BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP HỒ CHÍ MINH BÁO CÁO TỔNG KẾT ĐỀ TÀI KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ CẤP TRƯỜNG KẾT QUẢ SÀNG LỌC THIẾU MEN G6PD, SUY GIÁP BẨM SINH VÀ CÁC YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ SƠ SINH SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐHYD – CƠ SỞ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Chủ nhiệm đề tài: ThS.BS Nguyễn Thị Kiều Oanh Tp Hồ Chí Minh, 7/2018 DANH SÁCH THÀNH VIÊN THAM GIA THỰC HIỆN NGHIÊN CỨU BSCKII Phan Trịnh Minh Hiếu Bệnh viện ĐHYD CS2 CNXN Nguyễn Thị Bích Nga Bệnh viện ĐHYD CS2 CNHS Nguyễn Thị Minh Hiếu Bệnh viện ĐHYD CS2 CNHS.Mai Ngọc Hiền Bệnh viện ĐHYD CS2 NHS Phạm Thị Mộng Nghi Bệnh viện ĐHYD CS2 NHS Trần Thị Thu Vân Bệnh viện ĐHYD CS2 NHS.Nguyễn Thị Diệu My Bệnh viện ĐHYD CS2 THÔNG TIN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ĐỀ TÀI KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ CẤP TRƯỜNG Thông tin chung: - Tên đề tài: “Kết sàng lọc thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh yếu tố liên quan ởtrẻ sơ sinh bệnh viện đại học Y Dược sở thành phốHồ Chí Minh” - Mã số: - Chủ nhiệm đề tài: Nguyễn Thị Kiều Oanh Điện thoại: 0903151520 Email: oanhkieung@yahoo.com - Đơn vị quản lý chuyên môn (Khoa, Tổ môn): Bộ môn Bệnh học lâm sàng - Thời gian thực hiện: tháng năm 2016 đến 12 năm 2017 Mục tiêu: Xác định tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh yếu tố liên quan trẻ sơ sinh sinh bệnh viện năm 2016 - 2017 Nội dung chính: Tìm tỉ lệ thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh trẻ sơ sinh sinh bệnh viện Đại học Y Dược sở 2.Điều cho phép phát sớm bất thường, nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phịng thích hợp giúp cải thiện tiên lượng bệnh cho trẻ sơ sinh Kết đạt được: Tỉ lệ thiếu men G6PD 3.4% (trong tỉ lệ thiếu men toàn phần 1.1% thiếu phần 2.3%) Thiếu men G6PD có liên quan với: giới tính nam có ý nghĩa thống kê P < 0.05; mẹ nhiễm viêm gan viêu vi B có ý nghĩa thống kê P < 0.05 Trong số nữ 14 (25.5%) trường hợp có 11 nữ thiếu men G6PD phần nam 41 (74.5%) 15 nam thiếu men tồn phần 26 thiếu men phần Ngoài ra, liên quan thiếu men G6PD với tuổi mẹ, địa chỉ, nghề nghiệp tình trạng thiếu máu thiếu sắt, thiếu máu di truyền hay nhóm máu đối tượng nghiên cứu khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê (P > 0.05) Trong số mẫu nghiên cứu khơng có trường hợp suy giáp bẩm sinh, ngoại trừ có trường hợp suy giáp bẩm sinh (bé chuyển viện sau sinh với chẩn đoán tắc ruột kết xét nghiệm BV Nhi Đồng 2) Hiệu kinh tế - xã hội đề tài mang lại: Thiếu men G6PD bệnh di truyền, chưa có cách chữa trị, nên việc phát sớm phịng tránh tác hại xảy vấn đề thiết thực Suy giáp bẩm sinh bệnh lý quan trọng dễ bị bỏ sót, hầu hết ca bệnh khơng có triệu chứng thời kỳ sơ sinh, biểu lâm sàng sau lại mơ hồ, làm cho việc chẩn đốn khó khăn, chậm trễ Nếu khong phat sớm ảnh hưởng phát triển từ thể chất đến tâm thần vận động trẻ, làm cho trẻ đần độn Với tiến y học, việc phát sớm điều trị thích hợp giúp ngăn ngừa tác động Tầm soát sớm bệnh lý bẩm sinh di truyền nhằm sớm để chủ động điều trị dự phịng việc làm có ý nghĩa giai đoạn sơ sinh, khuynh hướng ngày phát triển y học giới khơng phải nhiều kinh phí gip chẩn đốn v điều trị  Phạm vi địa ứng dụng kết nghiên cứu: Khoa phụ sản bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh – Cơ sở MỤC LỤC Trang I ĐẶT VẤN ĐỀ CÂU HỎI NGHIÊN CỨU MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU II.ĐỐI TƢỢNG -PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tƣợng nghiên cứu Phƣơng nghiên cứu III TỔNG QUAN Y VĂN Thiếu men G6PD 1.1 Men G6PD 1.2 Dịch tể học 1.3 Sinh bệnh học 1.4 Di truyền: 1.5 Chẩn đoán: Thiểu giáp bẩm sinh: 12 VI KẾT QUẢ 13 Đặc điểm dân số nghiên cứu 13 Tỉ lệ thiếu men G6PD 15 Các yếu tố liên quan thiếu men G6PD 16 V BÀN LUẬN 20 KẾT LUẬN 25 KIẾN NGHỊ 26 TÀI LIỆU THAM KHẢO DANH MỤC CÁC BẢNG Trang Bảng Phân loại thiếu men G6PD Bảng Những thuốc nên tránh bệnh nhân thiếu men G6PD 11 Bảng Đặc điểm dân số nghiên cứu 13 Bảng Đặc điểm số huyết học dân số nghiên cứu 14 Bảng Tỉ lệ thiếu men G6PD 15 Bảng Các yếu tố liên quan với thiếu men G6PD 16 Bảng Liên quan thiếu men G6PD với yếu tố huyết học 19 DANH MỤC SƠ ĐỒ Biểu đồ 1: Tỉ lệ thiếu men G6PD 16 I ĐẶT VẤN ĐỀ Trong giai đoạn sơ sinh có thích nghi tồn với vô số yếu tố kế thừa bẩm sinh mà y học tìm ngày nhiều phương pháp nhằm phát sớm khiếm khuyết di truyền bệnh lý bẩm sinh, từ đưa khuyến cáo dự phịng, điều trị có hiệu quả, nhằm hạn chế tác hại nghiêm trọng chúng toàn đời sống trẻ Trong số bệnh lý này, phải kể tới thiếu men Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G6PD) suy giáp bẩm sinh Thiếu men G6PD nguyên nhân gây vàng da sơ sinh, làm tăng nguy vàng da nhân, nguyên nhân gây tử vong cho trẻ sơ sinh cao, thiếu men nguyên nhân gây tán huyết lứa tuổi Đây bệnh di truyền, phát sớm phịng tránh tán huyết xảy Người bị thiếu men G6PD có sống hồn tồn bình thường, nhiên sức khỏe họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng sử dụng số thức ăn, dược phẩm có khả oxy hóa Nếu phát sớm qua sàng lọc trẻ theo dõi tình trạng vàng da sơ sinh khuyến cáo để tránh tiếp xúc hay sử dụng thức ăn, dược phẩm gây tình trạng oxy hóa mạnh gây hậu nặng nề cho sức khỏe Suy giáp bẩm sinh bệnh dễ bỏ sót triệu chứng mơ hồ, không rõ ràng, bệnh lại xảy từ sớm gây ảnh hưởng trầm trọng toàn trình phát triển thể chất tâm thần vận động trẻ Thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh bệnh di truyền, chưa có cách chữa trị, nên việc phát sớm phòng tránh tác hại xảy vấn đề thiết thực Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến cáo toàn cầu sàng lọc thiếu men G6PD trẻ sơ sinh dân số có tỷ lệ thiếu men nam giới ≥ - 5% 21 Từ nhiều năm qua, chương trình tầm sốt thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh thực nhiều bệnh viện sản nước Tại Bệnh viện Đại học Y Dược – sở bắt đầu thực chương trình tầm sốt từ đầu năm 2014 Chúng thực đề tài nhằm tầm soát sớm bệnh bẩm sinh di truyền để chủ động điều trị dự phòng cho trẻ sau sinh với mục tiêu xác định tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh yếu tố liên quan trẻ sơ sinh sinh bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh – Cơ sở năm 20162017 CÂU HỎI NGHIÊN CỨU Tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh trẻ sơ sinh sinh bệnh viện Đại học Y Dược – sở thành phố Hồ Chí Minh bao nhiêu? Các yếu tố liên quan đến thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh gì? MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU: Xác định tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh yếu tố liên quan trẻ sơ sinh sinh bệnh viện Đại học Y Dược – Cơ sở thành phố Hồ Chí Minh ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU II Đối tƣợng  Tất trẻ sinh bệnh viện Đại học Y Dược – Cơ sở giới thiệu ý nghĩa lợi ích xét nghiệm tầm sốt thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh đủ 36 – 48 tuổi  Được chấp thuận cha/mẹ Tiêu chí loại trừ  Sơ sinh có tình trạng lâm sàng nguy cấp chuyển viện sau sinh trước 36 bệnh lý nặng  Gia đình từ chối xét nghiệm cho trẻ Phƣơng pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hàng loạt ca mô tả đặc điểm Các phương pháp đo đạt: Phương pháp Elisa miễn dịch huỳnh quang PerkinElmer Test tầm soát TSH, G6PD: Quantase TM Neonatal G6PD Dificiency Screening Quantase TM Neonatal TSH Screening (BIORAD Laboratories Europe Perth, UK) Định nghĩa ca bệnh - Test tầm sốt TSH bình thường: giá trị đo < 18 IU/ml - Test tầm sốt G6PD bình thường: > 5.1 U/g Hb - Test tầm sốt G6PD bất thường: Thiếu men tồn phần < 2.4 U/g Hb Thiếu men phần: 2.4 – 5.1 U/g Hb Thu thập kiện Trẻ sau sinh thời gian 36 – 48 có đồng ý cha/mẹ, nhân viên Khoa Xét nghiệm Bệnh viện Đại học Y Dược – Cơ sở lấy hai giọt máu bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm chun dùng, có đề rõ thơng tin cá nhân bé phiếu xét nghiệm sàng lọc bệnh nhược giáp thiếu men G6PD trẻ sơ sinh nhận lại phiếu kết xét nghiệm từ Khoa Xét nghiệm Bệnh viện Hùng Vương Xử lý kiện Các bác sĩ nhi đánh giá kết nhận được, kết bất thường: điện thoại báo mời cha mẹ bé tới bệnh viện nhận kết Ba mẹ bé bác sĩ tư vấn giải thích khả bệnh lý bé Ghi lại kết kiểm tra vào sổ Xử lý các số liệu thu phần mềm SPSS 24, Sử dụng thống kê mô tả tần suất, phần trăm biểu thị phân bố đặc tính Xác định yếu tố có liên quan phép kiểm  với độ tin cậy 95% Bảng Đặc điểm số huyết học dân số nghiên cứu Yếu tố Chỉ số N % Nhóm máu O 677 42.5 A 354 22.2 B 484 30.4 AB 77 4.9 < 11 191 12.0 ≥ 11 1401 88.0 < 80 131 8.2 ≥ 80 1461 91.8 < 27 257 16.1 ≥ 27 1335 83.9 + 73 4.6 - 1519 95.4 Hb MCV MCH HBsAg Nhận xét:  Trong mẫu nghiên cứu nhóm máu O chiếm tỉ lệ cao 42.5 %, nhóm máu AB chiếm 4.9%  Tỉ lệ thiếu máu thai kỳ chiếm 12%, tỉ lệ thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc chiếm 6%  Tỉ lệ mẹ nhiễm viêm gan siêu vi B chiếm 4.6% Tỉ lệ thiếu men G6PD Bảng 5: Tỉ lệ thiếu men G6PD N % Thiếu toàn phần 18 1.1 Thiếu phần 37 2.3 1537 96.6 G6DP Bình thường 15 Biểu đồ 1: Tỉ lệ thiếu men G6PD Nhận xét: Trong mẫu nghiên cứu 1592 trẻ sơ sinh:  Tỉ lệ thiếu men G6PD 3.4% thiếu men tồn phần 1.1% thiếu phần 2.3%, mẫu nghiên cứu có cặp song sinh, cặp song sinh nam thiếu men toàn phần cặp song sinh nữ có trẻ thiếu men tồn phần trẻ khơng thiếu men  Khơng có trƣờng hợp bị suy giáp bẩm sinh Các yếu tố liên quan thiếu men G6PD Bảng 6: Các yếu tố liên quan thiếu men G6PD với yếu tố dịch tể kết thai kỳ G6PD Yếu tố Thiếu tồn P - value Thiếu phần Khơng thiếu phần N % N % N % 0.3 Tuổi < 18 0 0 18 - 34 16 1.0 29 1.8 0.280 1034 64.95 16 ≥ 35 0.1 0.5 246 15.45 CNV 11 0.7 16 1.0 719 45.2 Nội trợ 0.3 10 0.6 406 25.5 BB 0.06 0.3 226 14.2 Tự 0.06 0.4 186 11.7 TP 10 0.6 21 1.3 814 51.1 Tỉnh 0.5 16 1.0 71 45.1 NN 0 0 0.3 So 11 0.7 17 1.1 760 47.7 Con 0.4 15 0.9 654 41.1 Con ≥ 0 0.3 123 7.7 < 38 0.1 0.2 227 14.3 38-40 17 1.1 34 2.1 1263 79.3 > 40 0 0 45 2.8 Sinh thường 0.2 15 0.9 551 34.6 Giúp sinh 0 13 0.8 MLT 15 0.9 22 1.4 973 61.1 0.1 0.1 53 3.3 17 1.1 36 2.3 1445 90.8 0 0 39 2.4 Nghề nghiệp 0.748 Địa 0.661 Para 0.946 Tuổi thai (tuần) 0.377 PP sanh O.454 CN (Gram) < 2500 2500 – 3950 ≥ 4000 0.519 17 APGAR 0.05 Nơi cư trú khác biệt - Trong nghiên cứu số trẻ thiếu men đa số so chiếm 47.7% khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê, khơng có khác biệt tuổi thai, phương pháp sinh, trọng lượng hay apgar trẻ sau sinh với P > 0.05 - Trong 55 ca thiếu men có 18 trẻ gái chiếm 1.8% 37 trẻ trai chiếm 5% Có liên quan với giới tính nam có ý nghĩa thông kê với P < 0.05 - Trong mẫu nghiên cứu tuổi thai ≥ 36 tuần, cân nặng lúc sinh 3229  402 gram, trẻ thiếu men đa số có trọng lượng 2500 - < 4000 gram 18 Bảng 7: Liên quan thiếu men G6PD với yếu tố huyết học G6PD Yếu Thiếu tồn tố Thiếu Khơng phần thiếu phần N P- % N % N % value Nhóm máu O 10 0.6 11 0.7 656 41.2 A 0.2 0.5 343 21.5 B 0.2 16 1.0 465 29.2 AB 0.1 0.1 72 4.5 < 11 0.1 0.4 183 11.5 ≥ 11 17 1.1 30 1.9 1354 85.1 < 80 0.1 0.2 126 ≥ 80 16 1.0 34 2.1 1411 88.1 < 27 0.2 0.4 247 15.5 ≥ 27 15 0.9 30 1.9 1289 81 + 0.1 0.3 66 4.1 - 16 1.0 32 2.0 0.520 HB (g/dl) 0.301 MCV 7.9 0.994 MCH 0.998 HBsAg 0.012 1471 92.4 Nhận xét:  Mẹ nhóm máu O có thiếu men 21/55 số trẻ thiếu men G6PD, nhiều nhóm máu khác khơng có ý nghĩa thống kê P > 0.05  Trong số huyết học, yếu tố mẹ nhiễm viêm gan siêu vi B liên quan với thiếu men G6PD có ý nghĩa thống kê P < 0.05 19 V BÀN LUẬN Đặc điểm dịch tễ học, yếu tố huyết học liên quan trẻ sơ sinh thiếu men G6PD Vùng địa lý Trong nghiên cứu Ninh Thuận năm 20083 ghi nhận tỷ lệ thiếu men G6PD tính chung cho vùng đồng ven biển 2,3%, so sánh với miền núi 6,9%, có khác biệt có ý nghĩa thống kê (P 0.05, tỉ lệ tỉ lệ thuận với phân bố tỉ lệ phương pháp sinh chung toàn mẫu nghiên cứu yếu tố tương tự nghiên cứu Ninh Thuận năm 20083, theo nghiên cứu 201517 tỉ lệ trẻ sinh mổ 16.4% có lẻ tỉ lệ sinh mổ chung mẫu thấp so với mẫu nghiên cứu chúng tơi Trong nghiên cứu, chúng tơi ghi nhận có 28/55 trẻ thiếu men đầu (50.9%), thứ 27/55 (49.1%) tỉ lệ tương đương nhau, có nghĩa thiếu men G6PD có thể gặp đầu thứ nhiễm sắc thể X bị đột biến gen gây thiếu G6PD tồn cha mẹ sơ sinh từ trước14 kết phù hợp nghiên cứu Ninh Thuận 20083 Yếu tố tuổi mẹ Tuổi cha mẹ cao khả xuất đột biến gen gây thiếu men G6PD nhiều Nghiên cứu Ninh Thuận cho thấy khác biệt có ý nghĩa thống kê tuổi cha, mẹ trung bình nhóm sơ sinh thiếu không thiếu men G6PD (p > 0,05)3 Bất kỳ độ tuổi cha, mẹ có khả sinh bị thiếu G6PD bệnh di truyền, gen đột biến sẵn có nhiễm sắc thể X di truyền từ hệ trước14 phù hợp nghiên cứu chúng tơi, yếu tố tuổi mẹ có khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê với P > 0.05, (chúng không ghi nhận tuổi cha kết này) Yếu tố nghề nghiệp mẹ Hiện bệnh nghề nghiệp, bệnh nhiễm độc ion kim loại nặng vấn đề quan tâm ngành xã hội Trong nghiên cứu ghi nhận nghề nghiệp mẹ, không thấy có khác biệt có ý nghĩa thống kê với P > 0.05; nghiên cứu Ninh Thuận nghề nghiệp mẹ, tỷ lệ thiếu men G6PD nhóm sơ sinh có mẹ thợ uốn tóc chiếm 40%, mẹ khơng thợ uốn tóc 3,1%, khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) Những người làm nghề uốn tóc thường xuyên tiếp xúc với thuốc nhuộm tóc, thành phần thuốc nhuộm có chứa acetat chì9 số bà mẹ làm nghề uốn tóc bị 21 nhiễm độc chì mạn tính từ thuốc nhuộm tóc, kim loại chì máu mẹ qua thai nhi làm giảm hoạt tính G6PD Thiếu men G6PD Trong nghiên cứu chúng tơi có tỉ lệ thiếu men G6PD 3.4%, tương đương nghiên cứu 423 sơ sinh sinh Ninh Thuận năm 20083, tỉ lệ thiếu men G6PD 3,5% 17; tỉ lệ cao so khảo sát khác 5444 ca năm 20067 BV ĐHYD CS4 phát có 0.955% thiếu men G6PD năm 20074 nghiên cứu 4930 trẻ tỉ lệ thiếu men G6PD 0.97% có 0.062% với TSH cao (3 trường hợp), so với thống kê BV Từ Dũ năm 2002 – 20076 2,06% số 136.009 ca khảo sát Trong suốt thời gian nghiên cứu không phát thấy trường hợp có suy giáp bẩm sinh, so với 1/4857 ca sinh sống phát BV Từ Dũ nghiên cứu 1592 trẻ chúng tơi khơng ghi nhận có trẻ bị suy giáp bẩm sinh Yếu tố Giới tính Thiếu men G6PD bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả mắc bệnh cao nữ giới • Nữ giới: để mắc bệnh cần có bất thường nhiễm sắc thể giới tính (tức di truyền gen bệnh từ ba mẹ) Gen quy định cấu trúc G6PD nằm nhiễm sắc thể giới tính X, thiếu hụt G6PD bệnh di truyền lặn mẹ truyền cho trai1,11 tỉ lệ thiếu G6PD nam cao nữ 4,7,8,10 Nghiên cứu Ninh Thuận năm 2008, số trẻ nam thiếu G6PD cao gấp lần sơ sinh nữ - tỉ lệ thiếu men G6PD nam 5,3%, nữ 1,5%, khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05)3 có phù hợp với lý thuyết bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X14 Kết nghiên cứu Phạm Phương Phi7 Trần Thị Hoa Phượng tương tự Theo nghiên cứu BV Đại học Y Dược CS4, năm 2006 tổng số 5444 ca khảo sát, thiếu men có nữ (0.11%), 46 nam (0.84%), vào năm 20074 CS khảo sát 4930 trẻ tỉ lệ thiếu men G6PD nữ (0.10%) 43 nam (0.87%) Theo nghiên cứu người Mỹ gốc Phi, tỉ lệ thiếu men G6PD nam 12.2% nữ 22 4.1% 11 Kết nghiên cứu 286 trẻ nam sinh người Ả Rập năm 2015 17 có 3.5% trẻ thiếu men G6PD Nghiên cứu tương tự nghiên cứu trên, tỉ lệ nam thiếu men G6PD 5.0% nữ 1.8%, khác biệt có ý nghĩa thống kê với (P < 0.05) Yếu tố vàng da sau sinh Trong nghiên cứu 286 trẻ nam sau sinh Ả Rập năm 201517 ghi nhận có ca vàng da 10 trường hợp thiếu men G6PD với STB (serum total bilirubin) 11.7  3.0 mg/dl tất đáp ứng điều trị, khơng có trường hợp bị vàng da nhân Trong nghiên cứu chúng tơi, có 14/55 ca vàng da có thiếu men G6PD khơng có khác biệt có ý nghĩa thống kê với (P > 0.05), ca vàng da đáp ứng điều trị chiếu đèn Mẹ nhiễm viêm gan siêu vi B Trong nghiên cứu 1592 trẻ sơ sinh, ghi nhận có 4.6% mẹ nhiễm viêm gan siêu vi B, tỉ lệ thấp so nghiên cứu trước đây, có trường hợp mẹ nhiễm viêm gan siêu vi B có trẻ thiếu men G6PD kết có khác biệt có ý nghĩa thống kê với P < 0.05 Đây kết nên lưu ý mẹ nhiễm viêm gan viêu vi B diễn tiến mạn tính 10-20% thường lây truyền qua đường chu sinh nước có tỉ lệ bệnh lưu hành cao đường lây bản, 90 % trẻ nhiễm giai đoạn chu sinh diễn tính mạn tính hệ thống miễn dịch chưa hồn thiện2 Phụ nữ mang thai vừa có HBsAg(+) HBeAg(+) tỉ lệ lây mẹ 90% , điều kiện trẻ lại thiếu men G6PD làm cho tình trạng nguy hiểm với đợt tán huyết xảy 10 Các yếu tố huyết học Trong nghiên cứu chúng tơi có ghi nhận nhóm máu mẹ, tỉ lệ mẹ nhóm máu O chiếm cao so nhóm thiếu men khơng có khác biệt có ý nghĩa thống kê P > 0.05 Kết cho thấy có tỉ lệ thiếu máu thai kỳ 12% so với nghiên cứu trước tỉ lệ thấp hơn, vấn đề nói lên tình trạng thiếu máu thai phụ ngày cải thiện, điều cho 23 thấy chương trình chăm sóc, tư vấn sức khỏe bà mẹ quan tâm đáng kể Cũng nghiên cứu, ghi nhận có tỉ lệ thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc chiếm 6%, tình trạng thiếu máu di truyền kết hợp với tình trạng thiếu men G6PD bệnh di truyền kết khơng có khác biệt có ý nghĩa thống kê P > 0.05 24 VI KẾT LUẬN Trong mẫu nghiên cứu, tỉ lệ thiếu men G6PD 3.4%, tỉ lệ thiếu men toàn phần 1.1% thiếu phần 2.3% Thiếu men G6PD có liên quan với giới tính nam chiếm tỉ lệ 5% nữ 1.8% khác biệt có ý nghĩa thống kê (P < 0.05); trẻ thiếu men G6PD có mẹ nhiễm viêm gan siêu vi B có khác biệt có ý nghĩa thống kê so với mẹ khơng nhiễm viêm gan siêu vi B với (P < 0.05) Ngoài chúng tơi chưa tìm thấy yếu khác liên quan với thiếu men G6PD, chưa thực khảo sát thiếu men G6PD cha, mẹ anh chị em ruột trẻ nên việc thực khảo sát yếu tố liên quan hạn chế 25 VII ĐỀ XUẤT Theo khuyến cáo WHO cần phải xét nghiệm sàng lọc men G6PD cho tất sơ sinh sinh bệnh viện, phát sớm trường hợp thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh để có hướng theo dõi, chăm sóc, chế độ dinh dưỡng, thức ăn cần tránh, dược phẩm không sử dụng nhằm giúp trẻ có sống hồn tồn khỏe mạnh phát triển bình thường 16,20 Theo mục đích nghiên cứu Rawan CS chương trình tầm sốt thiếu men G6PD nhằm giúp gia tăng nhận thức bậc cha mẹ, nhân viên chăm sóc y tế, cung cấp tượng tán huyết, tránh điều trị vàng da ghi nhận 17, vậy: - Khi trẻ bị ốm cần điều trị phải thơng báo cho bác sĩ biết tình trạng thiếu men G6PD trẻ để bác sĩ có định điều trị phù hợp Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ - Nếu phát trẻ thiếu men G6PD, gia đình trẻ tư vấn theo dõi điều trị lâu dài Xét nghiệm lấy máu gót chân cịn giúp người bị thiếu men G6PD khơng kết hôn với để tránh sinh mắc bệnh 26 TÀI LIỆU THAM KHẢO Tạ Thị Ánh Hoa (1997), "Bệnh thiếu men Glucose-6- phosphate dehydrogenase”, Nhi khoa sau đại học, Nhà xuất Đà Nẵng, tr 286-294 Nguyễn Hữu Chí (2003), Bệnh viêm gan siêu vi, NXB Thành phố Hồ Chí Minh, trang 16-22 Lê Vũ Chương, Lê Thị Ngọc Dung Đặc điểm dịch tễ học thiếu men glucose - – phosphate dehydrogenase Ở trẻ sơ sinh đưc sinh tỉnh Ninh Thuận Tạp chí Y học TP Hồ Chí Minh, tập 13, phụ số 1, năm 2009; tr 27-34 Phạm Diệp Thùy Dương, Huỳnh Thị Duy Hương, Phạm Phương Phi, Tầm soát thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh sơ sinhtại bệnh viện đại học y dược sở 4, thành phố Hồ ChíMinh, năm 2006-2007 Tạp chí Y học TP Hồ Chí Minh, tập 12 phụ số năm 2008, tr 82 – 85 Châu Hữu Hầu (1995) Nghiên cứu số đặc điểm dịch tể học nhiễm vi rút viêm gan cộng đồng dân cư huyện Tân Châu, tỉnh An Giang Luận án phó tiến sĩ khoa học Y Dược, Học Viện Quân Y, Hà Nội, trang 31-67 Phạm Nghiêm Minh (2007) “Chương trình tầm sốt bệnh lý sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ 2002-2007: Thiểu tuyến giáp bẩm sinh Thiếu men G6PD trẻ sơ sinh” Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt Pháp Châu Á Thái Bình Dương Lần VII tháng 05/2007 Tr 76-7 Phạm Phương Phi, Huỳnh T Duy Hương, Phạm Diệp Thùy Dương, Phạm Thanh Hường, Tầm soát thiếu men g6pd suy giáp bẩm sinh sơ sinhtại bệnh viện đại học y dược sở 4, thành phố Hồ ChíMinh, năm 2005-2006 Tạp chí Y học, tập 11, phụ số năm 2007, tr 29 - 32 Trần Thị Hoa Phượng (2004), Đặc điểm thiếu máu tán huyết thiếu men Glucose - 6-Phosphate Dehydrogense bệnh viện Nhi đồng II, Luận văn Thạc sĩ Y học, Đai học Y dược TP Hồ Chí Minh Lương Thị Thúy (2002), Xác định mức độ thấm nhiễm chì số số sinh học lực lượng cảnh sát giao thơng Thành phố Hải Phịng, năm 2001-2002, Luận văn Thạc sĩ Y học, Học viện Quân Y 10 Tạ Thị Tĩnh (2006), “Thiếu Glucose - – Phosphate Dehydrogenase hồng cầu số dân tộc Việt Nam”, Cơng trình nghiên cứu khoa học chun ngành sốt rét ký sinh trùng - côn trùng giai đọan 2001-2005, Nhà xuất Y học, tr 265 – 269 11 Chinevere TD, Murray CK, Grant E, et al Prevalence of glucose-6- phosphate dehydrogenase deficiency in U.S Army personnel Milit Med 2006;171:905-7 12 Jalloh A., Tantular I.S., Pusarawati S., Kawilarang A.P., Kerong H., Lin K et al (2004), “Rapid epidemiologic assessement of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in malariaendemic areas in Southeast Asia using a novel diagnostic kit”, Tropical Medicine and International Health, Vol 9(5), pp 615-623 13 Jennifer E Frannk (2005), “Diagnosis and management of G6PD deficiency”, American Family Physician, Vol 72 (7), pp 1277-1282 14 Kaplan M, Hammerman C Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and severe neonatal hyperbilirubinemia: a complexity of interactions between genes and environment Semin Fetal Neonatal Med 2010; 15:148-56 15 Matsuoka H., Thuan D.T.V., Thien H.V., Kanbe T., Jalloh A., Hirai M et al (2007), “Seven different Glucose-6-phosphate dehydrogenase variant including a new variant distributed in Lam Dong province in Southern Viet nam”, Avta Medica Okayama, Vol 61(4), pp 213-219 16 Nock ML, Johnson EM, Krugman RR, Di Fiore JM, Fitzgerald S, Sandhaus LM, Walsh MC Implementation and analysis of a pilot in-hospital newborn screening program for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in the United States J Perinatal 2011;31: 112-7 17 Rawan Abu Omar, MD, Nurit Algur, MSc, Orli Megged, MD, Cathy Hammerman, MD, and Michael Kaplan, MB, ChB Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Screening in Israel Arab and Palestinian-Arab Neonates J Pediatr 2015;167:169-72 18 Richard S Olney, MD, MPH,a Scott D Grosse, PhD,a and Robert F Vogt Jr, PhDb, PEDIATRICS Volume 125, Supplement 2, May 2010 19 Verle P., Nha D.H., Tinh T.T., Uyen T.T., Thuong N.D., Kongs A., Stuyft P, Coosemans M (2000), “Glucose -6-phosphate dehydrogenase dificiency in northern Vietnam”, Trop Med Int Health, Vol 5(3), pp 203-206 20 Watchko JF Hyperbilirubinemia in African American neonates: clinical issues and current challenges Semin Fetal Neonatal Med 2010;15: 176-82 21 World Health Organization Working Group “Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”, Bull WHO 1989, Vol 67(6), pp 601- 11 ... lệ trẻ thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh yếu tố liên quan trẻ sơ sinh sinh bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh – Cơ sở năm 20 1 620 17 CÂU HỎI NGHIÊN CỨU Tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD suy giáp. .. men G6PD, suy giáp bẩm sinh yếu tố liên quan trẻ sơ sinh sinh bệnh viện năm 20 16 - 20 17 Nội dung chính: Tìm tỉ lệ thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh trẻ sơ sinh sinh bệnh viện Đại học Y Dược sở 2. Điều... trẻ thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh yếu tố liên quan trẻ sơ sinh sinh bệnh viện Đại học Y Dược – Cơ sở thành phố Hồ Chí Minh ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU II Đối tƣợng  Tất trẻ sinh bệnh