(LUẬN văn THẠC sĩ) thực trạng mang gen beta thalassemia và kiến thức thái độ thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15 49 tuổi, có chồng huyện chợ mới, tỉnh bắc kạn​

TỔNG QUAN

Thực trạng mang gen beta Thalasemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh

1.1.1 Khái quát về bệnh Thalassemia, beta Thalassemia

Thalassemia là một nhóm bệnh máu di truyền bẩm sinh, đặc trưng bởi tình trạng tan máu thường xuyên, dẫn đến thiếu máu mạn tính Bệnh có thể xảy ra ở cả nam và nữ.

Trong máu có ba loại tế bào chính: hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, mỗi loại đều có tuổi thọ và được thay thế thường xuyên Hồng cầu, với màu đỏ đặc trưng, chứa huyết sắc tố có vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy từ phổi đến các cơ quan trong cơ thể Trung bình, mỗi ngày có khoảng 1% hồng cầu già bị tiêu hủy (tan máu sinh lý), và tương ứng, một lượng hồng cầu mới được sản sinh từ tủy xương.

Thiếu máu là tình trạng huyết sắc tố giảm dưới mức bình thường, với biểu hiện dễ nhận thấy như da xanh và niêm mạc nhợt Nguyên nhân gây thiếu máu có thể do dinh dưỡng kém, mất máu (như xuất huyết hoặc rong kinh) và tan máu Tan máu xảy ra khi hồng cầu bị vỡ quá nhanh và quá nhiều so với mức sinh lý bình thường Khi tình trạng tan máu kéo dài, tuỷ xương không thể sản xuất đủ hồng cầu mới để bù đắp, dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Bệnh beta Thalassemia là do thiếu hụt tổng hợp chuỗi beta globin, dẫn đến sự thừa tương đối chuỗi alpha globin trong hemoglobin Tùy thuộc vào mức độ tổng hợp chuỗi beta, bệnh được phân loại thành β + Thalassemia hoặc β 0 Thalassemia Biểu hiện lâm sàng và huyết học của bệnh rất đa dạng, phụ thuộc vào thể bệnh di truyền đồng hợp tử hay dị hợp tử.

* Cơ sở di truyền của beta Thalassemia

Những đột biến trong đoạn ADN (acid deoxyribonucleic) làm mất hoặc giảm chức năng tổng hợp chuỗi beta globulin của gen beta globulin gây nên hội chứng beta Thalassemia

Đột biến ở gen beta chủ yếu là các đột biến điểm, bao gồm việc mất một hoặc vài gốc bazơ, thêm một gốc bazơ vào một vị trí cụ thể hoặc thay thế một gốc bazơ bằng một gốc khác.

Các loại đột biến do mất hoặc thêm một vài gốc bazơ có thể làm lệch khung di truyền, dẫn đến việc mất hoàn toàn chức năng của gen beta và gây ra β0 Thalassemia Ngoài ra, một số đột biến xảy ra tại vị trí nối exon hoặc xung quanh khu vực này có thể gây sai lệch, làm mất chức năng gen beta globin Trong khi đó, những đột biến không làm mất hoàn toàn chức năng của gen beta, chẳng hạn như đột biến ở vùng Promotor, sẽ gây ra β+ Thalassemia.

Bệnh beta Thalassemia biểu hiện lâm sàng được chia thành 3 thế chính:

- Thể nặng (major): còn gọi là bệnh Cooley, là thể đồng hợp tử

Bệnh thường khởi phát trong những năm đầu đời và có xu hướng nặng dần theo thời gian Người bệnh thường gặp phải tình trạng thiếu máu nặng, với mức hemoglobin (Hb) giảm xuống dưới 60 g/l, kèm theo các triệu chứng như lách to, gan to, da bị nhiễm sắc tố, biến dạng xương và chậm phát triển thể chất.

- Thế nhẹ (minor): còn gọi là thể dị hợp tử

Bệnh này thường nhẹ, không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng, và cơ thể phát triển bình thường mà không gặp phải biến dạng xương Thiếu máu thường ở mức nhẹ với chỉ số Hb dao động từ 90 đến 110 g/l.

- Thể trung gian: Có thể là đồng hợp tử, dị hợp tử hay thể phối hợp

Các kiểu gen liên quan đến bệnh bao gồm: β 0 /β 0 , β + /β + , β + /β 0 , β 0 /β E , β + /β E , β 0 /β, β + /β, (δβ) 0 /β, và (δβ) 0 /(δβ) 0 Các thể này thường gây ra thiếu máu từ nhẹ đến vừa (Hb: 70-80g/l), với tiến triển chậm và nhẹ, thường kèm theo triệu chứng vàng da, gan và lách to Bệnh nhân thường không có sự thay đổi đáng kể về thể trạng, chỉ gặp phải tình trạng thiếu máu ở mức độ trung bình, và trong một số trường hợp, có thể không cần truyền máu.

* Chẩn đoán bệnh beta Thalassemia

Cách phân loại của D J Weatherall, Franklin, Suthat Fucharoen và Winichagoon được sử dụng rộng rãi trên thế giới hiện nay Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh như sau [70]:

Beta Thalassemia thể nặng (maior) là một dạng thiếu máu tan máu mạn tính, thường xuất hiện sớm với nồng độ hemoglobin (Hb) dưới 60g/l, đòi hỏi phải truyền máu nhiều lần Bệnh nhân thường có triệu chứng thiếu máu, vàng da, lách to, và tăng bilirubin gián tiếp Trong máu ngoại vi, có sự hiện diện của nhiều hồng cầu lưới và nguyên hồng cầu.

Beta Thalassemia đồng hợp tử là tình trạng mà HbF tăng cao từ 10-90%, kèm theo sự giảm thể tích trung bình hồng cầu (MCV), hồng cầu nhược sắc, hồng cầu có nhân, hồng cầu hình bia và hồng cầu biến dạng Đặc biệt, cả hai bố mẹ đều mang gen beta Thalassemia, dẫn đến sự di truyền của bệnh này.

Beta Thalassemia kết hợp với HbE, hay còn gọi là thể dị hợp tử kép (beta Thalassemia/HbE), có biểu hiện tương tự như beta Thalassemia đồng hợp tử nhưng mức độ nhẹ hơn Phân tích điện di cho thấy sự gia tăng của HbF cùng với sự hiện diện nhiều HbE Trong trường hợp này, một trong hai bậc phụ huynh mang gen beta Thalassemia, trong khi người còn lại mang gen HbE.

Beta Thalassemia thể nhẹ (minor) thường không có triệu chứng thiếu máu rõ ràng và nồng độ hemoglobin (Hb) thường ở mức bình thường hoặc gần bình thường Tình trạng này thường được phát hiện thông qua nghiên cứu phả hệ hoặc các chương trình sàng lọc trong cộng đồng.

Beta Thalassemia dị hợp tử được xác định khi HbA2 tăng trên 3,5%, có thể có sự hiện diện của HbF, nhưng HbF không vượt quá 10% tổng lượng Hb Ngoài ra, chỉ số MCV giảm và ít nhất một trong hai bậc phụ huynh mang gen beta Thalassemia.

1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia trên thế giới

Bệnh Thalassemia, lần đầu tiên được phát hiện ở vùng Địa Trung Hải, hiện đã trở nên phổ biến ở nhiều quốc gia như Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Nam Trung Quốc và Đông Nam Á Sự di dân đã làm gia tăng sự xuất hiện của bệnh này trên toàn cầu, tạo ra gánh nặng bệnh tật cho nhiều quốc gia, đặc biệt là những nước có nền kinh tế chậm phát triển Trong số các loại Thalassemia, beta Thalassemia là dạng bệnh phổ biến nhất Việc điều trị Thalassemia, đặc biệt là beta Thalassemia, đang trở thành một thách thức lớn cho ngành y tế toàn cầu, với 86,79% bệnh nhân bị chậm phát triển chiều cao và 90,57% bị chậm phát triển cân nặng; nếu không được điều trị, trẻ em mắc bệnh thể nặng có thể tử vong trước 3 tuổi.

Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

1.2.1 Một số khái niệm về hành vi sức khỏe

Hành vi của con người được định nghĩa là một chuỗi các hành động phức tạp diễn ra trước một sự kiện hoặc hiện tượng, trong đó các hành động này chịu sự tác động từ nhiều yếu tố cả bên trong lẫn bên ngoài, bao gồm cả những yếu tố chủ quan và khách quan.

* Khái niệm về hành vi sức khỏe

Hành vi sức khỏe đề cập đến những hành động của con người có tác động tích cực hoặc tiêu cực đến sức khỏe của bản thân, ảnh hưởng đến người xung quanh và cộng đồng.

Hành vi sức khỏe được phân loại thành hai loại chính dựa trên ảnh hưởng của chúng đến sức khỏe: hành vi có lợi cho sức khỏe và hành vi có hại cho sức khỏe Việc hiểu rõ sự phân loại này là cần thiết để nâng cao nhận thức và cải thiện thói quen sống của mỗi người.

Hành vi có lợi cho sức khỏe bao gồm các thói quen lành mạnh mà mọi người thực hiện để phòng ngừa bệnh tật và tai nạn, cũng như nâng cao sức khỏe Những hành động này như tập thể dục, dinh dưỡng hợp lý, nuôi con bằng sữa mẹ và cho trẻ ăn dặm đúng cách là rất quan trọng Cán bộ y tế có trách nhiệm giới thiệu, khuyến khích và hướng dẫn cộng đồng thay đổi lối sống không lành mạnh, từ đó thực hành các hành vi có lợi cho sức khỏe để bảo vệ và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Hành vi có hại cho sức khỏe là những hành động có nguy cơ hoặc tác động tiêu cực đến sức khỏe của cá nhân, nhóm người hoặc cộng đồng Nhiều hành vi này đã trở thành thói quen lâu dài, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe cộng đồng, như sử dụng phân tươi bón ruộng, không ăn chín uống chín, hút thuốc lá, lạm dụng rượu, và ăn kiêng không cần thiết ở phụ nữ mang thai và nuôi con nhỏ Để thay đổi những hành vi này, cán bộ y tế cần hiểu rõ nguyên nhân và thực hiện truyền thông giáo dục sức khỏe hiệu quả, đồng thời giới thiệu các hành vi lành mạnh để người dân áp dụng.

Bên cạnh những hành vi có lợi và có hại cho sức khỏe, tồn tại những hành vi trung gian không có lợi cũng không có hại như việc các bà mẹ đeo vòng bạc cho trẻ để tránh gió và bệnh tật, hay các gia đình lập bàn thờ tổ tiên Những hành vi này không cần phải loại bỏ, mà nên được khai thác để phát huy những khía cạnh tích cực, chẳng hạn như hướng dẫn các bà mẹ theo dõi độ chặt, lỏng của vòng cổ tay và cổ chân của trẻ nhằm đánh giá tình trạng tăng trưởng của trẻ.

Mục đích của truyền thông giáo dục sức khỏe là giúp cá nhân và cộng đồng nhận thức rõ ràng về các hành vi có hại cho sức khỏe và khuyến khích thực hành các hành vi lành mạnh, nhằm ngăn ngừa nhiều bệnh tật Như bác sĩ Hiroshi Nakajima, tổng giám đốc Tổ chức Y tế Thế giới, đã chỉ ra, nhiều vấn đề sức khỏe và trường hợp tử vong sớm có thể phòng ngừa thông qua thay đổi hành vi với chi phí thấp Để đạt được điều này, người làm giáo dục sức khỏe cần hiểu rõ các yếu tố cấu thành hành vi, bao gồm kiến thức, thái độ và kỹ năng của cá nhân trong từng hoàn cảnh cụ thể Việc nắm bắt mức độ kiến thức và thái độ của cộng đồng sẽ giúp lựa chọn phương pháp và nội dung giáo dục phù hợp, từ đó nâng cao hiệu quả trong việc cải thiện sức khỏe cộng đồng.

1.2.2 Thực trạng kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia trên thế giới

Nhiều nghiên cứu cho thấy kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của cộng đồng còn hạn chế Cụ thể, nghiên cứu của Tahmineh Karimzaei và cộng sự (2015) chỉ ra rằng chỉ có 38% người tham gia có kiến thức tốt về bệnh này Tương tự, nghiên cứu của Surangrhut Pauisri và Piyamas Saksiriwuttho (2011) trên phụ nữ mang thai có nguy cơ cao cho thấy 57,1% có kiến thức đầy đủ về Thalassemia Đối với sinh viên Y khoa, nghiên cứu của Julius Broto Dewanto và cộng sự (2015) cho thấy chỉ 21,1% sinh viên năm nhất có kiến thức tốt về bệnh Một nghiên cứu khác tại Pakistan (2013) cho thấy 54,0% đối tượng từ các trường đại học không thuộc nhóm Y Dược đã từng nghe về Thalassemia Sự thiếu hụt kiến thức này dẫn đến nhầm lẫn giữa việc mang gen bệnh và mắc bệnh Thalassemia.

Nghiên cứu cho thấy rằng nhiều bệnh nhân và gia đình họ vẫn thiếu thông tin về bệnh Thalassemia Cụ thể, 39% bệnh nhân không có thông tin đầy đủ, trong khi 32,5% có kiến thức hạn chế và chỉ 28,5% đáp ứng yêu cầu thông tin (Kourorian Z và cs., 2014) Một nghiên cứu năm 2012 cho thấy 44,6% phụ huynh biết rằng Thalassemia là một rối loạn di truyền, và 33% đã nghe về xét nghiệm sàng lọc (Ishaq F., 2012) Trong số 764 bệnh nhân, 25,9% không biết rằng sàng lọc trước khi sinh có thể ngăn ngừa bệnh (Karimi M và cs., 2011) Một nghiên cứu khác tại Pakistan cho thấy 60% cặp vợ chồng có kiến thức khá tốt về bệnh Thalassemia [54], nhưng nghiên cứu của Ghazanfari năm 2010 chỉ ra rằng chỉ có 36% phụ huynh có kiến thức đầy đủ về bệnh này [43].

Năm 2009, một nghiên cứu tại Pakistan cho thấy chỉ có 44,6% người dân biết về Thalassemia như một rối loạn di truyền Tương tự, nghiên cứu của Khin Ei Han và cộng sự năm 1992 tại Myanmar cho thấy chỉ có 18-28% phụ huynh của trẻ em điều trị ngoại trú nhận thức được điều này Mặc dù bệnh nhân và người nhà bệnh nhân lẽ ra nên có kiến thức tốt về Thalassemia và có thể tuyên truyền hiệu quả trong cộng đồng, nhưng thực tế cho thấy kiến thức của họ vẫn còn hạn chế Do đó, cần thiết phải triển khai các giải pháp can thiệp hiệu quả nhằm nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia cho nhóm đối tượng này.

Thái độ của đối tượng liên quan đến bệnh Thalassemia thường chưa tích cực do kiến thức hạn chế về căn bệnh này Nghiên cứu năm 2011 của Surangrhut Pauisri và cộng sự cho thấy 85,7% phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sau khi tư vấn di truyền có thái độ tốt đối với bệnh, trong khi 88% đồng ý chấm dứt thai kỳ nếu thai nhi bị ảnh hưởng Hơn 84% người tham gia tin rằng sàng lọc máu là cần thiết, nhưng khoảng 30,5% không ủng hộ việc thử nghiệm sàng lọc Nghiên cứu của Mirza tại Pakistan năm 2013 cho thấy 54,9% đối tượng mong muốn thực hiện sàng lọc trước kết hôn một cách bắt buộc Trong khi đó, nghiên cứu năm 2015 của Julius Broto Dewanto cho thấy chỉ có 38,3% sinh viên y khoa đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc tình trạng bệnh của họ.

Kiến thức hạn chế về bệnh Thalassemia và thái độ chưa tích cực đã dẫn đến việc điều trị không thường xuyên và không tuân thủ chỉ dẫn của bác sĩ Một nghiên cứu năm 2016 của Amin Shokravi F cho thấy học sinh trung học chỉ đạt 8,69 điểm/100 điểm trong thực hành phòng chống bệnh Thalassemia Điều này cho thấy cần nâng cao nhận thức và cải thiện thái độ của cộng đồng đối với bệnh lý này.

Một nghiên cứu năm 2011 của Mary Anne Tan cho thấy mặc dù 90,6% đối tượng đa chủng tộc ủng hộ việc sàng lọc bệnh thiếu máu trước khi kết hôn, chỉ có 13,6% người đã kết hôn thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia Nghiên cứu của Mudiyanse R M năm 2015 cho biết 89,9% sinh viên năm nhất và 83,5% sinh viên năm cuối không biết tình trạng Thalassemia của họ Ngoài ra, nghiên cứu của Rudra S năm 2016 cho thấy chỉ 5% trong số 200 phụ huynh có trẻ mắc bệnh Thalassemia đã từng được sàng lọc bệnh trước sinh.

Nghiên cứu chỉ ra rằng giới tính, độ tuổi, tình trạng hôn nhân, trình độ học vấn và điều kiện kinh tế đều ảnh hưởng đến hành vi dự phòng bệnh Thalassemia Bên cạnh đó, có sự liên quan giữa điều kiện kinh tế, trình độ học vấn và nghề nghiệp với mức độ kiến thức về bệnh này.

Nghiên cứu của Amin Shokravi F., Eisapareh K và Karami K năm

Năm 2016, sự can thiệp bằng truyền thông giáo dục sức khỏe đã giúp cải thiện rõ rệt điểm số kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở học sinh nữ Cụ thể, kiến thức tăng từ 12,85 điểm lên 17,1 điểm, thái độ từ 36,83 điểm lên 40,35 điểm, và thực hành từ 8,69 điểm lên 9,52 điểm.

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Đối tượng nghiên cứu

Phụ nữ dân tộc thiểu số, trong độ tuổi sinh đẻ từ 15- 49 tuổi, có chồng, tình nguyện tham gia nghiên cứu.

Địa điểm nghiên cứu

Hình 2.1 Bản đồ hành chính huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn [32]

Gồm 03 xã nghiên cứu là xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố

Huyện Chợ Mới, nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, có diện tích 606 km² và dân số khoảng 36.747 người Huyện này bao gồm 1 thị trấn và 15 xã, với sự hiện diện của 7 dân tộc anh em, trong đó dân tộc Tày chiếm 56,9%, dân tộc Dao 17%, và dân tộc Kinh 20%, cùng với các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay.

Thời gian nghiên cứu

Tháng 03 năm 2016 đến tháng 11 năm 2017

Phương pháp nghiên cứu

2.4.1 Phương pháp và thiết kế nghiên cứu

Phương pháp nghiên cứu mô tả, thiết kế nghiên cứu cắt ngang

Hình 2.2 Sơ đồ thiết kế nghiên cứu cắt ngang Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC)

Phụ nữ dân tộc thiểu số (DTTS) trong độ tuổi 15-49, huyện Chợ Mới

Phỏng vấn phụ nữ DTTS, 15-49

- Thu thập thông tin dịch tễ học, kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

Lấy 2ml máu phụ nữ DTTS, 15-49

- Sàng lọc người mang gen bằng điện di huyết sắc tố, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

- Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và mô tả đặc điểm một số chỉ số huyết học của ĐTNC

- Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalasssemia của ĐTNC

Qua điều tra sơ bộ tại ba khu vực đại diện cho huyện Chợ Mới, chúng tôi đã thống kê hơn 2000 phụ nữ dân tộc thiểu số trong độ tuổi sinh đẻ (15-49 tuổi) có chồng Tuy nhiên, việc lấy mẫu và xét nghiệm tại cộng đồng gặp nhiều khó khăn, với tỷ lệ đồng ý xét nghiệm máu chỉ khoảng 40% Theo công thức tính cỡ mẫu, cần khoảng 600 người, nhưng việc huy động toàn bộ 2000 phụ nữ là không khả thi Để khắc phục, chúng tôi mời toàn bộ phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ tham gia nghiên cứu, và cuối cùng thu được 260 phụ nữ đồng ý xét nghiệm máu và tham gia phỏng vấn đầy đủ Các đối tượng không đủ điều kiện nghiên cứu đã được loại bỏ khỏi mẫu.

Biến số, chỉ số nghiên cứu

Bảng 2.1 Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu

Biến số Định nghĩa biến số Loại biến số

Phương pháp thu thập/công cụ

I Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu

Tuổi Tuổi của đối tượng nghiên cứu

(tính theo năm dương lịch) Liên tục Hỏi/Phiếu hỏi Dân tộc Phân loại theo xác định của chính quyền đại phương Danh mục Hỏi/Phiếu hỏi

Trình độ học vấn của một cá nhân được xác định bởi lớp học cao nhất mà họ đã hoàn thành trong hệ thống giáo dục quốc dân.

Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi

Kinh tế hộ gia đình Điều kiện kinh tế hộ gia đình áp dụng theo chuẩn hộ nghèo giai đoạn 2016-2020

Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi

Tình trạng kết hôn cận huyết

Tình trạng kết hôn có họ hàng trực hệ trong phạm vi 3 đời

Danh mục Hỏi/Phiếu hỏi

II Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và một số chỉ số huyết học

Khi đối tượng được chẩn đoán mang gen beta Thalassemia qua kết quả điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm điện di Hb/Máy điện di Capyllarys II - Sebia - France

Là số lượng hồng cầu có trong một đơn vị máu [4] Liên tục

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi/Máy Celtax F– Nihon Koden- Japan

(Phân bố hình thái kích thước hồng cầu)

Chỉ số đo sự thay đổi của kích thước và hình dạng hồng cầu [4]

Chỉ số đo nồng độ huyết sắc tố trong máu [4] Liên tục

(Thể tích trung bình hồng cầu)

Là chỉ số đánh giá về thể tích trung bình của một hồng cầu [4] Liên tục

(Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu)

Là chỉ số được dùng để xác định hàm lượng Hb bên trong hồng cầu [4]

(Nồng độ Hb trung bình hồng cầu)

Là tỷ lệ giữa hemoglobin và hematocrit [4] Liên tục

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi/Máy Celtax F– Nihon Koden- Japan Thiếu máu

Thiếu máu là sự giảm khả năng vận chuyển oxy của máu do giảm số lượng hồng cầu hoặc giảm số lượng Hb trong máu hoặc cả hai [4]

III Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh Thalassemia

Hiểu biết của đối tượng về: khái niệm bệnh, cơ chế di truyền bệnh, hậu quả, cách phát hiện và điều trị bệnh

Nhị phân Hỏi/Phiếu hỏi

Mức độ kiến thức của đối tượng về dự phòng bệnh Thalassemia

Thứ hạng Đánh giá theo thang điểm

Nhận thức về tầm quan trọng của việc dự phòng bệnh là rất cần thiết, đặc biệt là việc xét nghiệm bệnh trước khi kết hôn Kết hôn trong cùng huyết thống có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền, do đó, việc tìm hiểu và thực hiện các biện pháp phòng ngừa là điều không thể thiếu để bảo vệ sức khỏe cho cả hai vợ chồng và thế hệ tương lai.

Thứ hạng Hỏi/Phiếu hỏi

Mức độ thái độ của đối tượng về dự phòng bệnh Thalassemia Thứ hạng Đánh giá theo thang điểm

Các hành động của đối tượng về dự phòng bệnh: chủ động làm xét nghiệm phát hiện

Nhị phân Hỏi/Phiếu hỏi bệnh giúp người bệnh chủ động tìm kiếm và tiếp cận kiến thức về bệnh tật Việc chia sẻ thông tin này với người khác không chỉ nâng cao nhận thức mà còn khuyến khích họ đi làm xét nghiệm để phát hiện bệnh sớm Tư vấn và hướng dẫn cho người khác về tầm quan trọng của việc kiểm tra sức khỏe là rất cần thiết trong việc nâng cao chất lượng cuộc sống.

Mức độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu

Thứ hạng Đánh giá theo thang điểm

* Nhóm chỉ số về đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm độ tuổi và dân tộc của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm trình độ học vấn của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm nghề nghiệp và điều kiện kinh tế của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm tuổi kết hôn của đối tượng nghiên cứu

- Đặc điểm quan hệ huyết thống giữa vợ và chồng

- Tình trạng di trú của đối tượng nghiên cứu

- Nguồn thông tin được tiếp nhận về dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu

* Nhóm chỉ số về tỷ lệ mang gen beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học của đối tượng nghiên cứu

- Tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia theo dân tộc

- Số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình (RBC, RDW) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia

- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia

- Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia

- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang gen bệnh

- Tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin và tỷ lệ mang gen bệnh

- Tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu và tỷ lệ mang gen bệnh

* Nhóm chỉ số về kiến thức, thái độ và thực hành dự phòng bệnh Thalassemia của đối tượng nghiên cứu

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có kiến thức về dự phòng bệnh Thalassemia ở các mức tốt, trung bình, kém

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có thái độ về dự phòng bệnh Thalassemia ở các mức tốt, trung bình, kém

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS có thực hành dự phòng bệnh Thalassemia ở các mức tốt, trung bình, kém

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chủ động làm xét nghiệm phát hiện bệnh

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chủ động tìm kiếm kiến thức về bệnh

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS chia sẻ kiến thức về bệnh với người khác

- Tỷ lệ phụ nữ DTTS tư vấn, khuyên bảo người khác đi làm xét nghiệm phát hiện bệnh.

Tiêu chuẩn đo lường, phân loại và đánh giá

2.6.1 Phân loại một số đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

- Điều kiện kinh tế: áp dụng chuẩn hộ nghèo giai đoạn 2016-2020 [28]

Hộ nghèo ở nông thôn là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng trên 700.000 đ đến 1.000.000 đ

Hộ nghèo ở thành thị là hộ có mức thu nhập bình quân từ 900.000 đồng/người/tháng (từ 6.000.000 đồng/người/năm) trở xuống

Hộ cận nghèo ở nông thôn là hộ có mức thu nhập bình quân từ 401.000 đồng đến 520.000 đồng/người/tháng

Hộ cận nghèo ở thành thị là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng trên 900.000 đ đến 1.300.000 đ

Hộ có mức sống trung bình ở nông thôn là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng trên 1.000.000 đồng đến 1.500.000 đồng

Hộ có mức sống trung bình ở thành thị là hộ có thu nhập bình quân đầu người/tháng trên 1.300.000 đồng đến 1.950.000 đồng

- Tình trạng kết hôn cận huyết: Tình trạng kết hôn có họ hàng trực hệ trong phạm vi 3 đời (xác định dựa vào sơ đồ hình 2.3):

Hình 2.3 Sơ đồ xác định thứ bậc của quan hệ huyết thống 2.6.2 Đo lường một số chỉ số huyết học [25] và tiêu chuẩn xác định mang gen beta Thalassemia [2], [70]

- Số lượng hồng cầu (RBC) bình thường: 3,9-5,4T/l

- Phân bố kích thước hồng cầu (RDW) bình thường: 11-14%

- Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) bình thường: 300-360g/l

- Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) bình thường: 27-32pg

- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) bình thường: 85-95fl

+ Thiếu máu: Khi Hb