BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC TP HỒ CHÍ MINH - NGUYỄN HỮU NAM ĐẶC ĐIỂM BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG TỪ THÁNG 1/2013 ĐẾN THÁNG 5/2018 LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ NỘI TRÚ CHUYÊN NGÀNH NHI KHOA MÃ SỐ: 62 72 16 55 NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC PGS.TS.BS LÂM THỊ MỸ TS.BS ĐÀO THỊ THANH AN THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2018 LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng tơi Các số liệu nêu luận văn trung thực chƣa đƣợc công bố nghiên cứu khác Ký tên NGUYỄN HỮU NAM MỤC LỤC Trang phụ bìa Lời cam đoan Mục lục Danh mục chữ viết tắt Danh mục bảng Danh mục hình, sơ đồ, biểu đồ ĐẶT VẤN ĐỀ……………………………………………………………….1 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Mục tiêu tổng quát Mục tiêu chuyên biệt CHƢƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Khái quát hệ miễn dịch thể 1.2 Các nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch thƣờng gặp 1.3 Khái quát bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát CHƢƠNG ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27 2.1 Thiết kế nghiên cứu 27 2.2 Đối tƣợng nghiên cứu 27 2.3 Tiêu chí chọn mẫu 27 2.4 Các bƣớc tiến hành thu thập liệu 29 2.5 Kiểm sốt thơng tin 32 2.6 Các biến số khảo sát 32 2.7 Xử lý số liệu 49 2.8 Vấn đề y đức 49 CHƢƠNG KẾT QUẢ 50 3.1 Đặc điểm tỉ lệ, dịch tễ, tiền bệnh SGMDTP 50 3.2 Đặc điểm lâm sàng bệnh SGMDTP 57 3.3 Đặc điểm cận lâm sàng bệnh SGMDTP 61 3.4 Đặc điểm kết điều trị ban đầu bệnhSGMDTP 71 3.5 Đặc điểm chẩn đoán ca bị bệnh SGMDTP thƣờng gặp 74 CHƢƠNG BÀN LUẬN 83 4.1 Đặc điểm tỉ lệ, dịch tễ, tiền bệnh SGMDTP 83 4.2 Đặc điểm lâm sàng bệnh SGMDTP 88 4.3 Đặc điểm cận lâm sàng bệnh SGMDTP 91 4.4 Đặc điểm kết điều trị bệnh SGMDTP 95 4.5 Đặc điểm chẩn đoán bệnh nhân bị SGMDTP thƣờng gặp 100 KẾT LUẬN 103 KIẾN NGHỊ 105 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG VIỆT BC Bạch cầu Bil GT Bilirubin gián tiếp Bil TP Bilirubin toàn phần Bil TT Bilirubin trực tiếp BN Bệnh nhân BV Bệnh viện CĐ Chẩn đốn CN Chức CTM Cơng thức máu ĐMTB Đơng máu tồn DNT Dịch não tủy HCTBM Hội chứng thực bào máu KN Kháng nguyên NT Nhịp thở NV Nhập viện NST Nhiễm sắc thể PMNB Phết máu ngoại biên SGMD Suy giảm miễn dịch SGMDTP Suy giảm miễn dịch tiên phát TB Tế bào TC Tiền XHTH Xuất huyết tiêu hóa XN Xét nghiệm DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG ANH Tiếng Anh aHUS ALPS Tiếng Việt Atypical Hemolytic Uremic Hội chứng tán huyết tăng Syndrome ure máu khơng điển hình Autoimmune Lymphoproliferative Hội chứng tăng sinh syndrome lympho bào tự miễn ALT Alanine aminotransferase AST Aspartate aminotransferase Auto - inflammatory disorders BCG Bacillus Calmette - Guérin BMI Body Mass Index BTK Bruton tyrosine kinase CD Cluster of Differentiation CGD Chronic granulomatous disease CMV Cytomegalovirus Rối loạn tự viêm Chỉ số khối thể Bệnh u hạt mạn tính Combined T cell and B cell Suy giảm miễn dịch kết immunodefcienies hợp tế bào T B Congenital defects of phagocyte Khiếm khuyết bẩm sinh number, function, or both chức năng, số lƣợng thực bào hai Complement deficiencies Suy giảm miễn dịch bổ thể CRP C – reactive protein Protein phản ứng C CTL Cytotoxic T lymphocytes Tế bào lympho T gây độc CVID Common variable immunodeficiency Suy giảm miễn dịch phổ biến Bệnh rối loạn điều hòa Diseases of Immune Dysregulation miễn dịch Defects in Intrinsic and Innate Khiếm khuyết miễn dịch Immunity nội sinh bẩm sinh DHR Dihydrorhodamine EBV Esptein - Barr virus ESID European Society for Hiệp hội Suy giảm miễn Immunodeficiencies dịch Châu Âu Familial Mediterranean Fever Sốt kiểu Địa Trung Hải Familiar hemophagocytic Hội chứng thực bào máu lymphohistiocytosis nguyên phát/gia đình FHL Hb Hemoglobin HIES Hyperimmunoglobulin E syndrome Hội chứng tăng IgE HIGM Hyperimmunoglobulin M syndrome Hội chứng tăng IgM HLH Hemophagocytic lymphohistiocytosis Hội chứng thực bào máu HIV Human immunodeficiency virus IgA Immunoglobulin A IgE Immunoglobulin E IgG Immunoglobulin G IgM Immunoglobulin M IL Interleukine INF Interferon Isolated IgG Subclass Deficiency Giảm phụ nhóm IgG Isolated IgG Subclass Deficiency Giảm IgA phụ nhóm IgG with IgA deficiency IVIG Intravenous Immunoglobulin Globulin miễn dịch đƣờng tĩnh mạch IUIS LAD International Union of Immunological Societies Leukocyte adhesion defects LDH MRI MPV NK NBT Lactate dehydrogensase Magnetic Resonance Imaging Mean Platelet Volume Natural Killer Nitroblue of tetrazolium PAGID PanAmerican Group for Immunedeficiency Predominantly Antibody deficiencies TNF WAS XLA Chụp cộng hƣởng từ Tế bào giết tự nhiên Nhóm Suy giảm miễn dịch liên Mỹ Suy giảm miễn dịch dịch thể Các kiểu hình chép Suy giảm miễn dịch tiên phát Severe combined Bệnh suy giảm miễn dịch kết immunodeficiency diseases hợp nặng Selective IgA Deficiency Giảm chọn lọc IgA Systemic Lupus Erythematosis like Hội chứng giống Lupus đỏ hệ syndrome thống Tumor necrosis factor Yếu tố hoại tử mô Transient hypogammaglobulinemia Giảm globulin miễn dịch of infantcy thoáng qua nhủ nhi Wiskott - Aldrich Syndrome Hội chứng Wiskott-Aldrich Well - defined syndromes with Suy giảm miễn dịch hội immunodeficiency chứng X - linked agammaglobulin Bệnh khơng có gammaglobulin liên kết nhiễm sắc thể X Phenocopies of PID SCID Liên đoàn Quốc Tế Các Hội Miễn Dịch Học Khiếm khuyết kết dính bạch cầu DANH MỤC CÁC BẢNG Số TT Tên bảng Trang Bảng 2-1 Liệt kê biến số 41 Bảng 3-1 Tỉ lệ thể bệnh nhóm SGMDTP 51 Bảng 3-2 Đặc điểm dịch tễ, tiền bệnh SGMDTP 52 Bảng 3-3 Đặc điểm dịch tễ, tiền nhóm bệnh SGMDTP 54 Bảng 3-4 Đặc điểm tiền nhiễm trùng trƣớc chẩn đoán 57 Bảng 3-5 Đặc điểm triệu chứng lâm sàng bệnh SGMDTP lúc chẩn đoán 58 Bảng 3-6 Đặc điểm chẩn đoán thể bệnh SGMDTP 59 Bảng 3-7 Đặc điểm công thức máu bệnh SGMDTP 61 Bảng 3-8 Đặc điểm cơng thức máu nhóm bệnh SGMDTP 62 Bảng 3-9 Đặc điểm xét nghiệm sinh hóa bệnh SGMDTP 64 Bảng 3-10 Đặc điểm xét nghiệm miễn dịch bệnh SGMDTP 65 Bảng 3-11 Đặc điểm xét nghiệm miễn dịch nhóm bệnh SGMDTP 66 Bảng 3-12 Đặc điểm dấu ấn tế bào lympho bệnh SGMDTP 67 Bảng 3-13 Đặc điểm dấu ấn tế bào lympho nhóm bệnh SGMDTP 67 Bảng 3-14 Đặc điểm kết di truyền bệnh SGMDTP 69 Bảng 3-15 Đặc điểm kết điều trị chung bệnh SGMDTP 71 Bảng 3-16 Đặc điểm kết nhóm bệnh SGMDTP 72 DANH MỤC CÁC HÌNH, SƠ ĐỒ, BIỂU ĐỒ Tên hình, sơ đồ, biểu đồ Số TT Trang Hình 1.1 Các thành phần hệ miễn dịch Hình 1.2 Số bệnh nhân SGMDTP qua năm 10 Hình 1.3 Tần suất nhóm bệnh SGMDTP 12 Biểu đồ 3.1 Tỉ lệ nhóm bệnh SGMDTP 50 Sơ đồ 2.1 Sơ đồ tiến hành nghiên cứu………………………………………31 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh TÀI LIỆU THAM KHẢO TÀI LIỆU THAM KHẢO TIẾNG VIỆT Phù Lý Minh Hƣơng (2013), "Đặc Điểm Bệnh Suy Giảm Miễn Dịch Dịch Thể Tiên Phát Tại Bệnh Viện Nhi Đồng – thành phố Hồ Chí Minh", Luận văn Thạc sĩ Y học, Đại Học Y Dƣợc TP Hồ Chí Minh Lâm Thị Mỹ, Vũ Hồng Anh, Nguyễn Hoàng Mai Anh, Trần Ngọc Kim Anh, Trần Thị Hồng Ngọc cs (2011), "Đặc điểm bệnh nhân thiếu gammaglobulin máu có liên quan nhiễm sắc thể giới tính bệnh viện Nhi đồng TP Hồ Chí Minh" Tạp Chí Y Học TP Hồ Chí Minh, 15 (4), tr 305314 Phạm Hoàng Phiệt (1999), "Miễn Dịch - Sinh Lý Bệnh", Nhà Xuất Bản Y Học TP Hồ Chí Minh TÀI LIỆU THAM KHẢO TIẾNG ANH A al-Attas R., Rahi A H (1998), "Primary antibody deficiency in Arabs: first report from eastern Saudi Arabia" J Clin Immunol, 18 (5), pp 368-371 Abbas Abul, Lichtman Andrew H., Pillai Shiv (2015), "Basic Immunology: Functions and Disorders of the Immune System", Elsevier Health Sciences Aghamohammadi A., Mohammadinejad P., Abolhassani H., Mirminachi B., Movahedi M., et al (2014), "Primary immunodeficiency disorders in Iran: update and new insights from the third report of the national registry" J Clin Immunol, 34 (4), pp 478-490 Aghamohammadi A., Moein M., Farhoudi A., Pourpak Z., Rezaei N., et al (2002), "Primary immunodeficiency in Iran: first report of the National Registry of PID in Children and Adults" J Clin Immunol, 22 (6), pp 375380 Al-Saud B., Al-Mousa H., Al Gazlan S., Al-Ghonaium A., Arnaout R., et al (2015), "Primary Immunodeficiency Diseases in Saudi Arabia: a Tertiary Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Care Hospital Experience over a Period of Three Years (2010-2013)" J Clin Immunol, 35 (7), pp 651-660 Al-Tamemi S., Naseem S U., Al-Siyabi N., El-Nour I., Al-Rawas A., et al (2016), "Primary Immunodeficiency Diseases in Oman: 10-Year Experience in a Tertiary Care Hospital" J Clin Immunol, 36 (8), pp 785792 10 Arico M., Zecca M., Santoro N., Caselli D., Maccario R., et al (2002), "Successful treatment of Griscelli syndrome with unrelated donor allogeneic hematopoietic stem cell transplantation" Bone Marrow Transplant, 29 (12), pp 995-998 11 Benjasupattananan P., Simasathein T., Vichyanond P., Leungwedchakarn V., Visitsunthorn N., et al (2009), "Clinical characteristics and outcomes of primary immunodeficiencies in Thai children: an 18-year experience from a tertiary care center" J Clin Immunol, 29 (3), pp 357-364 12 Bousfiha A., Jeddane L., Picard C., Ailal F., Bobby Gaspar H., et al (2018), "The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies" J Clin Immunol, 38 (1), pp 129-143 13 Bousfiha A A., Jeddane L., El Hafidi N., Benajiba N., Rada N., et al (2014), "First report on the Moroccan registry of primary immunodeficiencies: 15 years of experience (1998-2012)" J Clin Immunol, 34 (4), pp 459-468 14 Bousfiha A A., Jeddane L., Ailal F., Benhsaien I., Mahlaoui N., et al (2013), "Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought" J Clin Immunol, 33 (1), pp 1-7 15 Boyle J M., Buckley R H (2007), "Population prevalence of diagnosed primary immunodeficiency diseases in the United States" J Clin Immunol, 27 (5), pp 497-502 16 Bruton Ogden C (1952), "Agammaglobuline" Pediatrics, (6), pp 722-728 17 Conley M E., Notarangelo L D., Etzioni A (1999), "Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies)" Clin Immunol, 93 (3), pp 190-197 18 Chinen J., Cowan M J (2018), "Advances Series, Advances and Highlights In Primary Immunodeficiencies 2017" J Allergy Clin Immunol, 142 (4), pp 1041-1051 Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh 19 Delves Peter J., Martin Seamus J., Burton Dennis R., Roitt Ivan M (2017), "Roitt’s Essential Immunology", John Wiley and Sons, pp 20 Farooqui S M., Aziz M (2018), "Shwachman-Diamond Syndrome", In: StatPearls, StatPearls Publishing LLC., Treasure Island FL 21 Gathmann B., Goldacker S., Klima M., Belohradsky B H., Notheis G., et al (2013), "The German national registry for primary immunodeficiencies (PID)" Clin Exp Immunol, 173 (2), pp 372-380 22 Gennery A R., Cant A J (2008), "Advances in hematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiency" Immunol Allergy Clin North Am, 28 (2), pp 439-456 23 Goldstein B., Giroir B., Randolph A (2005), "International pediatric sepsis consensus conference: definitions for sepsis and organ dysfunction in pediatrics" Pediatr Crit Care Med, (1), pp 2-8 24 Grimbacher B (2014), "The European Society for Immunodeficiencies (ESID) registry 2014" Clin Exp Immunol, 178 (1), pp 18-20 25 Hanisch B R., Davila Saldana B J., Keller M D., Song X (2018), "High Rates of Community and Hospital Acquired Infections in Patients with Cellular Immunodeficiencies" J Clin Immunol, 38 (7), pp 804-809 26 Huang J N., Shimamura A (2011), "Clinical spectrum and molecular pathophysiology of Shwachman-Diamond syndrome" Curr Opin Hematol, 18 (1), pp 30-35 27 Ikuse T., Kudo T., Arai K., Fujii Y., Ida S., et al (2018), "ShwachmanDiamond syndrome: Nationwide survey and systematic review in Japan" Pediatr Int, 60 (8), pp 719-726 28 Ishimura M., Takada H., Doi T., Imai K., Sasahara Y., et al (2011), "Nationwide survey of patients with primary immunodeficiency diseases in Japan" J Clin Immunol, 31 (6), pp 968-976 29 Kirkpatrick P., Riminton S (2007), "Primary immunodeficiency diseases in Australia and New Zealand" J Clin Immunol, 27 (5), pp 517-524 30 Kobayashi R., Ariga T., Nonoyama S., Kanegane H., Tsuchiya S., et al (2006), "Outcome in patients with Wiskott-Aldrich syndrome following stem cell transplantation: an analysis of 57 patients in Japan" Br J Haematol, 135 (3), pp 362-366 31 Kuskonmaz B., Ayvaz D., Gokce M., Ozgur T T., Okur F V., et al (2017), "Hematopoietic stem cell transplantation in children with Griscelli Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh syndrome: A single-center experience" Pediatr Transplant, 21 (7), pp e13040 32 Khalilzadeh S., Boloorsaz M R., Baghaie N., Sadeghi S M M., Hassanzad M., et al (2011), "Primary Immunodeficiency in Children: Report of Seven Years Study" Tanaffos, 10 (2), pp 38-43 33 Lee W I., Huang J L., Jaing T H., Shyur S D., Yang K D., et al (2011), "Distribution, clinical features and treatment in Taiwanese patients with symptomatic primary immunodeficiency diseases (PIDs) in a nationwide population-based study during 1985-2010" Immunobiology, 216 (12), pp 1286-1294 34 Lee W I., Kuo M L., Huang J L., Lin S J., Wu C J (2005), "Distribution and clinical aspects of primary immunodeficiencies in a Taiwan pediatric tertiary hospital during a 20-year period" J Clin Immunol, 25 (2), pp 162-173 35 Lim D L., Thong B Y., Ho S Y., Shek L P., Lou J., et al (2003), "Primary immunodeficiency diseases in Singapore the last 11 years" Singapore Med J, 44 (11), pp 579-586 36 Ludviksson B R., Sigurdardottir S T., Johannsson J H., Haraldsson A., Hardarson T O (2015), "Epidemiology of Primary Immunodeficiency in Iceland" J Clin Immunol, 35 (1), pp 75-79 37 Lugo Reyes S O., Ramirez-Vazquez G., Cruz Hernandez A., MedinaTorres E A., Ramirez-Lopez A B., et al (2016), "Clinical Features, NonInfectious Manifestations and Survival Analysis of 161 Children with Primary Immunodeficiency in Mexico: A Single Center Experience Over two Decades" J Clin Immunol, 36 (1), pp 56-65 38 Luk A D W., Lee P P., Mao H., Chan K W., Chen X Y., et al (2017), "Family History of Early Infant Death Correlates with Earlier Age at Diagnosis But Not Shorter Time to Diagnosis for Severe Combined Immunodeficiency" Front Immunol, 8, pp 808 39 McCusker C., Upton J., Warrington R (2018), "Primary immunodeficiency" Allergy Asthma Clin Immunol, 14 (2), pp 61 40 Mellouli F., Mustapha I B., Khaled M B., Besbes H., Ouederni M., et al (2015), "Report of the Tunisian Registry of Primary Immunodeficiencies: 25-Years of Experience (1988-2012)" J Clin Immunol, 35 (8), pp 745-753 41 Michos A., Raptaki M., Tantou S., Tzanoudaki M., Spanou K., et al (2014), "Primary immunodeficiency diseases: a 30-year patient registry from Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh the referral center for primary immunodeficiencies in Greece" J Clin Immunol, 34 (7), pp 836-843 42 Modell V., Orange J S., Quinn J., Modell F (2018), "Global report on primary immunodeficiencies: 2018 update from the Jeffrey Modell Centers Network on disease classification, regional trends, treatment modalities, and physician reported outcomes" Immunol Res, 66 (3), pp 367-380 43 Modell V., Knaus M., Modell F., Roifman C., Orange J., et al (2014), "Global overview of primary immunodeficiencies: a report from Jeffrey Modell Centers worldwide focused on diagnosis, treatment, and discovery" Immunol Res, 60 (1), pp 132-144 44 Munoz A., Olive T., Martinez A., Bureo E., Maldonado M S., et al (2007), "Allogeneic hemopoietic stem cell transplantation (HSCT) for Wiskott-Aldrich syndrome: a report of the Spanish Working Party for Blood and Marrow Transplantation in Children (GETMON)" Pediatr Hematol Oncol, 24 (6), pp 393-402 45 Naidoo R., Ungerer L., Cooper M., Pienaar S., Eley B S (2011), "Primary immunodeficiencies: a 27-year review at a tertiary paediatric hospital in Cape Town, South Africa" J Clin Immunol, 31 (1), pp 99-105 46 Nelson A S., Myers K C (2018), "Diagnosis, Treatment, and Molecular Pathology of Shwachman-Diamond Syndrome" Hematol Oncol Clin North Am, 32 (4), pp 687-700 47 Nikiforow S (2015), "The Role of Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Treatment of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis" Hematol Oncol Clin North Am, 29 (5), pp 943-959 48 Ochs H D., Smith C I (1996), "X-linked agammaglobulinemia A clinical and molecular analysis" Medicine (Baltimore), 75 (6), pp 287-299 49 Ozsahin H., Cavazzana-Calvo M., Notarangelo L D., Schulz A., Thrasher A J., et al (2008), "Long-term outcome following hematopoietic stem-cell transplantation in Wiskott-Aldrich syndrome: collaborative study of the European Society for Immunodeficiencies and European Group for Blood and Marrow Transplantation" Blood, 111 (1), pp 439-445 50 Ozsahin H., Le Deist F., Benkerrou M., Cavazzana-Calvo M., Gomez L., et al (1996), "Bone marrow transplantation in 26 patients with WiskottAldrich syndrome from a single center" J Pediatr, 129 (2), pp 238-244 51 Reda S M., Afifi H M., Amine M M (2009), "Primary immunodeficiency diseases in Egyptian children: a single-center study" J Clin Immunol, 29 (3), pp 343-351 Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh 52 Rhim J W., Kim K H., Kim D S., Kim B S., Kim J S., et al (2012), "Prevalence of primary immunodeficiency in Korea" J Korean Med Sci, 27 (7), pp 788-793 53 Seymour B, Miles J, Haeney M (2005), "Primary antibody deficiency and diagnostic delay" Journal of Clinical Pathology, 58 (5), pp 546-547 54 Shillitoe B., Bangs C., Guzman D., Gennery A R., Longhurst H J., et al (2018), "The United Kingdom Primary Immune Deficiency (UKPID) registry 2012 to 2017" Clin Exp Immunol, 192 (3), pp 284-291 55 Sigmon J R., Kasasbeh E., Krishnaswamy G (2008), "X-linked agammaglobulinemia diagnosed late in life: case report and review of the literature" Clin Mol Allergy, (1), pp 56 Smith C I E., Berglof A (1993), "X-Linked Agammaglobulinemia", In: M P Adam, et al., Editors, GeneReviews((R)), University of Washington, Seattle GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle, Seattle WA 57 Stephan J L., Vlekova V., Le Deist F., Blanche S., Donadieu J., et al (1993), "Severe combined immunodeficiency: a retrospective single-center study of clinical presentation and outcome in 117 patients" J Pediatr, 123 (4), pp 564-572 58 Wang L L., Jin Y Y., Hao Y Q., Wang J J., Yao C M., et al (2011), "Distribution and clinical features of primary immunodeficiency diseases in Chinese children (2004-2009)" J Clin Immunol, 31 (3), pp 297-308 59 Wang X C (2004), "Clinical features of X-linked agammaglobulinemia: analysis of cases" Zhonghua Er Ke Za Zhi, 42 (8), pp 564-567 60 Wietstruck P Ma, Zuniga C P., Talesnik G E., Mendez R C., Barriga C F (2007), "Hematopoietic stem cell transplantation for patients with Wiskott-Aldrich syndrome" Rev Med Chil, 135 (7), pp 917-923 Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh PHỤ LỤC PHIẾU THU THẬP SỐ LIỆU I HÀNH CHÍNH – Họ tên (viết tắt tên): Giới: – Sinh ngày: .Số hồ sơ: – Địa (Tỉnh/thành phố): – Ngày nhập viện: Ngày xuất viện: – Thời gian sốt trƣớc nhập viện: – Thời gian từ lúc phát bệnh tới lúc chẩn đoán – Thời gian từ lúc nhập viện đến lúc chẩn đoán – Thời gian nằm viện II TIỀN CĂN: – CNLS: CN (gram): chiều cao (cm): – Suy dinh dƣỡng: không  – Tiền sử mắc bệnh nhiễm trùng nặng: có  (nhẹ/trung bình/nặng) khơng  có   Vị trí nhiễm trùng: viêm phổi, viêm dạy ruột, viêm màng não, viêm tuỷ xƣơng, viêm khớp, viêm mô tế bào, áp xe, nhiễm nẫm, nhiễm trùng huyết  Thời gian sốt > ngày  Đƣợc điều trị kháng sinh tĩnh mạch trƣớc đó, đáp ứng với điều trị phối hợp kháng sinh  Tái phát nhiều lần – Tiền gia đình (anh trai/cậu/cháu trai gia đình bên mẹ): Tn thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh  Mắc bệnh nhiễm trùng nhƣ: viêm phổi, viêm tai giữa, viêm dày ruột, nhiễm trùng tiểu, viêm màng não, viêm tuỷ xƣơng, nhiễm trùng huyết, viêm khớp, viêm mô tế bào, áp xe da: khơng   Tử vong bệnh nhiễm trùng trên: khơng   Tiền gia đình SGMDTP: khơng  có  có  có  III DẤU HIỆU LÂM SÀNG LÚC NHẬP VIỆN: Sốt khơng  có  Thời gian sốt (ngày): Tiêu chảy: khơng  có  Tiêu lỏng/nhầy/máu/nhầy máu Thở nhanh: khơng  có  Dƣới tháng NT > 60 lần/phút tháng – tuổi NT > 50 lần/phút tuổi – tuổi NT > 40 lần/phút Co lõm ngực: khơng  có  Ran phổi: khơng  có  Gan to: khơng  có  Sơ sinh: gan > 2cm dƣới hạ sƣờn P Nhũ nhi trẻ lớn: gan sờ đƣợc dƣới hạ sƣờn P Lách to: khơng  có  Độ I: Sờ đƣợc dƣới bờ sƣờn T Độ II: ngang đƣờng nối rốn xƣơng ức Độ III: đến rốn Độ IV: rốn đến mào chậu Đau khớp: khơng  có  , vị trí khớp: Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Chảy mủ tai: khơng  có  tai P/T/cả hai Lt miệng: khơng  có  Nấm miệng: khơng  có  Amydal to: khơng  có  Hạch ngoại vi: khơng  có  nách/cổ/bẹn Nhiễm trùng da: khơng  có  Dị tật bẩm sinh: khơng  có  IV Nhiễm trùng hơ hấp: CHẨN ĐỐN LÚC NHẬP VIỆN: khơng  có  (VP/VTPT/xẹp phổi/đơng đặc/TDMP/TMMP) Nhiễm trùng tiêu hố: khơng  có  Viêm màng não: khơng  có  Nhiễm trùng huyết: khơng  có  Nhiễm trùng khác: khơng  có  Chẩn đốn khác: V Nhiễm trùng hơ hấp: CHẨN ĐỐN TẠI KHOA: khơng  có  (VP/VTPQ/xẹp phổi/đơng đặc/TDMP/TMMP) Nhiễm trùng tiêu hố: khơng  có  Viêm màng não: khơng  có  Nhiễm trùng huyết: khơng  có  Nhiễm trùng khác: khơng  có  Tn thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh Chẩn đốn khác: VI DẤU HIỆU CẬN LÂM SÀNG: Xét nghiệm huyết học (khi nhập viện/lúc chẩn đốn/khi xuất viện) Bạch cầu (× 103/μl) Neutrophil (× 103/μl) Lymphocyte (× 103/μl) Monocyte (× 103/μl) Hemoglobin (g/l) Tiểu cầu (× 103/μl) Xét nghiệm sinh hoá (khi nhập viện/lúc chẩn đoán/khi xuất viện) CRP (mg/l) AST (U/L) ALT (U/L) Bil TP (μmol/l) Bil TT (μmol/l) Bil GT (μmol/l) Ure (μmol/l) Creatinin (μmol/l) Xét nghiệm miễn dịch xác định chẩn đoán: Albumin (g/L): Gammaglobulin (mg/dl) IgG (mg/dl) Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh IgM (mg/dl) IgA (mg/dl) IgE (IU/ml) CD3 (× 103/μl, %) CD4 (× 103/μl, %) CD8 (× 103/μl, %) CD19 (× 103/μl, %) CD56 (× 103/μl, %) Xét nghiệm vi sinh (khi chẩn đốn xác định) Cấy máu dƣơng tính: khơng ☐ có ☐ tác nhân: Cấy dịch thể dƣơng tính: khơng ☐ có ☐ tác nhân Hình ảnh học (khi có chẩn đốn xác định) X quang phổi Viêm phổi khơng ☐ có ☐ Viêm tiểu phế quản khơng ☐ có ☐ Tràn dịch màng phổi khơng ☐ có ☐ Đơng đặc phổi khơng ☐ có ☐ Xẹp phổi: khơng ☐ có ☐ khơng ☐ có ☐ khơng ☐ có ☐ Gen: Siêu âm bụng: Viêm ruột: Xét nghiệm di truyền: Đột biến gen: VII KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ: Sống ☐ Chết ☐ Chẩn đốn tử vong: Tn thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh PHỤ LỤC PHIẾU THƠNG TIN CHO NGƢỜI THAM GIA KHẢO SÁT “ĐẶC ĐIỂM SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT TẠI BVNĐ1 – TPHCM” Chúng mời anh/chị tham gia vào khảo sát để tìm hiểu sâu bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát anh/chị Suy giảm miễn dịch tiên phát dạng bệnh lý rối loạn phát triển hệ miễn dịch thể, thuộc dạng bệnh gặp Những bệnh nhân bị bệnh SGMDTP xảy thể anh/chị giảm sản xuất kháng thể thiếu thành phần quan trọng giúp thể chống lại nhiễm trùng, nên bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng nặng, tái phát Chẩn đoán sớm bệnh SGMDTP quan trọng giúp phịng bệnh giảm bớt nguy tử vong Tham gia khảo sát tự nguyện nên dù anh/chị có đồng ý tham gia vào khảo sát hay không, anh/chị không bị quyền lợi mà bé đáng đƣợc hƣởng Nếu anh/chị đồng ý tham gia, tiến hành thu thập thông tin bệnh sử, tiền căn, dịch tễ, lâm sàng cận lâm sàng để điền vào phiếu thu thập Lợi ích Các bệnh nhi bị SGMDTP thƣờng nhập viện tình trạng nhiễm trùng nặng tái phát Do đƣợc chẩn đốn sớm, bệnh nhi sớm đƣợc điều trị loại thuốc chuyên biệt, điều đƣợc chứng minh khống chế đƣợc tình trạng nhiễm trùng, làm giảm tỷ lệ tử vong cải thiện chất lƣợng sống Tuy nhiên anh/chị cần biết số trƣờng hợp dù đƣợc điều trị đầy đủ, bệnh nhân vân tử vong Bảo mật Tất nhƣng thơng tin có đƣợc chúng tơi giữ bí mật tuyệt đối Những kết xét nghiệm bác sĩ điều trị quản lý Tên bé không đƣợc nêu giấy tờ hay thông tin khảo sát Nguy Tham gia khảo sát tự nguyện nên dù anh/chị có đồng ý tham Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh gia vào khảo sát hay khơng, anh/chị khơng bị quyền lợi mà bé đáng đƣợc hƣởng Việc tham gia khảo sát bé khơng phải chịu nguy Từ chối tham gia Anh/chị từ chối tham gia khảo sát lúc Việc anh/chị không muốn bé tham gia không ảnh hƣởng đến quyền lợi khám chữa bệnh bé Giải đáp thắc mắc Nếu anh/chị có thắc mắc khảo sát này, xin vui lòng liên hệ BS Nguyễn Hữu Nam Số điện thoại 0373325933 để đƣợc giải đáp Tôi đọc bảng chấp thuận tham gia khảo sát, tự nguyện đồng ý cho tham gia vào khảo sát Tên bệnh nhân: .Số hồ sơ: Tên cha/mẹ/ngƣời nuôi dƣỡng: Ngày tham gia vào khảo sát: Ký tên Bác sỹ tƣ vấn Ngày tƣ vấn Ký tên Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh CỘNG HỊA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM SỞ Y TẾ Độc Lập – Tự Do – Hạnh Phúc THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG PHỤ LỤC DANH SÁCH BỆNH NHÂN Nghiên cứu: ĐẶC ĐIỂM BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG TỪ THÁNG 1/2013 ĐẾN THÁNG 5/2018 STT 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Họ tên TRỊNH NGỌC HOÀI A ĐẶNG THỊ TUYẾT A LÊ NGUYỄN DUY A TRẦN ĐỨC A TRẦN NGUYẼN HẢI Â NGUYỄN LÊ GIA B HÀ THANH B PHẠM THÀNH Đ VŨ QUỐC Đ LÊ NGUYỄN THANH D PHAN THANH D NGUYỄN ĐẶNG KHẢ H MAI KIM BẢO CHẤN H A LÝ H NGUYỄN GIA H ĐỖ ANH K ĐẶNG NGUYỄN MINH K NGUYỄN HỮU K HUỲNH TRUNG K HUỲNH TUẤN K Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn Số hồ sơ 638229/15 34110/16 88422/16 80813/18 188286/14 448764/17 353660/10 162722/11 113955/17 222063/17 3833/18 376263/16 639695/17 611053/15 76331/18 198763/17 466175/17 705573/16 386892/16 17205/17 Bản quyền tài liệu thuộc Thư viện Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 NGUYỄN TRƢỜNG L NGUYỄN HẢI TIẾN L CON BÀ TRẦN THỊ CẨM L ĐỖ NGUYỄN NHẬT L VÕ THỊ HỒNG N HÀ GIA N LẦU VĨNH Q PHẠM DUY Q TẠ HƢƠNG Q MAI THÀNH T TẠ NGUYỄN T TỐNG DƢƠNG T PHẠM MINH T ĐỖ MINH T NGUYỄN ANH T TRẦN TUẤN T NGUYỄN CAO THANH T ĐẶNG VĂN TRIỆU V TRẦN HÀ QUANG V 281079/17 52401/17 144804/15 319173/08 606954/14 137978/17 539956/13 230727/13 291112/16 352869/12 201215/16 80532/16 454808/14 144329/18 572453/11 511466/15 433718/16 297276/10 473882/13 XÁC NHẬN CỦA BỆNH VIỆN Tuân thủ Luật sở hữu trí tuệ Quy định truy cập tài liệu điện tử Ghi rõ nguồn tài liệu trích dẫn ... nhóm bệnh đặc điểm dịch tễ, tiền bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát Xác định đặc điểm lâm sàng bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát Xác định đặc điểm cận lâm sàng bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát. .. chung theo thể bệnh bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát bệnh viện Nhi Đồng 1, thành phố Hồ Chí Minh  MỤC TIÊU CHUYÊN BIỆT: Nghiên cứu đƣợc thực BV Nhi đồng từ 01/ 2 013 đến 5/ 2 018 với mục tiêu... nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch 1. 2.1Các yếu tố nguy gây SGMD trẻ em 1. 2. 2Suy giảm miễn dịch thứ phát 1. 2. 3Suy giảm miễn dịch tiên phát 1. 3 Khái quát bệnh SGMDTP 1. 3.1Phân loại SGMDTP 1. 3.2Các nghiên