U DẠ DÀY KO BIỂU MÔ
Định nghĩa ung thư dạ dày không biểu mô
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, u dạ dày được phân loại thành ba nhóm chính: u biểu mô, u không biểu mô và u thứ phát, trong đó u biểu mô chiếm ưu thế U không biểu mô lại được chia thành hai loại: u có nguồn gốc trung mô và u lympho, phát sinh từ các lớp bên dưới lớp biểu mô của dạ dày Tỷ lệ phát hiện u dạ dày không biểu mô qua nội soi chỉ khoảng 0,4%, với hình ảnh tổn thương dưới niêm mạc.
U mô đệm là loại u trung mô phổ biến nhất trong dạ dày, chiếm khoảng 60-70% tổng số trường hợp U cơ trơn dạ dày rất hiếm, ít gặp hơn u mô đệm khoảng 50 lần Trong ống tiêu hóa, thực quản là nơi duy nhất mà u cơ trơn lành tính chiếm tỷ lệ cao hơn so với u mô đệm U Schwann chiếm từ 2 đến 7% các u trung mô đường tiêu hóa, với dạ dày là vị trí thường gặp nhất (60-70%), tiếp theo là đại tràng và trực tràng U mỡ dạ dày cũng hiếm, chỉ chiếm khoảng 3% các u lành tính của dạ dày và dưới 1% tổng số loại u trong dạ dày.
U lympho trong đường tiêu hóa chủ yếu xảy ra ở dạ dày, chiếm từ 50-75%, tiếp theo là ruột non với tỷ lệ 10-30% và đại tràng 5-10% U lympho đóng góp 5-10% vào tổng số ca ung thư dạ dày, và tỷ lệ mắc bệnh này trên toàn cầu có xu hướng gia tăng, có thể do những cải tiến trong phương pháp chẩn đoán.
U dạ dày không biểu mô thường có triệu chứng ít và không đặc hiệu, nhiều bệnh nhân có thể không có triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ qua nội soi, siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính Khi khối u phát triển lớn, có thể sờ thấy hoặc gây đau do chèn ép các cơ quan lân cận Nếu phát hiện muộn, u có thể dẫn đến các biến chứng như xuất huyết tiêu hóa, hẹp tâm vị, hẹp môn vị hoặc viêm phúc mạc Chẩn đoán trước mổ chủ yếu dựa vào nội soi, siêu âm nội soi và chụp cắt lớp vi tính, vì sinh thiết thông thường không lấy được tổ chức u nằm dưới lớp niêm mạc, khiến việc xác định chính xác từng loại u dạ dày không biểu mô trở nên khó khăn.
Phương pháp điều trị chính cho u dạ dày không biểu mô chủ yếu là phẫu thuật, với chỉ định phẫu thuật phụ thuộc vào nhiều yếu tố như kích thước, bản chất và mức độ xâm lấn của khối u, cũng như các biến chứng do khối u gây ra và kinh nghiệm của phẫu thuật viên Giải phẫu bệnh sau mổ, đặc biệt là hóa mô miễn dịch, đóng vai trò quan trọng trong việc xác định chính xác loại u, từ đó giúp xây dựng kế hoạch điều trị tiếp theo cho bệnh nhân.
Phân loại u dạ dày không biểu mô
Theo phân loại của Tổ chức Y tế thế giới năm 2000 [1], u dạ dày được chia thành 3 nhóm là u biểu mô, u không biểu mô và u thứ phát Đến năm
Năm 2010, u dạ dày được phân loại thành bốn nhóm chính: u biểu mô, u trung mô, u lympho và u thứ phát Trong đó, u dạ dày không biệt hóa (UDDKBM) bao gồm các loại u trung mô như u mô đệm, u cơ trơn, u Schwann, u mỡ, u tế bào hạt và u cuộn mạch, cùng với các u lympho.
U mô đệm chiếm 90% các u trung mô trong đường tiêu hóa và khoảng 2-3% các u ác tính của dạ dày Tuổi trung bình khi được chẩn đoán là 65, không phân biệt giới tính Khoảng 18% bệnh nhân được phát hiện tình cờ Vị trí nguyên phát phổ biến nhất là dạ dày (55,6%), tiếp theo là ruột non (31,8%), đại trực tràng (6,0%), các vị trí khác (5,5%) và thực quản (0,7%) Tỷ lệ mắc bệnh dao động từ 10 đến 15 ca/1 triệu người/năm, với tỷ lệ thấp nhất tại tỉnh Thiểm Tây, Trung Quốc (4,3 ca/1 triệu người/năm) và cao nhất ở Hồng Kông, Thượng Hải, Đài Loan và Bắc Na Uy (19-22 ca/1 triệu người/năm).
U mô đệm có kích thước rất đa dạng, từ vài mm đến hơn 40cm, với kích thước trung bình khoảng 5cm Chúng thường tập trung trong thành ống tiêu hóa, có hình dáng giống như khối u lồi ra vào khoang phúc mạc, với ranh giới rõ ràng, hình tròn hoặc oval, và bề mặt có thể nhẵn hoặc lồi lõm Niêm mạc phủ trên khối u có thể bình thường hoặc bị loét, chảy máu, thậm chí hoại tử, đặc biệt là với các u lớn U mô đệm thường xuất hiện dưới dạng khối đơn độc, có cấu trúc giống như nhu mô não, với nhiều mạch máu tân tạo và các vùng thoái hóa nang, hoại tử hoặc chảy máu.
U mô đệm được phân loại dựa trên hình thái tế bào, bao gồm 70% tế bào hình thoi, 20% tế bào dạng biểu mô và 10% tế bào hỗn hợp Khi nhuộm HMMD 95%, u mô đệm thường dương tính với CD117, DOG1 và 70% dương tính với CD34 CD117 đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán phân biệt u mô đệm với các khối u tương tự, nhưng không đủ để chẩn đoán xác định do khoảng 5% u mô đệm âm tính với CD117, vì vậy cần sử dụng DOG1 và CD34 Đột biến gen KIT xuất hiện ở 80% u mô đệm nguyên phát, chủ yếu ở exon 11 (65%) và exon 9 (8%), trong khi các đột biến ở exon 13 và exon 17 hiếm gặp Đột biến exon 9 thường gặp ở u mô đệm không ở dạ dày và có đặc điểm xâm lấn Gen PDGFRA cũng có đột biến trong 10% u mô đệm nguyên phát, thường gặp ở u mô đệm dạ dày, tế bào dạng biểu mô và phát triển chậm Khoảng 10% u mô đệm không có đột biến gen KIT và PDGFRA, được xem là loại hoang dại và không đồng nhất về kiểu gen.
Hình 1.1.Sơ đồ chẩn đoán giải phẫu bệnh u mô đệm
U cơ trơn dạ dày là loại u hiếm gặp, xảy ra ít hơn u mô đệm khoảng 50 lần, thường gặp ở người cao tuổi Kích thước của u có thể rất đa dạng, từ những nốt tổn thương nhỏ đến kích thước trên 5cm Các u cơ trơn nhỏ thường được phát hiện trong các mẫu bệnh phẩm dạ dày thực quản của bệnh nhân ung thư Đặc biệt, thực quản là vị trí duy nhất trong ống tiêu hóa mà u cơ trơn chiếm tỷ lệ cao hơn so với u mô đệm, và các u cơ trơn ở dạ dày thường tập trung tại chỗ nối dạ dày thực quản.
U cơ trơn thực sự trong đường tiêu hóa ít được nghiên cứu, đặc biệt từ khi xét nghiệm HMMD trở nên phổ biến Nghiên cứu của Agaimy A tại Viện giải phẫu bệnh Trung tâm lâm sàng Nuremberg từ năm 1994 đến 2005 cho thấy trong tổng số 262 trường hợp, có 142 u mô đệm (54%) và 85 u cơ trơn thực sự (32%) Kết quả này cho thấy u cơ trơn là loại u trung mô phổ biến thứ hai trong đường tiêu hóa, chỉ sau u mô đệm.
U cơ trơn có mật độ chắc và đàn hồi, với diện cắt có các vòng xoắn màu sắc nhợt nhạt Trên vi thể, u được cấu tạo từ các tế bào hình thoi sắp xếp thành bó hoặc cuộn vòng Hình ảnh nhân chia thường ít hoặc không có, và hiếm khi xuất hiện hoại tử Khi nhuộm HMMD, u cơ trơn dương tính với Desmin và Actin cơ trơn, nhưng âm tính với CD34 và CD117.
U Schwann được hình thành từ các tế bào Schwann, được đặt theo tên của Theodor Schwann, một nhà khoa học vĩ đại thế kỷ 19 Ông không chỉ phát triển học thuyết tế bào mà còn phát hiện ra tế bào thần kinh đệm, đồng thời đưa ra giả thuyết về vai trò của chúng trong quá trình myelin hóa Học thuyết này của Schwann đã mất một thế kỷ để được khẳng định.
U Schwann chiếm khoảng 2 đến 7% các u trung mô của đường tiêu hóa, thường xuất phát từ đám rối thần kinh trong lớp cơ, với vị trí hay gặp nhất là dạ dày (60 đến 70%), tiếp theo là đại tràng và trực tràng U này chỉ chiếm khoảng 0,2% tổng số u của dạ dày và thường gặp ở nữ giới trong độ tuổi từ 50 đến 60 Trước đây, u Schwann và u mô đệm thường bị nhầm lẫn với u cơ trơn lành tính hoặc ác tính, nhưng trong hơn 10 năm qua, nhờ sự phát triển của HMMD, hai loại u này đã được phân biệt rõ ràng.
U Schwann có màu xám và được cấu tạo từ các tế bào hình thoi với nhân tế bào không rõ, sắp xếp giống hàng rào, kèm theo các tế bào lympho ở ngoại vi Khi nhuộm HMMD, u Schwann cho kết quả dương tính với S100 và âm tính với CD117, CD34, Desmin và SMA Ngược lại, u mô đệm điển hình dương tính với CD117, DOG1 và CD34 nhưng âm tính với S100 Việc phân biệt giữa u tế bào Schwann và u mô đệm của dạ dày trước phẫu thuật là rất khó khăn.
Hong X và cộng sự điểm lại 8 nghiên cứu về u Schwann của dạ dày thấy rằng trong 137 bệnh nhân có 44 nam và 93 nữ, tuổi trung bình tại thời điểm chẩn đoán từ 51,6 đến 63 (thấp nhất là 29, cao nhất là 90) [52] Tao K và cộng sự nghiên cứu 30 bệnh nhân u Schwann dạ dày thấy có 11 nam và 19 nữ,tuổi từ 38 đến 79 (trung bình là 56,9) [51]
U mỡ dạ dày phát triển chậm và hiếm gặp, chiếm khoảng 5% tổng số u mỡ trong đường tiêu hóa và khoảng 3% trong các u lành tính của dạ dày Thường thì, u mỡ xuất hiện chủ yếu ở đại tràng, trong khi sự xuất hiện ở dạ dày rất hiếm Các u mỡ trong ống tiêu hóa thường gặp ở bệnh nhân từ 50 đến 60 tuổi, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở nữ so với nam.
Mitchell S Cappell và cộng sự đã điểm lại y văn từ năm 1980 thấy có
32 trường hợp u mỡ dạ dày lớn được thông báo Tác giả cũng thông báo thêm
2 trường hợp u mỡ dạ dày lớn gây xuất huyết tiêu hóa nặng phát hiện qua nội soi trong tổng số 117110 ca nội soi tại 2 bệnh viện lớn tại Mỹ [9]
U mỡ lành tính có diện cắt màu vàng, đồng nhất và được chia thành các thùy tương tự như mô mỡ Trên vi thể, các tế bào mỡ trưởng thành được bao bọc bởi một vỏ xơ Những u này chủ yếu phát sinh từ tổ chức mỡ ở lớp dưới niêm mạc, nhưng cũng có thể xuất phát từ tổ chức mỡ ở lớp dưới thanh mạc Nhuộm HMMD không đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán u mỡ.
U lympho là một nhóm tổn thương ác tính không đồng nhất xuất phát từ tổ chức lympho, chiếm 3% tổng số ung thư toàn cầu Phần lớn các u lympho có nguồn gốc từ tế bào B, trong khi một phần nhỏ đến từ tế bào T U lympho được chia thành hai loại chính: u lympho Hodgkin và u lympho không Hodgkin U lympho Hodgkin là các chuyển dạng ác tính của tế bào B, đặc trưng với sự hiện diện của tế bào Reed Sternberg, trong khi u lympho không Hodgkin có thể phát sinh từ cả tế bào B và T U lympho không Hodgkin phổ biến gấp 5 lần so với u lympho Hodgkin, đặc biệt là ở khu vực đường tiêu hóa.
Khoảng 20-50% các u lympho không Hodgkin khởi phát ở những vị trí ngoài hạch, và đường tiêu hóa là vị trí ngoài hạch hay gặp nhất U lympho không Hodgkin đường tiêu hóa chiếm khoảng 4-20% trong tổng số các u lympho không Hodgkin ở các nước châu Á, Bắc Mỹ và châu Âu, và tỷ lệ này lên đến 25% ở các nước Trung Đông Tại đường tiêu hóa, dạ dày là vị trí hay gặp nhất (chiếm 50-75%), sau đó là ruột non (10-30%) và đại tràng (5-10%) U lympho chiếm 5-10% các ung thư của dạ dày và dường như tỷ lệ mắc trên toàn thế giới đang tăng dần lên, điều này có thể một phần là do các tiến bộ trong việc chẩn đoán [2]
Triệu chứng lâm sàng u dạ dày không biểu mô
U mô đệm thường không có triệu chứng cho đến khi đạt kích thước nhất định, và các triệu chứng sẽ khác nhau tùy thuộc vào vị trí và kích thước của khối u Những triệu chứng không đặc hiệu có thể bao gồm đau bụng, mệt mỏi, khó tiêu, buồn nôn, chán ăn, sút cân và sốt Bệnh nhân có thể đến khám vì xuất huyết tiêu hóa cấp tính hoặc mạn tính do loét niêm mạc, hoặc do u vỡ gây chảy máu trong ổ bụng Khối u lớn có thể được phát hiện khi khám bụng U mô đệm tiến triển thường di căn đến gan, lan rộng trong ổ bụng, và hiếm khi di căn đến hạch bạch huyết, phổi hoặc xương Di căn thường xuất hiện từ 10 đến 15 năm sau lần phẫu thuật đầu tiên.
Theo nghiên cứu của Theo Miettinen và cộng sự, triệu chứng phổ biến nhất của u mô đệm đường tiêu hóa là xuất huyết tiêu hóa, có thể biểu hiện dưới dạng cấp tính như nôn máu hoặc đi ngoài phân đen, hoặc mạn tính dẫn đến thiếu máu Nghiên cứu của Min-Chan Kim trên 1057 bệnh nhân u mô đệm dạ dày tại 13 trung tâm ở Hàn Quốc và Nhật Bản cho thấy 47,5% bệnh nhân không có triệu chứng, trong khi 52,5% có triệu chứng, chủ yếu là đau bụng (36,4%), khó tiêu (30,2%), đi ngoài phân đen (18,5%), sờ thấy khối (4,4%), sút cân (3,3%) và các triệu chứng khác (7,2%).
Biểu hiện lâm sàng của u cơ trơn phụ thuộc vào vị trí và kích thước, thường phát triển chậm và không gây triệu chứng, do đó thường được phát hiện tình cờ qua nội soi dạ dày hoặc trong quá trình phẫu thuật Tuy nhiên, khi lớp niêm mạc phủ trên u bị loét, có thể dẫn đến xuất huyết tiêu hóa, đau thượng vị hoặc khó tiêu.
Daryl Marai và cộng sự đã tiếp nhận một bệnh nhân nữ 68 tuổi nhập viện do nôn máu Qua thăm khám lâm sàng, không phát hiện bất thường, nhưng xét nghiệm cho thấy bệnh nhân bị thiếu máu nặng Nội soi dạ dày phát hiện khối dưới niêm mạc kích thước khoảng 4cm lồi vào lòng dạ dày, nằm ở bờ cong nhỏ gần tâm vị, với hai ổ loét sâu trên khối Sau phẫu thuật, khối u được làm giải phẫu bệnh, cho kết quả nhuộm HMMD dương tính với Myosin cơ trơn, và âm tính với CD117 và S100.
U Schwann thường không gây đau và thường không có triệu chứng, dẫn đến việc phát hiện tình cờ trong các cuộc thăm khám định kỳ Theo nghiên cứu của Fujiwara và cộng sự, trong số 14 trường hợp u Schwann dạ dày, 93% được phát hiện qua chụp CLVT, nội soi dạ dày hoặc trong quá trình phẫu thuật Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể gặp phải triệu chứng như xuất huyết tiêu hóa, đau tức thượng vị hoặc có thể sờ thấy khối u ở vùng trên rốn.
Trong 30 trường hợp u Schwann dạ dày, triệu chứng thường gặp nhất là đau hoặc khó chịu vùng trên rốn, chiếm 46,7% (14 bệnh nhân) Có 30% bệnh nhân (9 BN) không có triệu chứng, và u được phát hiện tình cờ qua thăm khám định kỳ Ngoài ra, 10% bệnh nhân (3 BN) gặp phải xuất huyết tiêu hóa, trong đó có 3 BN đi ngoài phân đen và 1 BN nôn máu Một bệnh nhân phát hiện u trong quá trình phẫu thuật, trong khi một bệnh nhân khác phát hiện u tình cờ khi khám bệnh phối hợp Thêm vào đó, có một bệnh nhân ăn kém ngon miệng và một bệnh nhân thiếu máu do chảy máu mạn tính.
Voltaggio L và cộng sự nghiên cứu 51 TH u Schwann dạ dày thấy: 20
BN có triệu chứng: 7 BN xuất huyết tiêu hóa (chủ yếu là đi ngoài phân đen, 1
Trong số 30 bệnh nhân (BN), có 12 BN bị đau tức thượng vị và 1 BN sút cân do hẹp môn vị Đặc biệt, 15 BN không có triệu chứng, trong đó 11 BN được phát hiện tình cờ trong quá trình mổ, bao gồm 4 BN mổ bệnh lý túi mật, 5 BN mổ ung thư biểu mô (gồm 3 BN ung thư đại tràng, 1 BN ung thư thận, và 1 BN ung thư buồng trứng), 1 BN mổ cắt ruột thừa và 1 BN mổ thoát vị Ngoài ra, 1 BN được phát hiện qua nội soi nhưng không rõ chỉ định, và 2 BN được phát hiện qua chụp CLVT (1 BN ung thư bàng quang và 1 BN ung thư đại tràng) Một trường hợp khác được phát hiện qua mổ xác Đáng chú ý, không có BN nào mắc hội chứng đa u xơ thần kinh loại 1 và loại 2.
Hầu hết các u mỡ dạ dày thường nhỏ, không triệu chứng và được phát hiện tình cờ qua chẩn đoán hình ảnh Tuy nhiên, các khối u lớn có thể gây ra triệu chứng như đau thượng vị, nôn mửa và xuất huyết tiêu hóa, mà xuất huyết tiêu hóa là biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất, chiếm khoảng 50% Nguyên nhân chủ yếu là do loét niêm mạc, trong khi các u mỡ lớn có thể dẫn đến ứ máu tĩnh mạch, gây chảy máu mạn tính hoặc cấp tính Nhiều nghiên cứu cho thấy thiếu máu do thiếu sắt thường là triệu chứng đầu tiên ở bệnh nhân có u mỡ lớn Mặc dù u mỡ không gây tắc nghẽn, nhưng hẹp môn vị có thể xuất hiện như một triệu chứng ban đầu, thường gặp ở các khối u nằm ở hang môn vị.
Khối u dưới niêm mạc dạ dày thường lớn và mềm, có khả năng phát triển và tạo ra cuống giả do lớp cơ bên dưới dày chắc Hẹp môn vị do u mỡ dạ dày thường gặp ở phụ nữ cao tuổi Khi bệnh nhân lớn tuổi có dấu hiệu hẹp môn vị kèm theo xuất huyết tiêu hóa trên mạn tính, có nguy cơ bị chẩn đoán nhầm với khối u ác tính.
Cappell MS và cộng sự đã tiến hành nghiên cứu hồi cứu 32 trường hợp u mỡ lớn ở dạ dày, trong đó có 19 bệnh nhân (BN) gặp phải xuất huyết tiêu hóa, bao gồm 11 BN bị đi ngoài phân đen, 7 BN nôn máu và đi ngoài phân đen, cùng 1 BN nôn máu Ngoài ra, 5 BN có triệu chứng nôn và buồn nôn, kèm theo các vấn đề như đau bụng khó tiêu (3 BN), sút cân (2 BN), chán ăn (1 BN) và cảm giác nhanh no (1 BN) Đặc biệt, 3 BN không có triệu chứng đã được phát hiện tình cờ, trong đó 1 BN được nội soi dạ dày trước phẫu thuật thắt đai dạ dày giảm cân, và 2 BN khác được chụp CLVT do các lý do khác như ung thư tinh hoàn và viêm tụy cấp nặng.
Triệu chứng ban đầu của u lympho dạ dày nguyên phát thường không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý như viêm dạ dày, loét tiêu hóa, hoặc rối loạn chức năng dạ dày, khiến khoảng 55 đến 60% trường hợp không được phát hiện qua thăm khám lâm sàng Điều này dẫn đến chẩn đoán muộn, có thể kéo dài hàng năm Các triệu chứng phổ biến bao gồm sút cân, buồn nôn, nôn, đầy bụng và khó tiêu, trong khi yếu mệt, ra mồ hôi đêm, vàng da, sốt và khó nuốt ít gặp hơn Hẹp môn vị, thủng, sốt, gan to, lách to, và hạch ngoại vi cũng hiếm khi xuất hiện Khoảng 20 đến 30% bệnh nhân u lympho tế bào B lớn lan tỏa có triệu chứng xuất huyết tiêu hóa, như nôn máu hoặc tiêu chảy phân đen, cùng với các triệu chứng khác như đau thượng vị và hạch to.
Nghiên cứu của Wang Y-G và cộng sự về 165 trường hợp u lympho dạ dày nguyên phát cho thấy triệu chứng phổ biến nhất là đau thượng vị (80,6%), tiếp theo là xuất huyết tiêu hóa (35,8%) và sút cân (17,8%).
Triệu chứng cận lâm sàng u dạ dày không biểu mô
1.4.1 Nội soi và siêu âm nội soi
Trên nội soi, u trung mô dạ dày thường xuất hiện dưới dạng tổn thương dưới niêm mạc với hình ảnh khối tròn, lồi vào lòng dạ dày, có bờ tạo góc mềm mại với thành dạ dày Niêm mạc phủ trên khối có thể bình thường hoặc bị loét Đặc biệt, u mỡ có mật độ mềm, nên khi ấn kìm sinh thiết lên, khối sẽ lõm xuống, được gọi là dấu hiệu gối.
Hình 1.2 U mô đệm trên cắt lớp vi tính và nội soi của cùng một bệnh nhân Khối u có hướng phát triển vào trong, đẩy lồi niêm mạc [7]
SÂNS có khả năng xác định vị trí khối u trong 5 lớp của thành dạ dày và cho phép thực hiện sinh thiết ở các lớp sâu hơn dưới niêm mạc, những vị trí mà sinh thiết thông thường khó tiếp cận Phương pháp này phân biệt chính xác các lớp của ống tiêu hóa dựa vào sự khác biệt về mật độ âm, với đầu dò 7,5 MHz cho hình ảnh hiển thị 5 lớp tương ứng với 5 cấu trúc mô học.
+ Lớp thứ 1: Là một đường tăng âm mảnh tương ứng với lớp biểu mô phủ.
+ Lớp thứ 2: Là một dải thưa âm nhỏ tương ứng với lớp cơ niêm.
+ Lớp thứ 3: Là một đường tăng âm tương ứng với lớp dưới niêm mạc.
+ Lớp thứ 4: Là một dải giảm âm rộng tương ứng với lớp cơ.
+ Lớp thứ 5: Là một đường tăng âm tương ứng với lớp vỏ ngoài.
Việc đánh giá chính xác các lớp của ống tiêu hóa giúp xác định sự liên tục của khối u với các lớp như lớp cơ niêm, lớp dưới niêm mạc, lớp cơ và lớp thanh mạc Điều này cho phép đánh giá vị trí của khối u trong thành ống tiêu hóa, từ đó suy ra bản chất của khối u.
Trên SÂNS, u mô đệm có nguy cơ rất thấp hoặc thấp thường có kích thước nhỏ (dưới 2cm), hình tròn hoặc oval, giảm âm, đồng nhất, nhưng tương đối tăng âm so với lớp cơ Trong khi đó, u mô đệm có nguy cơ trung bình, cao hoặc rất cao thường có kích thước lớn (trên 3cm), bờ không đều, âm không đồng nhất, có khoảng nang, tăng sinh mạch, viền giảm âm xung quanh và ổ tăng âm trong khối U mô đệm thường nằm ở lớp thứ 4 (lớp cơ) hoặc lớp thứ 2 (lớp cơ niêm) U cơ trơn có thể đồng âm hoặc giảm âm hơn so với lớp cơ, đồng nhất và thỉnh thoảng có vôi hóa, cũng nằm ở lớp thứ 4 hoặc thứ 2 U Schwann là khối hình tròn hoặc oval, giảm âm, đồng nhất, ranh giới rõ, nằm ở lớp thứ 3 (lớp dưới niêm mạc) hoặc thứ 4 U mỡ thì tăng âm, đồng nhất, bờ mềm mại và có thể giống như polype, chủ yếu nằm ở lớp thứ 3.
Hình 1.2 U mỡ dạ dày trên SÂNS.
Tăng âm ở lớp dưới niêm mạc
Hình 1.3 U mô đệm dạ dày trên SÂNS Giảm âm ở lớp cơ [101]
Sinh thiết chọc hút kim nhỏ dưới hướng dẫn của SÂNS cung cấp chẩn đoán mô bệnh học đáng tin cậy trước phẫu thuật Phương pháp này được chỉ định cho các tổn thương dưới niêm mạc chưa có chẩn đoán GPB nhưng cần điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật, đặc biệt là trong trường hợp u mô đệm với khả năng cắt bỏ chưa rõ ràng và cần điều trị tân bổ trợ Tuy nhiên, sinh thiết này không được khuyến cáo cho các khối u có khả năng cắt bỏ, các khối u chắc chắn là lành tính, và các khối u nhỏ hơn 2cm.
Hình ảnh tổn thương trên nội soi của u lympho MALT rất đa dạng và dễ nhầm lẫn với các tổn thương lành tính như loét nông hoặc viêm niêm mạc dạ dày, cũng như các tổn thương ác tính như ung thư biểu mô tuyến Tổn thương dạng nốt hoặc dày nếp niêm mạc thường gặp nhất ở hang vị hoặc thân vị Ngoài ra, có thể thấy các ổ loét có bờ cao hoặc khối lồi lên Theo nghiên cứu của Fischbach và cộng sự, tổn thương phổ biến nhất là ổ loét, nhưng cũng có thể gặp tổn thương giống như polype hoặc niêm mạc trông bình thường Đối với u lympho tế bào B lớn lan tỏa, hình ảnh nội soi có thể bao gồm xung huyết niêm mạc, loét, khối dạng polype và/hoặc dày nếp niêm mạc Mark A và cộng sự đã báo cáo trường hợp u lympho tế bào B lớn lan tỏa với nhiều ổ loét, trong khi Fischbach nhấn mạnh rằng tổn thương thường gặp là loét (một hoặc nhiều ổ) đặc biệt ở thân vị và đáy vị.
Sự thâm nhiễm của u lympho qua các lớp thành dạ dày và các hạch di căn cạnh dạ dày có thể được phát hiện qua SÂNS, điều này rất quan trọng cho việc lập kế hoạch điều trị Trên hình ảnh SÂNS, tổn thương của u lympho MALT có thể được phân loại thành bốn dạng: (1) tổn thương nông với dày lớp thứ 2 và thứ 3, trong khi lớp thứ 1 và thứ 4 vẫn bình thường; (2) tổn thương thâm nhiễm lan tỏa với sự thâm nhiễm qua các lớp thành dạ dày, ranh giới giữa các lớp không còn rõ ràng và cấu trúc âm không đồng nhất; (3) tổn thương dạng khối với một khối giảm âm, khu trú ở lớp thứ 3 và thứ 4, có ranh giới rõ với mô xung quanh; và (4) tổn thương dạng hỗn hợp, kết hợp của ba dạng trên.
Năm 1924, Moore đã mô tả hình ảnh X quang của các u dạ dày lành tính, cho thấy chúng thường có kích thước nhỏ, hình tròn hoặc hình ovan, với bờ đều và ranh giới rõ ràng Những u này thường lồi vào trong lòng dạ dày và thường xuất hiện ở vùng môn vị hoặc thân vị.
U mô đệm dạ dày thường được phát hiện tình cờ qua phim chụp bụng, với hình ảnh là một khối mô mềm không đặc hiệu, hiếm khi có vôi hóa, và có thể làm lệch bóng hơi của dạ dày khỏi vị trí bình thường Trên phim dạ dày cản quang, khối u có thể lồi vào trong lòng dạ dày hoặc nhô lên dưới niêm mạc, với đường viền tròn đều, tạo thành một góc vuông hoặc góc tù với thành dạ dày.
Bờ của khối có thể được xác định rõ ràng hoặc không, tùy thuộc vào việc khối có liên tục với lòng dạ dày hay có loét khu trú U có khả năng gây ra hiệu ứng khối đè đẩy, tạo khoang bên trong và hình thành đường rò.
Vào năm 1950, Skorneck đã trở thành người đầu tiên chẩn đoán u mỡ dạ dày trước phẫu thuật thông qua nội soi huỳnh quang, với sự chú ý đặc biệt đến độ thấu quang của khối u Phương pháp nội soi huỳnh quang cho thấy độ nhạy cao trong việc phát hiện u mỡ dạ dày, thường hiển thị dưới dạng hình tròn hoặc hình oval và có thể bị nén Ngoài ra, kỹ thuật này cũng có khả năng phát hiện tổn thương loét liên quan đến khối u Hình ảnh cho thấy sự tăng độ thấu quang của mô mỡ là yếu tố quan trọng trong việc chẩn đoán, tuy nhiên, đặc điểm này chủ yếu xuất hiện ở những u có kích thước lớn.
Nghiên cứu của Park MS và cộng sự trên 57 bệnh nhân u lympho dạ dày nguyên phát cho thấy trong 29 bệnh nhân u lympho MALT độ thấp, có tổng cộng 33 tổn thương được ghi nhận Tổn thương phổ biến nhất là dạng loét với 13 ca (39%), tiếp theo là dạng nốt 10 ca (30%), dạng thâm nhiễm 4 ca (12%), dạng polype 2 ca (6%) và dạng kết hợp 4 ca (12%).
28 BN u lympho MALT độ cao còn lại ghi nhận 29 tổn thương thì dạng polype hay gặp nhất 11 (38%), dạng thâm nhiễm 9 (31%), dạng loét 6 (20%), dạng nốt 1 (3%) và dạng kết hợp 2 (7%) [90]
Trên siêu âm ổ bụng, u mô đệm được thể hiện như những khối lớn chiếm chỗ, có âm không đồng nhất và thường đi kèm với tình trạng hoại tử Nguồn gốc của các khối u này thường khó xác định.
Tổn thương di căn gan thường xuất hiện với đặc điểm giảm âm so với nhu mô gan xung quanh Siêu âm (SÂ) sử dụng chất cản âm là công cụ hiệu quả giúp phát hiện vị trí của u nguyên phát và các tổn thương di căn trong gan.
Trên siêu âm ổ bụng, u mỡ dạ dày xuất hiện như một khối tăng âm đồng nhất, được bao bọc bởi viền giảm âm của bao xơ Chẩn đoán có thể gặp khó khăn nếu lớp mỡ dưới niêm mạc dày, vì sự tăng âm của lớp mỡ này có thể làm cho khối u trở nên giảm âm tương đối Siêu âm ổ bụng thường thuận lợi hơn đối với trẻ em hoặc những người có thành bụng mỏng.
Các phương pháp điều trị
Phẫu thuật vẫn là phương pháp điều trị chính cho u mô đệm nguyên phát, với tỷ lệ phẫu thuật triệt để đạt 70-80% Lựa chọn phương pháp phẫu thuật phụ thuộc vào vị trí và mức độ xâm lấn của khối u Tuy nhiên, phẫu thuật bị chống chỉ định trong trường hợp u đã di căn xa hoặc khi bệnh nhân có sức khỏe yếu không đủ điều kiện phẫu thuật, trừ khi có biến chứng cần can thiệp khẩn cấp.
U mô đệm nằm dưới niêm mạc thường xâm lấn vào các tổ chức lân cận, dẫn đến việc phẫu thuật thường là cắt đoạn ruột non hoặc cắt hình chêm dạ dày Kích thước và mức độ xâm lấn của u quyết định phương pháp cắt, có thể là cắt đoạn hoặc cắt toàn bộ dạ dày Trong quá trình phẫu thuật, cần tránh làm vỡ u để ngăn ngừa phát tán tế bào u trong ổ phúc mạc, điều này có thể gia tăng tỷ lệ tái phát Nếu u xâm lấn vào tổ chức lân cận, cần lấy toàn bộ khối u để hạn chế phát tán Diện cắt nên cách bờ khối u từ 1-2 cm và phải kiểm tra không còn tế bào u trên vi thể Việc nạo vét hạch không cần thiết trừ khi có xâm lấn hạch do u mô đệm hiếm khi di căn qua đường bạch huyết, chủ yếu là qua đường máu, thường là qua gan Tỷ lệ sống 5 năm cho những trường hợp u mô đệm được phẫu thuật triệt để dao động từ 40-55%.
Phẫu thuật là một lựa chọn điều trị giảm nhẹ cho các trường hợp u mô đệm không thể cắt bỏ triệt để Các khối u lớn có thể gây ra nhiều triệu chứng nghiêm trọng như đau, tắc ruột, xuất huyết tiêu hóa, và chảy máu trong ổ bụng, thậm chí dẫn đến hình thành áp xe Những biến chứng này thường xảy ra ở những bệnh nhân đến muộn, khi u không còn khả năng phẫu thuật hoặc đang trong quá trình hóa trị Trong những tình huống này, phẫu thuật có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân Thêm vào đó, phẫu thuật cắt bỏ u, dù không triệt để, kết hợp với hóa trị liệu có thể mang lại hiệu quả lâu dài cho người bệnh.
Phẫu thuật nội soi có thể thực hiện thành công đối với u mô đệm nhỏ của dạ dày, đồng thời đạt tiêu chuẩn ung thư học tương tự như mổ mở Trong quá trình mổ nội soi, cần tránh việc giữ trực tiếp khối u bằng dụng cụ, và sử dụng túi để lấy bệnh phẩm nhằm ngăn ngừa việc rải tế bào u Nghiên cứu thuần tập hồi cứu cho thấy phẫu thuật nội soi là an toàn và hiệu quả cho u mô đệm dạ dày có kích thước nhỏ hơn 5cm, ít xâm lấn hơn và cho kết quả ung thư học tương tự như phương pháp mổ mở.
Cắt bỏ u mô đệm nhỏ qua nội soi đường tiêu hóa trên đã được đề cập, nhưng tính an toàn và kết quả ung thư học chưa được xác nhận do nhiều nguy cơ như diện cắt dương tính, reo rắc tế bào u và thủng Vì vậy, phương pháp này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu và chỉ nên thực hiện trong khuôn khổ thử nghiệm lâm sàng tại các trung tâm chuyên sâu.
Năm 2001, Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ đã phân loại nguy cơ ác tính của u mô đệm dựa trên kích thước (cm) và chỉ số nhân chia (trên 50 vi trường) Phân loại này cho thấy tất cả các u mô đệm đều có nguy cơ ác tính, với mức độ từ rất thấp đến cao.
Bảng 1.1: Phân loại mức độ ác tính của u mô đệm
Rất thấp Thấp Trung bình Cao
Kích thước