là 5/11  (4) sai  Đáp án B Bài 5: Cho sơ đồ phả hệ sau bệnh H gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính quy định: Biết bệnh H alen gen quy định xảy đột biến trình phát sinh giao tử để thụ tinh tạo nên cá thể III-1, làm cho cá thể bị hội chứng Claiphentơ Hãy chọn số phát biểu phát biểu sau đây: (1) Có thể xác định xác 15 người phả hệ (2) Đây bệnh đột biến gen lặn nằm nhiễm sắc thể X khơng có Y (3) Bệnh H bệnh sau: bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng (4) Bệnh H di truyền thẳng (5) Người III-1 bị đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (6)Người III-1 bị bệnh cặp nhiễm sắc thể không phân li lần phân bào I trình giảm phân tạo giao tử mẹ (7) Người III-1 bị bệnh nhiễm sắc thể kép không phân li lần phân bào trình giảm phân tạo giao tử mẹ A B C D Hướng dẫn: Từ (3)× (4)  (7)  bệnh H gen lặn (a) quy định, gen trội tương ứng (A) Kiểu gen: I- 2, II-1, II-2, II-7, III – 2, III-5 XaXa III-1 XaXaY; II-3 XaXa ; I-4, II-4 XAY; I-1, I-3, II-8, III-4 XAXa Các trường hợp khơng xác định xác: II-5, II-6, III-3 38 Phép lai II-4 × II-5 = XAXa × XAY  III-1 có XaXaY  giao tử XaXa nhận từ mẹ  rối loạn giảm phân II mẹ Đánh giá phát biểu - Có thể xác định xác14 người phả hệ  (1) sai - Đây bệnh đột biến gen lặn nằm nhiễm sắc thể X khơng có Y  (2) đúng - Bệnh H bệnh sau: bệnh mù màu, bệnh máu khó đơng  (3) đúng - Bệnh H di truyền chéo  (4) sai - Người III-1 bị đột biến số lượng nhiễm sắc thể  (5) sai - Người III-1 bị bệnh cặp nhiễm sắc thể không phân li lần phân bào I trình giảm phân tạo giao tử mẹ  (6) sai rối loạn giảm phân I khơng cho giao tử XaXa - Người III-1 bị bệnh nhiễm sắc thể kép không phân li lần phân bào trình giảm phân tạo giao tử mẹ  (7) đúng Vì rối loạn giảm phân cho giao tử XaXa  Đáp án B 3.2 Bài tập liên quan đến hai tính trạng Bài 1: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh M N người, bệnh gen quy định, gen gồm alen có quan hệ trội lặn hoàn toàn Hai gen năm nhiễm sắc thể thường liên kết hoàn toàn Biết không xảy đột biến, người số không mang alen gây bệnh M, người số mang hai loại alen gây bệnh M N Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? (1) Biết xác kiểu gen 10 người (2) Cặp vợ chồng 10 –11 sinh khơng bị bệnh (3) Xác suất sinh thứ không bị bệnh cặp vợ chồng 8−9 10 − 11 8–9 50% (4) Hai cặp vợ chồng sinh bị hai bệnh A B C D Hướng dẫn: Ta thấy bố mẹ bình thường sinh bị bệnh  gen gây bệnh gen lặn Quy ước: M, N không gây bệnh; m gây bệnh M, n gây bệnh N (1)mn/mn (2)MN/mN (3)mN/mn (4)Mn/-n (5)Mn/Mn (6)MN/M N (7)mN/m (8)MN/mn (9)Mn/mN (10)Mn/mn (11)MN/Mn 39 n (12)Mn/mn (13)mN/mn Xét cặp vợ chồng (1)-(2) Người (7) bị bệnh M nhận mn bố nên phải có KG thường, nhận mn bố nên phải có KG: MN → mn Xét cặp vợ chồng (8)-(9): người (8) có KG: MN mn người 10 có KG Mn mn , người bình Người mẹ (2) phải có KG: MN mN mà họ mắc bệnh M bệnh N người (8) cho giao tử mn→ người(9)phải có KG: Xét cặp vợ chồng (3)-(4): họ sinh (9) có KG mN mn Mn mN Mn mN , (do nhận Mn (4) người (3) phải cho giao tử mn  mN mn người (3) có KG Biết KG 12 người (trừ người 4)  (1) sai (10) : SĐL (8) : SĐL Mn MN × (11) : mn Mn : sinh khơng bị bệnh  (2) đúng MN Mn MN × (9) : → = 0,5 mn mN −− (10) :  (3) đúng Mn MN MN Mn × (11) : ;(8) : × (9) : mn Mn mn mN SĐL cặp : sinh mắc bệnh khơng có HVG, P khơng đồng thời tạo giao tử mn  (4) sai  Đáp án C Bài : Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh mù màu bệnh máu khó đơng người Mỗi bệnh alen gen nằm vùng khơng tương đồng NST giới tính X quy định, gen cách 20cm Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? 40 (1) Người số người số có kiểu gen giống (2) Xác định tối đa kiểu gen người (3) Xác suất sinh bị bệnh cặp - 25 (4) Xác suất sinh thứ ba không bị bệnh cặp - A B C D Hướng dẫn: Ta thấy bố mẹ bình thường sinh bị bệnh nên hai bệnh gen lặn NST X gây Quy ước gen: A- bình thường; a- bị mù màu; B- bình thường; b- bị máu khó đơng Người số sinh trai bị máu khó đơng nên phải có A b X X có KG A b X X − B X bA ; nhận X Ba bố nên a B A b X Y A b X X a B a B A b X Y X Y A − X X a B X BAY Xét phát biểu - Người số người số có KG giống hai người có KG X bA X Ba  (1) đúng - Xác định tối đa KG người  (2) sai - XSt sinh bị bệnh cặp - A b X X a B X 25 KG người (6) phải A b với XS 0,4 (0,4 tỷ lệ giao tử tạo từ thể (3) số HVG 20%) X bA X Ba × X BAY → X baY = 0,1X ba × 0,5Y Cặp vợ chồng : (6) –(7): XS cần tính 0,1×0,5×0,4 = 0,02 = 1/50  (3) sai X bA X Ba × X BaY - Cặp vợ chồng 3-4 : → tỷ lệ không bị bệnh 0,1X BA × ( 0,5 X Ba : 0,5Y ) + 0, X bA × 0,5 X Ba = 0,3 X bA X Ba có tần  (4) sai  Đáp án C Bài 3: Phả hệ hình bên mơ tả di truyền bệnh M bệnh N người, bệnh alen gen quy định Cả hai gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X 41 Biết khơng xảy đột biến khơng có hốn vị gen Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? (1) Người số dị hợp hai cặp gen (2) Xác suất sinh thứ hai bị bệnh cặp – 10 (3) Xác định tối đa kiểu gen người phả hệ (4) Xác suất sinh thứ hai trai bị bệnh cặp – A B C D Hướng dẫn: - Xét bệnh M: (BT - bình thường, M- bệnh M) 3-BT ♀ x 4-M ♂→ gái –BT ⇒ BT (quy ước gen A) > bệnh M (quy ước gen a) (do gái phải nhận X mang gen bố, bố mang gen bệnh mà trội định đứa gái phải bệnh giống bố nó) - Xét bệnh N: (BT- bình thường, N- bệnh N) 9-BT x 10-BT → 12 – bệnh N → BT (quy ước gen B) → Bệnh N (quy ước gen b) Người số = XAbY ; Người số = XABY → Người số = XABXAb, Người số - XABY Người số = XABXA- (1/2 XABXAB : 1/2 XABXAb)  11 = XABY Người số = XaBY ; Người số = XABY  = XABX-SĐL : = XaBY x = XABX  = XA-XaB SĐL : = XA-XaB x 10 = XABY  12 = XAbY Người số ⇒ = XAbXaB  = XABXAb - Người số có KG = XABXAb (dị hợp cặp gen)  (1) sai - SĐL: = XAbXaB x 10 = XABY→XS sinh bệnh = ¼ + ¼ = 2/4(2) đúng - Có 11 người xác định kiểu gen (trừ người số 7= XABXA-)  (3) sai -XS sinh thứ hai trai bị bệnh cặp số x là: = (1/2 XABXAB : 1/2 XABXAb) x = XABY → Con trai bệnh = (1/2.1/2 x ½) = 1/8  (4) sai  Đáp án B Bài 4: Ở người, bệnh bạch tạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh máu khó đơng gen lặn nằm vùng không tương đồng 42 nhiễm sắc thể X quy định Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh gia đình hình bên Biết người phụ nữ số mang alen gây bệnh máu khó đơng Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? (1) Có người phả hệ xác định xác KG bệnh (2) Có thể có tối đa người phá hệ có KG đồng hợp trội gen quy định bệnh bạch tạng, (3) Theo lí thuyết, XS cặp vợ chồng số 13 14 sinh đứa trai đầu lịng khơng bị bệnh 31,875%, (4) Nếu người phụ nữ số 13 tiếp tục mang thai đứa thứ bác sĩ cho biết thai nhi không bị bệnh bạch tạng Theo thuyết, XS để thai nhi khơng bị bệnh máu khó đơng 85% A B C D Hướng dẫn: Quy ước : Gen A quy định da bình thường trội; Gen a quy định bệnh bạch tạng Gen B quy định máu đơng bình thường; Gen b quy định máu khó đơng Từ đặc điểm di truyền hai bệnh sơ đồ hệ ta xác định KG người sơ đồ phả hệ sau : (1) (2) (3) (4) (5) B b B B b B aaX X AaX Y A-X X aaX Y AaXBX(6) (7) (8) (9) (10) B B B b B AaX Y A-X Y aaX X AaX X A-XBY (11) (12) (13) (14) (15) B b B B aaX X AaX Y AaX X A-X Y A-XBXB Những người thuộc tô màu biết KG xác Xét phát biểu - Có người biết xác KG bệnh  (1) sai - Những người 3,7,10,14,15 có KG đồng hợp AA  (2) Đúng - Xét người số 13: có KG:Aa( XBXB: Xét người số 14: + Người số 9: Aa XBXb) 43 + Người 10:( AA: Aa) 2 5 Vợ số 13:Aa( XBXB: XBXb)×Chồng số 14: ( AA: Aa)XBY ↔ (1A:1a)(3XB:1Xb) (7A:3a)(1XB:1Y)     51 = ì ữ ì ữ = = 31,875%  10    160 Vậy XS sinh A-XBY + Ở hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng là: 10  (3) Đúng 17 20 A- (XB- + XbY)= (1 - aa)(XB- + XbY)= (1 - × ) × ( + ) = + Ở hệ con, tỉ lệ người không bị bệnh bạch tạng khơng bị bệnh máu khó đông là: 10 119 160 A-XB- = (1 - × ) × = + Vì biết săn thai nhi khơng bị bạch tạng nên tính tỉ lệ khơng bị máu khó đông đứa không bị bạch tạng - Trong đứa không bị bạch tạng, tỉ lệ khơng bị máu khó đơng = 11 17 : = = 87,5% 160 20  XS thai nhi khơng bị máu khó đơng 87,5%  (4) sai  Đáp án B Bài 5: Ở người, bệnh bạch tạng gen lặn d nằm nhiễm sắc thể thường qui định; gen trội D qui định da bình thường Bên cạnh đó, gen lặn m qui định mù màu; gen trội M qui định nhìn màu bình thường Hai gen M m nằm nhiễm sắc thể X Nghiên cứu di truyền bệnh gia đình, người ta lập sơ đồ phả hệ sau: Bảng Ký Hiệu Na Kiểu Hình m Nữ 44 Bình thường Chỉ bị bạch tạng Chỉ bị mù màu Bị hai bệnh (bạch tạng mù màu) Cho nhận định sau gia đình (1) Những người II-7, III-1,III-2, III-4, III-5 có kiểu gen dd XmY (2) Biết xác kiểu gen 16 người gia đình (3) Có 14 người có kiểu gen đồng hợp cặp gen (4) Người gái III-3 lấy chồng không bệnh mang alen bệnh khả sinh bị hai bệnh 1/16 Số nhận định là: A B C D Hướng dẫn: Từ thông tin cho sơ đồ phả hệ ta lập bảng kí hiệu KH, KG từ xác định KG cụ thể thành viên phả hệ sau: BẢNG KÍ HIỆU, KH, KG Nam KH KG Nữ I-1 Dd XMXm II-5 Dd XmXm III-3 Dd XMXm I-2 dd XMY II-6 dd XMXm III-4 dd XmY Bình thường Chỉ bị bạch tạng Chỉ bị mù màu Bị hai bệnh KH Bình thường Chỉ bị bạch tạng Chỉ bị mù màu Bị hai bệnh II-1 Dd XmY II-7 dd XmY III-5 dd XmY II-2 DdXmXm II-8 Dd XMXm III-6 DdXmXm D-XMY dd XMY D- XmY dd XmY KG D-XMXdd XMXD- XmXm dd XmXm II-3 dd XMY III-1 dd XmY II-4 DdXmXm III-2 dd XmY Đánh giá nhận định: - Những người II-7, III-1,III-2, III-4, III-5 có KG dd XmY  (1) đúng - Biết xác KG 16 người gia đình  (2) đúng - Có 11 người có KG đồng hợp cặp gen  (3) sai - Người gái III-3 lấy chồng không mang alen gây bệnh SĐL: Dd XMXm x Dd XMY khả sinh mang hai bệnh ¼ dXm x ¼ dY = 1/16  (4) đúng  Đáp án A 45 46 ... Nghiên cứu sở lí luận quy luật di truyền di truyền người vận dụng dạng câu hỏi, tập di truyền người Phương pháp trả lời câu hỏi giải tập Di truyền người việc ôn tập HS theo khối B HS tham gia... nội dung phần Di truyền người 2.3 Phương pháp giải tập phần Di truyền người DẠNG 1: CÂU HỎI LÍ THUYẾT CƠ BẢN Phương pháp: Để làm dạng lí thuyết cần nắm vững lí thuyết bản: - Bệnh di truyền phân... Trên phương pháp giải dạng tập phần Di truyền người thường sử đề thi THPT Quốc gia Qua đề tài giúp HS nắm rõ lí thuyết, quy luật di truyền hiểu nguyên nhân số bệnh, tật di truyền thường gặp người,